Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215376775_215376785delinsTTCAAGAAATACA1327346951FN1c.5711-111_5711-101delinsTATTTCTTGAA (n.5711-111_5711-101delinsTATTTCTTGAA)
c.5438-111_5438-101delinsTATTTCTTGAA (n.5438-111_5438-101delinsTATTTCTTGAA)
c.5168-111_5168-101delinsTATTTCTTGAA (n.5168-111_5168-101delinsTATTTCTTGAA)
c.5441-111_5441-101delinsTATTTCTTGAA (n.5441-111_5441-101delinsTATTTCTTGAA)
c.1589-111_1589-101delinsTATTTCTTGAA (n.1589-111_1589-101delinsTATTTCTTGAA)
n.796-111_796-101delinsTATTTCTTGAA
n.6848-111_6848-101delinsTATTTCTTGAA
n.133-3106_133-3096delinsTTCAAGAAATA
2g.215376777_215376786delCA1327346953FN1c.5711-111_5711-102del (n.5711-111_5711-102del)
c.5438-111_5438-102del (n.5438-111_5438-102del)
c.5168-111_5168-102del (n.5168-111_5168-102del)
c.5441-111_5441-102del (n.5441-111_5441-102del)
c.1589-111_1589-102del (n.1589-111_1589-102del)
n.796-111_796-102del
n.6848-111_6848-102del
n.133-3104_133-3095del
dbSNP gnomAD v4
2g.215376780G>ACA2754214809FN1c.5711-106C>T (n.5711-106C>T)
c.5438-106C>T (n.5438-106C>T)
c.5168-106C>T (n.5168-106C>T)
c.5441-106C>T (n.5441-106C>T)
c.1589-106C>T (n.1589-106C>T)
n.796-106C>T
n.6848-106C>T
n.133-3101G>A
2g.215376780G>TCA2662998070FN1c.5711-106C>A (n.5711-106C>A)
c.5438-106C>A (n.5438-106C>A)
c.5168-106C>A (n.5168-106C>A)
c.5441-106C>A (n.5441-106C>A)
c.1589-106C>A (n.1589-106C>A)
n.796-106C>A
n.6848-106C>A
n.133-3101G>T
gnomAD v4
2g.215376783_215376784insAAAACCAAACACACCCAACACACA2754214810FN1c.5711-109_5711-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT (n.5711-109_5711-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT)
c.5438-109_5438-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT (n.5438-109_5438-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT)
c.5168-109_5168-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT (n.5168-109_5168-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT)
c.5441-109_5441-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT (n.5441-109_5441-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT)
c.1589-109_1589-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT (n.1589-109_1589-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT)
n.796-109_796-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT
n.6848-109_6848-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT
n.133-3098_133-3097insAAAACCAAACACACCCAACACA
2g.215376784T>CCA2662998077FN1c.5711-110A>G (n.5711-110A>G)
c.5438-110A>G (n.5438-110A>G)
c.5168-110A>G (n.5168-110A>G)
c.5441-110A>G (n.5441-110A>G)
c.1589-110A>G (n.1589-110A>G)
n.796-110A>G
n.6848-110A>G
n.133-3097T>C
gnomAD v4
2g.215376785A>GCA2662998079FN1c.5711-111T>C (n.5711-111T>C)
c.5438-111T>C (n.5438-111T>C)
c.5168-111T>C (n.5168-111T>C)
c.5441-111T>C (n.5441-111T>C)
c.1589-111T>C (n.1589-111T>C)
n.796-111T>C
n.6848-111T>C
n.133-3096A>G
gnomAD v4
2g.215376786T>CCA64850281FN1c.5711-112A>G (n.5711-112A>G)
c.5438-112A>G (n.5438-112A>G)
c.5168-112A>G (n.5168-112A>G)
c.5441-112A>G (n.5441-112A>G)
c.1589-112A>G (n.1589-112A>G)
n.796-112A>G
n.6848-112A>G
n.133-3095T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376786T=CA1327346956FN1c.5711-112A= (n.5711-112A=)
c.5438-112A= (n.5438-112A=)
c.5168-112A= (n.5168-112A=)
c.5441-112A= (n.5441-112A=)
c.1589-112A= (n.1589-112A=)
n.796-112A=
n.6848-112A=
n.133-3095T=
2g.215376787A>GCA2662998080FN1c.5711-113T>C (n.5711-113T>C)
c.5438-113T>C (n.5438-113T>C)
c.5168-113T>C (n.5168-113T>C)
c.5441-113T>C (n.5441-113T>C)
c.1589-113T>C (n.1589-113T>C)
n.796-113T>C
n.6848-113T>C
n.133-3094A>G
gnomAD v4
2g.215376788T>ACA1327346957FN1c.5711-114A>T (n.5711-114A>T)
c.5438-114A>T (n.5438-114A>T)
c.5168-114A>T (n.5168-114A>T)
c.5441-114A>T (n.5441-114A>T)
c.1589-114A>T (n.1589-114A>T)
n.796-114A>T
n.6848-114A>T
n.133-3093T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.215376788T>CCA1327346959FN1c.5711-114A>G (n.5711-114A>G)
c.5438-114A>G (n.5438-114A>G)
c.5168-114A>G (n.5168-114A>G)
c.5441-114A>G (n.5441-114A>G)
c.1589-114A>G (n.1589-114A>G)
n.796-114A>G
n.6848-114A>G
n.133-3093T>C
dbSNP
2g.215376788T=CA1327346958FN1c.5711-114A= (n.5711-114A=)
c.5438-114A= (n.5438-114A=)
c.5168-114A= (n.5168-114A=)
c.5441-114A= (n.5441-114A=)
c.1589-114A= (n.1589-114A=)
n.796-114A=
n.6848-114A=
n.133-3093T=
2g.215376789A=CA1327346960FN1c.5711-115T= (n.5711-115T=)
c.5438-115T= (n.5438-115T=)
c.5168-115T= (n.5168-115T=)
c.5441-115T= (n.5441-115T=)
c.1589-115T= (n.1589-115T=)
n.796-115T=
n.6848-115T=
n.133-3092A=
2g.215376789A>CCA64850287FN1c.5711-115T>G (n.5711-115T>G)
c.5438-115T>G (n.5438-115T>G)
c.5168-115T>G (n.5168-115T>G)
c.5441-115T>G (n.5441-115T>G)
c.1589-115T>G (n.1589-115T>G)
n.796-115T>G
n.6848-115T>G
n.133-3092A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376790A>GCA2662998081FN1c.5711-116T>C (n.5711-116T>C)
c.5438-116T>C (n.5438-116T>C)
c.5168-116T>C (n.5168-116T>C)
c.5441-116T>C (n.5441-116T>C)
c.1589-116T>C (n.1589-116T>C)
n.796-116T>C
n.6848-116T>C
n.133-3091A>G
gnomAD v4
2g.215376791C>ACA2662998082FN1c.5711-117G>T (n.5711-117G>T)
c.5438-117G>T (n.5438-117G>T)
c.5168-117G>T (n.5168-117G>T)
c.5441-117G>T (n.5441-117G>T)
c.1589-117G>T (n.1589-117G>T)
n.796-117G>T
n.6848-117G>T
n.133-3090C>A
gnomAD v4
2g.215376791C>GCA2662998083FN1c.5711-117G>C (n.5711-117G>C)
c.5438-117G>C (n.5438-117G>C)
c.5168-117G>C (n.5168-117G>C)
c.5441-117G>C (n.5441-117G>C)
c.1589-117G>C (n.1589-117G>C)
n.796-117G>C
n.6848-117G>C
n.133-3090C>G
gnomAD v4
2g.215376792T>ACA2662998084FN1c.5711-118A>T (n.5711-118A>T)
c.5438-118A>T (n.5438-118A>T)
c.5168-118A>T (n.5168-118A>T)
c.5441-118A>T (n.5441-118A>T)
c.1589-118A>T (n.1589-118A>T)
n.796-118A>T
n.6848-118A>T
n.133-3089T>A
gnomAD v4
2g.215376794G>ACA764569265FN1c.5711-120C>T (n.5711-120C>T)
c.5438-120C>T (n.5438-120C>T)
c.5168-120C>T (n.5168-120C>T)
c.5441-120C>T (n.5441-120C>T)
c.1589-120C>T (n.1589-120C>T)
n.796-120C>T
n.6848-120C>T
n.133-3087G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.215376794G>CCA764569266FN1c.5711-120C>G (n.5711-120C>G)
c.5438-120C>G (n.5438-120C>G)
c.5168-120C>G (n.5168-120C>G)
c.5441-120C>G (n.5441-120C>G)
c.1589-120C>G (n.1589-120C>G)
n.796-120C>G
n.6848-120C>G
n.133-3087G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376794G=CA1327346961FN1c.5711-120C= (n.5711-120C=)
c.5438-120C= (n.5438-120C=)
c.5168-120C= (n.5168-120C=)
c.5441-120C= (n.5441-120C=)
c.1589-120C= (n.1589-120C=)
n.796-120C=
n.6848-120C=
n.133-3087G=
2g.215376795T>ACA2662998086FN1c.5711-121A>T (n.5711-121A>T)
c.5438-121A>T (n.5438-121A>T)
c.5168-121A>T (n.5168-121A>T)
c.5441-121A>T (n.5441-121A>T)
c.1589-121A>T (n.1589-121A>T)
n.796-121A>T
n.6848-121A>T
n.133-3086T>A
gnomAD v4
2g.215376797A=CA1327346962FN1c.5711-123T= (n.5711-123T=)
c.5438-123T= (n.5438-123T=)
c.5168-123T= (n.5168-123T=)
c.5441-123T= (n.5441-123T=)
c.1589-123T= (n.1589-123T=)
n.796-123T=
n.6848-123T=
n.133-3084A=
2g.215376797A>TCA1327346963FN1c.5711-123T>A (n.5711-123T>A)
c.5438-123T>A (n.5438-123T>A)
c.5168-123T>A (n.5168-123T>A)
c.5441-123T>A (n.5441-123T>A)
c.1589-123T>A (n.1589-123T>A)
n.796-123T>A
n.6848-123T>A
n.133-3084A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.215376798T>CCA2662998088FN1c.5711-124A>G (n.5711-124A>G)
c.5438-124A>G (n.5438-124A>G)
c.5168-124A>G (n.5168-124A>G)
c.5441-124A>G (n.5441-124A>G)
c.1589-124A>G (n.1589-124A>G)
n.796-124A>G
n.6848-124A>G
n.133-3083T>C
gnomAD v4
2g.215376799G>ACA64850301FN1c.5711-125C>T (n.5711-125C>T)
c.5438-125C>T (n.5438-125C>T)
c.5168-125C>T (n.5168-125C>T)
c.5441-125C>T (n.5441-125C>T)
c.1589-125C>T (n.1589-125C>T)
n.796-125C>T
n.6848-125C>T
n.133-3082G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376799G=CA1327346964FN1c.5711-125C= (n.5711-125C=)
c.5438-125C= (n.5438-125C=)
c.5168-125C= (n.5168-125C=)
c.5441-125C= (n.5441-125C=)
c.1589-125C= (n.1589-125C=)
n.796-125C=
n.6848-125C=
n.133-3082G=
2g.215376799G>TCA2662998090FN1c.5711-125C>A (n.5711-125C>A)
c.5438-125C>A (n.5438-125C>A)
c.5168-125C>A (n.5168-125C>A)
c.5441-125C>A (n.5441-125C>A)
c.1589-125C>A (n.1589-125C>A)
n.796-125C>A
n.6848-125C>A
n.133-3082G>T
gnomAD v4
2g.215376801G>ACA1327346966FN1c.5711-127C>T (n.5711-127C>T)
c.5438-127C>T (n.5438-127C>T)
c.5168-127C>T (n.5168-127C>T)
c.5441-127C>T (n.5441-127C>T)
c.1589-127C>T (n.1589-127C>T)
n.796-127C>T
n.6848-127C>T
n.133-3080G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.215376801G=CA1327346965FN1c.5711-127C= (n.5711-127C=)
c.5438-127C= (n.5438-127C=)
c.5168-127C= (n.5168-127C=)
c.5441-127C= (n.5441-127C=)
c.1589-127C= (n.1589-127C=)
n.796-127C=
n.6848-127C=
n.133-3080G=
2g.215376801G>TCA2662998091FN1c.5711-127C>A (n.5711-127C>A)
c.5438-127C>A (n.5438-127C>A)
c.5168-127C>A (n.5168-127C>A)
c.5441-127C>A (n.5441-127C>A)
c.1589-127C>A (n.1589-127C>A)
n.796-127C>A
n.6848-127C>A
n.133-3080G>T
gnomAD v4
2g.215376802T>ACA2662998093FN1c.5711-128A>T (n.5711-128A>T)
c.5438-128A>T (n.5438-128A>T)
c.5168-128A>T (n.5168-128A>T)
c.5441-128A>T (n.5441-128A>T)
c.1589-128A>T (n.1589-128A>T)
n.796-128A>T
n.6848-128A>T
n.133-3079T>A
gnomAD v4
2g.215376802T>CCA2662998095FN1c.5711-128A>G (n.5711-128A>G)
c.5438-128A>G (n.5438-128A>G)
c.5168-128A>G (n.5168-128A>G)
c.5441-128A>G (n.5441-128A>G)
c.1589-128A>G (n.1589-128A>G)
n.796-128A>G
n.6848-128A>G
n.133-3079T>C
gnomAD v4
2g.215376804G>CCA1327346968FN1c.5711-130C>G (n.5711-130C>G)
c.5438-130C>G (n.5438-130C>G)
c.5168-130C>G (n.5168-130C>G)
c.5441-130C>G (n.5441-130C>G)
c.1589-130C>G (n.1589-130C>G)
n.796-130C>G
n.6848-130C>G
n.133-3077G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.215376804G=CA1327346967FN1c.5711-130C= (n.5711-130C=)
c.5438-130C= (n.5438-130C=)
c.5168-130C= (n.5168-130C=)
c.5441-130C= (n.5441-130C=)
c.1589-130C= (n.1589-130C=)
n.796-130C=
n.6848-130C=
n.133-3077G=
2g.215376804G>TCA2662998098FN1c.5711-130C>A (n.5711-130C>A)
c.5438-130C>A (n.5438-130C>A)
c.5168-130C>A (n.5168-130C>A)
c.5441-130C>A (n.5441-130C>A)
c.1589-130C>A (n.1589-130C>A)
n.796-130C>A
n.6848-130C>A
n.133-3077G>T
gnomAD v4
2g.215376805A=CA1327346969FN1c.5711-131T= (n.5711-131T=)
c.5438-131T= (n.5438-131T=)
c.5168-131T= (n.5168-131T=)
c.5441-131T= (n.5441-131T=)
c.1589-131T= (n.1589-131T=)
n.796-131T=
n.6848-131T=
n.133-3076A=
2g.215376805A>GCA1327346970FN1c.5711-131T>C (n.5711-131T>C)
c.5438-131T>C (n.5438-131T>C)
c.5168-131T>C (n.5168-131T>C)
c.5441-131T>C (n.5441-131T>C)
c.1589-131T>C (n.1589-131T>C)
n.796-131T>C
n.6848-131T>C
n.133-3076A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.215376807_215376809delCA1042237877FN1c.5711-133_5711-131del (n.5711-133_5711-131del)
c.5438-133_5438-131del (n.5438-133_5438-131del)
c.5168-133_5168-131del (n.5168-133_5168-131del)
c.5441-133_5441-131del (n.5441-133_5441-131del)
c.1589-133_1589-131del (n.1589-133_1589-131del)
n.796-133_796-131del
n.6848-133_6848-131del
n.133-3074_133-3072del
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376805_215376815delinsATTATCTCCTTCA1327346971FN1c.5711-141_5711-131delinsAAGGAGATAAT (n.5711-141_5711-131delinsAAGGAGATAAT)
c.5438-141_5438-131delinsAAGGAGATAAT (n.5438-141_5438-131delinsAAGGAGATAAT)
c.5168-141_5168-131delinsAAGGAGATAAT (n.5168-141_5168-131delinsAAGGAGATAAT)
c.5441-141_5441-131delinsAAGGAGATAAT (n.5441-141_5441-131delinsAAGGAGATAAT)
c.1589-141_1589-131delinsAAGGAGATAAT (n.1589-141_1589-131delinsAAGGAGATAAT)
n.796-141_796-131delinsAAGGAGATAAT
n.6848-141_6848-131delinsAAGGAGATAAT
n.133-3076_133-3066delinsATTATCTCCTT
2g.215376806T>ACA1327346974FN1c.5711-132A>T (n.5711-132A>T)
c.5438-132A>T (n.5438-132A>T)
c.5168-132A>T (n.5168-132A>T)
c.5441-132A>T (n.5441-132A>T)
c.1589-132A>T (n.1589-132A>T)
n.796-132A>T
n.6848-132A>T
n.133-3075T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.215376806T>CCA1042237879FN1c.5711-132A>G (n.5711-132A>G)
c.5438-132A>G (n.5438-132A>G)
c.5168-132A>G (n.5168-132A>G)
c.5441-132A>G (n.5441-132A>G)
c.1589-132A>G (n.1589-132A>G)
n.796-132A>G
n.6848-132A>G
n.133-3075T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376806T=CA1327346972FN1c.5711-132A= (n.5711-132A=)
c.5438-132A= (n.5438-132A=)
c.5168-132A= (n.5168-132A=)
c.5441-132A= (n.5441-132A=)
c.1589-132A= (n.1589-132A=)
n.796-132A=
n.6848-132A=
n.133-3075T=
2g.215376807_215376816delCA1327346973FN1c.5711-141_5711-132del (n.5711-141_5711-132del)
c.5438-141_5438-132del (n.5438-141_5438-132del)
c.5168-141_5168-132del (n.5168-141_5168-132del)
c.5441-141_5441-132del (n.5441-141_5441-132del)
c.1589-141_1589-132del (n.1589-141_1589-132del)
n.796-141_796-132del
n.6848-141_6848-132del
n.133-3074_133-3065del
dbSNP
2g.215376808A=CA1327346975FN1c.5711-134T= (n.5711-134T=)
c.5438-134T= (n.5438-134T=)
c.5168-134T= (n.5168-134T=)
c.5441-134T= (n.5441-134T=)
c.1589-134T= (n.1589-134T=)
n.796-134T=
n.6848-134T=
n.133-3073A=
2g.215376808A>TCA1327346976FN1c.5711-134T>A (n.5711-134T>A)
c.5438-134T>A (n.5438-134T>A)
c.5168-134T>A (n.5168-134T>A)
c.5441-134T>A (n.5441-134T>A)
c.1589-134T>A (n.1589-134T>A)
n.796-134T>A
n.6848-134T>A
n.133-3073A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.215376809T>ACA539543808FN1c.5711-135A>T (n.5711-135A>T)
c.5438-135A>T (n.5438-135A>T)
c.5168-135A>T (n.5168-135A>T)
c.5441-135A>T (n.5441-135A>T)
c.1589-135A>T (n.1589-135A>T)
n.796-135A>T
n.6848-135A>T
n.133-3072T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376809T>CCA64850304FN1c.5711-135A>G (n.5711-135A>G)
c.5438-135A>G (n.5438-135A>G)
c.5168-135A>G (n.5168-135A>G)
c.5441-135A>G (n.5441-135A>G)
c.1589-135A>G (n.1589-135A>G)
n.796-135A>G
n.6848-135A>G
n.133-3072T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376809T=CA1327346977FN1c.5711-135A= (n.5711-135A=)
c.5438-135A= (n.5438-135A=)
c.5168-135A= (n.5168-135A=)
c.5441-135A= (n.5441-135A=)
c.1589-135A= (n.1589-135A=)
n.796-135A=
n.6848-135A=
n.133-3072T=
2g.215376810C>ACA2662998099FN1c.5711-136G>T (n.5711-136G>T)
c.5438-136G>T (n.5438-136G>T)
c.5168-136G>T (n.5168-136G>T)
c.5441-136G>T (n.5441-136G>T)
c.1589-136G>T (n.1589-136G>T)
n.796-136G>T
n.6848-136G>T
n.133-3071C>A
gnomAD v4
2g.215376810C>TCA2754214814FN1c.5711-136G>A (n.5711-136G>A)
c.5438-136G>A (n.5438-136G>A)
c.5168-136G>A (n.5168-136G>A)
c.5441-136G>A (n.5441-136G>A)
c.1589-136G>A (n.1589-136G>A)
n.796-136G>A
n.6848-136G>A
n.133-3071C>T
2g.215376811T>ACA2662998101FN1c.5711-137A>T (n.5711-137A>T)
c.5438-137A>T (n.5438-137A>T)
c.5168-137A>T (n.5168-137A>T)
c.5441-137A>T (n.5441-137A>T)
c.1589-137A>T (n.1589-137A>T)
n.796-137A>T
n.6848-137A>T
n.133-3070T>A
gnomAD v4
2g.215376812C=CA1327346978FN1c.5711-138G= (n.5711-138G=)
c.5438-138G= (n.5438-138G=)
c.5168-138G= (n.5168-138G=)
c.5441-138G= (n.5441-138G=)
c.1589-138G= (n.1589-138G=)
n.796-138G=
n.6848-138G=
n.133-3069C=
2g.215376812C>GCA2662998103FN1c.5711-138G>C (n.5711-138G>C)
c.5438-138G>C (n.5438-138G>C)
c.5168-138G>C (n.5168-138G>C)
c.5441-138G>C (n.5441-138G>C)
c.1589-138G>C (n.1589-138G>C)
n.796-138G>C
n.6848-138G>C
n.133-3069C>G
gnomAD v4
2g.215376812C>TCA64850306FN1c.5711-138G>A (n.5711-138G>A)
c.5438-138G>A (n.5438-138G>A)
c.5168-138G>A (n.5168-138G>A)
c.5441-138G>A (n.5441-138G>A)
c.1589-138G>A (n.1589-138G>A)
n.796-138G>A
n.6848-138G>A
n.133-3069C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376813C>ACA2662998105FN1c.5711-139G>T (n.5711-139G>T)
c.5438-139G>T (n.5438-139G>T)
c.5168-139G>T (n.5168-139G>T)
c.5441-139G>T (n.5441-139G>T)
c.1589-139G>T (n.1589-139G>T)
n.796-139G>T
n.6848-139G>T
n.133-3068C>A
gnomAD v4
2g.215376813C>TCA2662998106FN1c.5711-139G>A (n.5711-139G>A)
c.5438-139G>A (n.5438-139G>A)
c.5168-139G>A (n.5168-139G>A)
c.5441-139G>A (n.5441-139G>A)
c.1589-139G>A (n.1589-139G>A)
n.796-139G>A
n.6848-139G>A
n.133-3068C>T
gnomAD v4
2g.215376813_215376816delCA1042237887FN1c.5711-142_5711-139del (n.5711-142_5711-139del)
c.5438-142_5438-139del (n.5438-142_5438-139del)
c.5168-142_5168-139del (n.5168-142_5168-139del)
c.5441-142_5441-139del (n.5441-142_5441-139del)
c.1589-142_1589-139del (n.1589-142_1589-139del)
n.796-142_796-139del
n.6848-142_6848-139del
n.133-3068_133-3065del
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376816T>CCA2662998107FN1c.5711-142A>G (n.5711-142A>G)
c.5438-142A>G (n.5438-142A>G)
c.5168-142A>G (n.5168-142A>G)
c.5441-142A>G (n.5441-142A>G)
c.1589-142A>G (n.1589-142A>G)
n.796-142A>G
n.6848-142A>G
n.133-3065T>C
gnomAD v4
2g.215376816_215376817insCTCTCTGAATGCCAAAGGACA2662998109FN1c.5711-143_5711-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG (n.5711-143_5711-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG)
c.5438-143_5438-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG (n.5438-143_5438-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG)
c.5168-143_5168-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG (n.5168-143_5168-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG)
c.5441-143_5441-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG (n.5441-143_5441-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG)
c.1589-143_1589-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG (n.1589-143_1589-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG)
n.796-143_796-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG
n.6848-143_6848-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG
n.133-3065_133-3064insCTCTCTGAATGCCAAAGGA
gnomAD v4
2g.215376817G>ACA2662998110FN1c.5711-143C>T (n.5711-143C>T)
c.5438-143C>T (n.5438-143C>T)
c.5168-143C>T (n.5168-143C>T)
c.5441-143C>T (n.5441-143C>T)
c.1589-143C>T (n.1589-143C>T)
n.796-143C>T
n.6848-143C>T
n.133-3064G>A
gnomAD v4
2g.215376817G>TCA2662998108FN1c.5711-143C>A (n.5711-143C>A)
c.5438-143C>A (n.5438-143C>A)
c.5168-143C>A (n.5168-143C>A)
c.5441-143C>A (n.5441-143C>A)
c.1589-143C>A (n.1589-143C>A)
n.796-143C>A
n.6848-143C>A
n.133-3064G>T
gnomAD v4
2g.215376818G>ACA539543809FN1c.5711-144C>T (n.5711-144C>T)
c.5438-144C>T (n.5438-144C>T)
c.5168-144C>T (n.5168-144C>T)
c.5441-144C>T (n.5441-144C>T)
c.1589-144C>T (n.1589-144C>T)
n.796-144C>T
n.6848-144C>T
n.133-3063G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376818G=CA1327346979FN1c.5711-144C= (n.5711-144C=)
c.5438-144C= (n.5438-144C=)
c.5168-144C= (n.5168-144C=)
c.5441-144C= (n.5441-144C=)
c.1589-144C= (n.1589-144C=)
n.796-144C=
n.6848-144C=
n.133-3063G=
2g.215376818G>TCA2662998111FN1c.5711-144C>A (n.5711-144C>A)
c.5438-144C>A (n.5438-144C>A)
c.5168-144C>A (n.5168-144C>A)
c.5441-144C>A (n.5441-144C>A)
c.1589-144C>A (n.1589-144C>A)
n.796-144C>A
n.6848-144C>A
n.133-3063G>T
gnomAD v4
2g.215376818_215376819insTGGTCGCCGTATCA1042237889FN1c.5711-145_5711-144insATACGGCGACCA (n.5711-145_5711-144insATACGGCGACCA)
c.5438-145_5438-144insATACGGCGACCA (n.5438-145_5438-144insATACGGCGACCA)
c.5168-145_5168-144insATACGGCGACCA (n.5168-145_5168-144insATACGGCGACCA)
c.5441-145_5441-144insATACGGCGACCA (n.5441-145_5441-144insATACGGCGACCA)
c.1589-145_1589-144insATACGGCGACCA (n.1589-145_1589-144insATACGGCGACCA)
n.796-145_796-144insATACGGCGACCA
n.6848-145_6848-144insATACGGCGACCA
n.133-3063_133-3062insTGGTCGCCGTAT
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376819C>ACA2662998112FN1c.5711-145G>T (n.5711-145G>T)
c.5438-145G>T (n.5438-145G>T)
c.5168-145G>T (n.5168-145G>T)
c.5441-145G>T (n.5441-145G>T)
c.1589-145G>T (n.1589-145G>T)
n.796-145G>T
n.6848-145G>T
n.133-3062C>A
gnomAD v4
2g.215376819C=CA1327346980FN1c.5711-145G= (n.5711-145G=)
c.5438-145G= (n.5438-145G=)
c.5168-145G= (n.5168-145G=)
c.5441-145G= (n.5441-145G=)
c.1589-145G= (n.1589-145G=)
n.796-145G=
n.6848-145G=
n.133-3062C=
2g.215376819C>GCA2662998113FN1c.5711-145G>C (n.5711-145G>C)
c.5438-145G>C (n.5438-145G>C)
c.5168-145G>C (n.5168-145G>C)
c.5441-145G>C (n.5441-145G>C)
c.1589-145G>C (n.1589-145G>C)
n.796-145G>C
n.6848-145G>C
n.133-3062C>G
gnomAD v4
2g.215376819C>TCA64850312FN1c.5711-145G>A (n.5711-145G>A)
c.5438-145G>A (n.5438-145G>A)
c.5168-145G>A (n.5168-145G>A)
c.5441-145G>A (n.5441-145G>A)
c.1589-145G>A (n.1589-145G>A)
n.796-145G>A
n.6848-145G>A
n.133-3062C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376821T>GCA1327346982FN1c.5711-147A>C (n.5711-147A>C)
c.5438-147A>C (n.5438-147A>C)
c.5168-147A>C (n.5168-147A>C)
c.5441-147A>C (n.5441-147A>C)
c.1589-147A>C (n.1589-147A>C)
n.796-147A>C
n.6848-147A>C
n.133-3060T>G
dbSNP
2g.215376821T=CA1327346981FN1c.5711-147A= (n.5711-147A=)
c.5438-147A= (n.5438-147A=)
c.5168-147A= (n.5168-147A=)
c.5441-147A= (n.5441-147A=)
c.1589-147A= (n.1589-147A=)
n.796-147A=
n.6848-147A=
n.133-3060T=
2g.215376823C>ACA2662998115FN1c.5711-149G>T (n.5711-149G>T)
c.5438-149G>T (n.5438-149G>T)
c.5168-149G>T (n.5168-149G>T)
c.5441-149G>T (n.5441-149G>T)
c.1589-149G>T (n.1589-149G>T)
n.796-149G>T
n.6848-149G>T
n.133-3058C>A
gnomAD v4
2g.215376823_215376827delCA1042237893FN1c.5711-153_5711-149del (n.5711-153_5711-149del)
c.5438-153_5438-149del (n.5438-153_5438-149del)
c.5168-153_5168-149del (n.5168-153_5168-149del)
c.5441-153_5441-149del (n.5441-153_5441-149del)
c.1589-153_1589-149del (n.1589-153_1589-149del)
n.796-153_796-149del
n.6848-153_6848-149del
n.133-3058_133-3054del
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376829_215376830delCA2662998116FN1c.5711-151_5711-150del (n.5711-151_5711-150del)
c.5438-151_5438-150del (n.5438-151_5438-150del)
c.5168-151_5168-150del (n.5168-151_5168-150del)
c.5441-151_5441-150del (n.5441-151_5441-150del)
c.1589-151_1589-150del (n.1589-151_1589-150del)
n.796-151_796-150del
n.6848-151_6848-150del
n.133-3052_133-3051del
gnomAD v4
2g.215376825G>ACA764569279FN1c.5711-151C>T (n.5711-151C>T)
c.5438-151C>T (n.5438-151C>T)
c.5168-151C>T (n.5168-151C>T)
c.5441-151C>T (n.5441-151C>T)
c.1589-151C>T (n.1589-151C>T)
n.796-151C>T
n.6848-151C>T
n.133-3056G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.215376825G=CA1327346983FN1c.5711-151C= (n.5711-151C=)
c.5438-151C= (n.5438-151C=)
c.5168-151C= (n.5168-151C=)
c.5441-151C= (n.5441-151C=)
c.1589-151C= (n.1589-151C=)
n.796-151C=
n.6848-151C=
n.133-3056G=
2g.215376825G>TCA2662998120FN1c.5711-151C>A (n.5711-151C>A)
c.5438-151C>A (n.5438-151C>A)
c.5168-151C>A (n.5168-151C>A)
c.5441-151C>A (n.5441-151C>A)
c.1589-151C>A (n.1589-151C>A)
n.796-151C>A
n.6848-151C>A
n.133-3056G>T
gnomAD v4
2g.215376829G>ACA1042237894FN1c.5711-155C>T (n.5711-155C>T)
c.5438-155C>T (n.5438-155C>T)
c.5168-155C>T (n.5168-155C>T)
c.5441-155C>T (n.5441-155C>T)
c.1589-155C>T (n.1589-155C>T)
n.796-155C>T
n.6848-155C>T
n.133-3052G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376831A=CA1327346984FN1c.5711-157T= (n.5711-157T=)
c.5438-157T= (n.5438-157T=)
c.5168-157T= (n.5168-157T=)
c.5441-157T= (n.5441-157T=)
c.1589-157T= (n.1589-157T=)
n.796-157T=
n.6848-157T=
n.133-3050A=
2g.215376832_215376833dupCA1327346985FN1c.5711-159_5711-158dup (n.5711-159_5711-158dup)
c.5438-159_5438-158dup (n.5438-159_5438-158dup)
c.5168-159_5168-158dup (n.5168-159_5168-158dup)
c.5441-159_5441-158dup (n.5441-159_5441-158dup)
c.1589-159_1589-158dup (n.1589-159_1589-158dup)
n.796-159_796-158dup
n.6848-159_6848-158dup
n.133-3049_133-3048dup
dbSNP
2g.215376833G>ACA1042237895FN1c.5711-159C>T (n.5711-159C>T)
c.5438-159C>T (n.5438-159C>T)
c.5168-159C>T (n.5168-159C>T)
c.5441-159C>T (n.5441-159C>T)
c.1589-159C>T (n.1589-159C>T)
n.796-159C>T
n.6848-159C>T
n.133-3048G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376838A=CA1327346986FN1c.5711-164T= (n.5711-164T=)
c.5438-164T= (n.5438-164T=)
c.5168-164T= (n.5168-164T=)
c.5441-164T= (n.5441-164T=)
c.1589-164T= (n.1589-164T=)
n.796-164T=
n.6848-164T=
n.133-3043A=
2g.215376838A>GCA539543810FN1c.5711-164T>C (n.5711-164T>C)
c.5438-164T>C (n.5438-164T>C)
c.5168-164T>C (n.5168-164T>C)
c.5441-164T>C (n.5441-164T>C)
c.1589-164T>C (n.1589-164T>C)
n.796-164T>C
n.6848-164T>C
n.133-3043A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376841G>ACA1042237899FN1c.5711-167C>T (n.5711-167C>T)
c.5438-167C>T (n.5438-167C>T)
c.5168-167C>T (n.5168-167C>T)
c.5441-167C>T (n.5441-167C>T)
c.1589-167C>T (n.1589-167C>T)
n.796-167C>T
n.6848-167C>T
n.133-3040G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376841G=CA1327346987FN1c.5711-167C= (n.5711-167C=)
c.5438-167C= (n.5438-167C=)
c.5168-167C= (n.5168-167C=)
c.5441-167C= (n.5441-167C=)
c.1589-167C= (n.1589-167C=)
n.796-167C=
n.6848-167C=
n.133-3040G=
2g.215376845T>ACA539543811FN1c.5711-171A>T (n.5711-171A>T)
c.5438-171A>T (n.5438-171A>T)
c.5168-171A>T (n.5168-171A>T)
c.5441-171A>T (n.5441-171A>T)
c.1589-171A>T (n.1589-171A>T)
n.796-171A>T
n.6848-171A>T
n.133-3036T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376845T=CA1327346988FN1c.5711-171A= (n.5711-171A=)
c.5438-171A= (n.5438-171A=)
c.5168-171A= (n.5168-171A=)
c.5441-171A= (n.5441-171A=)
c.1589-171A= (n.1589-171A=)
n.796-171A=
n.6848-171A=
n.133-3036T=
2g.215376846T>ACA2524840761FN1c.5711-172A>T (n.5711-172A>T)
c.5438-172A>T (n.5438-172A>T)
c.5168-172A>T (n.5168-172A>T)
c.5441-172A>T (n.5441-172A>T)
c.1589-172A>T (n.1589-172A>T)
n.796-172A>T
n.6848-172A>T
n.133-3035T>A
2g.215376847A=CA1327346989FN1c.5711-173T= (n.5711-173T=)
c.5438-173T= (n.5438-173T=)
c.5168-173T= (n.5168-173T=)
c.5441-173T= (n.5441-173T=)
c.1589-173T= (n.1589-173T=)
n.796-173T=
n.6848-173T=
n.133-3034A=
2g.215376848dupCA1327346990FN1c.5711-174dup (n.5711-174dup)
c.5438-174dup (n.5438-174dup)
c.5168-174dup (n.5168-174dup)
c.5441-174dup (n.5441-174dup)
c.1589-174dup (n.1589-174dup)
n.796-174dup
n.6848-174dup
n.133-3033dup
dbSNP
2g.215376853T>CCA64850319FN1c.5711-179A>G (n.5711-179A>G)
c.5438-179A>G (n.5438-179A>G)
c.5168-179A>G (n.5168-179A>G)
c.5441-179A>G (n.5441-179A>G)
c.1589-179A>G (n.1589-179A>G)
n.796-179A>G
n.6848-179A>G
n.133-3028T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376853T=CA1327346991FN1c.5711-179A= (n.5711-179A=)
c.5438-179A= (n.5438-179A=)
c.5168-179A= (n.5168-179A=)
c.5441-179A= (n.5441-179A=)
c.1589-179A= (n.1589-179A=)
n.796-179A=
n.6848-179A=
n.133-3028T=
2g.215376857A=CA1327346992FN1c.5711-183T= (n.5711-183T=)
c.5438-183T= (n.5438-183T=)
c.5168-183T= (n.5168-183T=)
c.5441-183T= (n.5441-183T=)
c.1589-183T= (n.1589-183T=)
n.796-183T=
n.6848-183T=
n.133-3024A=
2g.215376857A>GCA64850324FN1c.5711-183T>C (n.5711-183T>C)
c.5438-183T>C (n.5438-183T>C)
c.5168-183T>C (n.5168-183T>C)
c.5441-183T>C (n.5441-183T>C)
c.1589-183T>C (n.1589-183T>C)
n.796-183T>C
n.6848-183T>C
n.133-3024A>G
dbSNP
2g.215376862A=CA1327346993FN1c.5711-188T= (n.5711-188T=)
c.5438-188T= (n.5438-188T=)
c.5168-188T= (n.5168-188T=)
c.5441-188T= (n.5441-188T=)
c.1589-188T= (n.1589-188T=)
n.796-188T=
n.6848-188T=
n.133-3019A=
2g.215376862A>TCA64850334FN1c.5711-188T>A (n.5711-188T>A)
c.5438-188T>A (n.5438-188T>A)
c.5168-188T>A (n.5168-188T>A)
c.5441-188T>A (n.5441-188T>A)
c.1589-188T>A (n.1589-188T>A)
n.796-188T>A
n.6848-188T>A
n.133-3019A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376863T>CCA764569286FN1c.5711-189A>G (n.5711-189A>G)
c.5438-189A>G (n.5438-189A>G)
c.5168-189A>G (n.5168-189A>G)
c.5441-189A>G (n.5441-189A>G)
c.1589-189A>G (n.1589-189A>G)
n.796-189A>G
n.6848-189A>G
n.133-3018T>C
dbSNP
2g.215376863T=CA1327346994FN1c.5711-189A= (n.5711-189A=)
c.5438-189A= (n.5438-189A=)
c.5168-189A= (n.5168-189A=)
c.5441-189A= (n.5441-189A=)
c.1589-189A= (n.1589-189A=)
n.796-189A=
n.6848-189A=
n.133-3018T=
2g.215376874G>ACA764569290FN1c.5711-200C>T (n.5711-200C>T)
c.5438-200C>T (n.5438-200C>T)
c.5168-200C>T (n.5168-200C>T)
c.5441-200C>T (n.5441-200C>T)
c.1589-200C>T (n.1589-200C>T)
n.796-200C>T
n.6848-200C>T
n.133-3007G>A
dbSNP
2g.215376874G>CCA64850339FN1c.5711-200C>G (n.5711-200C>G)
c.5438-200C>G (n.5438-200C>G)
c.5168-200C>G (n.5168-200C>G)
c.5441-200C>G (n.5441-200C>G)
c.1589-200C>G (n.1589-200C>G)
n.796-200C>G
n.6848-200C>G
n.133-3007G>C
dbSNP
2g.215376874G=CA1327346995FN1c.5711-200C= (n.5711-200C=)
c.5438-200C= (n.5438-200C=)
c.5168-200C= (n.5168-200C=)
c.5441-200C= (n.5441-200C=)
c.1589-200C= (n.1589-200C=)
n.796-200C=
n.6848-200C=
n.133-3007G=

Number of alleles fetched