Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215019792G>ACA350448006ABCA12c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.338C>T (p.Ser113Phe)
n.1536C>T
n.1734C>T
2g.215019792G>CCA2092253ABCA12c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.338C>G (p.Ser113Cys)
n.1536C>G
n.1734C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019792G=CA1327177588ABCA12c.1292C= (p.Ser431=)
c.338C= (p.Ser113=)
n.1536C=
n.1734C=
2g.215019792G>TCA64803958ABCA12c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
n.1536C>A
n.1734C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019793A=CA1327177589ABCA12c.1291T= (p.Ser431=)
c.337T= (p.Ser113=)
n.1535T=
n.1733T=
2g.215019793A>CCA64803962ABCA12c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.1535T>G
n.1733T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019793A>GCA350448007ABCA12c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.1535T>C
n.1733T>C
2g.215019793A>TCA350448008ABCA12c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.1535T>A
n.1733T>A
2g.215019794C>ACA431388255ABCA12c.1290G>T (p.Leu430=)
c.336G>T (p.Leu112=)
n.1534G>T
n.1732G>T
 gnomAD v4
2g.215019794C=CA1327177590ABCA12c.1290G= (p.Leu430=)
c.336G= (p.Leu112=)
n.1534G=
n.1732G=
2g.215019794C>GCA431388256ABCA12c.1290G>C (p.Leu430=)
c.336G>C (p.Leu112=)
n.1534G>C
n.1732G>C
2g.215019794C>TCA2092254ABCA12c.1290G>A (p.Leu430=)
c.336G>A (p.Leu112=)
n.1534G>A
n.1732G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019795A>CCA350448010ABCA12c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.1533T>G
n.1731T>G
2g.215019795A>GCA350448011ABCA12c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.1533T>C
n.1731T>C
2g.215019795A>TCA350448009ABCA12c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.1533T>A
n.1731T>A
2g.215019796G>ACA431388274ABCA12c.1288C>T (p.Leu430=)
c.334C>T (p.Leu112=)
n.1532C>T
n.1730C>T
 gnomAD v4
2g.215019796G>CCA350448013ABCA12c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.1532C>G
n.1730C>G
2g.215019796G>TCA350448012ABCA12c.1288C>A (p.Leu430Met)
c.334C>A (p.Leu112Met)
n.1532C>A
n.1730C>A
 gnomAD v4
2g.215019796_215019802delCA2754212589ABCA12c.1288-6_1288del
c.334-6_334del
n.1532-6_1532del
n.1730-6_1730del
2g.215019797C>ACA350448014ABCA12c.1288-1G>T (n.1288-1G>T)
c.334-1G>T (n.334-1G>T)
n.1532-1G>T
n.1730-1G>T
2g.215019797C>GCA350448015ABCA12c.1288-1G>C (n.1288-1G>C)
c.334-1G>C (n.334-1G>C)
n.1532-1G>C
n.1730-1G>C
2g.215019797C>TCA350448016ABCA12c.1288-1G>A (n.1288-1G>A)
c.334-1G>A (n.334-1G>A)
n.1532-1G>A
n.1730-1G>A
 gnomAD v4
2g.215019797_215019798delinsCTCA1327177591ABCA12c.1288-2_1288-1delinsAG (n.1288-2_1288-1delinsAG)
c.334-2_334-1delinsAG (n.334-2_334-1delinsAG)
n.1532-2_1532-1delinsAG
n.1730-2_1730-1delinsAG
2g.215019798T>ACA350448017ABCA12c.1288-2A>T (n.1288-2A>T)
c.334-2A>T (n.334-2A>T)
n.1532-2A>T
n.1730-2A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.215019798T>CCA350448018ABCA12c.1288-2A>G (n.1288-2A>G)
c.334-2A>G (n.334-2A>G)
n.1532-2A>G
n.1730-2A>G
2g.215019798T>GCA350448019ABCA12c.1288-2A>C (n.1288-2A>C)
c.334-2A>C (n.334-2A>C)
n.1532-2A>C
n.1730-2A>C
2g.215019798T=CA1327177592ABCA12c.1288-2A= (n.1288-2A=)
c.334-2A= (n.334-2A=)
n.1532-2A=
n.1730-2A=
2g.215019800delCA2092255ABCA12c.1288-2del (n.1288-2del)
c.334-2del (n.334-2del)
n.1532-2del
n.1730-2del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019802C=CA1327177593ABCA12c.1288-6G= (n.1288-6G=)
c.334-6G= (n.334-6G=)
n.1532-6G=
n.1730-6G=
2g.215019802C>GCA2577235399ABCA12c.1288-6G>C (n.1288-6G>C)
c.334-6G>C (n.334-6G>C)
n.1532-6G>C
n.1730-6G>C
 gnomAD v4
2g.215019803A>CCA2662982458ABCA12c.1288-7T>G (n.1288-7T>G)
c.334-7T>G (n.334-7T>G)
n.1532-7T>G
n.1730-7T>G
 gnomAD v4
2g.215019807_215019808insAAAAAAACA2754212591ABCA12c.1288-7_1288-6insTTTTTTT (n.1288-7_1288-6insTTTTTTT)
c.334-7_334-6insTTTTTTT (n.334-7_334-6insTTTTTTT)
n.1532-7_1532-6insTTTTTTT
n.1730-7_1730-6insTTTTTTT
2g.215019807dupCA1327177594ABCA12c.1288-7dup (n.1288-7dup)
c.334-7dup (n.334-7dup)
n.1532-7dup
n.1730-7dup
 dbSNP
2g.215019807delCA2662982456ABCA12c.1288-7del (n.1288-7del)
c.334-7del (n.334-7del)
n.1532-7del
n.1730-7del
 gnomAD v4
2g.215019804A>TCA2577235400ABCA12c.1288-8T>A (n.1288-8T>A)
c.334-8T>A (n.334-8T>A)
n.1532-8T>A
n.1730-8T>A
2g.215019805A=CA1327177595ABCA12c.1288-9T= (n.1288-9T=)
c.334-9T= (n.334-9T=)
n.1532-9T=
n.1730-9T=
2g.215019805A>GCA2092256ABCA12c.1288-9T>C (n.1288-9T>C)
c.334-9T>C (n.334-9T>C)
n.1532-9T>C
n.1730-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019808G>CCA2577235401ABCA12c.1288-12C>G (n.1288-12C>G)
c.334-12C>G (n.334-12C>G)
n.1532-12C>G
n.1730-12C>G
2g.215019808G=CA1327177596ABCA12c.1288-12C= (n.1288-12C=)
c.334-12C= (n.334-12C=)
n.1532-12C=
n.1730-12C=
2g.215019808G>TCA764559679ABCA12c.1288-12C>A (n.1288-12C>A)
c.334-12C>A (n.334-12C>A)
n.1532-12C>A
n.1730-12C>A
 dbSNP
2g.215019809G>CCA1327177598ABCA12c.1288-13C>G (n.1288-13C>G)
c.334-13C>G (n.334-13C>G)
n.1532-13C>G
n.1730-13C>G
 dbSNP
2g.215019809G=CA1327177597ABCA12c.1288-13C= (n.1288-13C=)
c.334-13C= (n.334-13C=)
n.1532-13C=
n.1730-13C=
2g.215019810G>CCA2701480351ABCA12c.1288-14C>G (n.1288-14C>G)
c.334-14C>G (n.334-14C>G)
n.1532-14C>G
n.1730-14C>G
 dbSNP
2g.215019810G>TCA2662982462ABCA12c.1288-14C>A (n.1288-14C>A)
c.334-14C>A (n.334-14C>A)
n.1532-14C>A
n.1730-14C>A
 gnomAD v4
2g.215019810_215019812delinsGAACA1327177599ABCA12c.1288-16_1288-14delinsTTC (n.1288-16_1288-14delinsTTC)
c.334-16_334-14delinsTTC (n.334-16_334-14delinsTTC)
n.1532-16_1532-14delinsTTC
n.1730-16_1730-14delinsTTC
2g.215019811A>GCA2577235402ABCA12c.1288-15T>C (n.1288-15T>C)
c.334-15T>C (n.334-15T>C)
n.1532-15T>C
n.1730-15T>C
 gnomAD v4
2g.215019813_215019814delCA2092257ABCA12c.1288-16_1288-15del (n.1288-16_1288-15del)
c.334-16_334-15del (n.334-16_334-15del)
n.1532-16_1532-15del
n.1730-16_1730-15del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019811_215019815delinsAAAAGCA1327177600ABCA12c.1288-19_1288-15delinsCTTTT (n.1288-19_1288-15delinsCTTTT)
c.334-19_334-15delinsCTTTT (n.334-19_334-15delinsCTTTT)
n.1532-19_1532-15delinsCTTTT
n.1730-19_1730-15delinsCTTTT
2g.215019813_215019816delCA1327177601ABCA12c.1288-19_1288-16del (n.1288-19_1288-16del)
c.334-19_334-16del (n.334-19_334-16del)
n.1532-19_1532-16del
n.1730-19_1730-16del
 dbSNP
2g.215019813A>GCA2740096439ABCA12c.1288-17T>C (n.1288-17T>C)
c.334-17T>C (n.334-17T>C)
n.1532-17T>C
n.1730-17T>C
 ClinVar
2g.215019815G>CCA2092258ABCA12c.1288-19C>G (n.1288-19C>G)
c.334-19C>G (n.334-19C>G)
n.1532-19C>G
n.1730-19C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019815G=CA1327177602ABCA12c.1288-19C= (n.1288-19C=)
c.334-19C= (n.334-19C=)
n.1532-19C=
n.1730-19C=
2g.215019817G>ACA2092259ABCA12c.1288-21C>T (n.1288-21C>T)
c.334-21C>T (n.334-21C>T)
n.1532-21C>T
n.1730-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019817G>CCA1327177603ABCA12c.1288-21C>G (n.1288-21C>G)
c.334-21C>G (n.334-21C>G)
n.1532-21C>G
n.1730-21C>G
 dbSNP
2g.215019817G=CA1327177604ABCA12c.1288-21C= (n.1288-21C=)
c.334-21C= (n.334-21C=)
n.1532-21C=
n.1730-21C=
2g.215019818T>ACA2092260ABCA12c.1288-22A>T (n.1288-22A>T)
c.334-22A>T (n.334-22A>T)
n.1532-22A>T
n.1730-22A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019818T>GCA1327177606ABCA12c.1288-22A>C (n.1288-22A>C)
c.334-22A>C (n.334-22A>C)
n.1532-22A>C
n.1730-22A>C
 dbSNP
2g.215019818T=CA1327177605ABCA12c.1288-22A= (n.1288-22A=)
c.334-22A= (n.334-22A=)
n.1532-22A=
n.1730-22A=
2g.215019819G>ACA2092261ABCA12c.1288-23C>T (n.1288-23C>T)
c.334-23C>T (n.334-23C>T)
n.1532-23C>T
n.1730-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019819G=CA1327177607ABCA12c.1288-23C= (n.1288-23C=)
c.334-23C= (n.334-23C=)
n.1532-23C=
n.1730-23C=
2g.215019819G>TCA2662982472ABCA12c.1288-23C>A (n.1288-23C>A)
c.334-23C>A (n.334-23C>A)
n.1532-23C>A
n.1730-23C>A
 gnomAD v4
2g.215019821G>ACA2092262ABCA12c.1288-25C>T (n.1288-25C>T)
c.334-25C>T (n.334-25C>T)
n.1532-25C>T
n.1730-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019821G=CA1327177608ABCA12c.1288-25C= (n.1288-25C=)
c.334-25C= (n.334-25C=)
n.1532-25C=
n.1730-25C=
2g.215019821G>TCA2662982475ABCA12c.1288-25C>A (n.1288-25C>A)
c.334-25C>A (n.334-25C>A)
n.1532-25C>A
n.1730-25C>A
 gnomAD v4
2g.215019824A>GCA2662982477ABCA12c.1288-28T>C (n.1288-28T>C)
c.334-28T>C (n.334-28T>C)
n.1532-28T>C
n.1730-28T>C
 gnomAD v4
2g.215019825T>CCA1327177609ABCA12c.1288-29A>G (n.1288-29A>G)
c.334-29A>G (n.334-29A>G)
n.1532-29A>G
n.1730-29A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019825T=CA1327177610ABCA12c.1288-29A= (n.1288-29A=)
c.334-29A= (n.334-29A=)
n.1532-29A=
n.1730-29A=
2g.215019827G>ACA2092263ABCA12c.1288-31C>T (n.1288-31C>T)
c.334-31C>T (n.334-31C>T)
n.1532-31C>T
n.1730-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019827G>CCA2662982485ABCA12c.1288-31C>G (n.1288-31C>G)
c.334-31C>G (n.334-31C>G)
n.1532-31C>G
n.1730-31C>G
 gnomAD v4
2g.215019827G=CA1327177611ABCA12c.1288-31C= (n.1288-31C=)
c.334-31C= (n.334-31C=)
n.1532-31C=
n.1730-31C=
2g.215019827G>TCA2607396103ABCA12c.1288-31C>A (n.1288-31C>A)
c.334-31C>A (n.334-31C>A)
n.1532-31C>A
n.1730-31C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019828A>TCA2662982487ABCA12c.1288-32T>A (n.1288-32T>A)
c.334-32T>A (n.334-32T>A)
n.1532-32T>A
n.1730-32T>A
 gnomAD v4
2g.215019829T>ACA539837499ABCA12c.1288-33A>T (n.1288-33A>T)
c.334-33A>T (n.334-33A>T)
n.1532-33A>T
n.1730-33A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019829T>CCA2662982488ABCA12c.1288-33A>G (n.1288-33A>G)
c.334-33A>G (n.334-33A>G)
n.1532-33A>G
n.1730-33A>G
 gnomAD v4
2g.215019829T=CA1327177612ABCA12c.1288-33A= (n.1288-33A=)
c.334-33A= (n.334-33A=)
n.1532-33A=
n.1730-33A=
2g.215019830T>ACA1327177614ABCA12c.1288-34A>T (n.1288-34A>T)
c.334-34A>T (n.334-34A>T)
n.1532-34A>T
n.1730-34A>T
 dbSNP
2g.215019830T>CCA2662982490ABCA12c.1288-34A>G (n.1288-34A>G)
c.334-34A>G (n.334-34A>G)
n.1532-34A>G
n.1730-34A>G
 gnomAD v4
2g.215019830T>GCA2662982489ABCA12c.1288-34A>C (n.1288-34A>C)
c.334-34A>C (n.334-34A>C)
n.1532-34A>C
n.1730-34A>C
 gnomAD v4
2g.215019830T=CA1327177613ABCA12c.1288-34A= (n.1288-34A=)
c.334-34A= (n.334-34A=)
n.1532-34A=
n.1730-34A=
2g.215019831A=CA1327177615ABCA12c.1288-35T= (n.1288-35T=)
c.334-35T= (n.334-35T=)
n.1532-35T=
n.1730-35T=
2g.215019831A>CCA764559693ABCA12c.1288-35T>G (n.1288-35T>G)
c.334-35T>G (n.334-35T>G)
n.1532-35T>G
n.1730-35T>G
 dbSNP
2g.215019832G>ACA539837500ABCA12c.1288-36C>T (n.1288-36C>T)
c.334-36C>T (n.334-36C>T)
n.1532-36C>T
n.1730-36C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.215019832G=CA1327177616ABCA12c.1288-36C= (n.1288-36C=)
c.334-36C= (n.334-36C=)
n.1532-36C=
n.1730-36C=
2g.215019833T>CCA539837501ABCA12c.1288-37A>G (n.1288-37A>G)
c.334-37A>G (n.334-37A>G)
n.1532-37A>G
n.1730-37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019833T=CA1327177617ABCA12c.1288-37A= (n.1288-37A=)
c.334-37A= (n.334-37A=)
n.1532-37A=
n.1730-37A=
2g.215019836C=CA1327177618ABCA12c.1288-40G= (n.1288-40G=)
c.334-40G= (n.334-40G=)
n.1532-40G=
n.1730-40G=
2g.215019836C>TCA2092264ABCA12c.1288-40G>A (n.1288-40G>A)
c.334-40G>A (n.334-40G>A)
n.1532-40G>A
n.1730-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019837A>GCA2577235403ABCA12c.1288-41T>C (n.1288-41T>C)
c.334-41T>C (n.334-41T>C)
n.1532-41T>C
n.1730-41T>C
2g.215019837_215019840delinsATTTCA1327177619ABCA12c.1288-44_1288-41delinsAAAT (n.1288-44_1288-41delinsAAAT)
c.334-44_334-41delinsAAAT (n.334-44_334-41delinsAAAT)
n.1532-44_1532-41delinsAAAT
n.1730-44_1730-41delinsAAAT
2g.215019840_215019842delCA1327177620ABCA12c.1288-44_1288-42del (n.1288-44_1288-42del)
c.334-44_334-42del (n.334-44_334-42del)
n.1532-44_1532-42del
n.1730-44_1730-42del
 dbSNP
2g.215019839T>ACA1327177622ABCA12c.1288-43A>T (n.1288-43A>T)
c.334-43A>T (n.334-43A>T)
n.1532-43A>T
n.1730-43A>T
 dbSNP
2g.215019839T=CA1327177621ABCA12c.1288-43A= (n.1288-43A=)
c.334-43A= (n.334-43A=)
n.1532-43A=
n.1730-43A=
2g.215019842T>CCA2662982491ABCA12c.1288-46A>G (n.1288-46A>G)
c.334-46A>G (n.334-46A>G)
n.1532-46A>G
n.1730-46A>G
 gnomAD v4
2g.215019847A>GCA2662982492ABCA12c.1288-51T>C (n.1288-51T>C)
c.334-51T>C (n.334-51T>C)
n.1532-51T>C
n.1730-51T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019848T>CCA1327177624ABCA12c.1288-52A>G (n.1288-52A>G)
c.334-52A>G (n.334-52A>G)
n.1532-52A>G
n.1730-52A>G
 dbSNP
2g.215019848T=CA1327177623ABCA12c.1288-52A= (n.1288-52A=)
c.334-52A= (n.334-52A=)
n.1532-52A=
n.1730-52A=
2g.215019849A>GCA2662982493ABCA12c.1288-53T>C (n.1288-53T>C)
c.334-53T>C (n.334-53T>C)
n.1532-53T>C
n.1730-53T>C
 gnomAD v4
2g.215019850T>ACA2662982494ABCA12c.1288-54A>T (n.1288-54A>T)
c.334-54A>T (n.334-54A>T)
n.1532-54A>T
n.1730-54A>T
 gnomAD v4
2g.215019850T>CCA64804021ABCA12c.1288-54A>G (n.1288-54A>G)
c.334-54A>G (n.334-54A>G)
n.1532-54A>G
n.1730-54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019850T=CA1327177625ABCA12c.1288-54A= (n.1288-54A=)
c.334-54A= (n.334-54A=)
n.1532-54A=
n.1730-54A=
2g.215019851A=CA1327177626ABCA12c.1288-55T= (n.1288-55T=)
c.334-55T= (n.334-55T=)
n.1532-55T=
n.1730-55T=
2g.215019851A>GCA539837502ABCA12c.1288-55T>C (n.1288-55T>C)
c.334-55T>C (n.334-55T>C)
n.1532-55T>C
n.1730-55T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019852T>CCA764559698ABCA12c.1288-56A>G (n.1288-56A>G)
c.334-56A>G (n.334-56A>G)
n.1532-56A>G
n.1730-56A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019852T>GCA2701343760ABCA12c.1288-56A>C (n.1288-56A>C)
c.334-56A>C (n.334-56A>C)
n.1532-56A>C
n.1730-56A>C
 dbSNP
2g.215019852T=CA1327177627ABCA12c.1288-56A= (n.1288-56A=)
c.334-56A= (n.334-56A=)
n.1532-56A=
n.1730-56A=
2g.215019854G>CCA764559702ABCA12c.1288-58C>G (n.1288-58C>G)
c.334-58C>G (n.334-58C>G)
n.1532-58C>G
n.1730-58C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019854G=CA1327177628ABCA12c.1288-58C= (n.1288-58C=)
c.334-58C= (n.334-58C=)
n.1532-58C=
n.1730-58C=
2g.215019855delCA2662982496ABCA12c.1288-59del (n.1288-59del)
c.334-59del (n.334-59del)
n.1532-59del
n.1730-59del
 gnomAD v4
2g.215019856A=CA1327177629ABCA12c.1288-60T= (n.1288-60T=)
c.334-60T= (n.334-60T=)
n.1532-60T=
n.1730-60T=
2g.215019856A>GCA764559703ABCA12c.1288-60T>C (n.1288-60T>C)
c.334-60T>C (n.334-60T>C)
n.1532-60T>C
n.1730-60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019857G>TCA2662982498ABCA12c.1288-61C>A (n.1288-61C>A)
c.334-61C>A (n.334-61C>A)
n.1532-61C>A
n.1730-61C>A
 gnomAD v4
2g.215019858T>ACA1327177631ABCA12c.1288-62A>T (n.1288-62A>T)
c.334-62A>T (n.334-62A>T)
n.1532-62A>T
n.1730-62A>T
 dbSNP
2g.215019858T>CCA2662982500ABCA12c.1288-62A>G (n.1288-62A>G)
c.334-62A>G (n.334-62A>G)
n.1532-62A>G
n.1730-62A>G
 gnomAD v4
2g.215019858T=CA1327177630ABCA12c.1288-62A= (n.1288-62A=)
c.334-62A= (n.334-62A=)
n.1532-62A=
n.1730-62A=
2g.215019860G>ACA2662982501ABCA12c.1288-64C>T (n.1288-64C>T)
c.334-64C>T (n.334-64C>T)
n.1532-64C>T
n.1730-64C>T
 gnomAD v4
2g.215019860G>CCA539837503ABCA12c.1288-64C>G (n.1288-64C>G)
c.334-64C>G (n.334-64C>G)
n.1532-64C>G
n.1730-64C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019860G=CA1327177632ABCA12c.1288-64C= (n.1288-64C=)
c.334-64C= (n.334-64C=)
n.1532-64C=
n.1730-64C=
2g.215019863A>CCA2662982504ABCA12c.1288-67T>G (n.1288-67T>G)
c.334-67T>G (n.334-67T>G)
n.1532-67T>G
n.1730-67T>G
 gnomAD v4
2g.215019863A>GCA2662982502ABCA12c.1288-67T>C (n.1288-67T>C)
c.334-67T>C (n.334-67T>C)
n.1532-67T>C
n.1730-67T>C
 gnomAD v4
2g.215019865T>CCA2662982507ABCA12c.1288-69A>G (n.1288-69A>G)
c.334-69A>G (n.334-69A>G)
n.1532-69A>G
n.1730-69A>G
 gnomAD v4
2g.215019869C>ACA2662982508ABCA12c.1288-73G>T (n.1288-73G>T)
c.334-73G>T (n.334-73G>T)
n.1532-73G>T
n.1730-73G>T
 gnomAD v4
2g.215019869C=CA1327177633ABCA12c.1288-73G= (n.1288-73G=)
c.334-73G= (n.334-73G=)
n.1532-73G=
n.1730-73G=
2g.215019869C>TCA1327177634ABCA12c.1288-73G>A (n.1288-73G>A)
c.334-73G>A (n.334-73G>A)
n.1532-73G>A
n.1730-73G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019870A>CCA2662982509ABCA12c.1288-74T>G (n.1288-74T>G)
c.334-74T>G (n.334-74T>G)
n.1532-74T>G
n.1730-74T>G
 gnomAD v4
2g.215019870_215019871delCA2662982510ABCA12c.1288-75_1288-74del (n.1288-75_1288-74del)
c.334-75_334-74del (n.334-75_334-74del)
n.1532-75_1532-74del
n.1730-75_1730-74del
 gnomAD v4
2g.215019873C>ACA1327177636ABCA12c.1288-77G>T (n.1288-77G>T)
c.334-77G>T (n.334-77G>T)
n.1532-77G>T
n.1730-77G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019873C=CA1327177635ABCA12c.1288-77G= (n.1288-77G=)
c.334-77G= (n.334-77G=)
n.1532-77G=
n.1730-77G=
2g.215019875C>ACA64804025ABCA12c.1288-79G>T (n.1288-79G>T)
c.334-79G>T (n.334-79G>T)
n.1532-79G>T
n.1730-79G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019875C=CA1327177637ABCA12c.1288-79G= (n.1288-79G=)
c.334-79G= (n.334-79G=)
n.1532-79G=
n.1730-79G=
2g.215019875C>TCA2754212592ABCA12c.1288-79G>A (n.1288-79G>A)
c.334-79G>A (n.334-79G>A)
n.1532-79G>A
n.1730-79G>A
2g.215019877A>GCA2662982512ABCA12c.1288-81T>C (n.1288-81T>C)
c.334-81T>C (n.334-81T>C)
n.1532-81T>C
n.1730-81T>C
 gnomAD v4
2g.215019879T>CCA2701480605ABCA12c.1288-83A>G (n.1288-83A>G)
c.334-83A>G (n.334-83A>G)
n.1532-83A>G
n.1730-83A>G
 dbSNP
2g.215019880G>ACA2662982513ABCA12c.1288-84C>T (n.1288-84C>T)
c.334-84C>T (n.334-84C>T)
n.1532-84C>T
n.1730-84C>T
 gnomAD v4
2g.215019880G>TCA2577235404ABCA12c.1288-84C>A (n.1288-84C>A)
c.334-84C>A (n.334-84C>A)
n.1532-84C>A
n.1730-84C>A
 gnomAD v4
2g.215019881A=CA1327177638ABCA12c.1288-85T= (n.1288-85T=)
c.334-85T= (n.334-85T=)
n.1532-85T=
n.1730-85T=
2g.215019881A>GCA64804031ABCA12c.1288-85T>C (n.1288-85T>C)
c.334-85T>C (n.334-85T>C)
n.1532-85T>C
n.1730-85T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019881A>TCA2662982516ABCA12c.1288-85T>A (n.1288-85T>A)
c.334-85T>A (n.334-85T>A)
n.1532-85T>A
n.1730-85T>A
 gnomAD v4
2g.215019882T>CCA2577235405ABCA12c.1288-86A>G (n.1288-86A>G)
c.334-86A>G (n.334-86A>G)
n.1532-86A>G
n.1730-86A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019885C>ACA2662982517ABCA12c.1288-89G>T (n.1288-89G>T)
c.334-89G>T (n.334-89G>T)
n.1532-89G>T
n.1730-89G>T
 gnomAD v4
2g.215019886C>TCA2577235406ABCA12c.1288-90G>A (n.1288-90G>A)
c.334-90G>A (n.334-90G>A)
n.1532-90G>A
n.1730-90G>A
2g.215019887T>CCA2662982519ABCA12c.1288-91A>G (n.1288-91A>G)
c.334-91A>G (n.334-91A>G)
n.1532-91A>G
n.1730-91A>G
 gnomAD v4
2g.215019887T>GCA2754212593ABCA12c.1288-91A>C (n.1288-91A>C)
c.334-91A>C (n.334-91A>C)
n.1532-91A>C
n.1730-91A>C
2g.215019889T>CCA2662982520ABCA12c.1288-93A>G (n.1288-93A>G)
c.334-93A>G (n.334-93A>G)
n.1532-93A>G
n.1730-93A>G
 gnomAD v4
2g.215019890A>CCA2662982521ABCA12c.1288-94T>G (n.1288-94T>G)
c.334-94T>G (n.334-94T>G)
n.1532-94T>G
n.1730-94T>G
 gnomAD v4
2g.215019891A>CCA2662982522ABCA12c.1288-95T>G (n.1288-95T>G)
c.334-95T>G (n.334-95T>G)
n.1532-95T>G
n.1730-95T>G
 gnomAD v4
2g.215019892G>TCA2577235407ABCA12c.1288-96C>A (n.1288-96C>A)
c.334-96C>A (n.334-96C>A)
n.1532-96C>A
n.1730-96C>A

Number of alleles fetched