Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.132+3166G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.796-31G>A
n.6848-31G>A
n.132+3168C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.796-33C>T
n.6848-33C>T
n.132+3170G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376707G>CCA2581787546FN1c.5711-33C>G (n.5711-33C>G)
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n.796-33C>G
n.6848-33C>G
n.132+3170G>C
gnomAD v4
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n.132+3170G=
2g.215376707G>TCA2581787545FN1c.5711-33C>A (n.5711-33C>A)
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c.1589-33C>A (n.1589-33C>A)
n.796-33C>A
n.6848-33C>A
n.132+3170G>T
gnomAD v4
2g.215376709T>CCA2662997988FN1c.5711-35A>G (n.5711-35A>G)
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c.1589-35A>G (n.1589-35A>G)
n.796-35A>G
n.6848-35A>G
n.133-3172T>C
gnomAD v4
2g.215376711G>ACA2662997992FN1c.5711-37C>T (n.5711-37C>T)
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n.796-37C>T
n.6848-37C>T
n.133-3170G>A
gnomAD v4
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n.796-37C>G
n.6848-37C>G
n.133-3170G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376711G=CA1327346918FN1c.5711-37C= (n.5711-37C=)
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c.5441-37C>A (n.5441-37C>A)
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n.796-37C>A
n.6848-37C>A
n.133-3170G>T
gnomAD v4
2g.215376712G>TCA2662997997FN1c.5711-38C>A (n.5711-38C>A)
c.5438-38C>A (n.5438-38C>A)
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c.5441-38C>A (n.5441-38C>A)
c.1589-38C>A (n.1589-38C>A)
n.796-38C>A
n.6848-38C>A
n.133-3169G>T
gnomAD v4
2g.215376715C=CA1327346919FN1c.5711-41G= (n.5711-41G=)
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2g.215376715C>GCA2701345733FN1c.5711-41G>C (n.5711-41G>C)
c.5438-41G>C (n.5438-41G>C)
c.5168-41G>C (n.5168-41G>C)
c.5441-41G>C (n.5441-41G>C)
c.1589-41G>C (n.1589-41G>C)
n.796-41G>C
n.6848-41G>C
n.133-3166C>G
dbSNP
2g.215376715C>TCA764569234FN1c.5711-41G>A (n.5711-41G>A)
c.5438-41G>A (n.5438-41G>A)
c.5168-41G>A (n.5168-41G>A)
c.5441-41G>A (n.5441-41G>A)
c.1589-41G>A (n.1589-41G>A)
n.796-41G>A
n.6848-41G>A
n.133-3166C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376717T>ACA2662998004FN1c.5711-43A>T (n.5711-43A>T)
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c.1589-43A>T (n.1589-43A>T)
n.796-43A>T
n.6848-43A>T
n.133-3164T>A
gnomAD v4
2g.215376717T>CCA2662998005FN1c.5711-43A>G (n.5711-43A>G)
c.5438-43A>G (n.5438-43A>G)
c.5168-43A>G (n.5168-43A>G)
c.5441-43A>G (n.5441-43A>G)
c.1589-43A>G (n.1589-43A>G)
n.796-43A>G
n.6848-43A>G
n.133-3164T>C
gnomAD v4
2g.215376718C>ACA539838040FN1c.5711-44G>T (n.5711-44G>T)
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c.1589-44G>T (n.1589-44G>T)
n.796-44G>T
n.6848-44G>T
n.133-3163C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215376718C=CA1327346920FN1c.5711-44G= (n.5711-44G=)
c.5438-44G= (n.5438-44G=)
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n.6848-44G=
n.133-3163C=
2g.215376719C=CA1327346921FN1c.5711-45G= (n.5711-45G=)
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n.6848-45G=
n.133-3162C=
2g.215376719C>TCA2094053FN1c.5711-45G>A (n.5711-45G>A)
c.5438-45G>A (n.5438-45G>A)
c.5168-45G>A (n.5168-45G>A)
c.5441-45G>A (n.5441-45G>A)
c.1589-45G>A (n.1589-45G>A)
n.796-45G>A
n.6848-45G>A
n.133-3162C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376720A=CA1327346922FN1c.5711-46T= (n.5711-46T=)
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n.796-46T=
n.6848-46T=
n.133-3161A=
2g.215376720A>GCA764569248FN1c.5711-46T>C (n.5711-46T>C)
c.5438-46T>C (n.5438-46T>C)
c.5168-46T>C (n.5168-46T>C)
c.5441-46T>C (n.5441-46T>C)
c.1589-46T>C (n.1589-46T>C)
n.796-46T>C
n.6848-46T>C
n.133-3161A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376721T>CCA2094054FN1c.5711-47A>G (n.5711-47A>G)
c.5438-47A>G (n.5438-47A>G)
c.5168-47A>G (n.5168-47A>G)
c.5441-47A>G (n.5441-47A>G)
c.1589-47A>G (n.1589-47A>G)
n.796-47A>G
n.6848-47A>G
n.133-3160T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376721T=CA1327346923FN1c.5711-47A= (n.5711-47A=)
c.5438-47A= (n.5438-47A=)
c.5168-47A= (n.5168-47A=)
c.5441-47A= (n.5441-47A=)
c.1589-47A= (n.1589-47A=)
n.796-47A=
n.6848-47A=
n.133-3160T=
2g.215376722G>ACA2662998019FN1c.5711-48C>T (n.5711-48C>T)
c.5438-48C>T (n.5438-48C>T)
c.5168-48C>T (n.5168-48C>T)
c.5441-48C>T (n.5441-48C>T)
c.1589-48C>T (n.1589-48C>T)
n.796-48C>T
n.6848-48C>T
n.133-3159G>A
gnomAD v4
2g.215376722G>TCA2662998021FN1c.5711-48C>A (n.5711-48C>A)
c.5438-48C>A (n.5438-48C>A)
c.5168-48C>A (n.5168-48C>A)
c.5441-48C>A (n.5441-48C>A)
c.1589-48C>A (n.1589-48C>A)
n.796-48C>A
n.6848-48C>A
n.133-3159G>T
gnomAD v4
2g.215376723T>ACA2662998023FN1c.5711-49A>T (n.5711-49A>T)
c.5438-49A>T (n.5438-49A>T)
c.5168-49A>T (n.5168-49A>T)
c.5441-49A>T (n.5441-49A>T)
c.1589-49A>T (n.1589-49A>T)
n.796-49A>T
n.6848-49A>T
n.133-3158T>A
gnomAD v4
2g.215376727G>CCA1327346925FN1c.5711-53C>G (n.5711-53C>G)
c.5438-53C>G (n.5438-53C>G)
c.5168-53C>G (n.5168-53C>G)
c.5441-53C>G (n.5441-53C>G)
c.1589-53C>G (n.1589-53C>G)
n.796-53C>G
n.6848-53C>G
n.133-3154G>C
dbSNP
2g.215376727G=CA1327346924FN1c.5711-53C= (n.5711-53C=)
c.5438-53C= (n.5438-53C=)
c.5168-53C= (n.5168-53C=)
c.5441-53C= (n.5441-53C=)
c.1589-53C= (n.1589-53C=)
n.796-53C=
n.6848-53C=
n.133-3154G=
2g.215376727G>TCA2577236413FN1c.5711-53C>A (n.5711-53C>A)
c.5438-53C>A (n.5438-53C>A)
c.5168-53C>A (n.5168-53C>A)
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n.133-3154G>T
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n.796-57A>G
n.6848-57A>G
n.133-3150T>C
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n.796-58C>T
n.6848-58C>T
n.133-3149G>A
gnomAD v4
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n.796-58C>A
n.6848-58C>A
n.133-3149G>T
gnomAD v4
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n.133-3148G>A
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n.796-59C>A
n.6848-59C>A
n.133-3148G>T
dbSNP
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n.796-60A>T
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n.133-3147T>A
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n.796-60A>G
n.6848-60A>G
n.133-3147T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.796-61T>C
n.6848-61T>C
n.133-3146A>G
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n.796-62del
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n.133-3142del
gnomAD v4
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n.796-63A>T
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n.133-3144T>A
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n.796-64A>G
n.6848-64A>G
n.133-3143T>C
2g.215376739T>CCA2830544352FN1c.5711-65A>G (n.5711-65A>G)
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n.796-65A>G
n.6848-65A>G
n.133-3142T>C
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n.6848-67_6848-66insA
n.133-3141_133-3140insT
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n.796-68T>C
n.6848-68T>C
n.133-3139A>G
dbSNP gnomAD v2
2g.215376743A>GCA2577236418FN1c.5711-69T>C (n.5711-69T>C)
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n.796-69T>C
n.6848-69T>C
n.133-3138A>G
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n.796-70G>A
n.6848-70G>A
n.133-3137C>T
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n.796-71C>T
n.6848-71C>T
n.133-3136G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376745G=CA1327346932FN1c.5711-71C= (n.5711-71C=)
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n.6848-71C=
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n.796-71C>A
n.6848-71C>A
n.133-3136G>T
gnomAD v4
2g.215376747T>GCA2662998034FN1c.5711-73A>C (n.5711-73A>C)
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n.796-73A>C
n.6848-73A>C
n.133-3134T>G
gnomAD v4
2g.215376748T>ACA2830544353FN1c.5711-74A>T (n.5711-74A>T)
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n.796-74A>T
n.6848-74A>T
n.133-3133T>A
2g.215376750C>ACA2830544354FN1c.5711-76G>T (n.5711-76G>T)
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n.796-76G>T
n.6848-76G>T
n.133-3131C>A
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n.796-79C>T
n.6848-79C>T
n.133-3128G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.215376753G=CA1327346933FN1c.5711-79C= (n.5711-79C=)
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n.796-79C>A
n.6848-79C>A
n.133-3128G>T
gnomAD v4
2g.215376754G>ACA1327346936FN1c.5711-80C>T (n.5711-80C>T)
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n.796-80C>T
n.6848-80C>T
n.133-3127G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.215376754G>CCA2662998041FN1c.5711-80C>G (n.5711-80C>G)
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n.796-80C>G
n.6848-80C>G
n.133-3127G>C
gnomAD v4
2g.215376754G=CA1327346935FN1c.5711-80C= (n.5711-80C=)
c.5438-80C= (n.5438-80C=)
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n.796-80C=
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n.133-3127G=
2g.215376760_215376761delCA2577236419FN1c.5711-82_5711-81del (n.5711-82_5711-81del)
c.5438-82_5438-81del (n.5438-82_5438-81del)
c.5168-82_5168-81del (n.5168-82_5168-81del)
c.5441-82_5441-81del (n.5441-82_5441-81del)
c.1589-82_1589-81del (n.1589-82_1589-81del)
n.796-82_796-81del
n.6848-82_6848-81del
n.133-3121_133-3120del
2g.215376757T>ACA2662998044FN1c.5711-83A>T (n.5711-83A>T)
c.5438-83A>T (n.5438-83A>T)
c.5168-83A>T (n.5168-83A>T)
c.5441-83A>T (n.5441-83A>T)
c.1589-83A>T (n.1589-83A>T)
n.796-83A>T
n.6848-83A>T
n.133-3124T>A
gnomAD v4
2g.215376758A=CA1327346937FN1c.5711-84T= (n.5711-84T=)
c.5438-84T= (n.5438-84T=)
c.5168-84T= (n.5168-84T=)
c.5441-84T= (n.5441-84T=)
c.1589-84T= (n.1589-84T=)
n.796-84T=
n.6848-84T=
n.133-3123A=
2g.215376758A>GCA764569259FN1c.5711-84T>C (n.5711-84T>C)
c.5438-84T>C (n.5438-84T>C)
c.5168-84T>C (n.5168-84T>C)
c.5441-84T>C (n.5441-84T>C)
c.1589-84T>C (n.1589-84T>C)
n.796-84T>C
n.6848-84T>C
n.133-3123A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.133-3120T>A
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n.133-3120T>C
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dbSNP
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n.133-3119C>G
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n.796-89T>C
n.6848-89T>C
n.133-3118A>G
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n.796-90T>C
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n.796-91T>C
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n.133-3116A>G
dbSNP
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n.133-3115T>C
gnomAD v4
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n.796-93A>G
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n.133-3114T>C
gnomAD v4
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n.796-93A>C
n.6848-93A>C
n.133-3114T>G
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n.796-94G>T
n.6848-94G>T
n.133-3113C>A
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n.796-94G>A
n.6848-94G>A
n.133-3113C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.133-3110C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.796-97G>A
n.6848-97G>A
n.133-3110C>T
dbSNP
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n.796-98G>T
n.6848-98G>T
n.133-3109C>A
gnomAD v4
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n.796-99T>G
n.6848-99T>G
n.133-3108A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376774T>CCA2662998065FN1c.5711-100A>G (n.5711-100A>G)
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n.796-100A>G
n.6848-100A>G
n.133-3107T>C
gnomAD v4
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n.796-101A>C
n.6848-101A>C
n.133-3106T>G
dbSNP
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n.796-101A=
n.6848-101A=
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n.796-111_796-101delinsTATTTCTTGAA
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n.133-3106_133-3096delinsTTCAAGAAATA
2g.215376776T>GCA2662998067FN1c.5711-102A>C (n.5711-102A>C)
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n.796-102A>C
n.6848-102A>C
n.133-3105T>G
gnomAD v4
2g.215376777_215376786delCA1327346953FN1c.5711-111_5711-102del (n.5711-111_5711-102del)
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n.796-111_796-102del
n.6848-111_6848-102del
n.133-3104_133-3095del
dbSNP gnomAD v4
2g.215376777C>TCA2662998068FN1c.5711-103G>A (n.5711-103G>A)
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n.796-103G>A
n.6848-103G>A
n.133-3104C>T
gnomAD v4
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n.796-104T=
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n.133-3103A=
2g.215376778A>CCA1327346954FN1c.5711-104T>G (n.5711-104T>G)
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n.796-104T>G
n.6848-104T>G
n.133-3103A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.215376779A>GCA2662998069FN1c.5711-105T>C (n.5711-105T>C)
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n.796-105T>C
n.6848-105T>C
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n.133-3093T>A
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n.133-3093T>C
dbSNP
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n.133-3092A>C
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n.133-3090C>A
gnomAD v4
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n.796-117G>C
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n.133-3090C>G
gnomAD v4
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n.796-118A>T
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n.133-3089T>A
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n.133-3087G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.133-3087G>C
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n.796-121A>T
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n.133-3086T>A
gnomAD v4
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n.796-123T>A
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n.133-3084A>T
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n.796-124A>G
n.6848-124A>G
n.133-3083T>C
gnomAD v4
2g.215376799G>ACA64850301FN1c.5711-125C>T (n.5711-125C>T)
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n.796-125C>T
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n.133-3082G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.796-125C>A
n.6848-125C>A
n.133-3082G>T
gnomAD v4
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n.133-3080G>A
dbSNP gnomAD v4
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c.1589-127C= (n.1589-127C=)
n.796-127C=
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n.133-3080G=
2g.215376801G>TCA2662998091FN1c.5711-127C>A (n.5711-127C>A)
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c.5168-127C>A (n.5168-127C>A)
c.5441-127C>A (n.5441-127C>A)
c.1589-127C>A (n.1589-127C>A)
n.796-127C>A
n.6848-127C>A
n.133-3080G>T
gnomAD v4
2g.215376802T>ACA2662998093FN1c.5711-128A>T (n.5711-128A>T)
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n.796-128A>T
n.6848-128A>T
n.133-3079T>A
gnomAD v4
2g.215376802T>CCA2662998095FN1c.5711-128A>G (n.5711-128A>G)
c.5438-128A>G (n.5438-128A>G)
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c.5441-128A>G (n.5441-128A>G)
c.1589-128A>G (n.1589-128A>G)
n.796-128A>G
n.6848-128A>G
n.133-3079T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched