Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215375685A= | CA1327346467 | FN1 | c.5921T= (p.Leu1974=) c.5648T= (p.Leu1883=) c.5378T= (p.Leu1793=) c.5651T= (p.Leu1884=) c.5T= (p.Leu2=) c.1799T= (p.Leu600=) n.41T= n.1006T= n.7058T= n.132+2148A= | |
2 | g.215375685A>C | CA126366 | FN1 | c.5921T>G (p.Leu1974Arg) c.5648T>G (p.Leu1883Arg) c.5378T>G (p.Leu1793Arg) c.5651T>G (p.Leu1884Arg) c.5T>G (p.Leu2Arg) c.1799T>G (p.Leu600Arg) n.41T>G n.1006T>G n.7058T>G n.132+2148A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.215375685A>G | CA352252 | FN1 | c.5921T>C (p.Leu1974Pro) c.5648T>C (p.Leu1883Pro) c.5378T>C (p.Leu1793Pro) c.5651T>C (p.Leu1884Pro) c.5T>C (p.Leu2Pro) c.1799T>C (p.Leu600Pro) n.41T>C n.1006T>C n.7058T>C n.132+2148A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.215375685A>T | CA350470853 | FN1 | c.5921T>A (p.Leu1974Gln) c.5648T>A (p.Leu1883Gln) c.5378T>A (p.Leu1793Gln) c.5651T>A (p.Leu1884Gln) c.5T>A (p.Leu2Gln) c.1799T>A (p.Leu600Gln) n.41T>A n.1006T>A n.7058T>A n.132+2148A>T | |
2 | g.215375686G>A | CA431395743 | FN1 | c.5920C>T (p.Leu1974=) c.5647C>T (p.Leu1883=) c.5377C>T (p.Leu1793=) c.5650C>T (p.Leu1884=) c.4C>T (p.Leu2=) c.1798C>T (p.Leu600=) n.40C>T n.1005C>T n.7057C>T n.132+2149G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.215375686G>C | CA350470857 | FN1 | c.5920C>G (p.Leu1974Val) c.5647C>G (p.Leu1883Val) c.5377C>G (p.Leu1793Val) c.5650C>G (p.Leu1884Val) c.4C>G (p.Leu2Val) c.1798C>G (p.Leu600Val) n.40C>G n.1005C>G n.7057C>G n.132+2149G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.215375686G= | CA1327346468 | FN1 | c.5920C= (p.Leu1974=) c.5647C= (p.Leu1883=) c.5377C= (p.Leu1793=) c.5650C= (p.Leu1884=) c.4C= (p.Leu2=) c.1798C= (p.Leu600=) n.40C= n.1005C= n.7057C= n.132+2149G= | |
2 | g.215375686G>T | CA350470863 | FN1 | c.5920C>A (p.Leu1974Met) c.5647C>A (p.Leu1883Met) c.5377C>A (p.Leu1793Met) c.5650C>A (p.Leu1884Met) c.4C>A (p.Leu2Met) c.1798C>A (p.Leu600Met) n.40C>A n.1005C>A n.7057C>A n.132+2149G>T | |
2 | g.215375686_215375687insTATTCTCAGATTCTTTTAA | CA1327346469 | FN1 | c.5919_5920insTTAAAAGAATCTGAGAATA (p.Tyr1975LysfsTer11) c.5646_5647insTTAAAAGAATCTGAGAATA (p.Tyr1884LysfsTer11) c.5376_5377insTTAAAAGAATCTGAGAATA (p.Tyr1794LysfsTer11) c.5649_5650insTTAAAAGAATCTGAGAATA (p.Tyr1885LysfsTer11) c.3_4insTTAAAAGAATCTGAGAATA (p.Tyr3LysfsTer11) c.1797_1798insTTAAAAGAATCTGAGAATA (p.Tyr601LysfsTer11) n.39_40insTTAAAAGAATCTGAGAATA n.1004_1005insTTAAAAGAATCTGAGAATA n.7056_7057insTTAAAAGAATCTGAGAATA n.132+2149_132+2150insTATTCTCAGATTCTTTTAA | dbSNP |
2 | g.215375687G>A | CA431395747 | FN1 | c.5919C>T (p.Tyr1973=) c.5646C>T (p.Tyr1882=) c.5376C>T (p.Tyr1792=) c.5649C>T (p.Tyr1883=) c.3C>T (p.Tyr1=) c.1797C>T (p.Tyr599=) n.39C>T n.1004C>T n.7056C>T n.132+2150G>A | |
2 | g.215375687G>C | CA350470866 | FN1 | c.5919C>G (p.Tyr1973Ter) c.5646C>G (p.Tyr1882Ter) c.5376C>G (p.Tyr1792Ter) c.5649C>G (p.Tyr1883Ter) c.3C>G (p.Tyr1Ter) c.1797C>G (p.Tyr599Ter) n.39C>G n.1004C>G n.7056C>G n.132+2150G>C | |
2 | g.215375687G>T | CA350470867 | FN1 | c.5919C>A (p.Tyr1973Ter) c.5646C>A (p.Tyr1882Ter) c.5376C>A (p.Tyr1792Ter) c.5649C>A (p.Tyr1883Ter) c.3C>A (p.Tyr1Ter) c.1797C>A (p.Tyr599Ter) n.39C>A n.1004C>A n.7056C>A n.132+2150G>T | |
2 | g.215375688T>A | CA350470870 | FN1 | c.5918A>T (p.Tyr1973Phe) c.5645A>T (p.Tyr1882Phe) c.5375A>T (p.Tyr1792Phe) c.5648A>T (p.Tyr1883Phe) c.2A>T (p.Tyr1Phe) c.1796A>T (p.Tyr599Phe) n.38A>T n.1003A>T n.7055A>T n.132+2151T>A | |
2 | g.215375688T>C | CA350470874 | FN1 | c.5918A>G (p.Tyr1973Cys) c.5645A>G (p.Tyr1882Cys) c.5375A>G (p.Tyr1792Cys) c.5648A>G (p.Tyr1883Cys) c.2A>G (p.Tyr1Cys) c.1796A>G (p.Tyr599Cys) n.38A>G n.1003A>G n.7055A>G n.132+2151T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375688T>G | CA350470872 | FN1 | c.5918A>C (p.Tyr1973Ser) c.5645A>C (p.Tyr1882Ser) c.5375A>C (p.Tyr1792Ser) c.5648A>C (p.Tyr1883Ser) c.2A>C (p.Tyr1Ser) c.1796A>C (p.Tyr599Ser) n.38A>C n.1003A>C n.7055A>C n.132+2151T>G | |
2 | g.215375688T= | CA1327346470 | FN1 | c.5918A= (p.Tyr1973=) c.5645A= (p.Tyr1882=) c.5375A= (p.Tyr1792=) c.5648A= (p.Tyr1883=) c.2A= (p.Tyr1=) c.1796A= (p.Tyr599=) n.38A= n.1003A= n.7055A= n.132+2151T= | |
2 | g.215375689A>C | CA350470875 | FN1 | c.5917T>G (p.Tyr1973Asp) c.5644T>G (p.Tyr1882Asp) c.5374T>G (p.Tyr1792Asp) c.5647T>G (p.Tyr1883Asp) c.1T>G (p.Tyr1Asp) c.1795T>G (p.Tyr599Asp) n.37T>G n.1002T>G n.7054T>G n.132+2152A>C | |
2 | g.215375689A>G | CA350470879 | FN1 | c.5917T>C (p.Tyr1973His) c.5644T>C (p.Tyr1882His) c.5374T>C (p.Tyr1792His) c.5647T>C (p.Tyr1883His) c.1T>C (p.Tyr1His) c.1795T>C (p.Tyr599His) n.37T>C n.1002T>C n.7054T>C n.132+2152A>G | |
2 | g.215375689A>T | CA350470877 | FN1 | c.5917T>A (p.Tyr1973Asn) c.5644T>A (p.Tyr1882Asn) c.5374T>A (p.Tyr1792Asn) c.5647T>A (p.Tyr1883Asn) c.1T>A (p.Tyr1Asn) c.1795T>A (p.Tyr599Asn) n.37T>A n.1002T>A n.7054T>A n.132+2152A>T | |
2 | g.215375690G>A | CA431395760 | FN1 | c.5916C>T (p.Ile1972=) c.5643C>T (p.Ile1881=) c.5373C>T (p.Ile1791=) c.5646C>T (p.Ile1882=) c.1794C>T (p.Ile598=) n.36C>T n.1001C>T n.7053C>T n.132+2153G>A | |
2 | g.215375690G>C | CA350470881 | FN1 | c.5916C>G (p.Ile1972Met) c.5643C>G (p.Ile1881Met) c.5373C>G (p.Ile1791Met) c.5646C>G (p.Ile1882Met) c.1794C>G (p.Ile598Met) n.36C>G n.1001C>G n.7053C>G n.132+2153G>C | |
2 | g.215375690G= | CA1327346471 | FN1 | c.5916C= (p.Ile1972=) c.5643C= (p.Ile1881=) c.5373C= (p.Ile1791=) c.5646C= (p.Ile1882=) c.1794C= (p.Ile598=) n.36C= n.1001C= n.7053C= n.132+2153G= | |
2 | g.215375690G>T | CA2093997 | FN1 | c.5916C>A (p.Ile1972=) c.5643C>A (p.Ile1881=) c.5373C>A (p.Ile1791=) c.5646C>A (p.Ile1882=) c.1794C>A (p.Ile598=) n.36C>A n.1001C>A n.7053C>A n.132+2153G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375691A= | CA1327346472 | FN1 | c.5915T= (p.Ile1972=) c.5642T= (p.Ile1881=) c.5372T= (p.Ile1791=) c.5645T= (p.Ile1882=) c.1793T= (p.Ile598=) n.35T= n.1000T= n.7052T= n.132+2154A= | |
2 | g.215375691A>C | CA350470883 | FN1 | c.5915T>G (p.Ile1972Ser) c.5642T>G (p.Ile1881Ser) c.5372T>G (p.Ile1791Ser) c.5645T>G (p.Ile1882Ser) c.1793T>G (p.Ile598Ser) n.35T>G n.1000T>G n.7052T>G n.132+2154A>C | |
2 | g.215375691A>G | CA350470885 | FN1 | c.5915T>C (p.Ile1972Thr) c.5642T>C (p.Ile1881Thr) c.5372T>C (p.Ile1791Thr) c.5645T>C (p.Ile1882Thr) c.1793T>C (p.Ile598Thr) n.35T>C n.1000T>C n.7052T>C n.132+2154A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375691A>T | CA350470886 | FN1 | c.5915T>A (p.Ile1972Asn) c.5642T>A (p.Ile1881Asn) c.5372T>A (p.Ile1791Asn) c.5645T>A (p.Ile1882Asn) c.1793T>A (p.Ile598Asn) n.35T>A n.1000T>A n.7052T>A n.132+2154A>T | |
2 | g.215375692T>A | CA350470888 | FN1 | c.5914A>T (p.Ile1972Phe) c.5641A>T (p.Ile1881Phe) c.5371A>T (p.Ile1791Phe) c.5644A>T (p.Ile1882Phe) c.1792A>T (p.Ile598Phe) n.34A>T n.999A>T n.7051A>T n.132+2155T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215375692T>C | CA64849118 | FN1 | c.5914A>G (p.Ile1972Val) c.5641A>G (p.Ile1881Val) c.5371A>G (p.Ile1791Val) c.5644A>G (p.Ile1882Val) c.1792A>G (p.Ile598Val) n.34A>G n.999A>G n.7051A>G n.132+2155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375692T>G | CA350470890 | FN1 | c.5914A>C (p.Ile1972Leu) c.5641A>C (p.Ile1881Leu) c.5371A>C (p.Ile1791Leu) c.5644A>C (p.Ile1882Leu) c.1792A>C (p.Ile598Leu) n.34A>C n.999A>C n.7051A>C n.132+2155T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215375692T= | CA1327346473 | FN1 | c.5914A= (p.Ile1972=) c.5641A= (p.Ile1881=) c.5371A= (p.Ile1791=) c.5644A= (p.Ile1882=) c.1792A= (p.Ile598=) n.34A= n.999A= n.7051A= n.132+2155T= | |
2 | g.215375693C>A | CA350470892 | FN1 | c.5913G>T (p.Lys1971Asn) c.5640G>T (p.Lys1880Asn) c.5370G>T (p.Lys1790Asn) c.5643G>T (p.Lys1881Asn) c.1791G>T (p.Lys597Asn) n.33G>T n.998G>T n.7050G>T n.132+2156C>A | |
2 | g.215375693C>G | CA350470893 | FN1 | c.5913G>C (p.Lys1971Asn) c.5640G>C (p.Lys1880Asn) c.5370G>C (p.Lys1790Asn) c.5643G>C (p.Lys1881Asn) c.1791G>C (p.Lys597Asn) n.33G>C n.998G>C n.7050G>C n.132+2156C>G | |
2 | g.215375693C>T | CA431395777 | FN1 | c.5913G>A (p.Lys1971=) c.5640G>A (p.Lys1880=) c.5370G>A (p.Lys1790=) c.5643G>A (p.Lys1881=) c.1791G>A (p.Lys597=) n.33G>A n.998G>A n.7050G>A n.132+2156C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375694T>A | CA350470894 | FN1 | c.5912A>T (p.Lys1971Met) c.5639A>T (p.Lys1880Met) c.5369A>T (p.Lys1790Met) c.5642A>T (p.Lys1881Met) c.1790A>T (p.Lys597Met) n.32A>T n.997A>T n.7049A>T n.132+2157T>A | |
2 | g.215375694T>C | CA350470895 | FN1 | c.5912A>G (p.Lys1971Arg) c.5639A>G (p.Lys1880Arg) c.5369A>G (p.Lys1790Arg) c.5642A>G (p.Lys1881Arg) c.1790A>G (p.Lys597Arg) n.32A>G n.997A>G n.7049A>G n.132+2157T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375694T>G | CA350470896 | FN1 | c.5912A>C (p.Lys1971Thr) c.5639A>C (p.Lys1880Thr) c.5369A>C (p.Lys1790Thr) c.5642A>C (p.Lys1881Thr) c.1790A>C (p.Lys597Thr) n.32A>C n.997A>C n.7049A>C n.132+2157T>G | |
2 | g.215375694T= | CA1327346474 | FN1 | c.5912A= (p.Lys1971=) c.5639A= (p.Lys1880=) c.5369A= (p.Lys1790=) c.5642A= (p.Lys1881=) c.1790A= (p.Lys597=) n.32A= n.997A= n.7049A= n.132+2157T= | |
2 | g.215375695T>A | CA350470901 | FN1 | c.5911A>T (p.Lys1971Ter) c.5638A>T (p.Lys1880Ter) c.5368A>T (p.Lys1790Ter) c.5641A>T (p.Lys1881Ter) c.1789A>T (p.Lys597Ter) n.31A>T n.996A>T n.7048A>T n.132+2158T>A | |
2 | g.215375695T>C | CA350470899 | FN1 | c.5911A>G (p.Lys1971Glu) c.5638A>G (p.Lys1880Glu) c.5368A>G (p.Lys1790Glu) c.5641A>G (p.Lys1881Glu) c.1789A>G (p.Lys597Glu) n.31A>G n.996A>G n.7048A>G n.132+2158T>C | |
2 | g.215375695T>G | CA350470898 | FN1 | c.5911A>C (p.Lys1971Gln) c.5638A>C (p.Lys1880Gln) c.5368A>C (p.Lys1790Gln) c.5641A>C (p.Lys1881Gln) c.1789A>C (p.Lys597Gln) n.31A>C n.996A>C n.7048A>C n.132+2158T>G | |
2 | g.215375696G>A | CA431395780 | FN1 | c.5910C>T (p.Tyr1970=) c.5637C>T (p.Tyr1879=) c.5367C>T (p.Tyr1789=) c.5640C>T (p.Tyr1880=) c.1788C>T (p.Tyr596=) n.30C>T n.995C>T n.7047C>T n.132+2159G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215375696G>C | CA350470903 | FN1 | c.5910C>G (p.Tyr1970Ter) c.5637C>G (p.Tyr1879Ter) c.5367C>G (p.Tyr1789Ter) c.5640C>G (p.Tyr1880Ter) c.1788C>G (p.Tyr596Ter) n.30C>G n.995C>G n.7047C>G n.132+2159G>C | |
2 | g.215375696G>T | CA350470904 | FN1 | c.5910C>A (p.Tyr1970Ter) c.5637C>A (p.Tyr1879Ter) c.5367C>A (p.Tyr1789Ter) c.5640C>A (p.Tyr1880Ter) c.1788C>A (p.Tyr596Ter) n.30C>A n.995C>A n.7047C>A n.132+2159G>T | |
2 | g.215375697del | CA2577236370 | FN1 | c.5909del (p.Tyr1970SerfsTer8) c.5636del (p.Tyr1879SerfsTer8) c.5366del (p.Tyr1789SerfsTer8) c.5639del (p.Tyr1880SerfsTer8) c.1787del (p.Tyr596SerfsTer8) n.29del n.994del n.7046del n.132+2160del | |
2 | g.215375697T>A | CA350470906 | FN1 | c.5909A>T (p.Tyr1970Phe) c.5636A>T (p.Tyr1879Phe) c.5366A>T (p.Tyr1789Phe) c.5639A>T (p.Tyr1880Phe) c.1787A>T (p.Tyr596Phe) n.29A>T n.994A>T n.7046A>T n.132+2160T>A | |
2 | g.215375697T>C | CA350470908 | FN1 | c.5909A>G (p.Tyr1970Cys) c.5636A>G (p.Tyr1879Cys) c.5366A>G (p.Tyr1789Cys) c.5639A>G (p.Tyr1880Cys) c.1787A>G (p.Tyr596Cys) n.29A>G n.994A>G n.7046A>G n.132+2160T>C | |
2 | g.215375697T>G | CA350470909 | FN1 | c.5909A>C (p.Tyr1970Ser) c.5636A>C (p.Tyr1879Ser) c.5366A>C (p.Tyr1789Ser) c.5639A>C (p.Tyr1880Ser) c.1787A>C (p.Tyr596Ser) n.29A>C n.994A>C n.7046A>C n.132+2160T>G | |
2 | g.215375698A= | CA1327346475 | FN1 | c.5908T= (p.Tyr1970=) c.5635T= (p.Tyr1879=) c.5365T= (p.Tyr1789=) c.5638T= (p.Tyr1880=) c.1786T= (p.Tyr596=) n.28T= n.993T= n.7045T= n.132+2161A= | |
2 | g.215375698A>C | CA350470911 | FN1 | c.5908T>G (p.Tyr1970Asp) c.5635T>G (p.Tyr1879Asp) c.5365T>G (p.Tyr1789Asp) c.5638T>G (p.Tyr1880Asp) c.1786T>G (p.Tyr596Asp) n.28T>G n.993T>G n.7045T>G n.132+2161A>C | |
2 | g.215375698A>G | CA2093998 | FN1 | c.5908T>C (p.Tyr1970His) c.5635T>C (p.Tyr1879His) c.5365T>C (p.Tyr1789His) c.5638T>C (p.Tyr1880His) c.1786T>C (p.Tyr596His) n.28T>C n.993T>C n.7045T>C n.132+2161A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375698A>T | CA350470913 | FN1 | c.5908T>A (p.Tyr1970Asn) c.5635T>A (p.Tyr1879Asn) c.5365T>A (p.Tyr1789Asn) c.5638T>A (p.Tyr1880Asn) c.1786T>A (p.Tyr596Asn) n.28T>A n.993T>A n.7045T>A n.132+2161A>T | |
2 | g.215375699G>A | CA2093999 | FN1 | c.5907C>T (p.Asp1969=) c.5634C>T (p.Asp1878=) c.5364C>T (p.Asp1788=) c.5637C>T (p.Asp1879=) c.1785C>T (p.Asp595=) n.27C>T n.992C>T n.7044C>T n.132+2162G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375699G>C | CA350470916 | FN1 | c.5907C>G (p.Asp1969Glu) c.5634C>G (p.Asp1878Glu) c.5364C>G (p.Asp1788Glu) c.5637C>G (p.Asp1879Glu) c.1785C>G (p.Asp595Glu) n.27C>G n.992C>G n.7044C>G n.132+2162G>C | dbSNP |
2 | g.215375699G= | CA1327346476 | FN1 | c.5907C= (p.Asp1969=) c.5634C= (p.Asp1878=) c.5364C= (p.Asp1788=) c.5637C= (p.Asp1879=) c.1785C= (p.Asp595=) n.27C= n.992C= n.7044C= n.132+2162G= | |
2 | g.215375699G>T | CA350470917 | FN1 | c.5907C>A (p.Asp1969Glu) c.5634C>A (p.Asp1878Glu) c.5364C>A (p.Asp1788Glu) c.5637C>A (p.Asp1879Glu) c.1785C>A (p.Asp595Glu) n.27C>A n.992C>A n.7044C>A n.132+2162G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375700T>A | CA350470920 | FN1 | c.5906A>T (p.Asp1969Val) c.5633A>T (p.Asp1878Val) c.5363A>T (p.Asp1788Val) c.5636A>T (p.Asp1879Val) c.1784A>T (p.Asp595Val) n.26A>T n.991A>T n.7043A>T n.132+2163T>A | |
2 | g.215375700T>C | CA2094000 | FN1 | c.5906A>G (p.Asp1969Gly) c.5633A>G (p.Asp1878Gly) c.5363A>G (p.Asp1788Gly) c.5636A>G (p.Asp1879Gly) c.1784A>G (p.Asp595Gly) n.26A>G n.991A>G n.7043A>G n.132+2163T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375700T>G | CA350470919 | FN1 | c.5906A>C (p.Asp1969Ala) c.5633A>C (p.Asp1878Ala) c.5363A>C (p.Asp1788Ala) c.5636A>C (p.Asp1879Ala) c.1784A>C (p.Asp595Ala) n.26A>C n.991A>C n.7043A>C n.132+2163T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215375700T= | CA1327346477 | FN1 | c.5906A= (p.Asp1969=) c.5633A= (p.Asp1878=) c.5363A= (p.Asp1788=) c.5636A= (p.Asp1879=) c.1784A= (p.Asp595=) n.26A= n.991A= n.7043A= n.132+2163T= | |
2 | g.215375701C>A | CA350470922 | FN1 | c.5905G>T (p.Asp1969Tyr) c.5632G>T (p.Asp1878Tyr) c.5362G>T (p.Asp1788Tyr) c.5635G>T (p.Asp1879Tyr) c.1783G>T (p.Asp595Tyr) n.25G>T n.990G>T n.7042G>T n.132+2164C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215375701C>G | CA350470923 | FN1 | c.5905G>C (p.Asp1969His) c.5632G>C (p.Asp1878His) c.5362G>C (p.Asp1788His) c.5635G>C (p.Asp1879His) c.1783G>C (p.Asp595His) n.25G>C n.990G>C n.7042G>C n.132+2164C>G | |
2 | g.215375701C>T | CA350470925 | FN1 | c.5905G>A (p.Asp1969Asn) c.5632G>A (p.Asp1878Asn) c.5362G>A (p.Asp1788Asn) c.5635G>A (p.Asp1879Asn) c.1783G>A (p.Asp595Asn) n.25G>A n.990G>A n.7042G>A n.132+2164C>T | |
2 | g.215375702A>C | CA431395807 | FN1 | c.5904T>G (p.Thr1968=) c.5631T>G (p.Thr1877=) c.5361T>G (p.Thr1787=) c.5634T>G (p.Thr1878=) c.1782T>G (p.Thr594=) n.24T>G n.989T>G n.7041T>G n.132+2165A>C | |
2 | g.215375702A>G | CA431395808 | FN1 | c.5904T>C (p.Thr1968=) c.5631T>C (p.Thr1877=) c.5361T>C (p.Thr1787=) c.5634T>C (p.Thr1878=) c.1782T>C (p.Thr594=) n.24T>C n.989T>C n.7041T>C n.132+2165A>G | |
2 | g.215375702A>T | CA431395809 | FN1 | c.5904T>A (p.Thr1968=) c.5631T>A (p.Thr1877=) c.5361T>A (p.Thr1787=) c.5634T>A (p.Thr1878=) c.1782T>A (p.Thr594=) n.24T>A n.989T>A n.7041T>A n.132+2165A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375703G>A | CA350470927 | FN1 | c.5903C>T (p.Thr1968Ile) c.5630C>T (p.Thr1877Ile) c.5360C>T (p.Thr1787Ile) c.5633C>T (p.Thr1878Ile) c.1781C>T (p.Thr594Ile) n.23C>T n.988C>T n.7040C>T n.132+2166G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215375703G>C | CA2094001 | FN1 | c.5903C>G (p.Thr1968Ser) c.5630C>G (p.Thr1877Ser) c.5360C>G (p.Thr1787Ser) c.5633C>G (p.Thr1878Ser) c.1781C>G (p.Thr594Ser) n.23C>G n.988C>G n.7040C>G n.132+2166G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375703G= | CA1327346478 | FN1 | c.5903C= (p.Thr1968=) c.5630C= (p.Thr1877=) c.5360C= (p.Thr1787=) c.5633C= (p.Thr1878=) c.1781C= (p.Thr594=) n.23C= n.988C= n.7040C= n.132+2166G= | |
2 | g.215375703G>T | CA350470928 | FN1 | c.5903C>A (p.Thr1968Asn) c.5630C>A (p.Thr1877Asn) c.5360C>A (p.Thr1787Asn) c.5633C>A (p.Thr1878Asn) c.1781C>A (p.Thr594Asn) n.23C>A n.988C>A n.7040C>A n.132+2166G>T | |
2 | g.215375704T>A | CA350470929 | FN1 | c.5902A>T (p.Thr1968Ser) c.5629A>T (p.Thr1877Ser) c.5359A>T (p.Thr1787Ser) c.5632A>T (p.Thr1878Ser) c.1780A>T (p.Thr594Ser) n.22A>T n.987A>T n.7039A>T n.132+2167T>A | |
2 | g.215375704T>C | CA350470931 | FN1 | c.5902A>G (p.Thr1968Ala) c.5629A>G (p.Thr1877Ala) c.5359A>G (p.Thr1787Ala) c.5632A>G (p.Thr1878Ala) c.1780A>G (p.Thr594Ala) n.22A>G n.987A>G n.7039A>G n.132+2167T>C | |
2 | g.215375704T>G | CA350470932 | FN1 | c.5902A>C (p.Thr1968Pro) c.5629A>C (p.Thr1877Pro) c.5359A>C (p.Thr1787Pro) c.5632A>C (p.Thr1878Pro) c.1780A>C (p.Thr594Pro) n.22A>C n.987A>C n.7039A>C n.132+2167T>G | |
2 | g.215375705G>A | CA431395817 | FN1 | c.5901C>T (p.Gly1967=) c.5628C>T (p.Gly1876=) c.5358C>T (p.Gly1786=) c.5631C>T (p.Gly1877=) c.1779C>T (p.Gly593=) n.21C>T n.986C>T n.7038C>T n.132+2168G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.215375705G>C | CA431395818 | FN1 | c.5901C>G (p.Gly1967=) c.5628C>G (p.Gly1876=) c.5358C>G (p.Gly1786=) c.5631C>G (p.Gly1877=) c.1779C>G (p.Gly593=) n.21C>G n.986C>G n.7038C>G n.132+2168G>C | |
2 | g.215375705G>T | CA431395821 | FN1 | c.5901C>A (p.Gly1967=) c.5628C>A (p.Gly1876=) c.5358C>A (p.Gly1786=) c.5631C>A (p.Gly1877=) c.1779C>A (p.Gly593=) n.21C>A n.986C>A n.7038C>A n.132+2168G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375706C>A | CA350470934 | FN1 | c.5900G>T (p.Gly1967Val) c.5627G>T (p.Gly1876Val) c.5357G>T (p.Gly1786Val) c.5630G>T (p.Gly1877Val) c.1778G>T (p.Gly593Val) n.20G>T n.985G>T n.7037G>T n.132+2169C>A | |
2 | g.215375706C>G | CA350470935 | FN1 | c.5900G>C (p.Gly1967Ala) c.5627G>C (p.Gly1876Ala) c.5357G>C (p.Gly1786Ala) c.5630G>C (p.Gly1877Ala) c.1778G>C (p.Gly593Ala) n.20G>C n.985G>C n.7037G>C n.132+2169C>G | |
2 | g.215375706C>T | CA350470937 | FN1 | c.5900G>A (p.Gly1967Asp) c.5627G>A (p.Gly1876Asp) c.5357G>A (p.Gly1786Asp) c.5630G>A (p.Gly1877Asp) c.1778G>A (p.Gly593Asp) n.20G>A n.985G>A n.7037G>A n.132+2169C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375707C>A | CA350470941 | FN1 | c.5899G>T (p.Gly1967Cys) c.5626G>T (p.Gly1876Cys) c.5356G>T (p.Gly1786Cys) c.5629G>T (p.Gly1877Cys) c.1777G>T (p.Gly593Cys) n.19G>T n.984G>T n.7036G>T n.132+2170C>A | |
2 | g.215375707C>G | CA350470938 | FN1 | c.5899G>C (p.Gly1967Arg) c.5626G>C (p.Gly1876Arg) c.5356G>C (p.Gly1786Arg) c.5629G>C (p.Gly1877Arg) c.1777G>C (p.Gly593Arg) n.19G>C n.984G>C n.7036G>C n.132+2170C>G | |
2 | g.215375707C>T | CA350470939 | FN1 | c.5899G>A (p.Gly1967Ser) c.5626G>A (p.Gly1876Ser) c.5356G>A (p.Gly1786Ser) c.5629G>A (p.Gly1877Ser) c.1777G>A (p.Gly593Ser) n.19G>A n.984G>A n.7036G>A n.132+2170C>T | |
2 | g.215375708T>A | CA431395825 | FN1 | c.5898A>T (p.Pro1966=) c.5625A>T (p.Pro1875=) c.5355A>T (p.Pro1785=) c.5628A>T (p.Pro1876=) c.1776A>T (p.Pro592=) n.18A>T n.983A>T n.7035A>T n.132+2171T>A | |
2 | g.215375708T>C | CA431395826 | FN1 | c.5898A>G (p.Pro1966=) c.5625A>G (p.Pro1875=) c.5355A>G (p.Pro1785=) c.5628A>G (p.Pro1876=) c.1776A>G (p.Pro592=) n.18A>G n.983A>G n.7035A>G n.132+2171T>C | |
2 | g.215375708T>G | CA431395827 | FN1 | c.5898A>C (p.Pro1966=) c.5625A>C (p.Pro1875=) c.5355A>C (p.Pro1785=) c.5628A>C (p.Pro1876=) c.1776A>C (p.Pro592=) n.18A>C n.983A>C n.7035A>C n.132+2171T>G | |
2 | g.215375709G>A | CA350470943 | FN1 | c.5897C>T (p.Pro1966Leu) c.5624C>T (p.Pro1875Leu) c.5354C>T (p.Pro1785Leu) c.5627C>T (p.Pro1876Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) n.17C>T n.982C>T n.7034C>T n.132+2172G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215375709G>C | CA350470944 | FN1 | c.5897C>G (p.Pro1966Arg) c.5624C>G (p.Pro1875Arg) c.5354C>G (p.Pro1785Arg) c.5627C>G (p.Pro1876Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) n.17C>G n.982C>G n.7034C>G n.132+2172G>C | |
2 | g.215375709G>T | CA350470946 | FN1 | c.5897C>A (p.Pro1966Gln) c.5624C>A (p.Pro1875Gln) c.5354C>A (p.Pro1785Gln) c.5627C>A (p.Pro1876Gln) c.1775C>A (p.Pro592Gln) n.17C>A n.982C>A n.7034C>A n.132+2172G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375710G>A | CA350470947 | FN1 | c.5896C>T (p.Pro1966Ser) c.5623C>T (p.Pro1875Ser) c.5353C>T (p.Pro1785Ser) c.5626C>T (p.Pro1876Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) n.16C>T n.981C>T n.7033C>T n.132+2173G>A | |
2 | g.215375710G>C | CA350470948 | FN1 | c.5896C>G (p.Pro1966Ala) c.5623C>G (p.Pro1875Ala) c.5353C>G (p.Pro1785Ala) c.5626C>G (p.Pro1876Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) n.16C>G n.981C>G n.7033C>G n.132+2173G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215375710G>T | CA350470950 | FN1 | c.5896C>A (p.Pro1966Thr) c.5623C>A (p.Pro1875Thr) c.5353C>A (p.Pro1785Thr) c.5626C>A (p.Pro1876Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) n.16C>A n.981C>A n.7033C>A n.132+2173G>T | |
2 | g.215375711T>A | CA350470952 | FN1 | c.5895A>T (p.Gln1965His) c.5622A>T (p.Gln1874His) c.5352A>T (p.Gln1784His) c.5625A>T (p.Gln1875His) c.1773A>T (p.Gln591His) n.15A>T n.980A>T n.7032A>T n.132+2174T>A | |
2 | g.215375711T>C | CA431395845 | FN1 | c.5895A>G (p.Gln1965=) c.5622A>G (p.Gln1874=) c.5352A>G (p.Gln1784=) c.5625A>G (p.Gln1875=) c.1773A>G (p.Gln591=) n.15A>G n.980A>G n.7032A>G n.132+2174T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215375711T>G | CA350470954 | FN1 | c.5895A>C (p.Gln1965His) c.5622A>C (p.Gln1874His) c.5352A>C (p.Gln1784His) c.5625A>C (p.Gln1875His) c.1773A>C (p.Gln591His) n.15A>C n.980A>C n.7032A>C n.132+2174T>G | |
2 | g.215375711T= | CA1327346479 | FN1 | c.5895A= (p.Gln1965=) c.5622A= (p.Gln1874=) c.5352A= (p.Gln1784=) c.5625A= (p.Gln1875=) c.1773A= (p.Gln591=) n.15A= n.980A= n.7032A= n.132+2174T= | |
2 | g.215375712T>A | CA350470959 | FN1 | c.5894A>T (p.Gln1965Leu) c.5621A>T (p.Gln1874Leu) c.5351A>T (p.Gln1784Leu) c.5624A>T (p.Gln1875Leu) c.1772A>T (p.Gln591Leu) n.14A>T n.979A>T n.7031A>T n.132+2175T>A | |
2 | g.215375712T>C | CA350470960 | FN1 | c.5894A>G (p.Gln1965Arg) c.5621A>G (p.Gln1874Arg) c.5351A>G (p.Gln1784Arg) c.5624A>G (p.Gln1875Arg) c.1772A>G (p.Gln591Arg) n.14A>G n.979A>G n.7031A>G n.132+2175T>C | |
2 | g.215375712T>G | CA350470962 | FN1 | c.5894A>C (p.Gln1965Pro) c.5621A>C (p.Gln1874Pro) c.5351A>C (p.Gln1784Pro) c.5624A>C (p.Gln1875Pro) c.1772A>C (p.Gln591Pro) n.14A>C n.979A>C n.7031A>C n.132+2175T>G | |
2 | g.215375713_215375714del | CA2577236371 | FN1 | c.5893_5894del (p.Gln1965ThrfsTer4) c.5620_5621del (p.Gln1874ThrfsTer4) c.5350_5351del (p.Gln1784ThrfsTer4) c.5623_5624del (p.Gln1875ThrfsTer4) c.1771_1772del (p.Gln591ThrfsTer4) n.13_14del n.978_979del n.7030_7031del n.132+2176_132+2177del | |
2 | g.215375713G>A | CA2094002 | FN1 | c.5893C>T (p.Gln1965Ter) c.5620C>T (p.Gln1874Ter) c.5350C>T (p.Gln1784Ter) c.5623C>T (p.Gln1875Ter) c.1771C>T (p.Gln591Ter) n.13C>T n.978C>T n.7030C>T n.132+2176G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375713G>C | CA350470967 | FN1 | c.5893C>G (p.Gln1965Glu) c.5620C>G (p.Gln1874Glu) c.5350C>G (p.Gln1784Glu) c.5623C>G (p.Gln1875Glu) c.1771C>G (p.Gln591Glu) n.13C>G n.978C>G n.7030C>G n.132+2176G>C | |
2 | g.215375713G= | CA1327346480 | FN1 | c.5893C= (p.Gln1965=) c.5620C= (p.Gln1874=) c.5350C= (p.Gln1784=) c.5623C= (p.Gln1875=) c.1771C= (p.Gln591=) n.13C= n.978C= n.7030C= n.132+2176G= | |
2 | g.215375713G>T | CA350470965 | FN1 | c.5893C>A (p.Gln1965Lys) c.5620C>A (p.Gln1874Lys) c.5350C>A (p.Gln1784Lys) c.5623C>A (p.Gln1875Lys) c.1771C>A (p.Gln591Lys) n.13C>A n.978C>A n.7030C>A n.132+2176G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375714T>A | CA350470971 | FN1 | c.5892A>T (p.Leu1964Phe) c.5619A>T (p.Leu1873Phe) c.5349A>T (p.Leu1783Phe) c.5622A>T (p.Leu1874Phe) c.1770A>T (p.Leu590Phe) n.12A>T n.977A>T n.7029A>T n.132+2177T>A | |
2 | g.215375714T>C | CA431395854 | FN1 | c.5892A>G (p.Leu1964=) c.5619A>G (p.Leu1873=) c.5349A>G (p.Leu1783=) c.5622A>G (p.Leu1874=) c.1770A>G (p.Leu590=) n.12A>G n.977A>G n.7029A>G n.132+2177T>C | dbSNP |
2 | g.215375714T>G | CA350470969 | FN1 | c.5892A>C (p.Leu1964Phe) c.5619A>C (p.Leu1873Phe) c.5349A>C (p.Leu1783Phe) c.5622A>C (p.Leu1874Phe) c.1770A>C (p.Leu590Phe) n.12A>C n.977A>C n.7029A>C n.132+2177T>G | |
2 | g.215375714T= | CA1327346481 | FN1 | c.5892A= (p.Leu1964=) c.5619A= (p.Leu1873=) c.5349A= (p.Leu1783=) c.5622A= (p.Leu1874=) c.1770A= (p.Leu590=) n.12A= n.977A= n.7029A= n.132+2177T= | |
2 | g.215375715A>C | CA350470974 | FN1 | c.5891T>G (p.Leu1964Ter) c.5618T>G (p.Leu1873Ter) c.5348T>G (p.Leu1783Ter) c.5621T>G (p.Leu1874Ter) c.1769T>G (p.Leu590Ter) n.11T>G n.976T>G n.7028T>G n.132+2178A>C | |
2 | g.215375715A>G | CA350470975 | FN1 | c.5891T>C (p.Leu1964Ser) c.5618T>C (p.Leu1873Ser) c.5348T>C (p.Leu1783Ser) c.5621T>C (p.Leu1874Ser) c.1769T>C (p.Leu590Ser) n.11T>C n.976T>C n.7028T>C n.132+2178A>G | |
2 | g.215375715A>T | CA350470977 | FN1 | c.5891T>A (p.Leu1964Ter) c.5618T>A (p.Leu1873Ter) c.5348T>A (p.Leu1783Ter) c.5621T>A (p.Leu1874Ter) c.1769T>A (p.Leu590Ter) n.11T>A n.976T>A n.7028T>A n.132+2178A>T | |
2 | g.215375716A>C | CA350470979 | FN1 | c.5890T>G (p.Leu1964Val) c.5617T>G (p.Leu1873Val) c.5347T>G (p.Leu1783Val) c.5620T>G (p.Leu1874Val) c.1768T>G (p.Leu590Val) n.10T>G n.975T>G n.7027T>G n.132+2179A>C | |
2 | g.215375716A>G | CA431395864 | FN1 | c.5890T>C (p.Leu1964=) c.5617T>C (p.Leu1873=) c.5347T>C (p.Leu1783=) c.5620T>C (p.Leu1874=) c.1768T>C (p.Leu590=) n.10T>C n.975T>C n.7027T>C n.132+2179A>G | |
2 | g.215375716A>T | CA350470981 | FN1 | c.5890T>A (p.Leu1964Ile) c.5617T>A (p.Leu1873Ile) c.5347T>A (p.Leu1783Ile) c.5620T>A (p.Leu1874Ile) c.1768T>A (p.Leu590Ile) n.10T>A n.975T>A n.7027T>A n.132+2179A>T | |
2 | g.215375717A>C | CA431395879 | FN1 | c.5889T>G (p.Gly1963=) c.5616T>G (p.Gly1872=) c.5346T>G (p.Gly1782=) c.5619T>G (p.Gly1873=) c.1767T>G (p.Gly589=) n.9T>G n.974T>G n.7026T>G n.132+2180A>C | |
2 | g.215375717A>G | CA431395883 | FN1 | c.5889T>C (p.Gly1963=) c.5616T>C (p.Gly1872=) c.5346T>C (p.Gly1782=) c.5619T>C (p.Gly1873=) c.1767T>C (p.Gly589=) n.9T>C n.974T>C n.7026T>C n.132+2180A>G | |
2 | g.215375717A>T | CA431395886 | FN1 | c.5889T>A (p.Gly1963=) c.5616T>A (p.Gly1872=) c.5346T>A (p.Gly1782=) c.5619T>A (p.Gly1873=) c.1767T>A (p.Gly589=) n.9T>A n.974T>A n.7026T>A n.132+2180A>T | |
2 | g.215375718C>A | CA350470983 | FN1 | c.5888G>T (p.Gly1963Val) c.5615G>T (p.Gly1872Val) c.5345G>T (p.Gly1782Val) c.5618G>T (p.Gly1873Val) c.1766G>T (p.Gly589Val) n.8G>T n.973G>T n.7025G>T n.132+2181C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375718C= | CA1327346482 | FN1 | c.5888G= (p.Gly1963=) c.5615G= (p.Gly1872=) c.5345G= (p.Gly1782=) c.5618G= (p.Gly1873=) c.1766G= (p.Gly589=) n.8G= n.973G= n.7025G= n.132+2181C= | |
2 | g.215375718C>G | CA350470985 | FN1 | c.5888G>C (p.Gly1963Ala) c.5615G>C (p.Gly1872Ala) c.5345G>C (p.Gly1782Ala) c.5618G>C (p.Gly1873Ala) c.1766G>C (p.Gly589Ala) n.8G>C n.973G>C n.7025G>C n.132+2181C>G | |
2 | g.215375718C>T | CA350470987 | FN1 | c.5888G>A (p.Gly1963Asp) c.5615G>A (p.Gly1872Asp) c.5345G>A (p.Gly1782Asp) c.5618G>A (p.Gly1873Asp) c.1766G>A (p.Gly589Asp) n.8G>A n.973G>A n.7025G>A n.132+2181C>T | |
2 | g.215375719C>A | CA350470988 | FN1 | c.5888-1G>T (n.5888-1G>T) c.5615-1G>T (n.5615-1G>T) c.5345-1G>T (n.5345-1G>T) c.5618-1G>T (n.5618-1G>T) c.1766-1G>T (n.1766-1G>T) n.7G>T n.973-1G>T n.7025-1G>T n.132+2182C>A | |
2 | g.215375719C= | CA1327346483 | FN1 | c.5888-1G= (n.5888-1G=) c.5615-1G= (n.5615-1G=) c.5345-1G= (n.5345-1G=) c.5618-1G= (n.5618-1G=) c.1766-1G= (n.1766-1G=) n.7G= n.973-1G= n.7025-1G= n.132+2182C= | |
2 | g.215375719C>G | CA350470990 | FN1 | c.5888-1G>C (n.5888-1G>C) c.5615-1G>C (n.5615-1G>C) c.5345-1G>C (n.5345-1G>C) c.5618-1G>C (n.5618-1G>C) c.1766-1G>C (n.1766-1G>C) n.7G>C n.973-1G>C n.7025-1G>C n.132+2182C>G | |
2 | g.215375719C>T | CA2094003 | FN1 | c.5888-1G>A (n.5888-1G>A) c.5615-1G>A (n.5615-1G>A) c.5345-1G>A (n.5345-1G>A) c.5618-1G>A (n.5618-1G>A) c.1766-1G>A (n.1766-1G>A) n.7G>A n.973-1G>A n.7025-1G>A n.132+2182C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375720T>A | CA350470996 | FN1 | c.5888-2A>T (n.5888-2A>T) c.5615-2A>T (n.5615-2A>T) c.5345-2A>T (n.5345-2A>T) c.5618-2A>T (n.5618-2A>T) c.1766-2A>T (n.1766-2A>T) n.6A>T n.973-2A>T n.7025-2A>T n.132+2183T>A | |
2 | g.215375720T>C | CA350470994 | FN1 | c.5888-2A>G (n.5888-2A>G) c.5615-2A>G (n.5615-2A>G) c.5345-2A>G (n.5345-2A>G) c.5618-2A>G (n.5618-2A>G) c.1766-2A>G (n.1766-2A>G) n.6A>G n.973-2A>G n.7025-2A>G n.132+2183T>C | |
2 | g.215375720T>G | CA350470993 | FN1 | c.5888-2A>C (n.5888-2A>C) c.5615-2A>C (n.5615-2A>C) c.5345-2A>C (n.5345-2A>C) c.5618-2A>C (n.5618-2A>C) c.1766-2A>C (n.1766-2A>C) n.6A>C n.973-2A>C n.7025-2A>C n.132+2183T>G | |
2 | g.215375720_215375722del | CA2697550416 | FN1 | c.5888-4_5888-2del (n.5888-4_5888-2del) c.5615-4_5615-2del (n.5615-4_5615-2del) c.5345-4_5345-2del (n.5345-4_5345-2del) c.5618-4_5618-2del (n.5618-4_5618-2del) c.1766-4_1766-2del (n.1766-4_1766-2del) n.4_6del n.973-4_973-2del n.7025-4_7025-2del n.132+2183_132+2185del | ClinVar |
2 | g.215375721G>A | CA2662996943 | FN1 | c.5888-3C>T (n.5888-3C>T) c.5615-3C>T (n.5615-3C>T) c.5345-3C>T (n.5345-3C>T) c.5618-3C>T (n.5618-3C>T) c.1766-3C>T (n.1766-3C>T) n.5C>T n.973-3C>T n.7025-3C>T n.132+2184G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215375723del | CA2577236372 | FN1 | c.5888-3del (n.5888-3del) c.5615-3del (n.5615-3del) c.5345-3del (n.5345-3del) c.5618-3del (n.5618-3del) c.1766-3del (n.1766-3del) n.5del n.973-3del n.7025-3del n.132+2186del | |
2 | g.215375722G>T | CA2662996944 | FN1 | c.5888-4C>A (n.5888-4C>A) c.5615-4C>A (n.5615-4C>A) c.5345-4C>A (n.5345-4C>A) c.5618-4C>A (n.5618-4C>A) c.1766-4C>A (n.1766-4C>A) n.4C>A n.973-4C>A n.7025-4C>A n.132+2185G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375723G>C | CA2697550417 | FN1 | c.5888-5C>G (n.5888-5C>G) c.5615-5C>G (n.5615-5C>G) c.5345-5C>G (n.5345-5C>G) c.5618-5C>G (n.5618-5C>G) c.1766-5C>G (n.1766-5C>G) n.3C>G n.973-5C>G n.7025-5C>G n.132+2186G>C | ClinVar |
2 | g.215375723G>T | CA2662996945 | FN1 | c.5888-5C>A (n.5888-5C>A) c.5615-5C>A (n.5615-5C>A) c.5345-5C>A (n.5345-5C>A) c.5618-5C>A (n.5618-5C>A) c.1766-5C>A (n.1766-5C>A) n.3C>A n.973-5C>A n.7025-5C>A n.132+2186G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375723_215375724insTGTAGCTTCTGAC | CA431395909 | FN1 | c.5888-6_5888-5insGTCAGAAGCTACA (n.5888-6_5888-5insGTCAGAAGCTACA) c.5615-6_5615-5insGTCAGAAGCTACA (n.5615-6_5615-5insGTCAGAAGCTACA) c.5345-6_5345-5insGTCAGAAGCTACA (n.5345-6_5345-5insGTCAGAAGCTACA) c.5618-6_5618-5insGTCAGAAGCTACA (n.5618-6_5618-5insGTCAGAAGCTACA) c.1766-6_1766-5insGTCAGAAGCTACA (n.1766-6_1766-5insGTCAGAAGCTACA) n.2_3insGTCAGAAGCTACA n.973-6_973-5insGTCAGAAGCTACA n.7025-6_7025-5insGTCAGAAGCTACA n.132+2186_132+2187insTGTAGCTTCTGAC | |
2 | g.215375724A>G | CA2662996946 | FN1 | c.5888-6T>C (n.5888-6T>C) c.5615-6T>C (n.5615-6T>C) c.5345-6T>C (n.5345-6T>C) c.5618-6T>C (n.5618-6T>C) c.1766-6T>C (n.1766-6T>C) n.2T>C n.973-6T>C n.7025-6T>C n.132+2187A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215375725_215375726insGGTGTAGCTTCTGACATCTGGC | CA2662996948 | FN1 | c.5888-8_5888-7insGCCAGATGTCAGAAGCTACACC (n.5888-8_5888-7insGCCAGATGTCAGAAGCTACACC) c.5615-8_5615-7insGCCAGATGTCAGAAGCTACACC (n.5615-8_5615-7insGCCAGATGTCAGAAGCTACACC) c.5345-8_5345-7insGCCAGATGTCAGAAGCTACACC (n.5345-8_5345-7insGCCAGATGTCAGAAGCTACACC) c.5618-8_5618-7insGCCAGATGTCAGAAGCTACACC (n.5618-8_5618-7insGCCAGATGTCAGAAGCTACACC) c.1766-8_1766-7insGCCAGATGTCAGAAGCTACACC (n.1766-8_1766-7insGCCAGATGTCAGAAGCTACACC) n.973-8_973-7insGCCAGATGTCAGAAGCTACACC n.7025-8_7025-7insGCCAGATGTCAGAAGCTACACC n.132+2188_132+2189insGGTGTAGCTTCTGACATCTGGC | gnomAD v4 |
2 | g.215375727T>G | CA2577236373 | FN1 | c.5888-9A>C (n.5888-9A>C) c.5615-9A>C (n.5615-9A>C) c.5345-9A>C (n.5345-9A>C) c.5618-9A>C (n.5618-9A>C) c.1766-9A>C (n.1766-9A>C) n.973-9A>C n.7025-9A>C n.132+2190T>G | |
2 | g.215375727_215375728delinsTG | CA1327346484 | FN1 | c.5888-10_5888-9delinsCA (n.5888-10_5888-9delinsCA) c.5615-10_5615-9delinsCA (n.5615-10_5615-9delinsCA) c.5345-10_5345-9delinsCA (n.5345-10_5345-9delinsCA) c.5618-10_5618-9delinsCA (n.5618-10_5618-9delinsCA) c.1766-10_1766-9delinsCA (n.1766-10_1766-9delinsCA) n.973-10_973-9delinsCA n.7025-10_7025-9delinsCA n.132+2190_132+2191delinsTG | |
2 | g.215375728del | CA1042237509 | FN1 | c.5888-10del (n.5888-10del) c.5615-10del (n.5615-10del) c.5345-10del (n.5345-10del) c.5618-10del (n.5618-10del) c.1766-10del (n.1766-10del) n.973-10del n.7025-10del n.132+2191del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375728G>C | CA2094004 | FN1 | c.5888-10C>G (n.5888-10C>G) c.5615-10C>G (n.5615-10C>G) c.5345-10C>G (n.5345-10C>G) c.5618-10C>G (n.5618-10C>G) c.1766-10C>G (n.1766-10C>G) n.973-10C>G n.7025-10C>G n.132+2191G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375728G= | CA1327346485 | FN1 | c.5888-10C= (n.5888-10C=) c.5615-10C= (n.5615-10C=) c.5345-10C= (n.5345-10C=) c.5618-10C= (n.5618-10C=) c.1766-10C= (n.1766-10C=) n.973-10C= n.7025-10C= n.132+2191G= | |
2 | g.215375728G>T | CA2662996953 | FN1 | c.5888-10C>A (n.5888-10C>A) c.5615-10C>A (n.5615-10C>A) c.5345-10C>A (n.5345-10C>A) c.5618-10C>A (n.5618-10C>A) c.1766-10C>A (n.1766-10C>A) n.973-10C>A n.7025-10C>A n.132+2191G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375729A>G | CA2662996954 | FN1 | c.5888-11T>C (n.5888-11T>C) c.5615-11T>C (n.5615-11T>C) c.5345-11T>C (n.5345-11T>C) c.5618-11T>C (n.5618-11T>C) c.1766-11T>C (n.1766-11T>C) n.973-11T>C n.7025-11T>C n.132+2192A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215375730G>T | CA2662996956 | FN1 | c.5888-12C>A (n.5888-12C>A) c.5615-12C>A (n.5615-12C>A) c.5345-12C>A (n.5345-12C>A) c.5618-12C>A (n.5618-12C>A) c.1766-12C>A (n.1766-12C>A) n.973-12C>A n.7025-12C>A n.132+2193G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375731A>G | CA2662996957 | FN1 | c.5888-13T>C (n.5888-13T>C) c.5615-13T>C (n.5615-13T>C) c.5345-13T>C (n.5345-13T>C) c.5618-13T>C (n.5618-13T>C) c.1766-13T>C (n.1766-13T>C) n.973-13T>C n.7025-13T>C n.132+2194A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215375731_215375733delinsAAG | CA1327346486 | FN1 | c.5888-15_5888-13delinsCTT (n.5888-15_5888-13delinsCTT) c.5615-15_5615-13delinsCTT (n.5615-15_5615-13delinsCTT) c.5345-15_5345-13delinsCTT (n.5345-15_5345-13delinsCTT) c.5618-15_5618-13delinsCTT (n.5618-15_5618-13delinsCTT) c.1766-15_1766-13delinsCTT (n.1766-15_1766-13delinsCTT) n.973-15_973-13delinsCTT n.7025-15_7025-13delinsCTT n.132+2194_132+2196delinsAAG | |
2 | g.215375735_215375736del | CA2094005 | FN1 | c.5888-15_5888-14del (n.5888-15_5888-14del) c.5615-15_5615-14del (n.5615-15_5615-14del) c.5345-15_5345-14del (n.5345-15_5345-14del) c.5618-15_5618-14del (n.5618-15_5618-14del) c.1766-15_1766-14del (n.1766-15_1766-14del) n.973-15_973-14del n.7025-15_7025-14del n.132+2198_132+2199del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.215375733G>T | CA2662996962 | FN1 | c.5888-15C>A (n.5888-15C>A) c.5615-15C>A (n.5615-15C>A) c.5345-15C>A (n.5345-15C>A) c.5618-15C>A (n.5618-15C>A) c.1766-15C>A (n.1766-15C>A) n.973-15C>A n.7025-15C>A n.132+2196G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375735G>A | CA2094006 | FN1 | c.5888-17C>T (n.5888-17C>T) c.5615-17C>T (n.5615-17C>T) c.5345-17C>T (n.5345-17C>T) c.5618-17C>T (n.5618-17C>T) c.1766-17C>T (n.1766-17C>T) n.973-17C>T n.7025-17C>T n.132+2198G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375735G= | CA1327346487 | FN1 | c.5888-17C= (n.5888-17C=) c.5615-17C= (n.5615-17C=) c.5345-17C= (n.5345-17C=) c.5618-17C= (n.5618-17C=) c.1766-17C= (n.1766-17C=) n.973-17C= n.7025-17C= n.132+2198G= | |
2 | g.215375735G>T | CA2662996967 | FN1 | c.5888-17C>A (n.5888-17C>A) c.5615-17C>A (n.5615-17C>A) c.5345-17C>A (n.5345-17C>A) c.5618-17C>A (n.5618-17C>A) c.1766-17C>A (n.1766-17C>A) n.973-17C>A n.7025-17C>A n.132+2198G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375738G>A | CA2662996980 | FN1 | c.5888-20C>T (n.5888-20C>T) c.5615-20C>T (n.5615-20C>T) c.5345-20C>T (n.5345-20C>T) c.5618-20C>T (n.5618-20C>T) c.1766-20C>T (n.1766-20C>T) n.973-20C>T n.7025-20C>T n.132+2201G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215375738G= | CA1327346488 | FN1 | c.5888-20C= (n.5888-20C=) c.5615-20C= (n.5615-20C=) c.5345-20C= (n.5345-20C=) c.5618-20C= (n.5618-20C=) c.1766-20C= (n.1766-20C=) n.973-20C= n.7025-20C= n.132+2201G= | |
2 | g.215375738G>T | CA2094007 | FN1 | c.5888-20C>A (n.5888-20C>A) c.5615-20C>A (n.5615-20C>A) c.5345-20C>A (n.5345-20C>A) c.5618-20C>A (n.5618-20C>A) c.1766-20C>A (n.1766-20C>A) n.973-20C>A n.7025-20C>A n.132+2201G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375739A= | CA1327346489 | FN1 | c.5888-21T= (n.5888-21T=) c.5615-21T= (n.5615-21T=) c.5345-21T= (n.5345-21T=) c.5618-21T= (n.5618-21T=) c.1766-21T= (n.1766-21T=) n.973-21T= n.7025-21T= n.132+2202A= | |
2 | g.215375740T>A | CA2662996984 | FN1 | c.5888-22A>T (n.5888-22A>T) c.5615-22A>T (n.5615-22A>T) c.5345-22A>T (n.5345-22A>T) c.5618-22A>T (n.5618-22A>T) c.1766-22A>T (n.1766-22A>T) n.973-22A>T n.7025-22A>T n.132+2203T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215375740T>C | CA2838211523 | FN1 | c.5888-22A>G (n.5888-22A>G) c.5615-22A>G (n.5615-22A>G) c.5345-22A>G (n.5345-22A>G) c.5618-22A>G (n.5618-22A>G) c.1766-22A>G (n.1766-22A>G) n.973-22A>G n.7025-22A>G n.132+2203T>C | |
2 | g.215375744dup | CA764568530 | FN1 | c.5888-22dup (n.5888-22dup) c.5615-22dup (n.5615-22dup) c.5345-22dup (n.5345-22dup) c.5618-22dup (n.5618-22dup) c.1766-22dup (n.1766-22dup) n.973-22dup n.7025-22dup n.132+2207dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215375744del | CA2577236374 | FN1 | c.5888-22del (n.5888-22del) c.5615-22del (n.5615-22del) c.5345-22del (n.5345-22del) c.5618-22del (n.5618-22del) c.1766-22del (n.1766-22del) n.973-22del n.7025-22del n.132+2207del | |
2 | g.215375741T>C | CA2662996986 | FN1 | c.5888-23A>G (n.5888-23A>G) c.5615-23A>G (n.5615-23A>G) c.5345-23A>G (n.5345-23A>G) c.5618-23A>G (n.5618-23A>G) c.1766-23A>G (n.1766-23A>G) n.973-23A>G n.7025-23A>G n.132+2204T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215375741T>G | CA64849155 | FN1 | c.5888-23A>C (n.5888-23A>C) c.5615-23A>C (n.5615-23A>C) c.5345-23A>C (n.5345-23A>C) c.5618-23A>C (n.5618-23A>C) c.1766-23A>C (n.1766-23A>C) n.973-23A>C n.7025-23A>C n.132+2204T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215375741T= | CA1327346490 | FN1 | c.5888-23A= (n.5888-23A=) c.5615-23A= (n.5615-23A=) c.5345-23A= (n.5345-23A=) c.5618-23A= (n.5618-23A=) c.1766-23A= (n.1766-23A=) n.973-23A= n.7025-23A= n.132+2204T= | |
2 | g.215375743T>G | CA2754214731 | FN1 | c.5888-25A>C (n.5888-25A>C) c.5615-25A>C (n.5615-25A>C) c.5345-25A>C (n.5345-25A>C) c.5618-25A>C (n.5618-25A>C) c.1766-25A>C (n.1766-25A>C) n.973-25A>C n.7025-25A>C n.132+2206T>G | |
2 | g.215375744T>G | CA2662996989 | FN1 | c.5888-26A>C (n.5888-26A>C) c.5615-26A>C (n.5615-26A>C) c.5345-26A>C (n.5345-26A>C) c.5618-26A>C (n.5618-26A>C) c.1766-26A>C (n.1766-26A>C) n.973-26A>C n.7025-26A>C n.132+2207T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215375745A= | CA1327346491 | FN1 | c.5888-27T= (n.5888-27T=) c.5615-27T= (n.5615-27T=) c.5345-27T= (n.5345-27T=) c.5618-27T= (n.5618-27T=) c.1766-27T= (n.1766-27T=) n.973-27T= n.7025-27T= n.132+2208A= | |
2 | g.215375745A>C | CA2094008 | FN1 | c.5888-27T>G (n.5888-27T>G) c.5615-27T>G (n.5615-27T>G) c.5345-27T>G (n.5345-27T>G) c.5618-27T>G (n.5618-27T>G) c.1766-27T>G (n.1766-27T>G) n.973-27T>G n.7025-27T>G n.132+2208A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375746_215375747delinsAC | CA1327346492 | FN1 | c.5888-29_5888-28delinsGT (n.5888-29_5888-28delinsGT) c.5615-29_5615-28delinsGT (n.5615-29_5615-28delinsGT) c.5345-29_5345-28delinsGT (n.5345-29_5345-28delinsGT) c.5618-29_5618-28delinsGT (n.5618-29_5618-28delinsGT) c.1766-29_1766-28delinsGT (n.1766-29_1766-28delinsGT) n.973-29_973-28delinsGT n.7025-29_7025-28delinsGT n.132+2209_132+2210delinsAC | |
2 | g.215375747del | CA1327346493 | FN1 | c.5888-29del (n.5888-29del) c.5615-29del (n.5615-29del) c.5345-29del (n.5345-29del) c.5618-29del (n.5618-29del) c.1766-29del (n.1766-29del) n.973-29del n.7025-29del n.132+2210del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215375747C= | CA1327346494 | FN1 | c.5888-29G= (n.5888-29G=) c.5615-29G= (n.5615-29G=) c.5345-29G= (n.5345-29G=) c.5618-29G= (n.5618-29G=) c.1766-29G= (n.1766-29G=) n.973-29G= n.7025-29G= n.132+2210C= | |
2 | g.215375747C>T | CA764568536 | FN1 | c.5888-29G>A (n.5888-29G>A) c.5615-29G>A (n.5615-29G>A) c.5345-29G>A (n.5345-29G>A) c.5618-29G>A (n.5618-29G>A) c.1766-29G>A (n.1766-29G>A) n.973-29G>A n.7025-29G>A n.132+2210C>T | dbSNP |
2 | g.215375749G>A | CA2094009 | FN1 | c.5888-31C>T (n.5888-31C>T) c.5615-31C>T (n.5615-31C>T) c.5345-31C>T (n.5345-31C>T) c.5618-31C>T (n.5618-31C>T) c.1766-31C>T (n.1766-31C>T) n.973-31C>T n.7025-31C>T n.132+2212G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375749G= | CA1327346495 | FN1 | c.5888-31C= (n.5888-31C=) c.5615-31C= (n.5615-31C=) c.5345-31C= (n.5345-31C=) c.5618-31C= (n.5618-31C=) c.1766-31C= (n.1766-31C=) n.973-31C= n.7025-31C= n.132+2212G= | |
2 | g.215375749G>T | CA2662996998 | FN1 | c.5888-31C>A (n.5888-31C>A) c.5615-31C>A (n.5615-31C>A) c.5345-31C>A (n.5345-31C>A) c.5618-31C>A (n.5618-31C>A) c.1766-31C>A (n.1766-31C>A) n.973-31C>A n.7025-31C>A n.132+2212G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375750T>A | CA2094010 | FN1 | c.5888-32A>T (n.5888-32A>T) c.5615-32A>T (n.5615-32A>T) c.5345-32A>T (n.5345-32A>T) c.5618-32A>T (n.5618-32A>T) c.1766-32A>T (n.1766-32A>T) n.973-32A>T n.7025-32A>T n.132+2213T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375750T>G | CA539543786 | FN1 | c.5888-32A>C (n.5888-32A>C) c.5615-32A>C (n.5615-32A>C) c.5345-32A>C (n.5345-32A>C) c.5618-32A>C (n.5618-32A>C) c.1766-32A>C (n.1766-32A>C) n.973-32A>C n.7025-32A>C n.132+2213T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375750T= | CA1327346496 | FN1 | c.5888-32A= (n.5888-32A=) c.5615-32A= (n.5615-32A=) c.5345-32A= (n.5345-32A=) c.5618-32A= (n.5618-32A=) c.1766-32A= (n.1766-32A=) n.973-32A= n.7025-32A= n.132+2213T= | |
2 | g.215375751T>A | CA2662997006 | FN1 | c.5888-33A>T (n.5888-33A>T) c.5615-33A>T (n.5615-33A>T) c.5345-33A>T (n.5345-33A>T) c.5618-33A>T (n.5618-33A>T) c.1766-33A>T (n.1766-33A>T) n.973-33A>T n.7025-33A>T n.132+2214T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215375751T>G | CA539543787 | FN1 | c.5888-33A>C (n.5888-33A>C) c.5615-33A>C (n.5615-33A>C) c.5345-33A>C (n.5345-33A>C) c.5618-33A>C (n.5618-33A>C) c.1766-33A>C (n.1766-33A>C) n.973-33A>C n.7025-33A>C n.132+2214T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375751T= | CA1327346497 | FN1 | c.5888-33A= (n.5888-33A=) c.5615-33A= (n.5615-33A=) c.5345-33A= (n.5345-33A=) c.5618-33A= (n.5618-33A=) c.1766-33A= (n.1766-33A=) n.973-33A= n.7025-33A= n.132+2214T= | |
2 | g.215375752C>A | CA2662997015 | FN1 | c.5888-34G>T (n.5888-34G>T) c.5615-34G>T (n.5615-34G>T) c.5345-34G>T (n.5345-34G>T) c.5618-34G>T (n.5618-34G>T) c.1766-34G>T (n.1766-34G>T) n.973-34G>T n.7025-34G>T n.132+2215C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215375752C= | CA1327346498 | FN1 | c.5888-34G= (n.5888-34G=) c.5615-34G= (n.5615-34G=) c.5345-34G= (n.5345-34G=) c.5618-34G= (n.5618-34G=) c.1766-34G= (n.1766-34G=) n.973-34G= n.7025-34G= n.132+2215C= | |
2 | g.215375752C>T | CA64849185 | FN1 | c.5888-34G>A (n.5888-34G>A) c.5615-34G>A (n.5615-34G>A) c.5345-34G>A (n.5345-34G>A) c.5618-34G>A (n.5618-34G>A) c.1766-34G>A (n.1766-34G>A) n.973-34G>A n.7025-34G>A n.132+2215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375755_215375758del | CA2662997013 | FN1 | c.5888-37_5888-34del (n.5888-37_5888-34del) c.5615-37_5615-34del (n.5615-37_5615-34del) c.5345-37_5345-34del (n.5345-37_5345-34del) c.5618-37_5618-34del (n.5618-37_5618-34del) c.1766-37_1766-34del (n.1766-37_1766-34del) n.973-37_973-34del n.7025-37_7025-34del n.132+2218_132+2221del | gnomAD v4 |
2 | g.215375753T>C | CA764568549 | FN1 | c.5888-35A>G (n.5888-35A>G) c.5615-35A>G (n.5615-35A>G) c.5345-35A>G (n.5345-35A>G) c.5618-35A>G (n.5618-35A>G) c.1766-35A>G (n.1766-35A>G) n.973-35A>G n.7025-35A>G n.132+2216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375753T= | CA1327346499 | FN1 | c.5888-35A= (n.5888-35A=) c.5615-35A= (n.5615-35A=) c.5345-35A= (n.5345-35A=) c.5618-35A= (n.5618-35A=) c.1766-35A= (n.1766-35A=) n.973-35A= n.7025-35A= n.132+2216T= | |
2 | g.215375755G= | CA1327346500 | FN1 | c.5888-37C= (n.5888-37C=) c.5615-37C= (n.5615-37C=) c.5345-37C= (n.5345-37C=) c.5618-37C= (n.5618-37C=) c.1766-37C= (n.1766-37C=) n.973-37C= n.7025-37C= n.132+2218G= | |
2 | g.215375755G>T | CA2094011 | FN1 | c.5888-37C>A (n.5888-37C>A) c.5615-37C>A (n.5615-37C>A) c.5345-37C>A (n.5345-37C>A) c.5618-37C>A (n.5618-37C>A) c.1766-37C>A (n.1766-37C>A) n.973-37C>A n.7025-37C>A n.132+2218G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375756C>A | CA539543788 | FN1 | c.5888-38G>T (n.5888-38G>T) c.5615-38G>T (n.5615-38G>T) c.5345-38G>T (n.5345-38G>T) c.5618-38G>T (n.5618-38G>T) c.1766-38G>T (n.1766-38G>T) n.973-38G>T n.7025-38G>T n.132+2219C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375756C= | CA1327346501 | FN1 | c.5888-38G= (n.5888-38G=) c.5615-38G= (n.5615-38G=) c.5345-38G= (n.5345-38G=) c.5618-38G= (n.5618-38G=) c.1766-38G= (n.1766-38G=) n.973-38G= n.7025-38G= n.132+2219C= | |
2 | g.215375756C>G | CA64849206 | FN1 | c.5888-38G>C (n.5888-38G>C) c.5615-38G>C (n.5615-38G>C) c.5345-38G>C (n.5345-38G>C) c.5618-38G>C (n.5618-38G>C) c.1766-38G>C (n.1766-38G>C) n.973-38G>C n.7025-38G>C n.132+2219C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215375757T>G | CA1327346503 | FN1 | c.5888-39A>C (n.5888-39A>C) c.5615-39A>C (n.5615-39A>C) c.5345-39A>C (n.5345-39A>C) c.5618-39A>C (n.5618-39A>C) c.1766-39A>C (n.1766-39A>C) n.973-39A>C n.7025-39A>C n.132+2220T>G | dbSNP |
2 | g.215375757T= | CA1327346502 | FN1 | c.5888-39A= (n.5888-39A=) c.5615-39A= (n.5615-39A=) c.5345-39A= (n.5345-39A=) c.5618-39A= (n.5618-39A=) c.1766-39A= (n.1766-39A=) n.973-39A= n.7025-39A= n.132+2220T= | |
2 | g.215375761dup | CA2577236375 | FN1 | c.5888-39dup (n.5888-39dup) c.5615-39dup (n.5615-39dup) c.5345-39dup (n.5345-39dup) c.5618-39dup (n.5618-39dup) c.1766-39dup (n.1766-39dup) n.973-39dup n.7025-39dup n.132+2224dup | gnomAD v4 |
2 | g.215375761del | CA2662997029 | FN1 | c.5888-39del (n.5888-39del) c.5615-39del (n.5615-39del) c.5345-39del (n.5345-39del) c.5618-39del (n.5618-39del) c.1766-39del (n.1766-39del) n.973-39del n.7025-39del n.132+2224del | gnomAD v4 |
2 | g.215375760_215375767delinsTTACTAGG | CA1327346504 | FN1 | c.5888-49_5888-42delinsCCTAGTAA (n.5888-49_5888-42delinsCCTAGTAA) c.5615-49_5615-42delinsCCTAGTAA (n.5615-49_5615-42delinsCCTAGTAA) c.5345-49_5345-42delinsCCTAGTAA (n.5345-49_5345-42delinsCCTAGTAA) c.5618-49_5618-42delinsCCTAGTAA (n.5618-49_5618-42delinsCCTAGTAA) c.1766-49_1766-42delinsCCTAGTAA (n.1766-49_1766-42delinsCCTAGTAA) n.973-49_973-42delinsCCTAGTAA n.7025-49_7025-42delinsCCTAGTAA n.132+2223_132+2230delinsTTACTAGG | |
2 | g.215375761T>C | CA1327346507 | FN1 | c.5888-43A>G (n.5888-43A>G) c.5615-43A>G (n.5615-43A>G) c.5345-43A>G (n.5345-43A>G) c.5618-43A>G (n.5618-43A>G) c.1766-43A>G (n.1766-43A>G) n.973-43A>G n.7025-43A>G n.132+2224T>C | dbSNP |
2 | g.215375761T>G | CA2094012 | FN1 | c.5888-43A>C (n.5888-43A>C) c.5615-43A>C (n.5615-43A>C) c.5345-43A>C (n.5345-43A>C) c.5618-43A>C (n.5618-43A>C) c.1766-43A>C (n.1766-43A>C) n.973-43A>C n.7025-43A>C n.132+2224T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375761T= | CA1327346506 | FN1 | c.5888-43A= (n.5888-43A=) c.5615-43A= (n.5615-43A=) c.5345-43A= (n.5345-43A=) c.5618-43A= (n.5618-43A=) c.1766-43A= (n.1766-43A=) n.973-43A= n.7025-43A= n.132+2224T= | |
2 | g.215375761_215375767del | CA1327346505 | FN1 | c.5888-49_5888-43del (n.5888-49_5888-43del) c.5615-49_5615-43del (n.5615-49_5615-43del) c.5345-49_5345-43del (n.5345-49_5345-43del) c.5618-49_5618-43del (n.5618-49_5618-43del) c.1766-49_1766-43del (n.1766-49_1766-43del) n.973-49_973-43del n.7025-49_7025-43del n.132+2224_132+2230del | dbSNP |
2 | g.215375762del | CA2662997035 | FN1 | c.5888-44del (n.5888-44del) c.5615-44del (n.5615-44del) c.5345-44del (n.5345-44del) c.5618-44del (n.5618-44del) c.1766-44del (n.1766-44del) n.973-44del n.7025-44del n.132+2225del | gnomAD v4 |
2 | g.215375762A>G | CA2662997036 | FN1 | c.5888-44T>C (n.5888-44T>C) c.5615-44T>C (n.5615-44T>C) c.5345-44T>C (n.5345-44T>C) c.5618-44T>C (n.5618-44T>C) c.1766-44T>C (n.1766-44T>C) n.973-44T>C n.7025-44T>C n.132+2225A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215375763C= | CA1327346508 | FN1 | c.5888-45G= (n.5888-45G=) c.5615-45G= (n.5615-45G=) c.5345-45G= (n.5345-45G=) c.5618-45G= (n.5618-45G=) c.1766-45G= (n.1766-45G=) n.973-45G= n.7025-45G= n.132+2226C= | |
2 | g.215375763C>T | CA539543789 | FN1 | c.5888-45G>A (n.5888-45G>A) c.5615-45G>A (n.5615-45G>A) c.5345-45G>A (n.5345-45G>A) c.5618-45G>A (n.5618-45G>A) c.1766-45G>A (n.1766-45G>A) n.973-45G>A n.7025-45G>A n.132+2226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375764T>A | CA2662997039 | FN1 | c.5888-46A>T (n.5888-46A>T) c.5615-46A>T (n.5615-46A>T) c.5345-46A>T (n.5345-46A>T) c.5618-46A>T (n.5618-46A>T) c.1766-46A>T (n.1766-46A>T) n.973-46A>T n.7025-46A>T n.132+2227T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215375764T>C | CA64849222 | FN1 | c.5888-46A>G (n.5888-46A>G) c.5615-46A>G (n.5615-46A>G) c.5345-46A>G (n.5345-46A>G) c.5618-46A>G (n.5618-46A>G) c.1766-46A>G (n.1766-46A>G) n.973-46A>G n.7025-46A>G n.132+2227T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375764T= | CA1327346509 | FN1 | c.5888-46A= (n.5888-46A=) c.5615-46A= (n.5615-46A=) c.5345-46A= (n.5345-46A=) c.5618-46A= (n.5618-46A=) c.1766-46A= (n.1766-46A=) n.973-46A= n.7025-46A= n.132+2227T= | |
2 | g.215375767G>A | CA539543790 | FN1 | c.5888-49C>T (n.5888-49C>T) c.5615-49C>T (n.5615-49C>T) c.5345-49C>T (n.5345-49C>T) c.5618-49C>T (n.5618-49C>T) c.1766-49C>T (n.1766-49C>T) n.973-49C>T n.7025-49C>T n.132+2230G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375767G= | CA1327346510 | FN1 | c.5888-49C= (n.5888-49C=) c.5615-49C= (n.5615-49C=) c.5345-49C= (n.5345-49C=) c.5618-49C= (n.5618-49C=) c.1766-49C= (n.1766-49C=) n.973-49C= n.7025-49C= n.132+2230G= | |
2 | g.215375767G>T | CA2577236376 | FN1 | c.5888-49C>A (n.5888-49C>A) c.5615-49C>A (n.5615-49C>A) c.5345-49C>A (n.5345-49C>A) c.5618-49C>A (n.5618-49C>A) c.1766-49C>A (n.1766-49C>A) n.973-49C>A n.7025-49C>A n.132+2230G>T | |
2 | g.215375769G>T | CA2662997043 | FN1 | c.5888-51C>A (n.5888-51C>A) c.5615-51C>A (n.5615-51C>A) c.5345-51C>A (n.5345-51C>A) c.5618-51C>A (n.5618-51C>A) c.1766-51C>A (n.1766-51C>A) n.973-51C>A n.7025-51C>A n.132+2232G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375770A= | CA1327346511 | FN1 | c.5888-52T= (n.5888-52T=) c.5615-52T= (n.5615-52T=) c.5345-52T= (n.5345-52T=) c.5618-52T= (n.5618-52T=) c.1766-52T= (n.1766-52T=) n.973-52T= n.7025-52T= n.132+2233A= | |
2 | g.215375770A>C | CA2662997044 | FN1 | c.5888-52T>G (n.5888-52T>G) c.5615-52T>G (n.5615-52T>G) c.5345-52T>G (n.5345-52T>G) c.5618-52T>G (n.5618-52T>G) c.1766-52T>G (n.1766-52T>G) n.973-52T>G n.7025-52T>G n.132+2233A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215375770A>G | CA1327346512 | FN1 | c.5888-52T>C (n.5888-52T>C) c.5615-52T>C (n.5615-52T>C) c.5345-52T>C (n.5345-52T>C) c.5618-52T>C (n.5618-52T>C) c.1766-52T>C (n.1766-52T>C) n.973-52T>C n.7025-52T>C n.132+2233A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215375772T>C | CA1327346514 | FN1 | c.5888-54A>G (n.5888-54A>G) c.5615-54A>G (n.5615-54A>G) c.5345-54A>G (n.5345-54A>G) c.5618-54A>G (n.5618-54A>G) c.1766-54A>G (n.1766-54A>G) n.973-54A>G n.7025-54A>G n.132+2235T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215375772T= | CA1327346513 | FN1 | c.5888-54A= (n.5888-54A=) c.5615-54A= (n.5615-54A=) c.5345-54A= (n.5345-54A=) c.5618-54A= (n.5618-54A=) c.1766-54A= (n.1766-54A=) n.973-54A= n.7025-54A= n.132+2235T= | |
2 | g.215375773T>A | CA2662997046 | FN1 | c.5888-55A>T (n.5888-55A>T) c.5615-55A>T (n.5615-55A>T) c.5345-55A>T (n.5345-55A>T) c.5618-55A>T (n.5618-55A>T) c.1766-55A>T (n.1766-55A>T) n.973-55A>T n.7025-55A>T n.132+2236T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215375774C= | CA1327346515 | FN1 | c.5888-56G= (n.5888-56G=) c.5615-56G= (n.5615-56G=) c.5345-56G= (n.5345-56G=) c.5618-56G= (n.5618-56G=) c.1766-56G= (n.1766-56G=) n.973-56G= n.7025-56G= n.132+2237C= | |
2 | g.215375774C>G | CA764568572 | FN1 | c.5888-56G>C (n.5888-56G>C) c.5615-56G>C (n.5615-56G>C) c.5345-56G>C (n.5345-56G>C) c.5618-56G>C (n.5618-56G>C) c.1766-56G>C (n.1766-56G>C) n.973-56G>C n.7025-56G>C n.132+2237C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375774C>T | CA2577236377 | FN1 | c.5888-56G>A (n.5888-56G>A) c.5615-56G>A (n.5615-56G>A) c.5345-56G>A (n.5345-56G>A) c.5618-56G>A (n.5618-56G>A) c.1766-56G>A (n.1766-56G>A) n.973-56G>A n.7025-56G>A n.132+2237C>T | |
2 | g.215375776del | CA2754214732 | FN1 | c.5888-58del (n.5888-58del) c.5615-58del (n.5615-58del) c.5345-58del (n.5345-58del) c.5618-58del (n.5618-58del) c.1766-58del (n.1766-58del) n.973-58del n.7025-58del n.132+2239del | |
2 | g.215375776C>A | CA2662997047 | FN1 | c.5888-58G>T (n.5888-58G>T) c.5615-58G>T (n.5615-58G>T) c.5345-58G>T (n.5345-58G>T) c.5618-58G>T (n.5618-58G>T) c.1766-58G>T (n.1766-58G>T) n.973-58G>T n.7025-58G>T n.132+2239C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215375776C>T | CA2577236378 | FN1 | c.5888-58G>A (n.5888-58G>A) c.5615-58G>A (n.5615-58G>A) c.5345-58G>A (n.5345-58G>A) c.5618-58G>A (n.5618-58G>A) c.1766-58G>A (n.1766-58G>A) n.973-58G>A n.7025-58G>A n.132+2239C>T | |
2 | g.215375777A>C | CA2662997049 | FN1 | c.5888-59T>G (n.5888-59T>G) c.5615-59T>G (n.5615-59T>G) c.5345-59T>G (n.5345-59T>G) c.5618-59T>G (n.5618-59T>G) c.1766-59T>G (n.1766-59T>G) n.973-59T>G n.7025-59T>G n.132+2240A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215375778A= | CA1327346517 | FN1 | c.5888-60T= (n.5888-60T=) c.5615-60T= (n.5615-60T=) c.5345-60T= (n.5345-60T=) c.5618-60T= (n.5618-60T=) c.1766-60T= (n.1766-60T=) n.973-60T= n.7025-60T= n.132+2241A= | |
2 | g.215375778A>C | CA1327346516 | FN1 | c.5888-60T>G (n.5888-60T>G) c.5615-60T>G (n.5615-60T>G) c.5345-60T>G (n.5345-60T>G) c.5618-60T>G (n.5618-60T>G) c.1766-60T>G (n.1766-60T>G) n.973-60T>G n.7025-60T>G n.132+2241A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215375779G>A | CA64849230 | FN1 | c.5888-61C>T (n.5888-61C>T) c.5615-61C>T (n.5615-61C>T) c.5345-61C>T (n.5345-61C>T) c.5618-61C>T (n.5618-61C>T) c.1766-61C>T (n.1766-61C>T) n.973-61C>T n.7025-61C>T n.132+2242G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215375779G= | CA1327346518 | FN1 | c.5888-61C= (n.5888-61C=) c.5615-61C= (n.5615-61C=) c.5345-61C= (n.5345-61C=) c.5618-61C= (n.5618-61C=) c.1766-61C= (n.1766-61C=) n.973-61C= n.7025-61C= n.132+2242G= | |
2 | g.215375779G>T | CA2662997052 | FN1 | c.5888-61C>A (n.5888-61C>A) c.5615-61C>A (n.5615-61C>A) c.5345-61C>A (n.5345-61C>A) c.5618-61C>A (n.5618-61C>A) c.1766-61C>A (n.1766-61C>A) n.973-61C>A n.7025-61C>A n.132+2242G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375780C>G | CA2662997059 | FN1 | c.5888-62G>C (n.5888-62G>C) c.5615-62G>C (n.5615-62G>C) c.5345-62G>C (n.5345-62G>C) c.5618-62G>C (n.5618-62G>C) c.1766-62G>C (n.1766-62G>C) n.973-62G>C n.7025-62G>C n.132+2243C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215375780C>T | CA2662997057 | FN1 | c.5888-62G>A (n.5888-62G>A) c.5615-62G>A (n.5615-62G>A) c.5345-62G>A (n.5345-62G>A) c.5618-62G>A (n.5618-62G>A) c.1766-62G>A (n.1766-62G>A) n.973-62G>A n.7025-62G>A n.132+2243C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375781T>C | CA2662997062 | FN1 | c.5888-63A>G (n.5888-63A>G) c.5615-63A>G (n.5615-63A>G) c.5345-63A>G (n.5345-63A>G) c.5618-63A>G (n.5618-63A>G) c.1766-63A>G (n.1766-63A>G) n.973-63A>G n.7025-63A>G n.132+2244T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215375781T>G | CA2662997063 | FN1 | c.5888-63A>C (n.5888-63A>C) c.5615-63A>C (n.5615-63A>C) c.5345-63A>C (n.5345-63A>C) c.5618-63A>C (n.5618-63A>C) c.1766-63A>C (n.1766-63A>C) n.973-63A>C n.7025-63A>C n.132+2244T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215375783G>A | CA2662997066 | FN1 | c.5888-65C>T (n.5888-65C>T) c.5615-65C>T (n.5615-65C>T) c.5345-65C>T (n.5345-65C>T) c.5618-65C>T (n.5618-65C>T) c.1766-65C>T (n.1766-65C>T) n.973-65C>T n.7025-65C>T n.132+2246G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215375783G>T | CA2577236379 | FN1 | c.5888-65C>A (n.5888-65C>A) c.5615-65C>A (n.5615-65C>A) c.5345-65C>A (n.5345-65C>A) c.5618-65C>A (n.5618-65C>A) c.1766-65C>A (n.1766-65C>A) n.973-65C>A n.7025-65C>A n.132+2246G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375784C>T | CA2662997105 | FN1 | c.5888-66G>A (n.5888-66G>A) c.5615-66G>A (n.5615-66G>A) c.5345-66G>A (n.5345-66G>A) c.5618-66G>A (n.5618-66G>A) c.1766-66G>A (n.1766-66G>A) n.973-66G>A n.7025-66G>A n.132+2247C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375785C>A | CA2577236380 | FN1 | c.5888-67G>T (n.5888-67G>T) c.5615-67G>T (n.5615-67G>T) c.5345-67G>T (n.5345-67G>T) c.5618-67G>T (n.5618-67G>T) c.1766-67G>T (n.1766-67G>T) n.973-67G>T n.7025-67G>T n.132+2248C>A | |
2 | g.215375785C>T | CA2577236381 | FN1 | c.5888-67G>A (n.5888-67G>A) c.5615-67G>A (n.5615-67G>A) c.5345-67G>A (n.5345-67G>A) c.5618-67G>A (n.5618-67G>A) c.1766-67G>A (n.1766-67G>A) n.973-67G>A n.7025-67G>A n.132+2248C>T |