Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215376373A= | CA1327346783 | FN1 | c.5887+125T= (n.5887+125T=) c.5614+125T= (n.5614+125T=) c.5344+125T= (n.5344+125T=) c.5617+125T= (n.5617+125T=) c.1765+125T= (n.1765+125T=) n.972+125T= n.7024+125T= n.132+2836A= | |
2 | g.215376373A>C | CA764568850 | FN1 | c.5887+125T>G (n.5887+125T>G) c.5614+125T>G (n.5614+125T>G) c.5344+125T>G (n.5344+125T>G) c.5617+125T>G (n.5617+125T>G) c.1765+125T>G (n.1765+125T>G) n.972+125T>G n.7024+125T>G n.132+2836A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376373A>T | CA764568848 | FN1 | c.5887+125T>A (n.5887+125T>A) c.5614+125T>A (n.5614+125T>A) c.5344+125T>A (n.5344+125T>A) c.5617+125T>A (n.5617+125T>A) c.1765+125T>A (n.1765+125T>A) n.972+125T>A n.7024+125T>A n.132+2836A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376375A= | CA1327346784 | FN1 | c.5887+123T= (n.5887+123T=) c.5614+123T= (n.5614+123T=) c.5344+123T= (n.5344+123T=) c.5617+123T= (n.5617+123T=) c.1765+123T= (n.1765+123T=) n.972+123T= n.7024+123T= n.132+2838A= | |
2 | g.215376375A>G | CA1327346785 | FN1 | c.5887+123T>C (n.5887+123T>C) c.5614+123T>C (n.5614+123T>C) c.5344+123T>C (n.5344+123T>C) c.5617+123T>C (n.5617+123T>C) c.1765+123T>C (n.1765+123T>C) n.972+123T>C n.7024+123T>C n.132+2838A>G | dbSNP |
2 | g.215376377T>A | CA64849731 | FN1 | c.5887+121A>T (n.5887+121A>T) c.5614+121A>T (n.5614+121A>T) c.5344+121A>T (n.5344+121A>T) c.5617+121A>T (n.5617+121A>T) c.1765+121A>T (n.1765+121A>T) n.972+121A>T n.7024+121A>T n.132+2840T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376377T>C | CA2662997370 | FN1 | c.5887+121A>G (n.5887+121A>G) c.5614+121A>G (n.5614+121A>G) c.5344+121A>G (n.5344+121A>G) c.5617+121A>G (n.5617+121A>G) c.1765+121A>G (n.1765+121A>G) n.972+121A>G n.7024+121A>G n.132+2840T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376377T= | CA1327346786 | FN1 | c.5887+121A= (n.5887+121A=) c.5614+121A= (n.5614+121A=) c.5344+121A= (n.5344+121A=) c.5617+121A= (n.5617+121A=) c.1765+121A= (n.1765+121A=) n.972+121A= n.7024+121A= n.132+2840T= | |
2 | g.215376380del | CA2662997375 | FN1 | c.5887+120del (n.5887+120del) c.5614+120del (n.5614+120del) c.5344+120del (n.5344+120del) c.5617+120del (n.5617+120del) c.1765+120del (n.1765+120del) n.972+120del n.7024+120del n.132+2843del | gnomAD v4 |
2 | g.215376379G= | CA1327346787 | FN1 | c.5887+119C= (n.5887+119C=) c.5614+119C= (n.5614+119C=) c.5344+119C= (n.5344+119C=) c.5617+119C= (n.5617+119C=) c.1765+119C= (n.1765+119C=) n.972+119C= n.7024+119C= n.132+2842G= | |
2 | g.215376379G>T | CA64849747 | FN1 | c.5887+119C>A (n.5887+119C>A) c.5614+119C>A (n.5614+119C>A) c.5344+119C>A (n.5344+119C>A) c.5617+119C>A (n.5617+119C>A) c.1765+119C>A (n.1765+119C>A) n.972+119C>A n.7024+119C>A n.132+2842G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376380G>A | CA2662997409 | FN1 | c.5887+118C>T (n.5887+118C>T) c.5614+118C>T (n.5614+118C>T) c.5344+118C>T (n.5344+118C>T) c.5617+118C>T (n.5617+118C>T) c.1765+118C>T (n.1765+118C>T) n.972+118C>T n.7024+118C>T n.132+2843G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376380G>T | CA2662997414 | FN1 | c.5887+118C>A (n.5887+118C>A) c.5614+118C>A (n.5614+118C>A) c.5344+118C>A (n.5344+118C>A) c.5617+118C>A (n.5617+118C>A) c.1765+118C>A (n.1765+118C>A) n.972+118C>A n.7024+118C>A n.132+2843G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376382T>G | CA2662997421 | FN1 | c.5887+116A>C (n.5887+116A>C) c.5614+116A>C (n.5614+116A>C) c.5344+116A>C (n.5344+116A>C) c.5617+116A>C (n.5617+116A>C) c.1765+116A>C (n.1765+116A>C) n.972+116A>C n.7024+116A>C n.132+2845T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376382_215376385delinsTATG | CA1327346788 | FN1 | c.5887+113_5887+116delinsCATA (n.5887+113_5887+116delinsCATA) c.5614+113_5614+116delinsCATA (n.5614+113_5614+116delinsCATA) c.5344+113_5344+116delinsCATA (n.5344+113_5344+116delinsCATA) c.5617+113_5617+116delinsCATA (n.5617+113_5617+116delinsCATA) c.1765+113_1765+116delinsCATA (n.1765+113_1765+116delinsCATA) n.972+113_972+116delinsCATA n.7024+113_7024+116delinsCATA n.132+2845_132+2848delinsTATG | |
2 | g.215376384_215376391dup | CA2662997418 | FN1 | c.5887+109_5887+116dup (n.5887+109_5887+116dup) c.5614+109_5614+116dup (n.5614+109_5614+116dup) c.5344+109_5344+116dup (n.5344+109_5344+116dup) c.5617+109_5617+116dup (n.5617+109_5617+116dup) c.1765+109_1765+116dup (n.1765+109_1765+116dup) n.972+109_972+116dup n.7024+109_7024+116dup n.132+2847_132+2854dup | gnomAD v4 |
2 | g.215376388_215376390del | CA539838022 | FN1 | c.5887+113_5887+115del (n.5887+113_5887+115del) c.5614+113_5614+115del (n.5614+113_5614+115del) c.5344+113_5344+115del (n.5344+113_5344+115del) c.5617+113_5617+115del (n.5617+113_5617+115del) c.1765+113_1765+115del (n.1765+113_1765+115del) n.972+113_972+115del n.7024+113_7024+115del n.132+2851_132+2853del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376384T>C | CA2662997425 | FN1 | c.5887+114A>G (n.5887+114A>G) c.5614+114A>G (n.5614+114A>G) c.5344+114A>G (n.5344+114A>G) c.5617+114A>G (n.5617+114A>G) c.1765+114A>G (n.1765+114A>G) n.972+114A>G n.7024+114A>G n.132+2847T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376385G>T | CA2662997428 | FN1 | c.5887+113C>A (n.5887+113C>A) c.5614+113C>A (n.5614+113C>A) c.5344+113C>A (n.5344+113C>A) c.5617+113C>A (n.5617+113C>A) c.1765+113C>A (n.1765+113C>A) n.972+113C>A n.7024+113C>A n.132+2848G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376387T>C | CA539838023 | FN1 | c.5887+111A>G (n.5887+111A>G) c.5614+111A>G (n.5614+111A>G) c.5344+111A>G (n.5344+111A>G) c.5617+111A>G (n.5617+111A>G) c.1765+111A>G (n.1765+111A>G) n.972+111A>G n.7024+111A>G n.132+2850T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376387T= | CA1327346789 | FN1 | c.5887+111A= (n.5887+111A=) c.5614+111A= (n.5614+111A=) c.5344+111A= (n.5344+111A=) c.5617+111A= (n.5617+111A=) c.1765+111A= (n.1765+111A=) n.972+111A= n.7024+111A= n.132+2850T= | |
2 | g.215376388G>T | CA2662997431 | FN1 | c.5887+110C>A (n.5887+110C>A) c.5614+110C>A (n.5614+110C>A) c.5344+110C>A (n.5344+110C>A) c.5617+110C>A (n.5617+110C>A) c.1765+110C>A (n.1765+110C>A) n.972+110C>A n.7024+110C>A n.132+2851G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376389A= | CA1327346790 | FN1 | c.5887+109T= (n.5887+109T=) c.5614+109T= (n.5614+109T=) c.5344+109T= (n.5344+109T=) c.5617+109T= (n.5617+109T=) c.1765+109T= (n.1765+109T=) n.972+109T= n.7024+109T= n.132+2852A= | |
2 | g.215376389A>G | CA1327346791 | FN1 | c.5887+109T>C (n.5887+109T>C) c.5614+109T>C (n.5614+109T>C) c.5344+109T>C (n.5344+109T>C) c.5617+109T>C (n.5617+109T>C) c.1765+109T>C (n.1765+109T>C) n.972+109T>C n.7024+109T>C n.132+2852A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376389A>T | CA1327346792 | FN1 | c.5887+109T>A (n.5887+109T>A) c.5614+109T>A (n.5614+109T>A) c.5344+109T>A (n.5344+109T>A) c.5617+109T>A (n.5617+109T>A) c.1765+109T>A (n.1765+109T>A) n.972+109T>A n.7024+109T>A n.132+2852A>T | dbSNP |
2 | g.215376391A= | CA1327346793 | FN1 | c.5887+107T= (n.5887+107T=) c.5614+107T= (n.5614+107T=) c.5344+107T= (n.5344+107T=) c.5617+107T= (n.5617+107T=) c.1765+107T= (n.1765+107T=) n.972+107T= n.7024+107T= n.132+2854A= | |
2 | g.215376391A>G | CA64849750 | FN1 | c.5887+107T>C (n.5887+107T>C) c.5614+107T>C (n.5614+107T>C) c.5344+107T>C (n.5344+107T>C) c.5617+107T>C (n.5617+107T>C) c.1765+107T>C (n.1765+107T>C) n.972+107T>C n.7024+107T>C n.132+2854A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376393C= | CA1327346794 | FN1 | c.5887+105G= (n.5887+105G=) c.5614+105G= (n.5614+105G=) c.5344+105G= (n.5344+105G=) c.5617+105G= (n.5617+105G=) c.1765+105G= (n.1765+105G=) n.972+105G= n.7024+105G= n.132+2856C= | |
2 | g.215376393C>T | CA539838024 | FN1 | c.5887+105G>A (n.5887+105G>A) c.5614+105G>A (n.5614+105G>A) c.5344+105G>A (n.5344+105G>A) c.5617+105G>A (n.5617+105G>A) c.1765+105G>A (n.1765+105G>A) n.972+105G>A n.7024+105G>A n.132+2856C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376394A>G | CA2662997440 | FN1 | c.5887+104T>C (n.5887+104T>C) c.5614+104T>C (n.5614+104T>C) c.5344+104T>C (n.5344+104T>C) c.5617+104T>C (n.5617+104T>C) c.1765+104T>C (n.1765+104T>C) n.972+104T>C n.7024+104T>C n.132+2857A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376396T>C | CA64849765 | FN1 | c.5887+102A>G (n.5887+102A>G) c.5614+102A>G (n.5614+102A>G) c.5344+102A>G (n.5344+102A>G) c.5617+102A>G (n.5617+102A>G) c.1765+102A>G (n.1765+102A>G) n.972+102A>G n.7024+102A>G n.132+2859T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376396T>G | CA2662997444 | FN1 | c.5887+102A>C (n.5887+102A>C) c.5614+102A>C (n.5614+102A>C) c.5344+102A>C (n.5344+102A>C) c.5617+102A>C (n.5617+102A>C) c.1765+102A>C (n.1765+102A>C) n.972+102A>C n.7024+102A>C n.132+2859T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376396T= | CA1327346795 | FN1 | c.5887+102A= (n.5887+102A=) c.5614+102A= (n.5614+102A=) c.5344+102A= (n.5344+102A=) c.5617+102A= (n.5617+102A=) c.1765+102A= (n.1765+102A=) n.972+102A= n.7024+102A= n.132+2859T= | |
2 | g.215376397G>A | CA2577236387 | FN1 | c.5887+101C>T (n.5887+101C>T) c.5614+101C>T (n.5614+101C>T) c.5344+101C>T (n.5344+101C>T) c.5617+101C>T (n.5617+101C>T) c.1765+101C>T (n.1765+101C>T) n.972+101C>T n.7024+101C>T n.132+2860G>A | |
2 | g.215376397G>T | CA2662997450 | FN1 | c.5887+101C>A (n.5887+101C>A) c.5614+101C>A (n.5614+101C>A) c.5344+101C>A (n.5344+101C>A) c.5617+101C>A (n.5617+101C>A) c.1765+101C>A (n.1765+101C>A) n.972+101C>A n.7024+101C>A n.132+2860G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376398A>T | CA2577236388 | FN1 | c.5887+100T>A (n.5887+100T>A) c.5614+100T>A (n.5614+100T>A) c.5344+100T>A (n.5344+100T>A) c.5617+100T>A (n.5617+100T>A) c.1765+100T>A (n.1765+100T>A) n.972+100T>A n.7024+100T>A n.132+2861A>T | |
2 | g.215376402T>C | CA2577236389 | FN1 | c.5887+96A>G (n.5887+96A>G) c.5614+96A>G (n.5614+96A>G) c.5344+96A>G (n.5344+96A>G) c.5617+96A>G (n.5617+96A>G) c.1765+96A>G (n.1765+96A>G) n.972+96A>G n.7024+96A>G n.132+2865T>C | |
2 | g.215376402T>G | CA2662997451 | FN1 | c.5887+96A>C (n.5887+96A>C) c.5614+96A>C (n.5614+96A>C) c.5344+96A>C (n.5344+96A>C) c.5617+96A>C (n.5617+96A>C) c.1765+96A>C (n.1765+96A>C) n.972+96A>C n.7024+96A>C n.132+2865T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376403A= | CA1327346796 | FN1 | c.5887+95T= (n.5887+95T=) c.5614+95T= (n.5614+95T=) c.5344+95T= (n.5344+95T=) c.5617+95T= (n.5617+95T=) c.1765+95T= (n.1765+95T=) n.972+95T= n.7024+95T= n.132+2866A= | |
2 | g.215376403A>G | CA1327346797 | FN1 | c.5887+95T>C (n.5887+95T>C) c.5614+95T>C (n.5614+95T>C) c.5344+95T>C (n.5344+95T>C) c.5617+95T>C (n.5617+95T>C) c.1765+95T>C (n.1765+95T>C) n.972+95T>C n.7024+95T>C n.132+2866A>G | dbSNP |
2 | g.215376405_215376408del | CA2662997453 | FN1 | c.5887+90_5887+93del (n.5887+90_5887+93del) c.5614+90_5614+93del (n.5614+90_5614+93del) c.5344+90_5344+93del (n.5344+90_5344+93del) c.5617+90_5617+93del (n.5617+90_5617+93del) c.1765+90_1765+93del (n.1765+90_1765+93del) n.972+90_972+93del n.7024+90_7024+93del n.132+2868_132+2871del | gnomAD v4 |
2 | g.215376406T>C | CA2662997454 | FN1 | c.5887+92A>G (n.5887+92A>G) c.5614+92A>G (n.5614+92A>G) c.5344+92A>G (n.5344+92A>G) c.5617+92A>G (n.5617+92A>G) c.1765+92A>G (n.1765+92A>G) n.972+92A>G n.7024+92A>G n.132+2869T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376409del | CA2577236390 | FN1 | c.5887+92del (n.5887+92del) c.5614+92del (n.5614+92del) c.5344+92del (n.5344+92del) c.5617+92del (n.5617+92del) c.1765+92del (n.1765+92del) n.972+92del n.7024+92del n.132+2872del | |
2 | g.215376407T>G | CA2754214775 | FN1 | c.5887+91A>C (n.5887+91A>C) c.5614+91A>C (n.5614+91A>C) c.5344+91A>C (n.5344+91A>C) c.5617+91A>C (n.5617+91A>C) c.1765+91A>C (n.1765+91A>C) n.972+91A>C n.7024+91A>C n.132+2870T>G | |
2 | g.215376411T>A | CA2577236391 | FN1 | c.5887+87A>T (n.5887+87A>T) c.5614+87A>T (n.5614+87A>T) c.5344+87A>T (n.5344+87A>T) c.5617+87A>T (n.5617+87A>T) c.1765+87A>T (n.1765+87A>T) n.972+87A>T n.7024+87A>T n.132+2874T>A | |
2 | g.215376411T>C | CA1327346799 | FN1 | c.5887+87A>G (n.5887+87A>G) c.5614+87A>G (n.5614+87A>G) c.5344+87A>G (n.5344+87A>G) c.5617+87A>G (n.5617+87A>G) c.1765+87A>G (n.1765+87A>G) n.972+87A>G n.7024+87A>G n.132+2874T>C | dbSNP |
2 | g.215376411T= | CA1327346798 | FN1 | c.5887+87A= (n.5887+87A=) c.5614+87A= (n.5614+87A=) c.5344+87A= (n.5344+87A=) c.5617+87A= (n.5617+87A=) c.1765+87A= (n.1765+87A=) n.972+87A= n.7024+87A= n.132+2874T= | |
2 | g.215376412C>A | CA64849772 | FN1 | c.5887+86G>T (n.5887+86G>T) c.5614+86G>T (n.5614+86G>T) c.5344+86G>T (n.5344+86G>T) c.5617+86G>T (n.5617+86G>T) c.1765+86G>T (n.1765+86G>T) n.972+86G>T n.7024+86G>T n.132+2875C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376412C= | CA1327346800 | FN1 | c.5887+86G= (n.5887+86G=) c.5614+86G= (n.5614+86G=) c.5344+86G= (n.5344+86G=) c.5617+86G= (n.5617+86G=) c.1765+86G= (n.1765+86G=) n.972+86G= n.7024+86G= n.132+2875C= | |
2 | g.215376412C>G | CA2662997458 | FN1 | c.5887+86G>C (n.5887+86G>C) c.5614+86G>C (n.5614+86G>C) c.5344+86G>C (n.5344+86G>C) c.5617+86G>C (n.5617+86G>C) c.1765+86G>C (n.1765+86G>C) n.972+86G>C n.7024+86G>C n.132+2875C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376413A= | CA1327346801 | FN1 | c.5887+85T= (n.5887+85T=) c.5614+85T= (n.5614+85T=) c.5344+85T= (n.5344+85T=) c.5617+85T= (n.5617+85T=) c.1765+85T= (n.1765+85T=) n.972+85T= n.7024+85T= n.132+2876A= | |
2 | g.215376413A>G | CA64849778 | FN1 | c.5887+85T>C (n.5887+85T>C) c.5614+85T>C (n.5614+85T>C) c.5344+85T>C (n.5344+85T>C) c.5617+85T>C (n.5617+85T>C) c.1765+85T>C (n.1765+85T>C) n.972+85T>C n.7024+85T>C n.132+2876A>G | dbSNP |
2 | g.215376414G>A | CA2662997461 | FN1 | c.5887+84C>T (n.5887+84C>T) c.5614+84C>T (n.5614+84C>T) c.5344+84C>T (n.5344+84C>T) c.5617+84C>T (n.5617+84C>T) c.1765+84C>T (n.1765+84C>T) n.972+84C>T n.7024+84C>T n.132+2877G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376414G>C | CA64849791 | FN1 | c.5887+84C>G (n.5887+84C>G) c.5614+84C>G (n.5614+84C>G) c.5344+84C>G (n.5344+84C>G) c.5617+84C>G (n.5617+84C>G) c.1765+84C>G (n.1765+84C>G) n.972+84C>G n.7024+84C>G n.132+2877G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376414G= | CA1327346802 | FN1 | c.5887+84C= (n.5887+84C=) c.5614+84C= (n.5614+84C=) c.5344+84C= (n.5344+84C=) c.5617+84C= (n.5617+84C=) c.1765+84C= (n.1765+84C=) n.972+84C= n.7024+84C= n.132+2877G= | |
2 | g.215376414G>T | CA764568867 | FN1 | c.5887+84C>A (n.5887+84C>A) c.5614+84C>A (n.5614+84C>A) c.5344+84C>A (n.5344+84C>A) c.5617+84C>A (n.5617+84C>A) c.1765+84C>A (n.1765+84C>A) n.972+84C>A n.7024+84C>A n.132+2877G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376416G>A | CA2754214778 | FN1 | c.5887+82C>T (n.5887+82C>T) c.5614+82C>T (n.5614+82C>T) c.5344+82C>T (n.5344+82C>T) c.5617+82C>T (n.5617+82C>T) c.1765+82C>T (n.1765+82C>T) n.972+82C>T n.7024+82C>T n.132+2879G>A | |
2 | g.215376416G>T | CA2577236392 | FN1 | c.5887+82C>A (n.5887+82C>A) c.5614+82C>A (n.5614+82C>A) c.5344+82C>A (n.5344+82C>A) c.5617+82C>A (n.5617+82C>A) c.1765+82C>A (n.1765+82C>A) n.972+82C>A n.7024+82C>A n.132+2879G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376418C>A | CA2662997467 | FN1 | c.5887+80G>T (n.5887+80G>T) c.5614+80G>T (n.5614+80G>T) c.5344+80G>T (n.5344+80G>T) c.5617+80G>T (n.5617+80G>T) c.1765+80G>T (n.1765+80G>T) n.972+80G>T n.7024+80G>T n.132+2881C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376418C= | CA1327346803 | FN1 | c.5887+80G= (n.5887+80G=) c.5614+80G= (n.5614+80G=) c.5344+80G= (n.5344+80G=) c.5617+80G= (n.5617+80G=) c.1765+80G= (n.1765+80G=) n.972+80G= n.7024+80G= n.132+2881C= | |
2 | g.215376418C>T | CA1327346804 | FN1 | c.5887+80G>A (n.5887+80G>A) c.5614+80G>A (n.5614+80G>A) c.5344+80G>A (n.5344+80G>A) c.5617+80G>A (n.5617+80G>A) c.1765+80G>A (n.1765+80G>A) n.972+80G>A n.7024+80G>A n.132+2881C>T | dbSNP |
2 | g.215376419A>C | CA2662997469 | FN1 | c.5887+79T>G (n.5887+79T>G) c.5614+79T>G (n.5614+79T>G) c.5344+79T>G (n.5344+79T>G) c.5617+79T>G (n.5617+79T>G) c.1765+79T>G (n.1765+79T>G) n.972+79T>G n.7024+79T>G n.132+2882A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376420G>T | CA2662997470 | FN1 | c.5887+78C>A (n.5887+78C>A) c.5614+78C>A (n.5614+78C>A) c.5344+78C>A (n.5344+78C>A) c.5617+78C>A (n.5617+78C>A) c.1765+78C>A (n.1765+78C>A) n.972+78C>A n.7024+78C>A n.132+2883G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376421T>C | CA647669350 | FN1 | c.5887+77A>G (n.5887+77A>G) c.5614+77A>G (n.5614+77A>G) c.5344+77A>G (n.5344+77A>G) c.5617+77A>G (n.5617+77A>G) c.1765+77A>G (n.1765+77A>G) n.972+77A>G n.7024+77A>G n.132+2884T>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.215376422C= | CA1327346805 | FN1 | c.5887+76G= (n.5887+76G=) c.5614+76G= (n.5614+76G=) c.5344+76G= (n.5344+76G=) c.5617+76G= (n.5617+76G=) c.1765+76G= (n.1765+76G=) n.972+76G= n.7024+76G= n.132+2885C= | |
2 | g.215376422C>T | CA647669351 | FN1 | c.5887+76G>A (n.5887+76G>A) c.5614+76G>A (n.5614+76G>A) c.5344+76G>A (n.5344+76G>A) c.5617+76G>A (n.5617+76G>A) c.1765+76G>A (n.1765+76G>A) n.972+76G>A n.7024+76G>A n.132+2885C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.215376423G>A | CA64849793 | FN1 | c.5887+75C>T (n.5887+75C>T) c.5614+75C>T (n.5614+75C>T) c.5344+75C>T (n.5344+75C>T) c.5617+75C>T (n.5617+75C>T) c.1765+75C>T (n.1765+75C>T) n.972+75C>T n.7024+75C>T n.132+2886G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376423G= | CA1327346806 | FN1 | c.5887+75C= (n.5887+75C=) c.5614+75C= (n.5614+75C=) c.5344+75C= (n.5344+75C=) c.5617+75C= (n.5617+75C=) c.1765+75C= (n.1765+75C=) n.972+75C= n.7024+75C= n.132+2886G= | |
2 | g.215376423G>T | CA2577236393 | FN1 | c.5887+75C>A (n.5887+75C>A) c.5614+75C>A (n.5614+75C>A) c.5344+75C>A (n.5344+75C>A) c.5617+75C>A (n.5617+75C>A) c.1765+75C>A (n.1765+75C>A) n.972+75C>A n.7024+75C>A n.132+2886G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376424T>C | CA539838025 | FN1 | c.5887+74A>G (n.5887+74A>G) c.5614+74A>G (n.5614+74A>G) c.5344+74A>G (n.5344+74A>G) c.5617+74A>G (n.5617+74A>G) c.1765+74A>G (n.1765+74A>G) n.972+74A>G n.7024+74A>G n.132+2887T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376424T= | CA1327346807 | FN1 | c.5887+74A= (n.5887+74A=) c.5614+74A= (n.5614+74A=) c.5344+74A= (n.5344+74A=) c.5617+74A= (n.5617+74A=) c.1765+74A= (n.1765+74A=) n.972+74A= n.7024+74A= n.132+2887T= | |
2 | g.215376426G>C | CA2662997493 | FN1 | c.5887+72C>G (n.5887+72C>G) c.5614+72C>G (n.5614+72C>G) c.5344+72C>G (n.5344+72C>G) c.5617+72C>G (n.5617+72C>G) c.1765+72C>G (n.1765+72C>G) n.972+72C>G n.7024+72C>G n.132+2889G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376426G= | CA1327346808 | FN1 | c.5887+72C= (n.5887+72C=) c.5614+72C= (n.5614+72C=) c.5344+72C= (n.5344+72C=) c.5617+72C= (n.5617+72C=) c.1765+72C= (n.1765+72C=) n.972+72C= n.7024+72C= n.132+2889G= | |
2 | g.215376426G>T | CA64849795 | FN1 | c.5887+72C>A (n.5887+72C>A) c.5614+72C>A (n.5614+72C>A) c.5344+72C>A (n.5344+72C>A) c.5617+72C>A (n.5617+72C>A) c.1765+72C>A (n.1765+72C>A) n.972+72C>A n.7024+72C>A n.132+2889G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376428A>C | CA2662997495 | FN1 | c.5887+70T>G (n.5887+70T>G) c.5614+70T>G (n.5614+70T>G) c.5344+70T>G (n.5344+70T>G) c.5617+70T>G (n.5617+70T>G) c.1765+70T>G (n.1765+70T>G) n.972+70T>G n.7024+70T>G n.132+2891A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376428A>G | CA2662997496 | FN1 | c.5887+70T>C (n.5887+70T>C) c.5614+70T>C (n.5614+70T>C) c.5344+70T>C (n.5344+70T>C) c.5617+70T>C (n.5617+70T>C) c.1765+70T>C (n.1765+70T>C) n.972+70T>C n.7024+70T>C n.132+2891A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376429C>T | CA2531937556 | FN1 | c.5887+69G>A (n.5887+69G>A) c.5614+69G>A (n.5614+69G>A) c.5344+69G>A (n.5344+69G>A) c.5617+69G>A (n.5617+69G>A) c.1765+69G>A (n.1765+69G>A) n.972+69G>A n.7024+69G>A n.132+2892C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376430A= | CA1327346809 | FN1 | c.5887+68T= (n.5887+68T=) c.5614+68T= (n.5614+68T=) c.5344+68T= (n.5344+68T=) c.5617+68T= (n.5617+68T=) c.1765+68T= (n.1765+68T=) n.972+68T= n.7024+68T= n.132+2893A= | |
2 | g.215376430A>C | CA2662997499 | FN1 | c.5887+68T>G (n.5887+68T>G) c.5614+68T>G (n.5614+68T>G) c.5344+68T>G (n.5344+68T>G) c.5617+68T>G (n.5617+68T>G) c.1765+68T>G (n.1765+68T>G) n.972+68T>G n.7024+68T>G n.132+2893A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376430A>G | CA64849834 | FN1 | c.5887+68T>C (n.5887+68T>C) c.5614+68T>C (n.5614+68T>C) c.5344+68T>C (n.5344+68T>C) c.5617+68T>C (n.5617+68T>C) c.1765+68T>C (n.1765+68T>C) n.972+68T>C n.7024+68T>C n.132+2893A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376431G>A | CA2701531700 | FN1 | c.5887+67C>T (n.5887+67C>T) c.5614+67C>T (n.5614+67C>T) c.5344+67C>T (n.5344+67C>T) c.5617+67C>T (n.5617+67C>T) c.1765+67C>T (n.1765+67C>T) n.972+67C>T n.7024+67C>T n.132+2894G>A | dbSNP |
2 | g.215376431G>T | CA2577236394 | FN1 | c.5887+67C>A (n.5887+67C>A) c.5614+67C>A (n.5614+67C>A) c.5344+67C>A (n.5344+67C>A) c.5617+67C>A (n.5617+67C>A) c.1765+67C>A (n.1765+67C>A) n.972+67C>A n.7024+67C>A n.132+2894G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376432_215376435delinsTTAA | CA1327346810 | FN1 | c.5887+63_5887+66delinsTTAA (n.5887+63_5887+66delinsTTAA) c.5614+63_5614+66delinsTTAA (n.5614+63_5614+66delinsTTAA) c.5344+63_5344+66delinsTTAA (n.5344+63_5344+66delinsTTAA) c.5617+63_5617+66delinsTTAA (n.5617+63_5617+66delinsTTAA) c.1765+63_1765+66delinsTTAA (n.1765+63_1765+66delinsTTAA) n.972+63_972+66delinsTTAA n.7024+63_7024+66delinsTTAA n.132+2895_132+2898delinsTTAA | |
2 | g.215376436_215376438del | CA1327346811 | FN1 | c.5887+63_5887+65del (n.5887+63_5887+65del) c.5614+63_5614+65del (n.5614+63_5614+65del) c.5344+63_5344+65del (n.5344+63_5344+65del) c.5617+63_5617+65del (n.5617+63_5617+65del) c.1765+63_1765+65del (n.1765+63_1765+65del) n.972+63_972+65del n.7024+63_7024+65del n.132+2899_132+2901del | dbSNP |
2 | g.215376435A>C | CA2662997506 | FN1 | c.5887+63T>G (n.5887+63T>G) c.5614+63T>G (n.5614+63T>G) c.5344+63T>G (n.5344+63T>G) c.5617+63T>G (n.5617+63T>G) c.1765+63T>G (n.1765+63T>G) n.972+63T>G n.7024+63T>G n.132+2898A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376438del | CA2577236395 | FN1 | c.5887+61del (n.5887+61del) c.5614+61del (n.5614+61del) c.5344+61del (n.5344+61del) c.5617+61del (n.5617+61del) c.1765+61del (n.1765+61del) n.972+61del n.7024+61del n.132+2901del | |
2 | g.215376438A= | CA1327346812 | FN1 | c.5887+60T= (n.5887+60T=) c.5614+60T= (n.5614+60T=) c.5344+60T= (n.5344+60T=) c.5617+60T= (n.5617+60T=) c.1765+60T= (n.1765+60T=) n.972+60T= n.7024+60T= n.132+2901A= | |
2 | g.215376438_215376442del | CA2662997507 | FN1 | c.5887+56_5887+60del (n.5887+56_5887+60del) c.5614+56_5614+60del (n.5614+56_5614+60del) c.5344+56_5344+60del (n.5344+56_5344+60del) c.5617+56_5617+60del (n.5617+56_5617+60del) c.1765+56_1765+60del (n.1765+56_1765+60del) n.972+56_972+60del n.7024+56_7024+60del n.132+2901_132+2905del | gnomAD v4 |
2 | g.215376439G>A | CA2662997510 | FN1 | c.5887+59C>T (n.5887+59C>T) c.5614+59C>T (n.5614+59C>T) c.5344+59C>T (n.5344+59C>T) c.5617+59C>T (n.5617+59C>T) c.1765+59C>T (n.1765+59C>T) n.972+59C>T n.7024+59C>T n.132+2902G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376439G>T | CA2662997511 | FN1 | c.5887+59C>A (n.5887+59C>A) c.5614+59C>A (n.5614+59C>A) c.5344+59C>A (n.5344+59C>A) c.5617+59C>A (n.5617+59C>A) c.1765+59C>A (n.1765+59C>A) n.972+59C>A n.7024+59C>A n.132+2902G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376439dup | CA1327346813 | FN1 | c.5887+59dup (n.5887+59dup) c.5614+59dup (n.5614+59dup) c.5344+59dup (n.5344+59dup) c.5617+59dup (n.5617+59dup) c.1765+59dup (n.1765+59dup) n.972+59dup n.7024+59dup n.132+2902dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376440C= | CA1327346814 | FN1 | c.5887+58G= (n.5887+58G=) c.5614+58G= (n.5614+58G=) c.5344+58G= (n.5344+58G=) c.5617+58G= (n.5617+58G=) c.1765+58G= (n.1765+58G=) n.972+58G= n.7024+58G= n.132+2903C= | |
2 | g.215376440C>T | CA764568876 | FN1 | c.5887+58G>A (n.5887+58G>A) c.5614+58G>A (n.5614+58G>A) c.5344+58G>A (n.5344+58G>A) c.5617+58G>A (n.5617+58G>A) c.1765+58G>A (n.1765+58G>A) n.972+58G>A n.7024+58G>A n.132+2903C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376441C>G | CA2577236396 | FN1 | c.5887+57G>C (n.5887+57G>C) c.5614+57G>C (n.5614+57G>C) c.5344+57G>C (n.5344+57G>C) c.5617+57G>C (n.5617+57G>C) c.1765+57G>C (n.1765+57G>C) n.972+57G>C n.7024+57G>C n.132+2904C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376441C>T | CA2662997519 | FN1 | c.5887+57G>A (n.5887+57G>A) c.5614+57G>A (n.5614+57G>A) c.5344+57G>A (n.5344+57G>A) c.5617+57G>A (n.5617+57G>A) c.1765+57G>A (n.1765+57G>A) n.972+57G>A n.7024+57G>A n.132+2904C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376441_215376443dup | CA764568877 | FN1 | c.5887+55_5887+57dup (n.5887+55_5887+57dup) c.5614+55_5614+57dup (n.5614+55_5614+57dup) c.5344+55_5344+57dup (n.5344+55_5344+57dup) c.5617+55_5617+57dup (n.5617+55_5617+57dup) c.1765+55_1765+57dup (n.1765+55_1765+57dup) n.972+55_972+57dup n.7024+55_7024+57dup n.132+2904_132+2906dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376442C= | CA1327346815 | FN1 | c.5887+56G= (n.5887+56G=) c.5614+56G= (n.5614+56G=) c.5344+56G= (n.5344+56G=) c.5617+56G= (n.5617+56G=) c.1765+56G= (n.1765+56G=) n.972+56G= n.7024+56G= n.132+2905C= | |
2 | g.215376442C>T | CA64849861 | FN1 | c.5887+56G>A (n.5887+56G>A) c.5614+56G>A (n.5614+56G>A) c.5344+56G>A (n.5344+56G>A) c.5617+56G>A (n.5617+56G>A) c.1765+56G>A (n.1765+56G>A) n.972+56G>A n.7024+56G>A n.132+2905C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376443G>A | CA64849868 | FN1 | c.5887+55C>T (n.5887+55C>T) c.5614+55C>T (n.5614+55C>T) c.5344+55C>T (n.5344+55C>T) c.5617+55C>T (n.5617+55C>T) c.1765+55C>T (n.1765+55C>T) n.972+55C>T n.7024+55C>T n.132+2906G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376443G= | CA1327346817 | FN1 | c.5887+55C= (n.5887+55C=) c.5614+55C= (n.5614+55C=) c.5344+55C= (n.5344+55C=) c.5617+55C= (n.5617+55C=) c.1765+55C= (n.1765+55C=) n.972+55C= n.7024+55C= n.132+2906G= | |
2 | g.215376443G>T | CA1327346816 | FN1 | c.5887+55C>A (n.5887+55C>A) c.5614+55C>A (n.5614+55C>A) c.5344+55C>A (n.5344+55C>A) c.5617+55C>A (n.5617+55C>A) c.1765+55C>A (n.1765+55C>A) n.972+55C>A n.7024+55C>A n.132+2906G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376445T>G | CA1042237768 | FN1 | c.5887+53A>C (n.5887+53A>C) c.5614+53A>C (n.5614+53A>C) c.5344+53A>C (n.5344+53A>C) c.5617+53A>C (n.5617+53A>C) c.1765+53A>C (n.1765+53A>C) n.972+53A>C n.7024+53A>C n.132+2908T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376445T= | CA1327346818 | FN1 | c.5887+53A= (n.5887+53A=) c.5614+53A= (n.5614+53A=) c.5344+53A= (n.5344+53A=) c.5617+53A= (n.5617+53A=) c.1765+53A= (n.1765+53A=) n.972+53A= n.7024+53A= n.132+2908T= | |
2 | g.215376448C>T | CA2662997525 | FN1 | c.5887+50G>A (n.5887+50G>A) c.5614+50G>A (n.5614+50G>A) c.5344+50G>A (n.5344+50G>A) c.5617+50G>A (n.5617+50G>A) c.1765+50G>A (n.1765+50G>A) n.972+50G>A n.7024+50G>A n.132+2911C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376449A>G | CA2577236397 | FN1 | c.5887+49T>C (n.5887+49T>C) c.5614+49T>C (n.5614+49T>C) c.5344+49T>C (n.5344+49T>C) c.5617+49T>C (n.5617+49T>C) c.1765+49T>C (n.1765+49T>C) n.972+49T>C n.7024+49T>C n.132+2912A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376450T>C | CA539838026 | FN1 | c.5887+48A>G (n.5887+48A>G) c.5614+48A>G (n.5614+48A>G) c.5344+48A>G (n.5344+48A>G) c.5617+48A>G (n.5617+48A>G) c.1765+48A>G (n.1765+48A>G) n.972+48A>G n.7024+48A>G n.132+2913T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376450T>G | CA2662997528 | FN1 | c.5887+48A>C (n.5887+48A>C) c.5614+48A>C (n.5614+48A>C) c.5344+48A>C (n.5344+48A>C) c.5617+48A>C (n.5617+48A>C) c.1765+48A>C (n.1765+48A>C) n.972+48A>C n.7024+48A>C n.132+2913T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376450T= | CA1327346819 | FN1 | c.5887+48A= (n.5887+48A=) c.5614+48A= (n.5614+48A=) c.5344+48A= (n.5344+48A=) c.5617+48A= (n.5617+48A=) c.1765+48A= (n.1765+48A=) n.972+48A= n.7024+48A= n.132+2913T= | |
2 | g.215376451T>C | CA2094013 | FN1 | c.5887+47A>G (n.5887+47A>G) c.5614+47A>G (n.5614+47A>G) c.5344+47A>G (n.5344+47A>G) c.5617+47A>G (n.5617+47A>G) c.1765+47A>G (n.1765+47A>G) n.972+47A>G n.7024+47A>G n.132+2914T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376451T= | CA1327346820 | FN1 | c.5887+47A= (n.5887+47A=) c.5614+47A= (n.5614+47A=) c.5344+47A= (n.5344+47A=) c.5617+47A= (n.5617+47A=) c.1765+47A= (n.1765+47A=) n.972+47A= n.7024+47A= n.132+2914T= | |
2 | g.215376452G>A | CA2094014 | FN1 | c.5887+46C>T (n.5887+46C>T) c.5614+46C>T (n.5614+46C>T) c.5344+46C>T (n.5344+46C>T) c.5617+46C>T (n.5617+46C>T) c.1765+46C>T (n.1765+46C>T) n.972+46C>T n.7024+46C>T n.132+2915G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376452G>C | CA2662997537 | FN1 | c.5887+46C>G (n.5887+46C>G) c.5614+46C>G (n.5614+46C>G) c.5344+46C>G (n.5344+46C>G) c.5617+46C>G (n.5617+46C>G) c.1765+46C>G (n.1765+46C>G) n.972+46C>G n.7024+46C>G n.132+2915G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376452G= | CA1327346821 | FN1 | c.5887+46C= (n.5887+46C=) c.5614+46C= (n.5614+46C=) c.5344+46C= (n.5344+46C=) c.5617+46C= (n.5617+46C=) c.1765+46C= (n.1765+46C=) n.972+46C= n.7024+46C= n.132+2915G= | |
2 | g.215376452G>T | CA2662997543 | FN1 | c.5887+46C>A (n.5887+46C>A) c.5614+46C>A (n.5614+46C>A) c.5344+46C>A (n.5344+46C>A) c.5617+46C>A (n.5617+46C>A) c.1765+46C>A (n.1765+46C>A) n.972+46C>A n.7024+46C>A n.132+2915G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376453_215376454delinsTG | CA1327346822 | FN1 | c.5887+44_5887+45delinsCA (n.5887+44_5887+45delinsCA) c.5614+44_5614+45delinsCA (n.5614+44_5614+45delinsCA) c.5344+44_5344+45delinsCA (n.5344+44_5344+45delinsCA) c.5617+44_5617+45delinsCA (n.5617+44_5617+45delinsCA) c.1765+44_1765+45delinsCA (n.1765+44_1765+45delinsCA) n.972+44_972+45delinsCA n.7024+44_7024+45delinsCA n.132+2916_132+2917delinsTG | |
2 | g.215376454G>A | CA764568885 | FN1 | c.5887+44C>T (n.5887+44C>T) c.5614+44C>T (n.5614+44C>T) c.5344+44C>T (n.5344+44C>T) c.5617+44C>T (n.5617+44C>T) c.1765+44C>T (n.1765+44C>T) n.972+44C>T n.7024+44C>T n.132+2917G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376454G= | CA1327346823 | FN1 | c.5887+44C= (n.5887+44C=) c.5614+44C= (n.5614+44C=) c.5344+44C= (n.5344+44C=) c.5617+44C= (n.5617+44C=) c.1765+44C= (n.1765+44C=) n.972+44C= n.7024+44C= n.132+2917G= | |
2 | g.215376454G>T | CA2577236398 | FN1 | c.5887+44C>A (n.5887+44C>A) c.5614+44C>A (n.5614+44C>A) c.5344+44C>A (n.5344+44C>A) c.5617+44C>A (n.5617+44C>A) c.1765+44C>A (n.1765+44C>A) n.972+44C>A n.7024+44C>A n.132+2917G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376456del | CA2094015 | FN1 | c.5887+44del (n.5887+44del) c.5614+44del (n.5614+44del) c.5344+44del (n.5344+44del) c.5617+44del (n.5617+44del) c.1765+44del (n.1765+44del) n.972+44del n.7024+44del n.132+2919del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376455G>T | CA2662997554 | FN1 | c.5887+43C>A (n.5887+43C>A) c.5614+43C>A (n.5614+43C>A) c.5344+43C>A (n.5344+43C>A) c.5617+43C>A (n.5617+43C>A) c.1765+43C>A (n.1765+43C>A) n.972+43C>A n.7024+43C>A n.132+2918G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376456G>A | CA1327346825 | FN1 | c.5887+42C>T (n.5887+42C>T) c.5614+42C>T (n.5614+42C>T) c.5344+42C>T (n.5344+42C>T) c.5617+42C>T (n.5617+42C>T) c.1765+42C>T (n.1765+42C>T) n.972+42C>T n.7024+42C>T n.132+2919G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376456G= | CA1327346824 | FN1 | c.5887+42C= (n.5887+42C=) c.5614+42C= (n.5614+42C=) c.5344+42C= (n.5344+42C=) c.5617+42C= (n.5617+42C=) c.1765+42C= (n.1765+42C=) n.972+42C= n.7024+42C= n.132+2919G= | |
2 | g.215376456G>T | CA2577236399 | FN1 | c.5887+42C>A (n.5887+42C>A) c.5614+42C>A (n.5614+42C>A) c.5344+42C>A (n.5344+42C>A) c.5617+42C>A (n.5617+42C>A) c.1765+42C>A (n.1765+42C>A) n.972+42C>A n.7024+42C>A n.132+2919G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376458A= | CA1327346826 | FN1 | c.5887+40T= (n.5887+40T=) c.5614+40T= (n.5614+40T=) c.5344+40T= (n.5344+40T=) c.5617+40T= (n.5617+40T=) c.1765+40T= (n.1765+40T=) n.972+40T= n.7024+40T= n.132+2921A= | |
2 | g.215376458A>G | CA64849883 | FN1 | c.5887+40T>C (n.5887+40T>C) c.5614+40T>C (n.5614+40T>C) c.5344+40T>C (n.5344+40T>C) c.5617+40T>C (n.5617+40T>C) c.1765+40T>C (n.1765+40T>C) n.972+40T>C n.7024+40T>C n.132+2921A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376459T>C | CA2662997562 | FN1 | c.5887+39A>G (n.5887+39A>G) c.5614+39A>G (n.5614+39A>G) c.5344+39A>G (n.5344+39A>G) c.5617+39A>G (n.5617+39A>G) c.1765+39A>G (n.1765+39A>G) n.972+39A>G n.7024+39A>G n.132+2922T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376459_215376462delinsTTTG | CA1327346827 | FN1 | c.5887+36_5887+39delinsCAAA (n.5887+36_5887+39delinsCAAA) c.5614+36_5614+39delinsCAAA (n.5614+36_5614+39delinsCAAA) c.5344+36_5344+39delinsCAAA (n.5344+36_5344+39delinsCAAA) c.5617+36_5617+39delinsCAAA (n.5617+36_5617+39delinsCAAA) c.1765+36_1765+39delinsCAAA (n.1765+36_1765+39delinsCAAA) n.972+36_972+39delinsCAAA n.7024+36_7024+39delinsCAAA n.132+2922_132+2925delinsTTTG | |
2 | g.215376462_215376464del | CA1327346828 | FN1 | c.5887+36_5887+38del (n.5887+36_5887+38del) c.5614+36_5614+38del (n.5614+36_5614+38del) c.5344+36_5344+38del (n.5344+36_5344+38del) c.5617+36_5617+38del (n.5617+36_5617+38del) c.1765+36_1765+38del (n.1765+36_1765+38del) n.972+36_972+38del n.7024+36_7024+38del n.132+2925_132+2927del | dbSNP |
2 | g.215376461T>G | CA2662997565 | FN1 | c.5887+37A>C (n.5887+37A>C) c.5614+37A>C (n.5614+37A>C) c.5344+37A>C (n.5344+37A>C) c.5617+37A>C (n.5617+37A>C) c.1765+37A>C (n.1765+37A>C) n.972+37A>C n.7024+37A>C n.132+2924T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376462G>T | CA2662997568 | FN1 | c.5887+36C>A (n.5887+36C>A) c.5614+36C>A (n.5614+36C>A) c.5344+36C>A (n.5344+36C>A) c.5617+36C>A (n.5617+36C>A) c.1765+36C>A (n.1765+36C>A) n.972+36C>A n.7024+36C>A n.132+2925G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376465A>G | CA2662997570 | FN1 | c.5887+33T>C (n.5887+33T>C) c.5614+33T>C (n.5614+33T>C) c.5344+33T>C (n.5344+33T>C) c.5617+33T>C (n.5617+33T>C) c.1765+33T>C (n.1765+33T>C) n.972+33T>C n.7024+33T>C n.132+2928A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376467C= | CA1327346829 | FN1 | c.5887+31G= (n.5887+31G=) c.5614+31G= (n.5614+31G=) c.5344+31G= (n.5344+31G=) c.5617+31G= (n.5617+31G=) c.1765+31G= (n.1765+31G=) n.972+31G= n.7024+31G= n.132+2930C= | |
2 | g.215376467C>T | CA1327346830 | FN1 | c.5887+31G>A (n.5887+31G>A) c.5614+31G>A (n.5614+31G>A) c.5344+31G>A (n.5344+31G>A) c.5617+31G>A (n.5617+31G>A) c.1765+31G>A (n.1765+31G>A) n.972+31G>A n.7024+31G>A n.132+2930C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376470A= | CA1327346831 | FN1 | c.5887+28T= (n.5887+28T=) c.5614+28T= (n.5614+28T=) c.5344+28T= (n.5344+28T=) c.5617+28T= (n.5617+28T=) c.1765+28T= (n.1765+28T=) n.972+28T= n.7024+28T= n.132+2933A= | |
2 | g.215376470A>G | CA539838027 | FN1 | c.5887+28T>C (n.5887+28T>C) c.5614+28T>C (n.5614+28T>C) c.5344+28T>C (n.5344+28T>C) c.5617+28T>C (n.5617+28T>C) c.1765+28T>C (n.1765+28T>C) n.972+28T>C n.7024+28T>C n.132+2933A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376471T>G | CA2662997571 | FN1 | c.5887+27A>C (n.5887+27A>C) c.5614+27A>C (n.5614+27A>C) c.5344+27A>C (n.5344+27A>C) c.5617+27A>C (n.5617+27A>C) c.1765+27A>C (n.1765+27A>C) n.972+27A>C n.7024+27A>C n.132+2934T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376472G>A | CA539838028 | FN1 | c.5887+26C>T (n.5887+26C>T) c.5614+26C>T (n.5614+26C>T) c.5344+26C>T (n.5344+26C>T) c.5617+26C>T (n.5617+26C>T) c.1765+26C>T (n.1765+26C>T) n.972+26C>T n.7024+26C>T n.132+2935G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376472G= | CA1327346832 | FN1 | c.5887+26C= (n.5887+26C=) c.5614+26C= (n.5614+26C=) c.5344+26C= (n.5344+26C=) c.5617+26C= (n.5617+26C=) c.1765+26C= (n.1765+26C=) n.972+26C= n.7024+26C= n.132+2935G= |