Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215375585T>A | CA1327346419 | FN1 | c.5977+44A>T (n.5977+44A>T) c.5704+44A>T (n.5704+44A>T) c.5434+44A>T (n.5434+44A>T) c.5707+44A>T (n.5707+44A>T) c.61+44A>T (n.61+44A>T) c.1855+44A>T (n.1855+44A>T) n.97+44A>T n.7114+44A>T n.132+2048T>A | dbSNP |
2 | g.215375585T>G | CA2577236343 | FN1 | c.5977+44A>C (n.5977+44A>C) c.5704+44A>C (n.5704+44A>C) c.5434+44A>C (n.5434+44A>C) c.5707+44A>C (n.5707+44A>C) c.61+44A>C (n.61+44A>C) c.1855+44A>C (n.1855+44A>C) n.97+44A>C n.7114+44A>C n.132+2048T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215375585T= | CA1327346418 | FN1 | c.5977+44A= (n.5977+44A=) c.5704+44A= (n.5704+44A=) c.5434+44A= (n.5434+44A=) c.5707+44A= (n.5707+44A=) c.61+44A= (n.61+44A=) c.1855+44A= (n.1855+44A=) n.97+44A= n.7114+44A= n.132+2048T= | |
2 | g.215375586G>A | CA2577236344 | FN1 | c.5977+43C>T (n.5977+43C>T) c.5704+43C>T (n.5704+43C>T) c.5434+43C>T (n.5434+43C>T) c.5707+43C>T (n.5707+43C>T) c.61+43C>T (n.61+43C>T) c.1855+43C>T (n.1855+43C>T) n.97+43C>T n.7114+43C>T n.132+2049G>A | |
2 | g.215375586G= | CA1327346420 | FN1 | c.5977+43C= (n.5977+43C=) c.5704+43C= (n.5704+43C=) c.5434+43C= (n.5434+43C=) c.5707+43C= (n.5707+43C=) c.61+43C= (n.61+43C=) c.1855+43C= (n.1855+43C=) n.97+43C= n.7114+43C= n.132+2049G= | |
2 | g.215375586G>T | CA2662996569 | FN1 | c.5977+43C>A (n.5977+43C>A) c.5704+43C>A (n.5704+43C>A) c.5434+43C>A (n.5434+43C>A) c.5707+43C>A (n.5707+43C>A) c.61+43C>A (n.61+43C>A) c.1855+43C>A (n.1855+43C>A) n.97+43C>A n.7114+43C>A n.132+2049G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375587C>T | CA2662996572 | FN1 | c.5977+42G>A (n.5977+42G>A) c.5704+42G>A (n.5704+42G>A) c.5434+42G>A (n.5434+42G>A) c.5707+42G>A (n.5707+42G>A) c.61+42G>A (n.61+42G>A) c.1855+42G>A (n.1855+42G>A) n.97+42G>A n.7114+42G>A n.132+2050C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375587dup | CA539837868 | FN1 | c.5977+42dup (n.5977+42dup) c.5704+42dup (n.5704+42dup) c.5434+42dup (n.5434+42dup) c.5707+42dup (n.5707+42dup) c.61+42dup (n.61+42dup) c.1855+42dup (n.1855+42dup) n.97+42dup n.7114+42dup n.132+2050dup | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.215375588A>G | CA2662996615 | FN1 | c.5977+41T>C (n.5977+41T>C) c.5704+41T>C (n.5704+41T>C) c.5434+41T>C (n.5434+41T>C) c.5707+41T>C (n.5707+41T>C) c.61+41T>C (n.61+41T>C) c.1855+41T>C (n.1855+41T>C) n.97+41T>C n.7114+41T>C n.132+2051A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215375588_215375595del | CA2577236345 | FN1 | c.5977+34_5977+41del (n.5977+34_5977+41del) c.5704+34_5704+41del (n.5704+34_5704+41del) c.5434+34_5434+41del (n.5434+34_5434+41del) c.5707+34_5707+41del (n.5707+34_5707+41del) c.61+34_61+41del (n.61+34_61+41del) c.1855+34_1855+41del (n.1855+34_1855+41del) n.97+34_97+41del n.7114+34_7114+41del n.132+2051_132+2058del | |
2 | g.215375589T= | CA1327346421 | FN1 | c.5977+40A= (n.5977+40A=) c.5704+40A= (n.5704+40A=) c.5434+40A= (n.5434+40A=) c.5707+40A= (n.5707+40A=) c.61+40A= (n.61+40A=) c.1855+40A= (n.1855+40A=) n.97+40A= n.7114+40A= n.132+2052T= | |
2 | g.215375589_215375590insTG | CA539837869 | FN1 | c.5977+39_5977+40insCA (n.5977+39_5977+40insCA) c.5704+39_5704+40insCA (n.5704+39_5704+40insCA) c.5434+39_5434+40insCA (n.5434+39_5434+40insCA) c.5707+39_5707+40insCA (n.5707+39_5707+40insCA) c.61+39_61+40insCA (n.61+39_61+40insCA) c.1855+39_1855+40insCA (n.1855+39_1855+40insCA) n.97+39_97+40insCA n.7114+39_7114+40insCA n.132+2052_132+2053insTG | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.215375590A= | CA1327346422 | FN1 | c.5977+39T= (n.5977+39T=) c.5704+39T= (n.5704+39T=) c.5434+39T= (n.5434+39T=) c.5707+39T= (n.5707+39T=) c.61+39T= (n.61+39T=) c.1855+39T= (n.1855+39T=) n.97+39T= n.7114+39T= n.132+2053A= | |
2 | g.215375590A>T | CA2093978 | FN1 | c.5977+39T>A (n.5977+39T>A) c.5704+39T>A (n.5704+39T>A) c.5434+39T>A (n.5434+39T>A) c.5707+39T>A (n.5707+39T>A) c.61+39T>A (n.61+39T>A) c.1855+39T>A (n.1855+39T>A) n.97+39T>A n.7114+39T>A n.132+2053A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375591C= | CA1327346423 | FN1 | c.5977+38G= (n.5977+38G=) c.5704+38G= (n.5704+38G=) c.5434+38G= (n.5434+38G=) c.5707+38G= (n.5707+38G=) c.61+38G= (n.61+38G=) c.1855+38G= (n.1855+38G=) n.97+38G= n.7114+38G= n.132+2054C= | |
2 | g.215375591C>G | CA539837871 | FN1 | c.5977+38G>C (n.5977+38G>C) c.5704+38G>C (n.5704+38G>C) c.5434+38G>C (n.5434+38G>C) c.5707+38G>C (n.5707+38G>C) c.61+38G>C (n.61+38G>C) c.1855+38G>C (n.1855+38G>C) n.97+38G>C n.7114+38G>C n.132+2054C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375592A= | CA1327346424 | FN1 | c.5977+37T= (n.5977+37T=) c.5704+37T= (n.5704+37T=) c.5434+37T= (n.5434+37T=) c.5707+37T= (n.5707+37T=) c.61+37T= (n.61+37T=) c.1855+37T= (n.1855+37T=) n.97+37T= n.7114+37T= n.132+2055A= | |
2 | g.215375592A>T | CA539837872 | FN1 | c.5977+37T>A (n.5977+37T>A) c.5704+37T>A (n.5704+37T>A) c.5434+37T>A (n.5434+37T>A) c.5707+37T>A (n.5707+37T>A) c.61+37T>A (n.61+37T>A) c.1855+37T>A (n.1855+37T>A) n.97+37T>A n.7114+37T>A n.132+2055A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.215375593A= | CA1327346425 | FN1 | c.5977+36T= (n.5977+36T=) c.5704+36T= (n.5704+36T=) c.5434+36T= (n.5434+36T=) c.5707+36T= (n.5707+36T=) c.61+36T= (n.61+36T=) c.1855+36T= (n.1855+36T=) n.97+36T= n.7114+36T= n.132+2056A= | |
2 | g.215375593A>C | CA2662996620 | FN1 | c.5977+36T>G (n.5977+36T>G) c.5704+36T>G (n.5704+36T>G) c.5434+36T>G (n.5434+36T>G) c.5707+36T>G (n.5707+36T>G) c.61+36T>G (n.61+36T>G) c.1855+36T>G (n.1855+36T>G) n.97+36T>G n.7114+36T>G n.132+2056A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215375593A>T | CA539837874 | FN1 | c.5977+36T>A (n.5977+36T>A) c.5704+36T>A (n.5704+36T>A) c.5434+36T>A (n.5434+36T>A) c.5707+36T>A (n.5707+36T>A) c.61+36T>A (n.61+36T>A) c.1855+36T>A (n.1855+36T>A) n.97+36T>A n.7114+36T>A n.132+2056A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.215375594G>T | CA2662996622 | FN1 | c.5977+35C>A (n.5977+35C>A) c.5704+35C>A (n.5704+35C>A) c.5434+35C>A (n.5434+35C>A) c.5707+35C>A (n.5707+35C>A) c.61+35C>A (n.61+35C>A) c.1855+35C>A (n.1855+35C>A) n.97+35C>A n.7114+35C>A n.132+2057G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375595T>C | CA764568322 | FN1 | c.5977+34A>G (n.5977+34A>G) c.5704+34A>G (n.5704+34A>G) c.5434+34A>G (n.5434+34A>G) c.5707+34A>G (n.5707+34A>G) c.61+34A>G (n.61+34A>G) c.1855+34A>G (n.1855+34A>G) n.97+34A>G n.7114+34A>G n.132+2058T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375595T= | CA1327346427 | FN1 | c.5977+34A= (n.5977+34A=) c.5704+34A= (n.5704+34A=) c.5434+34A= (n.5434+34A=) c.5707+34A= (n.5707+34A=) c.61+34A= (n.61+34A=) c.1855+34A= (n.1855+34A=) n.97+34A= n.7114+34A= n.132+2058T= | |
2 | g.215375595_215375597delinsTCA | CA1327346426 | FN1 | c.5977+32_5977+34delinsTGA (n.5977+32_5977+34delinsTGA) c.5704+32_5704+34delinsTGA (n.5704+32_5704+34delinsTGA) c.5434+32_5434+34delinsTGA (n.5434+32_5434+34delinsTGA) c.5707+32_5707+34delinsTGA (n.5707+32_5707+34delinsTGA) c.61+32_61+34delinsTGA (n.61+32_61+34delinsTGA) c.1855+32_1855+34delinsTGA (n.1855+32_1855+34delinsTGA) n.97+32_97+34delinsTGA n.7114+32_7114+34delinsTGA n.132+2058_132+2060delinsTCA | |
2 | g.215375596C>T | CA2538522800 | FN1 | c.5977+33G>A (n.5977+33G>A) c.5704+33G>A (n.5704+33G>A) c.5434+33G>A (n.5434+33G>A) c.5707+33G>A (n.5707+33G>A) c.61+33G>A (n.61+33G>A) c.1855+33G>A (n.1855+33G>A) n.97+33G>A n.7114+33G>A n.132+2059C>T | |
2 | g.215375596_215375597del | CA539837875 | FN1 | c.5977+32_5977+33del (n.5977+32_5977+33del) c.5704+32_5704+33del (n.5704+32_5704+33del) c.5434+32_5434+33del (n.5434+32_5434+33del) c.5707+32_5707+33del (n.5707+32_5707+33del) c.61+32_61+33del (n.61+32_61+33del) c.1855+32_1855+33del (n.1855+32_1855+33del) n.97+32_97+33del n.7114+32_7114+33del n.132+2059_132+2060del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.215375597A= | CA1327346428 | FN1 | c.5977+32T= (n.5977+32T=) c.5704+32T= (n.5704+32T=) c.5434+32T= (n.5434+32T=) c.5707+32T= (n.5707+32T=) c.61+32T= (n.61+32T=) c.1855+32T= (n.1855+32T=) n.97+32T= n.7114+32T= n.132+2060A= | |
2 | g.215375597A>C | CA2093979 | FN1 | c.5977+32T>G (n.5977+32T>G) c.5704+32T>G (n.5704+32T>G) c.5434+32T>G (n.5434+32T>G) c.5707+32T>G (n.5707+32T>G) c.61+32T>G (n.61+32T>G) c.1855+32T>G (n.1855+32T>G) n.97+32T>G n.7114+32T>G n.132+2060A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375597A>G | CA2662996630 | FN1 | c.5977+32T>C (n.5977+32T>C) c.5704+32T>C (n.5704+32T>C) c.5434+32T>C (n.5434+32T>C) c.5707+32T>C (n.5707+32T>C) c.61+32T>C (n.61+32T>C) c.1855+32T>C (n.1855+32T>C) n.97+32T>C n.7114+32T>C n.132+2060A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215375598A>T | CA2577236348 | FN1 | c.5977+31T>A (n.5977+31T>A) c.5704+31T>A (n.5704+31T>A) c.5434+31T>A (n.5434+31T>A) c.5707+31T>A (n.5707+31T>A) c.61+31T>A (n.61+31T>A) c.1855+31T>A (n.1855+31T>A) n.97+31T>A n.7114+31T>A n.132+2061A>T | |
2 | g.215375599T>C | CA2093980 | FN1 | c.5977+30A>G (n.5977+30A>G) c.5704+30A>G (n.5704+30A>G) c.5434+30A>G (n.5434+30A>G) c.5707+30A>G (n.5707+30A>G) c.61+30A>G (n.61+30A>G) c.1855+30A>G (n.1855+30A>G) n.97+30A>G n.7114+30A>G n.132+2062T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375599T= | CA1327346429 | FN1 | c.5977+30A= (n.5977+30A=) c.5704+30A= (n.5704+30A=) c.5434+30A= (n.5434+30A=) c.5707+30A= (n.5707+30A=) c.61+30A= (n.61+30A=) c.1855+30A= (n.1855+30A=) n.97+30A= n.7114+30A= n.132+2062T= | |
2 | g.215375599_215375600delinsTG | CA1327346430 | FN1 | c.5977+29_5977+30delinsCA (n.5977+29_5977+30delinsCA) c.5704+29_5704+30delinsCA (n.5704+29_5704+30delinsCA) c.5434+29_5434+30delinsCA (n.5434+29_5434+30delinsCA) c.5707+29_5707+30delinsCA (n.5707+29_5707+30delinsCA) c.61+29_61+30delinsCA (n.61+29_61+30delinsCA) c.1855+29_1855+30delinsCA (n.1855+29_1855+30delinsCA) n.97+29_97+30delinsCA n.7114+29_7114+30delinsCA n.132+2062_132+2063delinsTG | |
2 | g.215375600G>A | CA539837877 | FN1 | c.5977+29C>T (n.5977+29C>T) c.5704+29C>T (n.5704+29C>T) c.5434+29C>T (n.5434+29C>T) c.5707+29C>T (n.5707+29C>T) c.61+29C>T (n.61+29C>T) c.1855+29C>T (n.1855+29C>T) n.97+29C>T n.7114+29C>T n.132+2063G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375600G= | CA1327346431 | FN1 | c.5977+29C= (n.5977+29C=) c.5704+29C= (n.5704+29C=) c.5434+29C= (n.5434+29C=) c.5707+29C= (n.5707+29C=) c.61+29C= (n.61+29C=) c.1855+29C= (n.1855+29C=) n.97+29C= n.7114+29C= n.132+2063G= | |
2 | g.215375600G>T | CA2093981 | FN1 | c.5977+29C>A (n.5977+29C>A) c.5704+29C>A (n.5704+29C>A) c.5434+29C>A (n.5434+29C>A) c.5707+29C>A (n.5707+29C>A) c.61+29C>A (n.61+29C>A) c.1855+29C>A (n.1855+29C>A) n.97+29C>A n.7114+29C>A n.132+2063G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375601del | CA539837876 | FN1 | c.5977+29del (n.5977+29del) c.5704+29del (n.5704+29del) c.5434+29del (n.5434+29del) c.5707+29del (n.5707+29del) c.61+29del (n.61+29del) c.1855+29del (n.1855+29del) n.97+29del n.7114+29del n.132+2064del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.215375600_215375601insACTTGTAT | CA2577236351 | FN1 | c.5977+28_5977+29insATACAAGT (n.5977+28_5977+29insATACAAGT) c.5704+28_5704+29insATACAAGT (n.5704+28_5704+29insATACAAGT) c.5434+28_5434+29insATACAAGT (n.5434+28_5434+29insATACAAGT) c.5707+28_5707+29insATACAAGT (n.5707+28_5707+29insATACAAGT) c.61+28_61+29insATACAAGT (n.61+28_61+29insATACAAGT) c.1855+28_1855+29insATACAAGT (n.1855+28_1855+29insATACAAGT) n.97+28_97+29insATACAAGT n.7114+28_7114+29insATACAAGT n.132+2063_132+2064insACTTGTAT | |
2 | g.215375601G>A | CA2662996642 | FN1 | c.5977+28C>T (n.5977+28C>T) c.5704+28C>T (n.5704+28C>T) c.5434+28C>T (n.5434+28C>T) c.5707+28C>T (n.5707+28C>T) c.61+28C>T (n.61+28C>T) c.1855+28C>T (n.1855+28C>T) n.97+28C>T n.7114+28C>T n.132+2064G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215375601G>T | CA2577236352 | FN1 | c.5977+28C>A (n.5977+28C>A) c.5704+28C>A (n.5704+28C>A) c.5434+28C>A (n.5434+28C>A) c.5707+28C>A (n.5707+28C>A) c.61+28C>A (n.61+28C>A) c.1855+28C>A (n.1855+28C>A) n.97+28C>A n.7114+28C>A n.132+2064G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375602C>T | CA2662996644 | FN1 | c.5977+27G>A (n.5977+27G>A) c.5704+27G>A (n.5704+27G>A) c.5434+27G>A (n.5434+27G>A) c.5707+27G>A (n.5707+27G>A) c.61+27G>A (n.61+27G>A) c.1855+27G>A (n.1855+27G>A) n.97+27G>A n.7114+27G>A n.132+2065C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375603A>G | CA2662996647 | FN1 | c.5977+26T>C (n.5977+26T>C) c.5704+26T>C (n.5704+26T>C) c.5434+26T>C (n.5434+26T>C) c.5707+26T>C (n.5707+26T>C) c.61+26T>C (n.61+26T>C) c.1855+26T>C (n.1855+26T>C) n.97+26T>C n.7114+26T>C n.132+2066A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215375606T>A | CA2662996650 | FN1 | c.5977+23A>T (n.5977+23A>T) c.5704+23A>T (n.5704+23A>T) c.5434+23A>T (n.5434+23A>T) c.5707+23A>T (n.5707+23A>T) c.61+23A>T (n.61+23A>T) c.1855+23A>T (n.1855+23A>T) n.97+23A>T n.7114+23A>T n.132+2069T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215375606T>G | CA539837880 | FN1 | c.5977+23A>C (n.5977+23A>C) c.5704+23A>C (n.5704+23A>C) c.5434+23A>C (n.5434+23A>C) c.5707+23A>C (n.5707+23A>C) c.61+23A>C (n.61+23A>C) c.1855+23A>C (n.1855+23A>C) n.97+23A>C n.7114+23A>C n.132+2069T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375606T= | CA1327346432 | FN1 | c.5977+23A= (n.5977+23A=) c.5704+23A= (n.5704+23A=) c.5434+23A= (n.5434+23A=) c.5707+23A= (n.5707+23A=) c.61+23A= (n.61+23A=) c.1855+23A= (n.1855+23A=) n.97+23A= n.7114+23A= n.132+2069T= | |
2 | g.215375607C>A | CA2662996653 | FN1 | c.5977+22G>T (n.5977+22G>T) c.5704+22G>T (n.5704+22G>T) c.5434+22G>T (n.5434+22G>T) c.5707+22G>T (n.5707+22G>T) c.61+22G>T (n.61+22G>T) c.1855+22G>T (n.1855+22G>T) n.97+22G>T n.7114+22G>T n.132+2070C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215375607C>T | CA2662996656 | FN1 | c.5977+22G>A (n.5977+22G>A) c.5704+22G>A (n.5704+22G>A) c.5434+22G>A (n.5434+22G>A) c.5707+22G>A (n.5707+22G>A) c.61+22G>A (n.61+22G>A) c.1855+22G>A (n.1855+22G>A) n.97+22G>A n.7114+22G>A n.132+2070C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375608C>T | CA2662996657 | FN1 | c.5977+21G>A (n.5977+21G>A) c.5704+21G>A (n.5704+21G>A) c.5434+21G>A (n.5434+21G>A) c.5707+21G>A (n.5707+21G>A) c.61+21G>A (n.61+21G>A) c.1855+21G>A (n.1855+21G>A) n.97+21G>A n.7114+21G>A n.132+2071C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375609T>C | CA2662996659 | FN1 | c.5977+20A>G (n.5977+20A>G) c.5704+20A>G (n.5704+20A>G) c.5434+20A>G (n.5434+20A>G) c.5707+20A>G (n.5707+20A>G) c.61+20A>G (n.61+20A>G) c.1855+20A>G (n.1855+20A>G) n.97+20A>G n.7114+20A>G n.132+2072T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215375610C>T | CA2662996660 | FN1 | c.5977+19G>A (n.5977+19G>A) c.5704+19G>A (n.5704+19G>A) c.5434+19G>A (n.5434+19G>A) c.5707+19G>A (n.5707+19G>A) c.61+19G>A (n.61+19G>A) c.1855+19G>A (n.1855+19G>A) n.97+19G>A n.7114+19G>A n.132+2073C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375611A= | CA1327346433 | FN1 | c.5977+18T= (n.5977+18T=) c.5704+18T= (n.5704+18T=) c.5434+18T= (n.5434+18T=) c.5707+18T= (n.5707+18T=) c.61+18T= (n.61+18T=) c.1855+18T= (n.1855+18T=) n.97+18T= n.7114+18T= n.132+2074A= | |
2 | g.215375611A>G | CA2662996663 | FN1 | c.5977+18T>C (n.5977+18T>C) c.5704+18T>C (n.5704+18T>C) c.5434+18T>C (n.5434+18T>C) c.5707+18T>C (n.5707+18T>C) c.61+18T>C (n.61+18T>C) c.1855+18T>C (n.1855+18T>C) n.97+18T>C n.7114+18T>C n.132+2074A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215375611A>T | CA1042237465 | FN1 | c.5977+18T>A (n.5977+18T>A) c.5704+18T>A (n.5704+18T>A) c.5434+18T>A (n.5434+18T>A) c.5707+18T>A (n.5707+18T>A) c.61+18T>A (n.61+18T>A) c.1855+18T>A (n.1855+18T>A) n.97+18T>A n.7114+18T>A n.132+2074A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375612G>T | CA2662996670 | FN1 | c.5977+17C>A (n.5977+17C>A) c.5704+17C>A (n.5704+17C>A) c.5434+17C>A (n.5434+17C>A) c.5707+17C>A (n.5707+17C>A) c.61+17C>A (n.61+17C>A) c.1855+17C>A (n.1855+17C>A) n.97+17C>A n.7114+17C>A n.132+2075G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375613T>C | CA1327346435 | FN1 | c.5977+16A>G (n.5977+16A>G) c.5704+16A>G (n.5704+16A>G) c.5434+16A>G (n.5434+16A>G) c.5707+16A>G (n.5707+16A>G) c.61+16A>G (n.61+16A>G) c.1855+16A>G (n.1855+16A>G) n.97+16A>G n.7114+16A>G n.132+2076T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215375613T= | CA1327346434 | FN1 | c.5977+16A= (n.5977+16A=) c.5704+16A= (n.5704+16A=) c.5434+16A= (n.5434+16A=) c.5707+16A= (n.5707+16A=) c.61+16A= (n.61+16A=) c.1855+16A= (n.1855+16A=) n.97+16A= n.7114+16A= n.132+2076T= | |
2 | g.215375614A>G | CA2662996673 | FN1 | c.5977+15T>C (n.5977+15T>C) c.5704+15T>C (n.5704+15T>C) c.5434+15T>C (n.5434+15T>C) c.5707+15T>C (n.5707+15T>C) c.61+15T>C (n.61+15T>C) c.1855+15T>C (n.1855+15T>C) n.97+15T>C n.7114+15T>C n.132+2077A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215375615G>T | CA2662996674 | FN1 | c.5977+14C>A (n.5977+14C>A) c.5704+14C>A (n.5704+14C>A) c.5434+14C>A (n.5434+14C>A) c.5707+14C>A (n.5707+14C>A) c.61+14C>A (n.61+14C>A) c.1855+14C>A (n.1855+14C>A) n.97+14C>A n.7114+14C>A n.132+2078G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375616A>G | CA2662996675 | FN1 | c.5977+13T>C (n.5977+13T>C) c.5704+13T>C (n.5704+13T>C) c.5434+13T>C (n.5434+13T>C) c.5707+13T>C (n.5707+13T>C) c.61+13T>C (n.61+13T>C) c.1855+13T>C (n.1855+13T>C) n.97+13T>C n.7114+13T>C n.132+2079A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215375617A= | CA1327346436 | FN1 | c.5977+12T= (n.5977+12T=) c.5704+12T= (n.5704+12T=) c.5434+12T= (n.5434+12T=) c.5707+12T= (n.5707+12T=) c.61+12T= (n.61+12T=) c.1855+12T= (n.1855+12T=) n.97+12T= n.7114+12T= n.132+2080A= | |
2 | g.215375617A>G | CA1327346437 | FN1 | c.5977+12T>C (n.5977+12T>C) c.5704+12T>C (n.5704+12T>C) c.5434+12T>C (n.5434+12T>C) c.5707+12T>C (n.5707+12T>C) c.61+12T>C (n.61+12T>C) c.1855+12T>C (n.1855+12T>C) n.97+12T>C n.7114+12T>C n.132+2080A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215375617A>T | CA2577236353 | FN1 | c.5977+12T>A (n.5977+12T>A) c.5704+12T>A (n.5704+12T>A) c.5434+12T>A (n.5434+12T>A) c.5707+12T>A (n.5707+12T>A) c.61+12T>A (n.61+12T>A) c.1855+12T>A (n.1855+12T>A) n.97+12T>A n.7114+12T>A n.132+2080A>T | |
2 | g.215375618G>A | CA1042237468 | FN1 | c.5977+11C>T (n.5977+11C>T) c.5704+11C>T (n.5704+11C>T) c.5434+11C>T (n.5434+11C>T) c.5707+11C>T (n.5707+11C>T) c.61+11C>T (n.61+11C>T) c.1855+11C>T (n.1855+11C>T) n.97+11C>T n.7114+11C>T n.132+2081G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375618G= | CA1327346438 | FN1 | c.5977+11C= (n.5977+11C=) c.5704+11C= (n.5704+11C=) c.5434+11C= (n.5434+11C=) c.5707+11C= (n.5707+11C=) c.61+11C= (n.61+11C=) c.1855+11C= (n.1855+11C=) n.97+11C= n.7114+11C= n.132+2081G= | |
2 | g.215375618G>T | CA2662996679 | FN1 | c.5977+11C>A (n.5977+11C>A) c.5704+11C>A (n.5704+11C>A) c.5434+11C>A (n.5434+11C>A) c.5707+11C>A (n.5707+11C>A) c.61+11C>A (n.61+11C>A) c.1855+11C>A (n.1855+11C>A) n.97+11C>A n.7114+11C>A n.132+2081G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375619G>A | CA764568348 | FN1 | c.5977+10C>T (n.5977+10C>T) c.5704+10C>T (n.5704+10C>T) c.5434+10C>T (n.5434+10C>T) c.5707+10C>T (n.5707+10C>T) c.61+10C>T (n.61+10C>T) c.1855+10C>T (n.1855+10C>T) n.97+10C>T n.7114+10C>T n.132+2082G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215375619G= | CA1327346439 | FN1 | c.5977+10C= (n.5977+10C=) c.5704+10C= (n.5704+10C=) c.5434+10C= (n.5434+10C=) c.5707+10C= (n.5707+10C=) c.61+10C= (n.61+10C=) c.1855+10C= (n.1855+10C=) n.97+10C= n.7114+10C= n.132+2082G= | |
2 | g.215375619G>T | CA2577236354 | FN1 | c.5977+10C>A (n.5977+10C>A) c.5704+10C>A (n.5704+10C>A) c.5434+10C>A (n.5434+10C>A) c.5707+10C>A (n.5707+10C>A) c.61+10C>A (n.61+10C>A) c.1855+10C>A (n.1855+10C>A) n.97+10C>A n.7114+10C>A n.132+2082G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375622_215375623del | CA2577236355 | FN1 | c.5977+8_5977+9del (n.5977+8_5977+9del) c.5704+8_5704+9del (n.5704+8_5704+9del) c.5434+8_5434+9del (n.5434+8_5434+9del) c.5707+8_5707+9del (n.5707+8_5707+9del) c.61+8_61+9del (n.61+8_61+9del) c.1855+8_1855+9del (n.1855+8_1855+9del) n.97+8_97+9del n.7114+8_7114+9del n.132+2085_132+2086del | |
2 | g.215375622T>C | CA2093982 | FN1 | c.5977+7A>G (n.5977+7A>G) c.5704+7A>G (n.5704+7A>G) c.5434+7A>G (n.5434+7A>G) c.5707+7A>G (n.5707+7A>G) c.61+7A>G (n.61+7A>G) c.1855+7A>G (n.1855+7A>G) n.97+7A>G n.7114+7A>G n.132+2085T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375622T= | CA1327346440 | FN1 | c.5977+7A= (n.5977+7A=) c.5704+7A= (n.5704+7A=) c.5434+7A= (n.5434+7A=) c.5707+7A= (n.5707+7A=) c.61+7A= (n.61+7A=) c.1855+7A= (n.1855+7A=) n.97+7A= n.7114+7A= n.132+2085T= | |
2 | g.215375623A>T | CA2662996687 | FN1 | c.5977+6T>A (n.5977+6T>A) c.5704+6T>A (n.5704+6T>A) c.5434+6T>A (n.5434+6T>A) c.5707+6T>A (n.5707+6T>A) c.61+6T>A (n.61+6T>A) c.1855+6T>A (n.1855+6T>A) n.97+6T>A n.7114+6T>A n.132+2086A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375624G>C | CA2662996689 | FN1 | c.5977+5C>G (n.5977+5C>G) c.5704+5C>G (n.5704+5C>G) c.5434+5C>G (n.5434+5C>G) c.5707+5C>G (n.5707+5C>G) c.61+5C>G (n.61+5C>G) c.1855+5C>G (n.1855+5C>G) n.97+5C>G n.7114+5C>G n.132+2087G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215375625T>G | CA2662996690 | FN1 | c.5977+4A>C (n.5977+4A>C) c.5704+4A>C (n.5704+4A>C) c.5434+4A>C (n.5434+4A>C) c.5707+4A>C (n.5707+4A>C) c.61+4A>C (n.61+4A>C) c.1855+4A>C (n.1855+4A>C) n.97+4A>C n.7114+4A>C n.132+2088T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215375627A>C | CA350470543 | FN1 | c.5977+2T>G (n.5977+2T>G) c.5704+2T>G (n.5704+2T>G) c.5434+2T>G (n.5434+2T>G) c.5707+2T>G (n.5707+2T>G) c.61+2T>G (n.61+2T>G) c.1855+2T>G (n.1855+2T>G) n.97+2T>G n.7114+2T>G n.132+2090A>C | |
2 | g.215375627A>G | CA350470545 | FN1 | c.5977+2T>C (n.5977+2T>C) c.5704+2T>C (n.5704+2T>C) c.5434+2T>C (n.5434+2T>C) c.5707+2T>C (n.5707+2T>C) c.61+2T>C (n.61+2T>C) c.1855+2T>C (n.1855+2T>C) n.97+2T>C n.7114+2T>C n.132+2090A>G | |
2 | g.215375627A>T | CA350470548 | FN1 | c.5977+2T>A (n.5977+2T>A) c.5704+2T>A (n.5704+2T>A) c.5434+2T>A (n.5434+2T>A) c.5707+2T>A (n.5707+2T>A) c.61+2T>A (n.61+2T>A) c.1855+2T>A (n.1855+2T>A) n.97+2T>A n.7114+2T>A n.132+2090A>T | |
2 | g.215375628_215375630del | CA2662996691 | FN1 | c.5977_5977+2del c.5704_5704+2del c.5434_5434+2del c.5707_5707+2del c.61_61+2del c.1855_1855+2del n.97_97+2del n.7114_7114+2del n.132+2091_132+2093del | gnomAD v4 |
2 | g.215375628C>A | CA350470551 | FN1 | c.5977+1G>T (n.5977+1G>T) c.5704+1G>T (n.5704+1G>T) c.5434+1G>T (n.5434+1G>T) c.5707+1G>T (n.5707+1G>T) c.61+1G>T (n.61+1G>T) c.1855+1G>T (n.1855+1G>T) n.97+1G>T n.7114+1G>T n.132+2091C>A | |
2 | g.215375628C>G | CA350470552 | FN1 | c.5977+1G>C (n.5977+1G>C) c.5704+1G>C (n.5704+1G>C) c.5434+1G>C (n.5434+1G>C) c.5707+1G>C (n.5707+1G>C) c.61+1G>C (n.61+1G>C) c.1855+1G>C (n.1855+1G>C) n.97+1G>C n.7114+1G>C n.132+2091C>G | |
2 | g.215375628C>T | CA350470554 | FN1 | c.5977+1G>A (n.5977+1G>A) c.5704+1G>A (n.5704+1G>A) c.5434+1G>A (n.5434+1G>A) c.5707+1G>A (n.5707+1G>A) c.61+1G>A (n.61+1G>A) c.1855+1G>A (n.1855+1G>A) n.97+1G>A n.7114+1G>A n.132+2091C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375629C>A | CA350470558 | FN1 | c.5977G>T (p.Ala1993Ser) c.5704G>T (p.Ala1902Ser) c.5434G>T (p.Ala1812Ser) c.5707G>T (p.Ala1903Ser) c.61G>T (p.Ala21Ser) c.1855G>T (p.Ala619Ser) n.97G>T n.7114G>T n.132+2092C>A | |
2 | g.215375629C>G | CA350470559 | FN1 | c.5977G>C (p.Ala1993Pro) c.5704G>C (p.Ala1902Pro) c.5434G>C (p.Ala1812Pro) c.5707G>C (p.Ala1903Pro) c.61G>C (p.Ala21Pro) c.1855G>C (p.Ala619Pro) n.97G>C n.7114G>C n.132+2092C>G | |
2 | g.215375629C>T | CA350470562 | FN1 | c.5977G>A (p.Ala1993Thr) c.5704G>A (p.Ala1902Thr) c.5434G>A (p.Ala1812Thr) c.5707G>A (p.Ala1903Thr) c.61G>A (p.Ala21Thr) c.1855G>A (p.Ala619Thr) n.97G>A n.7114G>A n.132+2092C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375630A>C | CA431395447 | FN1 | c.5976T>G (p.Thr1992=) c.5703T>G (p.Thr1901=) c.5433T>G (p.Thr1811=) c.5706T>G (p.Thr1902=) c.60T>G (p.Thr20=) c.1854T>G (p.Thr618=) n.96T>G n.7113T>G n.132+2093A>C | |
2 | g.215375630A>G | CA431395450 | FN1 | c.5976T>C (p.Thr1992=) c.5703T>C (p.Thr1901=) c.5433T>C (p.Thr1811=) c.5706T>C (p.Thr1902=) c.60T>C (p.Thr20=) c.1854T>C (p.Thr618=) n.96T>C n.7113T>C n.132+2093A>G | |
2 | g.215375630A>T | CA431395452 | FN1 | c.5976T>A (p.Thr1992=) c.5703T>A (p.Thr1901=) c.5433T>A (p.Thr1811=) c.5706T>A (p.Thr1902=) c.60T>A (p.Thr20=) c.1854T>A (p.Thr618=) n.96T>A n.7113T>A n.132+2093A>T | |
2 | g.215375631G>A | CA350470566 | FN1 | c.5975C>T (p.Thr1992Ile) c.5702C>T (p.Thr1901Ile) c.5432C>T (p.Thr1811Ile) c.5705C>T (p.Thr1902Ile) c.59C>T (p.Thr20Ile) c.1853C>T (p.Thr618Ile) n.95C>T n.7112C>T n.132+2094G>A | |
2 | g.215375631G>C | CA350470569 | FN1 | c.5975C>G (p.Thr1992Ser) c.5702C>G (p.Thr1901Ser) c.5432C>G (p.Thr1811Ser) c.5705C>G (p.Thr1902Ser) c.59C>G (p.Thr20Ser) c.1853C>G (p.Thr618Ser) n.95C>G n.7112C>G n.132+2094G>C | |
2 | g.215375631G>T | CA350470563 | FN1 | c.5975C>A (p.Thr1992Asn) c.5702C>A (p.Thr1901Asn) c.5432C>A (p.Thr1811Asn) c.5705C>A (p.Thr1902Asn) c.59C>A (p.Thr20Asn) c.1853C>A (p.Thr618Asn) n.95C>A n.7112C>A n.132+2094G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375632T>A | CA350470571 | FN1 | c.5974A>T (p.Thr1992Ser) c.5701A>T (p.Thr1901Ser) c.5431A>T (p.Thr1811Ser) c.5704A>T (p.Thr1902Ser) c.58A>T (p.Thr20Ser) c.1852A>T (p.Thr618Ser) n.94A>T n.7111A>T n.132+2095T>A | |
2 | g.215375632T>C | CA350470573 | FN1 | c.5974A>G (p.Thr1992Ala) c.5701A>G (p.Thr1901Ala) c.5431A>G (p.Thr1811Ala) c.5704A>G (p.Thr1902Ala) c.58A>G (p.Thr20Ala) c.1852A>G (p.Thr618Ala) n.94A>G n.7111A>G n.132+2095T>C | |
2 | g.215375632T>G | CA64849000 | FN1 | c.5974A>C (p.Thr1992Pro) c.5701A>C (p.Thr1901Pro) c.5431A>C (p.Thr1811Pro) c.5704A>C (p.Thr1902Pro) c.58A>C (p.Thr20Pro) c.1852A>C (p.Thr618Pro) n.94A>C n.7111A>C n.132+2095T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215375632T= | CA1327346441 | FN1 | c.5974A= (p.Thr1992=) c.5701A= (p.Thr1901=) c.5431A= (p.Thr1811=) c.5704A= (p.Thr1902=) c.58A= (p.Thr20=) c.1852A= (p.Thr618=) n.94A= n.7111A= n.132+2095T= | |
2 | g.215375633G>A | CA431395458 | FN1 | c.5973C>T (p.Ser1991=) c.5700C>T (p.Ser1900=) c.5430C>T (p.Ser1810=) c.5703C>T (p.Ser1901=) c.57C>T (p.Ser19=) c.1851C>T (p.Ser617=) n.93C>T n.1058C>T n.7110C>T n.132+2096G>A | |
2 | g.215375633G>C | CA431395459 | FN1 | c.5973C>G (p.Ser1991=) c.5700C>G (p.Ser1900=) c.5430C>G (p.Ser1810=) c.5703C>G (p.Ser1901=) c.57C>G (p.Ser19=) c.1851C>G (p.Ser617=) n.93C>G n.1058C>G n.7110C>G n.132+2096G>C | |
2 | g.215375633G>T | CA431395461 | FN1 | c.5973C>A (p.Ser1991=) c.5700C>A (p.Ser1900=) c.5430C>A (p.Ser1810=) c.5703C>A (p.Ser1901=) c.57C>A (p.Ser19=) c.1851C>A (p.Ser617=) n.93C>A n.1058C>A n.7110C>A n.132+2096G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375634del | CA2662996702 | FN1 | c.5973del (p.Thr1992LeufsTer?) c.5700del (p.Thr1901LeufsTer?) c.5430del (p.Thr1811LeufsTer?) c.5703del (p.Thr1902LeufsTer?) c.57del (p.Thr20LeufsTer?) c.1851del (p.Thr618LeufsTer?) n.93del n.1058del n.7110del n.132+2097del | gnomAD v4 |
2 | g.215375634G>A | CA350470577 | FN1 | c.5972C>T (p.Ser1991Phe) c.5699C>T (p.Ser1900Phe) c.5429C>T (p.Ser1810Phe) c.5702C>T (p.Ser1901Phe) c.56C>T (p.Ser19Phe) c.1850C>T (p.Ser617Phe) n.92C>T n.1057C>T n.7109C>T n.132+2097G>A | |
2 | g.215375634G>C | CA350470580 | FN1 | c.5972C>G (p.Ser1991Cys) c.5699C>G (p.Ser1900Cys) c.5429C>G (p.Ser1810Cys) c.5702C>G (p.Ser1901Cys) c.56C>G (p.Ser19Cys) c.1850C>G (p.Ser617Cys) n.92C>G n.1057C>G n.7109C>G n.132+2097G>C | dbSNP |
2 | g.215375634G= | CA1327346442 | FN1 | c.5972C= (p.Ser1991=) c.5699C= (p.Ser1900=) c.5429C= (p.Ser1810=) c.5702C= (p.Ser1901=) c.56C= (p.Ser19=) c.1850C= (p.Ser617=) n.92C= n.1057C= n.7109C= n.132+2097G= | |
2 | g.215375634G>T | CA350470582 | FN1 | c.5972C>A (p.Ser1991Tyr) c.5699C>A (p.Ser1900Tyr) c.5429C>A (p.Ser1810Tyr) c.5702C>A (p.Ser1901Tyr) c.56C>A (p.Ser19Tyr) c.1850C>A (p.Ser617Tyr) n.92C>A n.1057C>A n.7109C>A n.132+2097G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375635A>C | CA350470587 | FN1 | c.5971T>G (p.Ser1991Ala) c.5698T>G (p.Ser1900Ala) c.5428T>G (p.Ser1810Ala) c.5701T>G (p.Ser1901Ala) c.55T>G (p.Ser19Ala) c.1849T>G (p.Ser617Ala) n.91T>G n.1056T>G n.7108T>G n.132+2098A>C | |
2 | g.215375635A>G | CA350470584 | FN1 | c.5971T>C (p.Ser1991Pro) c.5698T>C (p.Ser1900Pro) c.5428T>C (p.Ser1810Pro) c.5701T>C (p.Ser1901Pro) c.55T>C (p.Ser19Pro) c.1849T>C (p.Ser617Pro) n.91T>C n.1056T>C n.7108T>C n.132+2098A>G | |
2 | g.215375635A>T | CA350470586 | FN1 | c.5971T>A (p.Ser1991Thr) c.5698T>A (p.Ser1900Thr) c.5428T>A (p.Ser1810Thr) c.5701T>A (p.Ser1901Thr) c.55T>A (p.Ser19Thr) c.1849T>A (p.Ser617Thr) n.91T>A n.1056T>A n.7108T>A n.132+2098A>T | |
2 | g.215375636G>A | CA431395470 | FN1 | c.5970C>T (p.Ala1990=) c.5697C>T (p.Ala1899=) c.5427C>T (p.Ala1809=) c.5700C>T (p.Ala1900=) c.54C>T (p.Ala18=) c.1848C>T (p.Ala616=) n.90C>T n.1055C>T n.7107C>T n.132+2099G>A | |
2 | g.215375636G>C | CA431395474 | FN1 | c.5970C>G (p.Ala1990=) c.5697C>G (p.Ala1899=) c.5427C>G (p.Ala1809=) c.5700C>G (p.Ala1900=) c.54C>G (p.Ala18=) c.1848C>G (p.Ala616=) n.90C>G n.1055C>G n.7107C>G n.132+2099G>C | |
2 | g.215375636G>T | CA431395476 | FN1 | c.5970C>A (p.Ala1990=) c.5697C>A (p.Ala1899=) c.5427C>A (p.Ala1809=) c.5700C>A (p.Ala1900=) c.54C>A (p.Ala18=) c.1848C>A (p.Ala616=) n.90C>A n.1055C>A n.7107C>A n.132+2099G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375637G>A | CA350470591 | FN1 | c.5969C>T (p.Ala1990Val) c.5696C>T (p.Ala1899Val) c.5426C>T (p.Ala1809Val) c.5699C>T (p.Ala1900Val) c.53C>T (p.Ala18Val) c.1847C>T (p.Ala616Val) n.89C>T n.1054C>T n.7106C>T n.132+2100G>A | |
2 | g.215375637G>C | CA350470593 | FN1 | c.5969C>G (p.Ala1990Gly) c.5696C>G (p.Ala1899Gly) c.5426C>G (p.Ala1809Gly) c.5699C>G (p.Ala1900Gly) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.1847C>G (p.Ala616Gly) n.89C>G n.1054C>G n.7106C>G n.132+2100G>C | |
2 | g.215375637G= | CA1327346443 | FN1 | c.5969C= (p.Ala1990=) c.5696C= (p.Ala1899=) c.5426C= (p.Ala1809=) c.5699C= (p.Ala1900=) c.53C= (p.Ala18=) c.1847C= (p.Ala616=) n.89C= n.1054C= n.7106C= n.132+2100G= | |
2 | g.215375637G>T | CA350470595 | FN1 | c.5969C>A (p.Ala1990Asp) c.5696C>A (p.Ala1899Asp) c.5426C>A (p.Ala1809Asp) c.5699C>A (p.Ala1900Asp) c.53C>A (p.Ala18Asp) c.1847C>A (p.Ala616Asp) n.89C>A n.1054C>A n.7106C>A n.132+2100G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375638C>A | CA350470596 | FN1 | c.5968G>T (p.Ala1990Ser) c.5695G>T (p.Ala1899Ser) c.5425G>T (p.Ala1809Ser) c.5698G>T (p.Ala1900Ser) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.1846G>T (p.Ala616Ser) n.88G>T n.1053G>T n.7105G>T n.132+2101C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215375638C= | CA1327346444 | FN1 | c.5968G= (p.Ala1990=) c.5695G= (p.Ala1899=) c.5425G= (p.Ala1809=) c.5698G= (p.Ala1900=) c.52G= (p.Ala18=) c.1846G= (p.Ala616=) n.88G= n.1053G= n.7105G= n.132+2101C= | |
2 | g.215375638C>G | CA350470597 | FN1 | c.5968G>C (p.Ala1990Pro) c.5695G>C (p.Ala1899Pro) c.5425G>C (p.Ala1809Pro) c.5698G>C (p.Ala1900Pro) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.1846G>C (p.Ala616Pro) n.88G>C n.1053G>C n.7105G>C n.132+2101C>G | |
2 | g.215375638C>T | CA2093983 | FN1 | c.5968G>A (p.Ala1990Thr) c.5695G>A (p.Ala1899Thr) c.5425G>A (p.Ala1809Thr) c.5698G>A (p.Ala1900Thr) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.1846G>A (p.Ala616Thr) n.88G>A n.1053G>A n.7105G>A n.132+2101C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.215375639G>A | CA2093984 | FN1 | c.5967C>T (p.Asp1989=) c.5694C>T (p.Asp1898=) c.5424C>T (p.Asp1808=) c.5697C>T (p.Asp1899=) c.51C>T (p.Asp17=) c.1845C>T (p.Asp615=) n.87C>T n.1052C>T n.7104C>T n.132+2102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375639G>C | CA350470599 | FN1 | c.5967C>G (p.Asp1989Glu) c.5694C>G (p.Asp1898Glu) c.5424C>G (p.Asp1808Glu) c.5697C>G (p.Asp1899Glu) c.51C>G (p.Asp17Glu) c.1845C>G (p.Asp615Glu) n.87C>G n.1052C>G n.7104C>G n.132+2102G>C | |
2 | g.215375639G= | CA1327346445 | FN1 | c.5967C= (p.Asp1989=) c.5694C= (p.Asp1898=) c.5424C= (p.Asp1808=) c.5697C= (p.Asp1899=) c.51C= (p.Asp17=) c.1845C= (p.Asp615=) n.87C= n.1052C= n.7104C= n.132+2102G= | |
2 | g.215375639G>T | CA350470598 | FN1 | c.5967C>A (p.Asp1989Glu) c.5694C>A (p.Asp1898Glu) c.5424C>A (p.Asp1808Glu) c.5697C>A (p.Asp1899Glu) c.51C>A (p.Asp17Glu) c.1845C>A (p.Asp615Glu) n.87C>A n.1052C>A n.7104C>A n.132+2102G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375640T>A | CA350470600 | FN1 | c.5966A>T (p.Asp1989Val) c.5693A>T (p.Asp1898Val) c.5423A>T (p.Asp1808Val) c.5696A>T (p.Asp1899Val) c.50A>T (p.Asp17Val) c.1844A>T (p.Asp615Val) n.86A>T n.1051A>T n.7103A>T n.132+2103T>A | |
2 | g.215375640T>C | CA350470602 | FN1 | c.5966A>G (p.Asp1989Gly) c.5693A>G (p.Asp1898Gly) c.5423A>G (p.Asp1808Gly) c.5696A>G (p.Asp1899Gly) c.50A>G (p.Asp17Gly) c.1844A>G (p.Asp615Gly) n.86A>G n.1051A>G n.7103A>G n.132+2103T>C | |
2 | g.215375640T>G | CA350470604 | FN1 | c.5966A>C (p.Asp1989Ala) c.5693A>C (p.Asp1898Ala) c.5423A>C (p.Asp1808Ala) c.5696A>C (p.Asp1899Ala) c.50A>C (p.Asp17Ala) c.1844A>C (p.Asp615Ala) n.86A>C n.1051A>C n.7103A>C n.132+2103T>G | |
2 | g.215375641C>A | CA350470608 | FN1 | c.5965G>T (p.Asp1989Tyr) c.5692G>T (p.Asp1898Tyr) c.5422G>T (p.Asp1808Tyr) c.5695G>T (p.Asp1899Tyr) c.49G>T (p.Asp17Tyr) c.1843G>T (p.Asp615Tyr) n.85G>T n.1050G>T n.7102G>T n.132+2104C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215375641C= | CA1327346446 | FN1 | c.5965G= (p.Asp1989=) c.5692G= (p.Asp1898=) c.5422G= (p.Asp1808=) c.5695G= (p.Asp1899=) c.49G= (p.Asp17=) c.1843G= (p.Asp615=) n.85G= n.1050G= n.7102G= n.132+2104C= | |
2 | g.215375641C>G | CA350470610 | FN1 | c.5965G>C (p.Asp1989His) c.5692G>C (p.Asp1898His) c.5422G>C (p.Asp1808His) c.5695G>C (p.Asp1899His) c.49G>C (p.Asp17His) c.1843G>C (p.Asp615His) n.85G>C n.1050G>C n.7102G>C n.132+2104C>G | dbSNP |
2 | g.215375641C>T | CA2093985 | FN1 | c.5965G>A (p.Asp1989Asn) c.5692G>A (p.Asp1898Asn) c.5422G>A (p.Asp1808Asn) c.5695G>A (p.Asp1899Asn) c.49G>A (p.Asp17Asn) c.1843G>A (p.Asp615Asn) n.85G>A n.1050G>A n.7102G>A n.132+2104C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375641_215375642del | CA2525820620 | FN1 | c.5964_5965del (p.Asp1989ArgfsTer6) c.5691_5692del (p.Asp1898ArgfsTer6) c.5421_5422del (p.Asp1808ArgfsTer6) c.5694_5695del (p.Asp1899ArgfsTer6) c.48_49del (p.Asp17ArgfsTer6) c.1842_1843del (p.Asp615ArgfsTer6) n.84_85del n.1049_1050del n.7101_7102del n.132+2104_132+2105del | |
2 | g.215375642G>A | CA2093986 | FN1 | c.5964C>T (p.Ile1988=) c.5691C>T (p.Ile1897=) c.5421C>T (p.Ile1807=) c.5694C>T (p.Ile1898=) c.48C>T (p.Ile16=) c.1842C>T (p.Ile614=) n.84C>T n.1049C>T n.7101C>T n.132+2105G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375642G>C | CA350470621 | FN1 | c.5964C>G (p.Ile1988Met) c.5691C>G (p.Ile1897Met) c.5421C>G (p.Ile1807Met) c.5694C>G (p.Ile1898Met) c.48C>G (p.Ile16Met) c.1842C>G (p.Ile614Met) n.84C>G n.1049C>G n.7101C>G n.132+2105G>C | |
2 | g.215375642G= | CA1327346447 | FN1 | c.5964C= (p.Ile1988=) c.5691C= (p.Ile1897=) c.5421C= (p.Ile1807=) c.5694C= (p.Ile1898=) c.48C= (p.Ile16=) c.1842C= (p.Ile614=) n.84C= n.1049C= n.7101C= n.132+2105G= | |
2 | g.215375642G>T | CA2093987 | FN1 | c.5964C>A (p.Ile1988=) c.5691C>A (p.Ile1897=) c.5421C>A (p.Ile1807=) c.5694C>A (p.Ile1898=) c.48C>A (p.Ile16=) c.1842C>A (p.Ile614=) n.84C>A n.1049C>A n.7101C>A n.132+2105G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375644_215375646del | CA2586965568 | FN1 | c.5962_5964del (p.Ile1988del) c.5689_5691del (p.Ile1897del) c.5419_5421del (p.Ile1807del) c.5692_5694del (p.Ile1898del) c.46_48del (p.Ile16del) c.1840_1842del (p.Ile614del) n.82_84del n.1047_1049del n.7099_7101del n.132+2107_132+2109del | |
2 | g.215375643A>C | CA350470626 | FN1 | c.5963T>G (p.Ile1988Ser) c.5690T>G (p.Ile1897Ser) c.5420T>G (p.Ile1807Ser) c.5693T>G (p.Ile1898Ser) c.47T>G (p.Ile16Ser) c.1841T>G (p.Ile614Ser) n.83T>G n.1048T>G n.7100T>G n.132+2106A>C | |
2 | g.215375643A>G | CA350470628 | FN1 | c.5963T>C (p.Ile1988Thr) c.5690T>C (p.Ile1897Thr) c.5420T>C (p.Ile1807Thr) c.5693T>C (p.Ile1898Thr) c.47T>C (p.Ile16Thr) c.1841T>C (p.Ile614Thr) n.83T>C n.1048T>C n.7100T>C n.132+2106A>G | |
2 | g.215375643A>T | CA350470633 | FN1 | c.5963T>A (p.Ile1988Asn) c.5690T>A (p.Ile1897Asn) c.5420T>A (p.Ile1807Asn) c.5693T>A (p.Ile1898Asn) c.47T>A (p.Ile16Asn) c.1841T>A (p.Ile614Asn) n.83T>A n.1048T>A n.7100T>A n.132+2106A>T | |
2 | g.215375644T>A | CA350470640 | FN1 | c.5962A>T (p.Ile1988Phe) c.5689A>T (p.Ile1897Phe) c.5419A>T (p.Ile1807Phe) c.5692A>T (p.Ile1898Phe) c.46A>T (p.Ile16Phe) c.1840A>T (p.Ile614Phe) n.82A>T n.1047A>T n.7099A>T n.132+2107T>A | |
2 | g.215375644T>C | CA350470636 | FN1 | c.5962A>G (p.Ile1988Val) c.5689A>G (p.Ile1897Val) c.5419A>G (p.Ile1807Val) c.5692A>G (p.Ile1898Val) c.46A>G (p.Ile16Val) c.1840A>G (p.Ile614Val) n.82A>G n.1047A>G n.7099A>G n.132+2107T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215375644T>G | CA350470637 | FN1 | c.5962A>C (p.Ile1988Leu) c.5689A>C (p.Ile1897Leu) c.5419A>C (p.Ile1807Leu) c.5692A>C (p.Ile1898Leu) c.46A>C (p.Ile16Leu) c.1840A>C (p.Ile614Leu) n.82A>C n.1047A>C n.7099A>C n.132+2107T>G | |
2 | g.215375644_215375645insATTTTTGTATTATA | CA2570104397 | FN1 | c.5961_5962insTATAATACAAAAAT (p.Ile1988TyrfsTer?) c.5688_5689insTATAATACAAAAAT (p.Ile1897TyrfsTer?) c.5418_5419insTATAATACAAAAAT (p.Ile1807TyrfsTer?) c.5691_5692insTATAATACAAAAAT (p.Ile1898TyrfsTer?) c.45_46insTATAATACAAAAAT (p.Ile16TyrfsTer?) c.1839_1840insTATAATACAAAAAT (p.Ile614TyrfsTer?) n.81_82insTATAATACAAAAAT n.1046_1047insTATAATACAAAAAT n.7098_7099insTATAATACAAAAAT n.132+2107_132+2108insATTTTTGTATTATA | |
2 | g.215375645G>A | CA431395510 | FN1 | c.5961C>T (p.Val1987=) c.5688C>T (p.Val1896=) c.5418C>T (p.Val1806=) c.5691C>T (p.Val1897=) c.45C>T (p.Val15=) c.1839C>T (p.Val613=) n.81C>T n.1046C>T n.7098C>T n.132+2108G>A | |
2 | g.215375645G>C | CA431395512 | FN1 | c.5961C>G (p.Val1987=) c.5688C>G (p.Val1896=) c.5418C>G (p.Val1806=) c.5691C>G (p.Val1897=) c.45C>G (p.Val15=) c.1839C>G (p.Val613=) n.81C>G n.1046C>G n.7098C>G n.132+2108G>C | |
2 | g.215375645G>T | CA431395514 | FN1 | c.5961C>A (p.Val1987=) c.5688C>A (p.Val1896=) c.5418C>A (p.Val1806=) c.5691C>A (p.Val1897=) c.45C>A (p.Val15=) c.1839C>A (p.Val613=) n.81C>A n.1046C>A n.7098C>A n.132+2108G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375646A= | CA1327346448 | FN1 | c.5960T= (p.Val1987=) c.5687T= (p.Val1896=) c.5417T= (p.Val1806=) c.5690T= (p.Val1897=) c.44T= (p.Val15=) c.1838T= (p.Val613=) n.80T= n.1045T= n.7097T= n.132+2109A= | |
2 | g.215375646A>C | CA64849038 | FN1 | c.5960T>G (p.Val1987Gly) c.5687T>G (p.Val1896Gly) c.5417T>G (p.Val1806Gly) c.5690T>G (p.Val1897Gly) c.44T>G (p.Val15Gly) c.1838T>G (p.Val613Gly) n.80T>G n.1045T>G n.7097T>G n.132+2109A>C | dbSNP |
2 | g.215375646A>G | CA350470646 | FN1 | c.5960T>C (p.Val1987Ala) c.5687T>C (p.Val1896Ala) c.5417T>C (p.Val1806Ala) c.5690T>C (p.Val1897Ala) c.44T>C (p.Val15Ala) c.1838T>C (p.Val613Ala) n.80T>C n.1045T>C n.7097T>C n.132+2109A>G | |
2 | g.215375646A>T | CA350470648 | FN1 | c.5960T>A (p.Val1987Asp) c.5687T>A (p.Val1896Asp) c.5417T>A (p.Val1806Asp) c.5690T>A (p.Val1897Asp) c.44T>A (p.Val15Asp) c.1838T>A (p.Val613Asp) n.80T>A n.1045T>A n.7097T>A n.132+2109A>T | |
2 | g.215375647C>A | CA350470652 | FN1 | c.5959G>T (p.Val1987Phe) c.5686G>T (p.Val1896Phe) c.5416G>T (p.Val1806Phe) c.5689G>T (p.Val1897Phe) c.43G>T (p.Val15Phe) c.1837G>T (p.Val613Phe) n.79G>T n.1044G>T n.7096G>T n.132+2110C>A | |
2 | g.215375647C>G | CA350470654 | FN1 | c.5959G>C (p.Val1987Leu) c.5686G>C (p.Val1896Leu) c.5416G>C (p.Val1806Leu) c.5689G>C (p.Val1897Leu) c.43G>C (p.Val15Leu) c.1837G>C (p.Val613Leu) n.79G>C n.1044G>C n.7096G>C n.132+2110C>G | |
2 | g.215375647C>T | CA350470657 | FN1 | c.5959G>A (p.Val1987Ile) c.5686G>A (p.Val1896Ile) c.5416G>A (p.Val1806Ile) c.5689G>A (p.Val1897Ile) c.43G>A (p.Val15Ile) c.1837G>A (p.Val613Ile) n.79G>A n.1044G>A n.7096G>A n.132+2110C>T | |
2 | g.215375648C>A | CA431395525 | FN1 | c.5958G>T (p.Val1986=) c.5685G>T (p.Val1895=) c.5415G>T (p.Val1805=) c.5688G>T (p.Val1896=) c.42G>T (p.Val14=) c.1836G>T (p.Val612=) n.78G>T n.1043G>T n.7095G>T n.132+2111C>A | |
2 | g.215375648C>G | CA431395531 | FN1 | c.5958G>C (p.Val1986=) c.5685G>C (p.Val1895=) c.5415G>C (p.Val1805=) c.5688G>C (p.Val1896=) c.42G>C (p.Val14=) c.1836G>C (p.Val612=) n.78G>C n.1043G>C n.7095G>C n.132+2111C>G | |
2 | g.215375648C>T | CA431395527 | FN1 | c.5958G>A (p.Val1986=) c.5685G>A (p.Val1895=) c.5415G>A (p.Val1805=) c.5688G>A (p.Val1896=) c.42G>A (p.Val14=) c.1836G>A (p.Val612=) n.78G>A n.1043G>A n.7095G>A n.132+2111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215375649A= | CA1327346449 | FN1 | c.5957T= (p.Val1986=) c.5684T= (p.Val1895=) c.5414T= (p.Val1805=) c.5687T= (p.Val1896=) c.41T= (p.Val14=) c.1835T= (p.Val612=) n.77T= n.1042T= n.7094T= n.132+2112A= | |
2 | g.215375649A>C | CA350470662 | FN1 | c.5957T>G (p.Val1986Gly) c.5684T>G (p.Val1895Gly) c.5414T>G (p.Val1805Gly) c.5687T>G (p.Val1896Gly) c.41T>G (p.Val14Gly) c.1835T>G (p.Val612Gly) n.77T>G n.1042T>G n.7094T>G n.132+2112A>C | |
2 | g.215375649A>G | CA2093988 | FN1 | c.5957T>C (p.Val1986Ala) c.5684T>C (p.Val1895Ala) c.5414T>C (p.Val1805Ala) c.5687T>C (p.Val1896Ala) c.41T>C (p.Val14Ala) c.1835T>C (p.Val612Ala) n.77T>C n.1042T>C n.7094T>C n.132+2112A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375649A>T | CA350470659 | FN1 | c.5957T>A (p.Val1986Glu) c.5684T>A (p.Val1895Glu) c.5414T>A (p.Val1805Glu) c.5687T>A (p.Val1896Glu) c.41T>A (p.Val14Glu) c.1835T>A (p.Val612Glu) n.77T>A n.1042T>A n.7094T>A n.132+2112A>T | |
2 | g.215375650C>A | CA350470664 | FN1 | c.5956G>T (p.Val1986Leu) c.5683G>T (p.Val1895Leu) c.5413G>T (p.Val1805Leu) c.5686G>T (p.Val1896Leu) c.40G>T (p.Val14Leu) c.1834G>T (p.Val612Leu) n.76G>T n.1041G>T n.7093G>T n.132+2113C>A | |
2 | g.215375650C>G | CA350470667 | FN1 | c.5956G>C (p.Val1986Leu) c.5683G>C (p.Val1895Leu) c.5413G>C (p.Val1805Leu) c.5686G>C (p.Val1896Leu) c.40G>C (p.Val14Leu) c.1834G>C (p.Val612Leu) n.76G>C n.1041G>C n.7093G>C n.132+2113C>G | |
2 | g.215375650C>T | CA350470669 | FN1 | c.5956G>A (p.Val1986Met) c.5683G>A (p.Val1895Met) c.5413G>A (p.Val1805Met) c.5686G>A (p.Val1896Met) c.40G>A (p.Val14Met) c.1834G>A (p.Val612Met) n.76G>A n.1041G>A n.7093G>A n.132+2113C>T | |
2 | g.215375651A= | CA1327346450 | FN1 | c.5955T= (p.Pro1985=) c.5682T= (p.Pro1894=) c.5412T= (p.Pro1804=) c.5685T= (p.Pro1895=) c.39T= (p.Pro13=) c.1833T= (p.Pro611=) n.75T= n.1040T= n.7092T= n.132+2114A= | |
2 | g.215375651A>C | CA431395547 | FN1 | c.5955T>G (p.Pro1985=) c.5682T>G (p.Pro1894=) c.5412T>G (p.Pro1804=) c.5685T>G (p.Pro1895=) c.39T>G (p.Pro13=) c.1833T>G (p.Pro611=) n.75T>G n.1040T>G n.7092T>G n.132+2114A>C | |
2 | g.215375651A>G | CA431395545 | FN1 | c.5955T>C (p.Pro1985=) c.5682T>C (p.Pro1894=) c.5412T>C (p.Pro1804=) c.5685T>C (p.Pro1895=) c.39T>C (p.Pro13=) c.1833T>C (p.Pro611=) n.75T>C n.1040T>C n.7092T>C n.132+2114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375651A>T | CA431395542 | FN1 | c.5955T>A (p.Pro1985=) c.5682T>A (p.Pro1894=) c.5412T>A (p.Pro1804=) c.5685T>A (p.Pro1895=) c.39T>A (p.Pro13=) c.1833T>A (p.Pro611=) n.75T>A n.1040T>A n.7092T>A n.132+2114A>T | |
2 | g.215375652G>A | CA350470672 | FN1 | c.5954C>T (p.Pro1985Leu) c.5681C>T (p.Pro1894Leu) c.5411C>T (p.Pro1804Leu) c.5684C>T (p.Pro1895Leu) c.38C>T (p.Pro13Leu) c.1832C>T (p.Pro611Leu) n.74C>T n.1039C>T n.7091C>T n.132+2115G>A | |
2 | g.215375652G>C | CA350470673 | FN1 | c.5954C>G (p.Pro1985Arg) c.5681C>G (p.Pro1894Arg) c.5411C>G (p.Pro1804Arg) c.5684C>G (p.Pro1895Arg) c.38C>G (p.Pro13Arg) c.1832C>G (p.Pro611Arg) n.74C>G n.1039C>G n.7091C>G n.132+2115G>C | |
2 | g.215375652G= | CA1327346451 | FN1 | c.5954C= (p.Pro1985=) c.5681C= (p.Pro1894=) c.5411C= (p.Pro1804=) c.5684C= (p.Pro1895=) c.38C= (p.Pro13=) c.1832C= (p.Pro611=) n.74C= n.1039C= n.7091C= n.132+2115G= | |
2 | g.215375652G>T | CA2093989 | FN1 | c.5954C>A (p.Pro1985His) c.5681C>A (p.Pro1894His) c.5411C>A (p.Pro1804His) c.5684C>A (p.Pro1895His) c.38C>A (p.Pro13His) c.1832C>A (p.Pro611His) n.74C>A n.1039C>A n.7091C>A n.132+2115G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375655dup | CA2662996790 | FN1 | c.5954dup (p.Val1986CysfsTer10) c.5681dup (p.Val1895CysfsTer10) c.5411dup (p.Val1805CysfsTer10) c.5684dup (p.Val1896CysfsTer10) c.38dup (p.Val14CysfsTer10) c.1832dup (p.Val612CysfsTer10) n.74dup n.1039dup n.7091dup n.132+2118dup | gnomAD v4 |
2 | g.215375653G>A | CA350470679 | FN1 | c.5953C>T (p.Pro1985Ser) c.5680C>T (p.Pro1894Ser) c.5410C>T (p.Pro1804Ser) c.5683C>T (p.Pro1895Ser) c.37C>T (p.Pro13Ser) c.1831C>T (p.Pro611Ser) n.73C>T n.1038C>T n.7090C>T n.132+2116G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215375653G>C | CA350470682 | FN1 | c.5953C>G (p.Pro1985Ala) c.5680C>G (p.Pro1894Ala) c.5410C>G (p.Pro1804Ala) c.5683C>G (p.Pro1895Ala) c.37C>G (p.Pro13Ala) c.1831C>G (p.Pro611Ala) n.73C>G n.1038C>G n.7090C>G n.132+2116G>C | |
2 | g.215375653G>T | CA350470681 | FN1 | c.5953C>A (p.Pro1985Thr) c.5680C>A (p.Pro1894Thr) c.5410C>A (p.Pro1804Thr) c.5683C>A (p.Pro1895Thr) c.37C>A (p.Pro13Thr) c.1831C>A (p.Pro611Thr) n.73C>A n.1038C>A n.7090C>A n.132+2116G>T | |
2 | g.215375654G>A | CA431395560 | FN1 | c.5952C>T (p.Ser1984=) c.5679C>T (p.Ser1893=) c.5409C>T (p.Ser1803=) c.5682C>T (p.Ser1894=) c.36C>T (p.Ser12=) c.1830C>T (p.Ser610=) n.72C>T n.1037C>T n.7089C>T n.132+2117G>A | |
2 | g.215375654G>C | CA431395564 | FN1 | c.5952C>G (p.Ser1984=) c.5679C>G (p.Ser1893=) c.5409C>G (p.Ser1803=) c.5682C>G (p.Ser1894=) c.36C>G (p.Ser12=) c.1830C>G (p.Ser610=) n.72C>G n.1037C>G n.7089C>G n.132+2117G>C | |
2 | g.215375654G>T | CA431395562 | FN1 | c.5952C>A (p.Ser1984=) c.5679C>A (p.Ser1893=) c.5409C>A (p.Ser1803=) c.5682C>A (p.Ser1894=) c.36C>A (p.Ser12=) c.1830C>A (p.Ser610=) n.72C>A n.1037C>A n.7089C>A n.132+2117G>T | |
2 | g.215375655G>A | CA350470686 | FN1 | c.5951C>T (p.Ser1984Phe) c.5678C>T (p.Ser1893Phe) c.5408C>T (p.Ser1803Phe) c.5681C>T (p.Ser1894Phe) c.35C>T (p.Ser12Phe) c.1829C>T (p.Ser610Phe) n.71C>T n.1036C>T n.7088C>T n.132+2118G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215375655G>C | CA350470688 | FN1 | c.5951C>G (p.Ser1984Cys) c.5678C>G (p.Ser1893Cys) c.5408C>G (p.Ser1803Cys) c.5681C>G (p.Ser1894Cys) c.35C>G (p.Ser12Cys) c.1829C>G (p.Ser610Cys) n.71C>G n.1036C>G n.7088C>G n.132+2118G>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.215375655G>T | CA350470691 | FN1 | c.5951C>A (p.Ser1984Tyr) c.5678C>A (p.Ser1893Tyr) c.5408C>A (p.Ser1803Tyr) c.5681C>A (p.Ser1894Tyr) c.35C>A (p.Ser12Tyr) c.1829C>A (p.Ser610Tyr) n.71C>A n.1036C>A n.7088C>A n.132+2118G>T | |
2 | g.215375656A>C | CA350470692 | FN1 | c.5950T>G (p.Ser1984Ala) c.5677T>G (p.Ser1893Ala) c.5407T>G (p.Ser1803Ala) c.5680T>G (p.Ser1894Ala) c.34T>G (p.Ser12Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) n.70T>G n.1035T>G n.7087T>G n.132+2119A>C | |
2 | g.215375656A>G | CA350470693 | FN1 | c.5950T>C (p.Ser1984Pro) c.5677T>C (p.Ser1893Pro) c.5407T>C (p.Ser1803Pro) c.5680T>C (p.Ser1894Pro) c.34T>C (p.Ser12Pro) c.1828T>C (p.Ser610Pro) n.70T>C n.1035T>C n.7087T>C n.132+2119A>G | |
2 | g.215375656A>T | CA350470696 | FN1 | c.5950T>A (p.Ser1984Thr) c.5677T>A (p.Ser1893Thr) c.5407T>A (p.Ser1803Thr) c.5680T>A (p.Ser1894Thr) c.34T>A (p.Ser12Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) n.70T>A n.1035T>A n.7087T>A n.132+2119A>T | |
2 | g.215375657G>A | CA431395578 | FN1 | c.5949C>T (p.Ser1983=) c.5676C>T (p.Ser1892=) c.5406C>T (p.Ser1802=) c.5679C>T (p.Ser1893=) c.33C>T (p.Ser11=) c.1827C>T (p.Ser609=) n.69C>T n.1034C>T n.7086C>T n.132+2120G>A | |
2 | g.215375657G>C | CA350470700 | FN1 | c.5949C>G (p.Ser1983Arg) c.5676C>G (p.Ser1892Arg) c.5406C>G (p.Ser1802Arg) c.5679C>G (p.Ser1893Arg) c.33C>G (p.Ser11Arg) c.1827C>G (p.Ser609Arg) n.69C>G n.1034C>G n.7086C>G n.132+2120G>C | |
2 | g.215375657G>T | CA350470702 | FN1 | c.5949C>A (p.Ser1983Arg) c.5676C>A (p.Ser1892Arg) c.5406C>A (p.Ser1802Arg) c.5679C>A (p.Ser1893Arg) c.33C>A (p.Ser11Arg) c.1827C>A (p.Ser609Arg) n.69C>A n.1034C>A n.7086C>A n.132+2120G>T | |
2 | g.215375658C>A | CA350470706 | FN1 | c.5948G>T (p.Ser1983Ile) c.5675G>T (p.Ser1892Ile) c.5405G>T (p.Ser1802Ile) c.5678G>T (p.Ser1893Ile) c.32G>T (p.Ser11Ile) c.1826G>T (p.Ser609Ile) n.68G>T n.1033G>T n.7085G>T n.132+2121C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215375658C>G | CA350470707 | FN1 | c.5948G>C (p.Ser1983Thr) c.5675G>C (p.Ser1892Thr) c.5405G>C (p.Ser1802Thr) c.5678G>C (p.Ser1893Thr) c.32G>C (p.Ser11Thr) c.1826G>C (p.Ser609Thr) n.68G>C n.1033G>C n.7085G>C n.132+2121C>G | |
2 | g.215375658C>T | CA350470708 | FN1 | c.5948G>A (p.Ser1983Asn) c.5675G>A (p.Ser1892Asn) c.5405G>A (p.Ser1802Asn) c.5678G>A (p.Ser1893Asn) c.32G>A (p.Ser11Asn) c.1826G>A (p.Ser609Asn) n.68G>A n.1033G>A n.7085G>A n.132+2121C>T | |
2 | g.215375659T>A | CA350470711 | FN1 | c.5947A>T (p.Ser1983Cys) c.5674A>T (p.Ser1892Cys) c.5404A>T (p.Ser1802Cys) c.5677A>T (p.Ser1893Cys) c.31A>T (p.Ser11Cys) c.1825A>T (p.Ser609Cys) n.67A>T n.1032A>T n.7084A>T n.132+2122T>A | |
2 | g.215375659T>C | CA350470715 | FN1 | c.5947A>G (p.Ser1983Gly) c.5674A>G (p.Ser1892Gly) c.5404A>G (p.Ser1802Gly) c.5677A>G (p.Ser1893Gly) c.31A>G (p.Ser11Gly) c.1825A>G (p.Ser609Gly) n.67A>G n.1032A>G n.7084A>G n.132+2122T>C | |
2 | g.215375659T>G | CA2093990 | FN1 | c.5947A>C (p.Ser1983Arg) c.5674A>C (p.Ser1892Arg) c.5404A>C (p.Ser1802Arg) c.5677A>C (p.Ser1893Arg) c.31A>C (p.Ser11Arg) c.1825A>C (p.Ser609Arg) n.67A>C n.1032A>C n.7084A>C n.132+2122T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375659T= | CA1327346452 | FN1 | c.5947A= (p.Ser1983=) c.5674A= (p.Ser1892=) c.5404A= (p.Ser1802=) c.5677A= (p.Ser1893=) c.31A= (p.Ser11=) c.1825A= (p.Ser609=) n.67A= n.1032A= n.7084A= n.132+2122T= | |
2 | g.215375660C>A | CA431395594 | FN1 | c.5946G>T (p.Arg1982=) c.5673G>T (p.Arg1891=) c.5403G>T (p.Arg1801=) c.5676G>T (p.Arg1892=) c.30G>T (p.Arg10=) c.1824G>T (p.Arg608=) n.66G>T n.1031G>T n.7083G>T n.132+2123C>A | |
2 | g.215375660C= | CA1327346453 | FN1 | c.5946G= (p.Arg1982=) c.5673G= (p.Arg1891=) c.5403G= (p.Arg1801=) c.5676G= (p.Arg1892=) c.30G= (p.Arg10=) c.1824G= (p.Arg608=) n.66G= n.1031G= n.7083G= n.132+2123C= | |
2 | g.215375660C>G | CA431395595 | FN1 | c.5946G>C (p.Arg1982=) c.5673G>C (p.Arg1891=) c.5403G>C (p.Arg1801=) c.5676G>C (p.Arg1892=) c.30G>C (p.Arg10=) c.1824G>C (p.Arg608=) n.66G>C n.1031G>C n.7083G>C n.132+2123C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215375660C>T | CA431395597 | FN1 | c.5946G>A (p.Arg1982=) c.5673G>A (p.Arg1891=) c.5403G>A (p.Arg1801=) c.5676G>A (p.Arg1892=) c.30G>A (p.Arg10=) c.1824G>A (p.Arg608=) n.66G>A n.1031G>A n.7083G>A n.132+2123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215375661C>A | CA350470718 | FN1 | c.5945G>T (p.Arg1982Leu) c.5672G>T (p.Arg1891Leu) c.5402G>T (p.Arg1801Leu) c.5675G>T (p.Arg1892Leu) c.29G>T (p.Arg10Leu) c.1823G>T (p.Arg608Leu) n.65G>T n.1030G>T n.7082G>T n.132+2124C>A | ClinVar |
2 | g.215375661C= | CA1327346454 | FN1 | c.5945G= (p.Arg1982=) c.5672G= (p.Arg1891=) c.5402G= (p.Arg1801=) c.5675G= (p.Arg1892=) c.29G= (p.Arg10=) c.1823G= (p.Arg608=) n.65G= n.1030G= n.7082G= n.132+2124C= | |
2 | g.215375661C>G | CA350470720 | FN1 | c.5945G>C (p.Arg1982Pro) c.5672G>C (p.Arg1891Pro) c.5402G>C (p.Arg1801Pro) c.5675G>C (p.Arg1892Pro) c.29G>C (p.Arg10Pro) c.1823G>C (p.Arg608Pro) n.65G>C n.1030G>C n.7082G>C n.132+2124C>G | |
2 | g.215375661C>T | CA2093991 | FN1 | c.5945G>A (p.Arg1982Gln) c.5672G>A (p.Arg1891Gln) c.5402G>A (p.Arg1801Gln) c.5675G>A (p.Arg1892Gln) c.29G>A (p.Arg10Gln) c.1823G>A (p.Arg608Gln) n.65G>A n.1030G>A n.7082G>A n.132+2124C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.215375662G>A | CA2093992 | FN1 | c.5944C>T (p.Arg1982Trp) c.5671C>T (p.Arg1891Trp) c.5401C>T (p.Arg1801Trp) c.5674C>T (p.Arg1892Trp) c.28C>T (p.Arg10Trp) c.1822C>T (p.Arg608Trp) n.64C>T n.1029C>T n.7081C>T n.132+2125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375662G>C | CA350470721 | FN1 | c.5944C>G (p.Arg1982Gly) c.5671C>G (p.Arg1891Gly) c.5401C>G (p.Arg1801Gly) c.5674C>G (p.Arg1892Gly) c.28C>G (p.Arg10Gly) c.1822C>G (p.Arg608Gly) n.64C>G n.1029C>G n.7081C>G n.132+2125G>C | |
2 | g.215375662G= | CA1327346455 | FN1 | c.5944C= (p.Arg1982=) c.5671C= (p.Arg1891=) c.5401C= (p.Arg1801=) c.5674C= (p.Arg1892=) c.28C= (p.Arg10=) c.1822C= (p.Arg608=) n.64C= n.1029C= n.7081C= n.132+2125G= | |
2 | g.215375662G>T | CA431395617 | FN1 | c.5944C>A (p.Arg1982=) c.5671C>A (p.Arg1891=) c.5401C>A (p.Arg1801=) c.5674C>A (p.Arg1892=) c.28C>A (p.Arg10=) c.1822C>A (p.Arg608=) n.64C>A n.1029C>A n.7081C>A n.132+2125G>T | |
2 | g.215375663A= | CA1327346456 | FN1 | c.5943T= (p.Ala1981=) c.5670T= (p.Ala1890=) c.5400T= (p.Ala1800=) c.5673T= (p.Ala1891=) c.27T= (p.Ala9=) c.1821T= (p.Ala607=) n.63T= n.1028T= n.7080T= n.132+2126A= | |
2 | g.215375663A>C | CA431395620 | FN1 | c.5943T>G (p.Ala1981=) c.5670T>G (p.Ala1890=) c.5400T>G (p.Ala1800=) c.5673T>G (p.Ala1891=) c.27T>G (p.Ala9=) c.1821T>G (p.Ala607=) n.63T>G n.1028T>G n.7080T>G n.132+2126A>C | |
2 | g.215375663A>G | CA2093993 | FN1 | c.5943T>C (p.Ala1981=) c.5670T>C (p.Ala1890=) c.5400T>C (p.Ala1800=) c.5673T>C (p.Ala1891=) c.27T>C (p.Ala9=) c.1821T>C (p.Ala607=) n.63T>C n.1028T>C n.7080T>C n.132+2126A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375663A>T | CA431395626 | FN1 | c.5943T>A (p.Ala1981=) c.5670T>A (p.Ala1890=) c.5400T>A (p.Ala1800=) c.5673T>A (p.Ala1891=) c.27T>A (p.Ala9=) c.1821T>A (p.Ala607=) n.63T>A n.1028T>A n.7080T>A n.132+2126A>T | |
2 | g.215375664G>A | CA350470725 | FN1 | c.5942C>T (p.Ala1981Val) c.5669C>T (p.Ala1890Val) c.5399C>T (p.Ala1800Val) c.5672C>T (p.Ala1891Val) c.26C>T (p.Ala9Val) c.1820C>T (p.Ala607Val) n.62C>T n.1027C>T n.7079C>T n.132+2127G>A | |
2 | g.215375664G>C | CA350470723 | FN1 | c.5942C>G (p.Ala1981Gly) c.5669C>G (p.Ala1890Gly) c.5399C>G (p.Ala1800Gly) c.5672C>G (p.Ala1891Gly) c.26C>G (p.Ala9Gly) c.1820C>G (p.Ala607Gly) n.62C>G n.1027C>G n.7079C>G n.132+2127G>C | |
2 | g.215375664G>T | CA350470724 | FN1 | c.5942C>A (p.Ala1981Asp) c.5669C>A (p.Ala1890Asp) c.5399C>A (p.Ala1800Asp) c.5672C>A (p.Ala1891Asp) c.26C>A (p.Ala9Asp) c.1820C>A (p.Ala607Asp) n.62C>A n.1027C>A n.7079C>A n.132+2127G>T | |
2 | g.215375665C>A | CA350470729 | FN1 | c.5941G>T (p.Ala1981Ser) c.5668G>T (p.Ala1890Ser) c.5398G>T (p.Ala1800Ser) c.5671G>T (p.Ala1891Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) c.1819G>T (p.Ala607Ser) n.61G>T n.1026G>T n.7078G>T n.132+2128C>A | |
2 | g.215375665C>G | CA350470730 | FN1 | c.5941G>C (p.Ala1981Pro) c.5668G>C (p.Ala1890Pro) c.5398G>C (p.Ala1800Pro) c.5671G>C (p.Ala1891Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) c.1819G>C (p.Ala607Pro) n.61G>C n.1026G>C n.7078G>C n.132+2128C>G | |
2 | g.215375665C>T | CA350470733 | FN1 | c.5941G>A (p.Ala1981Thr) c.5668G>A (p.Ala1890Thr) c.5398G>A (p.Ala1800Thr) c.5671G>A (p.Ala1891Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) c.1819G>A (p.Ala607Thr) n.61G>A n.1026G>A n.7078G>A n.132+2128C>T | |
2 | g.215375666A>C | CA350470735 | FN1 | c.5940T>G (p.Asn1980Lys) c.5667T>G (p.Asn1889Lys) c.5397T>G (p.Asn1799Lys) c.5670T>G (p.Asn1890Lys) c.24T>G (p.Asn8Lys) c.1818T>G (p.Asn606Lys) n.60T>G n.1025T>G n.7077T>G n.132+2129A>C | |
2 | g.215375666A>G | CA431395644 | FN1 | c.5940T>C (p.Asn1980=) c.5667T>C (p.Asn1889=) c.5397T>C (p.Asn1799=) c.5670T>C (p.Asn1890=) c.24T>C (p.Asn8=) c.1818T>C (p.Asn606=) n.60T>C n.1025T>C n.7077T>C n.132+2129A>G | |
2 | g.215375666A>T | CA350470738 | FN1 | c.5940T>A (p.Asn1980Lys) c.5667T>A (p.Asn1889Lys) c.5397T>A (p.Asn1799Lys) c.5670T>A (p.Asn1890Lys) c.24T>A (p.Asn8Lys) c.1818T>A (p.Asn606Lys) n.60T>A n.1025T>A n.7077T>A n.132+2129A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215375667T>A | CA350470744 | FN1 | c.5939A>T (p.Asn1980Ile) c.5666A>T (p.Asn1889Ile) c.5396A>T (p.Asn1799Ile) c.5669A>T (p.Asn1890Ile) c.23A>T (p.Asn8Ile) c.1817A>T (p.Asn606Ile) n.59A>T n.1024A>T n.7076A>T n.132+2130T>A | |
2 | g.215375667T>C | CA350470740 | FN1 | c.5939A>G (p.Asn1980Ser) c.5666A>G (p.Asn1889Ser) c.5396A>G (p.Asn1799Ser) c.5669A>G (p.Asn1890Ser) c.23A>G (p.Asn8Ser) c.1817A>G (p.Asn606Ser) n.59A>G n.1024A>G n.7076A>G n.132+2130T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.215375667T>G | CA350470741 | FN1 | c.5939A>C (p.Asn1980Thr) c.5666A>C (p.Asn1889Thr) c.5396A>C (p.Asn1799Thr) c.5669A>C (p.Asn1890Thr) c.23A>C (p.Asn8Thr) c.1817A>C (p.Asn606Thr) n.59A>C n.1024A>C n.7076A>C n.132+2130T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375667T= | CA1327346457 | FN1 | c.5939A= (p.Asn1980=) c.5666A= (p.Asn1889=) c.5396A= (p.Asn1799=) c.5669A= (p.Asn1890=) c.23A= (p.Asn8=) c.1817A= (p.Asn606=) n.59A= n.1024A= n.7076A= n.132+2130T= | |
2 | g.215375668T>A | CA350470747 | FN1 | c.5938A>T (p.Asn1980Tyr) c.5665A>T (p.Asn1889Tyr) c.5395A>T (p.Asn1799Tyr) c.5668A>T (p.Asn1890Tyr) c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.1816A>T (p.Asn606Tyr) n.58A>T n.1023A>T n.7075A>T n.132+2131T>A | |
2 | g.215375668T>C | CA350470749 | FN1 | c.5938A>G (p.Asn1980Asp) c.5665A>G (p.Asn1889Asp) c.5395A>G (p.Asn1799Asp) c.5668A>G (p.Asn1890Asp) c.22A>G (p.Asn8Asp) c.1816A>G (p.Asn606Asp) n.58A>G n.1023A>G n.7075A>G n.132+2131T>C | |
2 | g.215375668T>G | CA350470752 | FN1 | c.5938A>C (p.Asn1980His) c.5665A>C (p.Asn1889His) c.5395A>C (p.Asn1799His) c.5668A>C (p.Asn1890His) c.22A>C (p.Asn8His) c.1816A>C (p.Asn606His) n.58A>C n.1023A>C n.7075A>C n.132+2131T>G | |
2 | g.215375669G>A | CA431395657 | FN1 | c.5937C>T (p.Asp1979=) c.5664C>T (p.Asp1888=) c.5394C>T (p.Asp1798=) c.5667C>T (p.Asp1889=) c.21C>T (p.Asp7=) c.1815C>T (p.Asp605=) n.57C>T n.1022C>T n.7074C>T n.132+2132G>A | |
2 | g.215375669G>C | CA350470754 | FN1 | c.5937C>G (p.Asp1979Glu) c.5664C>G (p.Asp1888Glu) c.5394C>G (p.Asp1798Glu) c.5667C>G (p.Asp1889Glu) c.21C>G (p.Asp7Glu) c.1815C>G (p.Asp605Glu) n.57C>G n.1022C>G n.7074C>G n.132+2132G>C | |
2 | g.215375669G>T | CA350470757 | FN1 | c.5937C>A (p.Asp1979Glu) c.5664C>A (p.Asp1888Glu) c.5394C>A (p.Asp1798Glu) c.5667C>A (p.Asp1889Glu) c.21C>A (p.Asp7Glu) c.1815C>A (p.Asp605Glu) n.57C>A n.1022C>A n.7074C>A n.132+2132G>T | |
2 | g.215375670T>A | CA350470760 | FN1 | c.5936A>T (p.Asp1979Val) c.5663A>T (p.Asp1888Val) c.5393A>T (p.Asp1798Val) c.5666A>T (p.Asp1889Val) c.20A>T (p.Asp7Val) c.1814A>T (p.Asp605Val) n.56A>T n.1021A>T n.7073A>T n.132+2133T>A | |
2 | g.215375670T>C | CA2093994 | FN1 | c.5936A>G (p.Asp1979Gly) c.5663A>G (p.Asp1888Gly) c.5393A>G (p.Asp1798Gly) c.5666A>G (p.Asp1889Gly) c.20A>G (p.Asp7Gly) c.1814A>G (p.Asp605Gly) n.56A>G n.1021A>G n.7073A>G n.132+2133T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375670T>G | CA350470763 | FN1 | c.5936A>C (p.Asp1979Ala) c.5663A>C (p.Asp1888Ala) c.5393A>C (p.Asp1798Ala) c.5666A>C (p.Asp1889Ala) c.20A>C (p.Asp7Ala) c.1814A>C (p.Asp605Ala) n.56A>C n.1021A>C n.7073A>C n.132+2133T>G | |
2 | g.215375670T= | CA1327346458 | FN1 | c.5936A= (p.Asp1979=) c.5663A= (p.Asp1888=) c.5393A= (p.Asp1798=) c.5666A= (p.Asp1889=) c.20A= (p.Asp7=) c.1814A= (p.Asp605=) n.56A= n.1021A= n.7073A= n.132+2133T= | |
2 | g.215375671C>A | CA350470765 | FN1 | c.5935G>T (p.Asp1979Tyr) c.5662G>T (p.Asp1888Tyr) c.5392G>T (p.Asp1798Tyr) c.5665G>T (p.Asp1889Tyr) c.19G>T (p.Asp7Tyr) c.1813G>T (p.Asp605Tyr) n.55G>T n.1020G>T n.7072G>T n.132+2134C>A | |
2 | g.215375671C= | CA1327346459 | FN1 | c.5935G= (p.Asp1979=) c.5662G= (p.Asp1888=) c.5392G= (p.Asp1798=) c.5665G= (p.Asp1889=) c.19G= (p.Asp7=) c.1813G= (p.Asp605=) n.55G= n.1020G= n.7072G= n.132+2134C= | |
2 | g.215375671C>G | CA350470766 | FN1 | c.5935G>C (p.Asp1979His) c.5662G>C (p.Asp1888His) c.5392G>C (p.Asp1798His) c.5665G>C (p.Asp1889His) c.19G>C (p.Asp7His) c.1813G>C (p.Asp605His) n.55G>C n.1020G>C n.7072G>C n.132+2134C>G | |
2 | g.215375671C>T | CA350470767 | FN1 | c.5935G>A (p.Asp1979Asn) c.5662G>A (p.Asp1888Asn) c.5392G>A (p.Asp1798Asn) c.5665G>A (p.Asp1889Asn) c.19G>A (p.Asp7Asn) c.1813G>A (p.Asp605Asn) n.55G>A n.1020G>A n.7072G>A n.132+2134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215375672A= | CA1327346460 | FN1 | c.5934T= (p.Asn1978=) c.5661T= (p.Asn1887=) c.5391T= (p.Asn1797=) c.5664T= (p.Asn1888=) c.18T= (p.Asn6=) c.1812T= (p.Asn604=) n.54T= n.1019T= n.7071T= n.132+2135A= | |
2 | g.215375672A>C | CA350470769 | FN1 | c.5934T>G (p.Asn1978Lys) c.5661T>G (p.Asn1887Lys) c.5391T>G (p.Asn1797Lys) c.5664T>G (p.Asn1888Lys) c.18T>G (p.Asn6Lys) c.1812T>G (p.Asn604Lys) n.54T>G n.1019T>G n.7071T>G n.132+2135A>C | |
2 | g.215375672A>G | CA64849069 | FN1 | c.5934T>C (p.Asn1978=) c.5661T>C (p.Asn1887=) c.5391T>C (p.Asn1797=) c.5664T>C (p.Asn1888=) c.18T>C (p.Asn6=) c.1812T>C (p.Asn604=) n.54T>C n.1019T>C n.7071T>C n.132+2135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375672A>T | CA350470772 | FN1 | c.5934T>A (p.Asn1978Lys) c.5661T>A (p.Asn1887Lys) c.5391T>A (p.Asn1797Lys) c.5664T>A (p.Asn1888Lys) c.18T>A (p.Asn6Lys) c.1812T>A (p.Asn604Lys) n.54T>A n.1019T>A n.7071T>A n.132+2135A>T | |
2 | g.215375673T>A | CA350470776 | FN1 | c.5933A>T (p.Asn1978Ile) c.5660A>T (p.Asn1887Ile) c.5390A>T (p.Asn1797Ile) c.5663A>T (p.Asn1888Ile) c.17A>T (p.Asn6Ile) c.1811A>T (p.Asn604Ile) n.53A>T n.1018A>T n.7070A>T n.132+2136T>A | |
2 | g.215375673T>C | CA350470780 | FN1 | c.5933A>G (p.Asn1978Ser) c.5660A>G (p.Asn1887Ser) c.5390A>G (p.Asn1797Ser) c.5663A>G (p.Asn1888Ser) c.17A>G (p.Asn6Ser) c.1811A>G (p.Asn604Ser) n.53A>G n.1018A>G n.7070A>G n.132+2136T>C | dbSNP |
2 | g.215375673T>G | CA350470777 | FN1 | c.5933A>C (p.Asn1978Thr) c.5660A>C (p.Asn1887Thr) c.5390A>C (p.Asn1797Thr) c.5663A>C (p.Asn1888Thr) c.17A>C (p.Asn6Thr) c.1811A>C (p.Asn604Thr) n.53A>C n.1018A>C n.7070A>C n.132+2136T>G | |
2 | g.215375674T>A | CA350470784 | FN1 | c.5932A>T (p.Asn1978Tyr) c.5659A>T (p.Asn1887Tyr) c.5389A>T (p.Asn1797Tyr) c.5662A>T (p.Asn1888Tyr) c.16A>T (p.Asn6Tyr) c.1810A>T (p.Asn604Tyr) n.52A>T n.1017A>T n.7069A>T n.132+2137T>A | |
2 | g.215375674T>C | CA350470787 | FN1 | c.5932A>G (p.Asn1978Asp) c.5659A>G (p.Asn1887Asp) c.5389A>G (p.Asn1797Asp) c.5662A>G (p.Asn1888Asp) c.16A>G (p.Asn6Asp) c.1810A>G (p.Asn604Asp) n.52A>G n.1017A>G n.7069A>G n.132+2137T>C | |
2 | g.215375674T>G | CA350470788 | FN1 | c.5932A>C (p.Asn1978His) c.5659A>C (p.Asn1887His) c.5389A>C (p.Asn1797His) c.5662A>C (p.Asn1888His) c.16A>C (p.Asn6His) c.1810A>C (p.Asn604His) n.52A>C n.1017A>C n.7069A>C n.132+2137T>G | |
2 | g.215375675C>A | CA350470791 | FN1 | c.5931G>T (p.Leu1977Phe) c.5658G>T (p.Leu1886Phe) c.5388G>T (p.Leu1796Phe) c.5661G>T (p.Leu1887Phe) c.15G>T (p.Leu5Phe) c.1809G>T (p.Leu603Phe) n.51G>T n.1016G>T n.7068G>T n.132+2138C>A | |
2 | g.215375675C= | CA1327346461 | FN1 | c.5931G= (p.Leu1977=) c.5658G= (p.Leu1886=) c.5388G= (p.Leu1796=) c.5661G= (p.Leu1887=) c.15G= (p.Leu5=) c.1809G= (p.Leu603=) n.51G= n.1016G= n.7068G= n.132+2138C= | |
2 | g.215375675C>G | CA350470793 | FN1 | c.5931G>C (p.Leu1977Phe) c.5658G>C (p.Leu1886Phe) c.5388G>C (p.Leu1796Phe) c.5661G>C (p.Leu1887Phe) c.15G>C (p.Leu5Phe) c.1809G>C (p.Leu603Phe) n.51G>C n.1016G>C n.7068G>C n.132+2138C>G | |
2 | g.215375675C>T | CA2093995 | FN1 | c.5931G>A (p.Leu1977=) c.5658G>A (p.Leu1886=) c.5388G>A (p.Leu1796=) c.5661G>A (p.Leu1887=) c.15G>A (p.Leu5=) c.1809G>A (p.Leu603=) n.51G>A n.1016G>A n.7068G>A n.132+2138C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375676A>C | CA350470801 | FN1 | c.5930T>G (p.Leu1977Trp) c.5657T>G (p.Leu1886Trp) c.5387T>G (p.Leu1796Trp) c.5660T>G (p.Leu1887Trp) c.14T>G (p.Leu5Trp) c.1808T>G (p.Leu603Trp) n.50T>G n.1015T>G n.7067T>G n.132+2139A>C | |
2 | g.215375676A>G | CA350470797 | FN1 | c.5930T>C (p.Leu1977Ser) c.5657T>C (p.Leu1886Ser) c.5387T>C (p.Leu1796Ser) c.5660T>C (p.Leu1887Ser) c.14T>C (p.Leu5Ser) c.1808T>C (p.Leu603Ser) n.50T>C n.1015T>C n.7067T>C n.132+2139A>G | |
2 | g.215375676A>T | CA350470798 | FN1 | c.5930T>A (p.Leu1977Ter) c.5657T>A (p.Leu1886Ter) c.5387T>A (p.Leu1796Ter) c.5660T>A (p.Leu1887Ter) c.14T>A (p.Leu5Ter) c.1808T>A (p.Leu603Ter) n.50T>A n.1015T>A n.7067T>A n.132+2139A>T | |
2 | g.215375677A= | CA1327346462 | FN1 | c.5929T= (p.Leu1977=) c.5656T= (p.Leu1886=) c.5386T= (p.Leu1796=) c.5659T= (p.Leu1887=) c.13T= (p.Leu5=) c.1807T= (p.Leu603=) n.49T= n.1014T= n.7066T= n.132+2140A= | |
2 | g.215375677A>C | CA350470804 | FN1 | c.5929T>G (p.Leu1977Val) c.5656T>G (p.Leu1886Val) c.5386T>G (p.Leu1796Val) c.5659T>G (p.Leu1887Val) c.13T>G (p.Leu5Val) c.1807T>G (p.Leu603Val) n.49T>G n.1014T>G n.7066T>G n.132+2140A>C | |
2 | g.215375677A>G | CA431395693 | FN1 | c.5929T>C (p.Leu1977=) c.5656T>C (p.Leu1886=) c.5386T>C (p.Leu1796=) c.5659T>C (p.Leu1887=) c.13T>C (p.Leu5=) c.1807T>C (p.Leu603=) n.49T>C n.1014T>C n.7066T>C n.132+2140A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.215375677A>T | CA350470806 | FN1 | c.5929T>A (p.Leu1977Met) c.5656T>A (p.Leu1886Met) c.5386T>A (p.Leu1796Met) c.5659T>A (p.Leu1887Met) c.13T>A (p.Leu5Met) c.1807T>A (p.Leu603Met) n.49T>A n.1014T>A n.7066T>A n.132+2140A>T | |
2 | g.215375678G>A | CA431395698 | FN1 | c.5928C>T (p.Thr1976=) c.5655C>T (p.Thr1885=) c.5385C>T (p.Thr1795=) c.5658C>T (p.Thr1886=) c.12C>T (p.Thr4=) c.1806C>T (p.Thr602=) n.48C>T n.1013C>T n.7065C>T n.132+2141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375678G>C | CA431395699 | FN1 | c.5928C>G (p.Thr1976=) c.5655C>G (p.Thr1885=) c.5385C>G (p.Thr1795=) c.5658C>G (p.Thr1886=) c.12C>G (p.Thr4=) c.1806C>G (p.Thr602=) n.48C>G n.1013C>G n.7065C>G n.132+2141G>C | |
2 | g.215375678G= | CA1327346463 | FN1 | c.5928C= (p.Thr1976=) c.5655C= (p.Thr1885=) c.5385C= (p.Thr1795=) c.5658C= (p.Thr1886=) c.12C= (p.Thr4=) c.1806C= (p.Thr602=) n.48C= n.1013C= n.7065C= n.132+2141G= | |
2 | g.215375678G>T | CA431395701 | FN1 | c.5928C>A (p.Thr1976=) c.5655C>A (p.Thr1885=) c.5385C>A (p.Thr1795=) c.5658C>A (p.Thr1886=) c.12C>A (p.Thr4=) c.1806C>A (p.Thr602=) n.48C>A n.1013C>A n.7065C>A n.132+2141G>T | |
2 | g.215375679G>A | CA2093996 | FN1 | c.5927C>T (p.Thr1976Ile) c.5654C>T (p.Thr1885Ile) c.5384C>T (p.Thr1795Ile) c.5657C>T (p.Thr1886Ile) c.11C>T (p.Thr4Ile) c.1805C>T (p.Thr602Ile) n.47C>T n.1012C>T n.7064C>T n.132+2142G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375679G>C | CA350470809 | FN1 | c.5927C>G (p.Thr1976Ser) c.5654C>G (p.Thr1885Ser) c.5384C>G (p.Thr1795Ser) c.5657C>G (p.Thr1886Ser) c.11C>G (p.Thr4Ser) c.1805C>G (p.Thr602Ser) n.47C>G n.1012C>G n.7064C>G n.132+2142G>C | |
2 | g.215375679G= | CA1327346464 | FN1 | c.5927C= (p.Thr1976=) c.5654C= (p.Thr1885=) c.5384C= (p.Thr1795=) c.5657C= (p.Thr1886=) c.11C= (p.Thr4=) c.1805C= (p.Thr602=) n.47C= n.1012C= n.7064C= n.132+2142G= | |
2 | g.215375679G>T | CA350470812 | FN1 | c.5927C>A (p.Thr1976Asn) c.5654C>A (p.Thr1885Asn) c.5384C>A (p.Thr1795Asn) c.5657C>A (p.Thr1886Asn) c.11C>A (p.Thr4Asn) c.1805C>A (p.Thr602Asn) n.47C>A n.1012C>A n.7064C>A n.132+2142G>T | |
2 | g.215375680T>A | CA350470815 | FN1 | c.5926A>T (p.Thr1976Ser) c.5653A>T (p.Thr1885Ser) c.5383A>T (p.Thr1795Ser) c.5656A>T (p.Thr1886Ser) c.10A>T (p.Thr4Ser) c.1804A>T (p.Thr602Ser) n.46A>T n.1011A>T n.7063A>T n.132+2143T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215375680T>C | CA350470819 | FN1 | c.5926A>G (p.Thr1976Ala) c.5653A>G (p.Thr1885Ala) c.5383A>G (p.Thr1795Ala) c.5656A>G (p.Thr1886Ala) c.10A>G (p.Thr4Ala) c.1804A>G (p.Thr602Ala) n.46A>G n.1011A>G n.7063A>G n.132+2143T>C | |
2 | g.215375680T>G | CA350470817 | FN1 | c.5926A>C (p.Thr1976Pro) c.5653A>C (p.Thr1885Pro) c.5383A>C (p.Thr1795Pro) c.5656A>C (p.Thr1886Pro) c.10A>C (p.Thr4Pro) c.1804A>C (p.Thr602Pro) n.46A>C n.1011A>C n.7063A>C n.132+2143T>G | |
2 | g.215375680T= | CA1327346465 | FN1 | c.5926A= (p.Thr1976=) c.5653A= (p.Thr1885=) c.5383A= (p.Thr1795=) c.5656A= (p.Thr1886=) c.10A= (p.Thr4=) c.1804A= (p.Thr602=) n.46A= n.1011A= n.7063A= n.132+2143T= | |
2 | g.215375681G>A | CA431395714 | FN1 | c.5925C>T (p.Tyr1975=) c.5652C>T (p.Tyr1884=) c.5382C>T (p.Tyr1794=) c.5655C>T (p.Tyr1885=) c.9C>T (p.Tyr3=) c.1803C>T (p.Tyr601=) n.45C>T n.1010C>T n.7062C>T n.132+2144G>A | |
2 | g.215375681G>C | CA350470821 | FN1 | c.5925C>G (p.Tyr1975Ter) c.5652C>G (p.Tyr1884Ter) c.5382C>G (p.Tyr1794Ter) c.5655C>G (p.Tyr1885Ter) c.9C>G (p.Tyr3Ter) c.1803C>G (p.Tyr601Ter) n.45C>G n.1010C>G n.7062C>G n.132+2144G>C | |
2 | g.215375681G>T | CA350470824 | FN1 | c.5925C>A (p.Tyr1975Ter) c.5652C>A (p.Tyr1884Ter) c.5382C>A (p.Tyr1794Ter) c.5655C>A (p.Tyr1885Ter) c.9C>A (p.Tyr3Ter) c.1803C>A (p.Tyr601Ter) n.45C>A n.1010C>A n.7062C>A n.132+2144G>T | |
2 | g.215375682T>A | CA350470827 | FN1 | c.5924A>T (p.Tyr1975Phe) c.5651A>T (p.Tyr1884Phe) c.5381A>T (p.Tyr1794Phe) c.5654A>T (p.Tyr1885Phe) c.8A>T (p.Tyr3Phe) c.1802A>T (p.Tyr601Phe) n.44A>T n.1009A>T n.7061A>T n.132+2145T>A | |
2 | g.215375682T>C | CA350470830 | FN1 | c.5924A>G (p.Tyr1975Cys) c.5651A>G (p.Tyr1884Cys) c.5381A>G (p.Tyr1794Cys) c.5654A>G (p.Tyr1885Cys) c.8A>G (p.Tyr3Cys) c.1802A>G (p.Tyr601Cys) n.44A>G n.1009A>G n.7061A>G n.132+2145T>C | |
2 | g.215375682T>G | CA350470833 | FN1 | c.5924A>C (p.Tyr1975Ser) c.5651A>C (p.Tyr1884Ser) c.5381A>C (p.Tyr1794Ser) c.5654A>C (p.Tyr1885Ser) c.8A>C (p.Tyr3Ser) c.1802A>C (p.Tyr601Ser) n.44A>C n.1009A>C n.7061A>C n.132+2145T>G | |
2 | g.215375683A>C | CA350470837 | FN1 | c.5923T>G (p.Tyr1975Asp) c.5650T>G (p.Tyr1884Asp) c.5380T>G (p.Tyr1794Asp) c.5653T>G (p.Tyr1885Asp) c.7T>G (p.Tyr3Asp) c.1801T>G (p.Tyr601Asp) n.43T>G n.1008T>G n.7060T>G n.132+2146A>C | |
2 | g.215375683A>G | CA350470844 | FN1 | c.5923T>C (p.Tyr1975His) c.5650T>C (p.Tyr1884His) c.5380T>C (p.Tyr1794His) c.5653T>C (p.Tyr1885His) c.7T>C (p.Tyr3His) c.1801T>C (p.Tyr601His) n.43T>C n.1008T>C n.7060T>C n.132+2146A>G | |
2 | g.215375683A>T | CA350470847 | FN1 | c.5923T>A (p.Tyr1975Asn) c.5650T>A (p.Tyr1884Asn) c.5380T>A (p.Tyr1794Asn) c.5653T>A (p.Tyr1885Asn) c.7T>A (p.Tyr3Asn) c.1801T>A (p.Tyr601Asn) n.43T>A n.1008T>A n.7060T>A n.132+2146A>T | |
2 | g.215375684C>A | CA431395728 | FN1 | c.5922G>T (p.Leu1974=) c.5649G>T (p.Leu1883=) c.5379G>T (p.Leu1793=) c.5652G>T (p.Leu1884=) c.6G>T (p.Leu2=) c.1800G>T (p.Leu600=) n.42G>T n.1007G>T n.7059G>T n.132+2147C>A | |
2 | g.215375684C= | CA1327346466 | FN1 | c.5922G= (p.Leu1974=) c.5649G= (p.Leu1883=) c.5379G= (p.Leu1793=) c.5652G= (p.Leu1884=) c.6G= (p.Leu2=) c.1800G= (p.Leu600=) n.42G= n.1007G= n.7059G= n.132+2147C= | |
2 | g.215375684C>G | CA431395730 | FN1 | c.5922G>C (p.Leu1974=) c.5649G>C (p.Leu1883=) c.5379G>C (p.Leu1793=) c.5652G>C (p.Leu1884=) c.6G>C (p.Leu2=) c.1800G>C (p.Leu600=) n.42G>C n.1007G>C n.7059G>C n.132+2147C>G | |
2 | g.215375684C>T | CA431395732 | FN1 | c.5922G>A (p.Leu1974=) c.5649G>A (p.Leu1883=) c.5379G>A (p.Leu1793=) c.5652G>A (p.Leu1884=) c.6G>A (p.Leu2=) c.1800G>A (p.Leu600=) n.42G>A n.1007G>A n.7059G>A n.132+2147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215375685A= | CA1327346467 | FN1 | c.5921T= (p.Leu1974=) c.5648T= (p.Leu1883=) c.5378T= (p.Leu1793=) c.5651T= (p.Leu1884=) c.5T= (p.Leu2=) c.1799T= (p.Leu600=) n.41T= n.1006T= n.7058T= n.132+2148A= | |
2 | g.215375685A>C | CA126366 | FN1 | c.5921T>G (p.Leu1974Arg) c.5648T>G (p.Leu1883Arg) c.5378T>G (p.Leu1793Arg) c.5651T>G (p.Leu1884Arg) c.5T>G (p.Leu2Arg) c.1799T>G (p.Leu600Arg) n.41T>G n.1006T>G n.7058T>G n.132+2148A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.215375685A>G | CA352252 | FN1 | c.5921T>C (p.Leu1974Pro) c.5648T>C (p.Leu1883Pro) c.5378T>C (p.Leu1793Pro) c.5651T>C (p.Leu1884Pro) c.5T>C (p.Leu2Pro) c.1799T>C (p.Leu600Pro) n.41T>C n.1006T>C n.7058T>C n.132+2148A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.215375685A>T | CA350470853 | FN1 | c.5921T>A (p.Leu1974Gln) c.5648T>A (p.Leu1883Gln) c.5378T>A (p.Leu1793Gln) c.5651T>A (p.Leu1884Gln) c.5T>A (p.Leu2Gln) c.1799T>A (p.Leu600Gln) n.41T>A n.1006T>A n.7058T>A n.132+2148A>T |