Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7024+144C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.972+142T>C
n.7024+142T>C
n.132+2819A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376357T>CCA64849672FN1c.5887+141A>G (n.5887+141A>G)
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n.7024+141A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.972+139T>C
n.7024+139T>C
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gnomAD v4
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n.7024+139dup
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gnomAD v4
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n.972+136T>C
n.7024+136T>C
n.132+2825A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.972+135A>G
n.7024+135A>G
n.132+2826T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.972+133T>A
n.7024+133T>A
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gnomAD v4
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n.972+132G>T
n.7024+132G>T
n.132+2829C>A
gnomAD v4
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n.132+2829C=
2g.215376366C>TCA64849690FN1c.5887+132G>A (n.5887+132G>A)
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c.5344+132G>A (n.5344+132G>A)
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n.972+132G>A
n.7024+132G>A
n.132+2829C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.215376366_215376367insCCACA2662997356FN1c.5887+131_5887+132insTGG (n.5887+131_5887+132insTGG)
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n.972+131_972+132insTGG
n.7024+131_7024+132insTGG
n.132+2829_132+2830insCCA
gnomAD v4
2g.215376367G>ACA64849716FN1c.5887+131C>T (n.5887+131C>T)
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n.972+131C>T
n.7024+131C>T
n.132+2830G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376367G=CA1327346782FN1c.5887+131C= (n.5887+131C=)
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n.972+131C=
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2g.215376367G>TCA2662997360FN1c.5887+131C>A (n.5887+131C>A)
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c.5344+131C>A (n.5344+131C>A)
c.5617+131C>A (n.5617+131C>A)
c.1765+131C>A (n.1765+131C>A)
n.972+131C>A
n.7024+131C>A
n.132+2830G>T
gnomAD v4
2g.215376370C>TCA2662997363FN1c.5887+128G>A (n.5887+128G>A)
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c.5344+128G>A (n.5344+128G>A)
c.5617+128G>A (n.5617+128G>A)
c.1765+128G>A (n.1765+128G>A)
n.972+128G>A
n.7024+128G>A
n.132+2833C>T
gnomAD v4
2g.215376371T>ACA2662997365FN1c.5887+127A>T (n.5887+127A>T)
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c.5344+127A>T (n.5344+127A>T)
c.5617+127A>T (n.5617+127A>T)
c.1765+127A>T (n.1765+127A>T)
n.972+127A>T
n.7024+127A>T
n.132+2834T>A
gnomAD v4
2g.215376373A=CA1327346783FN1c.5887+125T= (n.5887+125T=)
c.5614+125T= (n.5614+125T=)
c.5344+125T= (n.5344+125T=)
c.5617+125T= (n.5617+125T=)
c.1765+125T= (n.1765+125T=)
n.972+125T=
n.7024+125T=
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2g.215376373A>CCA764568850FN1c.5887+125T>G (n.5887+125T>G)
c.5614+125T>G (n.5614+125T>G)
c.5344+125T>G (n.5344+125T>G)
c.5617+125T>G (n.5617+125T>G)
c.1765+125T>G (n.1765+125T>G)
n.972+125T>G
n.7024+125T>G
n.132+2836A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376373A>TCA764568848FN1c.5887+125T>A (n.5887+125T>A)
c.5614+125T>A (n.5614+125T>A)
c.5344+125T>A (n.5344+125T>A)
c.5617+125T>A (n.5617+125T>A)
c.1765+125T>A (n.1765+125T>A)
n.972+125T>A
n.7024+125T>A
n.132+2836A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.215376375A=CA1327346784FN1c.5887+123T= (n.5887+123T=)
c.5614+123T= (n.5614+123T=)
c.5344+123T= (n.5344+123T=)
c.5617+123T= (n.5617+123T=)
c.1765+123T= (n.1765+123T=)
n.972+123T=
n.7024+123T=
n.132+2838A=
2g.215376375A>GCA1327346785FN1c.5887+123T>C (n.5887+123T>C)
c.5614+123T>C (n.5614+123T>C)
c.5344+123T>C (n.5344+123T>C)
c.5617+123T>C (n.5617+123T>C)
c.1765+123T>C (n.1765+123T>C)
n.972+123T>C
n.7024+123T>C
n.132+2838A>G
dbSNP
2g.215376377T>ACA64849731FN1c.5887+121A>T (n.5887+121A>T)
c.5614+121A>T (n.5614+121A>T)
c.5344+121A>T (n.5344+121A>T)
c.5617+121A>T (n.5617+121A>T)
c.1765+121A>T (n.1765+121A>T)
n.972+121A>T
n.7024+121A>T
n.132+2840T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376377T>CCA2662997370FN1c.5887+121A>G (n.5887+121A>G)
c.5614+121A>G (n.5614+121A>G)
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c.5617+121A>G (n.5617+121A>G)
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n.972+121A>G
n.7024+121A>G
n.132+2840T>C
gnomAD v4
2g.215376377T=CA1327346786FN1c.5887+121A= (n.5887+121A=)
c.5614+121A= (n.5614+121A=)
c.5344+121A= (n.5344+121A=)
c.5617+121A= (n.5617+121A=)
c.1765+121A= (n.1765+121A=)
n.972+121A=
n.7024+121A=
n.132+2840T=
2g.215376380delCA2662997375FN1c.5887+120del (n.5887+120del)
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n.972+120del
n.7024+120del
n.132+2843del
gnomAD v4
2g.215376379G=CA1327346787FN1c.5887+119C= (n.5887+119C=)
c.5614+119C= (n.5614+119C=)
c.5344+119C= (n.5344+119C=)
c.5617+119C= (n.5617+119C=)
c.1765+119C= (n.1765+119C=)
n.972+119C=
n.7024+119C=
n.132+2842G=
2g.215376379G>TCA64849747FN1c.5887+119C>A (n.5887+119C>A)
c.5614+119C>A (n.5614+119C>A)
c.5344+119C>A (n.5344+119C>A)
c.5617+119C>A (n.5617+119C>A)
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n.972+119C>A
n.7024+119C>A
n.132+2842G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376380G>ACA2662997409FN1c.5887+118C>T (n.5887+118C>T)
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c.5344+118C>T (n.5344+118C>T)
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n.972+118C>T
n.7024+118C>T
n.132+2843G>A
gnomAD v4
2g.215376380G>TCA2662997414FN1c.5887+118C>A (n.5887+118C>A)
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c.5344+118C>A (n.5344+118C>A)
c.5617+118C>A (n.5617+118C>A)
c.1765+118C>A (n.1765+118C>A)
n.972+118C>A
n.7024+118C>A
n.132+2843G>T
gnomAD v4
2g.215376382T>GCA2662997421FN1c.5887+116A>C (n.5887+116A>C)
c.5614+116A>C (n.5614+116A>C)
c.5344+116A>C (n.5344+116A>C)
c.5617+116A>C (n.5617+116A>C)
c.1765+116A>C (n.1765+116A>C)
n.972+116A>C
n.7024+116A>C
n.132+2845T>G
gnomAD v4
2g.215376382_215376385delinsTATGCA1327346788FN1c.5887+113_5887+116delinsCATA (n.5887+113_5887+116delinsCATA)
c.5614+113_5614+116delinsCATA (n.5614+113_5614+116delinsCATA)
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c.5617+113_5617+116delinsCATA (n.5617+113_5617+116delinsCATA)
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n.972+113_972+116delinsCATA
n.7024+113_7024+116delinsCATA
n.132+2845_132+2848delinsTATG
2g.215376384_215376391dupCA2662997418FN1c.5887+109_5887+116dup (n.5887+109_5887+116dup)
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n.972+109_972+116dup
n.7024+109_7024+116dup
n.132+2847_132+2854dup
gnomAD v4
2g.215376388_215376390delCA539838022FN1c.5887+113_5887+115del (n.5887+113_5887+115del)
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n.972+113_972+115del
n.7024+113_7024+115del
n.132+2851_132+2853del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376384T>CCA2662997425FN1c.5887+114A>G (n.5887+114A>G)
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c.5617+114A>G (n.5617+114A>G)
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n.972+114A>G
n.7024+114A>G
n.132+2847T>C
gnomAD v4
2g.215376385G>TCA2662997428FN1c.5887+113C>A (n.5887+113C>A)
c.5614+113C>A (n.5614+113C>A)
c.5344+113C>A (n.5344+113C>A)
c.5617+113C>A (n.5617+113C>A)
c.1765+113C>A (n.1765+113C>A)
n.972+113C>A
n.7024+113C>A
n.132+2848G>T
gnomAD v4
2g.215376387T>CCA539838023FN1c.5887+111A>G (n.5887+111A>G)
c.5614+111A>G (n.5614+111A>G)
c.5344+111A>G (n.5344+111A>G)
c.5617+111A>G (n.5617+111A>G)
c.1765+111A>G (n.1765+111A>G)
n.972+111A>G
n.7024+111A>G
n.132+2850T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376387T=CA1327346789FN1c.5887+111A= (n.5887+111A=)
c.5614+111A= (n.5614+111A=)
c.5344+111A= (n.5344+111A=)
c.5617+111A= (n.5617+111A=)
c.1765+111A= (n.1765+111A=)
n.972+111A=
n.7024+111A=
n.132+2850T=
2g.215376388G>TCA2662997431FN1c.5887+110C>A (n.5887+110C>A)
c.5614+110C>A (n.5614+110C>A)
c.5344+110C>A (n.5344+110C>A)
c.5617+110C>A (n.5617+110C>A)
c.1765+110C>A (n.1765+110C>A)
n.972+110C>A
n.7024+110C>A
n.132+2851G>T
gnomAD v4
2g.215376389A=CA1327346790FN1c.5887+109T= (n.5887+109T=)
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n.972+109T=
n.7024+109T=
n.132+2852A=
2g.215376389A>GCA1327346791FN1c.5887+109T>C (n.5887+109T>C)
c.5614+109T>C (n.5614+109T>C)
c.5344+109T>C (n.5344+109T>C)
c.5617+109T>C (n.5617+109T>C)
c.1765+109T>C (n.1765+109T>C)
n.972+109T>C
n.7024+109T>C
n.132+2852A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.215376389A>TCA1327346792FN1c.5887+109T>A (n.5887+109T>A)
c.5614+109T>A (n.5614+109T>A)
c.5344+109T>A (n.5344+109T>A)
c.5617+109T>A (n.5617+109T>A)
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n.972+109T>A
n.7024+109T>A
n.132+2852A>T
dbSNP
2g.215376391A=CA1327346793FN1c.5887+107T= (n.5887+107T=)
c.5614+107T= (n.5614+107T=)
c.5344+107T= (n.5344+107T=)
c.5617+107T= (n.5617+107T=)
c.1765+107T= (n.1765+107T=)
n.972+107T=
n.7024+107T=
n.132+2854A=
2g.215376391A>GCA64849750FN1c.5887+107T>C (n.5887+107T>C)
c.5614+107T>C (n.5614+107T>C)
c.5344+107T>C (n.5344+107T>C)
c.5617+107T>C (n.5617+107T>C)
c.1765+107T>C (n.1765+107T>C)
n.972+107T>C
n.7024+107T>C
n.132+2854A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376393C=CA1327346794FN1c.5887+105G= (n.5887+105G=)
c.5614+105G= (n.5614+105G=)
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c.1765+105G= (n.1765+105G=)
n.972+105G=
n.7024+105G=
n.132+2856C=
2g.215376393C>TCA539838024FN1c.5887+105G>A (n.5887+105G>A)
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c.5344+105G>A (n.5344+105G>A)
c.5617+105G>A (n.5617+105G>A)
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n.972+105G>A
n.7024+105G>A
n.132+2856C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376394A>GCA2662997440FN1c.5887+104T>C (n.5887+104T>C)
c.5614+104T>C (n.5614+104T>C)
c.5344+104T>C (n.5344+104T>C)
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n.972+104T>C
n.7024+104T>C
n.132+2857A>G
gnomAD v4
2g.215376396T>CCA64849765FN1c.5887+102A>G (n.5887+102A>G)
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c.5344+102A>G (n.5344+102A>G)
c.5617+102A>G (n.5617+102A>G)
c.1765+102A>G (n.1765+102A>G)
n.972+102A>G
n.7024+102A>G
n.132+2859T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376396T>GCA2662997444FN1c.5887+102A>C (n.5887+102A>C)
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c.5617+102A>C (n.5617+102A>C)
c.1765+102A>C (n.1765+102A>C)
n.972+102A>C
n.7024+102A>C
n.132+2859T>G
gnomAD v4
2g.215376396T=CA1327346795FN1c.5887+102A= (n.5887+102A=)
c.5614+102A= (n.5614+102A=)
c.5344+102A= (n.5344+102A=)
c.5617+102A= (n.5617+102A=)
c.1765+102A= (n.1765+102A=)
n.972+102A=
n.7024+102A=
n.132+2859T=
2g.215376397G>ACA2577236387FN1c.5887+101C>T (n.5887+101C>T)
c.5614+101C>T (n.5614+101C>T)
c.5344+101C>T (n.5344+101C>T)
c.5617+101C>T (n.5617+101C>T)
c.1765+101C>T (n.1765+101C>T)
n.972+101C>T
n.7024+101C>T
n.132+2860G>A
2g.215376397G>TCA2662997450FN1c.5887+101C>A (n.5887+101C>A)
c.5614+101C>A (n.5614+101C>A)
c.5344+101C>A (n.5344+101C>A)
c.5617+101C>A (n.5617+101C>A)
c.1765+101C>A (n.1765+101C>A)
n.972+101C>A
n.7024+101C>A
n.132+2860G>T
gnomAD v4
2g.215376398A>TCA2577236388FN1c.5887+100T>A (n.5887+100T>A)
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c.5344+100T>A (n.5344+100T>A)
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c.1765+100T>A (n.1765+100T>A)
n.972+100T>A
n.7024+100T>A
n.132+2861A>T
2g.215376402T>CCA2577236389FN1c.5887+96A>G (n.5887+96A>G)
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n.972+96A>G
n.7024+96A>G
n.132+2865T>C
2g.215376402T>GCA2662997451FN1c.5887+96A>C (n.5887+96A>C)
c.5614+96A>C (n.5614+96A>C)
c.5344+96A>C (n.5344+96A>C)
c.5617+96A>C (n.5617+96A>C)
c.1765+96A>C (n.1765+96A>C)
n.972+96A>C
n.7024+96A>C
n.132+2865T>G
gnomAD v4
2g.215376403A=CA1327346796FN1c.5887+95T= (n.5887+95T=)
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n.972+95T=
n.7024+95T=
n.132+2866A=
2g.215376403A>GCA1327346797FN1c.5887+95T>C (n.5887+95T>C)
c.5614+95T>C (n.5614+95T>C)
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c.5617+95T>C (n.5617+95T>C)
c.1765+95T>C (n.1765+95T>C)
n.972+95T>C
n.7024+95T>C
n.132+2866A>G
dbSNP
2g.215376405_215376408delCA2662997453FN1c.5887+90_5887+93del (n.5887+90_5887+93del)
c.5614+90_5614+93del (n.5614+90_5614+93del)
c.5344+90_5344+93del (n.5344+90_5344+93del)
c.5617+90_5617+93del (n.5617+90_5617+93del)
c.1765+90_1765+93del (n.1765+90_1765+93del)
n.972+90_972+93del
n.7024+90_7024+93del
n.132+2868_132+2871del
gnomAD v4
2g.215376406T>CCA2662997454FN1c.5887+92A>G (n.5887+92A>G)
c.5614+92A>G (n.5614+92A>G)
c.5344+92A>G (n.5344+92A>G)
c.5617+92A>G (n.5617+92A>G)
c.1765+92A>G (n.1765+92A>G)
n.972+92A>G
n.7024+92A>G
n.132+2869T>C
gnomAD v4
2g.215376409delCA2577236390FN1c.5887+92del (n.5887+92del)
c.5614+92del (n.5614+92del)
c.5344+92del (n.5344+92del)
c.5617+92del (n.5617+92del)
c.1765+92del (n.1765+92del)
n.972+92del
n.7024+92del
n.132+2872del
2g.215376407T>GCA2754214775FN1c.5887+91A>C (n.5887+91A>C)
c.5614+91A>C (n.5614+91A>C)
c.5344+91A>C (n.5344+91A>C)
c.5617+91A>C (n.5617+91A>C)
c.1765+91A>C (n.1765+91A>C)
n.972+91A>C
n.7024+91A>C
n.132+2870T>G
2g.215376411T>ACA2577236391FN1c.5887+87A>T (n.5887+87A>T)
c.5614+87A>T (n.5614+87A>T)
c.5344+87A>T (n.5344+87A>T)
c.5617+87A>T (n.5617+87A>T)
c.1765+87A>T (n.1765+87A>T)
n.972+87A>T
n.7024+87A>T
n.132+2874T>A
2g.215376411T>CCA1327346799FN1c.5887+87A>G (n.5887+87A>G)
c.5614+87A>G (n.5614+87A>G)
c.5344+87A>G (n.5344+87A>G)
c.5617+87A>G (n.5617+87A>G)
c.1765+87A>G (n.1765+87A>G)
n.972+87A>G
n.7024+87A>G
n.132+2874T>C
dbSNP
2g.215376411T=CA1327346798FN1c.5887+87A= (n.5887+87A=)
c.5614+87A= (n.5614+87A=)
c.5344+87A= (n.5344+87A=)
c.5617+87A= (n.5617+87A=)
c.1765+87A= (n.1765+87A=)
n.972+87A=
n.7024+87A=
n.132+2874T=
2g.215376412C>ACA64849772FN1c.5887+86G>T (n.5887+86G>T)
c.5614+86G>T (n.5614+86G>T)
c.5344+86G>T (n.5344+86G>T)
c.5617+86G>T (n.5617+86G>T)
c.1765+86G>T (n.1765+86G>T)
n.972+86G>T
n.7024+86G>T
n.132+2875C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.215376412C=CA1327346800FN1c.5887+86G= (n.5887+86G=)
c.5614+86G= (n.5614+86G=)
c.5344+86G= (n.5344+86G=)
c.5617+86G= (n.5617+86G=)
c.1765+86G= (n.1765+86G=)
n.972+86G=
n.7024+86G=
n.132+2875C=
2g.215376412C>GCA2662997458FN1c.5887+86G>C (n.5887+86G>C)
c.5614+86G>C (n.5614+86G>C)
c.5344+86G>C (n.5344+86G>C)
c.5617+86G>C (n.5617+86G>C)
c.1765+86G>C (n.1765+86G>C)
n.972+86G>C
n.7024+86G>C
n.132+2875C>G
gnomAD v4
2g.215376413A=CA1327346801FN1c.5887+85T= (n.5887+85T=)
c.5614+85T= (n.5614+85T=)
c.5344+85T= (n.5344+85T=)
c.5617+85T= (n.5617+85T=)
c.1765+85T= (n.1765+85T=)
n.972+85T=
n.7024+85T=
n.132+2876A=
2g.215376413A>GCA64849778FN1c.5887+85T>C (n.5887+85T>C)
c.5614+85T>C (n.5614+85T>C)
c.5344+85T>C (n.5344+85T>C)
c.5617+85T>C (n.5617+85T>C)
c.1765+85T>C (n.1765+85T>C)
n.972+85T>C
n.7024+85T>C
n.132+2876A>G
dbSNP
2g.215376414G>ACA2662997461FN1c.5887+84C>T (n.5887+84C>T)
c.5614+84C>T (n.5614+84C>T)
c.5344+84C>T (n.5344+84C>T)
c.5617+84C>T (n.5617+84C>T)
c.1765+84C>T (n.1765+84C>T)
n.972+84C>T
n.7024+84C>T
n.132+2877G>A
gnomAD v4
2g.215376414G>CCA64849791FN1c.5887+84C>G (n.5887+84C>G)
c.5614+84C>G (n.5614+84C>G)
c.5344+84C>G (n.5344+84C>G)
c.5617+84C>G (n.5617+84C>G)
c.1765+84C>G (n.1765+84C>G)
n.972+84C>G
n.7024+84C>G
n.132+2877G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376414G=CA1327346802FN1c.5887+84C= (n.5887+84C=)
c.5614+84C= (n.5614+84C=)
c.5344+84C= (n.5344+84C=)
c.5617+84C= (n.5617+84C=)
c.1765+84C= (n.1765+84C=)
n.972+84C=
n.7024+84C=
n.132+2877G=
2g.215376414G>TCA764568867FN1c.5887+84C>A (n.5887+84C>A)
c.5614+84C>A (n.5614+84C>A)
c.5344+84C>A (n.5344+84C>A)
c.5617+84C>A (n.5617+84C>A)
c.1765+84C>A (n.1765+84C>A)
n.972+84C>A
n.7024+84C>A
n.132+2877G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.215376416G>ACA2754214778FN1c.5887+82C>T (n.5887+82C>T)
c.5614+82C>T (n.5614+82C>T)
c.5344+82C>T (n.5344+82C>T)
c.5617+82C>T (n.5617+82C>T)
c.1765+82C>T (n.1765+82C>T)
n.972+82C>T
n.7024+82C>T
n.132+2879G>A
2g.215376416G>TCA2577236392FN1c.5887+82C>A (n.5887+82C>A)
c.5614+82C>A (n.5614+82C>A)
c.5344+82C>A (n.5344+82C>A)
c.5617+82C>A (n.5617+82C>A)
c.1765+82C>A (n.1765+82C>A)
n.972+82C>A
n.7024+82C>A
n.132+2879G>T
gnomAD v4
2g.215376418C>ACA2662997467FN1c.5887+80G>T (n.5887+80G>T)
c.5614+80G>T (n.5614+80G>T)
c.5344+80G>T (n.5344+80G>T)
c.5617+80G>T (n.5617+80G>T)
c.1765+80G>T (n.1765+80G>T)
n.972+80G>T
n.7024+80G>T
n.132+2881C>A
gnomAD v4
2g.215376418C=CA1327346803FN1c.5887+80G= (n.5887+80G=)
c.5614+80G= (n.5614+80G=)
c.5344+80G= (n.5344+80G=)
c.5617+80G= (n.5617+80G=)
c.1765+80G= (n.1765+80G=)
n.972+80G=
n.7024+80G=
n.132+2881C=
2g.215376418C>TCA1327346804FN1c.5887+80G>A (n.5887+80G>A)
c.5614+80G>A (n.5614+80G>A)
c.5344+80G>A (n.5344+80G>A)
c.5617+80G>A (n.5617+80G>A)
c.1765+80G>A (n.1765+80G>A)
n.972+80G>A
n.7024+80G>A
n.132+2881C>T
dbSNP
2g.215376419A>CCA2662997469FN1c.5887+79T>G (n.5887+79T>G)
c.5614+79T>G (n.5614+79T>G)
c.5344+79T>G (n.5344+79T>G)
c.5617+79T>G (n.5617+79T>G)
c.1765+79T>G (n.1765+79T>G)
n.972+79T>G
n.7024+79T>G
n.132+2882A>C
gnomAD v4
2g.215376420G>TCA2662997470FN1c.5887+78C>A (n.5887+78C>A)
c.5614+78C>A (n.5614+78C>A)
c.5344+78C>A (n.5344+78C>A)
c.5617+78C>A (n.5617+78C>A)
c.1765+78C>A (n.1765+78C>A)
n.972+78C>A
n.7024+78C>A
n.132+2883G>T
gnomAD v4
2g.215376421T>CCA647669350FN1c.5887+77A>G (n.5887+77A>G)
c.5614+77A>G (n.5614+77A>G)
c.5344+77A>G (n.5344+77A>G)
c.5617+77A>G (n.5617+77A>G)
c.1765+77A>G (n.1765+77A>G)
n.972+77A>G
n.7024+77A>G
n.132+2884T>C
gnomAD v4 COSMIC
2g.215376422C=CA1327346805FN1c.5887+76G= (n.5887+76G=)
c.5614+76G= (n.5614+76G=)
c.5344+76G= (n.5344+76G=)
c.5617+76G= (n.5617+76G=)
c.1765+76G= (n.1765+76G=)
n.972+76G=
n.7024+76G=
n.132+2885C=
2g.215376422C>TCA647669351FN1c.5887+76G>A (n.5887+76G>A)
c.5614+76G>A (n.5614+76G>A)
c.5344+76G>A (n.5344+76G>A)
c.5617+76G>A (n.5617+76G>A)
c.1765+76G>A (n.1765+76G>A)
n.972+76G>A
n.7024+76G>A
n.132+2885C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.215376423G>ACA64849793FN1c.5887+75C>T (n.5887+75C>T)
c.5614+75C>T (n.5614+75C>T)
c.5344+75C>T (n.5344+75C>T)
c.5617+75C>T (n.5617+75C>T)
c.1765+75C>T (n.1765+75C>T)
n.972+75C>T
n.7024+75C>T
n.132+2886G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376423G=CA1327346806FN1c.5887+75C= (n.5887+75C=)
c.5614+75C= (n.5614+75C=)
c.5344+75C= (n.5344+75C=)
c.5617+75C= (n.5617+75C=)
c.1765+75C= (n.1765+75C=)
n.972+75C=
n.7024+75C=
n.132+2886G=
2g.215376423G>TCA2577236393FN1c.5887+75C>A (n.5887+75C>A)
c.5614+75C>A (n.5614+75C>A)
c.5344+75C>A (n.5344+75C>A)
c.5617+75C>A (n.5617+75C>A)
c.1765+75C>A (n.1765+75C>A)
n.972+75C>A
n.7024+75C>A
n.132+2886G>T
gnomAD v4
2g.215376424T>CCA539838025FN1c.5887+74A>G (n.5887+74A>G)
c.5614+74A>G (n.5614+74A>G)
c.5344+74A>G (n.5344+74A>G)
c.5617+74A>G (n.5617+74A>G)
c.1765+74A>G (n.1765+74A>G)
n.972+74A>G
n.7024+74A>G
n.132+2887T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376424T=CA1327346807FN1c.5887+74A= (n.5887+74A=)
c.5614+74A= (n.5614+74A=)
c.5344+74A= (n.5344+74A=)
c.5617+74A= (n.5617+74A=)
c.1765+74A= (n.1765+74A=)
n.972+74A=
n.7024+74A=
n.132+2887T=
2g.215376426G>CCA2662997493FN1c.5887+72C>G (n.5887+72C>G)
c.5614+72C>G (n.5614+72C>G)
c.5344+72C>G (n.5344+72C>G)
c.5617+72C>G (n.5617+72C>G)
c.1765+72C>G (n.1765+72C>G)
n.972+72C>G
n.7024+72C>G
n.132+2889G>C
gnomAD v4
2g.215376426G=CA1327346808FN1c.5887+72C= (n.5887+72C=)
c.5614+72C= (n.5614+72C=)
c.5344+72C= (n.5344+72C=)
c.5617+72C= (n.5617+72C=)
c.1765+72C= (n.1765+72C=)
n.972+72C=
n.7024+72C=
n.132+2889G=
2g.215376426G>TCA64849795FN1c.5887+72C>A (n.5887+72C>A)
c.5614+72C>A (n.5614+72C>A)
c.5344+72C>A (n.5344+72C>A)
c.5617+72C>A (n.5617+72C>A)
c.1765+72C>A (n.1765+72C>A)
n.972+72C>A
n.7024+72C>A
n.132+2889G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376428A>CCA2662997495FN1c.5887+70T>G (n.5887+70T>G)
c.5614+70T>G (n.5614+70T>G)
c.5344+70T>G (n.5344+70T>G)
c.5617+70T>G (n.5617+70T>G)
c.1765+70T>G (n.1765+70T>G)
n.972+70T>G
n.7024+70T>G
n.132+2891A>C
gnomAD v4
2g.215376428A>GCA2662997496FN1c.5887+70T>C (n.5887+70T>C)
c.5614+70T>C (n.5614+70T>C)
c.5344+70T>C (n.5344+70T>C)
c.5617+70T>C (n.5617+70T>C)
c.1765+70T>C (n.1765+70T>C)
n.972+70T>C
n.7024+70T>C
n.132+2891A>G
gnomAD v4
2g.215376429C>TCA2531937556FN1c.5887+69G>A (n.5887+69G>A)
c.5614+69G>A (n.5614+69G>A)
c.5344+69G>A (n.5344+69G>A)
c.5617+69G>A (n.5617+69G>A)
c.1765+69G>A (n.1765+69G>A)
n.972+69G>A
n.7024+69G>A
n.132+2892C>T
gnomAD v4
2g.215376430A=CA1327346809FN1c.5887+68T= (n.5887+68T=)
c.5614+68T= (n.5614+68T=)
c.5344+68T= (n.5344+68T=)
c.5617+68T= (n.5617+68T=)
c.1765+68T= (n.1765+68T=)
n.972+68T=
n.7024+68T=
n.132+2893A=
2g.215376430A>CCA2662997499FN1c.5887+68T>G (n.5887+68T>G)
c.5614+68T>G (n.5614+68T>G)
c.5344+68T>G (n.5344+68T>G)
c.5617+68T>G (n.5617+68T>G)
c.1765+68T>G (n.1765+68T>G)
n.972+68T>G
n.7024+68T>G
n.132+2893A>C
gnomAD v4
2g.215376430A>GCA64849834FN1c.5887+68T>C (n.5887+68T>C)
c.5614+68T>C (n.5614+68T>C)
c.5344+68T>C (n.5344+68T>C)
c.5617+68T>C (n.5617+68T>C)
c.1765+68T>C (n.1765+68T>C)
n.972+68T>C
n.7024+68T>C
n.132+2893A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376431G>ACA2701531700FN1c.5887+67C>T (n.5887+67C>T)
c.5614+67C>T (n.5614+67C>T)
c.5344+67C>T (n.5344+67C>T)
c.5617+67C>T (n.5617+67C>T)
c.1765+67C>T (n.1765+67C>T)
n.972+67C>T
n.7024+67C>T
n.132+2894G>A
dbSNP
2g.215376431G>TCA2577236394FN1c.5887+67C>A (n.5887+67C>A)
c.5614+67C>A (n.5614+67C>A)
c.5344+67C>A (n.5344+67C>A)
c.5617+67C>A (n.5617+67C>A)
c.1765+67C>A (n.1765+67C>A)
n.972+67C>A
n.7024+67C>A
n.132+2894G>T
gnomAD v4
2g.215376432_215376435delinsTTAACA1327346810FN1c.5887+63_5887+66delinsTTAA (n.5887+63_5887+66delinsTTAA)
c.5614+63_5614+66delinsTTAA (n.5614+63_5614+66delinsTTAA)
c.5344+63_5344+66delinsTTAA (n.5344+63_5344+66delinsTTAA)
c.5617+63_5617+66delinsTTAA (n.5617+63_5617+66delinsTTAA)
c.1765+63_1765+66delinsTTAA (n.1765+63_1765+66delinsTTAA)
n.972+63_972+66delinsTTAA
n.7024+63_7024+66delinsTTAA
n.132+2895_132+2898delinsTTAA
2g.215376436_215376438delCA1327346811FN1c.5887+63_5887+65del (n.5887+63_5887+65del)
c.5614+63_5614+65del (n.5614+63_5614+65del)
c.5344+63_5344+65del (n.5344+63_5344+65del)
c.5617+63_5617+65del (n.5617+63_5617+65del)
c.1765+63_1765+65del (n.1765+63_1765+65del)
n.972+63_972+65del
n.7024+63_7024+65del
n.132+2899_132+2901del
dbSNP
2g.215376435A>CCA2662997506FN1c.5887+63T>G (n.5887+63T>G)
c.5614+63T>G (n.5614+63T>G)
c.5344+63T>G (n.5344+63T>G)
c.5617+63T>G (n.5617+63T>G)
c.1765+63T>G (n.1765+63T>G)
n.972+63T>G
n.7024+63T>G
n.132+2898A>C
gnomAD v4
2g.215376438delCA2577236395FN1c.5887+61del (n.5887+61del)
c.5614+61del (n.5614+61del)
c.5344+61del (n.5344+61del)
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c.1765+61del (n.1765+61del)
n.972+61del
n.7024+61del
n.132+2901del
2g.215376438A=CA1327346812FN1c.5887+60T= (n.5887+60T=)
c.5614+60T= (n.5614+60T=)
c.5344+60T= (n.5344+60T=)
c.5617+60T= (n.5617+60T=)
c.1765+60T= (n.1765+60T=)
n.972+60T=
n.7024+60T=
n.132+2901A=
2g.215376438_215376442delCA2662997507FN1c.5887+56_5887+60del (n.5887+56_5887+60del)
c.5614+56_5614+60del (n.5614+56_5614+60del)
c.5344+56_5344+60del (n.5344+56_5344+60del)
c.5617+56_5617+60del (n.5617+56_5617+60del)
c.1765+56_1765+60del (n.1765+56_1765+60del)
n.972+56_972+60del
n.7024+56_7024+60del
n.132+2901_132+2905del
gnomAD v4
2g.215376439G>ACA2662997510FN1c.5887+59C>T (n.5887+59C>T)
c.5614+59C>T (n.5614+59C>T)
c.5344+59C>T (n.5344+59C>T)
c.5617+59C>T (n.5617+59C>T)
c.1765+59C>T (n.1765+59C>T)
n.972+59C>T
n.7024+59C>T
n.132+2902G>A
gnomAD v4
2g.215376439G>TCA2662997511FN1c.5887+59C>A (n.5887+59C>A)
c.5614+59C>A (n.5614+59C>A)
c.5344+59C>A (n.5344+59C>A)
c.5617+59C>A (n.5617+59C>A)
c.1765+59C>A (n.1765+59C>A)
n.972+59C>A
n.7024+59C>A
n.132+2902G>T
gnomAD v4
2g.215376439dupCA1327346813FN1c.5887+59dup (n.5887+59dup)
c.5614+59dup (n.5614+59dup)
c.5344+59dup (n.5344+59dup)
c.5617+59dup (n.5617+59dup)
c.1765+59dup (n.1765+59dup)
n.972+59dup
n.7024+59dup
n.132+2902dup
dbSNP gnomAD v4
2g.215376440C=CA1327346814FN1c.5887+58G= (n.5887+58G=)
c.5614+58G= (n.5614+58G=)
c.5344+58G= (n.5344+58G=)
c.5617+58G= (n.5617+58G=)
c.1765+58G= (n.1765+58G=)
n.972+58G=
n.7024+58G=
n.132+2903C=
2g.215376440C>TCA764568876FN1c.5887+58G>A (n.5887+58G>A)
c.5614+58G>A (n.5614+58G>A)
c.5344+58G>A (n.5344+58G>A)
c.5617+58G>A (n.5617+58G>A)
c.1765+58G>A (n.1765+58G>A)
n.972+58G>A
n.7024+58G>A
n.132+2903C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.215376441C>GCA2577236396FN1c.5887+57G>C (n.5887+57G>C)
c.5614+57G>C (n.5614+57G>C)
c.5344+57G>C (n.5344+57G>C)
c.5617+57G>C (n.5617+57G>C)
c.1765+57G>C (n.1765+57G>C)
n.972+57G>C
n.7024+57G>C
n.132+2904C>G
gnomAD v4
2g.215376441C>TCA2662997519FN1c.5887+57G>A (n.5887+57G>A)
c.5614+57G>A (n.5614+57G>A)
c.5344+57G>A (n.5344+57G>A)
c.5617+57G>A (n.5617+57G>A)
c.1765+57G>A (n.1765+57G>A)
n.972+57G>A
n.7024+57G>A
n.132+2904C>T
gnomAD v4
2g.215376441_215376443dupCA764568877FN1c.5887+55_5887+57dup (n.5887+55_5887+57dup)
c.5614+55_5614+57dup (n.5614+55_5614+57dup)
c.5344+55_5344+57dup (n.5344+55_5344+57dup)
c.5617+55_5617+57dup (n.5617+55_5617+57dup)
c.1765+55_1765+57dup (n.1765+55_1765+57dup)
n.972+55_972+57dup
n.7024+55_7024+57dup
n.132+2904_132+2906dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376442C=CA1327346815FN1c.5887+56G= (n.5887+56G=)
c.5614+56G= (n.5614+56G=)
c.5344+56G= (n.5344+56G=)
c.5617+56G= (n.5617+56G=)
c.1765+56G= (n.1765+56G=)
n.972+56G=
n.7024+56G=
n.132+2905C=
2g.215376442C>TCA64849861FN1c.5887+56G>A (n.5887+56G>A)
c.5614+56G>A (n.5614+56G>A)
c.5344+56G>A (n.5344+56G>A)
c.5617+56G>A (n.5617+56G>A)
c.1765+56G>A (n.1765+56G>A)
n.972+56G>A
n.7024+56G>A
n.132+2905C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376443G>ACA64849868FN1c.5887+55C>T (n.5887+55C>T)
c.5614+55C>T (n.5614+55C>T)
c.5344+55C>T (n.5344+55C>T)
c.5617+55C>T (n.5617+55C>T)
c.1765+55C>T (n.1765+55C>T)
n.972+55C>T
n.7024+55C>T
n.132+2906G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376443G=CA1327346817FN1c.5887+55C= (n.5887+55C=)
c.5614+55C= (n.5614+55C=)
c.5344+55C= (n.5344+55C=)
c.5617+55C= (n.5617+55C=)
c.1765+55C= (n.1765+55C=)
n.972+55C=
n.7024+55C=
n.132+2906G=
2g.215376443G>TCA1327346816FN1c.5887+55C>A (n.5887+55C>A)
c.5614+55C>A (n.5614+55C>A)
c.5344+55C>A (n.5344+55C>A)
c.5617+55C>A (n.5617+55C>A)
c.1765+55C>A (n.1765+55C>A)
n.972+55C>A
n.7024+55C>A
n.132+2906G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.215376445T>GCA1042237768FN1c.5887+53A>C (n.5887+53A>C)
c.5614+53A>C (n.5614+53A>C)
c.5344+53A>C (n.5344+53A>C)
c.5617+53A>C (n.5617+53A>C)
c.1765+53A>C (n.1765+53A>C)
n.972+53A>C
n.7024+53A>C
n.132+2908T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376445T=CA1327346818FN1c.5887+53A= (n.5887+53A=)
c.5614+53A= (n.5614+53A=)
c.5344+53A= (n.5344+53A=)
c.5617+53A= (n.5617+53A=)
c.1765+53A= (n.1765+53A=)
n.972+53A=
n.7024+53A=
n.132+2908T=
2g.215376448C>TCA2662997525FN1c.5887+50G>A (n.5887+50G>A)
c.5614+50G>A (n.5614+50G>A)
c.5344+50G>A (n.5344+50G>A)
c.5617+50G>A (n.5617+50G>A)
c.1765+50G>A (n.1765+50G>A)
n.972+50G>A
n.7024+50G>A
n.132+2911C>T
gnomAD v4
2g.215376449A>GCA2577236397FN1c.5887+49T>C (n.5887+49T>C)
c.5614+49T>C (n.5614+49T>C)
c.5344+49T>C (n.5344+49T>C)
c.5617+49T>C (n.5617+49T>C)
c.1765+49T>C (n.1765+49T>C)
n.972+49T>C
n.7024+49T>C
n.132+2912A>G
gnomAD v4
2g.215376450T>CCA539838026FN1c.5887+48A>G (n.5887+48A>G)
c.5614+48A>G (n.5614+48A>G)
c.5344+48A>G (n.5344+48A>G)
c.5617+48A>G (n.5617+48A>G)
c.1765+48A>G (n.1765+48A>G)
n.972+48A>G
n.7024+48A>G
n.132+2913T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376450T>GCA2662997528FN1c.5887+48A>C (n.5887+48A>C)
c.5614+48A>C (n.5614+48A>C)
c.5344+48A>C (n.5344+48A>C)
c.5617+48A>C (n.5617+48A>C)
c.1765+48A>C (n.1765+48A>C)
n.972+48A>C
n.7024+48A>C
n.132+2913T>G
gnomAD v4
2g.215376450T=CA1327346819FN1c.5887+48A= (n.5887+48A=)
c.5614+48A= (n.5614+48A=)
c.5344+48A= (n.5344+48A=)
c.5617+48A= (n.5617+48A=)
c.1765+48A= (n.1765+48A=)
n.972+48A=
n.7024+48A=
n.132+2913T=

Number of alleles fetched