Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215376617A>C | CA350471604 | FN1 | c.5768T>G (p.Ile1923Ser) c.5495T>G (p.Ile1832Ser) c.5225T>G (p.Ile1742Ser) c.5498T>G (p.Ile1833Ser) c.1646T>G (p.Ile549Ser) n.853T>G n.6905T>G n.132+3080A>C | |
2 | g.215376617A>G | CA350471606 | FN1 | c.5768T>C (p.Ile1923Thr) c.5495T>C (p.Ile1832Thr) c.5225T>C (p.Ile1742Thr) c.5498T>C (p.Ile1833Thr) c.1646T>C (p.Ile549Thr) n.853T>C n.6905T>C n.132+3080A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376617A>T | CA350471608 | FN1 | c.5768T>A (p.Ile1923Asn) c.5495T>A (p.Ile1832Asn) c.5225T>A (p.Ile1742Asn) c.5498T>A (p.Ile1833Asn) c.1646T>A (p.Ile549Asn) n.853T>A n.6905T>A n.132+3080A>T | |
2 | g.215376618T>A | CA350471613 | FN1 | c.5767A>T (p.Ile1923Phe) c.5494A>T (p.Ile1832Phe) c.5224A>T (p.Ile1742Phe) c.5497A>T (p.Ile1833Phe) c.1645A>T (p.Ile549Phe) n.852A>T n.6904A>T n.132+3081T>A | |
2 | g.215376618T>C | CA350471615 | FN1 | c.5767A>G (p.Ile1923Val) c.5494A>G (p.Ile1832Val) c.5224A>G (p.Ile1742Val) c.5497A>G (p.Ile1833Val) c.1645A>G (p.Ile549Val) n.852A>G n.6904A>G n.132+3081T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376618T>G | CA350471618 | FN1 | c.5767A>C (p.Ile1923Leu) c.5494A>C (p.Ile1832Leu) c.5224A>C (p.Ile1742Leu) c.5497A>C (p.Ile1833Leu) c.1645A>C (p.Ile549Leu) n.852A>C n.6904A>C n.132+3081T>G | |
2 | g.215376619G>A | CA431155011 | FN1 | c.5766C>T (p.Thr1922=) c.5493C>T (p.Thr1831=) c.5223C>T (p.Thr1741=) c.5496C>T (p.Thr1832=) c.1644C>T (p.Thr548=) n.851C>T n.6903C>T n.132+3082G>A | |
2 | g.215376619G>C | CA431155012 | FN1 | c.5766C>G (p.Thr1922=) c.5493C>G (p.Thr1831=) c.5223C>G (p.Thr1741=) c.5496C>G (p.Thr1832=) c.1644C>G (p.Thr548=) n.851C>G n.6903C>G n.132+3082G>C | |
2 | g.215376619G>T | CA431155013 | FN1 | c.5766C>A (p.Thr1922=) c.5493C>A (p.Thr1831=) c.5223C>A (p.Thr1741=) c.5496C>A (p.Thr1832=) c.1644C>A (p.Thr548=) n.851C>A n.6903C>A n.132+3082G>T | |
2 | g.215376620G>A | CA350471623 | FN1 | c.5765C>T (p.Thr1922Ile) c.5492C>T (p.Thr1831Ile) c.5222C>T (p.Thr1741Ile) c.5495C>T (p.Thr1832Ile) c.1643C>T (p.Thr548Ile) n.850C>T n.6902C>T n.132+3083G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376620G>C | CA350471624 | FN1 | c.5765C>G (p.Thr1922Ser) c.5492C>G (p.Thr1831Ser) c.5222C>G (p.Thr1741Ser) c.5495C>G (p.Thr1832Ser) c.1643C>G (p.Thr548Ser) n.850C>G n.6902C>G n.132+3083G>C | |
2 | g.215376620G= | CA1327346885 | FN1 | c.5765C= (p.Thr1922=) c.5492C= (p.Thr1831=) c.5222C= (p.Thr1741=) c.5495C= (p.Thr1832=) c.1643C= (p.Thr548=) n.850C= n.6902C= n.132+3083G= | |
2 | g.215376620G>T | CA2094034 | FN1 | c.5765C>A (p.Thr1922Asn) c.5492C>A (p.Thr1831Asn) c.5222C>A (p.Thr1741Asn) c.5495C>A (p.Thr1832Asn) c.1643C>A (p.Thr548Asn) n.850C>A n.6902C>A n.132+3083G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376621T>A | CA350471630 | FN1 | c.5764A>T (p.Thr1922Ser) c.5491A>T (p.Thr1831Ser) c.5221A>T (p.Thr1741Ser) c.5494A>T (p.Thr1832Ser) c.1642A>T (p.Thr548Ser) n.849A>T n.6901A>T n.132+3084T>A | |
2 | g.215376621T>C | CA350471627 | FN1 | c.5764A>G (p.Thr1922Ala) c.5491A>G (p.Thr1831Ala) c.5221A>G (p.Thr1741Ala) c.5494A>G (p.Thr1832Ala) c.1642A>G (p.Thr548Ala) n.849A>G n.6901A>G n.132+3084T>C | |
2 | g.215376621T>G | CA350471628 | FN1 | c.5764A>C (p.Thr1922Pro) c.5491A>C (p.Thr1831Pro) c.5221A>C (p.Thr1741Pro) c.5494A>C (p.Thr1832Pro) c.1642A>C (p.Thr548Pro) n.849A>C n.6901A>C n.132+3084T>G | |
2 | g.215376622G>A | CA431155014 | FN1 | c.5763C>T (p.Ile1921=) c.5490C>T (p.Ile1830=) c.5220C>T (p.Ile1740=) c.5493C>T (p.Ile1831=) c.1641C>T (p.Ile547=) n.848C>T n.6900C>T n.132+3085G>A | |
2 | g.215376622G>C | CA350471632 | FN1 | c.5763C>G (p.Ile1921Met) c.5490C>G (p.Ile1830Met) c.5220C>G (p.Ile1740Met) c.5493C>G (p.Ile1831Met) c.1641C>G (p.Ile547Met) n.848C>G n.6900C>G n.132+3085G>C | |
2 | g.215376622G>T | CA431155015 | FN1 | c.5763C>A (p.Ile1921=) c.5490C>A (p.Ile1830=) c.5220C>A (p.Ile1740=) c.5493C>A (p.Ile1831=) c.1641C>A (p.Ile547=) n.848C>A n.6900C>A n.132+3085G>T | |
2 | g.215376623A>C | CA350471633 | FN1 | c.5762T>G (p.Ile1921Ser) c.5489T>G (p.Ile1830Ser) c.5219T>G (p.Ile1740Ser) c.5492T>G (p.Ile1831Ser) c.1640T>G (p.Ile547Ser) n.847T>G n.6899T>G n.132+3086A>C | |
2 | g.215376623A>G | CA350471634 | FN1 | c.5762T>C (p.Ile1921Thr) c.5489T>C (p.Ile1830Thr) c.5219T>C (p.Ile1740Thr) c.5492T>C (p.Ile1831Thr) c.1640T>C (p.Ile547Thr) n.847T>C n.6899T>C n.132+3086A>G | |
2 | g.215376623A>T | CA350471635 | FN1 | c.5762T>A (p.Ile1921Asn) c.5489T>A (p.Ile1830Asn) c.5219T>A (p.Ile1740Asn) c.5492T>A (p.Ile1831Asn) c.1640T>A (p.Ile547Asn) n.847T>A n.6899T>A n.132+3086A>T | |
2 | g.215376624T>A | CA2094035 | FN1 | c.5761A>T (p.Ile1921Phe) c.5488A>T (p.Ile1830Phe) c.5218A>T (p.Ile1740Phe) c.5491A>T (p.Ile1831Phe) c.1639A>T (p.Ile547Phe) n.846A>T n.6898A>T n.132+3087T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376624T>C | CA64850099 | FN1 | c.5761A>G (p.Ile1921Val) c.5488A>G (p.Ile1830Val) c.5218A>G (p.Ile1740Val) c.5491A>G (p.Ile1831Val) c.1639A>G (p.Ile547Val) n.846A>G n.6898A>G n.132+3087T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376624T>G | CA350471640 | FN1 | c.5761A>C (p.Ile1921Leu) c.5488A>C (p.Ile1830Leu) c.5218A>C (p.Ile1740Leu) c.5491A>C (p.Ile1831Leu) c.1639A>C (p.Ile547Leu) n.846A>C n.6898A>C n.132+3087T>G | |
2 | g.215376624T= | CA1327346886 | FN1 | c.5761A= (p.Ile1921=) c.5488A= (p.Ile1830=) c.5218A= (p.Ile1740=) c.5491A= (p.Ile1831=) c.1639A= (p.Ile547=) n.846A= n.6898A= n.132+3087T= | |
2 | g.215376625G>A | CA431155016 | FN1 | c.5760C>T (p.Thr1920=) c.5487C>T (p.Thr1829=) c.5217C>T (p.Thr1739=) c.5490C>T (p.Thr1830=) c.1638C>T (p.Thr546=) n.845C>T n.6897C>T n.132+3088G>A | |
2 | g.215376625G>C | CA431155017 | FN1 | c.5760C>G (p.Thr1920=) c.5487C>G (p.Thr1829=) c.5217C>G (p.Thr1739=) c.5490C>G (p.Thr1830=) c.1638C>G (p.Thr546=) n.845C>G n.6897C>G n.132+3088G>C | |
2 | g.215376625G>T | CA431155018 | FN1 | c.5760C>A (p.Thr1920=) c.5487C>A (p.Thr1829=) c.5217C>A (p.Thr1739=) c.5490C>A (p.Thr1830=) c.1638C>A (p.Thr546=) n.845C>A n.6897C>A n.132+3088G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.215376626G>A | CA350471642 | FN1 | c.5759C>T (p.Thr1920Ile) c.5486C>T (p.Thr1829Ile) c.5216C>T (p.Thr1739Ile) c.5489C>T (p.Thr1830Ile) c.1637C>T (p.Thr546Ile) n.844C>T n.6896C>T n.132+3089G>A | |
2 | g.215376626G>C | CA350471644 | FN1 | c.5759C>G (p.Thr1920Ser) c.5486C>G (p.Thr1829Ser) c.5216C>G (p.Thr1739Ser) c.5489C>G (p.Thr1830Ser) c.1637C>G (p.Thr546Ser) n.844C>G n.6896C>G n.132+3089G>C | |
2 | g.215376626G>T | CA350471646 | FN1 | c.5759C>A (p.Thr1920Asn) c.5486C>A (p.Thr1829Asn) c.5216C>A (p.Thr1739Asn) c.5489C>A (p.Thr1830Asn) c.1637C>A (p.Thr546Asn) n.844C>A n.6896C>A n.132+3089G>T | |
2 | g.215376627T>A | CA350471652 | FN1 | c.5758A>T (p.Thr1920Ser) c.5485A>T (p.Thr1829Ser) c.5215A>T (p.Thr1739Ser) c.5488A>T (p.Thr1830Ser) c.1636A>T (p.Thr546Ser) n.843A>T n.6895A>T n.132+3090T>A | |
2 | g.215376627T>C | CA350471649 | FN1 | c.5758A>G (p.Thr1920Ala) c.5485A>G (p.Thr1829Ala) c.5215A>G (p.Thr1739Ala) c.5488A>G (p.Thr1830Ala) c.1636A>G (p.Thr546Ala) n.843A>G n.6895A>G n.132+3090T>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.215376627T>G | CA350471651 | FN1 | c.5758A>C (p.Thr1920Pro) c.5485A>C (p.Thr1829Pro) c.5215A>C (p.Thr1739Pro) c.5488A>C (p.Thr1830Pro) c.1636A>C (p.Thr546Pro) n.843A>C n.6895A>C n.132+3090T>G | |
2 | g.215376628G>A | CA431155019 | FN1 | c.5757C>T (p.Thr1919=) c.5484C>T (p.Thr1828=) c.5214C>T (p.Thr1738=) c.5487C>T (p.Thr1829=) c.1635C>T (p.Thr545=) n.842C>T n.6894C>T n.132+3091G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376628G>C | CA431155020 | FN1 | c.5757C>G (p.Thr1919=) c.5484C>G (p.Thr1828=) c.5214C>G (p.Thr1738=) c.5487C>G (p.Thr1829=) c.1635C>G (p.Thr545=) n.842C>G n.6894C>G n.132+3091G>C | |
2 | g.215376628G= | CA1327346887 | FN1 | c.5757C= (p.Thr1919=) c.5484C= (p.Thr1828=) c.5214C= (p.Thr1738=) c.5487C= (p.Thr1829=) c.1635C= (p.Thr545=) n.842C= n.6894C= n.132+3091G= | |
2 | g.215376628G>T | CA2094036 | FN1 | c.5757C>A (p.Thr1919=) c.5484C>A (p.Thr1828=) c.5214C>A (p.Thr1738=) c.5487C>A (p.Thr1829=) c.1635C>A (p.Thr545=) n.842C>A n.6894C>A n.132+3091G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.215376629G>A | CA350471655 | FN1 | c.5756C>T (p.Thr1919Ile) c.5483C>T (p.Thr1828Ile) c.5213C>T (p.Thr1738Ile) c.5486C>T (p.Thr1829Ile) c.1634C>T (p.Thr545Ile) n.841C>T n.6893C>T n.132+3092G>A | |
2 | g.215376629G>C | CA350471656 | FN1 | c.5756C>G (p.Thr1919Ser) c.5483C>G (p.Thr1828Ser) c.5213C>G (p.Thr1738Ser) c.5486C>G (p.Thr1829Ser) c.1634C>G (p.Thr545Ser) n.841C>G n.6893C>G n.132+3092G>C | |
2 | g.215376629G>T | CA350471658 | FN1 | c.5756C>A (p.Thr1919Asn) c.5483C>A (p.Thr1828Asn) c.5213C>A (p.Thr1738Asn) c.5486C>A (p.Thr1829Asn) c.1634C>A (p.Thr545Asn) n.841C>A n.6893C>A n.132+3092G>T | |
2 | g.215376630T>A | CA350471659 | FN1 | c.5755A>T (p.Thr1919Ser) c.5482A>T (p.Thr1828Ser) c.5212A>T (p.Thr1738Ser) c.5485A>T (p.Thr1829Ser) c.1633A>T (p.Thr545Ser) n.840A>T n.6892A>T n.132+3093T>A | ClinVar |
2 | g.215376630T>C | CA350471660 | FN1 | c.5755A>G (p.Thr1919Ala) c.5482A>G (p.Thr1828Ala) c.5212A>G (p.Thr1738Ala) c.5485A>G (p.Thr1829Ala) c.1633A>G (p.Thr545Ala) n.840A>G n.6892A>G n.132+3093T>C | |
2 | g.215376630T>G | CA350471663 | FN1 | c.5755A>C (p.Thr1919Pro) c.5482A>C (p.Thr1828Pro) c.5212A>C (p.Thr1738Pro) c.5485A>C (p.Thr1829Pro) c.1633A>C (p.Thr545Pro) n.840A>C n.6892A>C n.132+3093T>G | |
2 | g.215376631C>A | CA350471665 | FN1 | c.5754G>T (p.Glu1918Asp) c.5481G>T (p.Glu1827Asp) c.5211G>T (p.Glu1737Asp) c.5484G>T (p.Glu1828Asp) c.1632G>T (p.Glu544Asp) n.839G>T n.6891G>T n.132+3094C>A | |
2 | g.215376631C= | CA1327346888 | FN1 | c.5754G= (p.Glu1918=) c.5481G= (p.Glu1827=) c.5211G= (p.Glu1737=) c.5484G= (p.Glu1828=) c.1632G= (p.Glu544=) n.839G= n.6891G= n.132+3094C= | |
2 | g.215376631C>G | CA350471666 | FN1 | c.5754G>C (p.Glu1918Asp) c.5481G>C (p.Glu1827Asp) c.5211G>C (p.Glu1737Asp) c.5484G>C (p.Glu1828Asp) c.1632G>C (p.Glu544Asp) n.839G>C n.6891G>C n.132+3094C>G | |
2 | g.215376631C>T | CA431155021 | FN1 | c.5754G>A (p.Glu1918=) c.5481G>A (p.Glu1827=) c.5211G>A (p.Glu1737=) c.5484G>A (p.Glu1828=) c.1632G>A (p.Glu544=) n.839G>A n.6891G>A n.132+3094C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376632T>A | CA350471669 | FN1 | c.5753A>T (p.Glu1918Val) c.5480A>T (p.Glu1827Val) c.5210A>T (p.Glu1737Val) c.5483A>T (p.Glu1828Val) c.1631A>T (p.Glu544Val) n.838A>T n.6890A>T n.132+3095T>A | |
2 | g.215376632T>C | CA350471670 | FN1 | c.5753A>G (p.Glu1918Gly) c.5480A>G (p.Glu1827Gly) c.5210A>G (p.Glu1737Gly) c.5483A>G (p.Glu1828Gly) c.1631A>G (p.Glu544Gly) n.838A>G n.6890A>G n.132+3095T>C | |
2 | g.215376632T>G | CA350471672 | FN1 | c.5753A>C (p.Glu1918Ala) c.5480A>C (p.Glu1827Ala) c.5210A>C (p.Glu1737Ala) c.5483A>C (p.Glu1828Ala) c.1631A>C (p.Glu544Ala) n.838A>C n.6890A>C n.132+3095T>G | |
2 | g.215376633C>A | CA350471678 | FN1 | c.5752G>T (p.Glu1918Ter) c.5479G>T (p.Glu1827Ter) c.5209G>T (p.Glu1737Ter) c.5482G>T (p.Glu1828Ter) c.1630G>T (p.Glu544Ter) n.837G>T n.6889G>T n.132+3096C>A | |
2 | g.215376633C>G | CA350471680 | FN1 | c.5752G>C (p.Glu1918Gln) c.5479G>C (p.Glu1827Gln) c.5209G>C (p.Glu1737Gln) c.5482G>C (p.Glu1828Gln) c.1630G>C (p.Glu544Gln) n.837G>C n.6889G>C n.132+3096C>G | |
2 | g.215376633C>T | CA350471674 | FN1 | c.5752G>A (p.Glu1918Lys) c.5479G>A (p.Glu1827Lys) c.5209G>A (p.Glu1737Lys) c.5482G>A (p.Glu1828Lys) c.1630G>A (p.Glu544Lys) n.837G>A n.6889G>A n.132+3096C>T | |
2 | g.215376634A= | CA1327346889 | FN1 | c.5751T= (p.Thr1917=) c.5478T= (p.Thr1826=) c.5208T= (p.Thr1736=) c.5481T= (p.Thr1827=) c.1629T= (p.Thr543=) n.836T= n.6888T= n.132+3097A= | |
2 | g.215376634A>C | CA431155023 | FN1 | c.5751T>G (p.Thr1917=) c.5478T>G (p.Thr1826=) c.5208T>G (p.Thr1736=) c.5481T>G (p.Thr1827=) c.1629T>G (p.Thr543=) n.836T>G n.6888T>G n.132+3097A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376634A>G | CA431155024 | FN1 | c.5751T>C (p.Thr1917=) c.5478T>C (p.Thr1826=) c.5208T>C (p.Thr1736=) c.5481T>C (p.Thr1827=) c.1629T>C (p.Thr543=) n.836T>C n.6888T>C n.132+3097A>G | |
2 | g.215376634A>T | CA431155022 | FN1 | c.5751T>A (p.Thr1917=) c.5478T>A (p.Thr1826=) c.5208T>A (p.Thr1736=) c.5481T>A (p.Thr1827=) c.1629T>A (p.Thr543=) n.836T>A n.6888T>A n.132+3097A>T | dbSNP |
2 | g.215376635G>A | CA350471682 | FN1 | c.5750C>T (p.Thr1917Ile) c.5477C>T (p.Thr1826Ile) c.5207C>T (p.Thr1736Ile) c.5480C>T (p.Thr1827Ile) c.1628C>T (p.Thr543Ile) n.835C>T n.6887C>T n.132+3098G>A | |
2 | g.215376635G>C | CA350471684 | FN1 | c.5750C>G (p.Thr1917Ser) c.5477C>G (p.Thr1826Ser) c.5207C>G (p.Thr1736Ser) c.5480C>G (p.Thr1827Ser) c.1628C>G (p.Thr543Ser) n.835C>G n.6887C>G n.132+3098G>C | |
2 | g.215376635G>T | CA350471685 | FN1 | c.5750C>A (p.Thr1917Asn) c.5477C>A (p.Thr1826Asn) c.5207C>A (p.Thr1736Asn) c.5480C>A (p.Thr1827Asn) c.1628C>A (p.Thr543Asn) n.835C>A n.6887C>A n.132+3098G>T | |
2 | g.215376636T>A | CA350471687 | FN1 | c.5749A>T (p.Thr1917Ser) c.5476A>T (p.Thr1826Ser) c.5206A>T (p.Thr1736Ser) c.5479A>T (p.Thr1827Ser) c.1627A>T (p.Thr543Ser) n.834A>T n.6886A>T n.132+3099T>A | |
2 | g.215376636T>C | CA2094037 | FN1 | c.5749A>G (p.Thr1917Ala) c.5476A>G (p.Thr1826Ala) c.5206A>G (p.Thr1736Ala) c.5479A>G (p.Thr1827Ala) c.1627A>G (p.Thr543Ala) n.834A>G n.6886A>G n.132+3099T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376636T>G | CA350471689 | FN1 | c.5749A>C (p.Thr1917Pro) c.5476A>C (p.Thr1826Pro) c.5206A>C (p.Thr1736Pro) c.5479A>C (p.Thr1827Pro) c.1627A>C (p.Thr543Pro) n.834A>C n.6886A>C n.132+3099T>G | |
2 | g.215376636T= | CA1327346890 | FN1 | c.5749A= (p.Thr1917=) c.5476A= (p.Thr1826=) c.5206A= (p.Thr1736=) c.5479A= (p.Thr1827=) c.1627A= (p.Thr543=) n.834A= n.6886A= n.132+3099T= | |
2 | g.215376637A>C | CA431155025 | FN1 | c.5748T>G (p.Ala1916=) c.5475T>G (p.Ala1825=) c.5205T>G (p.Ala1735=) c.5478T>G (p.Ala1826=) c.1626T>G (p.Ala542=) n.833T>G n.6885T>G n.132+3100A>C | |
2 | g.215376637A>G | CA431155026 | FN1 | c.5748T>C (p.Ala1916=) c.5475T>C (p.Ala1825=) c.5205T>C (p.Ala1735=) c.5478T>C (p.Ala1826=) c.1626T>C (p.Ala542=) n.833T>C n.6885T>C n.132+3100A>G | |
2 | g.215376637A>T | CA431155027 | FN1 | c.5748T>A (p.Ala1916=) c.5475T>A (p.Ala1825=) c.5205T>A (p.Ala1735=) c.5478T>A (p.Ala1826=) c.1626T>A (p.Ala542=) n.833T>A n.6885T>A n.132+3100A>T | |
2 | g.215376638G>A | CA350471692 | FN1 | c.5747C>T (p.Ala1916Val) c.5474C>T (p.Ala1825Val) c.5204C>T (p.Ala1735Val) c.5477C>T (p.Ala1826Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) n.832C>T n.6884C>T n.132+3101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376638G>C | CA350471693 | FN1 | c.5747C>G (p.Ala1916Gly) c.5474C>G (p.Ala1825Gly) c.5204C>G (p.Ala1735Gly) c.5477C>G (p.Ala1826Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) n.832C>G n.6884C>G n.132+3101G>C | |
2 | g.215376638G= | CA1327346891 | FN1 | c.5747C= (p.Ala1916=) c.5474C= (p.Ala1825=) c.5204C= (p.Ala1735=) c.5477C= (p.Ala1826=) c.1625C= (p.Ala542=) n.832C= n.6884C= n.132+3101G= | |
2 | g.215376638G>T | CA350471695 | FN1 | c.5747C>A (p.Ala1916Asp) c.5474C>A (p.Ala1825Asp) c.5204C>A (p.Ala1735Asp) c.5477C>A (p.Ala1826Asp) c.1625C>A (p.Ala542Asp) n.832C>A n.6884C>A n.132+3101G>T | |
2 | g.215376639C>A | CA350471697 | FN1 | c.5746G>T (p.Ala1916Ser) c.5473G>T (p.Ala1825Ser) c.5203G>T (p.Ala1735Ser) c.5476G>T (p.Ala1826Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) n.831G>T n.6883G>T n.132+3102C>A | |
2 | g.215376639C>G | CA350471699 | FN1 | c.5746G>C (p.Ala1916Pro) c.5473G>C (p.Ala1825Pro) c.5203G>C (p.Ala1735Pro) c.5476G>C (p.Ala1826Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) n.831G>C n.6883G>C n.132+3102C>G | |
2 | g.215376639C>T | CA350471708 | FN1 | c.5746G>A (p.Ala1916Thr) c.5473G>A (p.Ala1825Thr) c.5203G>A (p.Ala1735Thr) c.5476G>A (p.Ala1826Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) n.831G>A n.6883G>A n.132+3102C>T | |
2 | g.215376640A>C | CA350471709 | FN1 | c.5745T>G (p.Asp1915Glu) c.5472T>G (p.Asp1824Glu) c.5202T>G (p.Asp1734Glu) c.5475T>G (p.Asp1825Glu) c.1623T>G (p.Asp541Glu) n.830T>G n.6882T>G n.132+3103A>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.215376640A>G | CA431155028 | FN1 | c.5745T>C (p.Asp1915=) c.5472T>C (p.Asp1824=) c.5202T>C (p.Asp1734=) c.5475T>C (p.Asp1825=) c.1623T>C (p.Asp541=) n.830T>C n.6882T>C n.132+3103A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376640A>T | CA350471710 | FN1 | c.5745T>A (p.Asp1915Glu) c.5472T>A (p.Asp1824Glu) c.5202T>A (p.Asp1734Glu) c.5475T>A (p.Asp1825Glu) c.1623T>A (p.Asp541Glu) n.830T>A n.6882T>A n.132+3103A>T | |
2 | g.215376641T>A | CA350471713 | FN1 | c.5744A>T (p.Asp1915Val) c.5471A>T (p.Asp1824Val) c.5201A>T (p.Asp1734Val) c.5474A>T (p.Asp1825Val) c.1622A>T (p.Asp541Val) n.829A>T n.6881A>T n.132+3104T>A | |
2 | g.215376641T>C | CA350471712 | FN1 | c.5744A>G (p.Asp1915Gly) c.5471A>G (p.Asp1824Gly) c.5201A>G (p.Asp1734Gly) c.5474A>G (p.Asp1825Gly) c.1622A>G (p.Asp541Gly) n.829A>G n.6881A>G n.132+3104T>C | |
2 | g.215376641T>G | CA350471711 | FN1 | c.5744A>C (p.Asp1915Ala) c.5471A>C (p.Asp1824Ala) c.5201A>C (p.Asp1734Ala) c.5474A>C (p.Asp1825Ala) c.1622A>C (p.Asp541Ala) n.829A>C n.6881A>C n.132+3104T>G | |
2 | g.215376642C>A | CA350471714 | FN1 | c.5743G>T (p.Asp1915Tyr) c.5470G>T (p.Asp1824Tyr) c.5200G>T (p.Asp1734Tyr) c.5473G>T (p.Asp1825Tyr) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) n.828G>T n.6880G>T n.132+3105C>A | |
2 | g.215376642C>G | CA350471715 | FN1 | c.5743G>C (p.Asp1915His) c.5470G>C (p.Asp1824His) c.5200G>C (p.Asp1734His) c.5473G>C (p.Asp1825His) c.1621G>C (p.Asp541His) n.828G>C n.6880G>C n.132+3105C>G | |
2 | g.215376642C>T | CA350471716 | FN1 | c.5743G>A (p.Asp1915Asn) c.5470G>A (p.Asp1824Asn) c.5200G>A (p.Asp1734Asn) c.5473G>A (p.Asp1825Asn) c.1621G>A (p.Asp541Asn) n.828G>A n.6880G>A n.132+3105C>T | |
2 | g.215376643T>A | CA2094038 | FN1 | c.5742A>T (p.Thr1914=) c.5469A>T (p.Thr1823=) c.5199A>T (p.Thr1733=) c.5472A>T (p.Thr1824=) c.1620A>T (p.Thr540=) n.827A>T n.6879A>T n.132+3106T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376643T>C | CA431155029 | FN1 | c.5742A>G (p.Thr1914=) c.5469A>G (p.Thr1823=) c.5199A>G (p.Thr1733=) c.5472A>G (p.Thr1824=) c.1620A>G (p.Thr540=) n.827A>G n.6879A>G n.132+3106T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376643T>G | CA431155030 | FN1 | c.5742A>C (p.Thr1914=) c.5469A>C (p.Thr1823=) c.5199A>C (p.Thr1733=) c.5472A>C (p.Thr1824=) c.1620A>C (p.Thr540=) n.827A>C n.6879A>C n.132+3106T>G | |
2 | g.215376643T= | CA1327346892 | FN1 | c.5742A= (p.Thr1914=) c.5469A= (p.Thr1823=) c.5199A= (p.Thr1733=) c.5472A= (p.Thr1824=) c.1620A= (p.Thr540=) n.827A= n.6879A= n.132+3106T= | |
2 | g.215376644G>A | CA350471717 | FN1 | c.5741C>T (p.Thr1914Ile) c.5468C>T (p.Thr1823Ile) c.5198C>T (p.Thr1733Ile) c.5471C>T (p.Thr1824Ile) c.1619C>T (p.Thr540Ile) n.826C>T n.6878C>T n.132+3107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376644G>C | CA350471718 | FN1 | c.5741C>G (p.Thr1914Arg) c.5468C>G (p.Thr1823Arg) c.5198C>G (p.Thr1733Arg) c.5471C>G (p.Thr1824Arg) c.1619C>G (p.Thr540Arg) n.826C>G n.6878C>G n.132+3107G>C | |
2 | g.215376644G= | CA1327346893 | FN1 | c.5741C= (p.Thr1914=) c.5468C= (p.Thr1823=) c.5198C= (p.Thr1733=) c.5471C= (p.Thr1824=) c.1619C= (p.Thr540=) n.826C= n.6878C= n.132+3107G= | |
2 | g.215376644G>T | CA2094039 | FN1 | c.5741C>A (p.Thr1914Lys) c.5468C>A (p.Thr1823Lys) c.5198C>A (p.Thr1733Lys) c.5471C>A (p.Thr1824Lys) c.1619C>A (p.Thr540Lys) n.826C>A n.6878C>A n.132+3107G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376645T>A | CA350471719 | FN1 | c.5740A>T (p.Thr1914Ser) c.5467A>T (p.Thr1823Ser) c.5197A>T (p.Thr1733Ser) c.5470A>T (p.Thr1824Ser) c.1618A>T (p.Thr540Ser) n.825A>T n.6877A>T n.132+3108T>A | |
2 | g.215376645T>C | CA350471720 | FN1 | c.5740A>G (p.Thr1914Ala) c.5467A>G (p.Thr1823Ala) c.5197A>G (p.Thr1733Ala) c.5470A>G (p.Thr1824Ala) c.1618A>G (p.Thr540Ala) n.825A>G n.6877A>G n.132+3108T>C | |
2 | g.215376645T>G | CA350471721 | FN1 | c.5740A>C (p.Thr1914Pro) c.5467A>C (p.Thr1823Pro) c.5197A>C (p.Thr1733Pro) c.5470A>C (p.Thr1824Pro) c.1618A>C (p.Thr540Pro) n.825A>C n.6877A>C n.132+3108T>G | |
2 | g.215376646C>A | CA431155031 | FN1 | c.5739G>T (p.Val1913=) c.5466G>T (p.Val1822=) c.5196G>T (p.Val1732=) c.5469G>T (p.Val1823=) c.1617G>T (p.Val539=) n.824G>T n.6876G>T n.132+3109C>A | |
2 | g.215376646C>G | CA431155032 | FN1 | c.5739G>C (p.Val1913=) c.5466G>C (p.Val1822=) c.5196G>C (p.Val1732=) c.5469G>C (p.Val1823=) c.1617G>C (p.Val539=) n.824G>C n.6876G>C n.132+3109C>G | |
2 | g.215376646C>T | CA431155033 | FN1 | c.5739G>A (p.Val1913=) c.5466G>A (p.Val1822=) c.5196G>A (p.Val1732=) c.5469G>A (p.Val1823=) c.1617G>A (p.Val539=) n.824G>A n.6876G>A n.132+3109C>T | |
2 | g.215376647A>C | CA350471722 | FN1 | c.5738T>G (p.Val1913Gly) c.5465T>G (p.Val1822Gly) c.5195T>G (p.Val1732Gly) c.5468T>G (p.Val1823Gly) c.1616T>G (p.Val539Gly) n.823T>G n.6875T>G n.132+3110A>C | |
2 | g.215376647A>G | CA350471723 | FN1 | c.5738T>C (p.Val1913Ala) c.5465T>C (p.Val1822Ala) c.5195T>C (p.Val1732Ala) c.5468T>C (p.Val1823Ala) c.1616T>C (p.Val539Ala) n.823T>C n.6875T>C n.132+3110A>G | |
2 | g.215376647A>T | CA350471724 | FN1 | c.5738T>A (p.Val1913Glu) c.5465T>A (p.Val1822Glu) c.5195T>A (p.Val1732Glu) c.5468T>A (p.Val1823Glu) c.1616T>A (p.Val539Glu) n.823T>A n.6875T>A n.132+3110A>T | |
2 | g.215376648C>A | CA350471725 | FN1 | c.5737G>T (p.Val1913Leu) c.5464G>T (p.Val1822Leu) c.5194G>T (p.Val1732Leu) c.5467G>T (p.Val1823Leu) c.1615G>T (p.Val539Leu) n.822G>T n.6874G>T n.132+3111C>A | |
2 | g.215376648C>G | CA350471727 | FN1 | c.5737G>C (p.Val1913Leu) c.5464G>C (p.Val1822Leu) c.5194G>C (p.Val1732Leu) c.5467G>C (p.Val1823Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) n.822G>C n.6874G>C n.132+3111C>G | |
2 | g.215376648C>T | CA350471726 | FN1 | c.5737G>A (p.Val1913Met) c.5464G>A (p.Val1822Met) c.5194G>A (p.Val1732Met) c.5467G>A (p.Val1823Met) c.1615G>A (p.Val539Met) n.822G>A n.6874G>A n.132+3111C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.215376649A>C | CA431155034 | FN1 | c.5736T>G (p.Arg1912=) c.5463T>G (p.Arg1821=) c.5193T>G (p.Arg1731=) c.5466T>G (p.Arg1822=) c.1614T>G (p.Arg538=) n.821T>G n.6873T>G n.132+3112A>C | |
2 | g.215376649A>G | CA431155035 | FN1 | c.5736T>C (p.Arg1912=) c.5463T>C (p.Arg1821=) c.5193T>C (p.Arg1731=) c.5466T>C (p.Arg1822=) c.1614T>C (p.Arg538=) n.821T>C n.6873T>C n.132+3112A>G | |
2 | g.215376649A>T | CA431155036 | FN1 | c.5736T>A (p.Arg1912=) c.5463T>A (p.Arg1821=) c.5193T>A (p.Arg1731=) c.5466T>A (p.Arg1822=) c.1614T>A (p.Arg538=) n.821T>A n.6873T>A n.132+3112A>T | |
2 | g.215376650C>A | CA350471728 | FN1 | c.5735G>T (p.Arg1912Leu) c.5462G>T (p.Arg1821Leu) c.5192G>T (p.Arg1731Leu) c.5465G>T (p.Arg1822Leu) c.1613G>T (p.Arg538Leu) n.820G>T n.6872G>T n.132+3113C>A | |
2 | g.215376650C= | CA1327346894 | FN1 | c.5735G= (p.Arg1912=) c.5462G= (p.Arg1821=) c.5192G= (p.Arg1731=) c.5465G= (p.Arg1822=) c.1613G= (p.Arg538=) n.820G= n.6872G= n.132+3113C= | |
2 | g.215376650C>G | CA2094040 | FN1 | c.5735G>C (p.Arg1912Pro) c.5462G>C (p.Arg1821Pro) c.5192G>C (p.Arg1731Pro) c.5465G>C (p.Arg1822Pro) c.1613G>C (p.Arg538Pro) n.820G>C n.6872G>C n.132+3113C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376650C>T | CA2094041 | FN1 | c.5735G>A (p.Arg1912His) c.5462G>A (p.Arg1821His) c.5192G>A (p.Arg1731His) c.5465G>A (p.Arg1822His) c.1613G>A (p.Arg538His) n.820G>A n.6872G>A n.132+3113C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376651G>A | CA2094042 | FN1 | c.5734C>T (p.Arg1912Cys) c.5461C>T (p.Arg1821Cys) c.5191C>T (p.Arg1731Cys) c.5464C>T (p.Arg1822Cys) c.1612C>T (p.Arg538Cys) n.819C>T n.6871C>T n.132+3114G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376651G>C | CA350471730 | FN1 | c.5734C>G (p.Arg1912Gly) c.5461C>G (p.Arg1821Gly) c.5191C>G (p.Arg1731Gly) c.5464C>G (p.Arg1822Gly) c.1612C>G (p.Arg538Gly) n.819C>G n.6871C>G n.132+3114G>C | |
2 | g.215376651G= | CA1327346895 | FN1 | c.5734C= (p.Arg1912=) c.5461C= (p.Arg1821=) c.5191C= (p.Arg1731=) c.5464C= (p.Arg1822=) c.1612C= (p.Arg538=) n.819C= n.6871C= n.132+3114G= | |
2 | g.215376651G>T | CA350471729 | FN1 | c.5734C>A (p.Arg1912Ser) c.5461C>A (p.Arg1821Ser) c.5191C>A (p.Arg1731Ser) c.5464C>A (p.Arg1822Ser) c.1612C>A (p.Arg538Ser) n.819C>A n.6871C>A n.132+3114G>T | |
2 | g.215376652A>C | CA431155037 | FN1 | c.5733T>G (p.Ala1911=) c.5460T>G (p.Ala1820=) c.5190T>G (p.Ala1730=) c.5463T>G (p.Ala1821=) c.1611T>G (p.Ala537=) n.818T>G n.6870T>G n.132+3115A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376652A>G | CA431155038 | FN1 | c.5733T>C (p.Ala1911=) c.5460T>C (p.Ala1820=) c.5190T>C (p.Ala1730=) c.5463T>C (p.Ala1821=) c.1611T>C (p.Ala537=) n.818T>C n.6870T>C n.132+3115A>G | |
2 | g.215376652A>T | CA431155039 | FN1 | c.5733T>A (p.Ala1911=) c.5460T>A (p.Ala1820=) c.5190T>A (p.Ala1730=) c.5463T>A (p.Ala1821=) c.1611T>A (p.Ala537=) n.818T>A n.6870T>A n.132+3115A>T | |
2 | g.215376653G>A | CA2094043 | FN1 | c.5732C>T (p.Ala1911Val) c.5459C>T (p.Ala1820Val) c.5189C>T (p.Ala1730Val) c.5462C>T (p.Ala1821Val) c.1610C>T (p.Ala537Val) n.817C>T n.6869C>T n.132+3116G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376653G>C | CA350471732 | FN1 | c.5732C>G (p.Ala1911Gly) c.5459C>G (p.Ala1820Gly) c.5189C>G (p.Ala1730Gly) c.5462C>G (p.Ala1821Gly) c.1610C>G (p.Ala537Gly) n.817C>G n.6869C>G n.132+3116G>C | |
2 | g.215376653G= | CA1327346896 | FN1 | c.5732C= (p.Ala1911=) c.5459C= (p.Ala1820=) c.5189C= (p.Ala1730=) c.5462C= (p.Ala1821=) c.1610C= (p.Ala537=) n.817C= n.6869C= n.132+3116G= | |
2 | g.215376653G>T | CA350471731 | FN1 | c.5732C>A (p.Ala1911Asp) c.5459C>A (p.Ala1820Asp) c.5189C>A (p.Ala1730Asp) c.5462C>A (p.Ala1821Asp) c.1610C>A (p.Ala537Asp) n.817C>A n.6869C>A n.132+3116G>T | |
2 | g.215376654C>A | CA350471733 | FN1 | c.5731G>T (p.Ala1911Ser) c.5458G>T (p.Ala1820Ser) c.5188G>T (p.Ala1730Ser) c.5461G>T (p.Ala1821Ser) c.1609G>T (p.Ala537Ser) n.816G>T n.6868G>T n.132+3117C>A | |
2 | g.215376654C= | CA1327346897 | FN1 | c.5731G= (p.Ala1911=) c.5458G= (p.Ala1820=) c.5188G= (p.Ala1730=) c.5461G= (p.Ala1821=) c.1609G= (p.Ala537=) n.816G= n.6868G= n.132+3117C= | |
2 | g.215376654C>G | CA2094044 | FN1 | c.5731G>C (p.Ala1911Pro) c.5458G>C (p.Ala1820Pro) c.5188G>C (p.Ala1730Pro) c.5461G>C (p.Ala1821Pro) c.1609G>C (p.Ala537Pro) n.816G>C n.6868G>C n.132+3117C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376654C>T | CA350471734 | FN1 | c.5731G>A (p.Ala1911Thr) c.5458G>A (p.Ala1820Thr) c.5188G>A (p.Ala1730Thr) c.5461G>A (p.Ala1821Thr) c.1609G>A (p.Ala537Thr) n.816G>A n.6868G>A n.132+3117C>T | |
2 | g.215376655C>A | CA350471735 | FN1 | c.5730G>T (p.Arg1910Ser) c.5457G>T (p.Arg1819Ser) c.5187G>T (p.Arg1729Ser) c.5460G>T (p.Arg1820Ser) c.1608G>T (p.Arg536Ser) n.815G>T n.6867G>T n.132+3118C>A | |
2 | g.215376655C= | CA1327346898 | FN1 | c.5730G= (p.Arg1910=) c.5457G= (p.Arg1819=) c.5187G= (p.Arg1729=) c.5460G= (p.Arg1820=) c.1608G= (p.Arg536=) n.815G= n.6867G= n.132+3118C= | |
2 | g.215376655C>G | CA350471736 | FN1 | c.5730G>C (p.Arg1910Ser) c.5457G>C (p.Arg1819Ser) c.5187G>C (p.Arg1729Ser) c.5460G>C (p.Arg1820Ser) c.1608G>C (p.Arg536Ser) n.815G>C n.6867G>C n.132+3118C>G | |
2 | g.215376655C>T | CA431155040 | FN1 | c.5730G>A (p.Arg1910=) c.5457G>A (p.Arg1819=) c.5187G>A (p.Arg1729=) c.5460G>A (p.Arg1820=) c.1608G>A (p.Arg536=) n.815G>A n.6867G>A n.132+3118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376656C>A | CA350471737 | FN1 | c.5729G>T (p.Arg1910Met) c.5456G>T (p.Arg1819Met) c.5186G>T (p.Arg1729Met) c.5459G>T (p.Arg1820Met) c.1607G>T (p.Arg536Met) n.814G>T n.6866G>T n.132+3119C>A | |
2 | g.215376656C>G | CA350471738 | FN1 | c.5729G>C (p.Arg1910Thr) c.5456G>C (p.Arg1819Thr) c.5186G>C (p.Arg1729Thr) c.5459G>C (p.Arg1820Thr) c.1607G>C (p.Arg536Thr) n.814G>C n.6866G>C n.132+3119C>G | |
2 | g.215376656C>T | CA350471739 | FN1 | c.5729G>A (p.Arg1910Lys) c.5456G>A (p.Arg1819Lys) c.5186G>A (p.Arg1729Lys) c.5459G>A (p.Arg1820Lys) c.1607G>A (p.Arg536Lys) n.814G>A n.6866G>A n.132+3119C>T | |
2 | g.215376657T>A | CA350471740 | FN1 | c.5728A>T (p.Arg1910Trp) c.5455A>T (p.Arg1819Trp) c.5185A>T (p.Arg1729Trp) c.5458A>T (p.Arg1820Trp) c.1606A>T (p.Arg536Trp) n.813A>T n.6865A>T n.132+3120T>A | |
2 | g.215376657T>C | CA350471741 | FN1 | c.5728A>G (p.Arg1910Gly) c.5455A>G (p.Arg1819Gly) c.5185A>G (p.Arg1729Gly) c.5458A>G (p.Arg1820Gly) c.1606A>G (p.Arg536Gly) n.813A>G n.6865A>G n.132+3120T>C | |
2 | g.215376657T>G | CA431155041 | FN1 | c.5728A>C (p.Arg1910=) c.5455A>C (p.Arg1819=) c.5185A>C (p.Arg1729=) c.5458A>C (p.Arg1820=) c.1606A>C (p.Arg536=) n.813A>C n.6865A>C n.132+3120T>G | |
2 | g.215376658T>A | CA350471742 | FN1 | c.5727A>T (p.Arg1909Ser) c.5454A>T (p.Arg1818Ser) c.5184A>T (p.Arg1728Ser) c.5457A>T (p.Arg1819Ser) c.1605A>T (p.Arg535Ser) n.812A>T n.6864A>T n.132+3121T>A | |
2 | g.215376658T>C | CA431155042 | FN1 | c.5727A>G (p.Arg1909=) c.5454A>G (p.Arg1818=) c.5184A>G (p.Arg1728=) c.5457A>G (p.Arg1819=) c.1605A>G (p.Arg535=) n.812A>G n.6864A>G n.132+3121T>C | |
2 | g.215376658T>G | CA350471743 | FN1 | c.5727A>C (p.Arg1909Ser) c.5454A>C (p.Arg1818Ser) c.5184A>C (p.Arg1728Ser) c.5457A>C (p.Arg1819Ser) c.1605A>C (p.Arg535Ser) n.812A>C n.6864A>C n.132+3121T>G | |
2 | g.215376659C>A | CA350471744 | FN1 | c.5726G>T (p.Arg1909Ile) c.5453G>T (p.Arg1818Ile) c.5183G>T (p.Arg1728Ile) c.5456G>T (p.Arg1819Ile) c.1604G>T (p.Arg535Ile) n.811G>T n.6863G>T n.132+3122C>A | |
2 | g.215376659C>G | CA350471745 | FN1 | c.5726G>C (p.Arg1909Thr) c.5453G>C (p.Arg1818Thr) c.5183G>C (p.Arg1728Thr) c.5456G>C (p.Arg1819Thr) c.1604G>C (p.Arg535Thr) n.811G>C n.6863G>C n.132+3122C>G | |
2 | g.215376659C>T | CA350471746 | FN1 | c.5726G>A (p.Arg1909Lys) c.5453G>A (p.Arg1818Lys) c.5183G>A (p.Arg1728Lys) c.5456G>A (p.Arg1819Lys) c.1604G>A (p.Arg535Lys) n.811G>A n.6863G>A n.132+3122C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376660T>A | CA350471747 | FN1 | c.5725A>T (p.Arg1909Ter) c.5452A>T (p.Arg1818Ter) c.5182A>T (p.Arg1728Ter) c.5455A>T (p.Arg1819Ter) c.1603A>T (p.Arg535Ter) n.810A>T n.6862A>T n.132+3123T>A | |
2 | g.215376660T>C | CA350471748 | FN1 | c.5725A>G (p.Arg1909Gly) c.5452A>G (p.Arg1818Gly) c.5182A>G (p.Arg1728Gly) c.5455A>G (p.Arg1819Gly) c.1603A>G (p.Arg535Gly) n.810A>G n.6862A>G n.132+3123T>C | |
2 | g.215376660T>G | CA431155043 | FN1 | c.5725A>C (p.Arg1909=) c.5452A>C (p.Arg1818=) c.5182A>C (p.Arg1728=) c.5455A>C (p.Arg1819=) c.1603A>C (p.Arg535=) n.810A>C n.6862A>C n.132+3123T>G | |
2 | g.215376661T>A | CA431155044 | FN1 | c.5724A>T (p.Pro1908=) c.5451A>T (p.Pro1817=) c.5181A>T (p.Pro1727=) c.5454A>T (p.Pro1818=) c.1602A>T (p.Pro534=) n.809A>T n.6861A>T n.132+3124T>A | |
2 | g.215376661T>C | CA431155045 | FN1 | c.5724A>G (p.Pro1908=) c.5451A>G (p.Pro1817=) c.5181A>G (p.Pro1727=) c.5454A>G (p.Pro1818=) c.1602A>G (p.Pro534=) n.809A>G n.6861A>G n.132+3124T>C | |
2 | g.215376661T>G | CA431155046 | FN1 | c.5724A>C (p.Pro1908=) c.5451A>C (p.Pro1817=) c.5181A>C (p.Pro1727=) c.5454A>C (p.Pro1818=) c.1602A>C (p.Pro534=) n.809A>C n.6861A>C n.132+3124T>G | |
2 | g.215376662G>A | CA350471751 | FN1 | c.5723C>T (p.Pro1908Leu) c.5450C>T (p.Pro1817Leu) c.5180C>T (p.Pro1727Leu) c.5453C>T (p.Pro1818Leu) c.1601C>T (p.Pro534Leu) n.808C>T n.6860C>T n.132+3125G>A | |
2 | g.215376662G>C | CA350471749 | FN1 | c.5723C>G (p.Pro1908Arg) c.5450C>G (p.Pro1817Arg) c.5180C>G (p.Pro1727Arg) c.5453C>G (p.Pro1818Arg) c.1601C>G (p.Pro534Arg) n.808C>G n.6860C>G n.132+3125G>C | |
2 | g.215376662G>T | CA350471750 | FN1 | c.5723C>A (p.Pro1908Gln) c.5450C>A (p.Pro1817Gln) c.5180C>A (p.Pro1727Gln) c.5453C>A (p.Pro1818Gln) c.1601C>A (p.Pro534Gln) n.808C>A n.6860C>A n.132+3125G>T | |
2 | g.215376663G>A | CA350471752 | FN1 | c.5722C>T (p.Pro1908Ser) c.5449C>T (p.Pro1817Ser) c.5179C>T (p.Pro1727Ser) c.5452C>T (p.Pro1818Ser) c.1600C>T (p.Pro534Ser) n.807C>T n.6859C>T n.132+3126G>A | |
2 | g.215376663G>C | CA350471753 | FN1 | c.5722C>G (p.Pro1908Ala) c.5449C>G (p.Pro1817Ala) c.5179C>G (p.Pro1727Ala) c.5452C>G (p.Pro1818Ala) c.1600C>G (p.Pro534Ala) n.807C>G n.6859C>G n.132+3126G>C | |
2 | g.215376663G>T | CA350471754 | FN1 | c.5722C>A (p.Pro1908Thr) c.5449C>A (p.Pro1817Thr) c.5179C>A (p.Pro1727Thr) c.5452C>A (p.Pro1818Thr) c.1600C>A (p.Pro534Thr) n.807C>A n.6859C>A n.132+3126G>T | |
2 | g.215376664T>A | CA431155047 | FN1 | c.5721A>T (p.Pro1907=) c.5448A>T (p.Pro1816=) c.5178A>T (p.Pro1726=) c.5451A>T (p.Pro1817=) c.1599A>T (p.Pro533=) n.806A>T n.6858A>T n.132+3127T>A | |
2 | g.215376664T>C | CA431155048 | FN1 | c.5721A>G (p.Pro1907=) c.5448A>G (p.Pro1816=) c.5178A>G (p.Pro1726=) c.5451A>G (p.Pro1817=) c.1599A>G (p.Pro533=) n.806A>G n.6858A>G n.132+3127T>C | |
2 | g.215376664T>G | CA431155049 | FN1 | c.5721A>C (p.Pro1907=) c.5448A>C (p.Pro1816=) c.5178A>C (p.Pro1726=) c.5451A>C (p.Pro1817=) c.1599A>C (p.Pro533=) n.806A>C n.6858A>C n.132+3127T>G | |
2 | g.215376665G>A | CA2094045 | FN1 | c.5720C>T (p.Pro1907Leu) c.5447C>T (p.Pro1816Leu) c.5177C>T (p.Pro1726Leu) c.5450C>T (p.Pro1817Leu) c.1598C>T (p.Pro533Leu) n.805C>T n.6857C>T n.132+3128G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376665G>C | CA350471755 | FN1 | c.5720C>G (p.Pro1907Arg) c.5447C>G (p.Pro1816Arg) c.5177C>G (p.Pro1726Arg) c.5450C>G (p.Pro1817Arg) c.1598C>G (p.Pro533Arg) n.805C>G n.6857C>G n.132+3128G>C | |
2 | g.215376665G= | CA1327346899 | FN1 | c.5720C= (p.Pro1907=) c.5447C= (p.Pro1816=) c.5177C= (p.Pro1726=) c.5450C= (p.Pro1817=) c.1598C= (p.Pro533=) n.805C= n.6857C= n.132+3128G= | |
2 | g.215376665G>T | CA350471756 | FN1 | c.5720C>A (p.Pro1907Gln) c.5447C>A (p.Pro1816Gln) c.5177C>A (p.Pro1726Gln) c.5450C>A (p.Pro1817Gln) c.1598C>A (p.Pro533Gln) n.805C>A n.6857C>A n.132+3128G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376666G>A | CA350471757 | FN1 | c.5719C>T (p.Pro1907Ser) c.5446C>T (p.Pro1816Ser) c.5176C>T (p.Pro1726Ser) c.5449C>T (p.Pro1817Ser) c.1597C>T (p.Pro533Ser) n.804C>T n.6856C>T n.132+3129G>A | dbSNP |
2 | g.215376666G>C | CA350471758 | FN1 | c.5719C>G (p.Pro1907Ala) c.5446C>G (p.Pro1816Ala) c.5176C>G (p.Pro1726Ala) c.5449C>G (p.Pro1817Ala) c.1597C>G (p.Pro533Ala) n.804C>G n.6856C>G n.132+3129G>C | |
2 | g.215376666G= | CA1327346900 | FN1 | c.5719C= (p.Pro1907=) c.5446C= (p.Pro1816=) c.5176C= (p.Pro1726=) c.5449C= (p.Pro1817=) c.1597C= (p.Pro533=) n.804C= n.6856C= n.132+3129G= | |
2 | g.215376666G>T | CA350471759 | FN1 | c.5719C>A (p.Pro1907Thr) c.5446C>A (p.Pro1816Thr) c.5176C>A (p.Pro1726Thr) c.5449C>A (p.Pro1817Thr) c.1597C>A (p.Pro533Thr) n.804C>A n.6856C>A n.132+3129G>T | |
2 | g.215376667G>A | CA431155050 | FN1 | c.5718C>T (p.Ser1906=) c.5445C>T (p.Ser1815=) c.5175C>T (p.Ser1725=) c.5448C>T (p.Ser1816=) c.1596C>T (p.Ser532=) n.803C>T n.6855C>T n.132+3130G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376667G>C | CA350471760 | FN1 | c.5718C>G (p.Ser1906Arg) c.5445C>G (p.Ser1815Arg) c.5175C>G (p.Ser1725Arg) c.5448C>G (p.Ser1816Arg) c.1596C>G (p.Ser532Arg) n.803C>G n.6855C>G n.132+3130G>C | |
2 | g.215376667G>T | CA350471761 | FN1 | c.5718C>A (p.Ser1906Arg) c.5445C>A (p.Ser1815Arg) c.5175C>A (p.Ser1725Arg) c.5448C>A (p.Ser1816Arg) c.1596C>A (p.Ser532Arg) n.803C>A n.6855C>A n.132+3130G>T | |
2 | g.215376668C>A | CA350471763 | FN1 | c.5717G>T (p.Ser1906Ile) c.5444G>T (p.Ser1815Ile) c.5174G>T (p.Ser1725Ile) c.5447G>T (p.Ser1816Ile) c.1595G>T (p.Ser532Ile) n.802G>T n.6854G>T n.132+3131C>A | |
2 | g.215376668C= | CA1327346901 | FN1 | c.5717G= (p.Ser1906=) c.5444G= (p.Ser1815=) c.5174G= (p.Ser1725=) c.5447G= (p.Ser1816=) c.1595G= (p.Ser532=) n.802G= n.6854G= n.132+3131C= | |
2 | g.215376668C>G | CA350471762 | FN1 | c.5717G>C (p.Ser1906Thr) c.5444G>C (p.Ser1815Thr) c.5174G>C (p.Ser1725Thr) c.5447G>C (p.Ser1816Thr) c.1595G>C (p.Ser532Thr) n.802G>C n.6854G>C n.132+3131C>G | |
2 | g.215376668C>T | CA2094046 | FN1 | c.5717G>A (p.Ser1906Asn) c.5444G>A (p.Ser1815Asn) c.5174G>A (p.Ser1725Asn) c.5447G>A (p.Ser1816Asn) c.1595G>A (p.Ser532Asn) n.802G>A n.6854G>A n.132+3131C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376669T>A | CA350471764 | FN1 | c.5716A>T (p.Ser1906Cys) c.5443A>T (p.Ser1815Cys) c.5173A>T (p.Ser1725Cys) c.5446A>T (p.Ser1816Cys) c.1594A>T (p.Ser532Cys) n.801A>T n.6853A>T n.132+3132T>A | |
2 | g.215376669T>C | CA350471765 | FN1 | c.5716A>G (p.Ser1906Gly) c.5443A>G (p.Ser1815Gly) c.5173A>G (p.Ser1725Gly) c.5446A>G (p.Ser1816Gly) c.1594A>G (p.Ser532Gly) n.801A>G n.6853A>G n.132+3132T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.215376669T>G | CA350471766 | FN1 | c.5716A>C (p.Ser1906Arg) c.5443A>C (p.Ser1815Arg) c.5173A>C (p.Ser1725Arg) c.5446A>C (p.Ser1816Arg) c.1594A>C (p.Ser532Arg) n.801A>C n.6853A>C n.132+3132T>G | |
2 | g.215376669T= | CA1327346902 | FN1 | c.5716A= (p.Ser1906=) c.5443A= (p.Ser1815=) c.5173A= (p.Ser1725=) c.5446A= (p.Ser1816=) c.1594A= (p.Ser532=) n.801A= n.6853A= n.132+3132T= | |
2 | g.215376670G>A | CA431155052 | FN1 | c.5715C>T (p.Val1905=) c.5442C>T (p.Val1814=) c.5172C>T (p.Val1724=) c.5445C>T (p.Val1815=) c.1593C>T (p.Val531=) n.800C>T n.6852C>T n.132+3133G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376670G>C | CA431155053 | FN1 | c.5715C>G (p.Val1905=) c.5442C>G (p.Val1814=) c.5172C>G (p.Val1724=) c.5445C>G (p.Val1815=) c.1593C>G (p.Val531=) n.800C>G n.6852C>G n.132+3133G>C | |
2 | g.215376670G>T | CA431155051 | FN1 | c.5715C>A (p.Val1905=) c.5442C>A (p.Val1814=) c.5172C>A (p.Val1724=) c.5445C>A (p.Val1815=) c.1593C>A (p.Val531=) n.800C>A n.6852C>A n.132+3133G>T | |
2 | g.215376671A= | CA1327346903 | FN1 | c.5714T= (p.Val1905=) c.5441T= (p.Val1814=) c.5171T= (p.Val1724=) c.5444T= (p.Val1815=) c.1592T= (p.Val531=) n.799T= n.6851T= n.132+3134A= | |
2 | g.215376671A>C | CA350471767 | FN1 | c.5714T>G (p.Val1905Gly) c.5441T>G (p.Val1814Gly) c.5171T>G (p.Val1724Gly) c.5444T>G (p.Val1815Gly) c.1592T>G (p.Val531Gly) n.799T>G n.6851T>G n.132+3134A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376671A>G | CA350471768 | FN1 | c.5714T>C (p.Val1905Ala) c.5441T>C (p.Val1814Ala) c.5171T>C (p.Val1724Ala) c.5444T>C (p.Val1815Ala) c.1592T>C (p.Val531Ala) n.799T>C n.6851T>C n.132+3134A>G | |
2 | g.215376671A>T | CA350471769 | FN1 | c.5714T>A (p.Val1905Asp) c.5441T>A (p.Val1814Asp) c.5171T>A (p.Val1724Asp) c.5444T>A (p.Val1815Asp) c.1592T>A (p.Val531Asp) n.799T>A n.6851T>A n.132+3134A>T | |
2 | g.215376672C>A | CA350471770 | FN1 | c.5713G>T (p.Val1905Phe) c.5440G>T (p.Val1814Phe) c.5170G>T (p.Val1724Phe) c.5443G>T (p.Val1815Phe) c.1591G>T (p.Val531Phe) n.798G>T n.6850G>T n.132+3135C>A | |
2 | g.215376672C>G | CA350471771 | FN1 | c.5713G>C (p.Val1905Leu) c.5440G>C (p.Val1814Leu) c.5170G>C (p.Val1724Leu) c.5443G>C (p.Val1815Leu) c.1591G>C (p.Val531Leu) n.798G>C n.6850G>C n.132+3135C>G | |
2 | g.215376672C>T | CA350471772 | FN1 | c.5713G>A (p.Val1905Ile) c.5440G>A (p.Val1814Ile) c.5170G>A (p.Val1724Ile) c.5443G>A (p.Val1815Ile) c.1591G>A (p.Val531Ile) n.798G>A n.6850G>A n.132+3135C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376673A>C | CA350471773 | FN1 | c.5712T>G (p.Asn1904Lys) c.5439T>G (p.Asn1813Lys) c.5169T>G (p.Asn1723Lys) c.5442T>G (p.Asn1814Lys) c.1590T>G (p.Asn530Lys) n.797T>G n.6849T>G n.132+3136A>C | |
2 | g.215376673A>G | CA431155054 | FN1 | c.5712T>C (p.Asn1904=) c.5439T>C (p.Asn1813=) c.5169T>C (p.Asn1723=) c.5442T>C (p.Asn1814=) c.1590T>C (p.Asn530=) n.797T>C n.6849T>C n.132+3136A>G | |
2 | g.215376673A>T | CA350471774 | FN1 | c.5712T>A (p.Asn1904Lys) c.5439T>A (p.Asn1813Lys) c.5169T>A (p.Asn1723Lys) c.5442T>A (p.Asn1814Lys) c.1590T>A (p.Asn530Lys) n.797T>A n.6849T>A n.132+3136A>T | |
2 | g.215376674T>A | CA350471777 | FN1 | c.5711A>T (p.Asn1904Ile) c.5438A>T (p.Asn1813Ile) c.5168A>T (p.Asn1723Ile) c.5441A>T (p.Asn1814Ile) c.1589A>T (p.Asn530Ile) n.796A>T n.6848A>T n.132+3137T>A | |
2 | g.215376674T>C | CA350471776 | FN1 | c.5711A>G (p.Asn1904Ser) c.5438A>G (p.Asn1813Ser) c.5168A>G (p.Asn1723Ser) c.5441A>G (p.Asn1814Ser) c.1589A>G (p.Asn530Ser) n.796A>G n.6848A>G n.132+3137T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376674T>G | CA350471775 | FN1 | c.5711A>C (p.Asn1904Thr) c.5438A>C (p.Asn1813Thr) c.5168A>C (p.Asn1723Thr) c.5441A>C (p.Asn1814Thr) c.1589A>C (p.Asn530Thr) n.796A>C n.6848A>C n.132+3137T>G | |
2 | g.215376674T= | CA1327346904 | FN1 | c.5711A= (p.Asn1904=) c.5438A= (p.Asn1813=) c.5168A= (p.Asn1723=) c.5441A= (p.Asn1814=) c.1589A= (p.Asn530=) n.796A= n.6848A= n.132+3137T= | |
2 | g.215376675C>A | CA350471778 | FN1 | c.5711-1G>T (n.5711-1G>T) c.5438-1G>T (n.5438-1G>T) c.5168-1G>T (n.5168-1G>T) c.5441-1G>T (n.5441-1G>T) c.1589-1G>T (n.1589-1G>T) n.796-1G>T n.6848-1G>T n.132+3138C>A | |
2 | g.215376675C= | CA1327346905 | FN1 | c.5711-1G= (n.5711-1G=) c.5438-1G= (n.5438-1G=) c.5168-1G= (n.5168-1G=) c.5441-1G= (n.5441-1G=) c.1589-1G= (n.1589-1G=) n.796-1G= n.6848-1G= n.132+3138C= | |
2 | g.215376675C>G | CA64850175 | FN1 | c.5711-1G>C (n.5711-1G>C) c.5438-1G>C (n.5438-1G>C) c.5168-1G>C (n.5168-1G>C) c.5441-1G>C (n.5441-1G>C) c.1589-1G>C (n.1589-1G>C) n.796-1G>C n.6848-1G>C n.132+3138C>G | dbSNP |
2 | g.215376675C>T | CA64850178 | FN1 | c.5711-1G>A (n.5711-1G>A) c.5438-1G>A (n.5438-1G>A) c.5168-1G>A (n.5168-1G>A) c.5441-1G>A (n.5441-1G>A) c.1589-1G>A (n.1589-1G>A) n.796-1G>A n.6848-1G>A n.132+3138C>T | dbSNP |
2 | g.215376676T>A | CA350471779 | FN1 | c.5711-2A>T (n.5711-2A>T) c.5438-2A>T (n.5438-2A>T) c.5168-2A>T (n.5168-2A>T) c.5441-2A>T (n.5441-2A>T) c.1589-2A>T (n.1589-2A>T) n.796-2A>T n.6848-2A>T n.132+3139T>A | |
2 | g.215376676T>C | CA350471780 | FN1 | c.5711-2A>G (n.5711-2A>G) c.5438-2A>G (n.5438-2A>G) c.5168-2A>G (n.5168-2A>G) c.5441-2A>G (n.5441-2A>G) c.1589-2A>G (n.1589-2A>G) n.796-2A>G n.6848-2A>G n.132+3139T>C | |
2 | g.215376676T>G | CA350471781 | FN1 | c.5711-2A>C (n.5711-2A>C) c.5438-2A>C (n.5438-2A>C) c.5168-2A>C (n.5168-2A>C) c.5441-2A>C (n.5441-2A>C) c.1589-2A>C (n.1589-2A>C) n.796-2A>C n.6848-2A>C n.132+3139T>G | |
2 | g.215376680C= | CA1327346907 | FN1 | c.5711-6G= (n.5711-6G=) c.5438-6G= (n.5438-6G=) c.5168-6G= (n.5168-6G=) c.5441-6G= (n.5441-6G=) c.1589-6G= (n.1589-6G=) n.796-6G= n.6848-6G= n.132+3143C= | |
2 | g.215376680C>T | CA1327346906 | FN1 | c.5711-6G>A (n.5711-6G>A) c.5438-6G>A (n.5438-6G>A) c.5168-6G>A (n.5168-6G>A) c.5441-6G>A (n.5441-6G>A) c.1589-6G>A (n.1589-6G>A) n.796-6G>A n.6848-6G>A n.132+3143C>T | dbSNP |
2 | g.215376681A>C | CA2662997935 | FN1 | c.5711-7T>G (n.5711-7T>G) c.5438-7T>G (n.5438-7T>G) c.5168-7T>G (n.5168-7T>G) c.5441-7T>G (n.5441-7T>G) c.1589-7T>G (n.1589-7T>G) n.796-7T>G n.6848-7T>G n.132+3144A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376682G= | CA1327346908 | FN1 | c.5711-8C= (n.5711-8C=) c.5438-8C= (n.5438-8C=) c.5168-8C= (n.5168-8C=) c.5441-8C= (n.5441-8C=) c.1589-8C= (n.1589-8C=) n.796-8C= n.6848-8C= n.132+3145G= | |
2 | g.215376682G>T | CA539838036 | FN1 | c.5711-8C>A (n.5711-8C>A) c.5438-8C>A (n.5438-8C>A) c.5168-8C>A (n.5168-8C>A) c.5441-8C>A (n.5441-8C>A) c.1589-8C>A (n.1589-8C>A) n.796-8C>A n.6848-8C>A n.132+3145G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376683G>A | CA2754214804 | FN1 | c.5711-9C>T (n.5711-9C>T) c.5438-9C>T (n.5438-9C>T) c.5168-9C>T (n.5168-9C>T) c.5441-9C>T (n.5441-9C>T) c.1589-9C>T (n.1589-9C>T) n.796-9C>T n.6848-9C>T n.132+3146G>A | |
2 | g.215376683G>C | CA2577236408 | FN1 | c.5711-9C>G (n.5711-9C>G) c.5438-9C>G (n.5438-9C>G) c.5168-9C>G (n.5168-9C>G) c.5441-9C>G (n.5441-9C>G) c.1589-9C>G (n.1589-9C>G) n.796-9C>G n.6848-9C>G n.132+3146G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376684A>G | CA2662997939 | FN1 | c.5711-10T>C (n.5711-10T>C) c.5438-10T>C (n.5438-10T>C) c.5168-10T>C (n.5168-10T>C) c.5441-10T>C (n.5441-10T>C) c.1589-10T>C (n.1589-10T>C) n.796-10T>C n.6848-10T>C n.132+3147A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376684A>T | CA2662997940 | FN1 | c.5711-10T>A (n.5711-10T>A) c.5438-10T>A (n.5438-10T>A) c.5168-10T>A (n.5168-10T>A) c.5441-10T>A (n.5441-10T>A) c.1589-10T>A (n.1589-10T>A) n.796-10T>A n.6848-10T>A n.132+3147A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376685G>A | CA2094047 | FN1 | c.5711-11C>T (n.5711-11C>T) c.5438-11C>T (n.5438-11C>T) c.5168-11C>T (n.5168-11C>T) c.5441-11C>T (n.5441-11C>T) c.1589-11C>T (n.1589-11C>T) n.796-11C>T n.6848-11C>T n.132+3148G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376685G= | CA1327346909 | FN1 | c.5711-11C= (n.5711-11C=) c.5438-11C= (n.5438-11C=) c.5168-11C= (n.5168-11C=) c.5441-11C= (n.5441-11C=) c.1589-11C= (n.1589-11C=) n.796-11C= n.6848-11C= n.132+3148G= | |
2 | g.215376688T>C | CA2094048 | FN1 | c.5711-14A>G (n.5711-14A>G) c.5438-14A>G (n.5438-14A>G) c.5168-14A>G (n.5168-14A>G) c.5441-14A>G (n.5441-14A>G) c.1589-14A>G (n.1589-14A>G) n.796-14A>G n.6848-14A>G n.132+3151T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376688T= | CA1327346910 | FN1 | c.5711-14A= (n.5711-14A=) c.5438-14A= (n.5438-14A=) c.5168-14A= (n.5168-14A=) c.5441-14A= (n.5441-14A=) c.1589-14A= (n.1589-14A=) n.796-14A= n.6848-14A= n.132+3151T= | |
2 | g.215376688_215376689delinsTA | CA1327346911 | FN1 | c.5711-15_5711-14delinsTA (n.5711-15_5711-14delinsTA) c.5438-15_5438-14delinsTA (n.5438-15_5438-14delinsTA) c.5168-15_5168-14delinsTA (n.5168-15_5168-14delinsTA) c.5441-15_5441-14delinsTA (n.5441-15_5441-14delinsTA) c.1589-15_1589-14delinsTA (n.1589-15_1589-14delinsTA) n.796-15_796-14delinsTA n.6848-15_6848-14delinsTA n.132+3151_132+3152delinsTA | |
2 | g.215376689del | CA539838037 | FN1 | c.5711-15del (n.5711-15del) c.5438-15del (n.5438-15del) c.5168-15del (n.5168-15del) c.5441-15del (n.5441-15del) c.1589-15del (n.1589-15del) n.796-15del n.6848-15del n.132+3152del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376690G= | CA1327346912 | FN1 | c.5711-16C= (n.5711-16C=) c.5438-16C= (n.5438-16C=) c.5168-16C= (n.5168-16C=) c.5441-16C= (n.5441-16C=) c.1589-16C= (n.1589-16C=) n.796-16C= n.6848-16C= n.132+3153G= | |
2 | g.215376690G>T | CA539838038 | FN1 | c.5711-16C>A (n.5711-16C>A) c.5438-16C>A (n.5438-16C>A) c.5168-16C>A (n.5168-16C>A) c.5441-16C>A (n.5441-16C>A) c.1589-16C>A (n.1589-16C>A) n.796-16C>A n.6848-16C>A n.132+3153G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376691C= | CA1327346913 | FN1 | c.5711-17G= (n.5711-17G=) c.5438-17G= (n.5438-17G=) c.5168-17G= (n.5168-17G=) c.5441-17G= (n.5441-17G=) c.1589-17G= (n.1589-17G=) n.796-17G= n.6848-17G= n.132+3154C= | |
2 | g.215376691C>T | CA2094049 | FN1 | c.5711-17G>A (n.5711-17G>A) c.5438-17G>A (n.5438-17G>A) c.5168-17G>A (n.5168-17G>A) c.5441-17G>A (n.5441-17G>A) c.1589-17G>A (n.1589-17G>A) n.796-17G>A n.6848-17G>A n.132+3154C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376694G>T | CA2662997957 | FN1 | c.5711-20C>A (n.5711-20C>A) c.5438-20C>A (n.5438-20C>A) c.5168-20C>A (n.5168-20C>A) c.5441-20C>A (n.5441-20C>A) c.1589-20C>A (n.1589-20C>A) n.796-20C>A n.6848-20C>A n.132+3157G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376699T>C | CA2662997958 | FN1 | c.5711-25A>G (n.5711-25A>G) c.5438-25A>G (n.5438-25A>G) c.5168-25A>G (n.5168-25A>G) c.5441-25A>G (n.5441-25A>G) c.1589-25A>G (n.1589-25A>G) n.796-25A>G n.6848-25A>G n.132+3162T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376699T>G | CA2577236411 | FN1 | c.5711-25A>C (n.5711-25A>C) c.5438-25A>C (n.5438-25A>C) c.5168-25A>C (n.5168-25A>C) c.5441-25A>C (n.5441-25A>C) c.1589-25A>C (n.1589-25A>C) n.796-25A>C n.6848-25A>C n.132+3162T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376701G>C | CA1042237834 | FN1 | c.5711-27C>G (n.5711-27C>G) c.5438-27C>G (n.5438-27C>G) c.5168-27C>G (n.5168-27C>G) c.5441-27C>G (n.5441-27C>G) c.1589-27C>G (n.1589-27C>G) n.796-27C>G n.6848-27C>G n.132+3164G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376701G= | CA1327346914 | FN1 | c.5711-27C= (n.5711-27C=) c.5438-27C= (n.5438-27C=) c.5168-27C= (n.5168-27C=) c.5441-27C= (n.5441-27C=) c.1589-27C= (n.1589-27C=) n.796-27C= n.6848-27C= n.132+3164G= | |
2 | g.215376702T>C | CA2094050 | FN1 | c.5711-28A>G (n.5711-28A>G) c.5438-28A>G (n.5438-28A>G) c.5168-28A>G (n.5168-28A>G) c.5441-28A>G (n.5441-28A>G) c.1589-28A>G (n.1589-28A>G) n.796-28A>G n.6848-28A>G n.132+3165T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376702T>G | CA2662997966 | FN1 | c.5711-28A>C (n.5711-28A>C) c.5438-28A>C (n.5438-28A>C) c.5168-28A>C (n.5168-28A>C) c.5441-28A>C (n.5441-28A>C) c.1589-28A>C (n.1589-28A>C) n.796-28A>C n.6848-28A>C n.132+3165T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376702T= | CA1327346915 | FN1 | c.5711-28A= (n.5711-28A=) c.5438-28A= (n.5438-28A=) c.5168-28A= (n.5168-28A=) c.5441-28A= (n.5441-28A=) c.1589-28A= (n.1589-28A=) n.796-28A= n.6848-28A= n.132+3165T= | |
2 | g.215376703G>A | CA2754214806 | FN1 | c.5711-29C>T (n.5711-29C>T) c.5438-29C>T (n.5438-29C>T) c.5168-29C>T (n.5168-29C>T) c.5441-29C>T (n.5441-29C>T) c.1589-29C>T (n.1589-29C>T) n.796-29C>T n.6848-29C>T n.132+3166G>A | |
2 | g.215376703G>C | CA2662997969 | FN1 | c.5711-29C>G (n.5711-29C>G) c.5438-29C>G (n.5438-29C>G) c.5168-29C>G (n.5168-29C>G) c.5441-29C>G (n.5441-29C>G) c.1589-29C>G (n.1589-29C>G) n.796-29C>G n.6848-29C>G n.132+3166G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376703G>T | CA2662997970 | FN1 | c.5711-29C>A (n.5711-29C>A) c.5438-29C>A (n.5438-29C>A) c.5168-29C>A (n.5168-29C>A) c.5441-29C>A (n.5441-29C>A) c.1589-29C>A (n.1589-29C>A) n.796-29C>A n.6848-29C>A n.132+3166G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376704C>T | CA2662997971 | FN1 | c.5711-30G>A (n.5711-30G>A) c.5438-30G>A (n.5438-30G>A) c.5168-30G>A (n.5168-30G>A) c.5441-30G>A (n.5441-30G>A) c.1589-30G>A (n.1589-30G>A) n.796-30G>A n.6848-30G>A n.132+3167C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376705C>A | CA2577236412 | FN1 | c.5711-31G>T (n.5711-31G>T) c.5438-31G>T (n.5438-31G>T) c.5168-31G>T (n.5168-31G>T) c.5441-31G>T (n.5441-31G>T) c.1589-31G>T (n.1589-31G>T) n.796-31G>T n.6848-31G>T n.132+3168C>A | |
2 | g.215376705C= | CA1327346916 | FN1 | c.5711-31G= (n.5711-31G=) c.5438-31G= (n.5438-31G=) c.5168-31G= (n.5168-31G=) c.5441-31G= (n.5441-31G=) c.1589-31G= (n.1589-31G=) n.796-31G= n.6848-31G= n.132+3168C= | |
2 | g.215376705C>T | CA539838039 | FN1 | c.5711-31G>A (n.5711-31G>A) c.5438-31G>A (n.5438-31G>A) c.5168-31G>A (n.5168-31G>A) c.5441-31G>A (n.5441-31G>A) c.1589-31G>A (n.1589-31G>A) n.796-31G>A n.6848-31G>A n.132+3168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376707G>A | CA2094051 | FN1 | c.5711-33C>T (n.5711-33C>T) c.5438-33C>T (n.5438-33C>T) c.5168-33C>T (n.5168-33C>T) c.5441-33C>T (n.5441-33C>T) c.1589-33C>T (n.1589-33C>T) n.796-33C>T n.6848-33C>T n.132+3170G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376707G>C | CA2581787546 | FN1 | c.5711-33C>G (n.5711-33C>G) c.5438-33C>G (n.5438-33C>G) c.5168-33C>G (n.5168-33C>G) c.5441-33C>G (n.5441-33C>G) c.1589-33C>G (n.1589-33C>G) n.796-33C>G n.6848-33C>G n.132+3170G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376707G= | CA1327346917 | FN1 | c.5711-33C= (n.5711-33C=) c.5438-33C= (n.5438-33C=) c.5168-33C= (n.5168-33C=) c.5441-33C= (n.5441-33C=) c.1589-33C= (n.1589-33C=) n.796-33C= n.6848-33C= n.132+3170G= | |
2 | g.215376707G>T | CA2581787545 | FN1 | c.5711-33C>A (n.5711-33C>A) c.5438-33C>A (n.5438-33C>A) c.5168-33C>A (n.5168-33C>A) c.5441-33C>A (n.5441-33C>A) c.1589-33C>A (n.1589-33C>A) n.796-33C>A n.6848-33C>A n.132+3170G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376709T>C | CA2662997988 | FN1 | c.5711-35A>G (n.5711-35A>G) c.5438-35A>G (n.5438-35A>G) c.5168-35A>G (n.5168-35A>G) c.5441-35A>G (n.5441-35A>G) c.1589-35A>G (n.1589-35A>G) n.796-35A>G n.6848-35A>G n.133-3172T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376711G>A | CA2662997992 | FN1 | c.5711-37C>T (n.5711-37C>T) c.5438-37C>T (n.5438-37C>T) c.5168-37C>T (n.5168-37C>T) c.5441-37C>T (n.5441-37C>T) c.1589-37C>T (n.1589-37C>T) n.796-37C>T n.6848-37C>T n.133-3170G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376711G>C | CA2094052 | FN1 | c.5711-37C>G (n.5711-37C>G) c.5438-37C>G (n.5438-37C>G) c.5168-37C>G (n.5168-37C>G) c.5441-37C>G (n.5441-37C>G) c.1589-37C>G (n.1589-37C>G) n.796-37C>G n.6848-37C>G n.133-3170G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376711G= | CA1327346918 | FN1 | c.5711-37C= (n.5711-37C=) c.5438-37C= (n.5438-37C=) c.5168-37C= (n.5168-37C=) c.5441-37C= (n.5441-37C=) c.1589-37C= (n.1589-37C=) n.796-37C= n.6848-37C= n.133-3170G= | |
2 | g.215376711G>T | CA2662997995 | FN1 | c.5711-37C>A (n.5711-37C>A) c.5438-37C>A (n.5438-37C>A) c.5168-37C>A (n.5168-37C>A) c.5441-37C>A (n.5441-37C>A) c.1589-37C>A (n.1589-37C>A) n.796-37C>A n.6848-37C>A n.133-3170G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376712G>T | CA2662997997 | FN1 | c.5711-38C>A (n.5711-38C>A) c.5438-38C>A (n.5438-38C>A) c.5168-38C>A (n.5168-38C>A) c.5441-38C>A (n.5441-38C>A) c.1589-38C>A (n.1589-38C>A) n.796-38C>A n.6848-38C>A n.133-3169G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376713C>T | CA2840998382 | FN1 | c.5711-39G>A (n.5711-39G>A) c.5438-39G>A (n.5438-39G>A) c.5168-39G>A (n.5168-39G>A) c.5441-39G>A (n.5441-39G>A) c.1589-39G>A (n.1589-39G>A) n.796-39G>A n.6848-39G>A n.133-3168C>T | |
2 | g.215376715C= | CA1327346919 | FN1 | c.5711-41G= (n.5711-41G=) c.5438-41G= (n.5438-41G=) c.5168-41G= (n.5168-41G=) c.5441-41G= (n.5441-41G=) c.1589-41G= (n.1589-41G=) n.796-41G= n.6848-41G= n.133-3166C= | |
2 | g.215376715C>G | CA2701345733 | FN1 | c.5711-41G>C (n.5711-41G>C) c.5438-41G>C (n.5438-41G>C) c.5168-41G>C (n.5168-41G>C) c.5441-41G>C (n.5441-41G>C) c.1589-41G>C (n.1589-41G>C) n.796-41G>C n.6848-41G>C n.133-3166C>G | dbSNP |
2 | g.215376715C>T | CA764569234 | FN1 | c.5711-41G>A (n.5711-41G>A) c.5438-41G>A (n.5438-41G>A) c.5168-41G>A (n.5168-41G>A) c.5441-41G>A (n.5441-41G>A) c.1589-41G>A (n.1589-41G>A) n.796-41G>A n.6848-41G>A n.133-3166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376717T>A | CA2662998004 | FN1 | c.5711-43A>T (n.5711-43A>T) c.5438-43A>T (n.5438-43A>T) c.5168-43A>T (n.5168-43A>T) c.5441-43A>T (n.5441-43A>T) c.1589-43A>T (n.1589-43A>T) n.796-43A>T n.6848-43A>T n.133-3164T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376717T>C | CA2662998005 | FN1 | c.5711-43A>G (n.5711-43A>G) c.5438-43A>G (n.5438-43A>G) c.5168-43A>G (n.5168-43A>G) c.5441-43A>G (n.5441-43A>G) c.1589-43A>G (n.1589-43A>G) n.796-43A>G n.6848-43A>G n.133-3164T>C | gnomAD v4 |