Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215019749_215019755delCA2662982349ABCA12c.1330_1336del (p.Glu444SerfsTer3)
c.376_382del (p.Glu126SerfsTer3)
n.1574_1580del
n.1772_1778del
 gnomAD v4
2g.215019750G>ACA2092243ABCA12c.1334C>T (p.Thr445Ile)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
n.1578C>T
n.1776C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019750G>CCA350447917ABCA12c.1334C>G (p.Thr445Ser)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
n.1578C>G
n.1776C>G
2g.215019750G=CA1327177573ABCA12c.1334C= (p.Thr445=)
c.380C= (p.Thr127=)
n.1578C=
n.1776C=
2g.215019750G>TCA350447918ABCA12c.1334C>A (p.Thr445Asn)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
n.1578C>A
n.1776C>A
 gnomAD v4
2g.215019751T>ACA350447919ABCA12c.1333A>T (p.Thr445Ser)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.1577A>T
n.1775A>T
2g.215019751T>CCA64803905ABCA12c.1333A>G (p.Thr445Ala)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.1577A>G
n.1775A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019751T>GCA350447920ABCA12c.1333A>C (p.Thr445Pro)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.1577A>C
n.1775A>C
2g.215019751T=CA1327177574ABCA12c.1333A= (p.Thr445=)
c.379A= (p.Thr127=)
n.1577A=
n.1775A=
2g.215019752T>ACA350447921ABCA12c.1332A>T (p.Glu444Asp)
c.378A>T (p.Glu126Asp)
n.1576A>T
n.1774A>T
2g.215019752T>CCA431388136ABCA12c.1332A>G (p.Glu444=)
c.378A>G (p.Glu126=)
n.1576A>G
n.1774A>G
2g.215019752T>GCA350447922ABCA12c.1332A>C (p.Glu444Asp)
c.378A>C (p.Glu126Asp)
n.1576A>C
n.1774A>C
2g.215019753T>ACA350447923ABCA12c.1331A>T (p.Glu444Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
n.1575A>T
n.1773A>T
 gnomAD v4
2g.215019753T>CCA350447924ABCA12c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
n.1575A>G
n.1773A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019753T>GCA350447925ABCA12c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
n.1575A>C
n.1773A>C
2g.215019753T=CA1327177575ABCA12c.1331A= (p.Glu444=)
c.377A= (p.Glu126=)
n.1575A=
n.1773A=
2g.215019754C>ACA350447926ABCA12c.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
n.1574G>T
n.1772G>T
2g.215019754C>GCA350447927ABCA12c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
n.1574G>C
n.1772G>C
2g.215019754C>TCA350447928ABCA12c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
n.1574G>A
n.1772G>A
2g.215019755A>CCA431388143ABCA12c.1329T>G (p.Ser443=)
c.375T>G (p.Ser125=)
n.1573T>G
n.1771T>G
2g.215019755A>GCA431388144ABCA12c.1329T>C (p.Ser443=)
c.375T>C (p.Ser125=)
n.1573T>C
n.1771T>C
2g.215019755A>TCA431388146ABCA12c.1329T>A (p.Ser443=)
c.375T>A (p.Ser125=)
n.1573T>A
n.1771T>A
2g.215019756G>ACA350447930ABCA12c.1328C>T (p.Ser443Phe)
c.374C>T (p.Ser125Phe)
n.1572C>T
n.1770C>T
2g.215019756G>CCA350447931ABCA12c.1328C>G (p.Ser443Cys)
c.374C>G (p.Ser125Cys)
n.1572C>G
n.1770C>G
2g.215019756G>TCA350447929ABCA12c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
n.1572C>A
n.1770C>A
2g.215019757A>CCA350447932ABCA12c.1327T>G (p.Ser443Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
n.1571T>G
n.1769T>G
 gnomAD v4
2g.215019757A>GCA350447933ABCA12c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
n.1571T>C
n.1769T>C
2g.215019757A>TCA350447934ABCA12c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
n.1571T>A
n.1769T>A
2g.215019758T>ACA350447935ABCA12c.1326A>T (p.Glu442Asp)
c.372A>T (p.Glu124Asp)
n.1570A>T
n.1768A>T
2g.215019758T>CCA431388150ABCA12c.1326A>G (p.Glu442=)
c.372A>G (p.Glu124=)
n.1570A>G
n.1768A>G
 gnomAD v4
2g.215019758T>GCA350447936ABCA12c.1326A>C (p.Glu442Asp)
c.372A>C (p.Glu124Asp)
n.1570A>C
n.1768A>C
2g.215019759T>ACA350447937ABCA12c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.1569A>T
n.1767A>T
 COSMIC
2g.215019759T>CCA350447938ABCA12c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.1569A>G
n.1767A>G
 gnomAD v4
2g.215019759T>GCA350447939ABCA12c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.1569A>C
n.1767A>C
2g.215019760C>ACA350447940ABCA12c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.1568G>T
n.1766G>T
 COSMIC COSMIC
2g.215019760C>GCA350447941ABCA12c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.1568G>C
n.1766G>C
2g.215019760C>TCA350447942ABCA12c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.1568G>A
n.1766G>A
2g.215019761A=CA1327177576ABCA12c.1323T= (p.Cys441=)
c.369T= (p.Cys123=)
n.1567T=
n.1765T=
2g.215019761A>CCA350447943ABCA12c.1323T>G (p.Cys441Trp)
c.369T>G (p.Cys123Trp)
n.1567T>G
n.1765T>G
2g.215019761A>GCA431388154ABCA12c.1323T>C (p.Cys441=)
c.369T>C (p.Cys123=)
n.1567T>C
n.1765T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019761A>TCA350447944ABCA12c.1323T>A (p.Cys441Ter)
c.369T>A (p.Cys123Ter)
n.1567T>A
n.1765T>A
2g.215019762C>ACA350447947ABCA12c.1322G>T (p.Cys441Phe)
c.368G>T (p.Cys123Phe)
n.1566G>T
n.1764G>T
2g.215019762C=CA1327177577ABCA12c.1322G= (p.Cys441=)
c.368G= (p.Cys123=)
n.1566G=
n.1764G=
2g.215019762C>GCA350447946ABCA12c.1322G>C (p.Cys441Ser)
c.368G>C (p.Cys123Ser)
n.1566G>C
n.1764G>C
2g.215019762C>TCA350447945ABCA12c.1322G>A (p.Cys441Tyr)
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
n.1566G>A
n.1764G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019763A>CCA350447948ABCA12c.1321T>G (p.Cys441Gly)
c.367T>G (p.Cys123Gly)
n.1565T>G
n.1763T>G
2g.215019763A>GCA350447949ABCA12c.1321T>C (p.Cys441Arg)
c.367T>C (p.Cys123Arg)
n.1565T>C
n.1763T>C
 gnomAD v4
2g.215019763A>TCA350447950ABCA12c.1321T>A (p.Cys441Ser)
c.367T>A (p.Cys123Ser)
n.1565T>A
n.1763T>A
 COSMIC COSMIC
2g.215019764A=CA1327177578ABCA12c.1320T= (p.Leu440=)
c.366T= (p.Leu122=)
n.1564T=
n.1762T=
2g.215019764A>CCA431388157ABCA12c.1320T>G (p.Leu440=)
c.366T>G (p.Leu122=)
n.1564T>G
n.1762T>G
2g.215019764A>GCA2092244ABCA12c.1320T>C (p.Leu440=)
c.366T>C (p.Leu122=)
n.1564T>C
n.1762T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019764A>TCA431388160ABCA12c.1320T>A (p.Leu440=)
c.366T>A (p.Leu122=)
n.1564T>A
n.1762T>A
 gnomAD v4
2g.215019765A>CCA350447951ABCA12c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.1563T>G
n.1761T>G
2g.215019765A>GCA350447952ABCA12c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.1563T>C
n.1761T>C
2g.215019765A>TCA350447953ABCA12c.1319T>A (p.Leu440His)
c.365T>A (p.Leu122His)
n.1563T>A
n.1761T>A
2g.215019766G>ACA350447954ABCA12c.1318C>T (p.Leu440Phe)
c.364C>T (p.Leu122Phe)
n.1562C>T
n.1760C>T
2g.215019766G>CCA350447955ABCA12c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
n.1562C>G
n.1760C>G
2g.215019766G>TCA350447956ABCA12c.1318C>A (p.Leu440Ile)
c.364C>A (p.Leu122Ile)
n.1562C>A
n.1760C>A
 gnomAD v4
2g.215019767A>CCA431388167ABCA12c.1317T>G (p.Leu439=)
c.363T>G (p.Leu121=)
n.1561T>G
n.1759T>G
2g.215019767A>GCA431388169ABCA12c.1317T>C (p.Leu439=)
c.363T>C (p.Leu121=)
n.1561T>C
n.1759T>C
2g.215019767A>TCA431388170ABCA12c.1317T>A (p.Leu439=)
c.363T>A (p.Leu121=)
n.1561T>A
n.1759T>A
2g.215019768A>CCA350447957ABCA12c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.1560T>G
n.1758T>G
2g.215019768A>GCA350447958ABCA12c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.1560T>C
n.1758T>C
2g.215019768A>TCA350447959ABCA12c.1316T>A (p.Leu439His)
c.362T>A (p.Leu121His)
n.1560T>A
n.1758T>A
2g.215019769G>ACA350447961ABCA12c.1315C>T (p.Leu439Phe)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
n.1559C>T
n.1757C>T
2g.215019769G>CCA350447962ABCA12c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.1559C>G
n.1757C>G
2g.215019769G>TCA350447960ABCA12c.1315C>A (p.Leu439Ile)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
n.1559C>A
n.1757C>A
2g.215019770T>ACA350447964ABCA12c.1314A>T (p.Glu438Asp)
c.360A>T (p.Glu120Asp)
n.1558A>T
n.1756A>T
2g.215019770T>CCA431388179ABCA12c.1314A>G (p.Glu438=)
c.360A>G (p.Glu120=)
n.1558A>G
n.1756A>G
2g.215019770T>GCA350447963ABCA12c.1314A>C (p.Glu438Asp)
c.360A>C (p.Glu120Asp)
n.1558A>C
n.1756A>C
 dbSNP
2g.215019770T=CA1327177579ABCA12c.1314A= (p.Glu438=)
c.360A= (p.Glu120=)
n.1558A=
n.1756A=
2g.215019771T>ACA350447967ABCA12c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.1557A>T
n.1755A>T
2g.215019771T>CCA350447965ABCA12c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.1557A>G
n.1755A>G
 gnomAD v4
2g.215019771T>GCA350447966ABCA12c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.1557A>C
n.1755A>C
2g.215019772C>ACA350447968ABCA12c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.1556G>T
n.1754G>T
2g.215019772C=CA1327177580ABCA12c.1312G= (p.Glu438=)
c.358G= (p.Glu120=)
n.1556G=
n.1754G=
2g.215019772C>GCA350447969ABCA12c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.1556G>C
n.1754G>C
2g.215019772C>TCA2092245ABCA12c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.1556G>A
n.1754G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215019773G>ACA2092246ABCA12c.1311C>T (p.Thr437=)
c.357C>T (p.Thr119=)
n.1555C>T
n.1753C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019773G>CCA431388183ABCA12c.1311C>G (p.Thr437=)
c.357C>G (p.Thr119=)
n.1555C>G
n.1753C>G
 dbSNP
2g.215019773G=CA1327177581ABCA12c.1311C= (p.Thr437=)
c.357C= (p.Thr119=)
n.1555C=
n.1753C=
2g.215019773G>TCA431388184ABCA12c.1311C>A (p.Thr437=)
c.357C>A (p.Thr119=)
n.1555C>A
n.1753C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215019774G>ACA350447970ABCA12c.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
n.1554C>T
n.1752C>T
2g.215019774G>CCA350447971ABCA12c.1310C>G (p.Thr437Ser)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
n.1554C>G
n.1752C>G
2g.215019774G>TCA350447972ABCA12c.1310C>A (p.Thr437Asn)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
n.1554C>A
n.1752C>A
2g.215019775T>ACA350447973ABCA12c.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
n.1553A>T
n.1751A>T
 gnomAD v4
2g.215019775T>CCA350447974ABCA12c.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
n.1553A>G
n.1751A>G
2g.215019775T>GCA350447975ABCA12c.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
n.1553A>C
n.1751A>C
2g.215019776C>ACA350447977ABCA12c.1308G>T (p.Leu436Phe)
c.354G>T (p.Leu118Phe)
n.1552G>T
n.1750G>T
 gnomAD v4
2g.215019776C>GCA350447976ABCA12c.1308G>C (p.Leu436Phe)
c.354G>C (p.Leu118Phe)
n.1552G>C
n.1750G>C
2g.215019776C>TCA431388190ABCA12c.1308G>A (p.Leu436=)
c.354G>A (p.Leu118=)
n.1552G>A
n.1750G>A
2g.215019777A>CCA350447978ABCA12c.1307T>G (p.Leu436Trp)
c.353T>G (p.Leu118Trp)
n.1551T>G
n.1749T>G
2g.215019777A>GCA350447979ABCA12c.1307T>C (p.Leu436Ser)
c.353T>C (p.Leu118Ser)
n.1551T>C
n.1749T>C
2g.215019777A>TCA350447980ABCA12c.1307T>A (p.Leu436Ter)
c.353T>A (p.Leu118Ter)
n.1551T>A
n.1749T>A
2g.215019782_215019789delCA2662982436ABCA12c.1300_1307del (p.Arg434AspfsTer6)
c.346_353del (p.Arg116AspfsTer6)
n.1544_1551del
n.1742_1749del
 gnomAD v4
2g.215019778A>CCA350447981ABCA12c.1306T>G (p.Leu436Val)
c.352T>G (p.Leu118Val)
n.1550T>G
n.1748T>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215019778A>GCA431388195ABCA12c.1306T>C (p.Leu436=)
c.352T>C (p.Leu118=)
n.1550T>C
n.1748T>C
2g.215019778A>TCA350447982ABCA12c.1306T>A (p.Leu436Met)
c.352T>A (p.Leu118Met)
n.1550T>A
n.1748T>A
2g.215019779G>ACA2092247ABCA12c.1305C>T (p.Asn435=)
c.351C>T (p.Asn117=)
n.1549C>T
n.1747C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019779G>CCA2092248ABCA12c.1305C>G (p.Asn435Lys)
c.351C>G (p.Asn117Lys)
n.1549C>G
n.1747C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019779G=CA1327177582ABCA12c.1305C= (p.Asn435=)
c.351C= (p.Asn117=)
n.1549C=
n.1747C=
2g.215019779G>TCA350447983ABCA12c.1305C>A (p.Asn435Lys)
c.351C>A (p.Asn117Lys)
n.1549C>A
n.1747C>A
 gnomAD v4
2g.215019780T>ACA350447984ABCA12c.1304A>T (p.Asn435Ile)
c.350A>T (p.Asn117Ile)
n.1548A>T
n.1746A>T
2g.215019780T>CCA350447985ABCA12c.1304A>G (p.Asn435Ser)
c.350A>G (p.Asn117Ser)
n.1548A>G
n.1746A>G
 gnomAD v4
2g.215019780T>GCA350447986ABCA12c.1304A>C (p.Asn435Thr)
c.350A>C (p.Asn117Thr)
n.1548A>C
n.1746A>C
2g.215019782dupCA64803923ABCA12c.1304dup (p.Asn435LysfsTer8)
c.350dup (p.Asn117LysfsTer8)
n.1548dup
n.1746dup
 dbSNP
2g.215019781T>ACA350447989ABCA12c.1303A>T (p.Asn435Tyr)
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
n.1547A>T
n.1745A>T
2g.215019781T>CCA350447988ABCA12c.1303A>G (p.Asn435Asp)
c.349A>G (p.Asn117Asp)
n.1547A>G
n.1745A>G
2g.215019781T>GCA350447987ABCA12c.1303A>C (p.Asn435His)
c.349A>C (p.Asn117His)
n.1547A>C
n.1745A>C
2g.215019782T>ACA431388206ABCA12c.1302A>T (p.Arg434=)
c.348A>T (p.Arg116=)
n.1546A>T
n.1744A>T
2g.215019782T>CCA431388207ABCA12c.1302A>G (p.Arg434=)
c.348A>G (p.Arg116=)
n.1546A>G
n.1744A>G
2g.215019782T>GCA431388208ABCA12c.1302A>C (p.Arg434=)
c.348A>C (p.Arg116=)
n.1546A>C
n.1744A>C
2g.215019783C>ACA350447990ABCA12c.1301G>T (p.Arg434Leu)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
n.1545G>T
n.1743G>T
 gnomAD v4
2g.215019783C=CA1327177583ABCA12c.1301G= (p.Arg434=)
c.347G= (p.Arg116=)
n.1545G=
n.1743G=
2g.215019783C>GCA350447991ABCA12c.1301G>C (p.Arg434Pro)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
n.1545G>C
n.1743G>C
2g.215019783C>TCA2092249ABCA12c.1301G>A (p.Arg434Gln)
c.347G>A (p.Arg116Gln)
n.1545G>A
n.1743G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215019784G>ACA10588335ABCA12c.1300C>T (p.Arg434Ter)
c.346C>T (p.Arg116Ter)
n.1544C>T
n.1742C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019784G>CCA350447992ABCA12c.1300C>G (p.Arg434Gly)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
n.1544C>G
n.1742C>G
2g.215019784G=CA1327177584ABCA12c.1300C= (p.Arg434=)
c.346C= (p.Arg116=)
n.1544C=
n.1742C=
2g.215019784G>TCA431388211ABCA12c.1300C>A (p.Arg434=)
c.346C>A (p.Arg116=)
n.1544C>A
n.1742C>A
2g.215019785A=CA1327177585ABCA12c.1299T= (p.Leu433=)
c.345T= (p.Leu115=)
n.1543T=
n.1741T=
2g.215019785A>CCA431388216ABCA12c.1299T>G (p.Leu433=)
c.345T>G (p.Leu115=)
n.1543T>G
n.1741T>G
2g.215019785A>GCA431388213ABCA12c.1299T>C (p.Leu433=)
c.345T>C (p.Leu115=)
n.1543T>C
n.1741T>C
2g.215019785A>TCA2092250ABCA12c.1299T>A (p.Leu433=)
c.345T>A (p.Leu115=)
n.1543T>A
n.1741T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019786A=CA1327177586ABCA12c.1298T= (p.Leu433=)
c.344T= (p.Leu115=)
n.1542T=
n.1740T=
2g.215019786A>CCA350447993ABCA12c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.1542T>G
n.1740T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019786A>GCA350447994ABCA12c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.1542T>C
n.1740T>C
2g.215019786A>TCA350447995ABCA12c.1298T>A (p.Leu433His)
c.344T>A (p.Leu115His)
n.1542T>A
n.1740T>A
2g.215019787G>ACA350447996ABCA12c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.343C>T (p.Leu115Phe)
n.1541C>T
n.1739C>T
 gnomAD v4
2g.215019787G>CCA350447997ABCA12c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.1541C>G
n.1739C>G
2g.215019787G>TCA350447998ABCA12c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.343C>A (p.Leu115Ile)
n.1541C>A
n.1739C>A
2g.215019788T>ACA2092252ABCA12c.1296A>T (p.Gln432His)
c.342A>T (p.Gln114His)
n.1540A>T
n.1738A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019788T>CCA2092251ABCA12c.1296A>G (p.Gln432=)
c.342A>G (p.Gln114=)
n.1540A>G
n.1738A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019788T>GCA350447999ABCA12c.1296A>C (p.Gln432His)
c.342A>C (p.Gln114His)
n.1540A>C
n.1738A>C
2g.215019788T=CA1327177587ABCA12c.1296A= (p.Gln432=)
c.342A= (p.Gln114=)
n.1540A=
n.1738A=
2g.215019789T>ACA350448000ABCA12c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
n.1539A>T
n.1737A>T
2g.215019789T>CCA350448001ABCA12c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
n.1539A>G
n.1737A>G
2g.215019789T>GCA350448002ABCA12c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.1539A>C
n.1737A>C
2g.215019790G>ACA350448003ABCA12c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
n.1538C>T
n.1736C>T
 gnomAD v4
2g.215019790G>CCA350448004ABCA12c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
n.1538C>G
n.1736C>G
 gnomAD v4
2g.215019790G>TCA350448005ABCA12c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
n.1538C>A
n.1736C>A
2g.215019791A>CCA431388242ABCA12c.1293T>G (p.Ser431=)
c.339T>G (p.Ser113=)
n.1537T>G
n.1735T>G
2g.215019791A>GCA431388243ABCA12c.1293T>C (p.Ser431=)
c.339T>C (p.Ser113=)
n.1537T>C
n.1735T>C
2g.215019791A>TCA431388244ABCA12c.1293T>A (p.Ser431=)
c.339T>A (p.Ser113=)
n.1537T>A
n.1735T>A
2g.215019792G>ACA350448006ABCA12c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.338C>T (p.Ser113Phe)
n.1536C>T
n.1734C>T
2g.215019792G>CCA2092253ABCA12c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.338C>G (p.Ser113Cys)
n.1536C>G
n.1734C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019792G=CA1327177588ABCA12c.1292C= (p.Ser431=)
c.338C= (p.Ser113=)
n.1536C=
n.1734C=
2g.215019792G>TCA64803958ABCA12c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
n.1536C>A
n.1734C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019793A=CA1327177589ABCA12c.1291T= (p.Ser431=)
c.337T= (p.Ser113=)
n.1535T=
n.1733T=
2g.215019793A>CCA64803962ABCA12c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.1535T>G
n.1733T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019793A>GCA350448007ABCA12c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.1535T>C
n.1733T>C
2g.215019793A>TCA350448008ABCA12c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.1535T>A
n.1733T>A
2g.215019794C>ACA431388255ABCA12c.1290G>T (p.Leu430=)
c.336G>T (p.Leu112=)
n.1534G>T
n.1732G>T
 gnomAD v4
2g.215019794C=CA1327177590ABCA12c.1290G= (p.Leu430=)
c.336G= (p.Leu112=)
n.1534G=
n.1732G=
2g.215019794C>GCA431388256ABCA12c.1290G>C (p.Leu430=)
c.336G>C (p.Leu112=)
n.1534G>C
n.1732G>C
2g.215019794C>TCA2092254ABCA12c.1290G>A (p.Leu430=)
c.336G>A (p.Leu112=)
n.1534G>A
n.1732G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019795A>CCA350448010ABCA12c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.1533T>G
n.1731T>G
2g.215019795A>GCA350448011ABCA12c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.1533T>C
n.1731T>C
2g.215019795A>TCA350448009ABCA12c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.1533T>A
n.1731T>A
2g.215019796G>ACA431388274ABCA12c.1288C>T (p.Leu430=)
c.334C>T (p.Leu112=)
n.1532C>T
n.1730C>T
 gnomAD v4
2g.215019796G>CCA350448013ABCA12c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.1532C>G
n.1730C>G
2g.215019796G>TCA350448012ABCA12c.1288C>A (p.Leu430Met)
c.334C>A (p.Leu112Met)
n.1532C>A
n.1730C>A
 gnomAD v4
2g.215019796_215019802delCA2754212589ABCA12c.1288-6_1288del
c.334-6_334del
n.1532-6_1532del
n.1730-6_1730del
2g.215019797C>ACA350448014ABCA12c.1288-1G>T (n.1288-1G>T)
c.334-1G>T (n.334-1G>T)
n.1532-1G>T
n.1730-1G>T
2g.215019797C>GCA350448015ABCA12c.1288-1G>C (n.1288-1G>C)
c.334-1G>C (n.334-1G>C)
n.1532-1G>C
n.1730-1G>C
2g.215019797C>TCA350448016ABCA12c.1288-1G>A (n.1288-1G>A)
c.334-1G>A (n.334-1G>A)
n.1532-1G>A
n.1730-1G>A
 gnomAD v4
2g.215019797_215019798delinsCTCA1327177591ABCA12c.1288-2_1288-1delinsAG (n.1288-2_1288-1delinsAG)
c.334-2_334-1delinsAG (n.334-2_334-1delinsAG)
n.1532-2_1532-1delinsAG
n.1730-2_1730-1delinsAG
2g.215019798T>ACA350448017ABCA12c.1288-2A>T (n.1288-2A>T)
c.334-2A>T (n.334-2A>T)
n.1532-2A>T
n.1730-2A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.215019798T>CCA350448018ABCA12c.1288-2A>G (n.1288-2A>G)
c.334-2A>G (n.334-2A>G)
n.1532-2A>G
n.1730-2A>G
2g.215019798T>GCA350448019ABCA12c.1288-2A>C (n.1288-2A>C)
c.334-2A>C (n.334-2A>C)
n.1532-2A>C
n.1730-2A>C
2g.215019798T=CA1327177592ABCA12c.1288-2A= (n.1288-2A=)
c.334-2A= (n.334-2A=)
n.1532-2A=
n.1730-2A=
2g.215019800delCA2092255ABCA12c.1288-2del (n.1288-2del)
c.334-2del (n.334-2del)
n.1532-2del
n.1730-2del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019802C=CA1327177593ABCA12c.1288-6G= (n.1288-6G=)
c.334-6G= (n.334-6G=)
n.1532-6G=
n.1730-6G=
2g.215019802C>GCA2577235399ABCA12c.1288-6G>C (n.1288-6G>C)
c.334-6G>C (n.334-6G>C)
n.1532-6G>C
n.1730-6G>C
 gnomAD v4
2g.215019803A>CCA2662982458ABCA12c.1288-7T>G (n.1288-7T>G)
c.334-7T>G (n.334-7T>G)
n.1532-7T>G
n.1730-7T>G
 gnomAD v4
2g.215019807_215019808insAAAAAAACA2754212591ABCA12c.1288-7_1288-6insTTTTTTT (n.1288-7_1288-6insTTTTTTT)
c.334-7_334-6insTTTTTTT (n.334-7_334-6insTTTTTTT)
n.1532-7_1532-6insTTTTTTT
n.1730-7_1730-6insTTTTTTT
2g.215019807dupCA1327177594ABCA12c.1288-7dup (n.1288-7dup)
c.334-7dup (n.334-7dup)
n.1532-7dup
n.1730-7dup
 dbSNP
2g.215019807delCA2662982456ABCA12c.1288-7del (n.1288-7del)
c.334-7del (n.334-7del)
n.1532-7del
n.1730-7del
 gnomAD v4
2g.215019804A>TCA2577235400ABCA12c.1288-8T>A (n.1288-8T>A)
c.334-8T>A (n.334-8T>A)
n.1532-8T>A
n.1730-8T>A
2g.215019805A=CA1327177595ABCA12c.1288-9T= (n.1288-9T=)
c.334-9T= (n.334-9T=)
n.1532-9T=
n.1730-9T=
2g.215019805A>GCA2092256ABCA12c.1288-9T>C (n.1288-9T>C)
c.334-9T>C (n.334-9T>C)
n.1532-9T>C
n.1730-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019808G>CCA2577235401ABCA12c.1288-12C>G (n.1288-12C>G)
c.334-12C>G (n.334-12C>G)
n.1532-12C>G
n.1730-12C>G
2g.215019808G=CA1327177596ABCA12c.1288-12C= (n.1288-12C=)
c.334-12C= (n.334-12C=)
n.1532-12C=
n.1730-12C=
2g.215019808G>TCA764559679ABCA12c.1288-12C>A (n.1288-12C>A)
c.334-12C>A (n.334-12C>A)
n.1532-12C>A
n.1730-12C>A
 dbSNP
2g.215019809G>CCA1327177598ABCA12c.1288-13C>G (n.1288-13C>G)
c.334-13C>G (n.334-13C>G)
n.1532-13C>G
n.1730-13C>G
 dbSNP
2g.215019809G=CA1327177597ABCA12c.1288-13C= (n.1288-13C=)
c.334-13C= (n.334-13C=)
n.1532-13C=
n.1730-13C=
2g.215019810G>CCA2701480351ABCA12c.1288-14C>G (n.1288-14C>G)
c.334-14C>G (n.334-14C>G)
n.1532-14C>G
n.1730-14C>G
 dbSNP
2g.215019810G>TCA2662982462ABCA12c.1288-14C>A (n.1288-14C>A)
c.334-14C>A (n.334-14C>A)
n.1532-14C>A
n.1730-14C>A
 gnomAD v4
2g.215019810_215019812delinsGAACA1327177599ABCA12c.1288-16_1288-14delinsTTC (n.1288-16_1288-14delinsTTC)
c.334-16_334-14delinsTTC (n.334-16_334-14delinsTTC)
n.1532-16_1532-14delinsTTC
n.1730-16_1730-14delinsTTC
2g.215019811A>GCA2577235402ABCA12c.1288-15T>C (n.1288-15T>C)
c.334-15T>C (n.334-15T>C)
n.1532-15T>C
n.1730-15T>C
 gnomAD v4
2g.215019813_215019814delCA2092257ABCA12c.1288-16_1288-15del (n.1288-16_1288-15del)
c.334-16_334-15del (n.334-16_334-15del)
n.1532-16_1532-15del
n.1730-16_1730-15del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019811_215019815delinsAAAAGCA1327177600ABCA12c.1288-19_1288-15delinsCTTTT (n.1288-19_1288-15delinsCTTTT)
c.334-19_334-15delinsCTTTT (n.334-19_334-15delinsCTTTT)
n.1532-19_1532-15delinsCTTTT
n.1730-19_1730-15delinsCTTTT
2g.215019813_215019816delCA1327177601ABCA12c.1288-19_1288-16del (n.1288-19_1288-16del)
c.334-19_334-16del (n.334-19_334-16del)
n.1532-19_1532-16del
n.1730-19_1730-16del
 dbSNP
2g.215019813A>GCA2740096439ABCA12c.1288-17T>C (n.1288-17T>C)
c.334-17T>C (n.334-17T>C)
n.1532-17T>C
n.1730-17T>C
 ClinVar
2g.215019815G>CCA2092258ABCA12c.1288-19C>G (n.1288-19C>G)
c.334-19C>G (n.334-19C>G)
n.1532-19C>G
n.1730-19C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019815G=CA1327177602ABCA12c.1288-19C= (n.1288-19C=)
c.334-19C= (n.334-19C=)
n.1532-19C=
n.1730-19C=
2g.215019817G>ACA2092259ABCA12c.1288-21C>T (n.1288-21C>T)
c.334-21C>T (n.334-21C>T)
n.1532-21C>T
n.1730-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019817G>CCA1327177603ABCA12c.1288-21C>G (n.1288-21C>G)
c.334-21C>G (n.334-21C>G)
n.1532-21C>G
n.1730-21C>G
 dbSNP
2g.215019817G=CA1327177604ABCA12c.1288-21C= (n.1288-21C=)
c.334-21C= (n.334-21C=)
n.1532-21C=
n.1730-21C=
2g.215019818T>ACA2092260ABCA12c.1288-22A>T (n.1288-22A>T)
c.334-22A>T (n.334-22A>T)
n.1532-22A>T
n.1730-22A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019818T>GCA1327177606ABCA12c.1288-22A>C (n.1288-22A>C)
c.334-22A>C (n.334-22A>C)
n.1532-22A>C
n.1730-22A>C
 dbSNP
2g.215019818T=CA1327177605ABCA12c.1288-22A= (n.1288-22A=)
c.334-22A= (n.334-22A=)
n.1532-22A=
n.1730-22A=
2g.215019819G>ACA2092261ABCA12c.1288-23C>T (n.1288-23C>T)
c.334-23C>T (n.334-23C>T)
n.1532-23C>T
n.1730-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019819G=CA1327177607ABCA12c.1288-23C= (n.1288-23C=)
c.334-23C= (n.334-23C=)
n.1532-23C=
n.1730-23C=
2g.215019819G>TCA2662982472ABCA12c.1288-23C>A (n.1288-23C>A)
c.334-23C>A (n.334-23C>A)
n.1532-23C>A
n.1730-23C>A
 gnomAD v4
2g.215019821G>ACA2092262ABCA12c.1288-25C>T (n.1288-25C>T)
c.334-25C>T (n.334-25C>T)
n.1532-25C>T
n.1730-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019821G=CA1327177608ABCA12c.1288-25C= (n.1288-25C=)
c.334-25C= (n.334-25C=)
n.1532-25C=
n.1730-25C=
2g.215019821G>TCA2662982475ABCA12c.1288-25C>A (n.1288-25C>A)
c.334-25C>A (n.334-25C>A)
n.1532-25C>A
n.1730-25C>A
 gnomAD v4
2g.215019824A>GCA2662982477ABCA12c.1288-28T>C (n.1288-28T>C)
c.334-28T>C (n.334-28T>C)
n.1532-28T>C
n.1730-28T>C
 gnomAD v4
2g.215019825T>CCA1327177609ABCA12c.1288-29A>G (n.1288-29A>G)
c.334-29A>G (n.334-29A>G)
n.1532-29A>G
n.1730-29A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019825T=CA1327177610ABCA12c.1288-29A= (n.1288-29A=)
c.334-29A= (n.334-29A=)
n.1532-29A=
n.1730-29A=
2g.215019827G>ACA2092263ABCA12c.1288-31C>T (n.1288-31C>T)
c.334-31C>T (n.334-31C>T)
n.1532-31C>T
n.1730-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019827G>CCA2662982485ABCA12c.1288-31C>G (n.1288-31C>G)
c.334-31C>G (n.334-31C>G)
n.1532-31C>G
n.1730-31C>G
 gnomAD v4
2g.215019827G=CA1327177611ABCA12c.1288-31C= (n.1288-31C=)
c.334-31C= (n.334-31C=)
n.1532-31C=
n.1730-31C=
2g.215019827G>TCA2607396103ABCA12c.1288-31C>A (n.1288-31C>A)
c.334-31C>A (n.334-31C>A)
n.1532-31C>A
n.1730-31C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019828A>TCA2662982487ABCA12c.1288-32T>A (n.1288-32T>A)
c.334-32T>A (n.334-32T>A)
n.1532-32T>A
n.1730-32T>A
 gnomAD v4
2g.215019829T>ACA539837499ABCA12c.1288-33A>T (n.1288-33A>T)
c.334-33A>T (n.334-33A>T)
n.1532-33A>T
n.1730-33A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019829T>CCA2662982488ABCA12c.1288-33A>G (n.1288-33A>G)
c.334-33A>G (n.334-33A>G)
n.1532-33A>G
n.1730-33A>G
 gnomAD v4
2g.215019829T=CA1327177612ABCA12c.1288-33A= (n.1288-33A=)
c.334-33A= (n.334-33A=)
n.1532-33A=
n.1730-33A=
2g.215019830T>ACA1327177614ABCA12c.1288-34A>T (n.1288-34A>T)
c.334-34A>T (n.334-34A>T)
n.1532-34A>T
n.1730-34A>T
 dbSNP
2g.215019830T>CCA2662982490ABCA12c.1288-34A>G (n.1288-34A>G)
c.334-34A>G (n.334-34A>G)
n.1532-34A>G
n.1730-34A>G
 gnomAD v4
2g.215019830T>GCA2662982489ABCA12c.1288-34A>C (n.1288-34A>C)
c.334-34A>C (n.334-34A>C)
n.1532-34A>C
n.1730-34A>C
 gnomAD v4
2g.215019830T=CA1327177613ABCA12c.1288-34A= (n.1288-34A=)
c.334-34A= (n.334-34A=)
n.1532-34A=
n.1730-34A=
2g.215019831A=CA1327177615ABCA12c.1288-35T= (n.1288-35T=)
c.334-35T= (n.334-35T=)
n.1532-35T=
n.1730-35T=
2g.215019831A>CCA764559693ABCA12c.1288-35T>G (n.1288-35T>G)
c.334-35T>G (n.334-35T>G)
n.1532-35T>G
n.1730-35T>G
 dbSNP
2g.215019832G>ACA539837500ABCA12c.1288-36C>T (n.1288-36C>T)
c.334-36C>T (n.334-36C>T)
n.1532-36C>T
n.1730-36C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.215019832G=CA1327177616ABCA12c.1288-36C= (n.1288-36C=)
c.334-36C= (n.334-36C=)
n.1532-36C=
n.1730-36C=
2g.215019833T>CCA539837501ABCA12c.1288-37A>G (n.1288-37A>G)
c.334-37A>G (n.334-37A>G)
n.1532-37A>G
n.1730-37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019833T=CA1327177617ABCA12c.1288-37A= (n.1288-37A=)
c.334-37A= (n.334-37A=)
n.1532-37A=
n.1730-37A=
2g.215019836C=CA1327177618ABCA12c.1288-40G= (n.1288-40G=)
c.334-40G= (n.334-40G=)
n.1532-40G=
n.1730-40G=
2g.215019836C>TCA2092264ABCA12c.1288-40G>A (n.1288-40G>A)
c.334-40G>A (n.334-40G>A)
n.1532-40G>A
n.1730-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019837A>GCA2577235403ABCA12c.1288-41T>C (n.1288-41T>C)
c.334-41T>C (n.334-41T>C)
n.1532-41T>C
n.1730-41T>C
2g.215019837_215019840delinsATTTCA1327177619ABCA12c.1288-44_1288-41delinsAAAT (n.1288-44_1288-41delinsAAAT)
c.334-44_334-41delinsAAAT (n.334-44_334-41delinsAAAT)
n.1532-44_1532-41delinsAAAT
n.1730-44_1730-41delinsAAAT
2g.215019840_215019842delCA1327177620ABCA12c.1288-44_1288-42del (n.1288-44_1288-42del)
c.334-44_334-42del (n.334-44_334-42del)
n.1532-44_1532-42del
n.1730-44_1730-42del
 dbSNP
2g.215019839T>ACA1327177622ABCA12c.1288-43A>T (n.1288-43A>T)
c.334-43A>T (n.334-43A>T)
n.1532-43A>T
n.1730-43A>T
 dbSNP
2g.215019839T=CA1327177621ABCA12c.1288-43A= (n.1288-43A=)
c.334-43A= (n.334-43A=)
n.1532-43A=
n.1730-43A=
2g.215019842T>CCA2662982491ABCA12c.1288-46A>G (n.1288-46A>G)
c.334-46A>G (n.334-46A>G)
n.1532-46A>G
n.1730-46A>G
 gnomAD v4
2g.215019847A>GCA2662982492ABCA12c.1288-51T>C (n.1288-51T>C)
c.334-51T>C (n.334-51T>C)
n.1532-51T>C
n.1730-51T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019848T>CCA1327177624ABCA12c.1288-52A>G (n.1288-52A>G)
c.334-52A>G (n.334-52A>G)
n.1532-52A>G
n.1730-52A>G
 dbSNP
2g.215019848T=CA1327177623ABCA12c.1288-52A= (n.1288-52A=)
c.334-52A= (n.334-52A=)
n.1532-52A=
n.1730-52A=
2g.215019849A>GCA2662982493ABCA12c.1288-53T>C (n.1288-53T>C)
c.334-53T>C (n.334-53T>C)
n.1532-53T>C
n.1730-53T>C
 gnomAD v4
2g.215019850T>ACA2662982494ABCA12c.1288-54A>T (n.1288-54A>T)
c.334-54A>T (n.334-54A>T)
n.1532-54A>T
n.1730-54A>T
 gnomAD v4
2g.215019850T>CCA64804021ABCA12c.1288-54A>G (n.1288-54A>G)
c.334-54A>G (n.334-54A>G)
n.1532-54A>G
n.1730-54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019850T=CA1327177625ABCA12c.1288-54A= (n.1288-54A=)
c.334-54A= (n.334-54A=)
n.1532-54A=
n.1730-54A=

Number of alleles fetched