Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.133-3119C>G
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n.796-90T>C
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n.133-3117A>G
gnomAD v4
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n.796-91T>C
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.133-3114T>C
gnomAD v4
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c.1589-93A>C (n.1589-93A>C)
n.796-93A>C
n.6848-93A>C
n.133-3114T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.796-94G>T
n.6848-94G>T
n.133-3113C>A
gnomAD v4
2g.215376768C=CA1327346945FN1c.5711-94G= (n.5711-94G=)
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2g.215376768C>TCA64850273FN1c.5711-94G>A (n.5711-94G>A)
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n.796-94G>A
n.6848-94G>A
n.133-3113C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.796-97G>T
n.6848-97G>T
n.133-3110C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.215376771C=CA1327346946FN1c.5711-97G= (n.5711-97G=)
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n.6848-97G=
n.133-3110C=
2g.215376771C>TCA1327346948FN1c.5711-97G>A (n.5711-97G>A)
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n.796-97G>A
n.6848-97G>A
n.133-3110C>T
dbSNP
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n.796-98G>T
n.6848-98G>T
n.133-3109C>A
gnomAD v4
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n.796-99T>G
n.6848-99T>G
n.133-3108A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376774T>CCA2662998065FN1c.5711-100A>G (n.5711-100A>G)
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n.796-100A>G
n.6848-100A>G
n.133-3107T>C
gnomAD v4
2g.215376775T>GCA1327346952FN1c.5711-101A>C (n.5711-101A>C)
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n.796-101A>C
n.6848-101A>C
n.133-3106T>G
dbSNP
2g.215376775T=CA1327346950FN1c.5711-101A= (n.5711-101A=)
c.5438-101A= (n.5438-101A=)
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n.796-101A=
n.6848-101A=
n.133-3106T=
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n.796-111_796-101delinsTATTTCTTGAA
n.6848-111_6848-101delinsTATTTCTTGAA
n.133-3106_133-3096delinsTTCAAGAAATA
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n.796-102A>C
n.6848-102A>C
n.133-3105T>G
gnomAD v4
2g.215376777_215376786delCA1327346953FN1c.5711-111_5711-102del (n.5711-111_5711-102del)
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c.1589-111_1589-102del (n.1589-111_1589-102del)
n.796-111_796-102del
n.6848-111_6848-102del
n.133-3104_133-3095del
dbSNP gnomAD v4
2g.215376777C>TCA2662998068FN1c.5711-103G>A (n.5711-103G>A)
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n.796-103G>A
n.6848-103G>A
n.133-3104C>T
gnomAD v4
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n.796-104T=
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n.133-3103A=
2g.215376778A>CCA1327346954FN1c.5711-104T>G (n.5711-104T>G)
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n.796-104T>G
n.6848-104T>G
n.133-3103A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.215376779A>GCA2662998069FN1c.5711-105T>C (n.5711-105T>C)
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n.796-105T>C
n.6848-105T>C
n.133-3102A>G
gnomAD v4
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n.796-106C>T
n.6848-106C>T
n.133-3101G>A
2g.215376780G>TCA2662998070FN1c.5711-106C>A (n.5711-106C>A)
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n.796-106C>A
n.6848-106C>A
n.133-3101G>T
gnomAD v4
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n.796-109_796-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT
n.6848-109_6848-108insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT
n.133-3098_133-3097insAAAACCAAACACACCCAACACA
2g.215376784T>CCA2662998077FN1c.5711-110A>G (n.5711-110A>G)
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n.796-110A>G
n.6848-110A>G
n.133-3097T>C
gnomAD v4
2g.215376785A>GCA2662998079FN1c.5711-111T>C (n.5711-111T>C)
c.5438-111T>C (n.5438-111T>C)
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n.796-111T>C
n.6848-111T>C
n.133-3096A>G
gnomAD v4
2g.215376786T>CCA64850281FN1c.5711-112A>G (n.5711-112A>G)
c.5438-112A>G (n.5438-112A>G)
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n.796-112A>G
n.6848-112A>G
n.133-3095T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376786T=CA1327346956FN1c.5711-112A= (n.5711-112A=)
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n.796-112A=
n.6848-112A=
n.133-3095T=
2g.215376787A>GCA2662998080FN1c.5711-113T>C (n.5711-113T>C)
c.5438-113T>C (n.5438-113T>C)
c.5168-113T>C (n.5168-113T>C)
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n.796-113T>C
n.6848-113T>C
n.133-3094A>G
gnomAD v4
2g.215376788T>ACA1327346957FN1c.5711-114A>T (n.5711-114A>T)
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n.796-114A>T
n.6848-114A>T
n.133-3093T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.215376788T>CCA1327346959FN1c.5711-114A>G (n.5711-114A>G)
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n.796-114A>G
n.6848-114A>G
n.133-3093T>C
dbSNP
2g.215376788T=CA1327346958FN1c.5711-114A= (n.5711-114A=)
c.5438-114A= (n.5438-114A=)
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n.796-114A=
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n.133-3093T=
2g.215376789A=CA1327346960FN1c.5711-115T= (n.5711-115T=)
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n.796-115T=
n.6848-115T=
n.133-3092A=
2g.215376789A>CCA64850287FN1c.5711-115T>G (n.5711-115T>G)
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n.796-115T>G
n.6848-115T>G
n.133-3092A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376790A>GCA2662998081FN1c.5711-116T>C (n.5711-116T>C)
c.5438-116T>C (n.5438-116T>C)
c.5168-116T>C (n.5168-116T>C)
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c.1589-116T>C (n.1589-116T>C)
n.796-116T>C
n.6848-116T>C
n.133-3091A>G
gnomAD v4
2g.215376791C>ACA2662998082FN1c.5711-117G>T (n.5711-117G>T)
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n.796-117G>T
n.6848-117G>T
n.133-3090C>A
gnomAD v4
2g.215376791C>GCA2662998083FN1c.5711-117G>C (n.5711-117G>C)
c.5438-117G>C (n.5438-117G>C)
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n.796-117G>C
n.6848-117G>C
n.133-3090C>G
gnomAD v4
2g.215376792T>ACA2662998084FN1c.5711-118A>T (n.5711-118A>T)
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n.796-127C>A
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n.133-3080G>T
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n.796-130C>A
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n.133-3077G>T
gnomAD v4
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n.796-131T>C
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n.133-3076A>G
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.133-3076_133-3066delinsATTATCTCCTT
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n.796-132A>T
n.6848-132A>T
n.133-3075T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.796-132A>G
n.6848-132A>G
n.133-3075T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376806T=CA1327346972FN1c.5711-132A= (n.5711-132A=)
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n.133-3075T=
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n.796-141_796-132del
n.6848-141_6848-132del
n.133-3074_133-3065del
dbSNP
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n.796-134T=
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n.133-3073A=
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n.796-134T>A
n.6848-134T>A
n.133-3073A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.215376809T>ACA539543808FN1c.5711-135A>T (n.5711-135A>T)
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n.796-135A>T
n.6848-135A>T
n.133-3072T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376809T>CCA64850304FN1c.5711-135A>G (n.5711-135A>G)
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n.796-135A>G
n.6848-135A>G
n.133-3072T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376809T=CA1327346977FN1c.5711-135A= (n.5711-135A=)
c.5438-135A= (n.5438-135A=)
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n.796-135A=
n.6848-135A=
n.133-3072T=
2g.215376810C>ACA2662998099FN1c.5711-136G>T (n.5711-136G>T)
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n.796-136G>T
n.6848-136G>T
n.133-3071C>A
gnomAD v4
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n.796-136G>A
n.6848-136G>A
n.133-3071C>T
2g.215376811T>ACA2662998101FN1c.5711-137A>T (n.5711-137A>T)
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n.796-137A>T
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n.133-3070T>A
gnomAD v4
2g.215376812C=CA1327346978FN1c.5711-138G= (n.5711-138G=)
c.5438-138G= (n.5438-138G=)
c.5168-138G= (n.5168-138G=)
c.5441-138G= (n.5441-138G=)
c.1589-138G= (n.1589-138G=)
n.796-138G=
n.6848-138G=
n.133-3069C=
2g.215376812C>GCA2662998103FN1c.5711-138G>C (n.5711-138G>C)
c.5438-138G>C (n.5438-138G>C)
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n.796-138G>C
n.6848-138G>C
n.133-3069C>G
gnomAD v4
2g.215376812C>TCA64850306FN1c.5711-138G>A (n.5711-138G>A)
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n.796-138G>A
n.6848-138G>A
n.133-3069C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376813C>ACA2662998105FN1c.5711-139G>T (n.5711-139G>T)
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n.796-139G>T
n.6848-139G>T
n.133-3068C>A
gnomAD v4
2g.215376813C>TCA2662998106FN1c.5711-139G>A (n.5711-139G>A)
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n.796-139G>A
n.6848-139G>A
n.133-3068C>T
gnomAD v4
2g.215376813_215376816delCA1042237887FN1c.5711-142_5711-139del (n.5711-142_5711-139del)
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n.796-142_796-139del
n.6848-142_6848-139del
n.133-3068_133-3065del
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376816T>CCA2662998107FN1c.5711-142A>G (n.5711-142A>G)
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n.796-142A>G
n.6848-142A>G
n.133-3065T>C
gnomAD v4
2g.215376816_215376817insCTCTCTGAATGCCAAAGGACA2662998109FN1c.5711-143_5711-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG (n.5711-143_5711-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG)
c.5438-143_5438-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG (n.5438-143_5438-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG)
c.5168-143_5168-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG (n.5168-143_5168-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG)
c.5441-143_5441-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG (n.5441-143_5441-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG)
c.1589-143_1589-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG (n.1589-143_1589-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG)
n.796-143_796-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG
n.6848-143_6848-142insTCCTTTGGCATTCAGAGAG
n.133-3065_133-3064insCTCTCTGAATGCCAAAGGA
gnomAD v4
2g.215376817G>ACA2662998110FN1c.5711-143C>T (n.5711-143C>T)
c.5438-143C>T (n.5438-143C>T)
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n.796-143C>T
n.6848-143C>T
n.133-3064G>A
gnomAD v4
2g.215376817G>TCA2662998108FN1c.5711-143C>A (n.5711-143C>A)
c.5438-143C>A (n.5438-143C>A)
c.5168-143C>A (n.5168-143C>A)
c.5441-143C>A (n.5441-143C>A)
c.1589-143C>A (n.1589-143C>A)
n.796-143C>A
n.6848-143C>A
n.133-3064G>T
gnomAD v4
2g.215376818G>ACA539543809FN1c.5711-144C>T (n.5711-144C>T)
c.5438-144C>T (n.5438-144C>T)
c.5168-144C>T (n.5168-144C>T)
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c.1589-144C>T (n.1589-144C>T)
n.796-144C>T
n.6848-144C>T
n.133-3063G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376818G=CA1327346979FN1c.5711-144C= (n.5711-144C=)
c.5438-144C= (n.5438-144C=)
c.5168-144C= (n.5168-144C=)
c.5441-144C= (n.5441-144C=)
c.1589-144C= (n.1589-144C=)
n.796-144C=
n.6848-144C=
n.133-3063G=
2g.215376818G>TCA2662998111FN1c.5711-144C>A (n.5711-144C>A)
c.5438-144C>A (n.5438-144C>A)
c.5168-144C>A (n.5168-144C>A)
c.5441-144C>A (n.5441-144C>A)
c.1589-144C>A (n.1589-144C>A)
n.796-144C>A
n.6848-144C>A
n.133-3063G>T
gnomAD v4
2g.215376818_215376819insTGGTCGCCGTATCA1042237889FN1c.5711-145_5711-144insATACGGCGACCA (n.5711-145_5711-144insATACGGCGACCA)
c.5438-145_5438-144insATACGGCGACCA (n.5438-145_5438-144insATACGGCGACCA)
c.5168-145_5168-144insATACGGCGACCA (n.5168-145_5168-144insATACGGCGACCA)
c.5441-145_5441-144insATACGGCGACCA (n.5441-145_5441-144insATACGGCGACCA)
c.1589-145_1589-144insATACGGCGACCA (n.1589-145_1589-144insATACGGCGACCA)
n.796-145_796-144insATACGGCGACCA
n.6848-145_6848-144insATACGGCGACCA
n.133-3063_133-3062insTGGTCGCCGTAT
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376819C>ACA2662998112FN1c.5711-145G>T (n.5711-145G>T)
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n.796-145G>T
n.6848-145G>T
n.133-3062C>A
gnomAD v4
2g.215376819C=CA1327346980FN1c.5711-145G= (n.5711-145G=)
c.5438-145G= (n.5438-145G=)
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n.796-145G=
n.6848-145G=
n.133-3062C=
2g.215376819C>GCA2662998113FN1c.5711-145G>C (n.5711-145G>C)
c.5438-145G>C (n.5438-145G>C)
c.5168-145G>C (n.5168-145G>C)
c.5441-145G>C (n.5441-145G>C)
c.1589-145G>C (n.1589-145G>C)
n.796-145G>C
n.6848-145G>C
n.133-3062C>G
gnomAD v4
2g.215376819C>TCA64850312FN1c.5711-145G>A (n.5711-145G>A)
c.5438-145G>A (n.5438-145G>A)
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n.796-145G>A
n.6848-145G>A
n.133-3062C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376821T>GCA1327346982FN1c.5711-147A>C (n.5711-147A>C)
c.5438-147A>C (n.5438-147A>C)
c.5168-147A>C (n.5168-147A>C)
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c.1589-147A>C (n.1589-147A>C)
n.796-147A>C
n.6848-147A>C
n.133-3060T>G
dbSNP
2g.215376821T=CA1327346981FN1c.5711-147A= (n.5711-147A=)
c.5438-147A= (n.5438-147A=)
c.5168-147A= (n.5168-147A=)
c.5441-147A= (n.5441-147A=)
c.1589-147A= (n.1589-147A=)
n.796-147A=
n.6848-147A=
n.133-3060T=
2g.215376823C>ACA2662998115FN1c.5711-149G>T (n.5711-149G>T)
c.5438-149G>T (n.5438-149G>T)
c.5168-149G>T (n.5168-149G>T)
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c.1589-149G>T (n.1589-149G>T)
n.796-149G>T
n.6848-149G>T
n.133-3058C>A
gnomAD v4
2g.215376823_215376827delCA1042237893FN1c.5711-153_5711-149del (n.5711-153_5711-149del)
c.5438-153_5438-149del (n.5438-153_5438-149del)
c.5168-153_5168-149del (n.5168-153_5168-149del)
c.5441-153_5441-149del (n.5441-153_5441-149del)
c.1589-153_1589-149del (n.1589-153_1589-149del)
n.796-153_796-149del
n.6848-153_6848-149del
n.133-3058_133-3054del
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376829_215376830delCA2662998116FN1c.5711-151_5711-150del (n.5711-151_5711-150del)
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c.5168-151_5168-150del (n.5168-151_5168-150del)
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c.1589-151_1589-150del (n.1589-151_1589-150del)
n.796-151_796-150del
n.6848-151_6848-150del
n.133-3052_133-3051del
gnomAD v4
2g.215376825G>ACA764569279FN1c.5711-151C>T (n.5711-151C>T)
c.5438-151C>T (n.5438-151C>T)
c.5168-151C>T (n.5168-151C>T)
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c.1589-151C>T (n.1589-151C>T)
n.796-151C>T
n.6848-151C>T
n.133-3056G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.215376825G=CA1327346983FN1c.5711-151C= (n.5711-151C=)
c.5438-151C= (n.5438-151C=)
c.5168-151C= (n.5168-151C=)
c.5441-151C= (n.5441-151C=)
c.1589-151C= (n.1589-151C=)
n.796-151C=
n.6848-151C=
n.133-3056G=
2g.215376825G>TCA2662998120FN1c.5711-151C>A (n.5711-151C>A)
c.5438-151C>A (n.5438-151C>A)
c.5168-151C>A (n.5168-151C>A)
c.5441-151C>A (n.5441-151C>A)
c.1589-151C>A (n.1589-151C>A)
n.796-151C>A
n.6848-151C>A
n.133-3056G>T
gnomAD v4
2g.215376829G>ACA1042237894FN1c.5711-155C>T (n.5711-155C>T)
c.5438-155C>T (n.5438-155C>T)
c.5168-155C>T (n.5168-155C>T)
c.5441-155C>T (n.5441-155C>T)
c.1589-155C>T (n.1589-155C>T)
n.796-155C>T
n.6848-155C>T
n.133-3052G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376831A=CA1327346984FN1c.5711-157T= (n.5711-157T=)
c.5438-157T= (n.5438-157T=)
c.5168-157T= (n.5168-157T=)
c.5441-157T= (n.5441-157T=)
c.1589-157T= (n.1589-157T=)
n.796-157T=
n.6848-157T=
n.133-3050A=
2g.215376832_215376833dupCA1327346985FN1c.5711-159_5711-158dup (n.5711-159_5711-158dup)
c.5438-159_5438-158dup (n.5438-159_5438-158dup)
c.5168-159_5168-158dup (n.5168-159_5168-158dup)
c.5441-159_5441-158dup (n.5441-159_5441-158dup)
c.1589-159_1589-158dup (n.1589-159_1589-158dup)
n.796-159_796-158dup
n.6848-159_6848-158dup
n.133-3049_133-3048dup
dbSNP
2g.215376833G>ACA1042237895FN1c.5711-159C>T (n.5711-159C>T)
c.5438-159C>T (n.5438-159C>T)
c.5168-159C>T (n.5168-159C>T)
c.5441-159C>T (n.5441-159C>T)
c.1589-159C>T (n.1589-159C>T)
n.796-159C>T
n.6848-159C>T
n.133-3048G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376838A=CA1327346986FN1c.5711-164T= (n.5711-164T=)
c.5438-164T= (n.5438-164T=)
c.5168-164T= (n.5168-164T=)
c.5441-164T= (n.5441-164T=)
c.1589-164T= (n.1589-164T=)
n.796-164T=
n.6848-164T=
n.133-3043A=
2g.215376838A>GCA539543810FN1c.5711-164T>C (n.5711-164T>C)
c.5438-164T>C (n.5438-164T>C)
c.5168-164T>C (n.5168-164T>C)
c.5441-164T>C (n.5441-164T>C)
c.1589-164T>C (n.1589-164T>C)
n.796-164T>C
n.6848-164T>C
n.133-3043A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376841G>ACA1042237899FN1c.5711-167C>T (n.5711-167C>T)
c.5438-167C>T (n.5438-167C>T)
c.5168-167C>T (n.5168-167C>T)
c.5441-167C>T (n.5441-167C>T)
c.1589-167C>T (n.1589-167C>T)
n.796-167C>T
n.6848-167C>T
n.133-3040G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376841G=CA1327346987FN1c.5711-167C= (n.5711-167C=)
c.5438-167C= (n.5438-167C=)
c.5168-167C= (n.5168-167C=)
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Number of alleles fetched