Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215344375T>ACA64860234ATICc.1228-404T>A (n.1228-404T>A)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
2g.215344406G>ACA2607401600ATICc.1228-373G>A (n.1228-373G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.39-367G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.308-360G>A
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c.1051-360G>A (n.1051-360G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.233-359G>A
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n.308-359G>A
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n.140-359G>A
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c.1051-359G>A (n.1051-359G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.215344421C>TCA64860243ATICc.1228-358C>T (n.1228-358C>T)
c.233-358C>T
c.1225-358C>T (n.1225-358C>T)
c.*1325-358C>T (n.*1325-358C>T)
n.308-358C>T
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c.1051-358C>T (n.1051-358C>T)
dbSNP
2g.215344425C=CA1327331518ATICc.1228-354C= (n.1228-354C=)
c.233-354C=
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c.*1325-354C= (n.*1325-354C=)
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2g.215344425C>TCA64860245ATICc.1228-354C>T (n.1228-354C>T)
c.233-354C>T
c.1225-354C>T (n.1225-354C>T)
c.*1325-354C>T (n.*1325-354C>T)
n.308-354C>T
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n.140-354C>T
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c.1051-354C>T (n.1051-354C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215344427C=CA1327331519ATICc.1228-352C= (n.1228-352C=)
c.233-352C=
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n.308-352C=
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c.1051-352C= (n.1051-352C=)
2g.215344427C>GCA1327331520ATICc.1228-352C>G (n.1228-352C>G)
c.233-352C>G
c.1225-352C>G (n.1225-352C>G)
c.*1325-352C>G (n.*1325-352C>G)
n.308-352C>G
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c.1051-352C>G (n.1051-352C>G)
dbSNP
2g.215344429T>ACA1327331522ATICc.1228-350T>A (n.1228-350T>A)
c.233-350T>A
c.1225-350T>A (n.1225-350T>A)
c.*1325-350T>A (n.*1325-350T>A)
n.308-350T>A
n.39-350T>A
n.140-350T>A
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c.1051-350T>A (n.1051-350T>A)
dbSNP
2g.215344429T=CA1327331521ATICc.1228-350T= (n.1228-350T=)
c.233-350T=
c.1225-350T= (n.1225-350T=)
c.*1325-350T= (n.*1325-350T=)
n.308-350T=
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n.140-350T=
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c.1051-350T= (n.1051-350T=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.233-316del
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n.140-316del
n.143-316del
c.1051-316del (n.1051-316del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 COSMIC
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n.140-315G>T
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dbSNP
2g.215344474T>ACA64860259ATICc.1228-305T>A (n.1228-305T>A)
c.233-305T>A
c.1225-305T>A (n.1225-305T>A)
c.*1325-305T>A (n.*1325-305T>A)
n.308-305T>A
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n.140-305T>A
n.143-305T>A
c.1051-305T>A (n.1051-305T>A)
dbSNP
2g.215344474T=CA1327331543ATICc.1228-305T= (n.1228-305T=)
c.233-305T=
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c.1051-305T= (n.1051-305T=)

Number of alleles fetched