Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215376743A>G | CA2577236418 | FN1 | c.5711-69T>C (n.5711-69T>C) c.5438-69T>C (n.5438-69T>C) c.5168-69T>C (n.5168-69T>C) c.5441-69T>C (n.5441-69T>C) c.1589-69T>C (n.1589-69T>C) n.796-69T>C n.6848-69T>C n.133-3138A>G | |
2 | g.215376744C= | CA1327346931 | FN1 | c.5711-70G= (n.5711-70G=) c.5438-70G= (n.5438-70G=) c.5168-70G= (n.5168-70G=) c.5441-70G= (n.5441-70G=) c.1589-70G= (n.1589-70G=) n.796-70G= n.6848-70G= n.133-3137C= | |
2 | g.215376744C>T | CA64850250 | FN1 | c.5711-70G>A (n.5711-70G>A) c.5438-70G>A (n.5438-70G>A) c.5168-70G>A (n.5168-70G>A) c.5441-70G>A (n.5441-70G>A) c.1589-70G>A (n.1589-70G>A) n.796-70G>A n.6848-70G>A n.133-3137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376745G>A | CA64850255 | FN1 | c.5711-71C>T (n.5711-71C>T) c.5438-71C>T (n.5438-71C>T) c.5168-71C>T (n.5168-71C>T) c.5441-71C>T (n.5441-71C>T) c.1589-71C>T (n.1589-71C>T) n.796-71C>T n.6848-71C>T n.133-3136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376745G= | CA1327346932 | FN1 | c.5711-71C= (n.5711-71C=) c.5438-71C= (n.5438-71C=) c.5168-71C= (n.5168-71C=) c.5441-71C= (n.5441-71C=) c.1589-71C= (n.1589-71C=) n.796-71C= n.6848-71C= n.133-3136G= | |
2 | g.215376745G>T | CA2662998032 | FN1 | c.5711-71C>A (n.5711-71C>A) c.5438-71C>A (n.5438-71C>A) c.5168-71C>A (n.5168-71C>A) c.5441-71C>A (n.5441-71C>A) c.1589-71C>A (n.1589-71C>A) n.796-71C>A n.6848-71C>A n.133-3136G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376747T>G | CA2662998034 | FN1 | c.5711-73A>C (n.5711-73A>C) c.5438-73A>C (n.5438-73A>C) c.5168-73A>C (n.5168-73A>C) c.5441-73A>C (n.5441-73A>C) c.1589-73A>C (n.1589-73A>C) n.796-73A>C n.6848-73A>C n.133-3134T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376748T>A | CA2830544353 | FN1 | c.5711-74A>T (n.5711-74A>T) c.5438-74A>T (n.5438-74A>T) c.5168-74A>T (n.5168-74A>T) c.5441-74A>T (n.5441-74A>T) c.1589-74A>T (n.1589-74A>T) n.796-74A>T n.6848-74A>T n.133-3133T>A | |
2 | g.215376750C>A | CA2830544354 | FN1 | c.5711-76G>T (n.5711-76G>T) c.5438-76G>T (n.5438-76G>T) c.5168-76G>T (n.5168-76G>T) c.5441-76G>T (n.5441-76G>T) c.1589-76G>T (n.1589-76G>T) n.796-76G>T n.6848-76G>T n.133-3131C>A | |
2 | g.215376753G>A | CA1327346934 | FN1 | c.5711-79C>T (n.5711-79C>T) c.5438-79C>T (n.5438-79C>T) c.5168-79C>T (n.5168-79C>T) c.5441-79C>T (n.5441-79C>T) c.1589-79C>T (n.1589-79C>T) n.796-79C>T n.6848-79C>T n.133-3128G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376753G= | CA1327346933 | FN1 | c.5711-79C= (n.5711-79C=) c.5438-79C= (n.5438-79C=) c.5168-79C= (n.5168-79C=) c.5441-79C= (n.5441-79C=) c.1589-79C= (n.1589-79C=) n.796-79C= n.6848-79C= n.133-3128G= | |
2 | g.215376753G>T | CA2662998036 | FN1 | c.5711-79C>A (n.5711-79C>A) c.5438-79C>A (n.5438-79C>A) c.5168-79C>A (n.5168-79C>A) c.5441-79C>A (n.5441-79C>A) c.1589-79C>A (n.1589-79C>A) n.796-79C>A n.6848-79C>A n.133-3128G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376754G>A | CA1327346936 | FN1 | c.5711-80C>T (n.5711-80C>T) c.5438-80C>T (n.5438-80C>T) c.5168-80C>T (n.5168-80C>T) c.5441-80C>T (n.5441-80C>T) c.1589-80C>T (n.1589-80C>T) n.796-80C>T n.6848-80C>T n.133-3127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376754G>C | CA2662998041 | FN1 | c.5711-80C>G (n.5711-80C>G) c.5438-80C>G (n.5438-80C>G) c.5168-80C>G (n.5168-80C>G) c.5441-80C>G (n.5441-80C>G) c.1589-80C>G (n.1589-80C>G) n.796-80C>G n.6848-80C>G n.133-3127G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376754G= | CA1327346935 | FN1 | c.5711-80C= (n.5711-80C=) c.5438-80C= (n.5438-80C=) c.5168-80C= (n.5168-80C=) c.5441-80C= (n.5441-80C=) c.1589-80C= (n.1589-80C=) n.796-80C= n.6848-80C= n.133-3127G= | |
2 | g.215376760_215376761del | CA2577236419 | FN1 | c.5711-82_5711-81del (n.5711-82_5711-81del) c.5438-82_5438-81del (n.5438-82_5438-81del) c.5168-82_5168-81del (n.5168-82_5168-81del) c.5441-82_5441-81del (n.5441-82_5441-81del) c.1589-82_1589-81del (n.1589-82_1589-81del) n.796-82_796-81del n.6848-82_6848-81del n.133-3121_133-3120del | |
2 | g.215376757T>A | CA2662998044 | FN1 | c.5711-83A>T (n.5711-83A>T) c.5438-83A>T (n.5438-83A>T) c.5168-83A>T (n.5168-83A>T) c.5441-83A>T (n.5441-83A>T) c.1589-83A>T (n.1589-83A>T) n.796-83A>T n.6848-83A>T n.133-3124T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376758A= | CA1327346937 | FN1 | c.5711-84T= (n.5711-84T=) c.5438-84T= (n.5438-84T=) c.5168-84T= (n.5168-84T=) c.5441-84T= (n.5441-84T=) c.1589-84T= (n.1589-84T=) n.796-84T= n.6848-84T= n.133-3123A= | |
2 | g.215376758A>G | CA764569259 | FN1 | c.5711-84T>C (n.5711-84T>C) c.5438-84T>C (n.5438-84T>C) c.5168-84T>C (n.5168-84T>C) c.5441-84T>C (n.5441-84T>C) c.1589-84T>C (n.1589-84T>C) n.796-84T>C n.6848-84T>C n.133-3123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376759T>C | CA1042237860 | FN1 | c.5711-85A>G (n.5711-85A>G) c.5438-85A>G (n.5438-85A>G) c.5168-85A>G (n.5168-85A>G) c.5441-85A>G (n.5441-85A>G) c.1589-85A>G (n.1589-85A>G) n.796-85A>G n.6848-85A>G n.133-3122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376759T= | CA1327346938 | FN1 | c.5711-85A= (n.5711-85A=) c.5438-85A= (n.5438-85A=) c.5168-85A= (n.5168-85A=) c.5441-85A= (n.5441-85A=) c.1589-85A= (n.1589-85A=) n.796-85A= n.6848-85A= n.133-3122T= | |
2 | g.215376761T>A | CA2577236421 | FN1 | c.5711-87A>T (n.5711-87A>T) c.5438-87A>T (n.5438-87A>T) c.5168-87A>T (n.5168-87A>T) c.5441-87A>T (n.5441-87A>T) c.1589-87A>T (n.1589-87A>T) n.796-87A>T n.6848-87A>T n.133-3120T>A | |
2 | g.215376761T>C | CA64850265 | FN1 | c.5711-87A>G (n.5711-87A>G) c.5438-87A>G (n.5438-87A>G) c.5168-87A>G (n.5168-87A>G) c.5441-87A>G (n.5441-87A>G) c.1589-87A>G (n.1589-87A>G) n.796-87A>G n.6848-87A>G n.133-3120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376761T>G | CA64850266 | FN1 | c.5711-87A>C (n.5711-87A>C) c.5438-87A>C (n.5438-87A>C) c.5168-87A>C (n.5168-87A>C) c.5441-87A>C (n.5441-87A>C) c.1589-87A>C (n.1589-87A>C) n.796-87A>C n.6848-87A>C n.133-3120T>G | dbSNP |
2 | g.215376761T= | CA1327346939 | FN1 | c.5711-87A= (n.5711-87A=) c.5438-87A= (n.5438-87A=) c.5168-87A= (n.5168-87A=) c.5441-87A= (n.5441-87A=) c.1589-87A= (n.1589-87A=) n.796-87A= n.6848-87A= n.133-3120T= | |
2 | g.215376762C>A | CA2662998049 | FN1 | c.5711-88G>T (n.5711-88G>T) c.5438-88G>T (n.5438-88G>T) c.5168-88G>T (n.5168-88G>T) c.5441-88G>T (n.5441-88G>T) c.1589-88G>T (n.1589-88G>T) n.796-88G>T n.6848-88G>T n.133-3119C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376762C>G | CA2662998050 | FN1 | c.5711-88G>C (n.5711-88G>C) c.5438-88G>C (n.5438-88G>C) c.5168-88G>C (n.5168-88G>C) c.5441-88G>C (n.5441-88G>C) c.1589-88G>C (n.1589-88G>C) n.796-88G>C n.6848-88G>C n.133-3119C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376762C>T | CA2662998052 | FN1 | c.5711-88G>A (n.5711-88G>A) c.5438-88G>A (n.5438-88G>A) c.5168-88G>A (n.5168-88G>A) c.5441-88G>A (n.5441-88G>A) c.1589-88G>A (n.1589-88G>A) n.796-88G>A n.6848-88G>A n.133-3119C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376763A= | CA1327346940 | FN1 | c.5711-89T= (n.5711-89T=) c.5438-89T= (n.5438-89T=) c.5168-89T= (n.5168-89T=) c.5441-89T= (n.5441-89T=) c.1589-89T= (n.1589-89T=) n.796-89T= n.6848-89T= n.133-3118A= | |
2 | g.215376763A>G | CA539838042 | FN1 | c.5711-89T>C (n.5711-89T>C) c.5438-89T>C (n.5438-89T>C) c.5168-89T>C (n.5168-89T>C) c.5441-89T>C (n.5441-89T>C) c.1589-89T>C (n.1589-89T>C) n.796-89T>C n.6848-89T>C n.133-3118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376764A>G | CA2662998056 | FN1 | c.5711-90T>C (n.5711-90T>C) c.5438-90T>C (n.5438-90T>C) c.5168-90T>C (n.5168-90T>C) c.5441-90T>C (n.5441-90T>C) c.1589-90T>C (n.1589-90T>C) n.796-90T>C n.6848-90T>C n.133-3117A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376765A= | CA1327346941 | FN1 | c.5711-91T= (n.5711-91T=) c.5438-91T= (n.5438-91T=) c.5168-91T= (n.5168-91T=) c.5441-91T= (n.5441-91T=) c.1589-91T= (n.1589-91T=) n.796-91T= n.6848-91T= n.133-3116A= | |
2 | g.215376765A>G | CA1327346942 | FN1 | c.5711-91T>C (n.5711-91T>C) c.5438-91T>C (n.5438-91T>C) c.5168-91T>C (n.5168-91T>C) c.5441-91T>C (n.5441-91T>C) c.1589-91T>C (n.1589-91T>C) n.796-91T>C n.6848-91T>C n.133-3116A>G | dbSNP |
2 | g.215376766T>C | CA2577236422 | FN1 | c.5711-92A>G (n.5711-92A>G) c.5438-92A>G (n.5438-92A>G) c.5168-92A>G (n.5168-92A>G) c.5441-92A>G (n.5441-92A>G) c.1589-92A>G (n.1589-92A>G) n.796-92A>G n.6848-92A>G n.133-3115T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376767T>C | CA2662998057 | FN1 | c.5711-93A>G (n.5711-93A>G) c.5438-93A>G (n.5438-93A>G) c.5168-93A>G (n.5168-93A>G) c.5441-93A>G (n.5441-93A>G) c.1589-93A>G (n.1589-93A>G) n.796-93A>G n.6848-93A>G n.133-3114T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376767T>G | CA1327346944 | FN1 | c.5711-93A>C (n.5711-93A>C) c.5438-93A>C (n.5438-93A>C) c.5168-93A>C (n.5168-93A>C) c.5441-93A>C (n.5441-93A>C) c.1589-93A>C (n.1589-93A>C) n.796-93A>C n.6848-93A>C n.133-3114T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376767T= | CA1327346943 | FN1 | c.5711-93A= (n.5711-93A=) c.5438-93A= (n.5438-93A=) c.5168-93A= (n.5168-93A=) c.5441-93A= (n.5441-93A=) c.1589-93A= (n.1589-93A=) n.796-93A= n.6848-93A= n.133-3114T= | |
2 | g.215376768C>A | CA2662998061 | FN1 | c.5711-94G>T (n.5711-94G>T) c.5438-94G>T (n.5438-94G>T) c.5168-94G>T (n.5168-94G>T) c.5441-94G>T (n.5441-94G>T) c.1589-94G>T (n.1589-94G>T) n.796-94G>T n.6848-94G>T n.133-3113C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376768C= | CA1327346945 | FN1 | c.5711-94G= (n.5711-94G=) c.5438-94G= (n.5438-94G=) c.5168-94G= (n.5168-94G=) c.5441-94G= (n.5441-94G=) c.1589-94G= (n.1589-94G=) n.796-94G= n.6848-94G= n.133-3113C= | |
2 | g.215376768C>T | CA64850273 | FN1 | c.5711-94G>A (n.5711-94G>A) c.5438-94G>A (n.5438-94G>A) c.5168-94G>A (n.5168-94G>A) c.5441-94G>A (n.5441-94G>A) c.1589-94G>A (n.1589-94G>A) n.796-94G>A n.6848-94G>A n.133-3113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376771C>A | CA1327346947 | FN1 | c.5711-97G>T (n.5711-97G>T) c.5438-97G>T (n.5438-97G>T) c.5168-97G>T (n.5168-97G>T) c.5441-97G>T (n.5441-97G>T) c.1589-97G>T (n.1589-97G>T) n.796-97G>T n.6848-97G>T n.133-3110C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376771C= | CA1327346946 | FN1 | c.5711-97G= (n.5711-97G=) c.5438-97G= (n.5438-97G=) c.5168-97G= (n.5168-97G=) c.5441-97G= (n.5441-97G=) c.1589-97G= (n.1589-97G=) n.796-97G= n.6848-97G= n.133-3110C= | |
2 | g.215376771C>T | CA1327346948 | FN1 | c.5711-97G>A (n.5711-97G>A) c.5438-97G>A (n.5438-97G>A) c.5168-97G>A (n.5168-97G>A) c.5441-97G>A (n.5441-97G>A) c.1589-97G>A (n.1589-97G>A) n.796-97G>A n.6848-97G>A n.133-3110C>T | dbSNP |
2 | g.215376772C>A | CA2577236423 | FN1 | c.5711-98G>T (n.5711-98G>T) c.5438-98G>T (n.5438-98G>T) c.5168-98G>T (n.5168-98G>T) c.5441-98G>T (n.5441-98G>T) c.1589-98G>T (n.1589-98G>T) n.796-98G>T n.6848-98G>T n.133-3109C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376773A= | CA1327346949 | FN1 | c.5711-99T= (n.5711-99T=) c.5438-99T= (n.5438-99T=) c.5168-99T= (n.5168-99T=) c.5441-99T= (n.5441-99T=) c.1589-99T= (n.1589-99T=) n.796-99T= n.6848-99T= n.133-3108A= | |
2 | g.215376773A>C | CA1042237870 | FN1 | c.5711-99T>G (n.5711-99T>G) c.5438-99T>G (n.5438-99T>G) c.5168-99T>G (n.5168-99T>G) c.5441-99T>G (n.5441-99T>G) c.1589-99T>G (n.1589-99T>G) n.796-99T>G n.6848-99T>G n.133-3108A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376774T>C | CA2662998065 | FN1 | c.5711-100A>G (n.5711-100A>G) c.5438-100A>G (n.5438-100A>G) c.5168-100A>G (n.5168-100A>G) c.5441-100A>G (n.5441-100A>G) c.1589-100A>G (n.1589-100A>G) n.796-100A>G n.6848-100A>G n.133-3107T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376775T>G | CA1327346952 | FN1 | c.5711-101A>C (n.5711-101A>C) c.5438-101A>C (n.5438-101A>C) c.5168-101A>C (n.5168-101A>C) c.5441-101A>C (n.5441-101A>C) c.1589-101A>C (n.1589-101A>C) n.796-101A>C n.6848-101A>C n.133-3106T>G | dbSNP |
2 | g.215376775T= | CA1327346950 | FN1 | c.5711-101A= (n.5711-101A=) c.5438-101A= (n.5438-101A=) c.5168-101A= (n.5168-101A=) c.5441-101A= (n.5441-101A=) c.1589-101A= (n.1589-101A=) n.796-101A= n.6848-101A= n.133-3106T= | |
2 | g.215376775_215376785delinsTTCAAGAAATA | CA1327346951 | FN1 | c.5711-111_5711-101delinsTATTTCTTGAA (n.5711-111_5711-101delinsTATTTCTTGAA) c.5438-111_5438-101delinsTATTTCTTGAA (n.5438-111_5438-101delinsTATTTCTTGAA) c.5168-111_5168-101delinsTATTTCTTGAA (n.5168-111_5168-101delinsTATTTCTTGAA) c.5441-111_5441-101delinsTATTTCTTGAA (n.5441-111_5441-101delinsTATTTCTTGAA) c.1589-111_1589-101delinsTATTTCTTGAA (n.1589-111_1589-101delinsTATTTCTTGAA) n.796-111_796-101delinsTATTTCTTGAA n.6848-111_6848-101delinsTATTTCTTGAA n.133-3106_133-3096delinsTTCAAGAAATA | |
2 | g.215376776T>G | CA2662998067 | FN1 | c.5711-102A>C (n.5711-102A>C) c.5438-102A>C (n.5438-102A>C) c.5168-102A>C (n.5168-102A>C) c.5441-102A>C (n.5441-102A>C) c.1589-102A>C (n.1589-102A>C) n.796-102A>C n.6848-102A>C n.133-3105T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376777_215376786del | CA1327346953 | FN1 | c.5711-111_5711-102del (n.5711-111_5711-102del) c.5438-111_5438-102del (n.5438-111_5438-102del) c.5168-111_5168-102del (n.5168-111_5168-102del) c.5441-111_5441-102del (n.5441-111_5441-102del) c.1589-111_1589-102del (n.1589-111_1589-102del) n.796-111_796-102del n.6848-111_6848-102del n.133-3104_133-3095del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376777C>T | CA2662998068 | FN1 | c.5711-103G>A (n.5711-103G>A) c.5438-103G>A (n.5438-103G>A) c.5168-103G>A (n.5168-103G>A) c.5441-103G>A (n.5441-103G>A) c.1589-103G>A (n.1589-103G>A) n.796-103G>A n.6848-103G>A n.133-3104C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376778A= | CA1327346955 | FN1 | c.5711-104T= (n.5711-104T=) c.5438-104T= (n.5438-104T=) c.5168-104T= (n.5168-104T=) c.5441-104T= (n.5441-104T=) c.1589-104T= (n.1589-104T=) n.796-104T= n.6848-104T= n.133-3103A= | |
2 | g.215376778A>C | CA1327346954 | FN1 | c.5711-104T>G (n.5711-104T>G) c.5438-104T>G (n.5438-104T>G) c.5168-104T>G (n.5168-104T>G) c.5441-104T>G (n.5441-104T>G) c.1589-104T>G (n.1589-104T>G) n.796-104T>G n.6848-104T>G n.133-3103A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376779A>G | CA2662998069 | FN1 | c.5711-105T>C (n.5711-105T>C) c.5438-105T>C (n.5438-105T>C) c.5168-105T>C (n.5168-105T>C) c.5441-105T>C (n.5441-105T>C) c.1589-105T>C (n.1589-105T>C) n.796-105T>C n.6848-105T>C n.133-3102A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376780G>A | CA2754214809 | FN1 | c.5711-106C>T (n.5711-106C>T) c.5438-106C>T (n.5438-106C>T) c.5168-106C>T (n.5168-106C>T) c.5441-106C>T (n.5441-106C>T) c.1589-106C>T (n.1589-106C>T) n.796-106C>T n.6848-106C>T n.133-3101G>A | |
2 | g.215376780G>T | CA2662998070 | FN1 | c.5711-106C>A (n.5711-106C>A) c.5438-106C>A (n.5438-106C>A) c.5168-106C>A (n.5168-106C>A) c.5441-106C>A (n.5441-106C>A) c.1589-106C>A (n.1589-106C>A) n.796-106C>A n.6848-106C>A n.133-3101G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376783_215376784insAAAACCAAACACACCCAACACA | CA2754214810 | FN1 | c.5711-109_5711-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT (n.5711-109_5711-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT) c.5438-109_5438-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT (n.5438-109_5438-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT) c.5168-109_5168-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT (n.5168-109_5168-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT) c.5441-109_5441-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT (n.5441-109_5441-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT) c.1589-109_1589-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT (n.1589-109_1589-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT) n.796-109_796-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT n.6848-109_6848-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT n.133-3098_133-3097insAAAACCAAACACACCCAACACA | |
2 | g.215376784T>C | CA2662998077 | FN1 | c.5711-110A>G (n.5711-110A>G) c.5438-110A>G (n.5438-110A>G) c.5168-110A>G (n.5168-110A>G) c.5441-110A>G (n.5441-110A>G) c.1589-110A>G (n.1589-110A>G) n.796-110A>G n.6848-110A>G n.133-3097T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376785A>G | CA2662998079 | FN1 | c.5711-111T>C (n.5711-111T>C) c.5438-111T>C (n.5438-111T>C) c.5168-111T>C (n.5168-111T>C) c.5441-111T>C (n.5441-111T>C) c.1589-111T>C (n.1589-111T>C) n.796-111T>C n.6848-111T>C n.133-3096A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376786T>C | CA64850281 | FN1 | c.5711-112A>G (n.5711-112A>G) c.5438-112A>G (n.5438-112A>G) c.5168-112A>G (n.5168-112A>G) c.5441-112A>G (n.5441-112A>G) c.1589-112A>G (n.1589-112A>G) n.796-112A>G n.6848-112A>G n.133-3095T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376786T= | CA1327346956 | FN1 | c.5711-112A= (n.5711-112A=) c.5438-112A= (n.5438-112A=) c.5168-112A= (n.5168-112A=) c.5441-112A= (n.5441-112A=) c.1589-112A= (n.1589-112A=) n.796-112A= n.6848-112A= n.133-3095T= | |
2 | g.215376787A>G | CA2662998080 | FN1 | c.5711-113T>C (n.5711-113T>C) c.5438-113T>C (n.5438-113T>C) c.5168-113T>C (n.5168-113T>C) c.5441-113T>C (n.5441-113T>C) c.1589-113T>C (n.1589-113T>C) n.796-113T>C n.6848-113T>C n.133-3094A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376788T>A | CA1327346957 | FN1 | c.5711-114A>T (n.5711-114A>T) c.5438-114A>T (n.5438-114A>T) c.5168-114A>T (n.5168-114A>T) c.5441-114A>T (n.5441-114A>T) c.1589-114A>T (n.1589-114A>T) n.796-114A>T n.6848-114A>T n.133-3093T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376788T>C | CA1327346959 | FN1 | c.5711-114A>G (n.5711-114A>G) c.5438-114A>G (n.5438-114A>G) c.5168-114A>G (n.5168-114A>G) c.5441-114A>G (n.5441-114A>G) c.1589-114A>G (n.1589-114A>G) n.796-114A>G n.6848-114A>G n.133-3093T>C | dbSNP |
2 | g.215376788T= | CA1327346958 | FN1 | c.5711-114A= (n.5711-114A=) c.5438-114A= (n.5438-114A=) c.5168-114A= (n.5168-114A=) c.5441-114A= (n.5441-114A=) c.1589-114A= (n.1589-114A=) n.796-114A= n.6848-114A= n.133-3093T= | |
2 | g.215376789A= | CA1327346960 | FN1 | c.5711-115T= (n.5711-115T=) c.5438-115T= (n.5438-115T=) c.5168-115T= (n.5168-115T=) c.5441-115T= (n.5441-115T=) c.1589-115T= (n.1589-115T=) n.796-115T= n.6848-115T= n.133-3092A= | |
2 | g.215376789A>C | CA64850287 | FN1 | c.5711-115T>G (n.5711-115T>G) c.5438-115T>G (n.5438-115T>G) c.5168-115T>G (n.5168-115T>G) c.5441-115T>G (n.5441-115T>G) c.1589-115T>G (n.1589-115T>G) n.796-115T>G n.6848-115T>G n.133-3092A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376790A>G | CA2662998081 | FN1 | c.5711-116T>C (n.5711-116T>C) c.5438-116T>C (n.5438-116T>C) c.5168-116T>C (n.5168-116T>C) c.5441-116T>C (n.5441-116T>C) c.1589-116T>C (n.1589-116T>C) n.796-116T>C n.6848-116T>C n.133-3091A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376791C>A | CA2662998082 | FN1 | c.5711-117G>T (n.5711-117G>T) c.5438-117G>T (n.5438-117G>T) c.5168-117G>T (n.5168-117G>T) c.5441-117G>T (n.5441-117G>T) c.1589-117G>T (n.1589-117G>T) n.796-117G>T n.6848-117G>T n.133-3090C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376791C>G | CA2662998083 | FN1 | c.5711-117G>C (n.5711-117G>C) c.5438-117G>C (n.5438-117G>C) c.5168-117G>C (n.5168-117G>C) c.5441-117G>C (n.5441-117G>C) c.1589-117G>C (n.1589-117G>C) n.796-117G>C n.6848-117G>C n.133-3090C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376792T>A | CA2662998084 | FN1 | c.5711-118A>T (n.5711-118A>T) c.5438-118A>T (n.5438-118A>T) c.5168-118A>T (n.5168-118A>T) c.5441-118A>T (n.5441-118A>T) c.1589-118A>T (n.1589-118A>T) n.796-118A>T n.6848-118A>T n.133-3089T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376794G>A | CA764569265 | FN1 | c.5711-120C>T (n.5711-120C>T) c.5438-120C>T (n.5438-120C>T) c.5168-120C>T (n.5168-120C>T) c.5441-120C>T (n.5441-120C>T) c.1589-120C>T (n.1589-120C>T) n.796-120C>T n.6848-120C>T n.133-3087G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376794G>C | CA764569266 | FN1 | c.5711-120C>G (n.5711-120C>G) c.5438-120C>G (n.5438-120C>G) c.5168-120C>G (n.5168-120C>G) c.5441-120C>G (n.5441-120C>G) c.1589-120C>G (n.1589-120C>G) n.796-120C>G n.6848-120C>G n.133-3087G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376794G= | CA1327346961 | FN1 | c.5711-120C= (n.5711-120C=) c.5438-120C= (n.5438-120C=) c.5168-120C= (n.5168-120C=) c.5441-120C= (n.5441-120C=) c.1589-120C= (n.1589-120C=) n.796-120C= n.6848-120C= n.133-3087G= | |
2 | g.215376795T>A | CA2662998086 | FN1 | c.5711-121A>T (n.5711-121A>T) c.5438-121A>T (n.5438-121A>T) c.5168-121A>T (n.5168-121A>T) c.5441-121A>T (n.5441-121A>T) c.1589-121A>T (n.1589-121A>T) n.796-121A>T n.6848-121A>T n.133-3086T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376797A= | CA1327346962 | FN1 | c.5711-123T= (n.5711-123T=) c.5438-123T= (n.5438-123T=) c.5168-123T= (n.5168-123T=) c.5441-123T= (n.5441-123T=) c.1589-123T= (n.1589-123T=) n.796-123T= n.6848-123T= n.133-3084A= | |
2 | g.215376797A>T | CA1327346963 | FN1 | c.5711-123T>A (n.5711-123T>A) c.5438-123T>A (n.5438-123T>A) c.5168-123T>A (n.5168-123T>A) c.5441-123T>A (n.5441-123T>A) c.1589-123T>A (n.1589-123T>A) n.796-123T>A n.6848-123T>A n.133-3084A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376798T>C | CA2662998088 | FN1 | c.5711-124A>G (n.5711-124A>G) c.5438-124A>G (n.5438-124A>G) c.5168-124A>G (n.5168-124A>G) c.5441-124A>G (n.5441-124A>G) c.1589-124A>G (n.1589-124A>G) n.796-124A>G n.6848-124A>G n.133-3083T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376799G>A | CA64850301 | FN1 | c.5711-125C>T (n.5711-125C>T) c.5438-125C>T (n.5438-125C>T) c.5168-125C>T (n.5168-125C>T) c.5441-125C>T (n.5441-125C>T) c.1589-125C>T (n.1589-125C>T) n.796-125C>T n.6848-125C>T n.133-3082G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376799G= | CA1327346964 | FN1 | c.5711-125C= (n.5711-125C=) c.5438-125C= (n.5438-125C=) c.5168-125C= (n.5168-125C=) c.5441-125C= (n.5441-125C=) c.1589-125C= (n.1589-125C=) n.796-125C= n.6848-125C= n.133-3082G= | |
2 | g.215376799G>T | CA2662998090 | FN1 | c.5711-125C>A (n.5711-125C>A) c.5438-125C>A (n.5438-125C>A) c.5168-125C>A (n.5168-125C>A) c.5441-125C>A (n.5441-125C>A) c.1589-125C>A (n.1589-125C>A) n.796-125C>A n.6848-125C>A n.133-3082G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376801G>A | CA1327346966 | FN1 | c.5711-127C>T (n.5711-127C>T) c.5438-127C>T (n.5438-127C>T) c.5168-127C>T (n.5168-127C>T) c.5441-127C>T (n.5441-127C>T) c.1589-127C>T (n.1589-127C>T) n.796-127C>T n.6848-127C>T n.133-3080G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376801G= | CA1327346965 | FN1 | c.5711-127C= (n.5711-127C=) c.5438-127C= (n.5438-127C=) c.5168-127C= (n.5168-127C=) c.5441-127C= (n.5441-127C=) c.1589-127C= (n.1589-127C=) n.796-127C= n.6848-127C= n.133-3080G= | |
2 | g.215376801G>T | CA2662998091 | FN1 | c.5711-127C>A (n.5711-127C>A) c.5438-127C>A (n.5438-127C>A) c.5168-127C>A (n.5168-127C>A) c.5441-127C>A (n.5441-127C>A) c.1589-127C>A (n.1589-127C>A) n.796-127C>A n.6848-127C>A n.133-3080G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376802T>A | CA2662998093 | FN1 | c.5711-128A>T (n.5711-128A>T) c.5438-128A>T (n.5438-128A>T) c.5168-128A>T (n.5168-128A>T) c.5441-128A>T (n.5441-128A>T) c.1589-128A>T (n.1589-128A>T) n.796-128A>T n.6848-128A>T n.133-3079T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376802T>C | CA2662998095 | FN1 | c.5711-128A>G (n.5711-128A>G) c.5438-128A>G (n.5438-128A>G) c.5168-128A>G (n.5168-128A>G) c.5441-128A>G (n.5441-128A>G) c.1589-128A>G (n.1589-128A>G) n.796-128A>G n.6848-128A>G n.133-3079T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376804G>C | CA1327346968 | FN1 | c.5711-130C>G (n.5711-130C>G) c.5438-130C>G (n.5438-130C>G) c.5168-130C>G (n.5168-130C>G) c.5441-130C>G (n.5441-130C>G) c.1589-130C>G (n.1589-130C>G) n.796-130C>G n.6848-130C>G n.133-3077G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376804G= | CA1327346967 | FN1 | c.5711-130C= (n.5711-130C=) c.5438-130C= (n.5438-130C=) c.5168-130C= (n.5168-130C=) c.5441-130C= (n.5441-130C=) c.1589-130C= (n.1589-130C=) n.796-130C= n.6848-130C= n.133-3077G= | |
2 | g.215376804G>T | CA2662998098 | FN1 | c.5711-130C>A (n.5711-130C>A) c.5438-130C>A (n.5438-130C>A) c.5168-130C>A (n.5168-130C>A) c.5441-130C>A (n.5441-130C>A) c.1589-130C>A (n.1589-130C>A) n.796-130C>A n.6848-130C>A n.133-3077G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376805A= | CA1327346969 | FN1 | c.5711-131T= (n.5711-131T=) c.5438-131T= (n.5438-131T=) c.5168-131T= (n.5168-131T=) c.5441-131T= (n.5441-131T=) c.1589-131T= (n.1589-131T=) n.796-131T= n.6848-131T= n.133-3076A= | |
2 | g.215376805A>G | CA1327346970 | FN1 | c.5711-131T>C (n.5711-131T>C) c.5438-131T>C (n.5438-131T>C) c.5168-131T>C (n.5168-131T>C) c.5441-131T>C (n.5441-131T>C) c.1589-131T>C (n.1589-131T>C) n.796-131T>C n.6848-131T>C n.133-3076A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376807_215376809del | CA1042237877 | FN1 | c.5711-133_5711-131del (n.5711-133_5711-131del) c.5438-133_5438-131del (n.5438-133_5438-131del) c.5168-133_5168-131del (n.5168-133_5168-131del) c.5441-133_5441-131del (n.5441-133_5441-131del) c.1589-133_1589-131del (n.1589-133_1589-131del) n.796-133_796-131del n.6848-133_6848-131del n.133-3074_133-3072del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376805_215376815delinsATTATCTCCTT | CA1327346971 | FN1 | c.5711-141_5711-131delinsAAGGAGATAAT (n.5711-141_5711-131delinsAAGGAGATAAT) c.5438-141_5438-131delinsAAGGAGATAAT (n.5438-141_5438-131delinsAAGGAGATAAT) c.5168-141_5168-131delinsAAGGAGATAAT (n.5168-141_5168-131delinsAAGGAGATAAT) c.5441-141_5441-131delinsAAGGAGATAAT (n.5441-141_5441-131delinsAAGGAGATAAT) c.1589-141_1589-131delinsAAGGAGATAAT (n.1589-141_1589-131delinsAAGGAGATAAT) n.796-141_796-131delinsAAGGAGATAAT n.6848-141_6848-131delinsAAGGAGATAAT n.133-3076_133-3066delinsATTATCTCCTT | |
2 | g.215376806T>A | CA1327346974 | FN1 | c.5711-132A>T (n.5711-132A>T) c.5438-132A>T (n.5438-132A>T) c.5168-132A>T (n.5168-132A>T) c.5441-132A>T (n.5441-132A>T) c.1589-132A>T (n.1589-132A>T) n.796-132A>T n.6848-132A>T n.133-3075T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376806T>C | CA1042237879 | FN1 | c.5711-132A>G (n.5711-132A>G) c.5438-132A>G (n.5438-132A>G) c.5168-132A>G (n.5168-132A>G) c.5441-132A>G (n.5441-132A>G) c.1589-132A>G (n.1589-132A>G) n.796-132A>G n.6848-132A>G n.133-3075T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376806T= | CA1327346972 | FN1 | c.5711-132A= (n.5711-132A=) c.5438-132A= (n.5438-132A=) c.5168-132A= (n.5168-132A=) c.5441-132A= (n.5441-132A=) c.1589-132A= (n.1589-132A=) n.796-132A= n.6848-132A= n.133-3075T= | |
2 | g.215376807_215376816del | CA1327346973 | FN1 | c.5711-141_5711-132del (n.5711-141_5711-132del) c.5438-141_5438-132del (n.5438-141_5438-132del) c.5168-141_5168-132del (n.5168-141_5168-132del) c.5441-141_5441-132del (n.5441-141_5441-132del) c.1589-141_1589-132del (n.1589-141_1589-132del) n.796-141_796-132del n.6848-141_6848-132del n.133-3074_133-3065del | dbSNP |
2 | g.215376808A= | CA1327346975 | FN1 | c.5711-134T= (n.5711-134T=) c.5438-134T= (n.5438-134T=) c.5168-134T= (n.5168-134T=) c.5441-134T= (n.5441-134T=) c.1589-134T= (n.1589-134T=) n.796-134T= n.6848-134T= n.133-3073A= | |
2 | g.215376808A>T | CA1327346976 | FN1 | c.5711-134T>A (n.5711-134T>A) c.5438-134T>A (n.5438-134T>A) c.5168-134T>A (n.5168-134T>A) c.5441-134T>A (n.5441-134T>A) c.1589-134T>A (n.1589-134T>A) n.796-134T>A n.6848-134T>A n.133-3073A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376809T>A | CA539543808 | FN1 | c.5711-135A>T (n.5711-135A>T) c.5438-135A>T (n.5438-135A>T) c.5168-135A>T (n.5168-135A>T) c.5441-135A>T (n.5441-135A>T) c.1589-135A>T (n.1589-135A>T) n.796-135A>T n.6848-135A>T n.133-3072T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376809T>C | CA64850304 | FN1 | c.5711-135A>G (n.5711-135A>G) c.5438-135A>G (n.5438-135A>G) c.5168-135A>G (n.5168-135A>G) c.5441-135A>G (n.5441-135A>G) c.1589-135A>G (n.1589-135A>G) n.796-135A>G n.6848-135A>G n.133-3072T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376809T= | CA1327346977 | FN1 | c.5711-135A= (n.5711-135A=) c.5438-135A= (n.5438-135A=) c.5168-135A= (n.5168-135A=) c.5441-135A= (n.5441-135A=) c.1589-135A= (n.1589-135A=) n.796-135A= n.6848-135A= n.133-3072T= | |
2 | g.215376810C>A | CA2662998099 | FN1 | c.5711-136G>T (n.5711-136G>T) c.5438-136G>T (n.5438-136G>T) c.5168-136G>T (n.5168-136G>T) c.5441-136G>T (n.5441-136G>T) c.1589-136G>T (n.1589-136G>T) n.796-136G>T n.6848-136G>T n.133-3071C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376810C>T | CA2754214814 | FN1 | c.5711-136G>A (n.5711-136G>A) c.5438-136G>A (n.5438-136G>A) c.5168-136G>A (n.5168-136G>A) c.5441-136G>A (n.5441-136G>A) c.1589-136G>A (n.1589-136G>A) n.796-136G>A n.6848-136G>A n.133-3071C>T | |
2 | g.215376811T>A | CA2662998101 | FN1 | c.5711-137A>T (n.5711-137A>T) c.5438-137A>T (n.5438-137A>T) c.5168-137A>T (n.5168-137A>T) c.5441-137A>T (n.5441-137A>T) c.1589-137A>T (n.1589-137A>T) n.796-137A>T n.6848-137A>T n.133-3070T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376812C= | CA1327346978 | FN1 | c.5711-138G= (n.5711-138G=) c.5438-138G= (n.5438-138G=) c.5168-138G= (n.5168-138G=) c.5441-138G= (n.5441-138G=) c.1589-138G= (n.1589-138G=) n.796-138G= n.6848-138G= n.133-3069C= | |
2 | g.215376812C>G | CA2662998103 | FN1 | c.5711-138G>C (n.5711-138G>C) c.5438-138G>C (n.5438-138G>C) c.5168-138G>C (n.5168-138G>C) c.5441-138G>C (n.5441-138G>C) c.1589-138G>C (n.1589-138G>C) n.796-138G>C n.6848-138G>C n.133-3069C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376812C>T | CA64850306 | FN1 | c.5711-138G>A (n.5711-138G>A) c.5438-138G>A (n.5438-138G>A) c.5168-138G>A (n.5168-138G>A) c.5441-138G>A (n.5441-138G>A) c.1589-138G>A (n.1589-138G>A) n.796-138G>A n.6848-138G>A n.133-3069C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376813C>A | CA2662998105 | FN1 | c.5711-139G>T (n.5711-139G>T) c.5438-139G>T (n.5438-139G>T) c.5168-139G>T (n.5168-139G>T) c.5441-139G>T (n.5441-139G>T) c.1589-139G>T (n.1589-139G>T) n.796-139G>T n.6848-139G>T n.133-3068C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376813C>T | CA2662998106 | FN1 | c.5711-139G>A (n.5711-139G>A) c.5438-139G>A (n.5438-139G>A) c.5168-139G>A (n.5168-139G>A) c.5441-139G>A (n.5441-139G>A) c.1589-139G>A (n.1589-139G>A) n.796-139G>A n.6848-139G>A n.133-3068C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376813_215376816del | CA1042237887 | FN1 | c.5711-142_5711-139del (n.5711-142_5711-139del) c.5438-142_5438-139del (n.5438-142_5438-139del) c.5168-142_5168-139del (n.5168-142_5168-139del) c.5441-142_5441-139del (n.5441-142_5441-139del) c.1589-142_1589-139del (n.1589-142_1589-139del) n.796-142_796-139del n.6848-142_6848-139del n.133-3068_133-3065del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376816T>C | CA2662998107 | FN1 | c.5711-142A>G (n.5711-142A>G) c.5438-142A>G (n.5438-142A>G) c.5168-142A>G (n.5168-142A>G) c.5441-142A>G (n.5441-142A>G) c.1589-142A>G (n.1589-142A>G) n.796-142A>G n.6848-142A>G n.133-3065T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376816_215376817insCTCTCTGAATGCCAAAGGA | CA2662998109 | FN1 | c.5711-143_5711-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG (n.5711-143_5711-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG) c.5438-143_5438-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG (n.5438-143_5438-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG) c.5168-143_5168-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG (n.5168-143_5168-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG) c.5441-143_5441-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG (n.5441-143_5441-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG) c.1589-143_1589-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG (n.1589-143_1589-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG) n.796-143_796-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG n.6848-143_6848-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG n.133-3065_133-3064insCTCTCTGAATGCCAAAGGA | gnomAD v4 |
2 | g.215376817G>A | CA2662998110 | FN1 | c.5711-143C>T (n.5711-143C>T) c.5438-143C>T (n.5438-143C>T) c.5168-143C>T (n.5168-143C>T) c.5441-143C>T (n.5441-143C>T) c.1589-143C>T (n.1589-143C>T) n.796-143C>T n.6848-143C>T n.133-3064G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376817G>T | CA2662998108 | FN1 | c.5711-143C>A (n.5711-143C>A) c.5438-143C>A (n.5438-143C>A) c.5168-143C>A (n.5168-143C>A) c.5441-143C>A (n.5441-143C>A) c.1589-143C>A (n.1589-143C>A) n.796-143C>A n.6848-143C>A n.133-3064G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376818G>A | CA539543809 | FN1 | c.5711-144C>T (n.5711-144C>T) c.5438-144C>T (n.5438-144C>T) c.5168-144C>T (n.5168-144C>T) c.5441-144C>T (n.5441-144C>T) c.1589-144C>T (n.1589-144C>T) n.796-144C>T n.6848-144C>T n.133-3063G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376818G= | CA1327346979 | FN1 | c.5711-144C= (n.5711-144C=) c.5438-144C= (n.5438-144C=) c.5168-144C= (n.5168-144C=) c.5441-144C= (n.5441-144C=) c.1589-144C= (n.1589-144C=) n.796-144C= n.6848-144C= n.133-3063G= | |
2 | g.215376818G>T | CA2662998111 | FN1 | c.5711-144C>A (n.5711-144C>A) c.5438-144C>A (n.5438-144C>A) c.5168-144C>A (n.5168-144C>A) c.5441-144C>A (n.5441-144C>A) c.1589-144C>A (n.1589-144C>A) n.796-144C>A n.6848-144C>A n.133-3063G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376818_215376819insTGGTCGCCGTAT | CA1042237889 | FN1 | c.5711-145_5711-144insATACGGCGACCA (n.5711-145_5711-144insATACGGCGACCA) c.5438-145_5438-144insATACGGCGACCA (n.5438-145_5438-144insATACGGCGACCA) c.5168-145_5168-144insATACGGCGACCA (n.5168-145_5168-144insATACGGCGACCA) c.5441-145_5441-144insATACGGCGACCA (n.5441-145_5441-144insATACGGCGACCA) c.1589-145_1589-144insATACGGCGACCA (n.1589-145_1589-144insATACGGCGACCA) n.796-145_796-144insATACGGCGACCA n.6848-145_6848-144insATACGGCGACCA n.133-3063_133-3062insTGGTCGCCGTAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376819C>A | CA2662998112 | FN1 | c.5711-145G>T (n.5711-145G>T) c.5438-145G>T (n.5438-145G>T) c.5168-145G>T (n.5168-145G>T) c.5441-145G>T (n.5441-145G>T) c.1589-145G>T (n.1589-145G>T) n.796-145G>T n.6848-145G>T n.133-3062C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376819C= | CA1327346980 | FN1 | c.5711-145G= (n.5711-145G=) c.5438-145G= (n.5438-145G=) c.5168-145G= (n.5168-145G=) c.5441-145G= (n.5441-145G=) c.1589-145G= (n.1589-145G=) n.796-145G= n.6848-145G= n.133-3062C= | |
2 | g.215376819C>G | CA2662998113 | FN1 | c.5711-145G>C (n.5711-145G>C) c.5438-145G>C (n.5438-145G>C) c.5168-145G>C (n.5168-145G>C) c.5441-145G>C (n.5441-145G>C) c.1589-145G>C (n.1589-145G>C) n.796-145G>C n.6848-145G>C n.133-3062C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376819C>T | CA64850312 | FN1 | c.5711-145G>A (n.5711-145G>A) c.5438-145G>A (n.5438-145G>A) c.5168-145G>A (n.5168-145G>A) c.5441-145G>A (n.5441-145G>A) c.1589-145G>A (n.1589-145G>A) n.796-145G>A n.6848-145G>A n.133-3062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376821T>G | CA1327346982 | FN1 | c.5711-147A>C (n.5711-147A>C) c.5438-147A>C (n.5438-147A>C) c.5168-147A>C (n.5168-147A>C) c.5441-147A>C (n.5441-147A>C) c.1589-147A>C (n.1589-147A>C) n.796-147A>C n.6848-147A>C n.133-3060T>G | dbSNP |
2 | g.215376821T= | CA1327346981 | FN1 | c.5711-147A= (n.5711-147A=) c.5438-147A= (n.5438-147A=) c.5168-147A= (n.5168-147A=) c.5441-147A= (n.5441-147A=) c.1589-147A= (n.1589-147A=) n.796-147A= n.6848-147A= n.133-3060T= | |
2 | g.215376823C>A | CA2662998115 | FN1 | c.5711-149G>T (n.5711-149G>T) c.5438-149G>T (n.5438-149G>T) c.5168-149G>T (n.5168-149G>T) c.5441-149G>T (n.5441-149G>T) c.1589-149G>T (n.1589-149G>T) n.796-149G>T n.6848-149G>T n.133-3058C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376823_215376827del | CA1042237893 | FN1 | c.5711-153_5711-149del (n.5711-153_5711-149del) c.5438-153_5438-149del (n.5438-153_5438-149del) c.5168-153_5168-149del (n.5168-153_5168-149del) c.5441-153_5441-149del (n.5441-153_5441-149del) c.1589-153_1589-149del (n.1589-153_1589-149del) n.796-153_796-149del n.6848-153_6848-149del n.133-3058_133-3054del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376829_215376830del | CA2662998116 | FN1 | c.5711-151_5711-150del (n.5711-151_5711-150del) c.5438-151_5438-150del (n.5438-151_5438-150del) c.5168-151_5168-150del (n.5168-151_5168-150del) c.5441-151_5441-150del (n.5441-151_5441-150del) c.1589-151_1589-150del (n.1589-151_1589-150del) n.796-151_796-150del n.6848-151_6848-150del n.133-3052_133-3051del | gnomAD v4 |
2 | g.215376825G>A | CA764569279 | FN1 | c.5711-151C>T (n.5711-151C>T) c.5438-151C>T (n.5438-151C>T) c.5168-151C>T (n.5168-151C>T) c.5441-151C>T (n.5441-151C>T) c.1589-151C>T (n.1589-151C>T) n.796-151C>T n.6848-151C>T n.133-3056G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376825G= | CA1327346983 | FN1 | c.5711-151C= (n.5711-151C=) c.5438-151C= (n.5438-151C=) c.5168-151C= (n.5168-151C=) c.5441-151C= (n.5441-151C=) c.1589-151C= (n.1589-151C=) n.796-151C= n.6848-151C= n.133-3056G= | |
2 | g.215376825G>T | CA2662998120 | FN1 | c.5711-151C>A (n.5711-151C>A) c.5438-151C>A (n.5438-151C>A) c.5168-151C>A (n.5168-151C>A) c.5441-151C>A (n.5441-151C>A) c.1589-151C>A (n.1589-151C>A) n.796-151C>A n.6848-151C>A n.133-3056G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376829G>A | CA1042237894 | FN1 | c.5711-155C>T (n.5711-155C>T) c.5438-155C>T (n.5438-155C>T) c.5168-155C>T (n.5168-155C>T) c.5441-155C>T (n.5441-155C>T) c.1589-155C>T (n.1589-155C>T) n.796-155C>T n.6848-155C>T n.133-3052G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376831A= | CA1327346984 | FN1 | c.5711-157T= (n.5711-157T=) c.5438-157T= (n.5438-157T=) c.5168-157T= (n.5168-157T=) c.5441-157T= (n.5441-157T=) c.1589-157T= (n.1589-157T=) n.796-157T= n.6848-157T= n.133-3050A= | |
2 | g.215376832_215376833dup | CA1327346985 | FN1 | c.5711-159_5711-158dup (n.5711-159_5711-158dup) c.5438-159_5438-158dup (n.5438-159_5438-158dup) c.5168-159_5168-158dup (n.5168-159_5168-158dup) c.5441-159_5441-158dup (n.5441-159_5441-158dup) c.1589-159_1589-158dup (n.1589-159_1589-158dup) n.796-159_796-158dup n.6848-159_6848-158dup n.133-3049_133-3048dup | dbSNP |
2 | g.215376833G>A | CA1042237895 | FN1 | c.5711-159C>T (n.5711-159C>T) c.5438-159C>T (n.5438-159C>T) c.5168-159C>T (n.5168-159C>T) c.5441-159C>T (n.5441-159C>T) c.1589-159C>T (n.1589-159C>T) n.796-159C>T n.6848-159C>T n.133-3048G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376838A= | CA1327346986 | FN1 | c.5711-164T= (n.5711-164T=) c.5438-164T= (n.5438-164T=) c.5168-164T= (n.5168-164T=) c.5441-164T= (n.5441-164T=) c.1589-164T= (n.1589-164T=) n.796-164T= n.6848-164T= n.133-3043A= | |
2 | g.215376838A>G | CA539543810 | FN1 | c.5711-164T>C (n.5711-164T>C) c.5438-164T>C (n.5438-164T>C) c.5168-164T>C (n.5168-164T>C) c.5441-164T>C (n.5441-164T>C) c.1589-164T>C (n.1589-164T>C) n.796-164T>C n.6848-164T>C n.133-3043A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376841G>A | CA1042237899 | FN1 | c.5711-167C>T (n.5711-167C>T) c.5438-167C>T (n.5438-167C>T) c.5168-167C>T (n.5168-167C>T) c.5441-167C>T (n.5441-167C>T) c.1589-167C>T (n.1589-167C>T) n.796-167C>T n.6848-167C>T n.133-3040G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376841G= | CA1327346987 | FN1 | c.5711-167C= (n.5711-167C=) c.5438-167C= (n.5438-167C=) c.5168-167C= (n.5168-167C=) c.5441-167C= (n.5441-167C=) c.1589-167C= (n.1589-167C=) n.796-167C= n.6848-167C= n.133-3040G= |