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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215344354A= | CA1327331491 | ATIC | c.1228-425A= (n.1228-425A=) c.233-425A= c.1225-425A= (n.1225-425A=) c.*1325-425A= (n.*1325-425A=) n.308-425A= n.39-425A= n.140-425A= n.143-425A= c.1051-425A= (n.1051-425A=) | |
| 2 | g.215344354A>G | CA1042239442 | ATIC | c.1228-425A>G (n.1228-425A>G) c.233-425A>G c.1225-425A>G (n.1225-425A>G) c.*1325-425A>G (n.*1325-425A>G) n.308-425A>G n.39-425A>G n.140-425A>G n.143-425A>G c.1051-425A>G (n.1051-425A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344355T>C | CA764607568 | ATIC | c.1228-424T>C (n.1228-424T>C) c.233-424T>C c.1225-424T>C (n.1225-424T>C) c.*1325-424T>C (n.*1325-424T>C) n.308-424T>C n.39-424T>C n.140-424T>C n.143-424T>C c.1051-424T>C (n.1051-424T>C) | dbSNP |
| 2 | g.215344355T= | CA1327331492 | ATIC | c.1228-424T= (n.1228-424T=) c.233-424T= c.1225-424T= (n.1225-424T=) c.*1325-424T= (n.*1325-424T=) n.308-424T= n.39-424T= n.140-424T= n.143-424T= c.1051-424T= (n.1051-424T=) | |
| 2 | g.215344356A= | CA1327331493 | ATIC | c.1228-423A= (n.1228-423A=) c.233-423A= c.1225-423A= (n.1225-423A=) c.*1325-423A= (n.*1325-423A=) n.308-423A= n.39-423A= n.140-423A= n.143-423A= c.1051-423A= (n.1051-423A=) | |
| 2 | g.215344356A>C | CA1042239443 | ATIC | c.1228-423A>C (n.1228-423A>C) c.233-423A>C c.1225-423A>C (n.1225-423A>C) c.*1325-423A>C (n.*1325-423A>C) n.308-423A>C n.39-423A>C n.140-423A>C n.143-423A>C c.1051-423A>C (n.1051-423A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344356A>G | CA1042239444 | ATIC | c.1228-423A>G (n.1228-423A>G) c.233-423A>G c.1225-423A>G (n.1225-423A>G) c.*1325-423A>G (n.*1325-423A>G) n.308-423A>G n.39-423A>G n.140-423A>G n.143-423A>G c.1051-423A>G (n.1051-423A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344358C= | CA1327331495 | ATIC | c.1228-421C= (n.1228-421C=) c.233-421C= c.1225-421C= (n.1225-421C=) c.*1325-421C= (n.*1325-421C=) n.308-421C= n.39-421C= n.140-421C= n.143-421C= c.1051-421C= (n.1051-421C=) | |
| 2 | g.215344358C>T | CA1327331494 | ATIC | c.1228-421C>T (n.1228-421C>T) c.233-421C>T c.1225-421C>T (n.1225-421C>T) c.*1325-421C>T (n.*1325-421C>T) n.308-421C>T n.39-421C>T n.140-421C>T n.143-421C>T c.1051-421C>T (n.1051-421C>T) | dbSNP |
| 2 | g.215344361T>C | CA2754219932 | ATIC | c.1228-418T>C (n.1228-418T>C) c.233-418T>C c.1225-418T>C (n.1225-418T>C) c.*1325-418T>C (n.*1325-418T>C) n.308-418T>C n.39-418T>C n.140-418T>C n.143-418T>C c.1051-418T>C (n.1051-418T>C) | |
| 2 | g.215344364T>C | CA1042239447 | ATIC | c.1228-415T>C (n.1228-415T>C) c.233-415T>C c.1225-415T>C (n.1225-415T>C) c.*1325-415T>C (n.*1325-415T>C) n.308-415T>C n.39-415T>C n.140-415T>C n.143-415T>C c.1051-415T>C (n.1051-415T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344364T= | CA1327331496 | ATIC | c.1228-415T= (n.1228-415T=) c.233-415T= c.1225-415T= (n.1225-415T=) c.*1325-415T= (n.*1325-415T=) n.308-415T= n.39-415T= n.140-415T= n.143-415T= c.1051-415T= (n.1051-415T=) | |
| 2 | g.215344365G>A | CA1327331498 | ATIC | c.1228-414G>A (n.1228-414G>A) c.233-414G>A c.1225-414G>A (n.1225-414G>A) c.*1325-414G>A (n.*1325-414G>A) n.308-414G>A n.39-414G>A n.140-414G>A n.143-414G>A c.1051-414G>A (n.1051-414G>A) | dbSNP |
| 2 | g.215344365G= | CA1327331497 | ATIC | c.1228-414G= (n.1228-414G=) c.233-414G= c.1225-414G= (n.1225-414G=) c.*1325-414G= (n.*1325-414G=) n.308-414G= n.39-414G= n.140-414G= n.143-414G= c.1051-414G= (n.1051-414G=) | |
| 2 | g.215344366T>C | CA64860229 | ATIC | c.1228-413T>C (n.1228-413T>C) c.233-413T>C c.1225-413T>C (n.1225-413T>C) c.*1325-413T>C (n.*1325-413T>C) n.308-413T>C n.39-413T>C n.140-413T>C n.143-413T>C c.1051-413T>C (n.1051-413T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344366T= | CA1327331499 | ATIC | c.1228-413T= (n.1228-413T=) c.233-413T= c.1225-413T= (n.1225-413T=) c.*1325-413T= (n.*1325-413T=) n.308-413T= n.39-413T= n.140-413T= n.143-413T= c.1051-413T= (n.1051-413T=) | |
| 2 | g.215344369G>A | CA64860231 | ATIC | c.1228-410G>A (n.1228-410G>A) c.233-410G>A c.1225-410G>A (n.1225-410G>A) c.*1325-410G>A (n.*1325-410G>A) n.308-410G>A n.39-410G>A n.140-410G>A n.143-410G>A c.1051-410G>A (n.1051-410G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344369G= | CA1327331500 | ATIC | c.1228-410G= (n.1228-410G=) c.233-410G= c.1225-410G= (n.1225-410G=) c.*1325-410G= (n.*1325-410G=) n.308-410G= n.39-410G= n.140-410G= n.143-410G= c.1051-410G= (n.1051-410G=) | |
| 2 | g.215344375T>A | CA64860234 | ATIC | c.1228-404T>A (n.1228-404T>A) c.233-404T>A c.1225-404T>A (n.1225-404T>A) c.*1325-404T>A (n.*1325-404T>A) n.308-404T>A n.39-404T>A n.140-404T>A n.143-404T>A c.1051-404T>A (n.1051-404T>A) | dbSNP |
| 2 | g.215344375T>C | CA2701322364 | ATIC | c.1228-404T>C (n.1228-404T>C) c.233-404T>C c.1225-404T>C (n.1225-404T>C) c.*1325-404T>C (n.*1325-404T>C) n.308-404T>C n.39-404T>C n.140-404T>C n.143-404T>C c.1051-404T>C (n.1051-404T>C) | dbSNP |
| 2 | g.215344375T= | CA1327331501 | ATIC | c.1228-404T= (n.1228-404T=) c.233-404T= c.1225-404T= (n.1225-404T=) c.*1325-404T= (n.*1325-404T=) n.308-404T= n.39-404T= n.140-404T= n.143-404T= c.1051-404T= (n.1051-404T=) | |
| 2 | g.215344385A= | CA1327331502 | ATIC | c.1228-394A= (n.1228-394A=) c.233-394A= c.1225-394A= (n.1225-394A=) c.*1325-394A= (n.*1325-394A=) n.308-394A= n.39-394A= n.140-394A= n.143-394A= c.1051-394A= (n.1051-394A=) | |
| 2 | g.215344385A>G | CA1327331503 | ATIC | c.1228-394A>G (n.1228-394A>G) c.233-394A>G c.1225-394A>G (n.1225-394A>G) c.*1325-394A>G (n.*1325-394A>G) n.308-394A>G n.39-394A>G n.140-394A>G n.143-394A>G c.1051-394A>G (n.1051-394A>G) | dbSNP |
| 2 | g.215344386G>A | CA764607572 | ATIC | c.1228-393G>A (n.1228-393G>A) c.233-393G>A c.1225-393G>A (n.1225-393G>A) c.*1325-393G>A (n.*1325-393G>A) n.308-393G>A n.39-393G>A n.140-393G>A n.143-393G>A c.1051-393G>A (n.1051-393G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344386G= | CA1327331504 | ATIC | c.1228-393G= (n.1228-393G=) c.233-393G= c.1225-393G= (n.1225-393G=) c.*1325-393G= (n.*1325-393G=) n.308-393G= n.39-393G= n.140-393G= n.143-393G= c.1051-393G= (n.1051-393G=) | |
| 2 | g.215344390T>A | CA539535742 | ATIC | c.1228-389T>A (n.1228-389T>A) c.233-389T>A c.1225-389T>A (n.1225-389T>A) c.*1325-389T>A (n.*1325-389T>A) n.308-389T>A n.39-389T>A n.140-389T>A n.143-389T>A c.1051-389T>A (n.1051-389T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344390T>C | CA1327331506 | ATIC | c.1228-389T>C (n.1228-389T>C) c.233-389T>C c.1225-389T>C (n.1225-389T>C) c.*1325-389T>C (n.*1325-389T>C) n.308-389T>C n.39-389T>C n.140-389T>C n.143-389T>C c.1051-389T>C (n.1051-389T>C) | dbSNP |
| 2 | g.215344390T= | CA1327331505 | ATIC | c.1228-389T= (n.1228-389T=) c.233-389T= c.1225-389T= (n.1225-389T=) c.*1325-389T= (n.*1325-389T=) n.308-389T= n.39-389T= n.140-389T= n.143-389T= c.1051-389T= (n.1051-389T=) | |
| 2 | g.215344391A= | CA1327331507 | ATIC | c.1228-388A= (n.1228-388A=) c.233-388A= c.1225-388A= (n.1225-388A=) c.*1325-388A= (n.*1325-388A=) n.308-388A= n.39-388A= n.140-388A= n.143-388A= c.1051-388A= (n.1051-388A=) | |
| 2 | g.215344391A>G | CA764607576 | ATIC | c.1228-388A>G (n.1228-388A>G) c.233-388A>G c.1225-388A>G (n.1225-388A>G) c.*1325-388A>G (n.*1325-388A>G) n.308-388A>G n.39-388A>G n.140-388A>G n.143-388A>G c.1051-388A>G (n.1051-388A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344399T= | CA1327331508 | ATIC | c.1228-380T= (n.1228-380T=) c.233-380T= c.1225-380T= (n.1225-380T=) c.*1325-380T= (n.*1325-380T=) n.308-380T= n.39-380T= n.140-380T= n.143-380T= c.1051-380T= (n.1051-380T=) | |
| 2 | g.215344402dup | CA1327331509 | ATIC | c.1228-377dup (n.1228-377dup) c.233-377dup c.1225-377dup (n.1225-377dup) c.*1325-377dup (n.*1325-377dup) n.308-377dup n.39-377dup n.140-377dup n.143-377dup c.1051-377dup (n.1051-377dup) | dbSNP |
| 2 | g.215344406G>A | CA2607401600 | ATIC | c.1228-373G>A (n.1228-373G>A) c.233-373G>A c.1225-373G>A (n.1225-373G>A) c.*1325-373G>A (n.*1325-373G>A) n.308-373G>A n.39-373G>A n.140-373G>A n.143-373G>A c.1051-373G>A (n.1051-373G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344407G>A | CA1327331510 | ATIC | c.1228-372G>A (n.1228-372G>A) c.233-372G>A c.1225-372G>A (n.1225-372G>A) c.*1325-372G>A (n.*1325-372G>A) n.308-372G>A n.39-372G>A n.140-372G>A n.143-372G>A c.1051-372G>A (n.1051-372G>A) | dbSNP |
| 2 | g.215344407G>C | CA1042239459 | ATIC | c.1228-372G>C (n.1228-372G>C) c.233-372G>C c.1225-372G>C (n.1225-372G>C) c.*1325-372G>C (n.*1325-372G>C) n.308-372G>C n.39-372G>C n.140-372G>C n.143-372G>C c.1051-372G>C (n.1051-372G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344407G= | CA1327331511 | ATIC | c.1228-372G= (n.1228-372G=) c.233-372G= c.1225-372G= (n.1225-372G=) c.*1325-372G= (n.*1325-372G=) n.308-372G= n.39-372G= n.140-372G= n.143-372G= c.1051-372G= (n.1051-372G=) | |
| 2 | g.215344409_215344417delinsCAGGTGTGG | CA1327331512 | ATIC | c.1228-370_1228-362delinsCAGGTGTGG (n.1228-370_1228-362delinsCAGGTGTGG) c.233-370_233-362delinsCAGGTGTGG c.1225-370_1225-362delinsCAGGTGTGG (n.1225-370_1225-362delinsCAGGTGTGG) c.*1325-370_*1325-362delinsCAGGTGTGG (n.*1325-370_*1325-362delinsCAGGTGTGG) n.308-370_308-362delinsCAGGTGTGG n.39-370_39-362delinsCAGGTGTGG n.140-370_140-362delinsCAGGTGTGG n.143-370_143-362delinsCAGGTGTGG c.1051-370_1051-362delinsCAGGTGTGG (n.1051-370_1051-362delinsCAGGTGTGG) | |
| 2 | g.215344410A>G | CA2754219933 | ATIC | c.1228-369A>G (n.1228-369A>G) c.233-369A>G c.1225-369A>G (n.1225-369A>G) c.*1325-369A>G (n.*1325-369A>G) n.308-369A>G n.39-369A>G n.140-369A>G n.143-369A>G c.1051-369A>G (n.1051-369A>G) | |
| 2 | g.215344410_215344417del | CA64860240 | ATIC | c.1228-369_1228-362del (n.1228-369_1228-362del) c.233-369_233-362del c.1225-369_1225-362del (n.1225-369_1225-362del) c.*1325-369_*1325-362del (n.*1325-369_*1325-362del) n.308-369_308-362del n.39-369_39-362del n.140-369_140-362del n.143-369_143-362del c.1051-369_1051-362del (n.1051-369_1051-362del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344412G= | CA1327331513 | ATIC | c.1228-367G= (n.1228-367G=) c.233-367G= c.1225-367G= (n.1225-367G=) c.*1325-367G= (n.*1325-367G=) n.308-367G= n.39-367G= n.140-367G= n.143-367G= c.1051-367G= (n.1051-367G=) | |
| 2 | g.215344412G>T | CA539535743 | ATIC | c.1228-367G>T (n.1228-367G>T) c.233-367G>T c.1225-367G>T (n.1225-367G>T) c.*1325-367G>T (n.*1325-367G>T) n.308-367G>T n.39-367G>T n.140-367G>T n.143-367G>T c.1051-367G>T (n.1051-367G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344418T>C | CA764607581 | ATIC | c.1228-361T>C (n.1228-361T>C) c.233-361T>C c.1225-361T>C (n.1225-361T>C) c.*1325-361T>C (n.*1325-361T>C) n.308-361T>C n.39-361T>C n.140-361T>C n.143-361T>C c.1051-361T>C (n.1051-361T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344418T= | CA1327331514 | ATIC | c.1228-361T= (n.1228-361T=) c.233-361T= c.1225-361T= (n.1225-361T=) c.*1325-361T= (n.*1325-361T=) n.308-361T= n.39-361T= n.140-361T= n.143-361T= c.1051-361T= (n.1051-361T=) | |
| 2 | g.215344419G>A | CA1042239469 | ATIC | c.1228-360G>A (n.1228-360G>A) c.233-360G>A c.1225-360G>A (n.1225-360G>A) c.*1325-360G>A (n.*1325-360G>A) n.308-360G>A n.39-360G>A n.140-360G>A n.143-360G>A c.1051-360G>A (n.1051-360G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344419G= | CA1327331515 | ATIC | c.1228-360G= (n.1228-360G=) c.233-360G= c.1225-360G= (n.1225-360G=) c.*1325-360G= (n.*1325-360G=) n.308-360G= n.39-360G= n.140-360G= n.143-360G= c.1051-360G= (n.1051-360G=) | |
| 2 | g.215344420G>A | CA1042239472 | ATIC | c.1228-359G>A (n.1228-359G>A) c.233-359G>A c.1225-359G>A (n.1225-359G>A) c.*1325-359G>A (n.*1325-359G>A) n.308-359G>A n.39-359G>A n.140-359G>A n.143-359G>A c.1051-359G>A (n.1051-359G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344420G= | CA1327331516 | ATIC | c.1228-359G= (n.1228-359G=) c.233-359G= c.1225-359G= (n.1225-359G=) c.*1325-359G= (n.*1325-359G=) n.308-359G= n.39-359G= n.140-359G= n.143-359G= c.1051-359G= (n.1051-359G=) | |
| 2 | g.215344421C= | CA1327331517 | ATIC | c.1228-358C= (n.1228-358C=) c.233-358C= c.1225-358C= (n.1225-358C=) c.*1325-358C= (n.*1325-358C=) n.308-358C= n.39-358C= n.140-358C= n.143-358C= c.1051-358C= (n.1051-358C=) | |
| 2 | g.215344421C>T | CA64860243 | ATIC | c.1228-358C>T (n.1228-358C>T) c.233-358C>T c.1225-358C>T (n.1225-358C>T) c.*1325-358C>T (n.*1325-358C>T) n.308-358C>T n.39-358C>T n.140-358C>T n.143-358C>T c.1051-358C>T (n.1051-358C>T) | dbSNP |
| 2 | g.215344425C= | CA1327331518 | ATIC | c.1228-354C= (n.1228-354C=) c.233-354C= c.1225-354C= (n.1225-354C=) c.*1325-354C= (n.*1325-354C=) n.308-354C= n.39-354C= n.140-354C= n.143-354C= c.1051-354C= (n.1051-354C=) | |
| 2 | g.215344425C>T | CA64860245 | ATIC | c.1228-354C>T (n.1228-354C>T) c.233-354C>T c.1225-354C>T (n.1225-354C>T) c.*1325-354C>T (n.*1325-354C>T) n.308-354C>T n.39-354C>T n.140-354C>T n.143-354C>T c.1051-354C>T (n.1051-354C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344427C= | CA1327331519 | ATIC | c.1228-352C= (n.1228-352C=) c.233-352C= c.1225-352C= (n.1225-352C=) c.*1325-352C= (n.*1325-352C=) n.308-352C= n.39-352C= n.140-352C= n.143-352C= c.1051-352C= (n.1051-352C=) | |
| 2 | g.215344427C>G | CA1327331520 | ATIC | c.1228-352C>G (n.1228-352C>G) c.233-352C>G c.1225-352C>G (n.1225-352C>G) c.*1325-352C>G (n.*1325-352C>G) n.308-352C>G n.39-352C>G n.140-352C>G n.143-352C>G c.1051-352C>G (n.1051-352C>G) | dbSNP |
| 2 | g.215344429T>A | CA1327331522 | ATIC | c.1228-350T>A (n.1228-350T>A) c.233-350T>A c.1225-350T>A (n.1225-350T>A) c.*1325-350T>A (n.*1325-350T>A) n.308-350T>A n.39-350T>A n.140-350T>A n.143-350T>A c.1051-350T>A (n.1051-350T>A) | dbSNP |
| 2 | g.215344429T= | CA1327331521 | ATIC | c.1228-350T= (n.1228-350T=) c.233-350T= c.1225-350T= (n.1225-350T=) c.*1325-350T= (n.*1325-350T=) n.308-350T= n.39-350T= n.140-350T= n.143-350T= c.1051-350T= (n.1051-350T=) | |
| 2 | g.215344430G= | CA1327331523 | ATIC | c.1228-349G= (n.1228-349G=) c.233-349G= c.1225-349G= (n.1225-349G=) c.*1325-349G= (n.*1325-349G=) n.308-349G= n.39-349G= n.140-349G= n.143-349G= c.1051-349G= (n.1051-349G=) | |
| 2 | g.215344430G>T | CA764607586 | ATIC | c.1228-349G>T (n.1228-349G>T) c.233-349G>T c.1225-349G>T (n.1225-349G>T) c.*1325-349G>T (n.*1325-349G>T) n.308-349G>T n.39-349G>T n.140-349G>T n.143-349G>T c.1051-349G>T (n.1051-349G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344434T>C | CA764607591 | ATIC | c.1228-345T>C (n.1228-345T>C) c.233-345T>C c.1225-345T>C (n.1225-345T>C) c.*1325-345T>C (n.*1325-345T>C) n.308-345T>C n.39-345T>C n.140-345T>C n.143-345T>C c.1051-345T>C (n.1051-345T>C) | dbSNP |
| 2 | g.215344434T= | CA1327331524 | ATIC | c.1228-345T= (n.1228-345T=) c.233-345T= c.1225-345T= (n.1225-345T=) c.*1325-345T= (n.*1325-345T=) n.308-345T= n.39-345T= n.140-345T= n.143-345T= c.1051-345T= (n.1051-345T=) | |
| 2 | g.215344439C>G | CA2520010517 | ATIC | c.1228-340C>G (n.1228-340C>G) c.233-340C>G c.1225-340C>G (n.1225-340C>G) c.*1325-340C>G (n.*1325-340C>G) n.308-340C>G n.39-340C>G n.140-340C>G n.143-340C>G c.1051-340C>G (n.1051-340C>G) | |
| 2 | g.215344443C>A | CA1327331527 | ATIC | c.1228-336C>A (n.1228-336C>A) c.233-336C>A c.1225-336C>A (n.1225-336C>A) c.*1325-336C>A (n.*1325-336C>A) n.308-336C>A n.39-336C>A n.140-336C>A n.143-336C>A c.1051-336C>A (n.1051-336C>A) | dbSNP |
| 2 | g.215344443C= | CA1327331525 | ATIC | c.1228-336C= (n.1228-336C=) c.233-336C= c.1225-336C= (n.1225-336C=) c.*1325-336C= (n.*1325-336C=) n.308-336C= n.39-336C= n.140-336C= n.143-336C= c.1051-336C= (n.1051-336C=) | |
| 2 | g.215344443C>G | CA1327331526 | ATIC | c.1228-336C>G (n.1228-336C>G) c.233-336C>G c.1225-336C>G (n.1225-336C>G) c.*1325-336C>G (n.*1325-336C>G) n.308-336C>G n.39-336C>G n.140-336C>G n.143-336C>G c.1051-336C>G (n.1051-336C>G) | dbSNP |
| 2 | g.215344448T>C | CA1327331529 | ATIC | c.1228-331T>C (n.1228-331T>C) c.233-331T>C c.1225-331T>C (n.1225-331T>C) c.*1325-331T>C (n.*1325-331T>C) n.308-331T>C n.39-331T>C n.140-331T>C n.143-331T>C c.1051-331T>C (n.1051-331T>C) | dbSNP |
| 2 | g.215344448T= | CA1327331528 | ATIC | c.1228-331T= (n.1228-331T=) c.233-331T= c.1225-331T= (n.1225-331T=) c.*1325-331T= (n.*1325-331T=) n.308-331T= n.39-331T= n.140-331T= n.143-331T= c.1051-331T= (n.1051-331T=) | |
| 2 | g.215344450G>A | CA1327331531 | ATIC | c.1228-329G>A (n.1228-329G>A) c.233-329G>A c.1225-329G>A (n.1225-329G>A) c.*1325-329G>A (n.*1325-329G>A) n.308-329G>A n.39-329G>A n.140-329G>A n.143-329G>A c.1051-329G>A (n.1051-329G>A) | dbSNP |
| 2 | g.215344450G= | CA1327331530 | ATIC | c.1228-329G= (n.1228-329G=) c.233-329G= c.1225-329G= (n.1225-329G=) c.*1325-329G= (n.*1325-329G=) n.308-329G= n.39-329G= n.140-329G= n.143-329G= c.1051-329G= (n.1051-329G=) | |
| 2 | g.215344451G>A | CA2754219934 | ATIC | c.1228-328G>A (n.1228-328G>A) c.233-328G>A c.1225-328G>A (n.1225-328G>A) c.*1325-328G>A (n.*1325-328G>A) n.308-328G>A n.39-328G>A n.140-328G>A n.143-328G>A c.1051-328G>A (n.1051-328G>A) | |
| 2 | g.215344451G>C | CA764607592 | ATIC | c.1228-328G>C (n.1228-328G>C) c.233-328G>C c.1225-328G>C (n.1225-328G>C) c.*1325-328G>C (n.*1325-328G>C) n.308-328G>C n.39-328G>C n.140-328G>C n.143-328G>C c.1051-328G>C (n.1051-328G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344451G= | CA1327331532 | ATIC | c.1228-328G= (n.1228-328G=) c.233-328G= c.1225-328G= (n.1225-328G=) c.*1325-328G= (n.*1325-328G=) n.308-328G= n.39-328G= n.140-328G= n.143-328G= c.1051-328G= (n.1051-328G=) | |
| 2 | g.215344453G>C | CA64860248 | ATIC | c.1228-326G>C (n.1228-326G>C) c.233-326G>C c.1225-326G>C (n.1225-326G>C) c.*1325-326G>C (n.*1325-326G>C) n.308-326G>C n.39-326G>C n.140-326G>C n.143-326G>C c.1051-326G>C (n.1051-326G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344453G= | CA1327331533 | ATIC | c.1228-326G= (n.1228-326G=) c.233-326G= c.1225-326G= (n.1225-326G=) c.*1325-326G= (n.*1325-326G=) n.308-326G= n.39-326G= n.140-326G= n.143-326G= c.1051-326G= (n.1051-326G=) | |
| 2 | g.215344454G= | CA1327331535 | ATIC | c.1228-325G= (n.1228-325G=) c.233-325G= c.1225-325G= (n.1225-325G=) c.*1325-325G= (n.*1325-325G=) n.308-325G= n.39-325G= n.140-325G= n.143-325G= c.1051-325G= (n.1051-325G=) | |
| 2 | g.215344454G>T | CA1327331534 | ATIC | c.1228-325G>T (n.1228-325G>T) c.233-325G>T c.1225-325G>T (n.1225-325G>T) c.*1325-325G>T (n.*1325-325G>T) n.308-325G>T n.39-325G>T n.140-325G>T n.143-325G>T c.1051-325G>T (n.1051-325G>T) | dbSNP |