Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215019666A>C | CA350447716 | ABCA12 | c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.1662T>G n.1860T>G | |
2 | g.215019666A>G | CA350447717 | ABCA12 | c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.1662T>C n.1860T>C | |
2 | g.215019666A>T | CA350447718 | ABCA12 | c.1418T>A (p.Leu473His) c.464T>A (p.Leu155His) n.1662T>A n.1860T>A | |
2 | g.215019667G>A | CA350447720 | ABCA12 | c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.463C>T (p.Leu155Phe) n.1661C>T n.1859C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215019667G>C | CA350447721 | ABCA12 | c.1417C>G (p.Leu473Val) c.463C>G (p.Leu155Val) n.1661C>G n.1859C>G | |
2 | g.215019667G>T | CA350447719 | ABCA12 | c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.463C>A (p.Leu155Ile) n.1661C>A n.1859C>A | |
2 | g.215019668T>A | CA350447723 | ABCA12 | c.1416A>T (p.Gln472His) c.462A>T (p.Gln154His) n.1660A>T n.1858A>T | |
2 | g.215019668T>C | CA431387919 | ABCA12 | c.1416A>G (p.Gln472=) c.462A>G (p.Gln154=) n.1660A>G n.1858A>G | |
2 | g.215019668T>G | CA350447722 | ABCA12 | c.1416A>C (p.Gln472His) c.462A>C (p.Gln154His) n.1660A>C n.1858A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215019669T>A | CA350447726 | ABCA12 | c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.461A>T (p.Gln154Leu) n.1659A>T n.1857A>T | |
2 | g.215019669T>C | CA350447724 | ABCA12 | c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.461A>G (p.Gln154Arg) n.1659A>G n.1857A>G | |
2 | g.215019669T>G | CA350447725 | ABCA12 | c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.461A>C (p.Gln154Pro) n.1659A>C n.1857A>C | |
2 | g.215019670G>A | CA350447727 | ABCA12 | c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.460C>T (p.Gln154Ter) n.1658C>T n.1856C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215019670G>C | CA350447728 | ABCA12 | c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.460C>G (p.Gln154Glu) n.1658C>G n.1856C>G | |
2 | g.215019670G>T | CA350447729 | ABCA12 | c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.460C>A (p.Gln154Lys) n.1658C>A n.1856C>A | |
2 | g.215019671C>A | CA431387930 | ABCA12 | c.1413G>T (p.Leu471=) c.459G>T (p.Leu153=) n.1657G>T n.1855G>T | |
2 | g.215019671C>G | CA431387932 | ABCA12 | c.1413G>C (p.Leu471=) c.459G>C (p.Leu153=) n.1657G>C n.1855G>C | |
2 | g.215019671C>T | CA431387933 | ABCA12 | c.1413G>A (p.Leu471=) c.459G>A (p.Leu153=) n.1657G>A n.1855G>A | |
2 | g.215019672A>C | CA350447730 | ABCA12 | c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.1656T>G n.1854T>G | |
2 | g.215019672A>G | CA350447731 | ABCA12 | c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.1656T>C n.1854T>C | |
2 | g.215019672A>T | CA350447732 | ABCA12 | c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) n.1656T>A n.1854T>A | |
2 | g.215019673G>A | CA64803820 | ABCA12 | c.1411C>T (p.Leu471=) c.457C>T (p.Leu153=) n.1655C>T n.1853C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019673G>C | CA350447733 | ABCA12 | c.1411C>G (p.Leu471Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.1655C>G n.1853C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215019673G= | CA1327177543 | ABCA12 | c.1411C= (p.Leu471=) c.457C= (p.Leu153=) n.1655C= n.1853C= | |
2 | g.215019673G>T | CA350447734 | ABCA12 | c.1411C>A (p.Leu471Met) c.457C>A (p.Leu153Met) n.1655C>A n.1853C>A | dbSNP |
2 | g.215019674A>C | CA350447735 | ABCA12 | c.1410T>G (p.Asp470Glu) c.456T>G (p.Asp152Glu) n.1654T>G n.1852T>G | |
2 | g.215019674A>G | CA431387950 | ABCA12 | c.1410T>C (p.Asp470=) c.456T>C (p.Asp152=) n.1654T>C n.1852T>C | |
2 | g.215019674A>T | CA350447736 | ABCA12 | c.1410T>A (p.Asp470Glu) c.456T>A (p.Asp152Glu) n.1654T>A n.1852T>A | |
2 | g.215019675T>A | CA350447737 | ABCA12 | c.1409A>T (p.Asp470Val) c.455A>T (p.Asp152Val) n.1653A>T n.1851A>T | |
2 | g.215019675T>C | CA350447739 | ABCA12 | c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.455A>G (p.Asp152Gly) n.1653A>G n.1851A>G | |
2 | g.215019675T>G | CA350447738 | ABCA12 | c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.455A>C (p.Asp152Ala) n.1653A>C n.1851A>C | |
2 | g.215019676C>A | CA350447740 | ABCA12 | c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.1652G>T n.1850G>T | |
2 | g.215019676C>G | CA350447741 | ABCA12 | c.1408G>C (p.Asp470His) c.454G>C (p.Asp152His) n.1652G>C n.1850G>C | |
2 | g.215019676C>T | CA350447742 | ABCA12 | c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.454G>A (p.Asp152Asn) n.1652G>A n.1850G>A | |
2 | g.215019677A>C | CA350447743 | ABCA12 | c.1407T>G (p.Phe469Leu) c.453T>G (p.Phe151Leu) n.1651T>G n.1849T>G | |
2 | g.215019677A>G | CA431387968 | ABCA12 | c.1407T>C (p.Phe469=) c.453T>C (p.Phe151=) n.1651T>C n.1849T>C | |
2 | g.215019677A>T | CA350447744 | ABCA12 | c.1407T>A (p.Phe469Leu) c.453T>A (p.Phe151Leu) n.1651T>A n.1849T>A | |
2 | g.215019678A= | CA1327177544 | ABCA12 | c.1406T= (p.Phe469=) c.452T= (p.Phe151=) n.1650T= n.1848T= | |
2 | g.215019678A>C | CA350447745 | ABCA12 | c.1406T>G (p.Phe469Cys) c.452T>G (p.Phe151Cys) n.1650T>G n.1848T>G | |
2 | g.215019678A>G | CA350447746 | ABCA12 | c.1406T>C (p.Phe469Ser) c.452T>C (p.Phe151Ser) n.1650T>C n.1848T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019678A>T | CA350447747 | ABCA12 | c.1406T>A (p.Phe469Tyr) c.452T>A (p.Phe151Tyr) n.1650T>A n.1848T>A | |
2 | g.215019679A>C | CA350447748 | ABCA12 | c.1405T>G (p.Phe469Val) c.451T>G (p.Phe151Val) n.1649T>G n.1847T>G | |
2 | g.215019679A>G | CA350447749 | ABCA12 | c.1405T>C (p.Phe469Leu) c.451T>C (p.Phe151Leu) n.1649T>C n.1847T>C | |
2 | g.215019679A>T | CA350447750 | ABCA12 | c.1405T>A (p.Phe469Ile) c.451T>A (p.Phe151Ile) n.1649T>A n.1847T>A | |
2 | g.215019680C>A | CA350447751 | ABCA12 | c.1404G>T (p.Glu468Asp) c.450G>T (p.Glu150Asp) n.1648G>T n.1846G>T | |
2 | g.215019680C= | CA1327177545 | ABCA12 | c.1404G= (p.Glu468=) c.450G= (p.Glu150=) n.1648G= n.1846G= | |
2 | g.215019680C>G | CA350447752 | ABCA12 | c.1404G>C (p.Glu468Asp) c.450G>C (p.Glu150Asp) n.1648G>C n.1846G>C | |
2 | g.215019680C>T | CA431387978 | ABCA12 | c.1404G>A (p.Glu468=) c.450G>A (p.Glu150=) n.1648G>A n.1846G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019681T>A | CA350447753 | ABCA12 | c.1403A>T (p.Glu468Val) c.449A>T (p.Glu150Val) n.1647A>T n.1845A>T | |
2 | g.215019681T>C | CA350447754 | ABCA12 | c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.449A>G (p.Glu150Gly) n.1647A>G n.1845A>G | |
2 | g.215019681T>G | CA350447755 | ABCA12 | c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.449A>C (p.Glu150Ala) n.1647A>C n.1845A>C | |
2 | g.215019682C>A | CA350447756 | ABCA12 | c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.448G>T (p.Glu150Ter) n.1646G>T n.1844G>T | |
2 | g.215019682C= | CA1327177546 | ABCA12 | c.1402G= (p.Glu468=) c.448G= (p.Glu150=) n.1646G= n.1844G= | |
2 | g.215019682C>G | CA350447757 | ABCA12 | c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.448G>C (p.Glu150Gln) n.1646G>C n.1844G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215019682C>T | CA350447758 | ABCA12 | c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.448G>A (p.Glu150Lys) n.1646G>A n.1844G>A | |
2 | g.215019683A>C | CA350447759 | ABCA12 | c.1401T>G (p.Ser467Arg) c.447T>G (p.Ser149Arg) n.1645T>G n.1843T>G | |
2 | g.215019683A>G | CA431387982 | ABCA12 | c.1401T>C (p.Ser467=) c.447T>C (p.Ser149=) n.1645T>C n.1843T>C | |
2 | g.215019683A>T | CA350447760 | ABCA12 | c.1401T>A (p.Ser467Arg) c.447T>A (p.Ser149Arg) n.1645T>A n.1843T>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.215019684C>A | CA350447761 | ABCA12 | c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.446G>T (p.Ser149Ile) n.1644G>T n.1842G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215019684C>G | CA350447762 | ABCA12 | c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.446G>C (p.Ser149Thr) n.1644G>C n.1842G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215019684C>T | CA350447763 | ABCA12 | c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.446G>A (p.Ser149Asn) n.1644G>A n.1842G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215019685T>A | CA350447766 | ABCA12 | c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.445A>T (p.Ser149Cys) n.1643A>T n.1841A>T | |
2 | g.215019685T>C | CA350447765 | ABCA12 | c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.445A>G (p.Ser149Gly) n.1643A>G n.1841A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215019685T>G | CA350447764 | ABCA12 | c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.445A>C (p.Ser149Arg) n.1643A>C n.1841A>C | |
2 | g.215019687del | CA2662982236 | ABCA12 | c.1399del (p.Ser467ValfsTer17) c.445del (p.Ser149ValfsTer17) n.1643del n.1841del | gnomAD v4 |
2 | g.215019686T>A | CA2092237 | ABCA12 | c.1398A>T (p.Glu466Asp) c.444A>T (p.Glu148Asp) n.1642A>T n.1840A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019686T>C | CA431387991 | ABCA12 | c.1398A>G (p.Glu466=) c.444A>G (p.Glu148=) n.1642A>G n.1840A>G | |
2 | g.215019686T>G | CA350447767 | ABCA12 | c.1398A>C (p.Glu466Asp) c.444A>C (p.Glu148Asp) n.1642A>C n.1840A>C | dbSNP |
2 | g.215019686T= | CA1327177547 | ABCA12 | c.1398A= (p.Glu466=) c.444A= (p.Glu148=) n.1642A= n.1840A= | |
2 | g.215019687T>A | CA350447768 | ABCA12 | c.1397A>T (p.Glu466Val) c.443A>T (p.Glu148Val) n.1641A>T n.1839A>T | |
2 | g.215019687T>C | CA350447769 | ABCA12 | c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.443A>G (p.Glu148Gly) n.1641A>G n.1839A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215019687T>G | CA350447770 | ABCA12 | c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.443A>C (p.Glu148Ala) n.1641A>C n.1839A>C | |
2 | g.215019688C>A | CA350447771 | ABCA12 | c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.442G>T (p.Glu148Ter) n.1640G>T n.1838G>T | |
2 | g.215019688C= | CA1327177548 | ABCA12 | c.1396G= (p.Glu466=) c.442G= (p.Glu148=) n.1640G= n.1838G= | |
2 | g.215019688C>G | CA350447772 | ABCA12 | c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.442G>C (p.Glu148Gln) n.1640G>C n.1838G>C | |
2 | g.215019688C>T | CA2092238 | ABCA12 | c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.442G>A (p.Glu148Lys) n.1640G>A n.1838G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019689T>A | CA350447773 | ABCA12 | c.1395A>T (p.Glu465Asp) c.441A>T (p.Glu147Asp) n.1639A>T n.1837A>T | |
2 | g.215019689T>C | CA431387999 | ABCA12 | c.1395A>G (p.Glu465=) c.441A>G (p.Glu147=) n.1639A>G n.1837A>G | |
2 | g.215019689T>G | CA350447774 | ABCA12 | c.1395A>C (p.Glu465Asp) c.441A>C (p.Glu147Asp) n.1639A>C n.1837A>C | |
2 | g.215019690T>A | CA350447775 | ABCA12 | c.1394A>T (p.Glu465Val) c.440A>T (p.Glu147Val) n.1638A>T n.1836A>T | |
2 | g.215019690T>C | CA350447776 | ABCA12 | c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) n.1638A>G n.1836A>G | |
2 | g.215019690T>G | CA350447777 | ABCA12 | c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) n.1638A>C n.1836A>C | |
2 | g.215019691C>A | CA350447778 | ABCA12 | c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.439G>T (p.Glu147Ter) n.1637G>T n.1835G>T | |
2 | g.215019691C= | CA1327177549 | ABCA12 | c.1393G= (p.Glu465=) c.439G= (p.Glu147=) n.1637G= n.1835G= | |
2 | g.215019691C>G | CA350447779 | ABCA12 | c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.439G>C (p.Glu147Gln) n.1637G>C n.1835G>C | |
2 | g.215019691C>T | CA64803862 | ABCA12 | c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) n.1637G>A n.1835G>A | dbSNP |
2 | g.215019692A>C | CA350447781 | ABCA12 | c.1392T>G (p.Cys464Trp) c.438T>G (p.Cys146Trp) n.1636T>G n.1834T>G | |
2 | g.215019692A>G | CA431388002 | ABCA12 | c.1392T>C (p.Cys464=) c.438T>C (p.Cys146=) n.1636T>C n.1834T>C | |
2 | g.215019692A>T | CA350447780 | ABCA12 | c.1392T>A (p.Cys464Ter) c.438T>A (p.Cys146Ter) n.1636T>A n.1834T>A | |
2 | g.215019693C>A | CA350447782 | ABCA12 | c.1391G>T (p.Cys464Phe) c.437G>T (p.Cys146Phe) n.1635G>T n.1833G>T | |
2 | g.215019693C>G | CA350447783 | ABCA12 | c.1391G>C (p.Cys464Ser) c.437G>C (p.Cys146Ser) n.1635G>C n.1833G>C | |
2 | g.215019693C>T | CA350447784 | ABCA12 | c.1391G>A (p.Cys464Tyr) c.437G>A (p.Cys146Tyr) n.1635G>A n.1833G>A | |
2 | g.215019694A= | CA1327177550 | ABCA12 | c.1390T= (p.Cys464=) c.436T= (p.Cys146=) n.1634T= n.1832T= | |
2 | g.215019694A>C | CA350447785 | ABCA12 | c.1390T>G (p.Cys464Gly) c.436T>G (p.Cys146Gly) n.1634T>G n.1832T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019694A>G | CA350447786 | ABCA12 | c.1390T>C (p.Cys464Arg) c.436T>C (p.Cys146Arg) n.1634T>C n.1832T>C | |
2 | g.215019694A>T | CA350447787 | ABCA12 | c.1390T>A (p.Cys464Ser) c.436T>A (p.Cys146Ser) n.1634T>A n.1832T>A | |
2 | g.215019695C>A | CA431388012 | ABCA12 | c.1389G>T (p.Leu463=) c.435G>T (p.Leu145=) n.1633G>T n.1831G>T | |
2 | g.215019695C= | CA1327177551 | ABCA12 | c.1389G= (p.Leu463=) c.435G= (p.Leu145=) n.1633G= n.1831G= | |
2 | g.215019695C>G | CA431388014 | ABCA12 | c.1389G>C (p.Leu463=) c.435G>C (p.Leu145=) n.1633G>C n.1831G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019695C>T | CA431388010 | ABCA12 | c.1389G>A (p.Leu463=) c.435G>A (p.Leu145=) n.1633G>A n.1831G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215019696A>C | CA350447788 | ABCA12 | c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.1632T>G n.1830T>G | |
2 | g.215019696A>G | CA350447790 | ABCA12 | c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.1632T>C n.1830T>C | |
2 | g.215019696A>T | CA350447789 | ABCA12 | c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.434T>A (p.Leu145Gln) n.1632T>A n.1830T>A | |
2 | g.215019697G>A | CA431388015 | ABCA12 | c.1387C>T (p.Leu463=) c.433C>T (p.Leu145=) n.1631C>T n.1829C>T | |
2 | g.215019697G>C | CA350447791 | ABCA12 | c.1387C>G (p.Leu463Val) c.433C>G (p.Leu145Val) n.1631C>G n.1829C>G | |
2 | g.215019697G>T | CA350447792 | ABCA12 | c.1387C>A (p.Leu463Met) c.433C>A (p.Leu145Met) n.1631C>A n.1829C>A | |
2 | g.215019698G>A | CA431388018 | ABCA12 | c.1386C>T (p.Ser462=) c.432C>T (p.Ser144=) n.1630C>T n.1828C>T | ClinVar |
2 | g.215019698G>C | CA350447793 | ABCA12 | c.1386C>G (p.Ser462Arg) c.432C>G (p.Ser144Arg) n.1630C>G n.1828C>G | |
2 | g.215019698G>T | CA350447794 | ABCA12 | c.1386C>A (p.Ser462Arg) c.432C>A (p.Ser144Arg) n.1630C>A n.1828C>A | |
2 | g.215019699C>A | CA350447795 | ABCA12 | c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.431G>T (p.Ser144Ile) n.1629G>T n.1827G>T | |
2 | g.215019699C= | CA1327177552 | ABCA12 | c.1385G= (p.Ser462=) c.431G= (p.Ser144=) n.1629G= n.1827G= | |
2 | g.215019699C>G | CA350447797 | ABCA12 | c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.431G>C (p.Ser144Thr) n.1629G>C n.1827G>C | |
2 | g.215019699C>T | CA350447796 | ABCA12 | c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.431G>A (p.Ser144Asn) n.1629G>A n.1827G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019700T>A | CA350447798 | ABCA12 | c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.430A>T (p.Ser144Cys) n.1628A>T n.1826A>T | |
2 | g.215019700T>C | CA350447799 | ABCA12 | c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.430A>G (p.Ser144Gly) n.1628A>G n.1826A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215019700T>G | CA350447800 | ABCA12 | c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.430A>C (p.Ser144Arg) n.1628A>C n.1826A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215019701C>A | CA431388025 | ABCA12 | c.1383G>T (p.Gly461=) c.429G>T (p.Gly143=) n.1627G>T n.1825G>T | |
2 | g.215019701C>G | CA431388031 | ABCA12 | c.1383G>C (p.Gly461=) c.429G>C (p.Gly143=) n.1627G>C n.1825G>C | |
2 | g.215019701C>T | CA431388027 | ABCA12 | c.1383G>A (p.Gly461=) c.429G>A (p.Gly143=) n.1627G>A n.1825G>A | dbSNP |
2 | g.215019702C>A | CA350447801 | ABCA12 | c.1382G>T (p.Gly461Val) c.428G>T (p.Gly143Val) n.1626G>T n.1824G>T | |
2 | g.215019702C>G | CA350447802 | ABCA12 | c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) n.1626G>C n.1824G>C | |
2 | g.215019702C>T | CA350447803 | ABCA12 | c.1382G>A (p.Gly461Glu) c.428G>A (p.Gly143Glu) n.1626G>A n.1824G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.215019703C>A | CA350447804 | ABCA12 | c.1381G>T (p.Gly461Trp) c.427G>T (p.Gly143Trp) n.1625G>T n.1823G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215019703C>G | CA350447805 | ABCA12 | c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) n.1625G>C n.1823G>C | |
2 | g.215019703C>T | CA350447806 | ABCA12 | c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.427G>A (p.Gly143Arg) n.1625G>A n.1823G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215019704A>C | CA350447807 | ABCA12 | c.1380T>G (p.Phe460Leu) c.426T>G (p.Phe142Leu) n.1624T>G n.1822T>G | |
2 | g.215019704A>G | CA431388036 | ABCA12 | c.1380T>C (p.Phe460=) c.426T>C (p.Phe142=) n.1624T>C n.1822T>C | |
2 | g.215019704A>T | CA350447808 | ABCA12 | c.1380T>A (p.Phe460Leu) c.426T>A (p.Phe142Leu) n.1624T>A n.1822T>A | |
2 | g.215019705A>C | CA350447811 | ABCA12 | c.1379T>G (p.Phe460Cys) c.425T>G (p.Phe142Cys) n.1623T>G n.1821T>G | |
2 | g.215019705A>G | CA350447810 | ABCA12 | c.1379T>C (p.Phe460Ser) c.425T>C (p.Phe142Ser) n.1623T>C n.1821T>C | |
2 | g.215019705A>T | CA350447809 | ABCA12 | c.1379T>A (p.Phe460Tyr) c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.1623T>A n.1821T>A | |
2 | g.215019706A>C | CA350447812 | ABCA12 | c.1378T>G (p.Phe460Val) c.424T>G (p.Phe142Val) n.1622T>G n.1820T>G | |
2 | g.215019706A>G | CA350447814 | ABCA12 | c.1378T>C (p.Phe460Leu) c.424T>C (p.Phe142Leu) n.1622T>C n.1820T>C | |
2 | g.215019706A>T | CA350447813 | ABCA12 | c.1378T>A (p.Phe460Ile) c.424T>A (p.Phe142Ile) n.1622T>A n.1820T>A | |
2 | g.215019707G>A | CA431388043 | ABCA12 | c.1377C>T (p.Ser459=) c.423C>T (p.Ser141=) n.1621C>T n.1819C>T | dbSNP |
2 | g.215019707G>C | CA350447815 | ABCA12 | c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.423C>G (p.Ser141Arg) n.1621C>G n.1819C>G | |
2 | g.215019707G= | CA1327177553 | ABCA12 | c.1377C= (p.Ser459=) c.423C= (p.Ser141=) n.1621C= n.1819C= | |
2 | g.215019707G>T | CA350447816 | ABCA12 | c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.423C>A (p.Ser141Arg) n.1621C>A n.1819C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215019708C>A | CA350447817 | ABCA12 | c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.422G>T (p.Ser141Ile) n.1620G>T n.1818G>T | |
2 | g.215019708C= | CA1327177554 | ABCA12 | c.1376G= (p.Ser459=) c.422G= (p.Ser141=) n.1620G= n.1818G= | |
2 | g.215019708C>G | CA2092239 | ABCA12 | c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.422G>C (p.Ser141Thr) n.1620G>C n.1818G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019708C>T | CA350447818 | ABCA12 | c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.422G>A (p.Ser141Asn) n.1620G>A n.1818G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215019709T>A | CA350447819 | ABCA12 | c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.421A>T (p.Ser141Cys) n.1619A>T n.1817A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019709T>C | CA350447820 | ABCA12 | c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.421A>G (p.Ser141Gly) n.1619A>G n.1817A>G | |
2 | g.215019709T>G | CA350447821 | ABCA12 | c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.421A>C (p.Ser141Arg) n.1619A>C n.1817A>C | |
2 | g.215019709T= | CA1327177555 | ABCA12 | c.1375A= (p.Ser459=) c.421A= (p.Ser141=) n.1619A= n.1817A= | |
2 | g.215019710C>A | CA350447822 | ABCA12 | c.1374G>T (p.Met458Ile) c.420G>T (p.Met140Ile) n.1618G>T n.1816G>T | |
2 | g.215019710C= | CA1327177556 | ABCA12 | c.1374G= (p.Met458=) c.420G= (p.Met140=) n.1618G= n.1816G= | |
2 | g.215019710C>G | CA350447823 | ABCA12 | c.1374G>C (p.Met458Ile) c.420G>C (p.Met140Ile) n.1618G>C n.1816G>C | |
2 | g.215019710C>T | CA350447824 | ABCA12 | c.1374G>A (p.Met458Ile) c.420G>A (p.Met140Ile) n.1618G>A n.1816G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.215019711A= | CA1327177557 | ABCA12 | c.1373T= (p.Met458=) c.419T= (p.Met140=) n.1617T= n.1815T= | |
2 | g.215019711A>C | CA64803869 | ABCA12 | c.1373T>G (p.Met458Arg) c.419T>G (p.Met140Arg) n.1617T>G n.1815T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019711A>G | CA350447826 | ABCA12 | c.1373T>C (p.Met458Thr) c.419T>C (p.Met140Thr) n.1617T>C n.1815T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019711A>T | CA350447825 | ABCA12 | c.1373T>A (p.Met458Lys) c.419T>A (p.Met140Lys) n.1617T>A n.1815T>A | |
2 | g.215019712T>A | CA350447827 | ABCA12 | c.1372A>T (p.Met458Leu) c.418A>T (p.Met140Leu) n.1616A>T n.1814A>T | |
2 | g.215019712T>C | CA350447828 | ABCA12 | c.1372A>G (p.Met458Val) c.418A>G (p.Met140Val) n.1616A>G n.1814A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215019712T>G | CA350447829 | ABCA12 | c.1372A>C (p.Met458Leu) c.418A>C (p.Met140Leu) n.1616A>C n.1814A>C | |
2 | g.215019713A= | CA1327177558 | ABCA12 | c.1371T= (p.Asp457=) c.417T= (p.Asp139=) n.1615T= n.1813T= | |
2 | g.215019713A>C | CA350447830 | ABCA12 | c.1371T>G (p.Asp457Glu) c.417T>G (p.Asp139Glu) n.1615T>G n.1813T>G | |
2 | g.215019713A>G | CA2092240 | ABCA12 | c.1371T>C (p.Asp457=) c.417T>C (p.Asp139=) n.1615T>C n.1813T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019713A>T | CA350447831 | ABCA12 | c.1371T>A (p.Asp457Glu) c.417T>A (p.Asp139Glu) n.1615T>A n.1813T>A | |
2 | g.215019714T>A | CA350447832 | ABCA12 | c.1370A>T (p.Asp457Val) c.416A>T (p.Asp139Val) n.1614A>T n.1812A>T | |
2 | g.215019714T>C | CA350447833 | ABCA12 | c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.416A>G (p.Asp139Gly) n.1614A>G n.1812A>G | |
2 | g.215019714T>G | CA350447834 | ABCA12 | c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.416A>C (p.Asp139Ala) n.1614A>C n.1812A>C | |
2 | g.215019715C>A | CA350447835 | ABCA12 | c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.1613G>T n.1811G>T | |
2 | g.215019715C>G | CA350447836 | ABCA12 | c.1369G>C (p.Asp457His) c.415G>C (p.Asp139His) n.1613G>C n.1811G>C | |
2 | g.215019715C>T | CA350447837 | ABCA12 | c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.415G>A (p.Asp139Asn) n.1613G>A n.1811G>A | |
2 | g.215019716A= | CA1327177559 | ABCA12 | c.1368T= (p.Ser456=) c.414T= (p.Ser138=) n.1612T= n.1810T= | |
2 | g.215019716A>C | CA431388062 | ABCA12 | c.1368T>G (p.Ser456=) c.414T>G (p.Ser138=) n.1612T>G n.1810T>G | |
2 | g.215019716A>G | CA64803891 | ABCA12 | c.1368T>C (p.Ser456=) c.414T>C (p.Ser138=) n.1612T>C n.1810T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215019716A>T | CA431388065 | ABCA12 | c.1368T>A (p.Ser456=) c.414T>A (p.Ser138=) n.1612T>A n.1810T>A | dbSNP |
2 | g.215019717G>A | CA350447840 | ABCA12 | c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.413C>T (p.Ser138Phe) n.1611C>T n.1809C>T | |
2 | g.215019717G>C | CA350447839 | ABCA12 | c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.413C>G (p.Ser138Cys) n.1611C>G n.1809C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215019717G>T | CA350447838 | ABCA12 | c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.413C>A (p.Ser138Tyr) n.1611C>A n.1809C>A | |
2 | g.215019718A>C | CA350447841 | ABCA12 | c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) n.1610T>G n.1808T>G | |
2 | g.215019718A>G | CA350447843 | ABCA12 | c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) n.1610T>C n.1808T>C | |
2 | g.215019718A>T | CA350447842 | ABCA12 | c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) n.1610T>A n.1808T>A | |
2 | g.215019719G>A | CA431388071 | ABCA12 | c.1365C>T (p.Leu455=) c.411C>T (p.Leu137=) n.1609C>T n.1807C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019719G>C | CA431388072 | ABCA12 | c.1365C>G (p.Leu455=) c.411C>G (p.Leu137=) n.1609C>G n.1807C>G | |
2 | g.215019719G= | CA1327177560 | ABCA12 | c.1365C= (p.Leu455=) c.411C= (p.Leu137=) n.1609C= n.1807C= | |
2 | g.215019719G>T | CA431388074 | ABCA12 | c.1365C>A (p.Leu455=) c.411C>A (p.Leu137=) n.1609C>A n.1807C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215019720A= | CA1327177561 | ABCA12 | c.1364T= (p.Leu455=) c.410T= (p.Leu137=) n.1608T= n.1806T= | |
2 | g.215019720A>C | CA350447844 | ABCA12 | c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.1608T>G n.1806T>G | |
2 | g.215019720A>G | CA350447846 | ABCA12 | c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.1608T>C n.1806T>C | |
2 | g.215019720A>T | CA350447845 | ABCA12 | c.1364T>A (p.Leu455His) c.410T>A (p.Leu137His) n.1608T>A n.1806T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019721G>A | CA350447847 | ABCA12 | c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.409C>T (p.Leu137Phe) n.1607C>T n.1805C>T | |
2 | g.215019721G>C | CA350447848 | ABCA12 | c.1363C>G (p.Leu455Val) c.409C>G (p.Leu137Val) n.1607C>G n.1805C>G | |
2 | g.215019721G>T | CA350447849 | ABCA12 | c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.409C>A (p.Leu137Ile) n.1607C>A n.1805C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215019722C>A | CA2092241 | ABCA12 | c.1362G>T (p.Gln454His) c.408G>T (p.Gln136His) n.1606G>T n.1804G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019722C= | CA1327177562 | ABCA12 | c.1362G= (p.Gln454=) c.408G= (p.Gln136=) n.1606G= n.1804G= | |
2 | g.215019722C>G | CA350447850 | ABCA12 | c.1362G>C (p.Gln454His) c.408G>C (p.Gln136His) n.1606G>C n.1804G>C | |
2 | g.215019722C>T | CA431388080 | ABCA12 | c.1362G>A (p.Gln454=) c.408G>A (p.Gln136=) n.1606G>A n.1804G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215019723T>A | CA350447851 | ABCA12 | c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.407A>T (p.Gln136Leu) n.1605A>T n.1803A>T | |
2 | g.215019723T>C | CA350447852 | ABCA12 | c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.407A>G (p.Gln136Arg) n.1605A>G n.1803A>G | |
2 | g.215019723T>G | CA350447853 | ABCA12 | c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.407A>C (p.Gln136Pro) n.1605A>C n.1803A>C | |
2 | g.215019724G>A | CA350447854 | ABCA12 | c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.406C>T (p.Gln136Ter) n.1604C>T n.1802C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019724G>C | CA350447855 | ABCA12 | c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.406C>G (p.Gln136Glu) n.1604C>G n.1802C>G | |
2 | g.215019724G= | CA1327177563 | ABCA12 | c.1360C= (p.Gln454=) c.406C= (p.Gln136=) n.1604C= n.1802C= | |
2 | g.215019724G>T | CA350447856 | ABCA12 | c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.406C>A (p.Gln136Lys) n.1604C>A n.1802C>A | |
2 | g.215019725G>A | CA431388084 | ABCA12 | c.1359C>T (p.Cys453=) c.405C>T (p.Cys135=) n.1603C>T n.1801C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215019725G>C | CA350447857 | ABCA12 | c.1359C>G (p.Cys453Trp) c.405C>G (p.Cys135Trp) n.1603C>G n.1801C>G | |
2 | g.215019725G>T | CA350447858 | ABCA12 | c.1359C>A (p.Cys453Ter) c.405C>A (p.Cys135Ter) n.1603C>A n.1801C>A | |
2 | g.215019726C>A | CA350447861 | ABCA12 | c.1358G>T (p.Cys453Phe) c.404G>T (p.Cys135Phe) n.1602G>T n.1800G>T | |
2 | g.215019726C>G | CA350447859 | ABCA12 | c.1358G>C (p.Cys453Ser) c.404G>C (p.Cys135Ser) n.1602G>C n.1800G>C | |
2 | g.215019726C>T | CA350447860 | ABCA12 | c.1358G>A (p.Cys453Tyr) c.404G>A (p.Cys135Tyr) n.1602G>A n.1800G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215019727A= | CA1327177564 | ABCA12 | c.1357T= (p.Cys453=) c.403T= (p.Cys135=) n.1601T= n.1799T= | |
2 | g.215019727A>C | CA350447862 | ABCA12 | c.1357T>G (p.Cys453Gly) c.403T>G (p.Cys135Gly) n.1601T>G n.1799T>G | |
2 | g.215019727A>G | CA350447863 | ABCA12 | c.1357T>C (p.Cys453Arg) c.403T>C (p.Cys135Arg) n.1601T>C n.1799T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019727A>T | CA350447864 | ABCA12 | c.1357T>A (p.Cys453Ser) c.403T>A (p.Cys135Ser) n.1601T>A n.1799T>A | |
2 | g.215019728T>A | CA431388089 | ABCA12 | c.1356A>T (p.Ser452=) c.402A>T (p.Ser134=) n.1600A>T n.1798A>T | |
2 | g.215019728T>C | CA431388090 | ABCA12 | c.1356A>G (p.Ser452=) c.402A>G (p.Ser134=) n.1600A>G n.1798A>G | |
2 | g.215019728T>G | CA2092242 | ABCA12 | c.1356A>C (p.Ser452=) c.402A>C (p.Ser134=) n.1600A>C n.1798A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019728T= | CA1327177565 | ABCA12 | c.1356A= (p.Ser452=) c.402A= (p.Ser134=) n.1600A= n.1798A= | |
2 | g.215019729G>A | CA350447865 | ABCA12 | c.1355C>T (p.Ser452Leu) c.401C>T (p.Ser134Leu) n.1599C>T n.1797C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.215019729G>C | CA350447866 | ABCA12 | c.1355C>G (p.Ser452Ter) c.401C>G (p.Ser134Ter) n.1599C>G n.1797C>G | |
2 | g.215019729G>T | CA350447867 | ABCA12 | c.1355C>A (p.Ser452Ter) c.401C>A (p.Ser134Ter) n.1599C>A n.1797C>A | |
2 | g.215019730A>C | CA350447868 | ABCA12 | c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.400T>G (p.Ser134Ala) n.1598T>G n.1796T>G | |
2 | g.215019730A>G | CA350447869 | ABCA12 | c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.400T>C (p.Ser134Pro) n.1598T>C n.1796T>C | |
2 | g.215019730A>T | CA350447870 | ABCA12 | c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.400T>A (p.Ser134Thr) n.1598T>A n.1796T>A | |
2 | g.215019731C>A | CA350447871 | ABCA12 | c.1353G>T (p.Lys451Asn) c.399G>T (p.Lys133Asn) n.1597G>T n.1795G>T | |
2 | g.215019731C>G | CA350447872 | ABCA12 | c.1353G>C (p.Lys451Asn) c.399G>C (p.Lys133Asn) n.1597G>C n.1795G>C | |
2 | g.215019731C>T | CA431388093 | ABCA12 | c.1353G>A (p.Lys451=) c.399G>A (p.Lys133=) n.1597G>A n.1795G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215019732T>A | CA350447873 | ABCA12 | c.1352A>T (p.Lys451Met) c.398A>T (p.Lys133Met) n.1596A>T n.1794A>T | |
2 | g.215019732T>C | CA350447875 | ABCA12 | c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.398A>G (p.Lys133Arg) n.1596A>G n.1794A>G | dbSNP |
2 | g.215019732T>G | CA350447874 | ABCA12 | c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.398A>C (p.Lys133Thr) n.1596A>C n.1794A>C | |
2 | g.215019732T= | CA1327177566 | ABCA12 | c.1352A= (p.Lys451=) c.398A= (p.Lys133=) n.1596A= n.1794A= | |
2 | g.215019733T>A | CA350447876 | ABCA12 | c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.397A>T (p.Lys133Ter) n.1595A>T n.1793A>T | |
2 | g.215019733T>C | CA350447877 | ABCA12 | c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.397A>G (p.Lys133Glu) n.1595A>G n.1793A>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.215019733T>G | CA350447878 | ABCA12 | c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.397A>C (p.Lys133Gln) n.1595A>C n.1793A>C | |
2 | g.215019734C>A | CA350447879 | ABCA12 | c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.396G>T (p.Glu132Asp) n.1594G>T n.1792G>T | |
2 | g.215019734C>G | CA350447880 | ABCA12 | c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.396G>C (p.Glu132Asp) n.1594G>C n.1792G>C | |
2 | g.215019734C>T | CA431388102 | ABCA12 | c.1350G>A (p.Glu450=) c.396G>A (p.Glu132=) n.1594G>A n.1792G>A | |
2 | g.215019735T>A | CA350447881 | ABCA12 | c.1349A>T (p.Glu450Val) c.395A>T (p.Glu132Val) n.1593A>T n.1791A>T | |
2 | g.215019735T>C | CA350447882 | ABCA12 | c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) n.1593A>G n.1791A>G | |
2 | g.215019735T>G | CA350447883 | ABCA12 | c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) n.1593A>C n.1791A>C | |
2 | g.215019736C>A | CA350447884 | ABCA12 | c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) n.1592G>T n.1790G>T | |
2 | g.215019736C>G | CA350447885 | ABCA12 | c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) n.1592G>C n.1790G>C | |
2 | g.215019736C>T | CA350447886 | ABCA12 | c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) n.1592G>A n.1790G>A | |
2 | g.215019737T>A | CA431388106 | ABCA12 | c.1347A>T (p.Ile449=) c.393A>T (p.Ile131=) n.1591A>T n.1789A>T | |
2 | g.215019737T>C | CA350447887 | ABCA12 | c.1347A>G (p.Ile449Met) c.393A>G (p.Ile131Met) n.1591A>G n.1789A>G | |
2 | g.215019737T>G | CA431388105 | ABCA12 | c.1347A>C (p.Ile449=) c.393A>C (p.Ile131=) n.1591A>C n.1789A>C | |
2 | g.215019738A= | CA1327177567 | ABCA12 | c.1346T= (p.Ile449=) c.392T= (p.Ile131=) n.1590T= n.1788T= | |
2 | g.215019738A>C | CA350447888 | ABCA12 | c.1346T>G (p.Ile449Arg) c.392T>G (p.Ile131Arg) n.1590T>G n.1788T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019738A>G | CA350447890 | ABCA12 | c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.392T>C (p.Ile131Thr) n.1590T>C n.1788T>C | |
2 | g.215019738A>T | CA350447889 | ABCA12 | c.1346T>A (p.Ile449Lys) c.392T>A (p.Ile131Lys) n.1590T>A n.1788T>A | |
2 | g.215019739T>A | CA350447891 | ABCA12 | c.1345A>T (p.Ile449Leu) c.391A>T (p.Ile131Leu) n.1589A>T n.1787A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215019739T>C | CA350447892 | ABCA12 | c.1345A>G (p.Ile449Val) c.391A>G (p.Ile131Val) n.1589A>G n.1787A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215019739T>G | CA350447893 | ABCA12 | c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.391A>C (p.Ile131Leu) n.1589A>C n.1787A>C | |
2 | g.215019740C>A | CA350447894 | ABCA12 | c.1344G>T (p.Leu448Phe) c.390G>T (p.Leu130Phe) n.1588G>T n.1786G>T | |
2 | g.215019740C>G | CA350447895 | ABCA12 | c.1344G>C (p.Leu448Phe) c.390G>C (p.Leu130Phe) n.1588G>C n.1786G>C | |
2 | g.215019740C>T | CA431388113 | ABCA12 | c.1344G>A (p.Leu448=) c.390G>A (p.Leu130=) n.1588G>A n.1786G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.215019741A>C | CA350447896 | ABCA12 | c.1343T>G (p.Leu448Trp) c.389T>G (p.Leu130Trp) n.1587T>G n.1785T>G | |
2 | g.215019741A>G | CA350447897 | ABCA12 | c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.389T>C (p.Leu130Ser) n.1587T>C n.1785T>C | |
2 | g.215019741A>T | CA350447898 | ABCA12 | c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.389T>A (p.Leu130Ter) n.1587T>A n.1785T>A | |
2 | g.215019742A= | CA1327177568 | ABCA12 | c.1342T= (p.Leu448=) c.388T= (p.Leu130=) n.1586T= n.1784T= | |
2 | g.215019742A>C | CA350447899 | ABCA12 | c.1342T>G (p.Leu448Val) c.388T>G (p.Leu130Val) n.1586T>G n.1784T>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.215019742A>G | CA64803899 | ABCA12 | c.1342T>C (p.Leu448=) c.388T>C (p.Leu130=) n.1586T>C n.1784T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019742A>T | CA350447900 | ABCA12 | c.1342T>A (p.Leu448Met) c.388T>A (p.Leu130Met) n.1586T>A n.1784T>A | |
2 | g.215019743A>C | CA350447902 | ABCA12 | c.1341T>G (p.Ser447Arg) c.387T>G (p.Ser129Arg) n.1585T>G n.1783T>G | |
2 | g.215019743A>G | CA431388119 | ABCA12 | c.1341T>C (p.Ser447=) c.387T>C (p.Ser129=) n.1585T>C n.1783T>C | |
2 | g.215019743A>T | CA350447901 | ABCA12 | c.1341T>A (p.Ser447Arg) c.387T>A (p.Ser129Arg) n.1585T>A n.1783T>A | |
2 | g.215019744C>A | CA350447903 | ABCA12 | c.1340G>T (p.Ser447Ile) c.386G>T (p.Ser129Ile) n.1584G>T n.1782G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215019744C= | CA1327177569 | ABCA12 | c.1340G= (p.Ser447=) c.386G= (p.Ser129=) n.1584G= n.1782G= | |
2 | g.215019744C>G | CA350447905 | ABCA12 | c.1340G>C (p.Ser447Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) n.1584G>C n.1782G>C | |
2 | g.215019744C>T | CA350447904 | ABCA12 | c.1340G>A (p.Ser447Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) n.1584G>A n.1782G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.215019744_215019745del | CA2662982337 | ABCA12 | c.1339_1340del (p.Ser447PhefsTer10) c.385_386del (p.Ser129PhefsTer10) n.1583_1584del n.1781_1782del | gnomAD v4 |
2 | g.215019745T>A | CA350447906 | ABCA12 | c.1339A>T (p.Ser447Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) n.1583A>T n.1781A>T | |
2 | g.215019745T>C | CA350447907 | ABCA12 | c.1339A>G (p.Ser447Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) n.1583A>G n.1781A>G | |
2 | g.215019745T>G | CA350447908 | ABCA12 | c.1339A>C (p.Ser447Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) n.1583A>C n.1781A>C | |
2 | g.215019746G>A | CA431388122 | ABCA12 | c.1338C>T (p.Phe446=) c.384C>T (p.Phe128=) n.1582C>T n.1780C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.215019746G>C | CA350447909 | ABCA12 | c.1338C>G (p.Phe446Leu) c.384C>G (p.Phe128Leu) n.1582C>G n.1780C>G | |
2 | g.215019746G= | CA1327177570 | ABCA12 | c.1338C= (p.Phe446=) c.384C= (p.Phe128=) n.1582C= n.1780C= | |
2 | g.215019746G>T | CA350447910 | ABCA12 | c.1338C>A (p.Phe446Leu) c.384C>A (p.Phe128Leu) n.1582C>A n.1780C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019747A= | CA1327177571 | ABCA12 | c.1337T= (p.Phe446=) c.383T= (p.Phe128=) n.1581T= n.1779T= | |
2 | g.215019747A>C | CA350447911 | ABCA12 | c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.383T>G (p.Phe128Cys) n.1581T>G n.1779T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215019747A>G | CA350447912 | ABCA12 | c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.383T>C (p.Phe128Ser) n.1581T>C n.1779T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019747A>T | CA350447913 | ABCA12 | c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.1581T>A n.1779T>A | |
2 | g.215019748A>C | CA350447914 | ABCA12 | c.1336T>G (p.Phe446Val) c.382T>G (p.Phe128Val) n.1580T>G n.1778T>G | |
2 | g.215019748A>G | CA350447915 | ABCA12 | c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.382T>C (p.Phe128Leu) n.1580T>C n.1778T>C | |
2 | g.215019748A>T | CA350447916 | ABCA12 | c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.382T>A (p.Phe128Ile) n.1580T>A n.1778T>A | |
2 | g.215019749_215019755del | CA2662982349 | ABCA12 | c.1330_1336del (p.Glu444SerfsTer3) c.376_382del (p.Glu126SerfsTer3) n.1574_1580del n.1772_1778del | gnomAD v4 |
2 | g.215019749A= | CA1327177572 | ABCA12 | c.1335T= (p.Thr445=) c.381T= (p.Thr127=) n.1579T= n.1777T= | |
2 | g.215019749A>C | CA431388129 | ABCA12 | c.1335T>G (p.Thr445=) c.381T>G (p.Thr127=) n.1579T>G n.1777T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019749A>G | CA431388131 | ABCA12 | c.1335T>C (p.Thr445=) c.381T>C (p.Thr127=) n.1579T>C n.1777T>C | |
2 | g.215019749A>T | CA431388132 | ABCA12 | c.1335T>A (p.Thr445=) c.381T>A (p.Thr127=) n.1579T>A n.1777T>A | |
2 | g.215019750G>A | CA2092243 | ABCA12 | c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.380C>T (p.Thr127Ile) n.1578C>T n.1776C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019750G>C | CA350447917 | ABCA12 | c.1334C>G (p.Thr445Ser) c.380C>G (p.Thr127Ser) n.1578C>G n.1776C>G | |
2 | g.215019750G= | CA1327177573 | ABCA12 | c.1334C= (p.Thr445=) c.380C= (p.Thr127=) n.1578C= n.1776C= | |
2 | g.215019750G>T | CA350447918 | ABCA12 | c.1334C>A (p.Thr445Asn) c.380C>A (p.Thr127Asn) n.1578C>A n.1776C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215019751T>A | CA350447919 | ABCA12 | c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.379A>T (p.Thr127Ser) n.1577A>T n.1775A>T | |
2 | g.215019751T>C | CA64803905 | ABCA12 | c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.379A>G (p.Thr127Ala) n.1577A>G n.1775A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215019751T>G | CA350447920 | ABCA12 | c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.379A>C (p.Thr127Pro) n.1577A>C n.1775A>C | |
2 | g.215019751T= | CA1327177574 | ABCA12 | c.1333A= (p.Thr445=) c.379A= (p.Thr127=) n.1577A= n.1775A= | |
2 | g.215019752T>A | CA350447921 | ABCA12 | c.1332A>T (p.Glu444Asp) c.378A>T (p.Glu126Asp) n.1576A>T n.1774A>T | |
2 | g.215019752T>C | CA431388136 | ABCA12 | c.1332A>G (p.Glu444=) c.378A>G (p.Glu126=) n.1576A>G n.1774A>G | |
2 | g.215019752T>G | CA350447922 | ABCA12 | c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.378A>C (p.Glu126Asp) n.1576A>C n.1774A>C | |
2 | g.215019753T>A | CA350447923 | ABCA12 | c.1331A>T (p.Glu444Val) c.377A>T (p.Glu126Val) n.1575A>T n.1773A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215019753T>C | CA350447924 | ABCA12 | c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) n.1575A>G n.1773A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019753T>G | CA350447925 | ABCA12 | c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) n.1575A>C n.1773A>C | |
2 | g.215019753T= | CA1327177575 | ABCA12 | c.1331A= (p.Glu444=) c.377A= (p.Glu126=) n.1575A= n.1773A= | |
2 | g.215019754C>A | CA350447926 | ABCA12 | c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) n.1574G>T n.1772G>T | |
2 | g.215019754C>G | CA350447927 | ABCA12 | c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) n.1574G>C n.1772G>C | |
2 | g.215019754C>T | CA350447928 | ABCA12 | c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) n.1574G>A n.1772G>A | |
2 | g.215019755A>C | CA431388143 | ABCA12 | c.1329T>G (p.Ser443=) c.375T>G (p.Ser125=) n.1573T>G n.1771T>G | |
2 | g.215019755A>G | CA431388144 | ABCA12 | c.1329T>C (p.Ser443=) c.375T>C (p.Ser125=) n.1573T>C n.1771T>C | |
2 | g.215019755A>T | CA431388146 | ABCA12 | c.1329T>A (p.Ser443=) c.375T>A (p.Ser125=) n.1573T>A n.1771T>A | |
2 | g.215019756G>A | CA350447930 | ABCA12 | c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.374C>T (p.Ser125Phe) n.1572C>T n.1770C>T | |
2 | g.215019756G>C | CA350447931 | ABCA12 | c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.374C>G (p.Ser125Cys) n.1572C>G n.1770C>G | |
2 | g.215019756G>T | CA350447929 | ABCA12 | c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.1572C>A n.1770C>A | |
2 | g.215019757A>C | CA350447932 | ABCA12 | c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) n.1571T>G n.1769T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215019757A>G | CA350447933 | ABCA12 | c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) n.1571T>C n.1769T>C | |
2 | g.215019757A>T | CA350447934 | ABCA12 | c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) n.1571T>A n.1769T>A | |
2 | g.215019758T>A | CA350447935 | ABCA12 | c.1326A>T (p.Glu442Asp) c.372A>T (p.Glu124Asp) n.1570A>T n.1768A>T | |
2 | g.215019758T>C | CA431388150 | ABCA12 | c.1326A>G (p.Glu442=) c.372A>G (p.Glu124=) n.1570A>G n.1768A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215019758T>G | CA350447936 | ABCA12 | c.1326A>C (p.Glu442Asp) c.372A>C (p.Glu124Asp) n.1570A>C n.1768A>C | |
2 | g.215019759T>A | CA350447937 | ABCA12 | c.1325A>T (p.Glu442Val) c.371A>T (p.Glu124Val) n.1569A>T n.1767A>T | COSMIC |
2 | g.215019759T>C | CA350447938 | ABCA12 | c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) n.1569A>G n.1767A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215019759T>G | CA350447939 | ABCA12 | c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) n.1569A>C n.1767A>C | |
2 | g.215019760C>A | CA350447940 | ABCA12 | c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) n.1568G>T n.1766G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.215019760C>G | CA350447941 | ABCA12 | c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) n.1568G>C n.1766G>C | |
2 | g.215019760C>T | CA350447942 | ABCA12 | c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) n.1568G>A n.1766G>A | |
2 | g.215019761A= | CA1327177576 | ABCA12 | c.1323T= (p.Cys441=) c.369T= (p.Cys123=) n.1567T= n.1765T= | |
2 | g.215019761A>C | CA350447943 | ABCA12 | c.1323T>G (p.Cys441Trp) c.369T>G (p.Cys123Trp) n.1567T>G n.1765T>G | |
2 | g.215019761A>G | CA431388154 | ABCA12 | c.1323T>C (p.Cys441=) c.369T>C (p.Cys123=) n.1567T>C n.1765T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019761A>T | CA350447944 | ABCA12 | c.1323T>A (p.Cys441Ter) c.369T>A (p.Cys123Ter) n.1567T>A n.1765T>A | |
2 | g.215019762C>A | CA350447947 | ABCA12 | c.1322G>T (p.Cys441Phe) c.368G>T (p.Cys123Phe) n.1566G>T n.1764G>T | |
2 | g.215019762C= | CA1327177577 | ABCA12 | c.1322G= (p.Cys441=) c.368G= (p.Cys123=) n.1566G= n.1764G= | |
2 | g.215019762C>G | CA350447946 | ABCA12 | c.1322G>C (p.Cys441Ser) c.368G>C (p.Cys123Ser) n.1566G>C n.1764G>C | |
2 | g.215019762C>T | CA350447945 | ABCA12 | c.1322G>A (p.Cys441Tyr) c.368G>A (p.Cys123Tyr) n.1566G>A n.1764G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019763A>C | CA350447948 | ABCA12 | c.1321T>G (p.Cys441Gly) c.367T>G (p.Cys123Gly) n.1565T>G n.1763T>G | |
2 | g.215019763A>G | CA350447949 | ABCA12 | c.1321T>C (p.Cys441Arg) c.367T>C (p.Cys123Arg) n.1565T>C n.1763T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215019763A>T | CA350447950 | ABCA12 | c.1321T>A (p.Cys441Ser) c.367T>A (p.Cys123Ser) n.1565T>A n.1763T>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.215019764A= | CA1327177578 | ABCA12 | c.1320T= (p.Leu440=) c.366T= (p.Leu122=) n.1564T= n.1762T= | |
2 | g.215019764A>C | CA431388157 | ABCA12 | c.1320T>G (p.Leu440=) c.366T>G (p.Leu122=) n.1564T>G n.1762T>G | |
2 | g.215019764A>G | CA2092244 | ABCA12 | c.1320T>C (p.Leu440=) c.366T>C (p.Leu122=) n.1564T>C n.1762T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019764A>T | CA431388160 | ABCA12 | c.1320T>A (p.Leu440=) c.366T>A (p.Leu122=) n.1564T>A n.1762T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215019765A>C | CA350447951 | ABCA12 | c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) n.1563T>G n.1761T>G | |
2 | g.215019765A>G | CA350447952 | ABCA12 | c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) n.1563T>C n.1761T>C | |
2 | g.215019765A>T | CA350447953 | ABCA12 | c.1319T>A (p.Leu440His) c.365T>A (p.Leu122His) n.1563T>A n.1761T>A | |
2 | g.215019766G>A | CA350447954 | ABCA12 | c.1318C>T (p.Leu440Phe) c.364C>T (p.Leu122Phe) n.1562C>T n.1760C>T | |
2 | g.215019766G>C | CA350447955 | ABCA12 | c.1318C>G (p.Leu440Val) c.364C>G (p.Leu122Val) n.1562C>G n.1760C>G | |
2 | g.215019766G>T | CA350447956 | ABCA12 | c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.364C>A (p.Leu122Ile) n.1562C>A n.1760C>A | gnomAD v4 |