Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215376644G>A | CA350471717 | FN1 | c.5741C>T (p.Thr1914Ile) c.5468C>T (p.Thr1823Ile) c.5198C>T (p.Thr1733Ile) c.5471C>T (p.Thr1824Ile) c.1619C>T (p.Thr540Ile) n.826C>T n.6878C>T n.132+3107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376644G>C | CA350471718 | FN1 | c.5741C>G (p.Thr1914Arg) c.5468C>G (p.Thr1823Arg) c.5198C>G (p.Thr1733Arg) c.5471C>G (p.Thr1824Arg) c.1619C>G (p.Thr540Arg) n.826C>G n.6878C>G n.132+3107G>C | |
2 | g.215376644G= | CA1327346893 | FN1 | c.5741C= (p.Thr1914=) c.5468C= (p.Thr1823=) c.5198C= (p.Thr1733=) c.5471C= (p.Thr1824=) c.1619C= (p.Thr540=) n.826C= n.6878C= n.132+3107G= | |
2 | g.215376644G>T | CA2094039 | FN1 | c.5741C>A (p.Thr1914Lys) c.5468C>A (p.Thr1823Lys) c.5198C>A (p.Thr1733Lys) c.5471C>A (p.Thr1824Lys) c.1619C>A (p.Thr540Lys) n.826C>A n.6878C>A n.132+3107G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376645T>A | CA350471719 | FN1 | c.5740A>T (p.Thr1914Ser) c.5467A>T (p.Thr1823Ser) c.5197A>T (p.Thr1733Ser) c.5470A>T (p.Thr1824Ser) c.1618A>T (p.Thr540Ser) n.825A>T n.6877A>T n.132+3108T>A | |
2 | g.215376645T>C | CA350471720 | FN1 | c.5740A>G (p.Thr1914Ala) c.5467A>G (p.Thr1823Ala) c.5197A>G (p.Thr1733Ala) c.5470A>G (p.Thr1824Ala) c.1618A>G (p.Thr540Ala) n.825A>G n.6877A>G n.132+3108T>C | |
2 | g.215376645T>G | CA350471721 | FN1 | c.5740A>C (p.Thr1914Pro) c.5467A>C (p.Thr1823Pro) c.5197A>C (p.Thr1733Pro) c.5470A>C (p.Thr1824Pro) c.1618A>C (p.Thr540Pro) n.825A>C n.6877A>C n.132+3108T>G | |
2 | g.215376646C>A | CA431155031 | FN1 | c.5739G>T (p.Val1913=) c.5466G>T (p.Val1822=) c.5196G>T (p.Val1732=) c.5469G>T (p.Val1823=) c.1617G>T (p.Val539=) n.824G>T n.6876G>T n.132+3109C>A | |
2 | g.215376646C>G | CA431155032 | FN1 | c.5739G>C (p.Val1913=) c.5466G>C (p.Val1822=) c.5196G>C (p.Val1732=) c.5469G>C (p.Val1823=) c.1617G>C (p.Val539=) n.824G>C n.6876G>C n.132+3109C>G | |
2 | g.215376646C>T | CA431155033 | FN1 | c.5739G>A (p.Val1913=) c.5466G>A (p.Val1822=) c.5196G>A (p.Val1732=) c.5469G>A (p.Val1823=) c.1617G>A (p.Val539=) n.824G>A n.6876G>A n.132+3109C>T | |
2 | g.215376647A>C | CA350471722 | FN1 | c.5738T>G (p.Val1913Gly) c.5465T>G (p.Val1822Gly) c.5195T>G (p.Val1732Gly) c.5468T>G (p.Val1823Gly) c.1616T>G (p.Val539Gly) n.823T>G n.6875T>G n.132+3110A>C | |
2 | g.215376647A>G | CA350471723 | FN1 | c.5738T>C (p.Val1913Ala) c.5465T>C (p.Val1822Ala) c.5195T>C (p.Val1732Ala) c.5468T>C (p.Val1823Ala) c.1616T>C (p.Val539Ala) n.823T>C n.6875T>C n.132+3110A>G | |
2 | g.215376647A>T | CA350471724 | FN1 | c.5738T>A (p.Val1913Glu) c.5465T>A (p.Val1822Glu) c.5195T>A (p.Val1732Glu) c.5468T>A (p.Val1823Glu) c.1616T>A (p.Val539Glu) n.823T>A n.6875T>A n.132+3110A>T | |
2 | g.215376648C>A | CA350471725 | FN1 | c.5737G>T (p.Val1913Leu) c.5464G>T (p.Val1822Leu) c.5194G>T (p.Val1732Leu) c.5467G>T (p.Val1823Leu) c.1615G>T (p.Val539Leu) n.822G>T n.6874G>T n.132+3111C>A | |
2 | g.215376648C>G | CA350471727 | FN1 | c.5737G>C (p.Val1913Leu) c.5464G>C (p.Val1822Leu) c.5194G>C (p.Val1732Leu) c.5467G>C (p.Val1823Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) n.822G>C n.6874G>C n.132+3111C>G | |
2 | g.215376648C>T | CA350471726 | FN1 | c.5737G>A (p.Val1913Met) c.5464G>A (p.Val1822Met) c.5194G>A (p.Val1732Met) c.5467G>A (p.Val1823Met) c.1615G>A (p.Val539Met) n.822G>A n.6874G>A n.132+3111C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.215376649A>C | CA431155034 | FN1 | c.5736T>G (p.Arg1912=) c.5463T>G (p.Arg1821=) c.5193T>G (p.Arg1731=) c.5466T>G (p.Arg1822=) c.1614T>G (p.Arg538=) n.821T>G n.6873T>G n.132+3112A>C | |
2 | g.215376649A>G | CA431155035 | FN1 | c.5736T>C (p.Arg1912=) c.5463T>C (p.Arg1821=) c.5193T>C (p.Arg1731=) c.5466T>C (p.Arg1822=) c.1614T>C (p.Arg538=) n.821T>C n.6873T>C n.132+3112A>G | |
2 | g.215376649A>T | CA431155036 | FN1 | c.5736T>A (p.Arg1912=) c.5463T>A (p.Arg1821=) c.5193T>A (p.Arg1731=) c.5466T>A (p.Arg1822=) c.1614T>A (p.Arg538=) n.821T>A n.6873T>A n.132+3112A>T | |
2 | g.215376650C>A | CA350471728 | FN1 | c.5735G>T (p.Arg1912Leu) c.5462G>T (p.Arg1821Leu) c.5192G>T (p.Arg1731Leu) c.5465G>T (p.Arg1822Leu) c.1613G>T (p.Arg538Leu) n.820G>T n.6872G>T n.132+3113C>A | |
2 | g.215376650C= | CA1327346894 | FN1 | c.5735G= (p.Arg1912=) c.5462G= (p.Arg1821=) c.5192G= (p.Arg1731=) c.5465G= (p.Arg1822=) c.1613G= (p.Arg538=) n.820G= n.6872G= n.132+3113C= | |
2 | g.215376650C>G | CA2094040 | FN1 | c.5735G>C (p.Arg1912Pro) c.5462G>C (p.Arg1821Pro) c.5192G>C (p.Arg1731Pro) c.5465G>C (p.Arg1822Pro) c.1613G>C (p.Arg538Pro) n.820G>C n.6872G>C n.132+3113C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376650C>T | CA2094041 | FN1 | c.5735G>A (p.Arg1912His) c.5462G>A (p.Arg1821His) c.5192G>A (p.Arg1731His) c.5465G>A (p.Arg1822His) c.1613G>A (p.Arg538His) n.820G>A n.6872G>A n.132+3113C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376651G>A | CA2094042 | FN1 | c.5734C>T (p.Arg1912Cys) c.5461C>T (p.Arg1821Cys) c.5191C>T (p.Arg1731Cys) c.5464C>T (p.Arg1822Cys) c.1612C>T (p.Arg538Cys) n.819C>T n.6871C>T n.132+3114G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376651G>C | CA350471730 | FN1 | c.5734C>G (p.Arg1912Gly) c.5461C>G (p.Arg1821Gly) c.5191C>G (p.Arg1731Gly) c.5464C>G (p.Arg1822Gly) c.1612C>G (p.Arg538Gly) n.819C>G n.6871C>G n.132+3114G>C | |
2 | g.215376651G= | CA1327346895 | FN1 | c.5734C= (p.Arg1912=) c.5461C= (p.Arg1821=) c.5191C= (p.Arg1731=) c.5464C= (p.Arg1822=) c.1612C= (p.Arg538=) n.819C= n.6871C= n.132+3114G= | |
2 | g.215376651G>T | CA350471729 | FN1 | c.5734C>A (p.Arg1912Ser) c.5461C>A (p.Arg1821Ser) c.5191C>A (p.Arg1731Ser) c.5464C>A (p.Arg1822Ser) c.1612C>A (p.Arg538Ser) n.819C>A n.6871C>A n.132+3114G>T | |
2 | g.215376652A>C | CA431155037 | FN1 | c.5733T>G (p.Ala1911=) c.5460T>G (p.Ala1820=) c.5190T>G (p.Ala1730=) c.5463T>G (p.Ala1821=) c.1611T>G (p.Ala537=) n.818T>G n.6870T>G n.132+3115A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376652A>G | CA431155038 | FN1 | c.5733T>C (p.Ala1911=) c.5460T>C (p.Ala1820=) c.5190T>C (p.Ala1730=) c.5463T>C (p.Ala1821=) c.1611T>C (p.Ala537=) n.818T>C n.6870T>C n.132+3115A>G | |
2 | g.215376652A>T | CA431155039 | FN1 | c.5733T>A (p.Ala1911=) c.5460T>A (p.Ala1820=) c.5190T>A (p.Ala1730=) c.5463T>A (p.Ala1821=) c.1611T>A (p.Ala537=) n.818T>A n.6870T>A n.132+3115A>T | |
2 | g.215376653G>A | CA2094043 | FN1 | c.5732C>T (p.Ala1911Val) c.5459C>T (p.Ala1820Val) c.5189C>T (p.Ala1730Val) c.5462C>T (p.Ala1821Val) c.1610C>T (p.Ala537Val) n.817C>T n.6869C>T n.132+3116G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376653G>C | CA350471732 | FN1 | c.5732C>G (p.Ala1911Gly) c.5459C>G (p.Ala1820Gly) c.5189C>G (p.Ala1730Gly) c.5462C>G (p.Ala1821Gly) c.1610C>G (p.Ala537Gly) n.817C>G n.6869C>G n.132+3116G>C | |
2 | g.215376653G= | CA1327346896 | FN1 | c.5732C= (p.Ala1911=) c.5459C= (p.Ala1820=) c.5189C= (p.Ala1730=) c.5462C= (p.Ala1821=) c.1610C= (p.Ala537=) n.817C= n.6869C= n.132+3116G= | |
2 | g.215376653G>T | CA350471731 | FN1 | c.5732C>A (p.Ala1911Asp) c.5459C>A (p.Ala1820Asp) c.5189C>A (p.Ala1730Asp) c.5462C>A (p.Ala1821Asp) c.1610C>A (p.Ala537Asp) n.817C>A n.6869C>A n.132+3116G>T | |
2 | g.215376654C>A | CA350471733 | FN1 | c.5731G>T (p.Ala1911Ser) c.5458G>T (p.Ala1820Ser) c.5188G>T (p.Ala1730Ser) c.5461G>T (p.Ala1821Ser) c.1609G>T (p.Ala537Ser) n.816G>T n.6868G>T n.132+3117C>A | |
2 | g.215376654C= | CA1327346897 | FN1 | c.5731G= (p.Ala1911=) c.5458G= (p.Ala1820=) c.5188G= (p.Ala1730=) c.5461G= (p.Ala1821=) c.1609G= (p.Ala537=) n.816G= n.6868G= n.132+3117C= | |
2 | g.215376654C>G | CA2094044 | FN1 | c.5731G>C (p.Ala1911Pro) c.5458G>C (p.Ala1820Pro) c.5188G>C (p.Ala1730Pro) c.5461G>C (p.Ala1821Pro) c.1609G>C (p.Ala537Pro) n.816G>C n.6868G>C n.132+3117C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376654C>T | CA350471734 | FN1 | c.5731G>A (p.Ala1911Thr) c.5458G>A (p.Ala1820Thr) c.5188G>A (p.Ala1730Thr) c.5461G>A (p.Ala1821Thr) c.1609G>A (p.Ala537Thr) n.816G>A n.6868G>A n.132+3117C>T | |
2 | g.215376655C>A | CA350471735 | FN1 | c.5730G>T (p.Arg1910Ser) c.5457G>T (p.Arg1819Ser) c.5187G>T (p.Arg1729Ser) c.5460G>T (p.Arg1820Ser) c.1608G>T (p.Arg536Ser) n.815G>T n.6867G>T n.132+3118C>A | |
2 | g.215376655C= | CA1327346898 | FN1 | c.5730G= (p.Arg1910=) c.5457G= (p.Arg1819=) c.5187G= (p.Arg1729=) c.5460G= (p.Arg1820=) c.1608G= (p.Arg536=) n.815G= n.6867G= n.132+3118C= | |
2 | g.215376655C>G | CA350471736 | FN1 | c.5730G>C (p.Arg1910Ser) c.5457G>C (p.Arg1819Ser) c.5187G>C (p.Arg1729Ser) c.5460G>C (p.Arg1820Ser) c.1608G>C (p.Arg536Ser) n.815G>C n.6867G>C n.132+3118C>G | |
2 | g.215376655C>T | CA431155040 | FN1 | c.5730G>A (p.Arg1910=) c.5457G>A (p.Arg1819=) c.5187G>A (p.Arg1729=) c.5460G>A (p.Arg1820=) c.1608G>A (p.Arg536=) n.815G>A n.6867G>A n.132+3118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376656C>A | CA350471737 | FN1 | c.5729G>T (p.Arg1910Met) c.5456G>T (p.Arg1819Met) c.5186G>T (p.Arg1729Met) c.5459G>T (p.Arg1820Met) c.1607G>T (p.Arg536Met) n.814G>T n.6866G>T n.132+3119C>A | |
2 | g.215376656C>G | CA350471738 | FN1 | c.5729G>C (p.Arg1910Thr) c.5456G>C (p.Arg1819Thr) c.5186G>C (p.Arg1729Thr) c.5459G>C (p.Arg1820Thr) c.1607G>C (p.Arg536Thr) n.814G>C n.6866G>C n.132+3119C>G | |
2 | g.215376656C>T | CA350471739 | FN1 | c.5729G>A (p.Arg1910Lys) c.5456G>A (p.Arg1819Lys) c.5186G>A (p.Arg1729Lys) c.5459G>A (p.Arg1820Lys) c.1607G>A (p.Arg536Lys) n.814G>A n.6866G>A n.132+3119C>T | |
2 | g.215376657T>A | CA350471740 | FN1 | c.5728A>T (p.Arg1910Trp) c.5455A>T (p.Arg1819Trp) c.5185A>T (p.Arg1729Trp) c.5458A>T (p.Arg1820Trp) c.1606A>T (p.Arg536Trp) n.813A>T n.6865A>T n.132+3120T>A | |
2 | g.215376657T>C | CA350471741 | FN1 | c.5728A>G (p.Arg1910Gly) c.5455A>G (p.Arg1819Gly) c.5185A>G (p.Arg1729Gly) c.5458A>G (p.Arg1820Gly) c.1606A>G (p.Arg536Gly) n.813A>G n.6865A>G n.132+3120T>C | |
2 | g.215376657T>G | CA431155041 | FN1 | c.5728A>C (p.Arg1910=) c.5455A>C (p.Arg1819=) c.5185A>C (p.Arg1729=) c.5458A>C (p.Arg1820=) c.1606A>C (p.Arg536=) n.813A>C n.6865A>C n.132+3120T>G | |
2 | g.215376658T>A | CA350471742 | FN1 | c.5727A>T (p.Arg1909Ser) c.5454A>T (p.Arg1818Ser) c.5184A>T (p.Arg1728Ser) c.5457A>T (p.Arg1819Ser) c.1605A>T (p.Arg535Ser) n.812A>T n.6864A>T n.132+3121T>A | |
2 | g.215376658T>C | CA431155042 | FN1 | c.5727A>G (p.Arg1909=) c.5454A>G (p.Arg1818=) c.5184A>G (p.Arg1728=) c.5457A>G (p.Arg1819=) c.1605A>G (p.Arg535=) n.812A>G n.6864A>G n.132+3121T>C | |
2 | g.215376658T>G | CA350471743 | FN1 | c.5727A>C (p.Arg1909Ser) c.5454A>C (p.Arg1818Ser) c.5184A>C (p.Arg1728Ser) c.5457A>C (p.Arg1819Ser) c.1605A>C (p.Arg535Ser) n.812A>C n.6864A>C n.132+3121T>G | |
2 | g.215376659C>A | CA350471744 | FN1 | c.5726G>T (p.Arg1909Ile) c.5453G>T (p.Arg1818Ile) c.5183G>T (p.Arg1728Ile) c.5456G>T (p.Arg1819Ile) c.1604G>T (p.Arg535Ile) n.811G>T n.6863G>T n.132+3122C>A | |
2 | g.215376659C>G | CA350471745 | FN1 | c.5726G>C (p.Arg1909Thr) c.5453G>C (p.Arg1818Thr) c.5183G>C (p.Arg1728Thr) c.5456G>C (p.Arg1819Thr) c.1604G>C (p.Arg535Thr) n.811G>C n.6863G>C n.132+3122C>G | |
2 | g.215376659C>T | CA350471746 | FN1 | c.5726G>A (p.Arg1909Lys) c.5453G>A (p.Arg1818Lys) c.5183G>A (p.Arg1728Lys) c.5456G>A (p.Arg1819Lys) c.1604G>A (p.Arg535Lys) n.811G>A n.6863G>A n.132+3122C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376660T>A | CA350471747 | FN1 | c.5725A>T (p.Arg1909Ter) c.5452A>T (p.Arg1818Ter) c.5182A>T (p.Arg1728Ter) c.5455A>T (p.Arg1819Ter) c.1603A>T (p.Arg535Ter) n.810A>T n.6862A>T n.132+3123T>A | |
2 | g.215376660T>C | CA350471748 | FN1 | c.5725A>G (p.Arg1909Gly) c.5452A>G (p.Arg1818Gly) c.5182A>G (p.Arg1728Gly) c.5455A>G (p.Arg1819Gly) c.1603A>G (p.Arg535Gly) n.810A>G n.6862A>G n.132+3123T>C | |
2 | g.215376660T>G | CA431155043 | FN1 | c.5725A>C (p.Arg1909=) c.5452A>C (p.Arg1818=) c.5182A>C (p.Arg1728=) c.5455A>C (p.Arg1819=) c.1603A>C (p.Arg535=) n.810A>C n.6862A>C n.132+3123T>G | |
2 | g.215376661T>A | CA431155044 | FN1 | c.5724A>T (p.Pro1908=) c.5451A>T (p.Pro1817=) c.5181A>T (p.Pro1727=) c.5454A>T (p.Pro1818=) c.1602A>T (p.Pro534=) n.809A>T n.6861A>T n.132+3124T>A | |
2 | g.215376661T>C | CA431155045 | FN1 | c.5724A>G (p.Pro1908=) c.5451A>G (p.Pro1817=) c.5181A>G (p.Pro1727=) c.5454A>G (p.Pro1818=) c.1602A>G (p.Pro534=) n.809A>G n.6861A>G n.132+3124T>C | |
2 | g.215376661T>G | CA431155046 | FN1 | c.5724A>C (p.Pro1908=) c.5451A>C (p.Pro1817=) c.5181A>C (p.Pro1727=) c.5454A>C (p.Pro1818=) c.1602A>C (p.Pro534=) n.809A>C n.6861A>C n.132+3124T>G | |
2 | g.215376662G>A | CA350471751 | FN1 | c.5723C>T (p.Pro1908Leu) c.5450C>T (p.Pro1817Leu) c.5180C>T (p.Pro1727Leu) c.5453C>T (p.Pro1818Leu) c.1601C>T (p.Pro534Leu) n.808C>T n.6860C>T n.132+3125G>A | |
2 | g.215376662G>C | CA350471749 | FN1 | c.5723C>G (p.Pro1908Arg) c.5450C>G (p.Pro1817Arg) c.5180C>G (p.Pro1727Arg) c.5453C>G (p.Pro1818Arg) c.1601C>G (p.Pro534Arg) n.808C>G n.6860C>G n.132+3125G>C | |
2 | g.215376662G>T | CA350471750 | FN1 | c.5723C>A (p.Pro1908Gln) c.5450C>A (p.Pro1817Gln) c.5180C>A (p.Pro1727Gln) c.5453C>A (p.Pro1818Gln) c.1601C>A (p.Pro534Gln) n.808C>A n.6860C>A n.132+3125G>T | |
2 | g.215376663G>A | CA350471752 | FN1 | c.5722C>T (p.Pro1908Ser) c.5449C>T (p.Pro1817Ser) c.5179C>T (p.Pro1727Ser) c.5452C>T (p.Pro1818Ser) c.1600C>T (p.Pro534Ser) n.807C>T n.6859C>T n.132+3126G>A | |
2 | g.215376663G>C | CA350471753 | FN1 | c.5722C>G (p.Pro1908Ala) c.5449C>G (p.Pro1817Ala) c.5179C>G (p.Pro1727Ala) c.5452C>G (p.Pro1818Ala) c.1600C>G (p.Pro534Ala) n.807C>G n.6859C>G n.132+3126G>C | |
2 | g.215376663G>T | CA350471754 | FN1 | c.5722C>A (p.Pro1908Thr) c.5449C>A (p.Pro1817Thr) c.5179C>A (p.Pro1727Thr) c.5452C>A (p.Pro1818Thr) c.1600C>A (p.Pro534Thr) n.807C>A n.6859C>A n.132+3126G>T | |
2 | g.215376664T>A | CA431155047 | FN1 | c.5721A>T (p.Pro1907=) c.5448A>T (p.Pro1816=) c.5178A>T (p.Pro1726=) c.5451A>T (p.Pro1817=) c.1599A>T (p.Pro533=) n.806A>T n.6858A>T n.132+3127T>A | |
2 | g.215376664T>C | CA431155048 | FN1 | c.5721A>G (p.Pro1907=) c.5448A>G (p.Pro1816=) c.5178A>G (p.Pro1726=) c.5451A>G (p.Pro1817=) c.1599A>G (p.Pro533=) n.806A>G n.6858A>G n.132+3127T>C | |
2 | g.215376664T>G | CA431155049 | FN1 | c.5721A>C (p.Pro1907=) c.5448A>C (p.Pro1816=) c.5178A>C (p.Pro1726=) c.5451A>C (p.Pro1817=) c.1599A>C (p.Pro533=) n.806A>C n.6858A>C n.132+3127T>G | |
2 | g.215376665G>A | CA2094045 | FN1 | c.5720C>T (p.Pro1907Leu) c.5447C>T (p.Pro1816Leu) c.5177C>T (p.Pro1726Leu) c.5450C>T (p.Pro1817Leu) c.1598C>T (p.Pro533Leu) n.805C>T n.6857C>T n.132+3128G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376665G>C | CA350471755 | FN1 | c.5720C>G (p.Pro1907Arg) c.5447C>G (p.Pro1816Arg) c.5177C>G (p.Pro1726Arg) c.5450C>G (p.Pro1817Arg) c.1598C>G (p.Pro533Arg) n.805C>G n.6857C>G n.132+3128G>C | |
2 | g.215376665G= | CA1327346899 | FN1 | c.5720C= (p.Pro1907=) c.5447C= (p.Pro1816=) c.5177C= (p.Pro1726=) c.5450C= (p.Pro1817=) c.1598C= (p.Pro533=) n.805C= n.6857C= n.132+3128G= | |
2 | g.215376665G>T | CA350471756 | FN1 | c.5720C>A (p.Pro1907Gln) c.5447C>A (p.Pro1816Gln) c.5177C>A (p.Pro1726Gln) c.5450C>A (p.Pro1817Gln) c.1598C>A (p.Pro533Gln) n.805C>A n.6857C>A n.132+3128G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376666G>A | CA350471757 | FN1 | c.5719C>T (p.Pro1907Ser) c.5446C>T (p.Pro1816Ser) c.5176C>T (p.Pro1726Ser) c.5449C>T (p.Pro1817Ser) c.1597C>T (p.Pro533Ser) n.804C>T n.6856C>T n.132+3129G>A | dbSNP |
2 | g.215376666G>C | CA350471758 | FN1 | c.5719C>G (p.Pro1907Ala) c.5446C>G (p.Pro1816Ala) c.5176C>G (p.Pro1726Ala) c.5449C>G (p.Pro1817Ala) c.1597C>G (p.Pro533Ala) n.804C>G n.6856C>G n.132+3129G>C | |
2 | g.215376666G= | CA1327346900 | FN1 | c.5719C= (p.Pro1907=) c.5446C= (p.Pro1816=) c.5176C= (p.Pro1726=) c.5449C= (p.Pro1817=) c.1597C= (p.Pro533=) n.804C= n.6856C= n.132+3129G= | |
2 | g.215376666G>T | CA350471759 | FN1 | c.5719C>A (p.Pro1907Thr) c.5446C>A (p.Pro1816Thr) c.5176C>A (p.Pro1726Thr) c.5449C>A (p.Pro1817Thr) c.1597C>A (p.Pro533Thr) n.804C>A n.6856C>A n.132+3129G>T | |
2 | g.215376667G>A | CA431155050 | FN1 | c.5718C>T (p.Ser1906=) c.5445C>T (p.Ser1815=) c.5175C>T (p.Ser1725=) c.5448C>T (p.Ser1816=) c.1596C>T (p.Ser532=) n.803C>T n.6855C>T n.132+3130G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376667G>C | CA350471760 | FN1 | c.5718C>G (p.Ser1906Arg) c.5445C>G (p.Ser1815Arg) c.5175C>G (p.Ser1725Arg) c.5448C>G (p.Ser1816Arg) c.1596C>G (p.Ser532Arg) n.803C>G n.6855C>G n.132+3130G>C | |
2 | g.215376667G>T | CA350471761 | FN1 | c.5718C>A (p.Ser1906Arg) c.5445C>A (p.Ser1815Arg) c.5175C>A (p.Ser1725Arg) c.5448C>A (p.Ser1816Arg) c.1596C>A (p.Ser532Arg) n.803C>A n.6855C>A n.132+3130G>T | |
2 | g.215376668C>A | CA350471763 | FN1 | c.5717G>T (p.Ser1906Ile) c.5444G>T (p.Ser1815Ile) c.5174G>T (p.Ser1725Ile) c.5447G>T (p.Ser1816Ile) c.1595G>T (p.Ser532Ile) n.802G>T n.6854G>T n.132+3131C>A | |
2 | g.215376668C= | CA1327346901 | FN1 | c.5717G= (p.Ser1906=) c.5444G= (p.Ser1815=) c.5174G= (p.Ser1725=) c.5447G= (p.Ser1816=) c.1595G= (p.Ser532=) n.802G= n.6854G= n.132+3131C= | |
2 | g.215376668C>G | CA350471762 | FN1 | c.5717G>C (p.Ser1906Thr) c.5444G>C (p.Ser1815Thr) c.5174G>C (p.Ser1725Thr) c.5447G>C (p.Ser1816Thr) c.1595G>C (p.Ser532Thr) n.802G>C n.6854G>C n.132+3131C>G | |
2 | g.215376668C>T | CA2094046 | FN1 | c.5717G>A (p.Ser1906Asn) c.5444G>A (p.Ser1815Asn) c.5174G>A (p.Ser1725Asn) c.5447G>A (p.Ser1816Asn) c.1595G>A (p.Ser532Asn) n.802G>A n.6854G>A n.132+3131C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376669T>A | CA350471764 | FN1 | c.5716A>T (p.Ser1906Cys) c.5443A>T (p.Ser1815Cys) c.5173A>T (p.Ser1725Cys) c.5446A>T (p.Ser1816Cys) c.1594A>T (p.Ser532Cys) n.801A>T n.6853A>T n.132+3132T>A | |
2 | g.215376669T>C | CA350471765 | FN1 | c.5716A>G (p.Ser1906Gly) c.5443A>G (p.Ser1815Gly) c.5173A>G (p.Ser1725Gly) c.5446A>G (p.Ser1816Gly) c.1594A>G (p.Ser532Gly) n.801A>G n.6853A>G n.132+3132T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.215376669T>G | CA350471766 | FN1 | c.5716A>C (p.Ser1906Arg) c.5443A>C (p.Ser1815Arg) c.5173A>C (p.Ser1725Arg) c.5446A>C (p.Ser1816Arg) c.1594A>C (p.Ser532Arg) n.801A>C n.6853A>C n.132+3132T>G | |
2 | g.215376669T= | CA1327346902 | FN1 | c.5716A= (p.Ser1906=) c.5443A= (p.Ser1815=) c.5173A= (p.Ser1725=) c.5446A= (p.Ser1816=) c.1594A= (p.Ser532=) n.801A= n.6853A= n.132+3132T= | |
2 | g.215376670G>A | CA431155052 | FN1 | c.5715C>T (p.Val1905=) c.5442C>T (p.Val1814=) c.5172C>T (p.Val1724=) c.5445C>T (p.Val1815=) c.1593C>T (p.Val531=) n.800C>T n.6852C>T n.132+3133G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376670G>C | CA431155053 | FN1 | c.5715C>G (p.Val1905=) c.5442C>G (p.Val1814=) c.5172C>G (p.Val1724=) c.5445C>G (p.Val1815=) c.1593C>G (p.Val531=) n.800C>G n.6852C>G n.132+3133G>C | |
2 | g.215376670G>T | CA431155051 | FN1 | c.5715C>A (p.Val1905=) c.5442C>A (p.Val1814=) c.5172C>A (p.Val1724=) c.5445C>A (p.Val1815=) c.1593C>A (p.Val531=) n.800C>A n.6852C>A n.132+3133G>T | |
2 | g.215376671A= | CA1327346903 | FN1 | c.5714T= (p.Val1905=) c.5441T= (p.Val1814=) c.5171T= (p.Val1724=) c.5444T= (p.Val1815=) c.1592T= (p.Val531=) n.799T= n.6851T= n.132+3134A= | |
2 | g.215376671A>C | CA350471767 | FN1 | c.5714T>G (p.Val1905Gly) c.5441T>G (p.Val1814Gly) c.5171T>G (p.Val1724Gly) c.5444T>G (p.Val1815Gly) c.1592T>G (p.Val531Gly) n.799T>G n.6851T>G n.132+3134A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376671A>G | CA350471768 | FN1 | c.5714T>C (p.Val1905Ala) c.5441T>C (p.Val1814Ala) c.5171T>C (p.Val1724Ala) c.5444T>C (p.Val1815Ala) c.1592T>C (p.Val531Ala) n.799T>C n.6851T>C n.132+3134A>G | |
2 | g.215376671A>T | CA350471769 | FN1 | c.5714T>A (p.Val1905Asp) c.5441T>A (p.Val1814Asp) c.5171T>A (p.Val1724Asp) c.5444T>A (p.Val1815Asp) c.1592T>A (p.Val531Asp) n.799T>A n.6851T>A n.132+3134A>T | |
2 | g.215376672C>A | CA350471770 | FN1 | c.5713G>T (p.Val1905Phe) c.5440G>T (p.Val1814Phe) c.5170G>T (p.Val1724Phe) c.5443G>T (p.Val1815Phe) c.1591G>T (p.Val531Phe) n.798G>T n.6850G>T n.132+3135C>A | |
2 | g.215376672C>G | CA350471771 | FN1 | c.5713G>C (p.Val1905Leu) c.5440G>C (p.Val1814Leu) c.5170G>C (p.Val1724Leu) c.5443G>C (p.Val1815Leu) c.1591G>C (p.Val531Leu) n.798G>C n.6850G>C n.132+3135C>G | |
2 | g.215376672C>T | CA350471772 | FN1 | c.5713G>A (p.Val1905Ile) c.5440G>A (p.Val1814Ile) c.5170G>A (p.Val1724Ile) c.5443G>A (p.Val1815Ile) c.1591G>A (p.Val531Ile) n.798G>A n.6850G>A n.132+3135C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376673A>C | CA350471773 | FN1 | c.5712T>G (p.Asn1904Lys) c.5439T>G (p.Asn1813Lys) c.5169T>G (p.Asn1723Lys) c.5442T>G (p.Asn1814Lys) c.1590T>G (p.Asn530Lys) n.797T>G n.6849T>G n.132+3136A>C | |
2 | g.215376673A>G | CA431155054 | FN1 | c.5712T>C (p.Asn1904=) c.5439T>C (p.Asn1813=) c.5169T>C (p.Asn1723=) c.5442T>C (p.Asn1814=) c.1590T>C (p.Asn530=) n.797T>C n.6849T>C n.132+3136A>G | |
2 | g.215376673A>T | CA350471774 | FN1 | c.5712T>A (p.Asn1904Lys) c.5439T>A (p.Asn1813Lys) c.5169T>A (p.Asn1723Lys) c.5442T>A (p.Asn1814Lys) c.1590T>A (p.Asn530Lys) n.797T>A n.6849T>A n.132+3136A>T | |
2 | g.215376674T>A | CA350471777 | FN1 | c.5711A>T (p.Asn1904Ile) c.5438A>T (p.Asn1813Ile) c.5168A>T (p.Asn1723Ile) c.5441A>T (p.Asn1814Ile) c.1589A>T (p.Asn530Ile) n.796A>T n.6848A>T n.132+3137T>A | |
2 | g.215376674T>C | CA350471776 | FN1 | c.5711A>G (p.Asn1904Ser) c.5438A>G (p.Asn1813Ser) c.5168A>G (p.Asn1723Ser) c.5441A>G (p.Asn1814Ser) c.1589A>G (p.Asn530Ser) n.796A>G n.6848A>G n.132+3137T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376674T>G | CA350471775 | FN1 | c.5711A>C (p.Asn1904Thr) c.5438A>C (p.Asn1813Thr) c.5168A>C (p.Asn1723Thr) c.5441A>C (p.Asn1814Thr) c.1589A>C (p.Asn530Thr) n.796A>C n.6848A>C n.132+3137T>G | |
2 | g.215376674T= | CA1327346904 | FN1 | c.5711A= (p.Asn1904=) c.5438A= (p.Asn1813=) c.5168A= (p.Asn1723=) c.5441A= (p.Asn1814=) c.1589A= (p.Asn530=) n.796A= n.6848A= n.132+3137T= | |
2 | g.215376675C>A | CA350471778 | FN1 | c.5711-1G>T (n.5711-1G>T) c.5438-1G>T (n.5438-1G>T) c.5168-1G>T (n.5168-1G>T) c.5441-1G>T (n.5441-1G>T) c.1589-1G>T (n.1589-1G>T) n.796-1G>T n.6848-1G>T n.132+3138C>A | |
2 | g.215376675C= | CA1327346905 | FN1 | c.5711-1G= (n.5711-1G=) c.5438-1G= (n.5438-1G=) c.5168-1G= (n.5168-1G=) c.5441-1G= (n.5441-1G=) c.1589-1G= (n.1589-1G=) n.796-1G= n.6848-1G= n.132+3138C= | |
2 | g.215376675C>G | CA64850175 | FN1 | c.5711-1G>C (n.5711-1G>C) c.5438-1G>C (n.5438-1G>C) c.5168-1G>C (n.5168-1G>C) c.5441-1G>C (n.5441-1G>C) c.1589-1G>C (n.1589-1G>C) n.796-1G>C n.6848-1G>C n.132+3138C>G | dbSNP |
2 | g.215376675C>T | CA64850178 | FN1 | c.5711-1G>A (n.5711-1G>A) c.5438-1G>A (n.5438-1G>A) c.5168-1G>A (n.5168-1G>A) c.5441-1G>A (n.5441-1G>A) c.1589-1G>A (n.1589-1G>A) n.796-1G>A n.6848-1G>A n.132+3138C>T | dbSNP |
2 | g.215376676T>A | CA350471779 | FN1 | c.5711-2A>T (n.5711-2A>T) c.5438-2A>T (n.5438-2A>T) c.5168-2A>T (n.5168-2A>T) c.5441-2A>T (n.5441-2A>T) c.1589-2A>T (n.1589-2A>T) n.796-2A>T n.6848-2A>T n.132+3139T>A | |
2 | g.215376676T>C | CA350471780 | FN1 | c.5711-2A>G (n.5711-2A>G) c.5438-2A>G (n.5438-2A>G) c.5168-2A>G (n.5168-2A>G) c.5441-2A>G (n.5441-2A>G) c.1589-2A>G (n.1589-2A>G) n.796-2A>G n.6848-2A>G n.132+3139T>C | |
2 | g.215376676T>G | CA350471781 | FN1 | c.5711-2A>C (n.5711-2A>C) c.5438-2A>C (n.5438-2A>C) c.5168-2A>C (n.5168-2A>C) c.5441-2A>C (n.5441-2A>C) c.1589-2A>C (n.1589-2A>C) n.796-2A>C n.6848-2A>C n.132+3139T>G | |
2 | g.215376680C= | CA1327346907 | FN1 | c.5711-6G= (n.5711-6G=) c.5438-6G= (n.5438-6G=) c.5168-6G= (n.5168-6G=) c.5441-6G= (n.5441-6G=) c.1589-6G= (n.1589-6G=) n.796-6G= n.6848-6G= n.132+3143C= | |
2 | g.215376680C>T | CA1327346906 | FN1 | c.5711-6G>A (n.5711-6G>A) c.5438-6G>A (n.5438-6G>A) c.5168-6G>A (n.5168-6G>A) c.5441-6G>A (n.5441-6G>A) c.1589-6G>A (n.1589-6G>A) n.796-6G>A n.6848-6G>A n.132+3143C>T | dbSNP |
2 | g.215376681A>C | CA2662997935 | FN1 | c.5711-7T>G (n.5711-7T>G) c.5438-7T>G (n.5438-7T>G) c.5168-7T>G (n.5168-7T>G) c.5441-7T>G (n.5441-7T>G) c.1589-7T>G (n.1589-7T>G) n.796-7T>G n.6848-7T>G n.132+3144A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376682G= | CA1327346908 | FN1 | c.5711-8C= (n.5711-8C=) c.5438-8C= (n.5438-8C=) c.5168-8C= (n.5168-8C=) c.5441-8C= (n.5441-8C=) c.1589-8C= (n.1589-8C=) n.796-8C= n.6848-8C= n.132+3145G= | |
2 | g.215376682G>T | CA539838036 | FN1 | c.5711-8C>A (n.5711-8C>A) c.5438-8C>A (n.5438-8C>A) c.5168-8C>A (n.5168-8C>A) c.5441-8C>A (n.5441-8C>A) c.1589-8C>A (n.1589-8C>A) n.796-8C>A n.6848-8C>A n.132+3145G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376683G>A | CA2754214804 | FN1 | c.5711-9C>T (n.5711-9C>T) c.5438-9C>T (n.5438-9C>T) c.5168-9C>T (n.5168-9C>T) c.5441-9C>T (n.5441-9C>T) c.1589-9C>T (n.1589-9C>T) n.796-9C>T n.6848-9C>T n.132+3146G>A | |
2 | g.215376683G>C | CA2577236408 | FN1 | c.5711-9C>G (n.5711-9C>G) c.5438-9C>G (n.5438-9C>G) c.5168-9C>G (n.5168-9C>G) c.5441-9C>G (n.5441-9C>G) c.1589-9C>G (n.1589-9C>G) n.796-9C>G n.6848-9C>G n.132+3146G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376684A>G | CA2662997939 | FN1 | c.5711-10T>C (n.5711-10T>C) c.5438-10T>C (n.5438-10T>C) c.5168-10T>C (n.5168-10T>C) c.5441-10T>C (n.5441-10T>C) c.1589-10T>C (n.1589-10T>C) n.796-10T>C n.6848-10T>C n.132+3147A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376684A>T | CA2662997940 | FN1 | c.5711-10T>A (n.5711-10T>A) c.5438-10T>A (n.5438-10T>A) c.5168-10T>A (n.5168-10T>A) c.5441-10T>A (n.5441-10T>A) c.1589-10T>A (n.1589-10T>A) n.796-10T>A n.6848-10T>A n.132+3147A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376685G>A | CA2094047 | FN1 | c.5711-11C>T (n.5711-11C>T) c.5438-11C>T (n.5438-11C>T) c.5168-11C>T (n.5168-11C>T) c.5441-11C>T (n.5441-11C>T) c.1589-11C>T (n.1589-11C>T) n.796-11C>T n.6848-11C>T n.132+3148G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376685G= | CA1327346909 | FN1 | c.5711-11C= (n.5711-11C=) c.5438-11C= (n.5438-11C=) c.5168-11C= (n.5168-11C=) c.5441-11C= (n.5441-11C=) c.1589-11C= (n.1589-11C=) n.796-11C= n.6848-11C= n.132+3148G= | |
2 | g.215376688T>C | CA2094048 | FN1 | c.5711-14A>G (n.5711-14A>G) c.5438-14A>G (n.5438-14A>G) c.5168-14A>G (n.5168-14A>G) c.5441-14A>G (n.5441-14A>G) c.1589-14A>G (n.1589-14A>G) n.796-14A>G n.6848-14A>G n.132+3151T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376688T= | CA1327346910 | FN1 | c.5711-14A= (n.5711-14A=) c.5438-14A= (n.5438-14A=) c.5168-14A= (n.5168-14A=) c.5441-14A= (n.5441-14A=) c.1589-14A= (n.1589-14A=) n.796-14A= n.6848-14A= n.132+3151T= | |
2 | g.215376688_215376689delinsTA | CA1327346911 | FN1 | c.5711-15_5711-14delinsTA (n.5711-15_5711-14delinsTA) c.5438-15_5438-14delinsTA (n.5438-15_5438-14delinsTA) c.5168-15_5168-14delinsTA (n.5168-15_5168-14delinsTA) c.5441-15_5441-14delinsTA (n.5441-15_5441-14delinsTA) c.1589-15_1589-14delinsTA (n.1589-15_1589-14delinsTA) n.796-15_796-14delinsTA n.6848-15_6848-14delinsTA n.132+3151_132+3152delinsTA | |
2 | g.215376689del | CA539838037 | FN1 | c.5711-15del (n.5711-15del) c.5438-15del (n.5438-15del) c.5168-15del (n.5168-15del) c.5441-15del (n.5441-15del) c.1589-15del (n.1589-15del) n.796-15del n.6848-15del n.132+3152del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376690G= | CA1327346912 | FN1 | c.5711-16C= (n.5711-16C=) c.5438-16C= (n.5438-16C=) c.5168-16C= (n.5168-16C=) c.5441-16C= (n.5441-16C=) c.1589-16C= (n.1589-16C=) n.796-16C= n.6848-16C= n.132+3153G= | |
2 | g.215376690G>T | CA539838038 | FN1 | c.5711-16C>A (n.5711-16C>A) c.5438-16C>A (n.5438-16C>A) c.5168-16C>A (n.5168-16C>A) c.5441-16C>A (n.5441-16C>A) c.1589-16C>A (n.1589-16C>A) n.796-16C>A n.6848-16C>A n.132+3153G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376691C= | CA1327346913 | FN1 | c.5711-17G= (n.5711-17G=) c.5438-17G= (n.5438-17G=) c.5168-17G= (n.5168-17G=) c.5441-17G= (n.5441-17G=) c.1589-17G= (n.1589-17G=) n.796-17G= n.6848-17G= n.132+3154C= | |
2 | g.215376691C>T | CA2094049 | FN1 | c.5711-17G>A (n.5711-17G>A) c.5438-17G>A (n.5438-17G>A) c.5168-17G>A (n.5168-17G>A) c.5441-17G>A (n.5441-17G>A) c.1589-17G>A (n.1589-17G>A) n.796-17G>A n.6848-17G>A n.132+3154C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376694G>T | CA2662997957 | FN1 | c.5711-20C>A (n.5711-20C>A) c.5438-20C>A (n.5438-20C>A) c.5168-20C>A (n.5168-20C>A) c.5441-20C>A (n.5441-20C>A) c.1589-20C>A (n.1589-20C>A) n.796-20C>A n.6848-20C>A n.132+3157G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376699T>C | CA2662997958 | FN1 | c.5711-25A>G (n.5711-25A>G) c.5438-25A>G (n.5438-25A>G) c.5168-25A>G (n.5168-25A>G) c.5441-25A>G (n.5441-25A>G) c.1589-25A>G (n.1589-25A>G) n.796-25A>G n.6848-25A>G n.132+3162T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376699T>G | CA2577236411 | FN1 | c.5711-25A>C (n.5711-25A>C) c.5438-25A>C (n.5438-25A>C) c.5168-25A>C (n.5168-25A>C) c.5441-25A>C (n.5441-25A>C) c.1589-25A>C (n.1589-25A>C) n.796-25A>C n.6848-25A>C n.132+3162T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376701G>C | CA1042237834 | FN1 | c.5711-27C>G (n.5711-27C>G) c.5438-27C>G (n.5438-27C>G) c.5168-27C>G (n.5168-27C>G) c.5441-27C>G (n.5441-27C>G) c.1589-27C>G (n.1589-27C>G) n.796-27C>G n.6848-27C>G n.132+3164G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376701G= | CA1327346914 | FN1 | c.5711-27C= (n.5711-27C=) c.5438-27C= (n.5438-27C=) c.5168-27C= (n.5168-27C=) c.5441-27C= (n.5441-27C=) c.1589-27C= (n.1589-27C=) n.796-27C= n.6848-27C= n.132+3164G= | |
2 | g.215376702T>C | CA2094050 | FN1 | c.5711-28A>G (n.5711-28A>G) c.5438-28A>G (n.5438-28A>G) c.5168-28A>G (n.5168-28A>G) c.5441-28A>G (n.5441-28A>G) c.1589-28A>G (n.1589-28A>G) n.796-28A>G n.6848-28A>G n.132+3165T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376702T>G | CA2662997966 | FN1 | c.5711-28A>C (n.5711-28A>C) c.5438-28A>C (n.5438-28A>C) c.5168-28A>C (n.5168-28A>C) c.5441-28A>C (n.5441-28A>C) c.1589-28A>C (n.1589-28A>C) n.796-28A>C n.6848-28A>C n.132+3165T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376702T= | CA1327346915 | FN1 | c.5711-28A= (n.5711-28A=) c.5438-28A= (n.5438-28A=) c.5168-28A= (n.5168-28A=) c.5441-28A= (n.5441-28A=) c.1589-28A= (n.1589-28A=) n.796-28A= n.6848-28A= n.132+3165T= | |
2 | g.215376703G>A | CA2754214806 | FN1 | c.5711-29C>T (n.5711-29C>T) c.5438-29C>T (n.5438-29C>T) c.5168-29C>T (n.5168-29C>T) c.5441-29C>T (n.5441-29C>T) c.1589-29C>T (n.1589-29C>T) n.796-29C>T n.6848-29C>T n.132+3166G>A | |
2 | g.215376703G>C | CA2662997969 | FN1 | c.5711-29C>G (n.5711-29C>G) c.5438-29C>G (n.5438-29C>G) c.5168-29C>G (n.5168-29C>G) c.5441-29C>G (n.5441-29C>G) c.1589-29C>G (n.1589-29C>G) n.796-29C>G n.6848-29C>G n.132+3166G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376703G>T | CA2662997970 | FN1 | c.5711-29C>A (n.5711-29C>A) c.5438-29C>A (n.5438-29C>A) c.5168-29C>A (n.5168-29C>A) c.5441-29C>A (n.5441-29C>A) c.1589-29C>A (n.1589-29C>A) n.796-29C>A n.6848-29C>A n.132+3166G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376704C>T | CA2662997971 | FN1 | c.5711-30G>A (n.5711-30G>A) c.5438-30G>A (n.5438-30G>A) c.5168-30G>A (n.5168-30G>A) c.5441-30G>A (n.5441-30G>A) c.1589-30G>A (n.1589-30G>A) n.796-30G>A n.6848-30G>A n.132+3167C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376705C>A | CA2577236412 | FN1 | c.5711-31G>T (n.5711-31G>T) c.5438-31G>T (n.5438-31G>T) c.5168-31G>T (n.5168-31G>T) c.5441-31G>T (n.5441-31G>T) c.1589-31G>T (n.1589-31G>T) n.796-31G>T n.6848-31G>T n.132+3168C>A | |
2 | g.215376705C= | CA1327346916 | FN1 | c.5711-31G= (n.5711-31G=) c.5438-31G= (n.5438-31G=) c.5168-31G= (n.5168-31G=) c.5441-31G= (n.5441-31G=) c.1589-31G= (n.1589-31G=) n.796-31G= n.6848-31G= n.132+3168C= | |
2 | g.215376705C>T | CA539838039 | FN1 | c.5711-31G>A (n.5711-31G>A) c.5438-31G>A (n.5438-31G>A) c.5168-31G>A (n.5168-31G>A) c.5441-31G>A (n.5441-31G>A) c.1589-31G>A (n.1589-31G>A) n.796-31G>A n.6848-31G>A n.132+3168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376707G>A | CA2094051 | FN1 | c.5711-33C>T (n.5711-33C>T) c.5438-33C>T (n.5438-33C>T) c.5168-33C>T (n.5168-33C>T) c.5441-33C>T (n.5441-33C>T) c.1589-33C>T (n.1589-33C>T) n.796-33C>T n.6848-33C>T n.132+3170G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376707G>C | CA2581787546 | FN1 | c.5711-33C>G (n.5711-33C>G) c.5438-33C>G (n.5438-33C>G) c.5168-33C>G (n.5168-33C>G) c.5441-33C>G (n.5441-33C>G) c.1589-33C>G (n.1589-33C>G) n.796-33C>G n.6848-33C>G n.132+3170G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376707G= | CA1327346917 | FN1 | c.5711-33C= (n.5711-33C=) c.5438-33C= (n.5438-33C=) c.5168-33C= (n.5168-33C=) c.5441-33C= (n.5441-33C=) c.1589-33C= (n.1589-33C=) n.796-33C= n.6848-33C= n.132+3170G= | |
2 | g.215376707G>T | CA2581787545 | FN1 | c.5711-33C>A (n.5711-33C>A) c.5438-33C>A (n.5438-33C>A) c.5168-33C>A (n.5168-33C>A) c.5441-33C>A (n.5441-33C>A) c.1589-33C>A (n.1589-33C>A) n.796-33C>A n.6848-33C>A n.132+3170G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376709T>C | CA2662997988 | FN1 | c.5711-35A>G (n.5711-35A>G) c.5438-35A>G (n.5438-35A>G) c.5168-35A>G (n.5168-35A>G) c.5441-35A>G (n.5441-35A>G) c.1589-35A>G (n.1589-35A>G) n.796-35A>G n.6848-35A>G n.133-3172T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376711G>A | CA2662997992 | FN1 | c.5711-37C>T (n.5711-37C>T) c.5438-37C>T (n.5438-37C>T) c.5168-37C>T (n.5168-37C>T) c.5441-37C>T (n.5441-37C>T) c.1589-37C>T (n.1589-37C>T) n.796-37C>T n.6848-37C>T n.133-3170G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376711G>C | CA2094052 | FN1 | c.5711-37C>G (n.5711-37C>G) c.5438-37C>G (n.5438-37C>G) c.5168-37C>G (n.5168-37C>G) c.5441-37C>G (n.5441-37C>G) c.1589-37C>G (n.1589-37C>G) n.796-37C>G n.6848-37C>G n.133-3170G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376711G= | CA1327346918 | FN1 | c.5711-37C= (n.5711-37C=) c.5438-37C= (n.5438-37C=) c.5168-37C= (n.5168-37C=) c.5441-37C= (n.5441-37C=) c.1589-37C= (n.1589-37C=) n.796-37C= n.6848-37C= n.133-3170G= | |
2 | g.215376711G>T | CA2662997995 | FN1 | c.5711-37C>A (n.5711-37C>A) c.5438-37C>A (n.5438-37C>A) c.5168-37C>A (n.5168-37C>A) c.5441-37C>A (n.5441-37C>A) c.1589-37C>A (n.1589-37C>A) n.796-37C>A n.6848-37C>A n.133-3170G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376712G>T | CA2662997997 | FN1 | c.5711-38C>A (n.5711-38C>A) c.5438-38C>A (n.5438-38C>A) c.5168-38C>A (n.5168-38C>A) c.5441-38C>A (n.5441-38C>A) c.1589-38C>A (n.1589-38C>A) n.796-38C>A n.6848-38C>A n.133-3169G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376715C= | CA1327346919 | FN1 | c.5711-41G= (n.5711-41G=) c.5438-41G= (n.5438-41G=) c.5168-41G= (n.5168-41G=) c.5441-41G= (n.5441-41G=) c.1589-41G= (n.1589-41G=) n.796-41G= n.6848-41G= n.133-3166C= | |
2 | g.215376715C>G | CA2701345733 | FN1 | c.5711-41G>C (n.5711-41G>C) c.5438-41G>C (n.5438-41G>C) c.5168-41G>C (n.5168-41G>C) c.5441-41G>C (n.5441-41G>C) c.1589-41G>C (n.1589-41G>C) n.796-41G>C n.6848-41G>C n.133-3166C>G | dbSNP |
2 | g.215376715C>T | CA764569234 | FN1 | c.5711-41G>A (n.5711-41G>A) c.5438-41G>A (n.5438-41G>A) c.5168-41G>A (n.5168-41G>A) c.5441-41G>A (n.5441-41G>A) c.1589-41G>A (n.1589-41G>A) n.796-41G>A n.6848-41G>A n.133-3166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376717T>A | CA2662998004 | FN1 | c.5711-43A>T (n.5711-43A>T) c.5438-43A>T (n.5438-43A>T) c.5168-43A>T (n.5168-43A>T) c.5441-43A>T (n.5441-43A>T) c.1589-43A>T (n.1589-43A>T) n.796-43A>T n.6848-43A>T n.133-3164T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376717T>C | CA2662998005 | FN1 | c.5711-43A>G (n.5711-43A>G) c.5438-43A>G (n.5438-43A>G) c.5168-43A>G (n.5168-43A>G) c.5441-43A>G (n.5441-43A>G) c.1589-43A>G (n.1589-43A>G) n.796-43A>G n.6848-43A>G n.133-3164T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376718C>A | CA539838040 | FN1 | c.5711-44G>T (n.5711-44G>T) c.5438-44G>T (n.5438-44G>T) c.5168-44G>T (n.5168-44G>T) c.5441-44G>T (n.5441-44G>T) c.1589-44G>T (n.1589-44G>T) n.796-44G>T n.6848-44G>T n.133-3163C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376718C= | CA1327346920 | FN1 | c.5711-44G= (n.5711-44G=) c.5438-44G= (n.5438-44G=) c.5168-44G= (n.5168-44G=) c.5441-44G= (n.5441-44G=) c.1589-44G= (n.1589-44G=) n.796-44G= n.6848-44G= n.133-3163C= | |
2 | g.215376719C= | CA1327346921 | FN1 | c.5711-45G= (n.5711-45G=) c.5438-45G= (n.5438-45G=) c.5168-45G= (n.5168-45G=) c.5441-45G= (n.5441-45G=) c.1589-45G= (n.1589-45G=) n.796-45G= n.6848-45G= n.133-3162C= | |
2 | g.215376719C>T | CA2094053 | FN1 | c.5711-45G>A (n.5711-45G>A) c.5438-45G>A (n.5438-45G>A) c.5168-45G>A (n.5168-45G>A) c.5441-45G>A (n.5441-45G>A) c.1589-45G>A (n.1589-45G>A) n.796-45G>A n.6848-45G>A n.133-3162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376720A= | CA1327346922 | FN1 | c.5711-46T= (n.5711-46T=) c.5438-46T= (n.5438-46T=) c.5168-46T= (n.5168-46T=) c.5441-46T= (n.5441-46T=) c.1589-46T= (n.1589-46T=) n.796-46T= n.6848-46T= n.133-3161A= | |
2 | g.215376720A>G | CA764569248 | FN1 | c.5711-46T>C (n.5711-46T>C) c.5438-46T>C (n.5438-46T>C) c.5168-46T>C (n.5168-46T>C) c.5441-46T>C (n.5441-46T>C) c.1589-46T>C (n.1589-46T>C) n.796-46T>C n.6848-46T>C n.133-3161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376721T>C | CA2094054 | FN1 | c.5711-47A>G (n.5711-47A>G) c.5438-47A>G (n.5438-47A>G) c.5168-47A>G (n.5168-47A>G) c.5441-47A>G (n.5441-47A>G) c.1589-47A>G (n.1589-47A>G) n.796-47A>G n.6848-47A>G n.133-3160T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376721T= | CA1327346923 | FN1 | c.5711-47A= (n.5711-47A=) c.5438-47A= (n.5438-47A=) c.5168-47A= (n.5168-47A=) c.5441-47A= (n.5441-47A=) c.1589-47A= (n.1589-47A=) n.796-47A= n.6848-47A= n.133-3160T= | |
2 | g.215376722G>A | CA2662998019 | FN1 | c.5711-48C>T (n.5711-48C>T) c.5438-48C>T (n.5438-48C>T) c.5168-48C>T (n.5168-48C>T) c.5441-48C>T (n.5441-48C>T) c.1589-48C>T (n.1589-48C>T) n.796-48C>T n.6848-48C>T n.133-3159G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376722G>T | CA2662998021 | FN1 | c.5711-48C>A (n.5711-48C>A) c.5438-48C>A (n.5438-48C>A) c.5168-48C>A (n.5168-48C>A) c.5441-48C>A (n.5441-48C>A) c.1589-48C>A (n.1589-48C>A) n.796-48C>A n.6848-48C>A n.133-3159G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376723T>A | CA2662998023 | FN1 | c.5711-49A>T (n.5711-49A>T) c.5438-49A>T (n.5438-49A>T) c.5168-49A>T (n.5168-49A>T) c.5441-49A>T (n.5441-49A>T) c.1589-49A>T (n.1589-49A>T) n.796-49A>T n.6848-49A>T n.133-3158T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376727G>C | CA1327346925 | FN1 | c.5711-53C>G (n.5711-53C>G) c.5438-53C>G (n.5438-53C>G) c.5168-53C>G (n.5168-53C>G) c.5441-53C>G (n.5441-53C>G) c.1589-53C>G (n.1589-53C>G) n.796-53C>G n.6848-53C>G n.133-3154G>C | dbSNP |
2 | g.215376727G= | CA1327346924 | FN1 | c.5711-53C= (n.5711-53C=) c.5438-53C= (n.5438-53C=) c.5168-53C= (n.5168-53C=) c.5441-53C= (n.5441-53C=) c.1589-53C= (n.1589-53C=) n.796-53C= n.6848-53C= n.133-3154G= | |
2 | g.215376727G>T | CA2577236413 | FN1 | c.5711-53C>A (n.5711-53C>A) c.5438-53C>A (n.5438-53C>A) c.5168-53C>A (n.5168-53C>A) c.5441-53C>A (n.5441-53C>A) c.1589-53C>A (n.1589-53C>A) n.796-53C>A n.6848-53C>A n.133-3154G>T | |
2 | g.215376731T>C | CA764569251 | FN1 | c.5711-57A>G (n.5711-57A>G) c.5438-57A>G (n.5438-57A>G) c.5168-57A>G (n.5168-57A>G) c.5441-57A>G (n.5441-57A>G) c.1589-57A>G (n.1589-57A>G) n.796-57A>G n.6848-57A>G n.133-3150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376731T= | CA1327346926 | FN1 | c.5711-57A= (n.5711-57A=) c.5438-57A= (n.5438-57A=) c.5168-57A= (n.5168-57A=) c.5441-57A= (n.5441-57A=) c.1589-57A= (n.1589-57A=) n.796-57A= n.6848-57A= n.133-3150T= | |
2 | g.215376732G>A | CA2577236414 | FN1 | c.5711-58C>T (n.5711-58C>T) c.5438-58C>T (n.5438-58C>T) c.5168-58C>T (n.5168-58C>T) c.5441-58C>T (n.5441-58C>T) c.1589-58C>T (n.1589-58C>T) n.796-58C>T n.6848-58C>T n.133-3149G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376732G>T | CA2577236415 | FN1 | c.5711-58C>A (n.5711-58C>A) c.5438-58C>A (n.5438-58C>A) c.5168-58C>A (n.5168-58C>A) c.5441-58C>A (n.5441-58C>A) c.1589-58C>A (n.1589-58C>A) n.796-58C>A n.6848-58C>A n.133-3149G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376733G>A | CA2830544348 | FN1 | c.5711-59C>T (n.5711-59C>T) c.5438-59C>T (n.5438-59C>T) c.5168-59C>T (n.5168-59C>T) c.5441-59C>T (n.5441-59C>T) c.1589-59C>T (n.1589-59C>T) n.796-59C>T n.6848-59C>T n.133-3148G>A | |
2 | g.215376733G= | CA1327346927 | FN1 | c.5711-59C= (n.5711-59C=) c.5438-59C= (n.5438-59C=) c.5168-59C= (n.5168-59C=) c.5441-59C= (n.5441-59C=) c.1589-59C= (n.1589-59C=) n.796-59C= n.6848-59C= n.133-3148G= | |
2 | g.215376733G>T | CA64850249 | FN1 | c.5711-59C>A (n.5711-59C>A) c.5438-59C>A (n.5438-59C>A) c.5168-59C>A (n.5168-59C>A) c.5441-59C>A (n.5441-59C>A) c.1589-59C>A (n.1589-59C>A) n.796-59C>A n.6848-59C>A n.133-3148G>T | dbSNP |
2 | g.215376734T>A | CA2830544349 | FN1 | c.5711-60A>T (n.5711-60A>T) c.5438-60A>T (n.5438-60A>T) c.5168-60A>T (n.5168-60A>T) c.5441-60A>T (n.5441-60A>T) c.1589-60A>T (n.1589-60A>T) n.796-60A>T n.6848-60A>T n.133-3147T>A | |
2 | g.215376734T>C | CA1327346929 | FN1 | c.5711-60A>G (n.5711-60A>G) c.5438-60A>G (n.5438-60A>G) c.5168-60A>G (n.5168-60A>G) c.5441-60A>G (n.5441-60A>G) c.1589-60A>G (n.1589-60A>G) n.796-60A>G n.6848-60A>G n.133-3147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376734T= | CA1327346928 | FN1 | c.5711-60A= (n.5711-60A=) c.5438-60A= (n.5438-60A=) c.5168-60A= (n.5168-60A=) c.5441-60A= (n.5441-60A=) c.1589-60A= (n.1589-60A=) n.796-60A= n.6848-60A= n.133-3147T= | |
2 | g.215376735A>G | CA2577236416 | FN1 | c.5711-61T>C (n.5711-61T>C) c.5438-61T>C (n.5438-61T>C) c.5168-61T>C (n.5168-61T>C) c.5441-61T>C (n.5441-61T>C) c.1589-61T>C (n.1589-61T>C) n.796-61T>C n.6848-61T>C n.133-3146A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376739del | CA2662998029 | FN1 | c.5711-62del (n.5711-62del) c.5438-62del (n.5438-62del) c.5168-62del (n.5168-62del) c.5441-62del (n.5441-62del) c.1589-62del (n.1589-62del) n.796-62del n.6848-62del n.133-3142del | gnomAD v4 |
2 | g.215376737T>A | CA2830544350 | FN1 | c.5711-63A>T (n.5711-63A>T) c.5438-63A>T (n.5438-63A>T) c.5168-63A>T (n.5168-63A>T) c.5441-63A>T (n.5441-63A>T) c.1589-63A>T (n.1589-63A>T) n.796-63A>T n.6848-63A>T n.133-3144T>A | |
2 | g.215376738T>C | CA2830544351 | FN1 | c.5711-64A>G (n.5711-64A>G) c.5438-64A>G (n.5438-64A>G) c.5168-64A>G (n.5168-64A>G) c.5441-64A>G (n.5441-64A>G) c.1589-64A>G (n.1589-64A>G) n.796-64A>G n.6848-64A>G n.133-3143T>C | |
2 | g.215376739T>C | CA2830544352 | FN1 | c.5711-65A>G (n.5711-65A>G) c.5438-65A>G (n.5438-65A>G) c.5168-65A>G (n.5168-65A>G) c.5441-65A>G (n.5441-65A>G) c.1589-65A>G (n.1589-65A>G) n.796-65A>G n.6848-65A>G n.133-3142T>C | |
2 | g.215376740_215376741insT | CA2577236417 | FN1 | c.5711-67_5711-66insA (n.5711-67_5711-66insA) c.5438-67_5438-66insA (n.5438-67_5438-66insA) c.5168-67_5168-66insA (n.5168-67_5168-66insA) c.5441-67_5441-66insA (n.5441-67_5441-66insA) c.1589-67_1589-66insA (n.1589-67_1589-66insA) n.796-67_796-66insA n.6848-67_6848-66insA n.133-3141_133-3140insT | |
2 | g.215376742A= | CA1327346930 | FN1 | c.5711-68T= (n.5711-68T=) c.5438-68T= (n.5438-68T=) c.5168-68T= (n.5168-68T=) c.5441-68T= (n.5441-68T=) c.1589-68T= (n.1589-68T=) n.796-68T= n.6848-68T= n.133-3139A= | |
2 | g.215376742A>G | CA539838041 | FN1 | c.5711-68T>C (n.5711-68T>C) c.5438-68T>C (n.5438-68T>C) c.5168-68T>C (n.5168-68T>C) c.5441-68T>C (n.5441-68T>C) c.1589-68T>C (n.1589-68T>C) n.796-68T>C n.6848-68T>C n.133-3139A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.215376743A>G | CA2577236418 | FN1 | c.5711-69T>C (n.5711-69T>C) c.5438-69T>C (n.5438-69T>C) c.5168-69T>C (n.5168-69T>C) c.5441-69T>C (n.5441-69T>C) c.1589-69T>C (n.1589-69T>C) n.796-69T>C n.6848-69T>C n.133-3138A>G | |
2 | g.215376744C= | CA1327346931 | FN1 | c.5711-70G= (n.5711-70G=) c.5438-70G= (n.5438-70G=) c.5168-70G= (n.5168-70G=) c.5441-70G= (n.5441-70G=) c.1589-70G= (n.1589-70G=) n.796-70G= n.6848-70G= n.133-3137C= | |
2 | g.215376744C>T | CA64850250 | FN1 | c.5711-70G>A (n.5711-70G>A) c.5438-70G>A (n.5438-70G>A) c.5168-70G>A (n.5168-70G>A) c.5441-70G>A (n.5441-70G>A) c.1589-70G>A (n.1589-70G>A) n.796-70G>A n.6848-70G>A n.133-3137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |