Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.132+2859T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.132+2860G>T
gnomAD v4
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n.972+96A>C
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n.132+2865T>G
gnomAD v4
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n.972+95T>C
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n.132+2866A>G
dbSNP
2g.215376405_215376408delCA2662997453FN1c.5887+90_5887+93del (n.5887+90_5887+93del)
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n.7024+90_7024+93del
n.132+2868_132+2871del
gnomAD v4
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n.132+2869T>C
gnomAD v4
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n.972+92del
n.7024+92del
n.132+2872del
2g.215376407T>GCA2754214775FN1c.5887+91A>C (n.5887+91A>C)
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n.972+87A>T
n.7024+87A>T
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2g.215376411T>CCA1327346799FN1c.5887+87A>G (n.5887+87A>G)
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n.972+87A>G
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n.132+2874T>C
dbSNP
2g.215376411T=CA1327346798FN1c.5887+87A= (n.5887+87A=)
c.5614+87A= (n.5614+87A=)
c.5344+87A= (n.5344+87A=)
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c.1765+87A= (n.1765+87A=)
n.972+87A=
n.7024+87A=
n.132+2874T=
2g.215376412C>ACA64849772FN1c.5887+86G>T (n.5887+86G>T)
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n.972+86G>T
n.7024+86G>T
n.132+2875C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.215376412C=CA1327346800FN1c.5887+86G= (n.5887+86G=)
c.5614+86G= (n.5614+86G=)
c.5344+86G= (n.5344+86G=)
c.5617+86G= (n.5617+86G=)
c.1765+86G= (n.1765+86G=)
n.972+86G=
n.7024+86G=
n.132+2875C=
2g.215376412C>GCA2662997458FN1c.5887+86G>C (n.5887+86G>C)
c.5614+86G>C (n.5614+86G>C)
c.5344+86G>C (n.5344+86G>C)
c.5617+86G>C (n.5617+86G>C)
c.1765+86G>C (n.1765+86G>C)
n.972+86G>C
n.7024+86G>C
n.132+2875C>G
gnomAD v4
2g.215376413A=CA1327346801FN1c.5887+85T= (n.5887+85T=)
c.5614+85T= (n.5614+85T=)
c.5344+85T= (n.5344+85T=)
c.5617+85T= (n.5617+85T=)
c.1765+85T= (n.1765+85T=)
n.972+85T=
n.7024+85T=
n.132+2876A=
2g.215376413A>GCA64849778FN1c.5887+85T>C (n.5887+85T>C)
c.5614+85T>C (n.5614+85T>C)
c.5344+85T>C (n.5344+85T>C)
c.5617+85T>C (n.5617+85T>C)
c.1765+85T>C (n.1765+85T>C)
n.972+85T>C
n.7024+85T>C
n.132+2876A>G
dbSNP
2g.215376414G>ACA2662997461FN1c.5887+84C>T (n.5887+84C>T)
c.5614+84C>T (n.5614+84C>T)
c.5344+84C>T (n.5344+84C>T)
c.5617+84C>T (n.5617+84C>T)
c.1765+84C>T (n.1765+84C>T)
n.972+84C>T
n.7024+84C>T
n.132+2877G>A
gnomAD v4
2g.215376414G>CCA64849791FN1c.5887+84C>G (n.5887+84C>G)
c.5614+84C>G (n.5614+84C>G)
c.5344+84C>G (n.5344+84C>G)
c.5617+84C>G (n.5617+84C>G)
c.1765+84C>G (n.1765+84C>G)
n.972+84C>G
n.7024+84C>G
n.132+2877G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376414G=CA1327346802FN1c.5887+84C= (n.5887+84C=)
c.5614+84C= (n.5614+84C=)
c.5344+84C= (n.5344+84C=)
c.5617+84C= (n.5617+84C=)
c.1765+84C= (n.1765+84C=)
n.972+84C=
n.7024+84C=
n.132+2877G=
2g.215376414G>TCA764568867FN1c.5887+84C>A (n.5887+84C>A)
c.5614+84C>A (n.5614+84C>A)
c.5344+84C>A (n.5344+84C>A)
c.5617+84C>A (n.5617+84C>A)
c.1765+84C>A (n.1765+84C>A)
n.972+84C>A
n.7024+84C>A
n.132+2877G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.215376416G>ACA2754214778FN1c.5887+82C>T (n.5887+82C>T)
c.5614+82C>T (n.5614+82C>T)
c.5344+82C>T (n.5344+82C>T)
c.5617+82C>T (n.5617+82C>T)
c.1765+82C>T (n.1765+82C>T)
n.972+82C>T
n.7024+82C>T
n.132+2879G>A
2g.215376416G>TCA2577236392FN1c.5887+82C>A (n.5887+82C>A)
c.5614+82C>A (n.5614+82C>A)
c.5344+82C>A (n.5344+82C>A)
c.5617+82C>A (n.5617+82C>A)
c.1765+82C>A (n.1765+82C>A)
n.972+82C>A
n.7024+82C>A
n.132+2879G>T
gnomAD v4
2g.215376418C>ACA2662997467FN1c.5887+80G>T (n.5887+80G>T)
c.5614+80G>T (n.5614+80G>T)
c.5344+80G>T (n.5344+80G>T)
c.5617+80G>T (n.5617+80G>T)
c.1765+80G>T (n.1765+80G>T)
n.972+80G>T
n.7024+80G>T
n.132+2881C>A
gnomAD v4
2g.215376418C=CA1327346803FN1c.5887+80G= (n.5887+80G=)
c.5614+80G= (n.5614+80G=)
c.5344+80G= (n.5344+80G=)
c.5617+80G= (n.5617+80G=)
c.1765+80G= (n.1765+80G=)
n.972+80G=
n.7024+80G=
n.132+2881C=
2g.215376418C>TCA1327346804FN1c.5887+80G>A (n.5887+80G>A)
c.5614+80G>A (n.5614+80G>A)
c.5344+80G>A (n.5344+80G>A)
c.5617+80G>A (n.5617+80G>A)
c.1765+80G>A (n.1765+80G>A)
n.972+80G>A
n.7024+80G>A
n.132+2881C>T
dbSNP
2g.215376419A>CCA2662997469FN1c.5887+79T>G (n.5887+79T>G)
c.5614+79T>G (n.5614+79T>G)
c.5344+79T>G (n.5344+79T>G)
c.5617+79T>G (n.5617+79T>G)
c.1765+79T>G (n.1765+79T>G)
n.972+79T>G
n.7024+79T>G
n.132+2882A>C
gnomAD v4
2g.215376420G>TCA2662997470FN1c.5887+78C>A (n.5887+78C>A)
c.5614+78C>A (n.5614+78C>A)
c.5344+78C>A (n.5344+78C>A)
c.5617+78C>A (n.5617+78C>A)
c.1765+78C>A (n.1765+78C>A)
n.972+78C>A
n.7024+78C>A
n.132+2883G>T
gnomAD v4
2g.215376421T>CCA647669350FN1c.5887+77A>G (n.5887+77A>G)
c.5614+77A>G (n.5614+77A>G)
c.5344+77A>G (n.5344+77A>G)
c.5617+77A>G (n.5617+77A>G)
c.1765+77A>G (n.1765+77A>G)
n.972+77A>G
n.7024+77A>G
n.132+2884T>C
gnomAD v4 COSMIC
2g.215376422C=CA1327346805FN1c.5887+76G= (n.5887+76G=)
c.5614+76G= (n.5614+76G=)
c.5344+76G= (n.5344+76G=)
c.5617+76G= (n.5617+76G=)
c.1765+76G= (n.1765+76G=)
n.972+76G=
n.7024+76G=
n.132+2885C=
2g.215376422C>TCA647669351FN1c.5887+76G>A (n.5887+76G>A)
c.5614+76G>A (n.5614+76G>A)
c.5344+76G>A (n.5344+76G>A)
c.5617+76G>A (n.5617+76G>A)
c.1765+76G>A (n.1765+76G>A)
n.972+76G>A
n.7024+76G>A
n.132+2885C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.215376423G>ACA64849793FN1c.5887+75C>T (n.5887+75C>T)
c.5614+75C>T (n.5614+75C>T)
c.5344+75C>T (n.5344+75C>T)
c.5617+75C>T (n.5617+75C>T)
c.1765+75C>T (n.1765+75C>T)
n.972+75C>T
n.7024+75C>T
n.132+2886G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376423G=CA1327346806FN1c.5887+75C= (n.5887+75C=)
c.5614+75C= (n.5614+75C=)
c.5344+75C= (n.5344+75C=)
c.5617+75C= (n.5617+75C=)
c.1765+75C= (n.1765+75C=)
n.972+75C=
n.7024+75C=
n.132+2886G=
2g.215376423G>TCA2577236393FN1c.5887+75C>A (n.5887+75C>A)
c.5614+75C>A (n.5614+75C>A)
c.5344+75C>A (n.5344+75C>A)
c.5617+75C>A (n.5617+75C>A)
c.1765+75C>A (n.1765+75C>A)
n.972+75C>A
n.7024+75C>A
n.132+2886G>T
gnomAD v4
2g.215376424T>CCA539838025FN1c.5887+74A>G (n.5887+74A>G)
c.5614+74A>G (n.5614+74A>G)
c.5344+74A>G (n.5344+74A>G)
c.5617+74A>G (n.5617+74A>G)
c.1765+74A>G (n.1765+74A>G)
n.972+74A>G
n.7024+74A>G
n.132+2887T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376424T=CA1327346807FN1c.5887+74A= (n.5887+74A=)
c.5614+74A= (n.5614+74A=)
c.5344+74A= (n.5344+74A=)
c.5617+74A= (n.5617+74A=)
c.1765+74A= (n.1765+74A=)
n.972+74A=
n.7024+74A=
n.132+2887T=
2g.215376426G>CCA2662997493FN1c.5887+72C>G (n.5887+72C>G)
c.5614+72C>G (n.5614+72C>G)
c.5344+72C>G (n.5344+72C>G)
c.5617+72C>G (n.5617+72C>G)
c.1765+72C>G (n.1765+72C>G)
n.972+72C>G
n.7024+72C>G
n.132+2889G>C
gnomAD v4
2g.215376426G=CA1327346808FN1c.5887+72C= (n.5887+72C=)
c.5614+72C= (n.5614+72C=)
c.5344+72C= (n.5344+72C=)
c.5617+72C= (n.5617+72C=)
c.1765+72C= (n.1765+72C=)
n.972+72C=
n.7024+72C=
n.132+2889G=
2g.215376426G>TCA64849795FN1c.5887+72C>A (n.5887+72C>A)
c.5614+72C>A (n.5614+72C>A)
c.5344+72C>A (n.5344+72C>A)
c.5617+72C>A (n.5617+72C>A)
c.1765+72C>A (n.1765+72C>A)
n.972+72C>A
n.7024+72C>A
n.132+2889G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376428A>CCA2662997495FN1c.5887+70T>G (n.5887+70T>G)
c.5614+70T>G (n.5614+70T>G)
c.5344+70T>G (n.5344+70T>G)
c.5617+70T>G (n.5617+70T>G)
c.1765+70T>G (n.1765+70T>G)
n.972+70T>G
n.7024+70T>G
n.132+2891A>C
gnomAD v4
2g.215376428A>GCA2662997496FN1c.5887+70T>C (n.5887+70T>C)
c.5614+70T>C (n.5614+70T>C)
c.5344+70T>C (n.5344+70T>C)
c.5617+70T>C (n.5617+70T>C)
c.1765+70T>C (n.1765+70T>C)
n.972+70T>C
n.7024+70T>C
n.132+2891A>G
gnomAD v4
2g.215376429C>TCA2531937556FN1c.5887+69G>A (n.5887+69G>A)
c.5614+69G>A (n.5614+69G>A)
c.5344+69G>A (n.5344+69G>A)
c.5617+69G>A (n.5617+69G>A)
c.1765+69G>A (n.1765+69G>A)
n.972+69G>A
n.7024+69G>A
n.132+2892C>T
gnomAD v4
2g.215376430A=CA1327346809FN1c.5887+68T= (n.5887+68T=)
c.5614+68T= (n.5614+68T=)
c.5344+68T= (n.5344+68T=)
c.5617+68T= (n.5617+68T=)
c.1765+68T= (n.1765+68T=)
n.972+68T=
n.7024+68T=
n.132+2893A=
2g.215376430A>CCA2662997499FN1c.5887+68T>G (n.5887+68T>G)
c.5614+68T>G (n.5614+68T>G)
c.5344+68T>G (n.5344+68T>G)
c.5617+68T>G (n.5617+68T>G)
c.1765+68T>G (n.1765+68T>G)
n.972+68T>G
n.7024+68T>G
n.132+2893A>C
gnomAD v4
2g.215376430A>GCA64849834FN1c.5887+68T>C (n.5887+68T>C)
c.5614+68T>C (n.5614+68T>C)
c.5344+68T>C (n.5344+68T>C)
c.5617+68T>C (n.5617+68T>C)
c.1765+68T>C (n.1765+68T>C)
n.972+68T>C
n.7024+68T>C
n.132+2893A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376431G>ACA2701531700FN1c.5887+67C>T (n.5887+67C>T)
c.5614+67C>T (n.5614+67C>T)
c.5344+67C>T (n.5344+67C>T)
c.5617+67C>T (n.5617+67C>T)
c.1765+67C>T (n.1765+67C>T)
n.972+67C>T
n.7024+67C>T
n.132+2894G>A
dbSNP
2g.215376431G>TCA2577236394FN1c.5887+67C>A (n.5887+67C>A)
c.5614+67C>A (n.5614+67C>A)
c.5344+67C>A (n.5344+67C>A)
c.5617+67C>A (n.5617+67C>A)
c.1765+67C>A (n.1765+67C>A)
n.972+67C>A
n.7024+67C>A
n.132+2894G>T
gnomAD v4
2g.215376432_215376435delinsTTAACA1327346810FN1c.5887+63_5887+66delinsTTAA (n.5887+63_5887+66delinsTTAA)
c.5614+63_5614+66delinsTTAA (n.5614+63_5614+66delinsTTAA)
c.5344+63_5344+66delinsTTAA (n.5344+63_5344+66delinsTTAA)
c.5617+63_5617+66delinsTTAA (n.5617+63_5617+66delinsTTAA)
c.1765+63_1765+66delinsTTAA (n.1765+63_1765+66delinsTTAA)
n.972+63_972+66delinsTTAA
n.7024+63_7024+66delinsTTAA
n.132+2895_132+2898delinsTTAA
2g.215376436_215376438delCA1327346811FN1c.5887+63_5887+65del (n.5887+63_5887+65del)
c.5614+63_5614+65del (n.5614+63_5614+65del)
c.5344+63_5344+65del (n.5344+63_5344+65del)
c.5617+63_5617+65del (n.5617+63_5617+65del)
c.1765+63_1765+65del (n.1765+63_1765+65del)
n.972+63_972+65del
n.7024+63_7024+65del
n.132+2899_132+2901del
dbSNP
2g.215376435A>CCA2662997506FN1c.5887+63T>G (n.5887+63T>G)
c.5614+63T>G (n.5614+63T>G)
c.5344+63T>G (n.5344+63T>G)
c.5617+63T>G (n.5617+63T>G)
c.1765+63T>G (n.1765+63T>G)
n.972+63T>G
n.7024+63T>G
n.132+2898A>C
gnomAD v4
2g.215376438delCA2577236395FN1c.5887+61del (n.5887+61del)
c.5614+61del (n.5614+61del)
c.5344+61del (n.5344+61del)
c.5617+61del (n.5617+61del)
c.1765+61del (n.1765+61del)
n.972+61del
n.7024+61del
n.132+2901del
2g.215376438A=CA1327346812FN1c.5887+60T= (n.5887+60T=)
c.5614+60T= (n.5614+60T=)
c.5344+60T= (n.5344+60T=)
c.5617+60T= (n.5617+60T=)
c.1765+60T= (n.1765+60T=)
n.972+60T=
n.7024+60T=
n.132+2901A=
2g.215376438_215376442delCA2662997507FN1c.5887+56_5887+60del (n.5887+56_5887+60del)
c.5614+56_5614+60del (n.5614+56_5614+60del)
c.5344+56_5344+60del (n.5344+56_5344+60del)
c.5617+56_5617+60del (n.5617+56_5617+60del)
c.1765+56_1765+60del (n.1765+56_1765+60del)
n.972+56_972+60del
n.7024+56_7024+60del
n.132+2901_132+2905del
gnomAD v4
2g.215376439G>ACA2662997510FN1c.5887+59C>T (n.5887+59C>T)
c.5614+59C>T (n.5614+59C>T)
c.5344+59C>T (n.5344+59C>T)
c.5617+59C>T (n.5617+59C>T)
c.1765+59C>T (n.1765+59C>T)
n.972+59C>T
n.7024+59C>T
n.132+2902G>A
gnomAD v4
2g.215376439G>TCA2662997511FN1c.5887+59C>A (n.5887+59C>A)
c.5614+59C>A (n.5614+59C>A)
c.5344+59C>A (n.5344+59C>A)
c.5617+59C>A (n.5617+59C>A)
c.1765+59C>A (n.1765+59C>A)
n.972+59C>A
n.7024+59C>A
n.132+2902G>T
gnomAD v4
2g.215376439dupCA1327346813FN1c.5887+59dup (n.5887+59dup)
c.5614+59dup (n.5614+59dup)
c.5344+59dup (n.5344+59dup)
c.5617+59dup (n.5617+59dup)
c.1765+59dup (n.1765+59dup)
n.972+59dup
n.7024+59dup
n.132+2902dup
dbSNP gnomAD v4
2g.215376440C=CA1327346814FN1c.5887+58G= (n.5887+58G=)
c.5614+58G= (n.5614+58G=)
c.5344+58G= (n.5344+58G=)
c.5617+58G= (n.5617+58G=)
c.1765+58G= (n.1765+58G=)
n.972+58G=
n.7024+58G=
n.132+2903C=
2g.215376440C>TCA764568876FN1c.5887+58G>A (n.5887+58G>A)
c.5614+58G>A (n.5614+58G>A)
c.5344+58G>A (n.5344+58G>A)
c.5617+58G>A (n.5617+58G>A)
c.1765+58G>A (n.1765+58G>A)
n.972+58G>A
n.7024+58G>A
n.132+2903C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.215376441C>GCA2577236396FN1c.5887+57G>C (n.5887+57G>C)
c.5614+57G>C (n.5614+57G>C)
c.5344+57G>C (n.5344+57G>C)
c.5617+57G>C (n.5617+57G>C)
c.1765+57G>C (n.1765+57G>C)
n.972+57G>C
n.7024+57G>C
n.132+2904C>G
gnomAD v4
2g.215376441C>TCA2662997519FN1c.5887+57G>A (n.5887+57G>A)
c.5614+57G>A (n.5614+57G>A)
c.5344+57G>A (n.5344+57G>A)
c.5617+57G>A (n.5617+57G>A)
c.1765+57G>A (n.1765+57G>A)
n.972+57G>A
n.7024+57G>A
n.132+2904C>T
gnomAD v4
2g.215376441_215376443dupCA764568877FN1c.5887+55_5887+57dup (n.5887+55_5887+57dup)
c.5614+55_5614+57dup (n.5614+55_5614+57dup)
c.5344+55_5344+57dup (n.5344+55_5344+57dup)
c.5617+55_5617+57dup (n.5617+55_5617+57dup)
c.1765+55_1765+57dup (n.1765+55_1765+57dup)
n.972+55_972+57dup
n.7024+55_7024+57dup
n.132+2904_132+2906dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376442C=CA1327346815FN1c.5887+56G= (n.5887+56G=)
c.5614+56G= (n.5614+56G=)
c.5344+56G= (n.5344+56G=)
c.5617+56G= (n.5617+56G=)
c.1765+56G= (n.1765+56G=)
n.972+56G=
n.7024+56G=
n.132+2905C=
2g.215376442C>TCA64849861FN1c.5887+56G>A (n.5887+56G>A)
c.5614+56G>A (n.5614+56G>A)
c.5344+56G>A (n.5344+56G>A)
c.5617+56G>A (n.5617+56G>A)
c.1765+56G>A (n.1765+56G>A)
n.972+56G>A
n.7024+56G>A
n.132+2905C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376443G>ACA64849868FN1c.5887+55C>T (n.5887+55C>T)
c.5614+55C>T (n.5614+55C>T)
c.5344+55C>T (n.5344+55C>T)
c.5617+55C>T (n.5617+55C>T)
c.1765+55C>T (n.1765+55C>T)
n.972+55C>T
n.7024+55C>T
n.132+2906G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376443G=CA1327346817FN1c.5887+55C= (n.5887+55C=)
c.5614+55C= (n.5614+55C=)
c.5344+55C= (n.5344+55C=)
c.5617+55C= (n.5617+55C=)
c.1765+55C= (n.1765+55C=)
n.972+55C=
n.7024+55C=
n.132+2906G=
2g.215376443G>TCA1327346816FN1c.5887+55C>A (n.5887+55C>A)
c.5614+55C>A (n.5614+55C>A)
c.5344+55C>A (n.5344+55C>A)
c.5617+55C>A (n.5617+55C>A)
c.1765+55C>A (n.1765+55C>A)
n.972+55C>A
n.7024+55C>A
n.132+2906G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.215376445T>GCA1042237768FN1c.5887+53A>C (n.5887+53A>C)
c.5614+53A>C (n.5614+53A>C)
c.5344+53A>C (n.5344+53A>C)
c.5617+53A>C (n.5617+53A>C)
c.1765+53A>C (n.1765+53A>C)
n.972+53A>C
n.7024+53A>C
n.132+2908T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376445T=CA1327346818FN1c.5887+53A= (n.5887+53A=)
c.5614+53A= (n.5614+53A=)
c.5344+53A= (n.5344+53A=)
c.5617+53A= (n.5617+53A=)
c.1765+53A= (n.1765+53A=)
n.972+53A=
n.7024+53A=
n.132+2908T=
2g.215376448C>TCA2662997525FN1c.5887+50G>A (n.5887+50G>A)
c.5614+50G>A (n.5614+50G>A)
c.5344+50G>A (n.5344+50G>A)
c.5617+50G>A (n.5617+50G>A)
c.1765+50G>A (n.1765+50G>A)
n.972+50G>A
n.7024+50G>A
n.132+2911C>T
gnomAD v4
2g.215376449A>GCA2577236397FN1c.5887+49T>C (n.5887+49T>C)
c.5614+49T>C (n.5614+49T>C)
c.5344+49T>C (n.5344+49T>C)
c.5617+49T>C (n.5617+49T>C)
c.1765+49T>C (n.1765+49T>C)
n.972+49T>C
n.7024+49T>C
n.132+2912A>G
gnomAD v4
2g.215376450T>CCA539838026FN1c.5887+48A>G (n.5887+48A>G)
c.5614+48A>G (n.5614+48A>G)
c.5344+48A>G (n.5344+48A>G)
c.5617+48A>G (n.5617+48A>G)
c.1765+48A>G (n.1765+48A>G)
n.972+48A>G
n.7024+48A>G
n.132+2913T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376450T>GCA2662997528FN1c.5887+48A>C (n.5887+48A>C)
c.5614+48A>C (n.5614+48A>C)
c.5344+48A>C (n.5344+48A>C)
c.5617+48A>C (n.5617+48A>C)
c.1765+48A>C (n.1765+48A>C)
n.972+48A>C
n.7024+48A>C
n.132+2913T>G
gnomAD v4
2g.215376450T=CA1327346819FN1c.5887+48A= (n.5887+48A=)
c.5614+48A= (n.5614+48A=)
c.5344+48A= (n.5344+48A=)
c.5617+48A= (n.5617+48A=)
c.1765+48A= (n.1765+48A=)
n.972+48A=
n.7024+48A=
n.132+2913T=
2g.215376451T>CCA2094013FN1c.5887+47A>G (n.5887+47A>G)
c.5614+47A>G (n.5614+47A>G)
c.5344+47A>G (n.5344+47A>G)
c.5617+47A>G (n.5617+47A>G)
c.1765+47A>G (n.1765+47A>G)
n.972+47A>G
n.7024+47A>G
n.132+2914T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215376451T=CA1327346820FN1c.5887+47A= (n.5887+47A=)
c.5614+47A= (n.5614+47A=)
c.5344+47A= (n.5344+47A=)
c.5617+47A= (n.5617+47A=)
c.1765+47A= (n.1765+47A=)
n.972+47A=
n.7024+47A=
n.132+2914T=
2g.215376452G>ACA2094014FN1c.5887+46C>T (n.5887+46C>T)
c.5614+46C>T (n.5614+46C>T)
c.5344+46C>T (n.5344+46C>T)
c.5617+46C>T (n.5617+46C>T)
c.1765+46C>T (n.1765+46C>T)
n.972+46C>T
n.7024+46C>T
n.132+2915G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376452G>CCA2662997537FN1c.5887+46C>G (n.5887+46C>G)
c.5614+46C>G (n.5614+46C>G)
c.5344+46C>G (n.5344+46C>G)
c.5617+46C>G (n.5617+46C>G)
c.1765+46C>G (n.1765+46C>G)
n.972+46C>G
n.7024+46C>G
n.132+2915G>C
gnomAD v4
2g.215376452G=CA1327346821FN1c.5887+46C= (n.5887+46C=)
c.5614+46C= (n.5614+46C=)
c.5344+46C= (n.5344+46C=)
c.5617+46C= (n.5617+46C=)
c.1765+46C= (n.1765+46C=)
n.972+46C=
n.7024+46C=
n.132+2915G=
2g.215376452G>TCA2662997543FN1c.5887+46C>A (n.5887+46C>A)
c.5614+46C>A (n.5614+46C>A)
c.5344+46C>A (n.5344+46C>A)
c.5617+46C>A (n.5617+46C>A)
c.1765+46C>A (n.1765+46C>A)
n.972+46C>A
n.7024+46C>A
n.132+2915G>T
gnomAD v4
2g.215376453_215376454delinsTGCA1327346822FN1c.5887+44_5887+45delinsCA (n.5887+44_5887+45delinsCA)
c.5614+44_5614+45delinsCA (n.5614+44_5614+45delinsCA)
c.5344+44_5344+45delinsCA (n.5344+44_5344+45delinsCA)
c.5617+44_5617+45delinsCA (n.5617+44_5617+45delinsCA)
c.1765+44_1765+45delinsCA (n.1765+44_1765+45delinsCA)
n.972+44_972+45delinsCA
n.7024+44_7024+45delinsCA
n.132+2916_132+2917delinsTG
2g.215376454G>ACA764568885FN1c.5887+44C>T (n.5887+44C>T)
c.5614+44C>T (n.5614+44C>T)
c.5344+44C>T (n.5344+44C>T)
c.5617+44C>T (n.5617+44C>T)
c.1765+44C>T (n.1765+44C>T)
n.972+44C>T
n.7024+44C>T
n.132+2917G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376454G=CA1327346823FN1c.5887+44C= (n.5887+44C=)
c.5614+44C= (n.5614+44C=)
c.5344+44C= (n.5344+44C=)
c.5617+44C= (n.5617+44C=)
c.1765+44C= (n.1765+44C=)
n.972+44C=
n.7024+44C=
n.132+2917G=
2g.215376454G>TCA2577236398FN1c.5887+44C>A (n.5887+44C>A)
c.5614+44C>A (n.5614+44C>A)
c.5344+44C>A (n.5344+44C>A)
c.5617+44C>A (n.5617+44C>A)
c.1765+44C>A (n.1765+44C>A)
n.972+44C>A
n.7024+44C>A
n.132+2917G>T
gnomAD v4
2g.215376456delCA2094015FN1c.5887+44del (n.5887+44del)
c.5614+44del (n.5614+44del)
c.5344+44del (n.5344+44del)
c.5617+44del (n.5617+44del)
c.1765+44del (n.1765+44del)
n.972+44del
n.7024+44del
n.132+2919del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215376455G>TCA2662997554FN1c.5887+43C>A (n.5887+43C>A)
c.5614+43C>A (n.5614+43C>A)
c.5344+43C>A (n.5344+43C>A)
c.5617+43C>A (n.5617+43C>A)
c.1765+43C>A (n.1765+43C>A)
n.972+43C>A
n.7024+43C>A
n.132+2918G>T
gnomAD v4
2g.215376456G>ACA1327346825FN1c.5887+42C>T (n.5887+42C>T)
c.5614+42C>T (n.5614+42C>T)
c.5344+42C>T (n.5344+42C>T)
c.5617+42C>T (n.5617+42C>T)
c.1765+42C>T (n.1765+42C>T)
n.972+42C>T
n.7024+42C>T
n.132+2919G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376456G=CA1327346824FN1c.5887+42C= (n.5887+42C=)
c.5614+42C= (n.5614+42C=)
c.5344+42C= (n.5344+42C=)
c.5617+42C= (n.5617+42C=)
c.1765+42C= (n.1765+42C=)
n.972+42C=
n.7024+42C=
n.132+2919G=
2g.215376456G>TCA2577236399FN1c.5887+42C>A (n.5887+42C>A)
c.5614+42C>A (n.5614+42C>A)
c.5344+42C>A (n.5344+42C>A)
c.5617+42C>A (n.5617+42C>A)
c.1765+42C>A (n.1765+42C>A)
n.972+42C>A
n.7024+42C>A
n.132+2919G>T
gnomAD v4
2g.215376458A=CA1327346826FN1c.5887+40T= (n.5887+40T=)
c.5614+40T= (n.5614+40T=)
c.5344+40T= (n.5344+40T=)
c.5617+40T= (n.5617+40T=)
c.1765+40T= (n.1765+40T=)
n.972+40T=
n.7024+40T=
n.132+2921A=
2g.215376458A>GCA64849883FN1c.5887+40T>C (n.5887+40T>C)
c.5614+40T>C (n.5614+40T>C)
c.5344+40T>C (n.5344+40T>C)
c.5617+40T>C (n.5617+40T>C)
c.1765+40T>C (n.1765+40T>C)
n.972+40T>C
n.7024+40T>C
n.132+2921A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215376459T>CCA2662997562FN1c.5887+39A>G (n.5887+39A>G)
c.5614+39A>G (n.5614+39A>G)
c.5344+39A>G (n.5344+39A>G)
c.5617+39A>G (n.5617+39A>G)
c.1765+39A>G (n.1765+39A>G)
n.972+39A>G
n.7024+39A>G
n.132+2922T>C
gnomAD v4
2g.215376459_215376462delinsTTTGCA1327346827FN1c.5887+36_5887+39delinsCAAA (n.5887+36_5887+39delinsCAAA)
c.5614+36_5614+39delinsCAAA (n.5614+36_5614+39delinsCAAA)
c.5344+36_5344+39delinsCAAA (n.5344+36_5344+39delinsCAAA)
c.5617+36_5617+39delinsCAAA (n.5617+36_5617+39delinsCAAA)
c.1765+36_1765+39delinsCAAA (n.1765+36_1765+39delinsCAAA)
n.972+36_972+39delinsCAAA
n.7024+36_7024+39delinsCAAA
n.132+2922_132+2925delinsTTTG
2g.215376462_215376464delCA1327346828FN1c.5887+36_5887+38del (n.5887+36_5887+38del)
c.5614+36_5614+38del (n.5614+36_5614+38del)
c.5344+36_5344+38del (n.5344+36_5344+38del)
c.5617+36_5617+38del (n.5617+36_5617+38del)
c.1765+36_1765+38del (n.1765+36_1765+38del)
n.972+36_972+38del
n.7024+36_7024+38del
n.132+2925_132+2927del
dbSNP
2g.215376461T>GCA2662997565FN1c.5887+37A>C (n.5887+37A>C)
c.5614+37A>C (n.5614+37A>C)
c.5344+37A>C (n.5344+37A>C)
c.5617+37A>C (n.5617+37A>C)
c.1765+37A>C (n.1765+37A>C)
n.972+37A>C
n.7024+37A>C
n.132+2924T>G
gnomAD v4
2g.215376462G>TCA2662997568FN1c.5887+36C>A (n.5887+36C>A)
c.5614+36C>A (n.5614+36C>A)
c.5344+36C>A (n.5344+36C>A)
c.5617+36C>A (n.5617+36C>A)
c.1765+36C>A (n.1765+36C>A)
n.972+36C>A
n.7024+36C>A
n.132+2925G>T
gnomAD v4
2g.215376465A>GCA2662997570FN1c.5887+33T>C (n.5887+33T>C)
c.5614+33T>C (n.5614+33T>C)
c.5344+33T>C (n.5344+33T>C)
c.5617+33T>C (n.5617+33T>C)
c.1765+33T>C (n.1765+33T>C)
n.972+33T>C
n.7024+33T>C
n.132+2928A>G
gnomAD v4
2g.215376467C=CA1327346829FN1c.5887+31G= (n.5887+31G=)
c.5614+31G= (n.5614+31G=)
c.5344+31G= (n.5344+31G=)
c.5617+31G= (n.5617+31G=)
c.1765+31G= (n.1765+31G=)
n.972+31G=
n.7024+31G=
n.132+2930C=
2g.215376467C>TCA1327346830FN1c.5887+31G>A (n.5887+31G>A)
c.5614+31G>A (n.5614+31G>A)
c.5344+31G>A (n.5344+31G>A)
c.5617+31G>A (n.5617+31G>A)
c.1765+31G>A (n.1765+31G>A)
n.972+31G>A
n.7024+31G>A
n.132+2930C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.215376470A=CA1327346831FN1c.5887+28T= (n.5887+28T=)
c.5614+28T= (n.5614+28T=)
c.5344+28T= (n.5344+28T=)
c.5617+28T= (n.5617+28T=)
c.1765+28T= (n.1765+28T=)
n.972+28T=
n.7024+28T=
n.132+2933A=
2g.215376470A>GCA539838027FN1c.5887+28T>C (n.5887+28T>C)
c.5614+28T>C (n.5614+28T>C)
c.5344+28T>C (n.5344+28T>C)
c.5617+28T>C (n.5617+28T>C)
c.1765+28T>C (n.1765+28T>C)
n.972+28T>C
n.7024+28T>C
n.132+2933A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376471T>GCA2662997571FN1c.5887+27A>C (n.5887+27A>C)
c.5614+27A>C (n.5614+27A>C)
c.5344+27A>C (n.5344+27A>C)
c.5617+27A>C (n.5617+27A>C)
c.1765+27A>C (n.1765+27A>C)
n.972+27A>C
n.7024+27A>C
n.132+2934T>G
gnomAD v4
2g.215376472G>ACA539838028FN1c.5887+26C>T (n.5887+26C>T)
c.5614+26C>T (n.5614+26C>T)
c.5344+26C>T (n.5344+26C>T)
c.5617+26C>T (n.5617+26C>T)
c.1765+26C>T (n.1765+26C>T)
n.972+26C>T
n.7024+26C>T
n.132+2935G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376472G=CA1327346832FN1c.5887+26C= (n.5887+26C=)
c.5614+26C= (n.5614+26C=)
c.5344+26C= (n.5344+26C=)
c.5617+26C= (n.5617+26C=)
c.1765+26C= (n.1765+26C=)
n.972+26C=
n.7024+26C=
n.132+2935G=
2g.215376473T>CCA539838029FN1c.5887+25A>G (n.5887+25A>G)
c.5614+25A>G (n.5614+25A>G)
c.5344+25A>G (n.5344+25A>G)
c.5617+25A>G (n.5617+25A>G)
c.1765+25A>G (n.1765+25A>G)
n.972+25A>G
n.7024+25A>G
n.132+2936T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376473T=CA1327346833FN1c.5887+25A= (n.5887+25A=)
c.5614+25A= (n.5614+25A=)
c.5344+25A= (n.5344+25A=)
c.5617+25A= (n.5617+25A=)
c.1765+25A= (n.1765+25A=)
n.972+25A=
n.7024+25A=
n.132+2936T=
2g.215376474G>TCA2662997577FN1c.5887+24C>A (n.5887+24C>A)
c.5614+24C>A (n.5614+24C>A)
c.5344+24C>A (n.5344+24C>A)
c.5617+24C>A (n.5617+24C>A)
c.1765+24C>A (n.1765+24C>A)
n.972+24C>A
n.7024+24C>A
n.132+2937G>T
gnomAD v4
2g.215376475G>TCA2662997579FN1c.5887+23C>A (n.5887+23C>A)
c.5614+23C>A (n.5614+23C>A)
c.5344+23C>A (n.5344+23C>A)
c.5617+23C>A (n.5617+23C>A)
c.1765+23C>A (n.1765+23C>A)
n.972+23C>A
n.7024+23C>A
n.132+2938G>T
gnomAD v4
2g.215376478A>CCA2754214788FN1c.5887+20T>G (n.5887+20T>G)
c.5614+20T>G (n.5614+20T>G)
c.5344+20T>G (n.5344+20T>G)
c.5617+20T>G (n.5617+20T>G)
c.1765+20T>G (n.1765+20T>G)
n.972+20T>G
n.7024+20T>G
n.132+2941A>C
2g.215376481_215376489dupCA2662997581FN1c.5887+12_5887+20dup (n.5887+12_5887+20dup)
c.5614+12_5614+20dup (n.5614+12_5614+20dup)
c.5344+12_5344+20dup (n.5344+12_5344+20dup)
c.5617+12_5617+20dup (n.5617+12_5617+20dup)
c.1765+12_1765+20dup (n.1765+12_1765+20dup)
n.972+12_972+20dup
n.7024+12_7024+20dup
n.132+2944_132+2952dup
gnomAD v4
2g.215376479G>ACA2662997583FN1c.5887+19C>T (n.5887+19C>T)
c.5614+19C>T (n.5614+19C>T)
c.5344+19C>T (n.5344+19C>T)
c.5617+19C>T (n.5617+19C>T)
c.1765+19C>T (n.1765+19C>T)
n.972+19C>T
n.7024+19C>T
n.132+2942G>A
gnomAD v4
2g.215376479G>CCA2094016FN1c.5887+19C>G (n.5887+19C>G)
c.5614+19C>G (n.5614+19C>G)
c.5344+19C>G (n.5344+19C>G)
c.5617+19C>G (n.5617+19C>G)
c.1765+19C>G (n.1765+19C>G)
n.972+19C>G
n.7024+19C>G
n.132+2942G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376479G=CA1327346834FN1c.5887+19C= (n.5887+19C=)
c.5614+19C= (n.5614+19C=)
c.5344+19C= (n.5344+19C=)
c.5617+19C= (n.5617+19C=)
c.1765+19C= (n.1765+19C=)
n.972+19C=
n.7024+19C=
n.132+2942G=
2g.215376479G>TCA2662997587FN1c.5887+19C>A (n.5887+19C>A)
c.5614+19C>A (n.5614+19C>A)
c.5344+19C>A (n.5344+19C>A)
c.5617+19C>A (n.5617+19C>A)
c.1765+19C>A (n.1765+19C>A)
n.972+19C>A
n.7024+19C>A
n.132+2942G>T
gnomAD v4
2g.215376480T>CCA2567776207FN1c.5887+18A>G (n.5887+18A>G)
c.5614+18A>G (n.5614+18A>G)
c.5344+18A>G (n.5344+18A>G)
c.5617+18A>G (n.5617+18A>G)
c.1765+18A>G (n.1765+18A>G)
n.972+18A>G
n.7024+18A>G
n.132+2943T>C
2g.215376481G>ACA2662997593FN1c.5887+17C>T (n.5887+17C>T)
c.5614+17C>T (n.5614+17C>T)
c.5344+17C>T (n.5344+17C>T)
c.5617+17C>T (n.5617+17C>T)
c.1765+17C>T (n.1765+17C>T)
n.972+17C>T
n.7024+17C>T
n.132+2944G>A
gnomAD v4
2g.215376482C>ACA2662997600FN1c.5887+16G>T (n.5887+16G>T)
c.5614+16G>T (n.5614+16G>T)
c.5344+16G>T (n.5344+16G>T)
c.5617+16G>T (n.5617+16G>T)
c.1765+16G>T (n.1765+16G>T)
n.972+16G>T
n.7024+16G>T
n.132+2945C>A
gnomAD v4
2g.215376482C>TCA2577236400FN1c.5887+16G>A (n.5887+16G>A)
c.5614+16G>A (n.5614+16G>A)
c.5344+16G>A (n.5344+16G>A)
c.5617+16G>A (n.5617+16G>A)
c.1765+16G>A (n.1765+16G>A)
n.972+16G>A
n.7024+16G>A
n.132+2945C>T

Number of alleles fetched