Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215019703C>ACA350447804ABCA12c.1381G>T (p.Gly461Trp)
c.427G>T (p.Gly143Trp)
n.1625G>T
n.1823G>T
 gnomAD v4
2g.215019703C>GCA350447805ABCA12c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.1625G>C
n.1823G>C
2g.215019703C>TCA350447806ABCA12c.1381G>A (p.Gly461Arg)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
n.1625G>A
n.1823G>A
 gnomAD v4
2g.215019704A>CCA350447807ABCA12c.1380T>G (p.Phe460Leu)
c.426T>G (p.Phe142Leu)
n.1624T>G
n.1822T>G
2g.215019704A>GCA431388036ABCA12c.1380T>C (p.Phe460=)
c.426T>C (p.Phe142=)
n.1624T>C
n.1822T>C
2g.215019704A>TCA350447808ABCA12c.1380T>A (p.Phe460Leu)
c.426T>A (p.Phe142Leu)
n.1624T>A
n.1822T>A
2g.215019705A>CCA350447811ABCA12c.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.1623T>G
n.1821T>G
2g.215019705A>GCA350447810ABCA12c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.1623T>C
n.1821T>C
2g.215019705A>TCA350447809ABCA12c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.1623T>A
n.1821T>A
2g.215019706A>CCA350447812ABCA12c.1378T>G (p.Phe460Val)
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.1622T>G
n.1820T>G
2g.215019706A>GCA350447814ABCA12c.1378T>C (p.Phe460Leu)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.1622T>C
n.1820T>C
2g.215019706A>TCA350447813ABCA12c.1378T>A (p.Phe460Ile)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.1622T>A
n.1820T>A
2g.215019707G>ACA431388043ABCA12c.1377C>T (p.Ser459=)
c.423C>T (p.Ser141=)
n.1621C>T
n.1819C>T
 dbSNP
2g.215019707G>CCA350447815ABCA12c.1377C>G (p.Ser459Arg)
c.423C>G (p.Ser141Arg)
n.1621C>G
n.1819C>G
2g.215019707G=CA1327177553ABCA12c.1377C= (p.Ser459=)
c.423C= (p.Ser141=)
n.1621C=
n.1819C=
2g.215019707G>TCA350447816ABCA12c.1377C>A (p.Ser459Arg)
c.423C>A (p.Ser141Arg)
n.1621C>A
n.1819C>A
 gnomAD v4
2g.215019708C>ACA350447817ABCA12c.1376G>T (p.Ser459Ile)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
n.1620G>T
n.1818G>T
2g.215019708C=CA1327177554ABCA12c.1376G= (p.Ser459=)
c.422G= (p.Ser141=)
n.1620G=
n.1818G=
2g.215019708C>GCA2092239ABCA12c.1376G>C (p.Ser459Thr)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
n.1620G>C
n.1818G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019708C>TCA350447818ABCA12c.1376G>A (p.Ser459Asn)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
n.1620G>A
n.1818G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019709T>ACA350447819ABCA12c.1375A>T (p.Ser459Cys)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
n.1619A>T
n.1817A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019709T>CCA350447820ABCA12c.1375A>G (p.Ser459Gly)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
n.1619A>G
n.1817A>G
2g.215019709T>GCA350447821ABCA12c.1375A>C (p.Ser459Arg)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
n.1619A>C
n.1817A>C
2g.215019709T=CA1327177555ABCA12c.1375A= (p.Ser459=)
c.421A= (p.Ser141=)
n.1619A=
n.1817A=
2g.215019710C>ACA350447822ABCA12c.1374G>T (p.Met458Ile)
c.420G>T (p.Met140Ile)
n.1618G>T
n.1816G>T
2g.215019710C=CA1327177556ABCA12c.1374G= (p.Met458=)
c.420G= (p.Met140=)
n.1618G=
n.1816G=
2g.215019710C>GCA350447823ABCA12c.1374G>C (p.Met458Ile)
c.420G>C (p.Met140Ile)
n.1618G>C
n.1816G>C
2g.215019710C>TCA350447824ABCA12c.1374G>A (p.Met458Ile)
c.420G>A (p.Met140Ile)
n.1618G>A
n.1816G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215019711A=CA1327177557ABCA12c.1373T= (p.Met458=)
c.419T= (p.Met140=)
n.1617T=
n.1815T=
2g.215019711A>CCA64803869ABCA12c.1373T>G (p.Met458Arg)
c.419T>G (p.Met140Arg)
n.1617T>G
n.1815T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019711A>GCA350447826ABCA12c.1373T>C (p.Met458Thr)
c.419T>C (p.Met140Thr)
n.1617T>C
n.1815T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019711A>TCA350447825ABCA12c.1373T>A (p.Met458Lys)
c.419T>A (p.Met140Lys)
n.1617T>A
n.1815T>A
2g.215019712T>ACA350447827ABCA12c.1372A>T (p.Met458Leu)
c.418A>T (p.Met140Leu)
n.1616A>T
n.1814A>T
2g.215019712T>CCA350447828ABCA12c.1372A>G (p.Met458Val)
c.418A>G (p.Met140Val)
n.1616A>G
n.1814A>G
 gnomAD v4
2g.215019712T>GCA350447829ABCA12c.1372A>C (p.Met458Leu)
c.418A>C (p.Met140Leu)
n.1616A>C
n.1814A>C
2g.215019713A=CA1327177558ABCA12c.1371T= (p.Asp457=)
c.417T= (p.Asp139=)
n.1615T=
n.1813T=
2g.215019713A>CCA350447830ABCA12c.1371T>G (p.Asp457Glu)
c.417T>G (p.Asp139Glu)
n.1615T>G
n.1813T>G
2g.215019713A>GCA2092240ABCA12c.1371T>C (p.Asp457=)
c.417T>C (p.Asp139=)
n.1615T>C
n.1813T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019713A>TCA350447831ABCA12c.1371T>A (p.Asp457Glu)
c.417T>A (p.Asp139Glu)
n.1615T>A
n.1813T>A
2g.215019714T>ACA350447832ABCA12c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.416A>T (p.Asp139Val)
n.1614A>T
n.1812A>T
2g.215019714T>CCA350447833ABCA12c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
n.1614A>G
n.1812A>G
2g.215019714T>GCA350447834ABCA12c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
n.1614A>C
n.1812A>C
2g.215019715C>ACA350447835ABCA12c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
n.1613G>T
n.1811G>T
2g.215019715C>GCA350447836ABCA12c.1369G>C (p.Asp457His)
c.415G>C (p.Asp139His)
n.1613G>C
n.1811G>C
2g.215019715C>TCA350447837ABCA12c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
n.1613G>A
n.1811G>A
2g.215019716A=CA1327177559ABCA12c.1368T= (p.Ser456=)
c.414T= (p.Ser138=)
n.1612T=
n.1810T=
2g.215019716A>CCA431388062ABCA12c.1368T>G (p.Ser456=)
c.414T>G (p.Ser138=)
n.1612T>G
n.1810T>G
2g.215019716A>GCA64803891ABCA12c.1368T>C (p.Ser456=)
c.414T>C (p.Ser138=)
n.1612T>C
n.1810T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019716A>TCA431388065ABCA12c.1368T>A (p.Ser456=)
c.414T>A (p.Ser138=)
n.1612T>A
n.1810T>A
 dbSNP
2g.215019717G>ACA350447840ABCA12c.1367C>T (p.Ser456Phe)
c.413C>T (p.Ser138Phe)
n.1611C>T
n.1809C>T
2g.215019717G>CCA350447839ABCA12c.1367C>G (p.Ser456Cys)
c.413C>G (p.Ser138Cys)
n.1611C>G
n.1809C>G
 gnomAD v4
2g.215019717G>TCA350447838ABCA12c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
n.1611C>A
n.1809C>A
2g.215019718A>CCA350447841ABCA12c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.1610T>G
n.1808T>G
2g.215019718A>GCA350447843ABCA12c.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.1610T>C
n.1808T>C
2g.215019718A>TCA350447842ABCA12c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.1610T>A
n.1808T>A
2g.215019719G>ACA431388071ABCA12c.1365C>T (p.Leu455=)
c.411C>T (p.Leu137=)
n.1609C>T
n.1807C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019719G>CCA431388072ABCA12c.1365C>G (p.Leu455=)
c.411C>G (p.Leu137=)
n.1609C>G
n.1807C>G
2g.215019719G=CA1327177560ABCA12c.1365C= (p.Leu455=)
c.411C= (p.Leu137=)
n.1609C=
n.1807C=
2g.215019719G>TCA431388074ABCA12c.1365C>A (p.Leu455=)
c.411C>A (p.Leu137=)
n.1609C>A
n.1807C>A
 gnomAD v4
2g.215019720A=CA1327177561ABCA12c.1364T= (p.Leu455=)
c.410T= (p.Leu137=)
n.1608T=
n.1806T=
2g.215019720A>CCA350447844ABCA12c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.1608T>G
n.1806T>G
2g.215019720A>GCA350447846ABCA12c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.1608T>C
n.1806T>C
2g.215019720A>TCA350447845ABCA12c.1364T>A (p.Leu455His)
c.410T>A (p.Leu137His)
n.1608T>A
n.1806T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019721G>ACA350447847ABCA12c.1363C>T (p.Leu455Phe)
c.409C>T (p.Leu137Phe)
n.1607C>T
n.1805C>T
2g.215019721G>CCA350447848ABCA12c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.1607C>G
n.1805C>G
2g.215019721G>TCA350447849ABCA12c.1363C>A (p.Leu455Ile)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.1607C>A
n.1805C>A
 gnomAD v4
2g.215019722C>ACA2092241ABCA12c.1362G>T (p.Gln454His)
c.408G>T (p.Gln136His)
n.1606G>T
n.1804G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019722C=CA1327177562ABCA12c.1362G= (p.Gln454=)
c.408G= (p.Gln136=)
n.1606G=
n.1804G=
2g.215019722C>GCA350447850ABCA12c.1362G>C (p.Gln454His)
c.408G>C (p.Gln136His)
n.1606G>C
n.1804G>C
2g.215019722C>TCA431388080ABCA12c.1362G>A (p.Gln454=)
c.408G>A (p.Gln136=)
n.1606G>A
n.1804G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.215019723T>ACA350447851ABCA12c.1361A>T (p.Gln454Leu)
c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.1605A>T
n.1803A>T
2g.215019723T>CCA350447852ABCA12c.1361A>G (p.Gln454Arg)
c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.1605A>G
n.1803A>G
2g.215019723T>GCA350447853ABCA12c.1361A>C (p.Gln454Pro)
c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.1605A>C
n.1803A>C
2g.215019724G>ACA350447854ABCA12c.1360C>T (p.Gln454Ter)
c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.1604C>T
n.1802C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019724G>CCA350447855ABCA12c.1360C>G (p.Gln454Glu)
c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.1604C>G
n.1802C>G
2g.215019724G=CA1327177563ABCA12c.1360C= (p.Gln454=)
c.406C= (p.Gln136=)
n.1604C=
n.1802C=
2g.215019724G>TCA350447856ABCA12c.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.1604C>A
n.1802C>A
2g.215019725G>ACA431388084ABCA12c.1359C>T (p.Cys453=)
c.405C>T (p.Cys135=)
n.1603C>T
n.1801C>T
 gnomAD v4
2g.215019725G>CCA350447857ABCA12c.1359C>G (p.Cys453Trp)
c.405C>G (p.Cys135Trp)
n.1603C>G
n.1801C>G
2g.215019725G>TCA350447858ABCA12c.1359C>A (p.Cys453Ter)
c.405C>A (p.Cys135Ter)
n.1603C>A
n.1801C>A
2g.215019726C>ACA350447861ABCA12c.1358G>T (p.Cys453Phe)
c.404G>T (p.Cys135Phe)
n.1602G>T
n.1800G>T
2g.215019726C>GCA350447859ABCA12c.1358G>C (p.Cys453Ser)
c.404G>C (p.Cys135Ser)
n.1602G>C
n.1800G>C
2g.215019726C>TCA350447860ABCA12c.1358G>A (p.Cys453Tyr)
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
n.1602G>A
n.1800G>A
 gnomAD v4
2g.215019727A=CA1327177564ABCA12c.1357T= (p.Cys453=)
c.403T= (p.Cys135=)
n.1601T=
n.1799T=
2g.215019727A>CCA350447862ABCA12c.1357T>G (p.Cys453Gly)
c.403T>G (p.Cys135Gly)
n.1601T>G
n.1799T>G
2g.215019727A>GCA350447863ABCA12c.1357T>C (p.Cys453Arg)
c.403T>C (p.Cys135Arg)
n.1601T>C
n.1799T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019727A>TCA350447864ABCA12c.1357T>A (p.Cys453Ser)
c.403T>A (p.Cys135Ser)
n.1601T>A
n.1799T>A
2g.215019728T>ACA431388089ABCA12c.1356A>T (p.Ser452=)
c.402A>T (p.Ser134=)
n.1600A>T
n.1798A>T
2g.215019728T>CCA431388090ABCA12c.1356A>G (p.Ser452=)
c.402A>G (p.Ser134=)
n.1600A>G
n.1798A>G
2g.215019728T>GCA2092242ABCA12c.1356A>C (p.Ser452=)
c.402A>C (p.Ser134=)
n.1600A>C
n.1798A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019728T=CA1327177565ABCA12c.1356A= (p.Ser452=)
c.402A= (p.Ser134=)
n.1600A=
n.1798A=
2g.215019729G>ACA350447865ABCA12c.1355C>T (p.Ser452Leu)
c.401C>T (p.Ser134Leu)
n.1599C>T
n.1797C>T
 COSMIC COSMIC
2g.215019729G>CCA350447866ABCA12c.1355C>G (p.Ser452Ter)
c.401C>G (p.Ser134Ter)
n.1599C>G
n.1797C>G
2g.215019729G>TCA350447867ABCA12c.1355C>A (p.Ser452Ter)
c.401C>A (p.Ser134Ter)
n.1599C>A
n.1797C>A
2g.215019730A>CCA350447868ABCA12c.1354T>G (p.Ser452Ala)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
n.1598T>G
n.1796T>G
2g.215019730A>GCA350447869ABCA12c.1354T>C (p.Ser452Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.1598T>C
n.1796T>C
2g.215019730A>TCA350447870ABCA12c.1354T>A (p.Ser452Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.1598T>A
n.1796T>A
2g.215019731C>ACA350447871ABCA12c.1353G>T (p.Lys451Asn)
c.399G>T (p.Lys133Asn)
n.1597G>T
n.1795G>T
2g.215019731C>GCA350447872ABCA12c.1353G>C (p.Lys451Asn)
c.399G>C (p.Lys133Asn)
n.1597G>C
n.1795G>C
2g.215019731C>TCA431388093ABCA12c.1353G>A (p.Lys451=)
c.399G>A (p.Lys133=)
n.1597G>A
n.1795G>A
 gnomAD v4
2g.215019732T>ACA350447873ABCA12c.1352A>T (p.Lys451Met)
c.398A>T (p.Lys133Met)
n.1596A>T
n.1794A>T
2g.215019732T>CCA350447875ABCA12c.1352A>G (p.Lys451Arg)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
n.1596A>G
n.1794A>G
 dbSNP
2g.215019732T>GCA350447874ABCA12c.1352A>C (p.Lys451Thr)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.1596A>C
n.1794A>C
2g.215019732T=CA1327177566ABCA12c.1352A= (p.Lys451=)
c.398A= (p.Lys133=)
n.1596A=
n.1794A=
2g.215019733T>ACA350447876ABCA12c.1351A>T (p.Lys451Ter)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.1595A>T
n.1793A>T
2g.215019733T>CCA350447877ABCA12c.1351A>G (p.Lys451Glu)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.1595A>G
n.1793A>G
 COSMIC COSMIC
2g.215019733T>GCA350447878ABCA12c.1351A>C (p.Lys451Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.1595A>C
n.1793A>C
2g.215019734C>ACA350447879ABCA12c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
n.1594G>T
n.1792G>T
2g.215019734C>GCA350447880ABCA12c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
n.1594G>C
n.1792G>C
2g.215019734C>TCA431388102ABCA12c.1350G>A (p.Glu450=)
c.396G>A (p.Glu132=)
n.1594G>A
n.1792G>A
2g.215019735T>ACA350447881ABCA12c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.1593A>T
n.1791A>T
2g.215019735T>CCA350447882ABCA12c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.1593A>G
n.1791A>G
2g.215019735T>GCA350447883ABCA12c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.1593A>C
n.1791A>C
2g.215019736C>ACA350447884ABCA12c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.1592G>T
n.1790G>T
2g.215019736C>GCA350447885ABCA12c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.1592G>C
n.1790G>C
2g.215019736C>TCA350447886ABCA12c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.1592G>A
n.1790G>A
2g.215019737T>ACA431388106ABCA12c.1347A>T (p.Ile449=)
c.393A>T (p.Ile131=)
n.1591A>T
n.1789A>T
2g.215019737T>CCA350447887ABCA12c.1347A>G (p.Ile449Met)
c.393A>G (p.Ile131Met)
n.1591A>G
n.1789A>G
2g.215019737T>GCA431388105ABCA12c.1347A>C (p.Ile449=)
c.393A>C (p.Ile131=)
n.1591A>C
n.1789A>C
2g.215019738A=CA1327177567ABCA12c.1346T= (p.Ile449=)
c.392T= (p.Ile131=)
n.1590T=
n.1788T=
2g.215019738A>CCA350447888ABCA12c.1346T>G (p.Ile449Arg)
c.392T>G (p.Ile131Arg)
n.1590T>G
n.1788T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019738A>GCA350447890ABCA12c.1346T>C (p.Ile449Thr)
c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.1590T>C
n.1788T>C
2g.215019738A>TCA350447889ABCA12c.1346T>A (p.Ile449Lys)
c.392T>A (p.Ile131Lys)
n.1590T>A
n.1788T>A
2g.215019739T>ACA350447891ABCA12c.1345A>T (p.Ile449Leu)
c.391A>T (p.Ile131Leu)
n.1589A>T
n.1787A>T
 gnomAD v4
2g.215019739T>CCA350447892ABCA12c.1345A>G (p.Ile449Val)
c.391A>G (p.Ile131Val)
n.1589A>G
n.1787A>G
 gnomAD v4
2g.215019739T>GCA350447893ABCA12c.1345A>C (p.Ile449Leu)
c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.1589A>C
n.1787A>C
2g.215019740C>ACA350447894ABCA12c.1344G>T (p.Leu448Phe)
c.390G>T (p.Leu130Phe)
n.1588G>T
n.1786G>T
2g.215019740C>GCA350447895ABCA12c.1344G>C (p.Leu448Phe)
c.390G>C (p.Leu130Phe)
n.1588G>C
n.1786G>C
2g.215019740C>TCA431388113ABCA12c.1344G>A (p.Leu448=)
c.390G>A (p.Leu130=)
n.1588G>A
n.1786G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.215019741A>CCA350447896ABCA12c.1343T>G (p.Leu448Trp)
c.389T>G (p.Leu130Trp)
n.1587T>G
n.1785T>G
2g.215019741A>GCA350447897ABCA12c.1343T>C (p.Leu448Ser)
c.389T>C (p.Leu130Ser)
n.1587T>C
n.1785T>C
2g.215019741A>TCA350447898ABCA12c.1343T>A (p.Leu448Ter)
c.389T>A (p.Leu130Ter)
n.1587T>A
n.1785T>A
2g.215019742A=CA1327177568ABCA12c.1342T= (p.Leu448=)
c.388T= (p.Leu130=)
n.1586T=
n.1784T=
2g.215019742A>CCA350447899ABCA12c.1342T>G (p.Leu448Val)
c.388T>G (p.Leu130Val)
n.1586T>G
n.1784T>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.215019742A>GCA64803899ABCA12c.1342T>C (p.Leu448=)
c.388T>C (p.Leu130=)
n.1586T>C
n.1784T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019742A>TCA350447900ABCA12c.1342T>A (p.Leu448Met)
c.388T>A (p.Leu130Met)
n.1586T>A
n.1784T>A
2g.215019743A>CCA350447902ABCA12c.1341T>G (p.Ser447Arg)
c.387T>G (p.Ser129Arg)
n.1585T>G
n.1783T>G
2g.215019743A>GCA431388119ABCA12c.1341T>C (p.Ser447=)
c.387T>C (p.Ser129=)
n.1585T>C
n.1783T>C
2g.215019743A>TCA350447901ABCA12c.1341T>A (p.Ser447Arg)
c.387T>A (p.Ser129Arg)
n.1585T>A
n.1783T>A
2g.215019744C>ACA350447903ABCA12c.1340G>T (p.Ser447Ile)
c.386G>T (p.Ser129Ile)
n.1584G>T
n.1782G>T
 gnomAD v4
2g.215019744C=CA1327177569ABCA12c.1340G= (p.Ser447=)
c.386G= (p.Ser129=)
n.1584G=
n.1782G=
2g.215019744C>GCA350447905ABCA12c.1340G>C (p.Ser447Thr)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
n.1584G>C
n.1782G>C
2g.215019744C>TCA350447904ABCA12c.1340G>A (p.Ser447Asn)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
n.1584G>A
n.1782G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.215019744_215019745delCA2662982337ABCA12c.1339_1340del (p.Ser447PhefsTer10)
c.385_386del (p.Ser129PhefsTer10)
n.1583_1584del
n.1781_1782del
 gnomAD v4
2g.215019745T>ACA350447906ABCA12c.1339A>T (p.Ser447Cys)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
n.1583A>T
n.1781A>T
2g.215019745T>CCA350447907ABCA12c.1339A>G (p.Ser447Gly)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
n.1583A>G
n.1781A>G
2g.215019745T>GCA350447908ABCA12c.1339A>C (p.Ser447Arg)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
n.1583A>C
n.1781A>C
2g.215019746G>ACA431388122ABCA12c.1338C>T (p.Phe446=)
c.384C>T (p.Phe128=)
n.1582C>T
n.1780C>T
 COSMIC COSMIC
2g.215019746G>CCA350447909ABCA12c.1338C>G (p.Phe446Leu)
c.384C>G (p.Phe128Leu)
n.1582C>G
n.1780C>G
2g.215019746G=CA1327177570ABCA12c.1338C= (p.Phe446=)
c.384C= (p.Phe128=)
n.1582C=
n.1780C=
2g.215019746G>TCA350447910ABCA12c.1338C>A (p.Phe446Leu)
c.384C>A (p.Phe128Leu)
n.1582C>A
n.1780C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019747A=CA1327177571ABCA12c.1337T= (p.Phe446=)
c.383T= (p.Phe128=)
n.1581T=
n.1779T=
2g.215019747A>CCA350447911ABCA12c.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
n.1581T>G
n.1779T>G
 gnomAD v4
2g.215019747A>GCA350447912ABCA12c.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
n.1581T>C
n.1779T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019747A>TCA350447913ABCA12c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
n.1581T>A
n.1779T>A
2g.215019748A>CCA350447914ABCA12c.1336T>G (p.Phe446Val)
c.382T>G (p.Phe128Val)
n.1580T>G
n.1778T>G
2g.215019748A>GCA350447915ABCA12c.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
n.1580T>C
n.1778T>C
2g.215019748A>TCA350447916ABCA12c.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
n.1580T>A
n.1778T>A
2g.215019749_215019755delCA2662982349ABCA12c.1330_1336del (p.Glu444SerfsTer3)
c.376_382del (p.Glu126SerfsTer3)
n.1574_1580del
n.1772_1778del
 gnomAD v4
2g.215019749A=CA1327177572ABCA12c.1335T= (p.Thr445=)
c.381T= (p.Thr127=)
n.1579T=
n.1777T=
2g.215019749A>CCA431388129ABCA12c.1335T>G (p.Thr445=)
c.381T>G (p.Thr127=)
n.1579T>G
n.1777T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019749A>GCA431388131ABCA12c.1335T>C (p.Thr445=)
c.381T>C (p.Thr127=)
n.1579T>C
n.1777T>C
2g.215019749A>TCA431388132ABCA12c.1335T>A (p.Thr445=)
c.381T>A (p.Thr127=)
n.1579T>A
n.1777T>A
2g.215019750G>ACA2092243ABCA12c.1334C>T (p.Thr445Ile)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
n.1578C>T
n.1776C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019750G>CCA350447917ABCA12c.1334C>G (p.Thr445Ser)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
n.1578C>G
n.1776C>G
2g.215019750G=CA1327177573ABCA12c.1334C= (p.Thr445=)
c.380C= (p.Thr127=)
n.1578C=
n.1776C=
2g.215019750G>TCA350447918ABCA12c.1334C>A (p.Thr445Asn)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
n.1578C>A
n.1776C>A
 gnomAD v4
2g.215019751T>ACA350447919ABCA12c.1333A>T (p.Thr445Ser)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.1577A>T
n.1775A>T
2g.215019751T>CCA64803905ABCA12c.1333A>G (p.Thr445Ala)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.1577A>G
n.1775A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019751T>GCA350447920ABCA12c.1333A>C (p.Thr445Pro)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.1577A>C
n.1775A>C
2g.215019751T=CA1327177574ABCA12c.1333A= (p.Thr445=)
c.379A= (p.Thr127=)
n.1577A=
n.1775A=
2g.215019752T>ACA350447921ABCA12c.1332A>T (p.Glu444Asp)
c.378A>T (p.Glu126Asp)
n.1576A>T
n.1774A>T
2g.215019752T>CCA431388136ABCA12c.1332A>G (p.Glu444=)
c.378A>G (p.Glu126=)
n.1576A>G
n.1774A>G
2g.215019752T>GCA350447922ABCA12c.1332A>C (p.Glu444Asp)
c.378A>C (p.Glu126Asp)
n.1576A>C
n.1774A>C
2g.215019753T>ACA350447923ABCA12c.1331A>T (p.Glu444Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
n.1575A>T
n.1773A>T
 gnomAD v4
2g.215019753T>CCA350447924ABCA12c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
n.1575A>G
n.1773A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019753T>GCA350447925ABCA12c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
n.1575A>C
n.1773A>C
2g.215019753T=CA1327177575ABCA12c.1331A= (p.Glu444=)
c.377A= (p.Glu126=)
n.1575A=
n.1773A=
2g.215019754C>ACA350447926ABCA12c.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
n.1574G>T
n.1772G>T
2g.215019754C>GCA350447927ABCA12c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
n.1574G>C
n.1772G>C
2g.215019754C>TCA350447928ABCA12c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
n.1574G>A
n.1772G>A
2g.215019755A>CCA431388143ABCA12c.1329T>G (p.Ser443=)
c.375T>G (p.Ser125=)
n.1573T>G
n.1771T>G
2g.215019755A>GCA431388144ABCA12c.1329T>C (p.Ser443=)
c.375T>C (p.Ser125=)
n.1573T>C
n.1771T>C
2g.215019755A>TCA431388146ABCA12c.1329T>A (p.Ser443=)
c.375T>A (p.Ser125=)
n.1573T>A
n.1771T>A
2g.215019756G>ACA350447930ABCA12c.1328C>T (p.Ser443Phe)
c.374C>T (p.Ser125Phe)
n.1572C>T
n.1770C>T
2g.215019756G>CCA350447931ABCA12c.1328C>G (p.Ser443Cys)
c.374C>G (p.Ser125Cys)
n.1572C>G
n.1770C>G
2g.215019756G>TCA350447929ABCA12c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
n.1572C>A
n.1770C>A
2g.215019757A>CCA350447932ABCA12c.1327T>G (p.Ser443Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
n.1571T>G
n.1769T>G
 gnomAD v4
2g.215019757A>GCA350447933ABCA12c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
n.1571T>C
n.1769T>C
2g.215019757A>TCA350447934ABCA12c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
n.1571T>A
n.1769T>A
2g.215019758T>ACA350447935ABCA12c.1326A>T (p.Glu442Asp)
c.372A>T (p.Glu124Asp)
n.1570A>T
n.1768A>T
2g.215019758T>CCA431388150ABCA12c.1326A>G (p.Glu442=)
c.372A>G (p.Glu124=)
n.1570A>G
n.1768A>G
 gnomAD v4
2g.215019758T>GCA350447936ABCA12c.1326A>C (p.Glu442Asp)
c.372A>C (p.Glu124Asp)
n.1570A>C
n.1768A>C
2g.215019759T>ACA350447937ABCA12c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.1569A>T
n.1767A>T
 COSMIC
2g.215019759T>CCA350447938ABCA12c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.1569A>G
n.1767A>G
 gnomAD v4
2g.215019759T>GCA350447939ABCA12c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.1569A>C
n.1767A>C
2g.215019760C>ACA350447940ABCA12c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.1568G>T
n.1766G>T
 COSMIC COSMIC
2g.215019760C>GCA350447941ABCA12c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.1568G>C
n.1766G>C
2g.215019760C>TCA350447942ABCA12c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.1568G>A
n.1766G>A
2g.215019761A=CA1327177576ABCA12c.1323T= (p.Cys441=)
c.369T= (p.Cys123=)
n.1567T=
n.1765T=
2g.215019761A>CCA350447943ABCA12c.1323T>G (p.Cys441Trp)
c.369T>G (p.Cys123Trp)
n.1567T>G
n.1765T>G
2g.215019761A>GCA431388154ABCA12c.1323T>C (p.Cys441=)
c.369T>C (p.Cys123=)
n.1567T>C
n.1765T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019761A>TCA350447944ABCA12c.1323T>A (p.Cys441Ter)
c.369T>A (p.Cys123Ter)
n.1567T>A
n.1765T>A
2g.215019762C>ACA350447947ABCA12c.1322G>T (p.Cys441Phe)
c.368G>T (p.Cys123Phe)
n.1566G>T
n.1764G>T
2g.215019762C=CA1327177577ABCA12c.1322G= (p.Cys441=)
c.368G= (p.Cys123=)
n.1566G=
n.1764G=
2g.215019762C>GCA350447946ABCA12c.1322G>C (p.Cys441Ser)
c.368G>C (p.Cys123Ser)
n.1566G>C
n.1764G>C
2g.215019762C>TCA350447945ABCA12c.1322G>A (p.Cys441Tyr)
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
n.1566G>A
n.1764G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019763A>CCA350447948ABCA12c.1321T>G (p.Cys441Gly)
c.367T>G (p.Cys123Gly)
n.1565T>G
n.1763T>G
2g.215019763A>GCA350447949ABCA12c.1321T>C (p.Cys441Arg)
c.367T>C (p.Cys123Arg)
n.1565T>C
n.1763T>C
 gnomAD v4
2g.215019763A>TCA350447950ABCA12c.1321T>A (p.Cys441Ser)
c.367T>A (p.Cys123Ser)
n.1565T>A
n.1763T>A
 COSMIC COSMIC
2g.215019764A=CA1327177578ABCA12c.1320T= (p.Leu440=)
c.366T= (p.Leu122=)
n.1564T=
n.1762T=
2g.215019764A>CCA431388157ABCA12c.1320T>G (p.Leu440=)
c.366T>G (p.Leu122=)
n.1564T>G
n.1762T>G
2g.215019764A>GCA2092244ABCA12c.1320T>C (p.Leu440=)
c.366T>C (p.Leu122=)
n.1564T>C
n.1762T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019764A>TCA431388160ABCA12c.1320T>A (p.Leu440=)
c.366T>A (p.Leu122=)
n.1564T>A
n.1762T>A
 gnomAD v4
2g.215019765A>CCA350447951ABCA12c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.1563T>G
n.1761T>G
2g.215019765A>GCA350447952ABCA12c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.1563T>C
n.1761T>C
2g.215019765A>TCA350447953ABCA12c.1319T>A (p.Leu440His)
c.365T>A (p.Leu122His)
n.1563T>A
n.1761T>A
2g.215019766G>ACA350447954ABCA12c.1318C>T (p.Leu440Phe)
c.364C>T (p.Leu122Phe)
n.1562C>T
n.1760C>T
2g.215019766G>CCA350447955ABCA12c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
n.1562C>G
n.1760C>G
2g.215019766G>TCA350447956ABCA12c.1318C>A (p.Leu440Ile)
c.364C>A (p.Leu122Ile)
n.1562C>A
n.1760C>A
 gnomAD v4
2g.215019767A>CCA431388167ABCA12c.1317T>G (p.Leu439=)
c.363T>G (p.Leu121=)
n.1561T>G
n.1759T>G
2g.215019767A>GCA431388169ABCA12c.1317T>C (p.Leu439=)
c.363T>C (p.Leu121=)
n.1561T>C
n.1759T>C
2g.215019767A>TCA431388170ABCA12c.1317T>A (p.Leu439=)
c.363T>A (p.Leu121=)
n.1561T>A
n.1759T>A
2g.215019768A>CCA350447957ABCA12c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.1560T>G
n.1758T>G
2g.215019768A>GCA350447958ABCA12c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.1560T>C
n.1758T>C
2g.215019768A>TCA350447959ABCA12c.1316T>A (p.Leu439His)
c.362T>A (p.Leu121His)
n.1560T>A
n.1758T>A
2g.215019769G>ACA350447961ABCA12c.1315C>T (p.Leu439Phe)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
n.1559C>T
n.1757C>T
2g.215019769G>CCA350447962ABCA12c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.1559C>G
n.1757C>G
2g.215019769G>TCA350447960ABCA12c.1315C>A (p.Leu439Ile)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
n.1559C>A
n.1757C>A
2g.215019770T>ACA350447964ABCA12c.1314A>T (p.Glu438Asp)
c.360A>T (p.Glu120Asp)
n.1558A>T
n.1756A>T
2g.215019770T>CCA431388179ABCA12c.1314A>G (p.Glu438=)
c.360A>G (p.Glu120=)
n.1558A>G
n.1756A>G
2g.215019770T>GCA350447963ABCA12c.1314A>C (p.Glu438Asp)
c.360A>C (p.Glu120Asp)
n.1558A>C
n.1756A>C
 dbSNP
2g.215019770T=CA1327177579ABCA12c.1314A= (p.Glu438=)
c.360A= (p.Glu120=)
n.1558A=
n.1756A=
2g.215019771T>ACA350447967ABCA12c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.1557A>T
n.1755A>T
2g.215019771T>CCA350447965ABCA12c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.1557A>G
n.1755A>G
 gnomAD v4
2g.215019771T>GCA350447966ABCA12c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.1557A>C
n.1755A>C
2g.215019772C>ACA350447968ABCA12c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.1556G>T
n.1754G>T
2g.215019772C=CA1327177580ABCA12c.1312G= (p.Glu438=)
c.358G= (p.Glu120=)
n.1556G=
n.1754G=
2g.215019772C>GCA350447969ABCA12c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.1556G>C
n.1754G>C
2g.215019772C>TCA2092245ABCA12c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.1556G>A
n.1754G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215019773G>ACA2092246ABCA12c.1311C>T (p.Thr437=)
c.357C>T (p.Thr119=)
n.1555C>T
n.1753C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019773G>CCA431388183ABCA12c.1311C>G (p.Thr437=)
c.357C>G (p.Thr119=)
n.1555C>G
n.1753C>G
 dbSNP
2g.215019773G=CA1327177581ABCA12c.1311C= (p.Thr437=)
c.357C= (p.Thr119=)
n.1555C=
n.1753C=
2g.215019773G>TCA431388184ABCA12c.1311C>A (p.Thr437=)
c.357C>A (p.Thr119=)
n.1555C>A
n.1753C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215019774G>ACA350447970ABCA12c.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
n.1554C>T
n.1752C>T
2g.215019774G>CCA350447971ABCA12c.1310C>G (p.Thr437Ser)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
n.1554C>G
n.1752C>G
2g.215019774G>TCA350447972ABCA12c.1310C>A (p.Thr437Asn)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
n.1554C>A
n.1752C>A
2g.215019775T>ACA350447973ABCA12c.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
n.1553A>T
n.1751A>T
 gnomAD v4
2g.215019775T>CCA350447974ABCA12c.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
n.1553A>G
n.1751A>G
2g.215019775T>GCA350447975ABCA12c.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
n.1553A>C
n.1751A>C
2g.215019776C>ACA350447977ABCA12c.1308G>T (p.Leu436Phe)
c.354G>T (p.Leu118Phe)
n.1552G>T
n.1750G>T
 gnomAD v4
2g.215019776C>GCA350447976ABCA12c.1308G>C (p.Leu436Phe)
c.354G>C (p.Leu118Phe)
n.1552G>C
n.1750G>C
2g.215019776C>TCA431388190ABCA12c.1308G>A (p.Leu436=)
c.354G>A (p.Leu118=)
n.1552G>A
n.1750G>A
2g.215019777A>CCA350447978ABCA12c.1307T>G (p.Leu436Trp)
c.353T>G (p.Leu118Trp)
n.1551T>G
n.1749T>G
2g.215019777A>GCA350447979ABCA12c.1307T>C (p.Leu436Ser)
c.353T>C (p.Leu118Ser)
n.1551T>C
n.1749T>C
2g.215019777A>TCA350447980ABCA12c.1307T>A (p.Leu436Ter)
c.353T>A (p.Leu118Ter)
n.1551T>A
n.1749T>A
2g.215019782_215019789delCA2662982436ABCA12c.1300_1307del (p.Arg434AspfsTer6)
c.346_353del (p.Arg116AspfsTer6)
n.1544_1551del
n.1742_1749del
 gnomAD v4
2g.215019778A>CCA350447981ABCA12c.1306T>G (p.Leu436Val)
c.352T>G (p.Leu118Val)
n.1550T>G
n.1748T>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215019778A>GCA431388195ABCA12c.1306T>C (p.Leu436=)
c.352T>C (p.Leu118=)
n.1550T>C
n.1748T>C
2g.215019778A>TCA350447982ABCA12c.1306T>A (p.Leu436Met)
c.352T>A (p.Leu118Met)
n.1550T>A
n.1748T>A
2g.215019779G>ACA2092247ABCA12c.1305C>T (p.Asn435=)
c.351C>T (p.Asn117=)
n.1549C>T
n.1747C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019779G>CCA2092248ABCA12c.1305C>G (p.Asn435Lys)
c.351C>G (p.Asn117Lys)
n.1549C>G
n.1747C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019779G=CA1327177582ABCA12c.1305C= (p.Asn435=)
c.351C= (p.Asn117=)
n.1549C=
n.1747C=
2g.215019779G>TCA350447983ABCA12c.1305C>A (p.Asn435Lys)
c.351C>A (p.Asn117Lys)
n.1549C>A
n.1747C>A
 gnomAD v4
2g.215019780T>ACA350447984ABCA12c.1304A>T (p.Asn435Ile)
c.350A>T (p.Asn117Ile)
n.1548A>T
n.1746A>T
2g.215019780T>CCA350447985ABCA12c.1304A>G (p.Asn435Ser)
c.350A>G (p.Asn117Ser)
n.1548A>G
n.1746A>G
 gnomAD v4
2g.215019780T>GCA350447986ABCA12c.1304A>C (p.Asn435Thr)
c.350A>C (p.Asn117Thr)
n.1548A>C
n.1746A>C
2g.215019782dupCA64803923ABCA12c.1304dup (p.Asn435LysfsTer8)
c.350dup (p.Asn117LysfsTer8)
n.1548dup
n.1746dup
 dbSNP
2g.215019781T>ACA350447989ABCA12c.1303A>T (p.Asn435Tyr)
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
n.1547A>T
n.1745A>T
2g.215019781T>CCA350447988ABCA12c.1303A>G (p.Asn435Asp)
c.349A>G (p.Asn117Asp)
n.1547A>G
n.1745A>G
2g.215019781T>GCA350447987ABCA12c.1303A>C (p.Asn435His)
c.349A>C (p.Asn117His)
n.1547A>C
n.1745A>C
2g.215019782T>ACA431388206ABCA12c.1302A>T (p.Arg434=)
c.348A>T (p.Arg116=)
n.1546A>T
n.1744A>T
2g.215019782T>CCA431388207ABCA12c.1302A>G (p.Arg434=)
c.348A>G (p.Arg116=)
n.1546A>G
n.1744A>G
2g.215019782T>GCA431388208ABCA12c.1302A>C (p.Arg434=)
c.348A>C (p.Arg116=)
n.1546A>C
n.1744A>C
2g.215019783C>ACA350447990ABCA12c.1301G>T (p.Arg434Leu)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
n.1545G>T
n.1743G>T
 gnomAD v4
2g.215019783C=CA1327177583ABCA12c.1301G= (p.Arg434=)
c.347G= (p.Arg116=)
n.1545G=
n.1743G=
2g.215019783C>GCA350447991ABCA12c.1301G>C (p.Arg434Pro)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
n.1545G>C
n.1743G>C
2g.215019783C>TCA2092249ABCA12c.1301G>A (p.Arg434Gln)
c.347G>A (p.Arg116Gln)
n.1545G>A
n.1743G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215019784G>ACA10588335ABCA12c.1300C>T (p.Arg434Ter)
c.346C>T (p.Arg116Ter)
n.1544C>T
n.1742C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019784G>CCA350447992ABCA12c.1300C>G (p.Arg434Gly)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
n.1544C>G
n.1742C>G
2g.215019784G=CA1327177584ABCA12c.1300C= (p.Arg434=)
c.346C= (p.Arg116=)
n.1544C=
n.1742C=
2g.215019784G>TCA431388211ABCA12c.1300C>A (p.Arg434=)
c.346C>A (p.Arg116=)
n.1544C>A
n.1742C>A
2g.215019785A=CA1327177585ABCA12c.1299T= (p.Leu433=)
c.345T= (p.Leu115=)
n.1543T=
n.1741T=
2g.215019785A>CCA431388216ABCA12c.1299T>G (p.Leu433=)
c.345T>G (p.Leu115=)
n.1543T>G
n.1741T>G
2g.215019785A>GCA431388213ABCA12c.1299T>C (p.Leu433=)
c.345T>C (p.Leu115=)
n.1543T>C
n.1741T>C
2g.215019785A>TCA2092250ABCA12c.1299T>A (p.Leu433=)
c.345T>A (p.Leu115=)
n.1543T>A
n.1741T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019786A=CA1327177586ABCA12c.1298T= (p.Leu433=)
c.344T= (p.Leu115=)
n.1542T=
n.1740T=
2g.215019786A>CCA350447993ABCA12c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.1542T>G
n.1740T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019786A>GCA350447994ABCA12c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.1542T>C
n.1740T>C
2g.215019786A>TCA350447995ABCA12c.1298T>A (p.Leu433His)
c.344T>A (p.Leu115His)
n.1542T>A
n.1740T>A
2g.215019787G>ACA350447996ABCA12c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.343C>T (p.Leu115Phe)
n.1541C>T
n.1739C>T
 gnomAD v4
2g.215019787G>CCA350447997ABCA12c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.1541C>G
n.1739C>G
2g.215019787G>TCA350447998ABCA12c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.343C>A (p.Leu115Ile)
n.1541C>A
n.1739C>A
2g.215019788T>ACA2092252ABCA12c.1296A>T (p.Gln432His)
c.342A>T (p.Gln114His)
n.1540A>T
n.1738A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019788T>CCA2092251ABCA12c.1296A>G (p.Gln432=)
c.342A>G (p.Gln114=)
n.1540A>G
n.1738A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019788T>GCA350447999ABCA12c.1296A>C (p.Gln432His)
c.342A>C (p.Gln114His)
n.1540A>C
n.1738A>C
2g.215019788T=CA1327177587ABCA12c.1296A= (p.Gln432=)
c.342A= (p.Gln114=)
n.1540A=
n.1738A=
2g.215019789T>ACA350448000ABCA12c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
n.1539A>T
n.1737A>T
2g.215019789T>CCA350448001ABCA12c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
n.1539A>G
n.1737A>G
2g.215019789T>GCA350448002ABCA12c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.1539A>C
n.1737A>C
2g.215019790G>ACA350448003ABCA12c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
n.1538C>T
n.1736C>T
 gnomAD v4
2g.215019790G>CCA350448004ABCA12c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
n.1538C>G
n.1736C>G
 gnomAD v4
2g.215019790G>TCA350448005ABCA12c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
n.1538C>A
n.1736C>A
2g.215019791A>CCA431388242ABCA12c.1293T>G (p.Ser431=)
c.339T>G (p.Ser113=)
n.1537T>G
n.1735T>G
2g.215019791A>GCA431388243ABCA12c.1293T>C (p.Ser431=)
c.339T>C (p.Ser113=)
n.1537T>C
n.1735T>C
2g.215019791A>TCA431388244ABCA12c.1293T>A (p.Ser431=)
c.339T>A (p.Ser113=)
n.1537T>A
n.1735T>A
2g.215019792G>ACA350448006ABCA12c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.338C>T (p.Ser113Phe)
n.1536C>T
n.1734C>T
2g.215019792G>CCA2092253ABCA12c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.338C>G (p.Ser113Cys)
n.1536C>G
n.1734C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019792G=CA1327177588ABCA12c.1292C= (p.Ser431=)
c.338C= (p.Ser113=)
n.1536C=
n.1734C=
2g.215019792G>TCA64803958ABCA12c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
n.1536C>A
n.1734C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019793A=CA1327177589ABCA12c.1291T= (p.Ser431=)
c.337T= (p.Ser113=)
n.1535T=
n.1733T=
2g.215019793A>CCA64803962ABCA12c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.1535T>G
n.1733T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019793A>GCA350448007ABCA12c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.1535T>C
n.1733T>C
2g.215019793A>TCA350448008ABCA12c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.1535T>A
n.1733T>A
2g.215019794C>ACA431388255ABCA12c.1290G>T (p.Leu430=)
c.336G>T (p.Leu112=)
n.1534G>T
n.1732G>T
 gnomAD v4
2g.215019794C=CA1327177590ABCA12c.1290G= (p.Leu430=)
c.336G= (p.Leu112=)
n.1534G=
n.1732G=
2g.215019794C>GCA431388256ABCA12c.1290G>C (p.Leu430=)
c.336G>C (p.Leu112=)
n.1534G>C
n.1732G>C
2g.215019794C>TCA2092254ABCA12c.1290G>A (p.Leu430=)
c.336G>A (p.Leu112=)
n.1534G>A
n.1732G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019795A>CCA350448010ABCA12c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.1533T>G
n.1731T>G
2g.215019795A>GCA350448011ABCA12c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.1533T>C
n.1731T>C
2g.215019795A>TCA350448009ABCA12c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.1533T>A
n.1731T>A
2g.215019796G>ACA431388274ABCA12c.1288C>T (p.Leu430=)
c.334C>T (p.Leu112=)
n.1532C>T
n.1730C>T
 gnomAD v4
2g.215019796G>CCA350448013ABCA12c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.1532C>G
n.1730C>G
2g.215019796G>TCA350448012ABCA12c.1288C>A (p.Leu430Met)
c.334C>A (p.Leu112Met)
n.1532C>A
n.1730C>A
 gnomAD v4
2g.215019796_215019802delCA2754212589ABCA12c.1288-6_1288del
c.334-6_334del
n.1532-6_1532del
n.1730-6_1730del
2g.215019797C>ACA350448014ABCA12c.1288-1G>T (n.1288-1G>T)
c.334-1G>T (n.334-1G>T)
n.1532-1G>T
n.1730-1G>T
2g.215019797C>GCA350448015ABCA12c.1288-1G>C (n.1288-1G>C)
c.334-1G>C (n.334-1G>C)
n.1532-1G>C
n.1730-1G>C
2g.215019797C>TCA350448016ABCA12c.1288-1G>A (n.1288-1G>A)
c.334-1G>A (n.334-1G>A)
n.1532-1G>A
n.1730-1G>A
 gnomAD v4
2g.215019797_215019798delinsCTCA1327177591ABCA12c.1288-2_1288-1delinsAG (n.1288-2_1288-1delinsAG)
c.334-2_334-1delinsAG (n.334-2_334-1delinsAG)
n.1532-2_1532-1delinsAG
n.1730-2_1730-1delinsAG
2g.215019798T>ACA350448017ABCA12c.1288-2A>T (n.1288-2A>T)
c.334-2A>T (n.334-2A>T)
n.1532-2A>T
n.1730-2A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.215019798T>CCA350448018ABCA12c.1288-2A>G (n.1288-2A>G)
c.334-2A>G (n.334-2A>G)
n.1532-2A>G
n.1730-2A>G
2g.215019798T>GCA350448019ABCA12c.1288-2A>C (n.1288-2A>C)
c.334-2A>C (n.334-2A>C)
n.1532-2A>C
n.1730-2A>C
2g.215019798T=CA1327177592ABCA12c.1288-2A= (n.1288-2A=)
c.334-2A= (n.334-2A=)
n.1532-2A=
n.1730-2A=
2g.215019800delCA2092255ABCA12c.1288-2del (n.1288-2del)
c.334-2del (n.334-2del)
n.1532-2del
n.1730-2del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019802C=CA1327177593ABCA12c.1288-6G= (n.1288-6G=)
c.334-6G= (n.334-6G=)
n.1532-6G=
n.1730-6G=
2g.215019802C>GCA2577235399ABCA12c.1288-6G>C (n.1288-6G>C)
c.334-6G>C (n.334-6G>C)
n.1532-6G>C
n.1730-6G>C
 gnomAD v4
2g.215019803A>CCA2662982458ABCA12c.1288-7T>G (n.1288-7T>G)
c.334-7T>G (n.334-7T>G)
n.1532-7T>G
n.1730-7T>G
 gnomAD v4
2g.215019807_215019808insAAAAAAACA2754212591ABCA12c.1288-7_1288-6insTTTTTTT (n.1288-7_1288-6insTTTTTTT)
c.334-7_334-6insTTTTTTT (n.334-7_334-6insTTTTTTT)
n.1532-7_1532-6insTTTTTTT
n.1730-7_1730-6insTTTTTTT
2g.215019807dupCA1327177594ABCA12c.1288-7dup (n.1288-7dup)
c.334-7dup (n.334-7dup)
n.1532-7dup
n.1730-7dup
 dbSNP
2g.215019807delCA2662982456ABCA12c.1288-7del (n.1288-7del)
c.334-7del (n.334-7del)
n.1532-7del
n.1730-7del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched