Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.233-423A=
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c.*1325-423A= (n.*1325-423A=)
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c.1051-423A= (n.1051-423A=)
2g.215344356A>CCA1042239443ATICc.1228-423A>C (n.1228-423A>C)
c.233-423A>C
c.1225-423A>C (n.1225-423A>C)
c.*1325-423A>C (n.*1325-423A>C)
n.308-423A>C
n.39-423A>C
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c.1051-423A>C (n.1051-423A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.308-423A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.215344358C>TCA1327331494ATICc.1228-421C>T (n.1228-421C>T)
c.233-421C>T
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n.308-421C>T
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n.140-421C>T
n.143-421C>T
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dbSNP
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n.140-418T>C
n.143-418T>C
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.233-372G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.308-369_308-362del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.233-367G>T
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c.*1325-367G>T (n.*1325-367G>T)
n.308-367G>T
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c.1051-367G>T (n.1051-367G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215344418T>CCA764607581ATICc.1228-361T>C (n.1228-361T>C)
c.233-361T>C
c.1225-361T>C (n.1225-361T>C)
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n.308-361T>C
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n.143-361T>C
c.1051-361T>C (n.1051-361T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215344418T=CA1327331514ATICc.1228-361T= (n.1228-361T=)
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c.233-360G>A
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c.*1325-360G>A (n.*1325-360G>A)
n.308-360G>A
n.39-360G>A
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n.143-360G>A
c.1051-360G>A (n.1051-360G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215344419G=CA1327331515ATICc.1228-360G= (n.1228-360G=)
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2g.215344420G>ACA1042239472ATICc.1228-359G>A (n.1228-359G>A)
c.233-359G>A
c.1225-359G>A (n.1225-359G>A)
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dbSNP

Number of alleles fetched