Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215376637A>CCA431155025FN1c.5748T>G (p.Ala1916=)
c.5475T>G (p.Ala1825=)
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n.132+3100A>T
2g.215376638G>ACA350471692FN1c.5747C>T (p.Ala1916Val)
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n.132+3101G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376638G>CCA350471693FN1c.5747C>G (p.Ala1916Gly)
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n.6884C>G
n.132+3101G>C
2g.215376638G=CA1327346891FN1c.5747C= (p.Ala1916=)
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c.5204C= (p.Ala1735=)
c.5477C= (p.Ala1826=)
c.1625C= (p.Ala542=)
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n.6884C=
n.132+3101G=
2g.215376638G>TCA350471695FN1c.5747C>A (p.Ala1916Asp)
c.5474C>A (p.Ala1825Asp)
c.5204C>A (p.Ala1735Asp)
c.5477C>A (p.Ala1826Asp)
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n.832C>A
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n.132+3101G>T
2g.215376639C>ACA350471697FN1c.5746G>T (p.Ala1916Ser)
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n.132+3102C>A
2g.215376639C>GCA350471699FN1c.5746G>C (p.Ala1916Pro)
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c.5203G>C (p.Ala1735Pro)
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n.132+3102C>G
2g.215376639C>TCA350471708FN1c.5746G>A (p.Ala1916Thr)
c.5473G>A (p.Ala1825Thr)
c.5203G>A (p.Ala1735Thr)
c.5476G>A (p.Ala1826Thr)
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
n.831G>A
n.6883G>A
n.132+3102C>T
2g.215376640A>CCA350471709FN1c.5745T>G (p.Asp1915Glu)
c.5472T>G (p.Asp1824Glu)
c.5202T>G (p.Asp1734Glu)
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n.830T>G
n.6882T>G
n.132+3103A>C
 COSMIC COSMIC
2g.215376640A>GCA431155028FN1c.5745T>C (p.Asp1915=)
c.5472T>C (p.Asp1824=)
c.5202T>C (p.Asp1734=)
c.5475T>C (p.Asp1825=)
c.1623T>C (p.Asp541=)
n.830T>C
n.6882T>C
n.132+3103A>G
 gnomAD v4
2g.215376640A>TCA350471710FN1c.5745T>A (p.Asp1915Glu)
c.5472T>A (p.Asp1824Glu)
c.5202T>A (p.Asp1734Glu)
c.5475T>A (p.Asp1825Glu)
c.1623T>A (p.Asp541Glu)
n.830T>A
n.6882T>A
n.132+3103A>T
2g.215376641T>ACA350471713FN1c.5744A>T (p.Asp1915Val)
c.5471A>T (p.Asp1824Val)
c.5201A>T (p.Asp1734Val)
c.5474A>T (p.Asp1825Val)
c.1622A>T (p.Asp541Val)
n.829A>T
n.6881A>T
n.132+3104T>A
2g.215376641T>CCA350471712FN1c.5744A>G (p.Asp1915Gly)
c.5471A>G (p.Asp1824Gly)
c.5201A>G (p.Asp1734Gly)
c.5474A>G (p.Asp1825Gly)
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
n.829A>G
n.6881A>G
n.132+3104T>C
2g.215376641T>GCA350471711FN1c.5744A>C (p.Asp1915Ala)
c.5471A>C (p.Asp1824Ala)
c.5201A>C (p.Asp1734Ala)
c.5474A>C (p.Asp1825Ala)
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
n.829A>C
n.6881A>C
n.132+3104T>G
2g.215376642C>ACA350471714FN1c.5743G>T (p.Asp1915Tyr)
c.5470G>T (p.Asp1824Tyr)
c.5200G>T (p.Asp1734Tyr)
c.5473G>T (p.Asp1825Tyr)
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
n.828G>T
n.6880G>T
n.132+3105C>A
2g.215376642C>GCA350471715FN1c.5743G>C (p.Asp1915His)
c.5470G>C (p.Asp1824His)
c.5200G>C (p.Asp1734His)
c.5473G>C (p.Asp1825His)
c.1621G>C (p.Asp541His)
n.828G>C
n.6880G>C
n.132+3105C>G
2g.215376642C>TCA350471716FN1c.5743G>A (p.Asp1915Asn)
c.5470G>A (p.Asp1824Asn)
c.5200G>A (p.Asp1734Asn)
c.5473G>A (p.Asp1825Asn)
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
n.828G>A
n.6880G>A
n.132+3105C>T
2g.215376643T>ACA2094038FN1c.5742A>T (p.Thr1914=)
c.5469A>T (p.Thr1823=)
c.5199A>T (p.Thr1733=)
c.5472A>T (p.Thr1824=)
c.1620A>T (p.Thr540=)
n.827A>T
n.6879A>T
n.132+3106T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376643T>CCA431155029FN1c.5742A>G (p.Thr1914=)
c.5469A>G (p.Thr1823=)
c.5199A>G (p.Thr1733=)
c.5472A>G (p.Thr1824=)
c.1620A>G (p.Thr540=)
n.827A>G
n.6879A>G
n.132+3106T>C
 gnomAD v4
2g.215376643T>GCA431155030FN1c.5742A>C (p.Thr1914=)
c.5469A>C (p.Thr1823=)
c.5199A>C (p.Thr1733=)
c.5472A>C (p.Thr1824=)
c.1620A>C (p.Thr540=)
n.827A>C
n.6879A>C
n.132+3106T>G
2g.215376643T=CA1327346892FN1c.5742A= (p.Thr1914=)
c.5469A= (p.Thr1823=)
c.5199A= (p.Thr1733=)
c.5472A= (p.Thr1824=)
c.1620A= (p.Thr540=)
n.827A=
n.6879A=
n.132+3106T=
2g.215376644G>ACA350471717FN1c.5741C>T (p.Thr1914Ile)
c.5468C>T (p.Thr1823Ile)
c.5198C>T (p.Thr1733Ile)
c.5471C>T (p.Thr1824Ile)
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
n.826C>T
n.6878C>T
n.132+3107G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215376644G>CCA350471718FN1c.5741C>G (p.Thr1914Arg)
c.5468C>G (p.Thr1823Arg)
c.5198C>G (p.Thr1733Arg)
c.5471C>G (p.Thr1824Arg)
c.1619C>G (p.Thr540Arg)
n.826C>G
n.6878C>G
n.132+3107G>C
2g.215376644G=CA1327346893FN1c.5741C= (p.Thr1914=)
c.5468C= (p.Thr1823=)
c.5198C= (p.Thr1733=)
c.5471C= (p.Thr1824=)
c.1619C= (p.Thr540=)
n.826C=
n.6878C=
n.132+3107G=
2g.215376644G>TCA2094039FN1c.5741C>A (p.Thr1914Lys)
c.5468C>A (p.Thr1823Lys)
c.5198C>A (p.Thr1733Lys)
c.5471C>A (p.Thr1824Lys)
c.1619C>A (p.Thr540Lys)
n.826C>A
n.6878C>A
n.132+3107G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376645T>ACA350471719FN1c.5740A>T (p.Thr1914Ser)
c.5467A>T (p.Thr1823Ser)
c.5197A>T (p.Thr1733Ser)
c.5470A>T (p.Thr1824Ser)
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
n.825A>T
n.6877A>T
n.132+3108T>A
2g.215376645T>CCA350471720FN1c.5740A>G (p.Thr1914Ala)
c.5467A>G (p.Thr1823Ala)
c.5197A>G (p.Thr1733Ala)
c.5470A>G (p.Thr1824Ala)
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
n.825A>G
n.6877A>G
n.132+3108T>C
2g.215376645T>GCA350471721FN1c.5740A>C (p.Thr1914Pro)
c.5467A>C (p.Thr1823Pro)
c.5197A>C (p.Thr1733Pro)
c.5470A>C (p.Thr1824Pro)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
n.825A>C
n.6877A>C
n.132+3108T>G
2g.215376646C>ACA431155031FN1c.5739G>T (p.Val1913=)
c.5466G>T (p.Val1822=)
c.5196G>T (p.Val1732=)
c.5469G>T (p.Val1823=)
c.1617G>T (p.Val539=)
n.824G>T
n.6876G>T
n.132+3109C>A
2g.215376646C>GCA431155032FN1c.5739G>C (p.Val1913=)
c.5466G>C (p.Val1822=)
c.5196G>C (p.Val1732=)
c.5469G>C (p.Val1823=)
c.1617G>C (p.Val539=)
n.824G>C
n.6876G>C
n.132+3109C>G
2g.215376646C>TCA431155033FN1c.5739G>A (p.Val1913=)
c.5466G>A (p.Val1822=)
c.5196G>A (p.Val1732=)
c.5469G>A (p.Val1823=)
c.1617G>A (p.Val539=)
n.824G>A
n.6876G>A
n.132+3109C>T
2g.215376647A>CCA350471722FN1c.5738T>G (p.Val1913Gly)
c.5465T>G (p.Val1822Gly)
c.5195T>G (p.Val1732Gly)
c.5468T>G (p.Val1823Gly)
c.1616T>G (p.Val539Gly)
n.823T>G
n.6875T>G
n.132+3110A>C
2g.215376647A>GCA350471723FN1c.5738T>C (p.Val1913Ala)
c.5465T>C (p.Val1822Ala)
c.5195T>C (p.Val1732Ala)
c.5468T>C (p.Val1823Ala)
c.1616T>C (p.Val539Ala)
n.823T>C
n.6875T>C
n.132+3110A>G
2g.215376647A>TCA350471724FN1c.5738T>A (p.Val1913Glu)
c.5465T>A (p.Val1822Glu)
c.5195T>A (p.Val1732Glu)
c.5468T>A (p.Val1823Glu)
c.1616T>A (p.Val539Glu)
n.823T>A
n.6875T>A
n.132+3110A>T
2g.215376648C>ACA350471725FN1c.5737G>T (p.Val1913Leu)
c.5464G>T (p.Val1822Leu)
c.5194G>T (p.Val1732Leu)
c.5467G>T (p.Val1823Leu)
c.1615G>T (p.Val539Leu)
n.822G>T
n.6874G>T
n.132+3111C>A
2g.215376648C>GCA350471727FN1c.5737G>C (p.Val1913Leu)
c.5464G>C (p.Val1822Leu)
c.5194G>C (p.Val1732Leu)
c.5467G>C (p.Val1823Leu)
c.1615G>C (p.Val539Leu)
n.822G>C
n.6874G>C
n.132+3111C>G
2g.215376648C>TCA350471726FN1c.5737G>A (p.Val1913Met)
c.5464G>A (p.Val1822Met)
c.5194G>A (p.Val1732Met)
c.5467G>A (p.Val1823Met)
c.1615G>A (p.Val539Met)
n.822G>A
n.6874G>A
n.132+3111C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.215376649A>CCA431155034FN1c.5736T>G (p.Arg1912=)
c.5463T>G (p.Arg1821=)
c.5193T>G (p.Arg1731=)
c.5466T>G (p.Arg1822=)
c.1614T>G (p.Arg538=)
n.821T>G
n.6873T>G
n.132+3112A>C
2g.215376649A>GCA431155035FN1c.5736T>C (p.Arg1912=)
c.5463T>C (p.Arg1821=)
c.5193T>C (p.Arg1731=)
c.5466T>C (p.Arg1822=)
c.1614T>C (p.Arg538=)
n.821T>C
n.6873T>C
n.132+3112A>G
2g.215376649A>TCA431155036FN1c.5736T>A (p.Arg1912=)
c.5463T>A (p.Arg1821=)
c.5193T>A (p.Arg1731=)
c.5466T>A (p.Arg1822=)
c.1614T>A (p.Arg538=)
n.821T>A
n.6873T>A
n.132+3112A>T
2g.215376650C>ACA350471728FN1c.5735G>T (p.Arg1912Leu)
c.5462G>T (p.Arg1821Leu)
c.5192G>T (p.Arg1731Leu)
c.5465G>T (p.Arg1822Leu)
c.1613G>T (p.Arg538Leu)
n.820G>T
n.6872G>T
n.132+3113C>A
2g.215376650C=CA1327346894FN1c.5735G= (p.Arg1912=)
c.5462G= (p.Arg1821=)
c.5192G= (p.Arg1731=)
c.5465G= (p.Arg1822=)
c.1613G= (p.Arg538=)
n.820G=
n.6872G=
n.132+3113C=
2g.215376650C>GCA2094040FN1c.5735G>C (p.Arg1912Pro)
c.5462G>C (p.Arg1821Pro)
c.5192G>C (p.Arg1731Pro)
c.5465G>C (p.Arg1822Pro)
c.1613G>C (p.Arg538Pro)
n.820G>C
n.6872G>C
n.132+3113C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215376650C>TCA2094041FN1c.5735G>A (p.Arg1912His)
c.5462G>A (p.Arg1821His)
c.5192G>A (p.Arg1731His)
c.5465G>A (p.Arg1822His)
c.1613G>A (p.Arg538His)
n.820G>A
n.6872G>A
n.132+3113C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376651G>ACA2094042FN1c.5734C>T (p.Arg1912Cys)
c.5461C>T (p.Arg1821Cys)
c.5191C>T (p.Arg1731Cys)
c.5464C>T (p.Arg1822Cys)
c.1612C>T (p.Arg538Cys)
n.819C>T
n.6871C>T
n.132+3114G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376651G>CCA350471730FN1c.5734C>G (p.Arg1912Gly)
c.5461C>G (p.Arg1821Gly)
c.5191C>G (p.Arg1731Gly)
c.5464C>G (p.Arg1822Gly)
c.1612C>G (p.Arg538Gly)
n.819C>G
n.6871C>G
n.132+3114G>C
2g.215376651G=CA1327346895FN1c.5734C= (p.Arg1912=)
c.5461C= (p.Arg1821=)
c.5191C= (p.Arg1731=)
c.5464C= (p.Arg1822=)
c.1612C= (p.Arg538=)
n.819C=
n.6871C=
n.132+3114G=
2g.215376651G>TCA350471729FN1c.5734C>A (p.Arg1912Ser)
c.5461C>A (p.Arg1821Ser)
c.5191C>A (p.Arg1731Ser)
c.5464C>A (p.Arg1822Ser)
c.1612C>A (p.Arg538Ser)
n.819C>A
n.6871C>A
n.132+3114G>T
2g.215376652A>CCA431155037FN1c.5733T>G (p.Ala1911=)
c.5460T>G (p.Ala1820=)
c.5190T>G (p.Ala1730=)
c.5463T>G (p.Ala1821=)
c.1611T>G (p.Ala537=)
n.818T>G
n.6870T>G
n.132+3115A>C
 gnomAD v4
2g.215376652A>GCA431155038FN1c.5733T>C (p.Ala1911=)
c.5460T>C (p.Ala1820=)
c.5190T>C (p.Ala1730=)
c.5463T>C (p.Ala1821=)
c.1611T>C (p.Ala537=)
n.818T>C
n.6870T>C
n.132+3115A>G
2g.215376652A>TCA431155039FN1c.5733T>A (p.Ala1911=)
c.5460T>A (p.Ala1820=)
c.5190T>A (p.Ala1730=)
c.5463T>A (p.Ala1821=)
c.1611T>A (p.Ala537=)
n.818T>A
n.6870T>A
n.132+3115A>T
2g.215376653G>ACA2094043FN1c.5732C>T (p.Ala1911Val)
c.5459C>T (p.Ala1820Val)
c.5189C>T (p.Ala1730Val)
c.5462C>T (p.Ala1821Val)
c.1610C>T (p.Ala537Val)
n.817C>T
n.6869C>T
n.132+3116G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376653G>CCA350471732FN1c.5732C>G (p.Ala1911Gly)
c.5459C>G (p.Ala1820Gly)
c.5189C>G (p.Ala1730Gly)
c.5462C>G (p.Ala1821Gly)
c.1610C>G (p.Ala537Gly)
n.817C>G
n.6869C>G
n.132+3116G>C
2g.215376653G=CA1327346896FN1c.5732C= (p.Ala1911=)
c.5459C= (p.Ala1820=)
c.5189C= (p.Ala1730=)
c.5462C= (p.Ala1821=)
c.1610C= (p.Ala537=)
n.817C=
n.6869C=
n.132+3116G=
2g.215376653G>TCA350471731FN1c.5732C>A (p.Ala1911Asp)
c.5459C>A (p.Ala1820Asp)
c.5189C>A (p.Ala1730Asp)
c.5462C>A (p.Ala1821Asp)
c.1610C>A (p.Ala537Asp)
n.817C>A
n.6869C>A
n.132+3116G>T
2g.215376654C>ACA350471733FN1c.5731G>T (p.Ala1911Ser)
c.5458G>T (p.Ala1820Ser)
c.5188G>T (p.Ala1730Ser)
c.5461G>T (p.Ala1821Ser)
c.1609G>T (p.Ala537Ser)
n.816G>T
n.6868G>T
n.132+3117C>A
2g.215376654C=CA1327346897FN1c.5731G= (p.Ala1911=)
c.5458G= (p.Ala1820=)
c.5188G= (p.Ala1730=)
c.5461G= (p.Ala1821=)
c.1609G= (p.Ala537=)
n.816G=
n.6868G=
n.132+3117C=
2g.215376654C>GCA2094044FN1c.5731G>C (p.Ala1911Pro)
c.5458G>C (p.Ala1820Pro)
c.5188G>C (p.Ala1730Pro)
c.5461G>C (p.Ala1821Pro)
c.1609G>C (p.Ala537Pro)
n.816G>C
n.6868G>C
n.132+3117C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215376654C>TCA350471734FN1c.5731G>A (p.Ala1911Thr)
c.5458G>A (p.Ala1820Thr)
c.5188G>A (p.Ala1730Thr)
c.5461G>A (p.Ala1821Thr)
c.1609G>A (p.Ala537Thr)
n.816G>A
n.6868G>A
n.132+3117C>T
2g.215376655C>ACA350471735FN1c.5730G>T (p.Arg1910Ser)
c.5457G>T (p.Arg1819Ser)
c.5187G>T (p.Arg1729Ser)
c.5460G>T (p.Arg1820Ser)
c.1608G>T (p.Arg536Ser)
n.815G>T
n.6867G>T
n.132+3118C>A
2g.215376655C=CA1327346898FN1c.5730G= (p.Arg1910=)
c.5457G= (p.Arg1819=)
c.5187G= (p.Arg1729=)
c.5460G= (p.Arg1820=)
c.1608G= (p.Arg536=)
n.815G=
n.6867G=
n.132+3118C=
2g.215376655C>GCA350471736FN1c.5730G>C (p.Arg1910Ser)
c.5457G>C (p.Arg1819Ser)
c.5187G>C (p.Arg1729Ser)
c.5460G>C (p.Arg1820Ser)
c.1608G>C (p.Arg536Ser)
n.815G>C
n.6867G>C
n.132+3118C>G
2g.215376655C>TCA431155040FN1c.5730G>A (p.Arg1910=)
c.5457G>A (p.Arg1819=)
c.5187G>A (p.Arg1729=)
c.5460G>A (p.Arg1820=)
c.1608G>A (p.Arg536=)
n.815G>A
n.6867G>A
n.132+3118C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215376656C>ACA350471737FN1c.5729G>T (p.Arg1910Met)
c.5456G>T (p.Arg1819Met)
c.5186G>T (p.Arg1729Met)
c.5459G>T (p.Arg1820Met)
c.1607G>T (p.Arg536Met)
n.814G>T
n.6866G>T
n.132+3119C>A
2g.215376656C>GCA350471738FN1c.5729G>C (p.Arg1910Thr)
c.5456G>C (p.Arg1819Thr)
c.5186G>C (p.Arg1729Thr)
c.5459G>C (p.Arg1820Thr)
c.1607G>C (p.Arg536Thr)
n.814G>C
n.6866G>C
n.132+3119C>G
2g.215376656C>TCA350471739FN1c.5729G>A (p.Arg1910Lys)
c.5456G>A (p.Arg1819Lys)
c.5186G>A (p.Arg1729Lys)
c.5459G>A (p.Arg1820Lys)
c.1607G>A (p.Arg536Lys)
n.814G>A
n.6866G>A
n.132+3119C>T
2g.215376657T>ACA350471740FN1c.5728A>T (p.Arg1910Trp)
c.5455A>T (p.Arg1819Trp)
c.5185A>T (p.Arg1729Trp)
c.5458A>T (p.Arg1820Trp)
c.1606A>T (p.Arg536Trp)
n.813A>T
n.6865A>T
n.132+3120T>A
2g.215376657T>CCA350471741FN1c.5728A>G (p.Arg1910Gly)
c.5455A>G (p.Arg1819Gly)
c.5185A>G (p.Arg1729Gly)
c.5458A>G (p.Arg1820Gly)
c.1606A>G (p.Arg536Gly)
n.813A>G
n.6865A>G
n.132+3120T>C
2g.215376657T>GCA431155041FN1c.5728A>C (p.Arg1910=)
c.5455A>C (p.Arg1819=)
c.5185A>C (p.Arg1729=)
c.5458A>C (p.Arg1820=)
c.1606A>C (p.Arg536=)
n.813A>C
n.6865A>C
n.132+3120T>G
2g.215376658T>ACA350471742FN1c.5727A>T (p.Arg1909Ser)
c.5454A>T (p.Arg1818Ser)
c.5184A>T (p.Arg1728Ser)
c.5457A>T (p.Arg1819Ser)
c.1605A>T (p.Arg535Ser)
n.812A>T
n.6864A>T
n.132+3121T>A
2g.215376658T>CCA431155042FN1c.5727A>G (p.Arg1909=)
c.5454A>G (p.Arg1818=)
c.5184A>G (p.Arg1728=)
c.5457A>G (p.Arg1819=)
c.1605A>G (p.Arg535=)
n.812A>G
n.6864A>G
n.132+3121T>C
2g.215376658T>GCA350471743FN1c.5727A>C (p.Arg1909Ser)
c.5454A>C (p.Arg1818Ser)
c.5184A>C (p.Arg1728Ser)
c.5457A>C (p.Arg1819Ser)
c.1605A>C (p.Arg535Ser)
n.812A>C
n.6864A>C
n.132+3121T>G
2g.215376659C>ACA350471744FN1c.5726G>T (p.Arg1909Ile)
c.5453G>T (p.Arg1818Ile)
c.5183G>T (p.Arg1728Ile)
c.5456G>T (p.Arg1819Ile)
c.1604G>T (p.Arg535Ile)
n.811G>T
n.6863G>T
n.132+3122C>A
2g.215376659C>GCA350471745FN1c.5726G>C (p.Arg1909Thr)
c.5453G>C (p.Arg1818Thr)
c.5183G>C (p.Arg1728Thr)
c.5456G>C (p.Arg1819Thr)
c.1604G>C (p.Arg535Thr)
n.811G>C
n.6863G>C
n.132+3122C>G
2g.215376659C>TCA350471746FN1c.5726G>A (p.Arg1909Lys)
c.5453G>A (p.Arg1818Lys)
c.5183G>A (p.Arg1728Lys)
c.5456G>A (p.Arg1819Lys)
c.1604G>A (p.Arg535Lys)
n.811G>A
n.6863G>A
n.132+3122C>T
 gnomAD v4
2g.215376660T>ACA350471747FN1c.5725A>T (p.Arg1909Ter)
c.5452A>T (p.Arg1818Ter)
c.5182A>T (p.Arg1728Ter)
c.5455A>T (p.Arg1819Ter)
c.1603A>T (p.Arg535Ter)
n.810A>T
n.6862A>T
n.132+3123T>A
2g.215376660T>CCA350471748FN1c.5725A>G (p.Arg1909Gly)
c.5452A>G (p.Arg1818Gly)
c.5182A>G (p.Arg1728Gly)
c.5455A>G (p.Arg1819Gly)
c.1603A>G (p.Arg535Gly)
n.810A>G
n.6862A>G
n.132+3123T>C
2g.215376660T>GCA431155043FN1c.5725A>C (p.Arg1909=)
c.5452A>C (p.Arg1818=)
c.5182A>C (p.Arg1728=)
c.5455A>C (p.Arg1819=)
c.1603A>C (p.Arg535=)
n.810A>C
n.6862A>C
n.132+3123T>G
2g.215376661T>ACA431155044FN1c.5724A>T (p.Pro1908=)
c.5451A>T (p.Pro1817=)
c.5181A>T (p.Pro1727=)
c.5454A>T (p.Pro1818=)
c.1602A>T (p.Pro534=)
n.809A>T
n.6861A>T
n.132+3124T>A
2g.215376661T>CCA431155045FN1c.5724A>G (p.Pro1908=)
c.5451A>G (p.Pro1817=)
c.5181A>G (p.Pro1727=)
c.5454A>G (p.Pro1818=)
c.1602A>G (p.Pro534=)
n.809A>G
n.6861A>G
n.132+3124T>C
2g.215376661T>GCA431155046FN1c.5724A>C (p.Pro1908=)
c.5451A>C (p.Pro1817=)
c.5181A>C (p.Pro1727=)
c.5454A>C (p.Pro1818=)
c.1602A>C (p.Pro534=)
n.809A>C
n.6861A>C
n.132+3124T>G
2g.215376662G>ACA350471751FN1c.5723C>T (p.Pro1908Leu)
c.5450C>T (p.Pro1817Leu)
c.5180C>T (p.Pro1727Leu)
c.5453C>T (p.Pro1818Leu)
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
n.808C>T
n.6860C>T
n.132+3125G>A
2g.215376662G>CCA350471749FN1c.5723C>G (p.Pro1908Arg)
c.5450C>G (p.Pro1817Arg)
c.5180C>G (p.Pro1727Arg)
c.5453C>G (p.Pro1818Arg)
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
n.808C>G
n.6860C>G
n.132+3125G>C
2g.215376662G>TCA350471750FN1c.5723C>A (p.Pro1908Gln)
c.5450C>A (p.Pro1817Gln)
c.5180C>A (p.Pro1727Gln)
c.5453C>A (p.Pro1818Gln)
c.1601C>A (p.Pro534Gln)
n.808C>A
n.6860C>A
n.132+3125G>T
2g.215376663G>ACA350471752FN1c.5722C>T (p.Pro1908Ser)
c.5449C>T (p.Pro1817Ser)
c.5179C>T (p.Pro1727Ser)
c.5452C>T (p.Pro1818Ser)
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
n.807C>T
n.6859C>T
n.132+3126G>A
2g.215376663G>CCA350471753FN1c.5722C>G (p.Pro1908Ala)
c.5449C>G (p.Pro1817Ala)
c.5179C>G (p.Pro1727Ala)
c.5452C>G (p.Pro1818Ala)
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
n.807C>G
n.6859C>G
n.132+3126G>C
2g.215376663G>TCA350471754FN1c.5722C>A (p.Pro1908Thr)
c.5449C>A (p.Pro1817Thr)
c.5179C>A (p.Pro1727Thr)
c.5452C>A (p.Pro1818Thr)
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
n.807C>A
n.6859C>A
n.132+3126G>T
2g.215376664T>ACA431155047FN1c.5721A>T (p.Pro1907=)
c.5448A>T (p.Pro1816=)
c.5178A>T (p.Pro1726=)
c.5451A>T (p.Pro1817=)
c.1599A>T (p.Pro533=)
n.806A>T
n.6858A>T
n.132+3127T>A
2g.215376664T>CCA431155048FN1c.5721A>G (p.Pro1907=)
c.5448A>G (p.Pro1816=)
c.5178A>G (p.Pro1726=)
c.5451A>G (p.Pro1817=)
c.1599A>G (p.Pro533=)
n.806A>G
n.6858A>G
n.132+3127T>C
2g.215376664T>GCA431155049FN1c.5721A>C (p.Pro1907=)
c.5448A>C (p.Pro1816=)
c.5178A>C (p.Pro1726=)
c.5451A>C (p.Pro1817=)
c.1599A>C (p.Pro533=)
n.806A>C
n.6858A>C
n.132+3127T>G
2g.215376665G>ACA2094045FN1c.5720C>T (p.Pro1907Leu)
c.5447C>T (p.Pro1816Leu)
c.5177C>T (p.Pro1726Leu)
c.5450C>T (p.Pro1817Leu)
c.1598C>T (p.Pro533Leu)
n.805C>T
n.6857C>T
n.132+3128G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376665G>CCA350471755FN1c.5720C>G (p.Pro1907Arg)
c.5447C>G (p.Pro1816Arg)
c.5177C>G (p.Pro1726Arg)
c.5450C>G (p.Pro1817Arg)
c.1598C>G (p.Pro533Arg)
n.805C>G
n.6857C>G
n.132+3128G>C
2g.215376665G=CA1327346899FN1c.5720C= (p.Pro1907=)
c.5447C= (p.Pro1816=)
c.5177C= (p.Pro1726=)
c.5450C= (p.Pro1817=)
c.1598C= (p.Pro533=)
n.805C=
n.6857C=
n.132+3128G=
2g.215376665G>TCA350471756FN1c.5720C>A (p.Pro1907Gln)
c.5447C>A (p.Pro1816Gln)
c.5177C>A (p.Pro1726Gln)
c.5450C>A (p.Pro1817Gln)
c.1598C>A (p.Pro533Gln)
n.805C>A
n.6857C>A
n.132+3128G>T
 gnomAD v4
2g.215376666G>ACA350471757FN1c.5719C>T (p.Pro1907Ser)
c.5446C>T (p.Pro1816Ser)
c.5176C>T (p.Pro1726Ser)
c.5449C>T (p.Pro1817Ser)
c.1597C>T (p.Pro533Ser)
n.804C>T
n.6856C>T
n.132+3129G>A
 dbSNP
2g.215376666G>CCA350471758FN1c.5719C>G (p.Pro1907Ala)
c.5446C>G (p.Pro1816Ala)
c.5176C>G (p.Pro1726Ala)
c.5449C>G (p.Pro1817Ala)
c.1597C>G (p.Pro533Ala)
n.804C>G
n.6856C>G
n.132+3129G>C
2g.215376666G=CA1327346900FN1c.5719C= (p.Pro1907=)
c.5446C= (p.Pro1816=)
c.5176C= (p.Pro1726=)
c.5449C= (p.Pro1817=)
c.1597C= (p.Pro533=)
n.804C=
n.6856C=
n.132+3129G=
2g.215376666G>TCA350471759FN1c.5719C>A (p.Pro1907Thr)
c.5446C>A (p.Pro1816Thr)
c.5176C>A (p.Pro1726Thr)
c.5449C>A (p.Pro1817Thr)
c.1597C>A (p.Pro533Thr)
n.804C>A
n.6856C>A
n.132+3129G>T
2g.215376667G>ACA431155050FN1c.5718C>T (p.Ser1906=)
c.5445C>T (p.Ser1815=)
c.5175C>T (p.Ser1725=)
c.5448C>T (p.Ser1816=)
c.1596C>T (p.Ser532=)
n.803C>T
n.6855C>T
n.132+3130G>A
 gnomAD v4
2g.215376667G>CCA350471760FN1c.5718C>G (p.Ser1906Arg)
c.5445C>G (p.Ser1815Arg)
c.5175C>G (p.Ser1725Arg)
c.5448C>G (p.Ser1816Arg)
c.1596C>G (p.Ser532Arg)
n.803C>G
n.6855C>G
n.132+3130G>C
2g.215376667G>TCA350471761FN1c.5718C>A (p.Ser1906Arg)
c.5445C>A (p.Ser1815Arg)
c.5175C>A (p.Ser1725Arg)
c.5448C>A (p.Ser1816Arg)
c.1596C>A (p.Ser532Arg)
n.803C>A
n.6855C>A
n.132+3130G>T
2g.215376668C>ACA350471763FN1c.5717G>T (p.Ser1906Ile)
c.5444G>T (p.Ser1815Ile)
c.5174G>T (p.Ser1725Ile)
c.5447G>T (p.Ser1816Ile)
c.1595G>T (p.Ser532Ile)
n.802G>T
n.6854G>T
n.132+3131C>A
2g.215376668C=CA1327346901FN1c.5717G= (p.Ser1906=)
c.5444G= (p.Ser1815=)
c.5174G= (p.Ser1725=)
c.5447G= (p.Ser1816=)
c.1595G= (p.Ser532=)
n.802G=
n.6854G=
n.132+3131C=
2g.215376668C>GCA350471762FN1c.5717G>C (p.Ser1906Thr)
c.5444G>C (p.Ser1815Thr)
c.5174G>C (p.Ser1725Thr)
c.5447G>C (p.Ser1816Thr)
c.1595G>C (p.Ser532Thr)
n.802G>C
n.6854G>C
n.132+3131C>G
2g.215376668C>TCA2094046FN1c.5717G>A (p.Ser1906Asn)
c.5444G>A (p.Ser1815Asn)
c.5174G>A (p.Ser1725Asn)
c.5447G>A (p.Ser1816Asn)
c.1595G>A (p.Ser532Asn)
n.802G>A
n.6854G>A
n.132+3131C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215376669T>ACA350471764FN1c.5716A>T (p.Ser1906Cys)
c.5443A>T (p.Ser1815Cys)
c.5173A>T (p.Ser1725Cys)
c.5446A>T (p.Ser1816Cys)
c.1594A>T (p.Ser532Cys)
n.801A>T
n.6853A>T
n.132+3132T>A
2g.215376669T>CCA350471765FN1c.5716A>G (p.Ser1906Gly)
c.5443A>G (p.Ser1815Gly)
c.5173A>G (p.Ser1725Gly)
c.5446A>G (p.Ser1816Gly)
c.1594A>G (p.Ser532Gly)
n.801A>G
n.6853A>G
n.132+3132T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.215376669T>GCA350471766FN1c.5716A>C (p.Ser1906Arg)
c.5443A>C (p.Ser1815Arg)
c.5173A>C (p.Ser1725Arg)
c.5446A>C (p.Ser1816Arg)
c.1594A>C (p.Ser532Arg)
n.801A>C
n.6853A>C
n.132+3132T>G
2g.215376669T=CA1327346902FN1c.5716A= (p.Ser1906=)
c.5443A= (p.Ser1815=)
c.5173A= (p.Ser1725=)
c.5446A= (p.Ser1816=)
c.1594A= (p.Ser532=)
n.801A=
n.6853A=
n.132+3132T=
2g.215376670G>ACA431155052FN1c.5715C>T (p.Val1905=)
c.5442C>T (p.Val1814=)
c.5172C>T (p.Val1724=)
c.5445C>T (p.Val1815=)
c.1593C>T (p.Val531=)
n.800C>T
n.6852C>T
n.132+3133G>A
 gnomAD v4
2g.215376670G>CCA431155053FN1c.5715C>G (p.Val1905=)
c.5442C>G (p.Val1814=)
c.5172C>G (p.Val1724=)
c.5445C>G (p.Val1815=)
c.1593C>G (p.Val531=)
n.800C>G
n.6852C>G
n.132+3133G>C
2g.215376670G>TCA431155051FN1c.5715C>A (p.Val1905=)
c.5442C>A (p.Val1814=)
c.5172C>A (p.Val1724=)
c.5445C>A (p.Val1815=)
c.1593C>A (p.Val531=)
n.800C>A
n.6852C>A
n.132+3133G>T
2g.215376671A=CA1327346903FN1c.5714T= (p.Val1905=)
c.5441T= (p.Val1814=)
c.5171T= (p.Val1724=)
c.5444T= (p.Val1815=)
c.1592T= (p.Val531=)
n.799T=
n.6851T=
n.132+3134A=
2g.215376671A>CCA350471767FN1c.5714T>G (p.Val1905Gly)
c.5441T>G (p.Val1814Gly)
c.5171T>G (p.Val1724Gly)
c.5444T>G (p.Val1815Gly)
c.1592T>G (p.Val531Gly)
n.799T>G
n.6851T>G
n.132+3134A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376671A>GCA350471768FN1c.5714T>C (p.Val1905Ala)
c.5441T>C (p.Val1814Ala)
c.5171T>C (p.Val1724Ala)
c.5444T>C (p.Val1815Ala)
c.1592T>C (p.Val531Ala)
n.799T>C
n.6851T>C
n.132+3134A>G
2g.215376671A>TCA350471769FN1c.5714T>A (p.Val1905Asp)
c.5441T>A (p.Val1814Asp)
c.5171T>A (p.Val1724Asp)
c.5444T>A (p.Val1815Asp)
c.1592T>A (p.Val531Asp)
n.799T>A
n.6851T>A
n.132+3134A>T
2g.215376672C>ACA350471770FN1c.5713G>T (p.Val1905Phe)
c.5440G>T (p.Val1814Phe)
c.5170G>T (p.Val1724Phe)
c.5443G>T (p.Val1815Phe)
c.1591G>T (p.Val531Phe)
n.798G>T
n.6850G>T
n.132+3135C>A
2g.215376672C>GCA350471771FN1c.5713G>C (p.Val1905Leu)
c.5440G>C (p.Val1814Leu)
c.5170G>C (p.Val1724Leu)
c.5443G>C (p.Val1815Leu)
c.1591G>C (p.Val531Leu)
n.798G>C
n.6850G>C
n.132+3135C>G
2g.215376672C>TCA350471772FN1c.5713G>A (p.Val1905Ile)
c.5440G>A (p.Val1814Ile)
c.5170G>A (p.Val1724Ile)
c.5443G>A (p.Val1815Ile)
c.1591G>A (p.Val531Ile)
n.798G>A
n.6850G>A
n.132+3135C>T
 gnomAD v4
2g.215376673A>CCA350471773FN1c.5712T>G (p.Asn1904Lys)
c.5439T>G (p.Asn1813Lys)
c.5169T>G (p.Asn1723Lys)
c.5442T>G (p.Asn1814Lys)
c.1590T>G (p.Asn530Lys)
n.797T>G
n.6849T>G
n.132+3136A>C
2g.215376673A>GCA431155054FN1c.5712T>C (p.Asn1904=)
c.5439T>C (p.Asn1813=)
c.5169T>C (p.Asn1723=)
c.5442T>C (p.Asn1814=)
c.1590T>C (p.Asn530=)
n.797T>C
n.6849T>C
n.132+3136A>G
2g.215376673A>TCA350471774FN1c.5712T>A (p.Asn1904Lys)
c.5439T>A (p.Asn1813Lys)
c.5169T>A (p.Asn1723Lys)
c.5442T>A (p.Asn1814Lys)
c.1590T>A (p.Asn530Lys)
n.797T>A
n.6849T>A
n.132+3136A>T
2g.215376674T>ACA350471777FN1c.5711A>T (p.Asn1904Ile)
c.5438A>T (p.Asn1813Ile)
c.5168A>T (p.Asn1723Ile)
c.5441A>T (p.Asn1814Ile)
c.1589A>T (p.Asn530Ile)
n.796A>T
n.6848A>T
n.132+3137T>A
2g.215376674T>CCA350471776FN1c.5711A>G (p.Asn1904Ser)
c.5438A>G (p.Asn1813Ser)
c.5168A>G (p.Asn1723Ser)
c.5441A>G (p.Asn1814Ser)
c.1589A>G (p.Asn530Ser)
n.796A>G
n.6848A>G
n.132+3137T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376674T>GCA350471775FN1c.5711A>C (p.Asn1904Thr)
c.5438A>C (p.Asn1813Thr)
c.5168A>C (p.Asn1723Thr)
c.5441A>C (p.Asn1814Thr)
c.1589A>C (p.Asn530Thr)
n.796A>C
n.6848A>C
n.132+3137T>G
2g.215376674T=CA1327346904FN1c.5711A= (p.Asn1904=)
c.5438A= (p.Asn1813=)
c.5168A= (p.Asn1723=)
c.5441A= (p.Asn1814=)
c.1589A= (p.Asn530=)
n.796A=
n.6848A=
n.132+3137T=
2g.215376675C>ACA350471778FN1c.5711-1G>T (n.5711-1G>T)
c.5438-1G>T (n.5438-1G>T)
c.5168-1G>T (n.5168-1G>T)
c.5441-1G>T (n.5441-1G>T)
c.1589-1G>T (n.1589-1G>T)
n.796-1G>T
n.6848-1G>T
n.132+3138C>A
2g.215376675C=CA1327346905FN1c.5711-1G= (n.5711-1G=)
c.5438-1G= (n.5438-1G=)
c.5168-1G= (n.5168-1G=)
c.5441-1G= (n.5441-1G=)
c.1589-1G= (n.1589-1G=)
n.796-1G=
n.6848-1G=
n.132+3138C=
2g.215376675C>GCA64850175FN1c.5711-1G>C (n.5711-1G>C)
c.5438-1G>C (n.5438-1G>C)
c.5168-1G>C (n.5168-1G>C)
c.5441-1G>C (n.5441-1G>C)
c.1589-1G>C (n.1589-1G>C)
n.796-1G>C
n.6848-1G>C
n.132+3138C>G
 dbSNP
2g.215376675C>TCA64850178FN1c.5711-1G>A (n.5711-1G>A)
c.5438-1G>A (n.5438-1G>A)
c.5168-1G>A (n.5168-1G>A)
c.5441-1G>A (n.5441-1G>A)
c.1589-1G>A (n.1589-1G>A)
n.796-1G>A
n.6848-1G>A
n.132+3138C>T
 dbSNP
2g.215376676T>ACA350471779FN1c.5711-2A>T (n.5711-2A>T)
c.5438-2A>T (n.5438-2A>T)
c.5168-2A>T (n.5168-2A>T)
c.5441-2A>T (n.5441-2A>T)
c.1589-2A>T (n.1589-2A>T)
n.796-2A>T
n.6848-2A>T
n.132+3139T>A
2g.215376676T>CCA350471780FN1c.5711-2A>G (n.5711-2A>G)
c.5438-2A>G (n.5438-2A>G)
c.5168-2A>G (n.5168-2A>G)
c.5441-2A>G (n.5441-2A>G)
c.1589-2A>G (n.1589-2A>G)
n.796-2A>G
n.6848-2A>G
n.132+3139T>C
2g.215376676T>GCA350471781FN1c.5711-2A>C (n.5711-2A>C)
c.5438-2A>C (n.5438-2A>C)
c.5168-2A>C (n.5168-2A>C)
c.5441-2A>C (n.5441-2A>C)
c.1589-2A>C (n.1589-2A>C)
n.796-2A>C
n.6848-2A>C
n.132+3139T>G
2g.215376680C=CA1327346907FN1c.5711-6G= (n.5711-6G=)
c.5438-6G= (n.5438-6G=)
c.5168-6G= (n.5168-6G=)
c.5441-6G= (n.5441-6G=)
c.1589-6G= (n.1589-6G=)
n.796-6G=
n.6848-6G=
n.132+3143C=
2g.215376680C>TCA1327346906FN1c.5711-6G>A (n.5711-6G>A)
c.5438-6G>A (n.5438-6G>A)
c.5168-6G>A (n.5168-6G>A)
c.5441-6G>A (n.5441-6G>A)
c.1589-6G>A (n.1589-6G>A)
n.796-6G>A
n.6848-6G>A
n.132+3143C>T
 dbSNP
2g.215376681A>CCA2662997935FN1c.5711-7T>G (n.5711-7T>G)
c.5438-7T>G (n.5438-7T>G)
c.5168-7T>G (n.5168-7T>G)
c.5441-7T>G (n.5441-7T>G)
c.1589-7T>G (n.1589-7T>G)
n.796-7T>G
n.6848-7T>G
n.132+3144A>C
 gnomAD v4
2g.215376682G=CA1327346908FN1c.5711-8C= (n.5711-8C=)
c.5438-8C= (n.5438-8C=)
c.5168-8C= (n.5168-8C=)
c.5441-8C= (n.5441-8C=)
c.1589-8C= (n.1589-8C=)
n.796-8C=
n.6848-8C=
n.132+3145G=
2g.215376682G>TCA539838036FN1c.5711-8C>A (n.5711-8C>A)
c.5438-8C>A (n.5438-8C>A)
c.5168-8C>A (n.5168-8C>A)
c.5441-8C>A (n.5441-8C>A)
c.1589-8C>A (n.1589-8C>A)
n.796-8C>A
n.6848-8C>A
n.132+3145G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215376683G>ACA2754214804FN1c.5711-9C>T (n.5711-9C>T)
c.5438-9C>T (n.5438-9C>T)
c.5168-9C>T (n.5168-9C>T)
c.5441-9C>T (n.5441-9C>T)
c.1589-9C>T (n.1589-9C>T)
n.796-9C>T
n.6848-9C>T
n.132+3146G>A
2g.215376683G>CCA2577236408FN1c.5711-9C>G (n.5711-9C>G)
c.5438-9C>G (n.5438-9C>G)
c.5168-9C>G (n.5168-9C>G)
c.5441-9C>G (n.5441-9C>G)
c.1589-9C>G (n.1589-9C>G)
n.796-9C>G
n.6848-9C>G
n.132+3146G>C
 gnomAD v4
2g.215376684A>GCA2662997939FN1c.5711-10T>C (n.5711-10T>C)
c.5438-10T>C (n.5438-10T>C)
c.5168-10T>C (n.5168-10T>C)
c.5441-10T>C (n.5441-10T>C)
c.1589-10T>C (n.1589-10T>C)
n.796-10T>C
n.6848-10T>C
n.132+3147A>G
 gnomAD v4
2g.215376684A>TCA2662997940FN1c.5711-10T>A (n.5711-10T>A)
c.5438-10T>A (n.5438-10T>A)
c.5168-10T>A (n.5168-10T>A)
c.5441-10T>A (n.5441-10T>A)
c.1589-10T>A (n.1589-10T>A)
n.796-10T>A
n.6848-10T>A
n.132+3147A>T
 gnomAD v4
2g.215376685G>ACA2094047FN1c.5711-11C>T (n.5711-11C>T)
c.5438-11C>T (n.5438-11C>T)
c.5168-11C>T (n.5168-11C>T)
c.5441-11C>T (n.5441-11C>T)
c.1589-11C>T (n.1589-11C>T)
n.796-11C>T
n.6848-11C>T
n.132+3148G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376685G=CA1327346909FN1c.5711-11C= (n.5711-11C=)
c.5438-11C= (n.5438-11C=)
c.5168-11C= (n.5168-11C=)
c.5441-11C= (n.5441-11C=)
c.1589-11C= (n.1589-11C=)
n.796-11C=
n.6848-11C=
n.132+3148G=
2g.215376688T>CCA2094048FN1c.5711-14A>G (n.5711-14A>G)
c.5438-14A>G (n.5438-14A>G)
c.5168-14A>G (n.5168-14A>G)
c.5441-14A>G (n.5441-14A>G)
c.1589-14A>G (n.1589-14A>G)
n.796-14A>G
n.6848-14A>G
n.132+3151T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215376688T=CA1327346910FN1c.5711-14A= (n.5711-14A=)
c.5438-14A= (n.5438-14A=)
c.5168-14A= (n.5168-14A=)
c.5441-14A= (n.5441-14A=)
c.1589-14A= (n.1589-14A=)
n.796-14A=
n.6848-14A=
n.132+3151T=
2g.215376688_215376689delinsTACA1327346911FN1c.5711-15_5711-14delinsTA (n.5711-15_5711-14delinsTA)
c.5438-15_5438-14delinsTA (n.5438-15_5438-14delinsTA)
c.5168-15_5168-14delinsTA (n.5168-15_5168-14delinsTA)
c.5441-15_5441-14delinsTA (n.5441-15_5441-14delinsTA)
c.1589-15_1589-14delinsTA (n.1589-15_1589-14delinsTA)
n.796-15_796-14delinsTA
n.6848-15_6848-14delinsTA
n.132+3151_132+3152delinsTA
2g.215376689delCA539838037FN1c.5711-15del (n.5711-15del)
c.5438-15del (n.5438-15del)
c.5168-15del (n.5168-15del)
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c.1589-15del (n.1589-15del)
n.796-15del
n.6848-15del
n.132+3152del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376690G=CA1327346912FN1c.5711-16C= (n.5711-16C=)
c.5438-16C= (n.5438-16C=)
c.5168-16C= (n.5168-16C=)
c.5441-16C= (n.5441-16C=)
c.1589-16C= (n.1589-16C=)
n.796-16C=
n.6848-16C=
n.132+3153G=
2g.215376690G>TCA539838038FN1c.5711-16C>A (n.5711-16C>A)
c.5438-16C>A (n.5438-16C>A)
c.5168-16C>A (n.5168-16C>A)
c.5441-16C>A (n.5441-16C>A)
c.1589-16C>A (n.1589-16C>A)
n.796-16C>A
n.6848-16C>A
n.132+3153G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215376691C=CA1327346913FN1c.5711-17G= (n.5711-17G=)
c.5438-17G= (n.5438-17G=)
c.5168-17G= (n.5168-17G=)
c.5441-17G= (n.5441-17G=)
c.1589-17G= (n.1589-17G=)
n.796-17G=
n.6848-17G=
n.132+3154C=
2g.215376691C>TCA2094049FN1c.5711-17G>A (n.5711-17G>A)
c.5438-17G>A (n.5438-17G>A)
c.5168-17G>A (n.5168-17G>A)
c.5441-17G>A (n.5441-17G>A)
c.1589-17G>A (n.1589-17G>A)
n.796-17G>A
n.6848-17G>A
n.132+3154C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215376694G>TCA2662997957FN1c.5711-20C>A (n.5711-20C>A)
c.5438-20C>A (n.5438-20C>A)
c.5168-20C>A (n.5168-20C>A)
c.5441-20C>A (n.5441-20C>A)
c.1589-20C>A (n.1589-20C>A)
n.796-20C>A
n.6848-20C>A
n.132+3157G>T
 gnomAD v4
2g.215376699T>CCA2662997958FN1c.5711-25A>G (n.5711-25A>G)
c.5438-25A>G (n.5438-25A>G)
c.5168-25A>G (n.5168-25A>G)
c.5441-25A>G (n.5441-25A>G)
c.1589-25A>G (n.1589-25A>G)
n.796-25A>G
n.6848-25A>G
n.132+3162T>C
 gnomAD v4
2g.215376699T>GCA2577236411FN1c.5711-25A>C (n.5711-25A>C)
c.5438-25A>C (n.5438-25A>C)
c.5168-25A>C (n.5168-25A>C)
c.5441-25A>C (n.5441-25A>C)
c.1589-25A>C (n.1589-25A>C)
n.796-25A>C
n.6848-25A>C
n.132+3162T>G
 gnomAD v4
2g.215376701G>CCA1042237834FN1c.5711-27C>G (n.5711-27C>G)
c.5438-27C>G (n.5438-27C>G)
c.5168-27C>G (n.5168-27C>G)
c.5441-27C>G (n.5441-27C>G)
c.1589-27C>G (n.1589-27C>G)
n.796-27C>G
n.6848-27C>G
n.132+3164G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376701G=CA1327346914FN1c.5711-27C= (n.5711-27C=)
c.5438-27C= (n.5438-27C=)
c.5168-27C= (n.5168-27C=)
c.5441-27C= (n.5441-27C=)
c.1589-27C= (n.1589-27C=)
n.796-27C=
n.6848-27C=
n.132+3164G=
2g.215376702T>CCA2094050FN1c.5711-28A>G (n.5711-28A>G)
c.5438-28A>G (n.5438-28A>G)
c.5168-28A>G (n.5168-28A>G)
c.5441-28A>G (n.5441-28A>G)
c.1589-28A>G (n.1589-28A>G)
n.796-28A>G
n.6848-28A>G
n.132+3165T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215376702T>GCA2662997966FN1c.5711-28A>C (n.5711-28A>C)
c.5438-28A>C (n.5438-28A>C)
c.5168-28A>C (n.5168-28A>C)
c.5441-28A>C (n.5441-28A>C)
c.1589-28A>C (n.1589-28A>C)
n.796-28A>C
n.6848-28A>C
n.132+3165T>G
 gnomAD v4
2g.215376702T=CA1327346915FN1c.5711-28A= (n.5711-28A=)
c.5438-28A= (n.5438-28A=)
c.5168-28A= (n.5168-28A=)
c.5441-28A= (n.5441-28A=)
c.1589-28A= (n.1589-28A=)
n.796-28A=
n.6848-28A=
n.132+3165T=
2g.215376703G>ACA2754214806FN1c.5711-29C>T (n.5711-29C>T)
c.5438-29C>T (n.5438-29C>T)
c.5168-29C>T (n.5168-29C>T)
c.5441-29C>T (n.5441-29C>T)
c.1589-29C>T (n.1589-29C>T)
n.796-29C>T
n.6848-29C>T
n.132+3166G>A
2g.215376703G>CCA2662997969FN1c.5711-29C>G (n.5711-29C>G)
c.5438-29C>G (n.5438-29C>G)
c.5168-29C>G (n.5168-29C>G)
c.5441-29C>G (n.5441-29C>G)
c.1589-29C>G (n.1589-29C>G)
n.796-29C>G
n.6848-29C>G
n.132+3166G>C
 gnomAD v4
2g.215376703G>TCA2662997970FN1c.5711-29C>A (n.5711-29C>A)
c.5438-29C>A (n.5438-29C>A)
c.5168-29C>A (n.5168-29C>A)
c.5441-29C>A (n.5441-29C>A)
c.1589-29C>A (n.1589-29C>A)
n.796-29C>A
n.6848-29C>A
n.132+3166G>T
 gnomAD v4
2g.215376704C>TCA2662997971FN1c.5711-30G>A (n.5711-30G>A)
c.5438-30G>A (n.5438-30G>A)
c.5168-30G>A (n.5168-30G>A)
c.5441-30G>A (n.5441-30G>A)
c.1589-30G>A (n.1589-30G>A)
n.796-30G>A
n.6848-30G>A
n.132+3167C>T
 gnomAD v4
2g.215376705C>ACA2577236412FN1c.5711-31G>T (n.5711-31G>T)
c.5438-31G>T (n.5438-31G>T)
c.5168-31G>T (n.5168-31G>T)
c.5441-31G>T (n.5441-31G>T)
c.1589-31G>T (n.1589-31G>T)
n.796-31G>T
n.6848-31G>T
n.132+3168C>A
2g.215376705C=CA1327346916FN1c.5711-31G= (n.5711-31G=)
c.5438-31G= (n.5438-31G=)
c.5168-31G= (n.5168-31G=)
c.5441-31G= (n.5441-31G=)
c.1589-31G= (n.1589-31G=)
n.796-31G=
n.6848-31G=
n.132+3168C=
2g.215376705C>TCA539838039FN1c.5711-31G>A (n.5711-31G>A)
c.5438-31G>A (n.5438-31G>A)
c.5168-31G>A (n.5168-31G>A)
c.5441-31G>A (n.5441-31G>A)
c.1589-31G>A (n.1589-31G>A)
n.796-31G>A
n.6848-31G>A
n.132+3168C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215376707G>ACA2094051FN1c.5711-33C>T (n.5711-33C>T)
c.5438-33C>T (n.5438-33C>T)
c.5168-33C>T (n.5168-33C>T)
c.5441-33C>T (n.5441-33C>T)
c.1589-33C>T (n.1589-33C>T)
n.796-33C>T
n.6848-33C>T
n.132+3170G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376707G>CCA2581787546FN1c.5711-33C>G (n.5711-33C>G)
c.5438-33C>G (n.5438-33C>G)
c.5168-33C>G (n.5168-33C>G)
c.5441-33C>G (n.5441-33C>G)
c.1589-33C>G (n.1589-33C>G)
n.796-33C>G
n.6848-33C>G
n.132+3170G>C
 gnomAD v4
2g.215376707G=CA1327346917FN1c.5711-33C= (n.5711-33C=)
c.5438-33C= (n.5438-33C=)
c.5168-33C= (n.5168-33C=)
c.5441-33C= (n.5441-33C=)
c.1589-33C= (n.1589-33C=)
n.796-33C=
n.6848-33C=
n.132+3170G=
2g.215376707G>TCA2581787545FN1c.5711-33C>A (n.5711-33C>A)
c.5438-33C>A (n.5438-33C>A)
c.5168-33C>A (n.5168-33C>A)
c.5441-33C>A (n.5441-33C>A)
c.1589-33C>A (n.1589-33C>A)
n.796-33C>A
n.6848-33C>A
n.132+3170G>T
 gnomAD v4
2g.215376709T>CCA2662997988FN1c.5711-35A>G (n.5711-35A>G)
c.5438-35A>G (n.5438-35A>G)
c.5168-35A>G (n.5168-35A>G)
c.5441-35A>G (n.5441-35A>G)
c.1589-35A>G (n.1589-35A>G)
n.796-35A>G
n.6848-35A>G
n.133-3172T>C
 gnomAD v4
2g.215376711G>ACA2662997992FN1c.5711-37C>T (n.5711-37C>T)
c.5438-37C>T (n.5438-37C>T)
c.5168-37C>T (n.5168-37C>T)
c.5441-37C>T (n.5441-37C>T)
c.1589-37C>T (n.1589-37C>T)
n.796-37C>T
n.6848-37C>T
n.133-3170G>A
 gnomAD v4
2g.215376711G>CCA2094052FN1c.5711-37C>G (n.5711-37C>G)
c.5438-37C>G (n.5438-37C>G)
c.5168-37C>G (n.5168-37C>G)
c.5441-37C>G (n.5441-37C>G)
c.1589-37C>G (n.1589-37C>G)
n.796-37C>G
n.6848-37C>G
n.133-3170G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376711G=CA1327346918FN1c.5711-37C= (n.5711-37C=)
c.5438-37C= (n.5438-37C=)
c.5168-37C= (n.5168-37C=)
c.5441-37C= (n.5441-37C=)
c.1589-37C= (n.1589-37C=)
n.796-37C=
n.6848-37C=
n.133-3170G=
2g.215376711G>TCA2662997995FN1c.5711-37C>A (n.5711-37C>A)
c.5438-37C>A (n.5438-37C>A)
c.5168-37C>A (n.5168-37C>A)
c.5441-37C>A (n.5441-37C>A)
c.1589-37C>A (n.1589-37C>A)
n.796-37C>A
n.6848-37C>A
n.133-3170G>T
 gnomAD v4
2g.215376712G>TCA2662997997FN1c.5711-38C>A (n.5711-38C>A)
c.5438-38C>A (n.5438-38C>A)
c.5168-38C>A (n.5168-38C>A)
c.5441-38C>A (n.5441-38C>A)
c.1589-38C>A (n.1589-38C>A)
n.796-38C>A
n.6848-38C>A
n.133-3169G>T
 gnomAD v4
2g.215376715C=CA1327346919FN1c.5711-41G= (n.5711-41G=)
c.5438-41G= (n.5438-41G=)
c.5168-41G= (n.5168-41G=)
c.5441-41G= (n.5441-41G=)
c.1589-41G= (n.1589-41G=)
n.796-41G=
n.6848-41G=
n.133-3166C=
2g.215376715C>GCA2701345733FN1c.5711-41G>C (n.5711-41G>C)
c.5438-41G>C (n.5438-41G>C)
c.5168-41G>C (n.5168-41G>C)
c.5441-41G>C (n.5441-41G>C)
c.1589-41G>C (n.1589-41G>C)
n.796-41G>C
n.6848-41G>C
n.133-3166C>G
 dbSNP
2g.215376715C>TCA764569234FN1c.5711-41G>A (n.5711-41G>A)
c.5438-41G>A (n.5438-41G>A)
c.5168-41G>A (n.5168-41G>A)
c.5441-41G>A (n.5441-41G>A)
c.1589-41G>A (n.1589-41G>A)
n.796-41G>A
n.6848-41G>A
n.133-3166C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376717T>ACA2662998004FN1c.5711-43A>T (n.5711-43A>T)
c.5438-43A>T (n.5438-43A>T)
c.5168-43A>T (n.5168-43A>T)
c.5441-43A>T (n.5441-43A>T)
c.1589-43A>T (n.1589-43A>T)
n.796-43A>T
n.6848-43A>T
n.133-3164T>A
 gnomAD v4
2g.215376717T>CCA2662998005FN1c.5711-43A>G (n.5711-43A>G)
c.5438-43A>G (n.5438-43A>G)
c.5168-43A>G (n.5168-43A>G)
c.5441-43A>G (n.5441-43A>G)
c.1589-43A>G (n.1589-43A>G)
n.796-43A>G
n.6848-43A>G
n.133-3164T>C
 gnomAD v4
2g.215376718C>ACA539838040FN1c.5711-44G>T (n.5711-44G>T)
c.5438-44G>T (n.5438-44G>T)
c.5168-44G>T (n.5168-44G>T)
c.5441-44G>T (n.5441-44G>T)
c.1589-44G>T (n.1589-44G>T)
n.796-44G>T
n.6848-44G>T
n.133-3163C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215376718C=CA1327346920FN1c.5711-44G= (n.5711-44G=)
c.5438-44G= (n.5438-44G=)
c.5168-44G= (n.5168-44G=)
c.5441-44G= (n.5441-44G=)
c.1589-44G= (n.1589-44G=)
n.796-44G=
n.6848-44G=
n.133-3163C=
2g.215376719C=CA1327346921FN1c.5711-45G= (n.5711-45G=)
c.5438-45G= (n.5438-45G=)
c.5168-45G= (n.5168-45G=)
c.5441-45G= (n.5441-45G=)
c.1589-45G= (n.1589-45G=)
n.796-45G=
n.6848-45G=
n.133-3162C=
2g.215376719C>TCA2094053FN1c.5711-45G>A (n.5711-45G>A)
c.5438-45G>A (n.5438-45G>A)
c.5168-45G>A (n.5168-45G>A)
c.5441-45G>A (n.5441-45G>A)
c.1589-45G>A (n.1589-45G>A)
n.796-45G>A
n.6848-45G>A
n.133-3162C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376720A=CA1327346922FN1c.5711-46T= (n.5711-46T=)
c.5438-46T= (n.5438-46T=)
c.5168-46T= (n.5168-46T=)
c.5441-46T= (n.5441-46T=)
c.1589-46T= (n.1589-46T=)
n.796-46T=
n.6848-46T=
n.133-3161A=
2g.215376720A>GCA764569248FN1c.5711-46T>C (n.5711-46T>C)
c.5438-46T>C (n.5438-46T>C)
c.5168-46T>C (n.5168-46T>C)
c.5441-46T>C (n.5441-46T>C)
c.1589-46T>C (n.1589-46T>C)
n.796-46T>C
n.6848-46T>C
n.133-3161A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376721T>CCA2094054FN1c.5711-47A>G (n.5711-47A>G)
c.5438-47A>G (n.5438-47A>G)
c.5168-47A>G (n.5168-47A>G)
c.5441-47A>G (n.5441-47A>G)
c.1589-47A>G (n.1589-47A>G)
n.796-47A>G
n.6848-47A>G
n.133-3160T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376721T=CA1327346923FN1c.5711-47A= (n.5711-47A=)
c.5438-47A= (n.5438-47A=)
c.5168-47A= (n.5168-47A=)
c.5441-47A= (n.5441-47A=)
c.1589-47A= (n.1589-47A=)
n.796-47A=
n.6848-47A=
n.133-3160T=
2g.215376722G>ACA2662998019FN1c.5711-48C>T (n.5711-48C>T)
c.5438-48C>T (n.5438-48C>T)
c.5168-48C>T (n.5168-48C>T)
c.5441-48C>T (n.5441-48C>T)
c.1589-48C>T (n.1589-48C>T)
n.796-48C>T
n.6848-48C>T
n.133-3159G>A
 gnomAD v4
2g.215376722G>TCA2662998021FN1c.5711-48C>A (n.5711-48C>A)
c.5438-48C>A (n.5438-48C>A)
c.5168-48C>A (n.5168-48C>A)
c.5441-48C>A (n.5441-48C>A)
c.1589-48C>A (n.1589-48C>A)
n.796-48C>A
n.6848-48C>A
n.133-3159G>T
 gnomAD v4
2g.215376723T>ACA2662998023FN1c.5711-49A>T (n.5711-49A>T)
c.5438-49A>T (n.5438-49A>T)
c.5168-49A>T (n.5168-49A>T)
c.5441-49A>T (n.5441-49A>T)
c.1589-49A>T (n.1589-49A>T)
n.796-49A>T
n.6848-49A>T
n.133-3158T>A
 gnomAD v4
2g.215376727G>CCA1327346925FN1c.5711-53C>G (n.5711-53C>G)
c.5438-53C>G (n.5438-53C>G)
c.5168-53C>G (n.5168-53C>G)
c.5441-53C>G (n.5441-53C>G)
c.1589-53C>G (n.1589-53C>G)
n.796-53C>G
n.6848-53C>G
n.133-3154G>C
 dbSNP
2g.215376727G=CA1327346924FN1c.5711-53C= (n.5711-53C=)
c.5438-53C= (n.5438-53C=)
c.5168-53C= (n.5168-53C=)
c.5441-53C= (n.5441-53C=)
c.1589-53C= (n.1589-53C=)
n.796-53C=
n.6848-53C=
n.133-3154G=
2g.215376727G>TCA2577236413FN1c.5711-53C>A (n.5711-53C>A)
c.5438-53C>A (n.5438-53C>A)
c.5168-53C>A (n.5168-53C>A)
c.5441-53C>A (n.5441-53C>A)
c.1589-53C>A (n.1589-53C>A)
n.796-53C>A
n.6848-53C>A
n.133-3154G>T
2g.215376731T>CCA764569251FN1c.5711-57A>G (n.5711-57A>G)
c.5438-57A>G (n.5438-57A>G)
c.5168-57A>G (n.5168-57A>G)
c.5441-57A>G (n.5441-57A>G)
c.1589-57A>G (n.1589-57A>G)
n.796-57A>G
n.6848-57A>G
n.133-3150T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376731T=CA1327346926FN1c.5711-57A= (n.5711-57A=)
c.5438-57A= (n.5438-57A=)
c.5168-57A= (n.5168-57A=)
c.5441-57A= (n.5441-57A=)
c.1589-57A= (n.1589-57A=)
n.796-57A=
n.6848-57A=
n.133-3150T=
2g.215376732G>ACA2577236414FN1c.5711-58C>T (n.5711-58C>T)
c.5438-58C>T (n.5438-58C>T)
c.5168-58C>T (n.5168-58C>T)
c.5441-58C>T (n.5441-58C>T)
c.1589-58C>T (n.1589-58C>T)
n.796-58C>T
n.6848-58C>T
n.133-3149G>A
 gnomAD v4
2g.215376732G>TCA2577236415FN1c.5711-58C>A (n.5711-58C>A)
c.5438-58C>A (n.5438-58C>A)
c.5168-58C>A (n.5168-58C>A)
c.5441-58C>A (n.5441-58C>A)
c.1589-58C>A (n.1589-58C>A)
n.796-58C>A
n.6848-58C>A
n.133-3149G>T
 gnomAD v4
2g.215376733G>ACA2830544348FN1c.5711-59C>T (n.5711-59C>T)
c.5438-59C>T (n.5438-59C>T)
c.5168-59C>T (n.5168-59C>T)
c.5441-59C>T (n.5441-59C>T)
c.1589-59C>T (n.1589-59C>T)
n.796-59C>T
n.6848-59C>T
n.133-3148G>A
2g.215376733G=CA1327346927FN1c.5711-59C= (n.5711-59C=)
c.5438-59C= (n.5438-59C=)
c.5168-59C= (n.5168-59C=)
c.5441-59C= (n.5441-59C=)
c.1589-59C= (n.1589-59C=)
n.796-59C=
n.6848-59C=
n.133-3148G=
2g.215376733G>TCA64850249FN1c.5711-59C>A (n.5711-59C>A)
c.5438-59C>A (n.5438-59C>A)
c.5168-59C>A (n.5168-59C>A)
c.5441-59C>A (n.5441-59C>A)
c.1589-59C>A (n.1589-59C>A)
n.796-59C>A
n.6848-59C>A
n.133-3148G>T
 dbSNP
2g.215376734T>ACA2830544349FN1c.5711-60A>T (n.5711-60A>T)
c.5438-60A>T (n.5438-60A>T)
c.5168-60A>T (n.5168-60A>T)
c.5441-60A>T (n.5441-60A>T)
c.1589-60A>T (n.1589-60A>T)
n.796-60A>T
n.6848-60A>T
n.133-3147T>A
2g.215376734T>CCA1327346929FN1c.5711-60A>G (n.5711-60A>G)
c.5438-60A>G (n.5438-60A>G)
c.5168-60A>G (n.5168-60A>G)
c.5441-60A>G (n.5441-60A>G)
c.1589-60A>G (n.1589-60A>G)
n.796-60A>G
n.6848-60A>G
n.133-3147T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215376734T=CA1327346928FN1c.5711-60A= (n.5711-60A=)
c.5438-60A= (n.5438-60A=)
c.5168-60A= (n.5168-60A=)
c.5441-60A= (n.5441-60A=)
c.1589-60A= (n.1589-60A=)
n.796-60A=
n.6848-60A=
n.133-3147T=
2g.215376735A>GCA2577236416FN1c.5711-61T>C (n.5711-61T>C)
c.5438-61T>C (n.5438-61T>C)
c.5168-61T>C (n.5168-61T>C)
c.5441-61T>C (n.5441-61T>C)
c.1589-61T>C (n.1589-61T>C)
n.796-61T>C
n.6848-61T>C
n.133-3146A>G
 gnomAD v4
2g.215376739delCA2662998029FN1c.5711-62del (n.5711-62del)
c.5438-62del (n.5438-62del)
c.5168-62del (n.5168-62del)
c.5441-62del (n.5441-62del)
c.1589-62del (n.1589-62del)
n.796-62del
n.6848-62del
n.133-3142del
 gnomAD v4
2g.215376737T>ACA2830544350FN1c.5711-63A>T (n.5711-63A>T)
c.5438-63A>T (n.5438-63A>T)
c.5168-63A>T (n.5168-63A>T)
c.5441-63A>T (n.5441-63A>T)
c.1589-63A>T (n.1589-63A>T)
n.796-63A>T
n.6848-63A>T
n.133-3144T>A

Number of alleles fetched