Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215344316_215344319delinsTAGG | CA1327331469 | ATIC | c.1228-463_1228-460delinsTAGG (n.1228-463_1228-460delinsTAGG) c.233-463_233-460delinsTAGG c.1225-463_1225-460delinsTAGG (n.1225-463_1225-460delinsTAGG) c.*1325-463_*1325-460delinsTAGG (n.*1325-463_*1325-460delinsTAGG) n.308-463_308-460delinsTAGG n.39-463_39-460delinsTAGG n.140-463_140-460delinsTAGG n.143-463_143-460delinsTAGG c.1051-463_1051-460delinsTAGG (n.1051-463_1051-460delinsTAGG) | |
2 | g.215344319_215344321del | CA539535739 | ATIC | c.1228-460_1228-458del (n.1228-460_1228-458del) c.233-460_233-458del c.1225-460_1225-458del (n.1225-460_1225-458del) c.*1325-460_*1325-458del (n.*1325-460_*1325-458del) n.308-460_308-458del n.39-460_39-458del n.140-460_140-458del n.143-460_143-458del c.1051-460_1051-458del (n.1051-460_1051-458del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.215344319del | CA1327331471 | ATIC | c.1228-460del (n.1228-460del) c.233-460del c.1225-460del (n.1225-460del) c.*1325-460del (n.*1325-460del) n.308-460del n.39-460del n.140-460del n.143-460del c.1051-460del (n.1051-460del) | dbSNP |
2 | g.215344319G= | CA1327331472 | ATIC | c.1228-460G= (n.1228-460G=) c.233-460G= c.1225-460G= (n.1225-460G=) c.*1325-460G= (n.*1325-460G=) n.308-460G= n.39-460G= n.140-460G= n.143-460G= c.1051-460G= (n.1051-460G=) | |
2 | g.215344319G>T | CA764607565 | ATIC | c.1228-460G>T (n.1228-460G>T) c.233-460G>T c.1225-460G>T (n.1225-460G>T) c.*1325-460G>T (n.*1325-460G>T) n.308-460G>T n.39-460G>T n.140-460G>T n.143-460G>T c.1051-460G>T (n.1051-460G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344320A>G | CA2551909189 | ATIC | c.1228-459A>G (n.1228-459A>G) c.233-459A>G c.1225-459A>G (n.1225-459A>G) c.*1325-459A>G (n.*1325-459A>G) n.308-459A>G n.39-459A>G n.140-459A>G n.143-459A>G c.1051-459A>G (n.1051-459A>G) | |
2 | g.215344323A= | CA1327331473 | ATIC | c.1228-456A= (n.1228-456A=) c.233-456A= c.1225-456A= (n.1225-456A=) c.*1325-456A= (n.*1325-456A=) n.308-456A= n.39-456A= n.140-456A= n.143-456A= c.1051-456A= (n.1051-456A=) | |
2 | g.215344323A>G | CA1042239435 | ATIC | c.1228-456A>G (n.1228-456A>G) c.233-456A>G c.1225-456A>G (n.1225-456A>G) c.*1325-456A>G (n.*1325-456A>G) n.308-456A>G n.39-456A>G n.140-456A>G n.143-456A>G c.1051-456A>G (n.1051-456A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344324C= | CA1327331474 | ATIC | c.1228-455C= (n.1228-455C=) c.233-455C= c.1225-455C= (n.1225-455C=) c.*1325-455C= (n.*1325-455C=) n.308-455C= n.39-455C= n.140-455C= n.143-455C= c.1051-455C= (n.1051-455C=) | |
2 | g.215344324C>T | CA1042239436 | ATIC | c.1228-455C>T (n.1228-455C>T) c.233-455C>T c.1225-455C>T (n.1225-455C>T) c.*1325-455C>T (n.*1325-455C>T) n.308-455C>T n.39-455C>T n.140-455C>T n.143-455C>T c.1051-455C>T (n.1051-455C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344325A= | CA1327331475 | ATIC | c.1228-454A= (n.1228-454A=) c.233-454A= c.1225-454A= (n.1225-454A=) c.*1325-454A= (n.*1325-454A=) n.308-454A= n.39-454A= n.140-454A= n.143-454A= c.1051-454A= (n.1051-454A=) | |
2 | g.215344325A>G | CA1327331476 | ATIC | c.1228-454A>G (n.1228-454A>G) c.233-454A>G c.1225-454A>G (n.1225-454A>G) c.*1325-454A>G (n.*1325-454A>G) n.308-454A>G n.39-454A>G n.140-454A>G n.143-454A>G c.1051-454A>G (n.1051-454A>G) | dbSNP |
2 | g.215344329A= | CA1327331477 | ATIC | c.1228-450A= (n.1228-450A=) c.233-450A= c.1225-450A= (n.1225-450A=) c.*1325-450A= (n.*1325-450A=) n.308-450A= n.39-450A= n.140-450A= n.143-450A= c.1051-450A= (n.1051-450A=) | |
2 | g.215344329A>G | CA1327331478 | ATIC | c.1228-450A>G (n.1228-450A>G) c.233-450A>G c.1225-450A>G (n.1225-450A>G) c.*1325-450A>G (n.*1325-450A>G) n.308-450A>G n.39-450A>G n.140-450A>G n.143-450A>G c.1051-450A>G (n.1051-450A>G) | dbSNP |
2 | g.215344329A>T | CA1042239437 | ATIC | c.1228-450A>T (n.1228-450A>T) c.233-450A>T c.1225-450A>T (n.1225-450A>T) c.*1325-450A>T (n.*1325-450A>T) n.308-450A>T n.39-450A>T n.140-450A>T n.143-450A>T c.1051-450A>T (n.1051-450A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344332T>C | CA539535740 | ATIC | c.1228-447T>C (n.1228-447T>C) c.233-447T>C c.1225-447T>C (n.1225-447T>C) c.*1325-447T>C (n.*1325-447T>C) n.308-447T>C n.39-447T>C n.140-447T>C n.143-447T>C c.1051-447T>C (n.1051-447T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344332T= | CA1327331479 | ATIC | c.1228-447T= (n.1228-447T=) c.233-447T= c.1225-447T= (n.1225-447T=) c.*1325-447T= (n.*1325-447T=) n.308-447T= n.39-447T= n.140-447T= n.143-447T= c.1051-447T= (n.1051-447T=) | |
2 | g.215344336C= | CA1327331480 | ATIC | c.1228-443C= (n.1228-443C=) c.233-443C= c.1225-443C= (n.1225-443C=) c.*1325-443C= (n.*1325-443C=) n.308-443C= n.39-443C= n.140-443C= n.143-443C= c.1051-443C= (n.1051-443C=) | |
2 | g.215344336C>T | CA64860214 | ATIC | c.1228-443C>T (n.1228-443C>T) c.233-443C>T c.1225-443C>T (n.1225-443C>T) c.*1325-443C>T (n.*1325-443C>T) n.308-443C>T n.39-443C>T n.140-443C>T n.143-443C>T c.1051-443C>T (n.1051-443C>T) | dbSNP |
2 | g.215344338C>A | CA1327331483 | ATIC | c.1228-441C>A (n.1228-441C>A) c.233-441C>A c.1225-441C>A (n.1225-441C>A) c.*1325-441C>A (n.*1325-441C>A) n.308-441C>A n.39-441C>A n.140-441C>A n.143-441C>A c.1051-441C>A (n.1051-441C>A) | dbSNP |
2 | g.215344338C= | CA1327331482 | ATIC | c.1228-441C= (n.1228-441C=) c.233-441C= c.1225-441C= (n.1225-441C=) c.*1325-441C= (n.*1325-441C=) n.308-441C= n.39-441C= n.140-441C= n.143-441C= c.1051-441C= (n.1051-441C=) | |
2 | g.215344338C>G | CA1327331481 | ATIC | c.1228-441C>G (n.1228-441C>G) c.233-441C>G c.1225-441C>G (n.1225-441C>G) c.*1325-441C>G (n.*1325-441C>G) n.308-441C>G n.39-441C>G n.140-441C>G n.143-441C>G c.1051-441C>G (n.1051-441C>G) | dbSNP |
2 | g.215344340G>C | CA764607566 | ATIC | c.1228-439G>C (n.1228-439G>C) c.233-439G>C c.1225-439G>C (n.1225-439G>C) c.*1325-439G>C (n.*1325-439G>C) n.308-439G>C n.39-439G>C n.140-439G>C n.143-439G>C c.1051-439G>C (n.1051-439G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344340G= | CA1327331484 | ATIC | c.1228-439G= (n.1228-439G=) c.233-439G= c.1225-439G= (n.1225-439G=) c.*1325-439G= (n.*1325-439G=) n.308-439G= n.39-439G= n.140-439G= n.143-439G= c.1051-439G= (n.1051-439G=) | |
2 | g.215344342C>G | CA2754219931 | ATIC | c.1228-437C>G (n.1228-437C>G) c.233-437C>G c.1225-437C>G (n.1225-437C>G) c.*1325-437C>G (n.*1325-437C>G) n.308-437C>G n.39-437C>G n.140-437C>G n.143-437C>G c.1051-437C>G (n.1051-437C>G) | |
2 | g.215344343A= | CA1327331485 | ATIC | c.1228-436A= (n.1228-436A=) c.233-436A= c.1225-436A= (n.1225-436A=) c.*1325-436A= (n.*1325-436A=) n.308-436A= n.39-436A= n.140-436A= n.143-436A= c.1051-436A= (n.1051-436A=) | |
2 | g.215344343A>T | CA64860224 | ATIC | c.1228-436A>T (n.1228-436A>T) c.233-436A>T c.1225-436A>T (n.1225-436A>T) c.*1325-436A>T (n.*1325-436A>T) n.308-436A>T n.39-436A>T n.140-436A>T n.143-436A>T c.1051-436A>T (n.1051-436A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344344T>C | CA64860226 | ATIC | c.1228-435T>C (n.1228-435T>C) c.233-435T>C c.1225-435T>C (n.1225-435T>C) c.*1325-435T>C (n.*1325-435T>C) n.308-435T>C n.39-435T>C n.140-435T>C n.143-435T>C c.1051-435T>C (n.1051-435T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344344T= | CA1327331486 | ATIC | c.1228-435T= (n.1228-435T=) c.233-435T= c.1225-435T= (n.1225-435T=) c.*1325-435T= (n.*1325-435T=) n.308-435T= n.39-435T= n.140-435T= n.143-435T= c.1051-435T= (n.1051-435T=) | |
2 | g.215344352G>C | CA1327331488 | ATIC | c.1228-427G>C (n.1228-427G>C) c.233-427G>C c.1225-427G>C (n.1225-427G>C) c.*1325-427G>C (n.*1325-427G>C) n.308-427G>C n.39-427G>C n.140-427G>C n.143-427G>C c.1051-427G>C (n.1051-427G>C) | dbSNP |
2 | g.215344352G= | CA1327331487 | ATIC | c.1228-427G= (n.1228-427G=) c.233-427G= c.1225-427G= (n.1225-427G=) c.*1325-427G= (n.*1325-427G=) n.308-427G= n.39-427G= n.140-427G= n.143-427G= c.1051-427G= (n.1051-427G=) | |
2 | g.215344352G>T | CA1327331489 | ATIC | c.1228-427G>T (n.1228-427G>T) c.233-427G>T c.1225-427G>T (n.1225-427G>T) c.*1325-427G>T (n.*1325-427G>T) n.308-427G>T n.39-427G>T n.140-427G>T n.143-427G>T c.1051-427G>T (n.1051-427G>T) | dbSNP |
2 | g.215344353T>C | CA539535741 | ATIC | c.1228-426T>C (n.1228-426T>C) c.233-426T>C c.1225-426T>C (n.1225-426T>C) c.*1325-426T>C (n.*1325-426T>C) n.308-426T>C n.39-426T>C n.140-426T>C n.143-426T>C c.1051-426T>C (n.1051-426T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344353T= | CA1327331490 | ATIC | c.1228-426T= (n.1228-426T=) c.233-426T= c.1225-426T= (n.1225-426T=) c.*1325-426T= (n.*1325-426T=) n.308-426T= n.39-426T= n.140-426T= n.143-426T= c.1051-426T= (n.1051-426T=) | |
2 | g.215344354A= | CA1327331491 | ATIC | c.1228-425A= (n.1228-425A=) c.233-425A= c.1225-425A= (n.1225-425A=) c.*1325-425A= (n.*1325-425A=) n.308-425A= n.39-425A= n.140-425A= n.143-425A= c.1051-425A= (n.1051-425A=) | |
2 | g.215344354A>G | CA1042239442 | ATIC | c.1228-425A>G (n.1228-425A>G) c.233-425A>G c.1225-425A>G (n.1225-425A>G) c.*1325-425A>G (n.*1325-425A>G) n.308-425A>G n.39-425A>G n.140-425A>G n.143-425A>G c.1051-425A>G (n.1051-425A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344355T>C | CA764607568 | ATIC | c.1228-424T>C (n.1228-424T>C) c.233-424T>C c.1225-424T>C (n.1225-424T>C) c.*1325-424T>C (n.*1325-424T>C) n.308-424T>C n.39-424T>C n.140-424T>C n.143-424T>C c.1051-424T>C (n.1051-424T>C) | dbSNP |
2 | g.215344355T= | CA1327331492 | ATIC | c.1228-424T= (n.1228-424T=) c.233-424T= c.1225-424T= (n.1225-424T=) c.*1325-424T= (n.*1325-424T=) n.308-424T= n.39-424T= n.140-424T= n.143-424T= c.1051-424T= (n.1051-424T=) | |
2 | g.215344356A= | CA1327331493 | ATIC | c.1228-423A= (n.1228-423A=) c.233-423A= c.1225-423A= (n.1225-423A=) c.*1325-423A= (n.*1325-423A=) n.308-423A= n.39-423A= n.140-423A= n.143-423A= c.1051-423A= (n.1051-423A=) | |
2 | g.215344356A>C | CA1042239443 | ATIC | c.1228-423A>C (n.1228-423A>C) c.233-423A>C c.1225-423A>C (n.1225-423A>C) c.*1325-423A>C (n.*1325-423A>C) n.308-423A>C n.39-423A>C n.140-423A>C n.143-423A>C c.1051-423A>C (n.1051-423A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344356A>G | CA1042239444 | ATIC | c.1228-423A>G (n.1228-423A>G) c.233-423A>G c.1225-423A>G (n.1225-423A>G) c.*1325-423A>G (n.*1325-423A>G) n.308-423A>G n.39-423A>G n.140-423A>G n.143-423A>G c.1051-423A>G (n.1051-423A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344358C= | CA1327331495 | ATIC | c.1228-421C= (n.1228-421C=) c.233-421C= c.1225-421C= (n.1225-421C=) c.*1325-421C= (n.*1325-421C=) n.308-421C= n.39-421C= n.140-421C= n.143-421C= c.1051-421C= (n.1051-421C=) | |
2 | g.215344358C>T | CA1327331494 | ATIC | c.1228-421C>T (n.1228-421C>T) c.233-421C>T c.1225-421C>T (n.1225-421C>T) c.*1325-421C>T (n.*1325-421C>T) n.308-421C>T n.39-421C>T n.140-421C>T n.143-421C>T c.1051-421C>T (n.1051-421C>T) | dbSNP |
2 | g.215344361T>C | CA2754219932 | ATIC | c.1228-418T>C (n.1228-418T>C) c.233-418T>C c.1225-418T>C (n.1225-418T>C) c.*1325-418T>C (n.*1325-418T>C) n.308-418T>C n.39-418T>C n.140-418T>C n.143-418T>C c.1051-418T>C (n.1051-418T>C) | |
2 | g.215344364T>C | CA1042239447 | ATIC | c.1228-415T>C (n.1228-415T>C) c.233-415T>C c.1225-415T>C (n.1225-415T>C) c.*1325-415T>C (n.*1325-415T>C) n.308-415T>C n.39-415T>C n.140-415T>C n.143-415T>C c.1051-415T>C (n.1051-415T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344364T= | CA1327331496 | ATIC | c.1228-415T= (n.1228-415T=) c.233-415T= c.1225-415T= (n.1225-415T=) c.*1325-415T= (n.*1325-415T=) n.308-415T= n.39-415T= n.140-415T= n.143-415T= c.1051-415T= (n.1051-415T=) | |
2 | g.215344365G>A | CA1327331498 | ATIC | c.1228-414G>A (n.1228-414G>A) c.233-414G>A c.1225-414G>A (n.1225-414G>A) c.*1325-414G>A (n.*1325-414G>A) n.308-414G>A n.39-414G>A n.140-414G>A n.143-414G>A c.1051-414G>A (n.1051-414G>A) | dbSNP |
2 | g.215344365G= | CA1327331497 | ATIC | c.1228-414G= (n.1228-414G=) c.233-414G= c.1225-414G= (n.1225-414G=) c.*1325-414G= (n.*1325-414G=) n.308-414G= n.39-414G= n.140-414G= n.143-414G= c.1051-414G= (n.1051-414G=) | |
2 | g.215344366T>C | CA64860229 | ATIC | c.1228-413T>C (n.1228-413T>C) c.233-413T>C c.1225-413T>C (n.1225-413T>C) c.*1325-413T>C (n.*1325-413T>C) n.308-413T>C n.39-413T>C n.140-413T>C n.143-413T>C c.1051-413T>C (n.1051-413T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344366T= | CA1327331499 | ATIC | c.1228-413T= (n.1228-413T=) c.233-413T= c.1225-413T= (n.1225-413T=) c.*1325-413T= (n.*1325-413T=) n.308-413T= n.39-413T= n.140-413T= n.143-413T= c.1051-413T= (n.1051-413T=) | |
2 | g.215344369G>A | CA64860231 | ATIC | c.1228-410G>A (n.1228-410G>A) c.233-410G>A c.1225-410G>A (n.1225-410G>A) c.*1325-410G>A (n.*1325-410G>A) n.308-410G>A n.39-410G>A n.140-410G>A n.143-410G>A c.1051-410G>A (n.1051-410G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344369G= | CA1327331500 | ATIC | c.1228-410G= (n.1228-410G=) c.233-410G= c.1225-410G= (n.1225-410G=) c.*1325-410G= (n.*1325-410G=) n.308-410G= n.39-410G= n.140-410G= n.143-410G= c.1051-410G= (n.1051-410G=) | |
2 | g.215344375T>A | CA64860234 | ATIC | c.1228-404T>A (n.1228-404T>A) c.233-404T>A c.1225-404T>A (n.1225-404T>A) c.*1325-404T>A (n.*1325-404T>A) n.308-404T>A n.39-404T>A n.140-404T>A n.143-404T>A c.1051-404T>A (n.1051-404T>A) | dbSNP |
2 | g.215344375T>C | CA2701322364 | ATIC | c.1228-404T>C (n.1228-404T>C) c.233-404T>C c.1225-404T>C (n.1225-404T>C) c.*1325-404T>C (n.*1325-404T>C) n.308-404T>C n.39-404T>C n.140-404T>C n.143-404T>C c.1051-404T>C (n.1051-404T>C) | dbSNP |
2 | g.215344375T= | CA1327331501 | ATIC | c.1228-404T= (n.1228-404T=) c.233-404T= c.1225-404T= (n.1225-404T=) c.*1325-404T= (n.*1325-404T=) n.308-404T= n.39-404T= n.140-404T= n.143-404T= c.1051-404T= (n.1051-404T=) | |
2 | g.215344385A= | CA1327331502 | ATIC | c.1228-394A= (n.1228-394A=) c.233-394A= c.1225-394A= (n.1225-394A=) c.*1325-394A= (n.*1325-394A=) n.308-394A= n.39-394A= n.140-394A= n.143-394A= c.1051-394A= (n.1051-394A=) | |
2 | g.215344385A>G | CA1327331503 | ATIC | c.1228-394A>G (n.1228-394A>G) c.233-394A>G c.1225-394A>G (n.1225-394A>G) c.*1325-394A>G (n.*1325-394A>G) n.308-394A>G n.39-394A>G n.140-394A>G n.143-394A>G c.1051-394A>G (n.1051-394A>G) | dbSNP |
2 | g.215344386G>A | CA764607572 | ATIC | c.1228-393G>A (n.1228-393G>A) c.233-393G>A c.1225-393G>A (n.1225-393G>A) c.*1325-393G>A (n.*1325-393G>A) n.308-393G>A n.39-393G>A n.140-393G>A n.143-393G>A c.1051-393G>A (n.1051-393G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344386G= | CA1327331504 | ATIC | c.1228-393G= (n.1228-393G=) c.233-393G= c.1225-393G= (n.1225-393G=) c.*1325-393G= (n.*1325-393G=) n.308-393G= n.39-393G= n.140-393G= n.143-393G= c.1051-393G= (n.1051-393G=) | |
2 | g.215344390T>A | CA539535742 | ATIC | c.1228-389T>A (n.1228-389T>A) c.233-389T>A c.1225-389T>A (n.1225-389T>A) c.*1325-389T>A (n.*1325-389T>A) n.308-389T>A n.39-389T>A n.140-389T>A n.143-389T>A c.1051-389T>A (n.1051-389T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344390T>C | CA1327331506 | ATIC | c.1228-389T>C (n.1228-389T>C) c.233-389T>C c.1225-389T>C (n.1225-389T>C) c.*1325-389T>C (n.*1325-389T>C) n.308-389T>C n.39-389T>C n.140-389T>C n.143-389T>C c.1051-389T>C (n.1051-389T>C) | dbSNP |
2 | g.215344390T= | CA1327331505 | ATIC | c.1228-389T= (n.1228-389T=) c.233-389T= c.1225-389T= (n.1225-389T=) c.*1325-389T= (n.*1325-389T=) n.308-389T= n.39-389T= n.140-389T= n.143-389T= c.1051-389T= (n.1051-389T=) | |
2 | g.215344391A= | CA1327331507 | ATIC | c.1228-388A= (n.1228-388A=) c.233-388A= c.1225-388A= (n.1225-388A=) c.*1325-388A= (n.*1325-388A=) n.308-388A= n.39-388A= n.140-388A= n.143-388A= c.1051-388A= (n.1051-388A=) | |
2 | g.215344391A>G | CA764607576 | ATIC | c.1228-388A>G (n.1228-388A>G) c.233-388A>G c.1225-388A>G (n.1225-388A>G) c.*1325-388A>G (n.*1325-388A>G) n.308-388A>G n.39-388A>G n.140-388A>G n.143-388A>G c.1051-388A>G (n.1051-388A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344399T= | CA1327331508 | ATIC | c.1228-380T= (n.1228-380T=) c.233-380T= c.1225-380T= (n.1225-380T=) c.*1325-380T= (n.*1325-380T=) n.308-380T= n.39-380T= n.140-380T= n.143-380T= c.1051-380T= (n.1051-380T=) | |
2 | g.215344402dup | CA1327331509 | ATIC | c.1228-377dup (n.1228-377dup) c.233-377dup c.1225-377dup (n.1225-377dup) c.*1325-377dup (n.*1325-377dup) n.308-377dup n.39-377dup n.140-377dup n.143-377dup c.1051-377dup (n.1051-377dup) | dbSNP |
2 | g.215344406G>A | CA2607401600 | ATIC | c.1228-373G>A (n.1228-373G>A) c.233-373G>A c.1225-373G>A (n.1225-373G>A) c.*1325-373G>A (n.*1325-373G>A) n.308-373G>A n.39-373G>A n.140-373G>A n.143-373G>A c.1051-373G>A (n.1051-373G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344407G>A | CA1327331510 | ATIC | c.1228-372G>A (n.1228-372G>A) c.233-372G>A c.1225-372G>A (n.1225-372G>A) c.*1325-372G>A (n.*1325-372G>A) n.308-372G>A n.39-372G>A n.140-372G>A n.143-372G>A c.1051-372G>A (n.1051-372G>A) | dbSNP |
2 | g.215344407G>C | CA1042239459 | ATIC | c.1228-372G>C (n.1228-372G>C) c.233-372G>C c.1225-372G>C (n.1225-372G>C) c.*1325-372G>C (n.*1325-372G>C) n.308-372G>C n.39-372G>C n.140-372G>C n.143-372G>C c.1051-372G>C (n.1051-372G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344407G= | CA1327331511 | ATIC | c.1228-372G= (n.1228-372G=) c.233-372G= c.1225-372G= (n.1225-372G=) c.*1325-372G= (n.*1325-372G=) n.308-372G= n.39-372G= n.140-372G= n.143-372G= c.1051-372G= (n.1051-372G=) | |
2 | g.215344409_215344417delinsCAGGTGTGG | CA1327331512 | ATIC | c.1228-370_1228-362delinsCAGGTGTGG (n.1228-370_1228-362delinsCAGGTGTGG) c.233-370_233-362delinsCAGGTGTGG c.1225-370_1225-362delinsCAGGTGTGG (n.1225-370_1225-362delinsCAGGTGTGG) c.*1325-370_*1325-362delinsCAGGTGTGG (n.*1325-370_*1325-362delinsCAGGTGTGG) n.308-370_308-362delinsCAGGTGTGG n.39-370_39-362delinsCAGGTGTGG n.140-370_140-362delinsCAGGTGTGG n.143-370_143-362delinsCAGGTGTGG c.1051-370_1051-362delinsCAGGTGTGG (n.1051-370_1051-362delinsCAGGTGTGG) | |
2 | g.215344410A>G | CA2754219933 | ATIC | c.1228-369A>G (n.1228-369A>G) c.233-369A>G c.1225-369A>G (n.1225-369A>G) c.*1325-369A>G (n.*1325-369A>G) n.308-369A>G n.39-369A>G n.140-369A>G n.143-369A>G c.1051-369A>G (n.1051-369A>G) | |
2 | g.215344410_215344417del | CA64860240 | ATIC | c.1228-369_1228-362del (n.1228-369_1228-362del) c.233-369_233-362del c.1225-369_1225-362del (n.1225-369_1225-362del) c.*1325-369_*1325-362del (n.*1325-369_*1325-362del) n.308-369_308-362del n.39-369_39-362del n.140-369_140-362del n.143-369_143-362del c.1051-369_1051-362del (n.1051-369_1051-362del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344412G= | CA1327331513 | ATIC | c.1228-367G= (n.1228-367G=) c.233-367G= c.1225-367G= (n.1225-367G=) c.*1325-367G= (n.*1325-367G=) n.308-367G= n.39-367G= n.140-367G= n.143-367G= c.1051-367G= (n.1051-367G=) | |
2 | g.215344412G>T | CA539535743 | ATIC | c.1228-367G>T (n.1228-367G>T) c.233-367G>T c.1225-367G>T (n.1225-367G>T) c.*1325-367G>T (n.*1325-367G>T) n.308-367G>T n.39-367G>T n.140-367G>T n.143-367G>T c.1051-367G>T (n.1051-367G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344418T>C | CA764607581 | ATIC | c.1228-361T>C (n.1228-361T>C) c.233-361T>C c.1225-361T>C (n.1225-361T>C) c.*1325-361T>C (n.*1325-361T>C) n.308-361T>C n.39-361T>C n.140-361T>C n.143-361T>C c.1051-361T>C (n.1051-361T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344418T= | CA1327331514 | ATIC | c.1228-361T= (n.1228-361T=) c.233-361T= c.1225-361T= (n.1225-361T=) c.*1325-361T= (n.*1325-361T=) n.308-361T= n.39-361T= n.140-361T= n.143-361T= c.1051-361T= (n.1051-361T=) | |
2 | g.215344419G>A | CA1042239469 | ATIC | c.1228-360G>A (n.1228-360G>A) c.233-360G>A c.1225-360G>A (n.1225-360G>A) c.*1325-360G>A (n.*1325-360G>A) n.308-360G>A n.39-360G>A n.140-360G>A n.143-360G>A c.1051-360G>A (n.1051-360G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344419G= | CA1327331515 | ATIC | c.1228-360G= (n.1228-360G=) c.233-360G= c.1225-360G= (n.1225-360G=) c.*1325-360G= (n.*1325-360G=) n.308-360G= n.39-360G= n.140-360G= n.143-360G= c.1051-360G= (n.1051-360G=) |