Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215344539A>CCA2503243917ATICc.1228-240A>C (n.1228-240A>C)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1051-212C>T (n.1051-212C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215344569T>CCA1327331598ATICc.1228-210T>C (n.1228-210T>C)
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dbSNP
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2g.215344575T>CCA2547005514ATICc.1228-204T>C (n.1228-204T>C)
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c.*1325-204T>C (n.*1325-204T>C)
n.308-204T>C
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c.1051-204T>C (n.1051-204T>C)
2g.215344576G>ACA1327331599ATICc.1228-203G>A (n.1228-203G>A)
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dbSNP
2g.215344576G>CCA2547291593ATICc.1228-203G>C (n.1228-203G>C)
c.233-203G>C
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c.*1325-203G>C (n.*1325-203G>C)
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n.140-203G>C
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c.1051-203G>C (n.1051-203G>C)
2g.215344576G=CA1327331600ATICc.1228-203G= (n.1228-203G=)
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2g.215344577A=CA1327331601ATICc.1228-202A= (n.1228-202A=)
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c.1051-202A= (n.1051-202A=)
2g.215344577A>CCA2564957032ATICc.1228-202A>C (n.1228-202A>C)
c.233-202A>C
c.1225-202A>C (n.1225-202A>C)
c.*1325-202A>C (n.*1325-202A>C)
n.308-202A>C
n.39-202A>C
n.140-202A>C
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c.1051-202A>C (n.1051-202A>C)
2g.215344577A>GCA539542348ATICc.1228-202A>G (n.1228-202A>G)
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c.*1325-202A>G (n.*1325-202A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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2g.215344614A>GCA1042239537ATICc.1228-165A>G (n.1228-165A>G)
c.233-165A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.215344616A=CA1327331617ATICc.1228-163A= (n.1228-163A=)
c.233-163A=
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c.*1325-163A= (n.*1325-163A=)
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n.143-163A=
c.1051-163A= (n.1051-163A=)
2g.215344616A>TCA64816529ATICc.1228-163A>T (n.1228-163A>T)
c.233-163A>T
c.1225-163A>T (n.1225-163A>T)
c.*1325-163A>T (n.*1325-163A>T)
n.308-163A>T
n.39-163A>T
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c.1051-163A>T (n.1051-163A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215344616dupCA1327331618ATICc.1228-163dup (n.1228-163dup)
c.233-163dup
c.1225-163dup (n.1225-163dup)
c.*1325-163dup (n.*1325-163dup)
n.308-163dup
n.39-163dup
n.140-163dup
n.143-163dup
c.1051-163dup (n.1051-163dup)
dbSNP
2g.215344617G>ACA1042239541ATICc.1228-162G>A (n.1228-162G>A)
c.233-162G>A
c.1225-162G>A (n.1225-162G>A)
c.*1325-162G>A (n.*1325-162G>A)
n.308-162G>A
n.39-162G>A
n.140-162G>A
n.143-162G>A
c.1051-162G>A (n.1051-162G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215344618T>CCA1327331620ATICc.1228-161T>C (n.1228-161T>C)
c.233-161T>C
c.1225-161T>C (n.1225-161T>C)
c.*1325-161T>C (n.*1325-161T>C)
n.308-161T>C
n.39-161T>C
n.140-161T>C
n.143-161T>C
c.1051-161T>C (n.1051-161T>C)
dbSNP
2g.215344618T=CA1327331619ATICc.1228-161T= (n.1228-161T=)
c.233-161T=
c.1225-161T= (n.1225-161T=)
c.*1325-161T= (n.*1325-161T=)
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n.39-161T=
n.140-161T=
n.143-161T=
c.1051-161T= (n.1051-161T=)
2g.215344620A=CA1327331621ATICc.1228-159A= (n.1228-159A=)
c.233-159A=
c.1225-159A= (n.1225-159A=)
c.*1325-159A= (n.*1325-159A=)
n.308-159A=
n.39-159A=
n.140-159A=
n.143-159A=
c.1051-159A= (n.1051-159A=)
2g.215344620A>GCA764607662ATICc.1228-159A>G (n.1228-159A>G)
c.233-159A>G
c.1225-159A>G (n.1225-159A>G)
c.*1325-159A>G (n.*1325-159A>G)
n.308-159A>G
n.39-159A>G
n.140-159A>G
n.143-159A>G
c.1051-159A>G (n.1051-159A>G)
dbSNP
2g.215344622C=CA1327331622ATICc.1228-157C= (n.1228-157C=)
c.233-157C=
c.1225-157C= (n.1225-157C=)
c.*1325-157C= (n.*1325-157C=)
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c.1051-157C= (n.1051-157C=)
2g.215344622C>TCA764607663ATICc.1228-157C>T (n.1228-157C>T)
c.233-157C>T
c.1225-157C>T (n.1225-157C>T)
c.*1325-157C>T (n.*1325-157C>T)
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n.143-157C>T
c.1051-157C>T (n.1051-157C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215344623C=CA1327331623ATICc.1228-156C= (n.1228-156C=)
c.233-156C=
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c.1051-156C= (n.1051-156C=)
2g.215344623C>TCA64816551ATICc.1228-156C>T (n.1228-156C>T)
c.233-156C>T
c.1225-156C>T (n.1225-156C>T)
c.*1325-156C>T (n.*1325-156C>T)
n.308-156C>T
n.39-156C>T
n.140-156C>T
n.143-156C>T
c.1051-156C>T (n.1051-156C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215344624G>ACA2701485086ATICc.1228-155G>A (n.1228-155G>A)
c.233-155G>A
c.1225-155G>A (n.1225-155G>A)
c.*1325-155G>A (n.*1325-155G>A)
n.308-155G>A
n.39-155G>A
n.140-155G>A
n.143-155G>A
c.1051-155G>A (n.1051-155G>A)
dbSNP
2g.215344629T>CCA1327331625ATICc.1228-150T>C (n.1228-150T>C)
c.233-150T>C
c.1225-150T>C (n.1225-150T>C)
c.*1325-150T>C (n.*1325-150T>C)
n.308-150T>C
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c.1051-150T>C (n.1051-150T>C)
dbSNP
2g.215344629T>GCA64816559ATICc.1228-150T>G (n.1228-150T>G)
c.233-150T>G
c.1225-150T>G (n.1225-150T>G)
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n.308-150T>G
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c.1051-150T>G (n.1051-150T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215344629T=CA1327331624ATICc.1228-150T= (n.1228-150T=)
c.233-150T=
c.1225-150T= (n.1225-150T=)
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c.1051-150T= (n.1051-150T=)
2g.215344630G>ACA1327331627ATICc.1228-149G>A (n.1228-149G>A)
c.233-149G>A
c.1225-149G>A (n.1225-149G>A)
c.*1325-149G>A (n.*1325-149G>A)
n.308-149G>A
n.39-149G>A
n.140-149G>A
n.143-149G>A
c.1051-149G>A (n.1051-149G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.215344630G=CA1327331626ATICc.1228-149G= (n.1228-149G=)
c.233-149G=
c.1225-149G= (n.1225-149G=)
c.*1325-149G= (n.*1325-149G=)
n.308-149G=
n.39-149G=
n.140-149G=
n.143-149G=
c.1051-149G= (n.1051-149G=)
2g.215344631T>ACA2662989463ATICc.1228-148T>A (n.1228-148T>A)
c.233-148T>A
c.1225-148T>A (n.1225-148T>A)
c.*1325-148T>A (n.*1325-148T>A)
n.308-148T>A
n.39-148T>A
n.140-148T>A
n.143-148T>A
c.1051-148T>A (n.1051-148T>A)
gnomAD v4
2g.215344631T>CCA2662989464ATICc.1228-148T>C (n.1228-148T>C)
c.233-148T>C
c.1225-148T>C (n.1225-148T>C)
c.*1325-148T>C (n.*1325-148T>C)
n.308-148T>C
n.39-148T>C
n.140-148T>C
n.143-148T>C
c.1051-148T>C (n.1051-148T>C)
gnomAD v4
2g.215344632G>ACA2662989465ATICc.1228-147G>A (n.1228-147G>A)
c.233-147G>A
c.1225-147G>A (n.1225-147G>A)
c.*1325-147G>A (n.*1325-147G>A)
n.308-147G>A
n.39-147G>A
n.140-147G>A
n.143-147G>A
c.1051-147G>A (n.1051-147G>A)
gnomAD v4
2g.215344632G>TCA2662989466ATICc.1228-147G>T (n.1228-147G>T)
c.233-147G>T
c.1225-147G>T (n.1225-147G>T)
c.*1325-147G>T (n.*1325-147G>T)
n.308-147G>T
n.39-147G>T
n.140-147G>T
n.143-147G>T
c.1051-147G>T (n.1051-147G>T)
gnomAD v4
2g.215344633C>ACA2662989469ATICc.1228-146C>A (n.1228-146C>A)
c.233-146C>A
c.1225-146C>A (n.1225-146C>A)
c.*1325-146C>A (n.*1325-146C>A)
n.308-146C>A
n.39-146C>A
n.140-146C>A
n.143-146C>A
c.1051-146C>A (n.1051-146C>A)
gnomAD v4
2g.215344633C>TCA2662989468ATICc.1228-146C>T (n.1228-146C>T)
c.233-146C>T
c.1225-146C>T (n.1225-146C>T)
c.*1325-146C>T (n.*1325-146C>T)
n.308-146C>T
n.39-146C>T
n.140-146C>T
n.143-146C>T
c.1051-146C>T (n.1051-146C>T)
gnomAD v4
2g.215344635_215344649dupCA2662989467ATICc.1228-144_1228-130dup (n.1228-144_1228-130dup)
c.233-144_233-130dup
c.1225-144_1225-130dup (n.1225-144_1225-130dup)
c.*1325-144_*1325-130dup (n.*1325-144_*1325-130dup)
n.308-144_308-130dup
n.39-144_39-130dup
n.140-144_140-130dup
n.143-144_143-130dup
c.1051-144_1051-130dup (n.1051-144_1051-130dup)
gnomAD v4
2g.215344634C>ACA2662989470ATICc.1228-145C>A (n.1228-145C>A)
c.233-145C>A
c.1225-145C>A (n.1225-145C>A)
c.*1325-145C>A (n.*1325-145C>A)
n.308-145C>A
n.39-145C>A
n.140-145C>A
n.143-145C>A
c.1051-145C>A (n.1051-145C>A)
gnomAD v4
2g.215344634C=CA1327331628ATICc.1228-145C= (n.1228-145C=)
c.233-145C=
c.1225-145C= (n.1225-145C=)
c.*1325-145C= (n.*1325-145C=)
n.308-145C=
n.39-145C=
n.140-145C=
n.143-145C=
c.1051-145C= (n.1051-145C=)
2g.215344634C>TCA64816563ATICc.1228-145C>T (n.1228-145C>T)
c.233-145C>T
c.1225-145C>T (n.1225-145C>T)
c.*1325-145C>T (n.*1325-145C>T)
n.308-145C>T
n.39-145C>T
n.140-145C>T
n.143-145C>T
c.1051-145C>T (n.1051-145C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.215344635G>ACA11281858ATICc.1228-144G>A (n.1228-144G>A)
c.233-144G>A
c.1225-144G>A (n.1225-144G>A)
c.*1325-144G>A (n.*1325-144G>A)
n.308-144G>A
n.39-144G>A
n.140-144G>A
n.143-144G>A
c.1051-144G>A (n.1051-144G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215344635G=CA1327331629ATICc.1228-144G= (n.1228-144G=)
c.233-144G=
c.1225-144G= (n.1225-144G=)
c.*1325-144G= (n.*1325-144G=)
n.308-144G=
n.39-144G=
n.140-144G=
n.143-144G=
c.1051-144G= (n.1051-144G=)
2g.215344635G>TCA2662989471ATICc.1228-144G>T (n.1228-144G>T)
c.233-144G>T
c.1225-144G>T (n.1225-144G>T)
c.*1325-144G>T (n.*1325-144G>T)
n.308-144G>T
n.39-144G>T
n.140-144G>T
n.143-144G>T
c.1051-144G>T (n.1051-144G>T)
gnomAD v4
2g.215344636T>GCA2662989472ATICc.1228-143T>G (n.1228-143T>G)
c.233-143T>G
c.1225-143T>G (n.1225-143T>G)
c.*1325-143T>G (n.*1325-143T>G)
n.308-143T>G
n.39-143T>G
n.140-143T>G
n.143-143T>G
c.1051-143T>G (n.1051-143T>G)
gnomAD v4
2g.215344637T>GCA2662989473ATICc.1228-142T>G (n.1228-142T>G)
c.233-142T>G
c.1225-142T>G (n.1225-142T>G)
c.*1325-142T>G (n.*1325-142T>G)
n.308-142T>G
n.39-142T>G
n.140-142T>G
n.143-142T>G
c.1051-142T>G (n.1051-142T>G)
gnomAD v4
2g.215344638G>TCA2662989474ATICc.1228-141G>T (n.1228-141G>T)
c.233-141G>T
c.1225-141G>T (n.1225-141G>T)
c.*1325-141G>T (n.*1325-141G>T)
n.308-141G>T
n.39-141G>T
n.140-141G>T
n.143-141G>T
c.1051-141G>T (n.1051-141G>T)
gnomAD v4
2g.215344639G>ACA64816568ATICc.1228-140G>A (n.1228-140G>A)
c.233-140G>A
c.1225-140G>A (n.1225-140G>A)
c.*1325-140G>A (n.*1325-140G>A)
n.308-140G>A
n.39-140G>A
n.140-140G>A
n.143-140G>A
c.1051-140G>A (n.1051-140G>A)
dbSNP
2g.215344639G=CA1327331630ATICc.1228-140G= (n.1228-140G=)
c.233-140G=
c.1225-140G= (n.1225-140G=)
c.*1325-140G= (n.*1325-140G=)
n.308-140G=
n.39-140G=
n.140-140G=
n.143-140G=
c.1051-140G= (n.1051-140G=)

Number of alleles fetched