Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215019644G>ACA431387413ABCA12c.1440C>T (p.Gly480=)
c.486C>T (p.Gly162=)
n.1684C>T
n.1882C>T
2g.215019644G>CCA431387412ABCA12c.1440C>G (p.Gly480=)
c.486C>G (p.Gly162=)
n.1684C>G
n.1882C>G
2g.215019644G>TCA431387411ABCA12c.1440C>A (p.Gly480=)
c.486C>A (p.Gly162=)
n.1684C>A
n.1882C>A
2g.215019645C>ACA350447674ABCA12c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.1683G>T
n.1881G>T
2g.215019645C=CA1327177535ABCA12c.1439G= (p.Gly480=)
c.485G= (p.Gly162=)
n.1683G=
n.1881G=
2g.215019645C>GCA350447675ABCA12c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.1683G>C
n.1881G>C
2g.215019645C>TCA350447676ABCA12c.1439G>A (p.Gly480Asp)
c.485G>A (p.Gly162Asp)
n.1683G>A
n.1881G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019646C>ACA350447677ABCA12c.1438G>T (p.Gly480Cys)
c.484G>T (p.Gly162Cys)
n.1682G>T
n.1880G>T
2g.215019646C>GCA350447678ABCA12c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.1682G>C
n.1880G>C
2g.215019646C>TCA350447679ABCA12c.1438G>A (p.Gly480Ser)
c.484G>A (p.Gly162Ser)
n.1682G>A
n.1880G>A
2g.215019647C>ACA431387414ABCA12c.1437G>T (p.Leu479=)
c.483G>T (p.Leu161=)
n.1681G>T
n.1879G>T
 COSMIC COSMIC
2g.215019647C>GCA431387416ABCA12c.1437G>C (p.Leu479=)
c.483G>C (p.Leu161=)
n.1681G>C
n.1879G>C
2g.215019647C>TCA431387415ABCA12c.1437G>A (p.Leu479=)
c.483G>A (p.Leu161=)
n.1681G>A
n.1879G>A
2g.215019648A>CCA350447680ABCA12c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.1680T>G
n.1878T>G
2g.215019648A>GCA350447682ABCA12c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.1680T>C
n.1878T>C
2g.215019648A>TCA350447681ABCA12c.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
n.1680T>A
n.1878T>A
2g.215019649G>ACA431387417ABCA12c.1435C>T (p.Leu479=)
c.481C>T (p.Leu161=)
n.1679C>T
n.1877C>T
2g.215019649G>CCA350447683ABCA12c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.1679C>G
n.1877C>G
2g.215019649G>TCA350447684ABCA12c.1435C>A (p.Leu479Met)
c.481C>A (p.Leu161Met)
n.1679C>A
n.1877C>A
 gnomAD v4
2g.215019650C>ACA350447685ABCA12c.1434G>T (p.Glu478Asp)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
n.1678G>T
n.1876G>T
2g.215019650C=CA1327177536ABCA12c.1434G= (p.Glu478=)
c.480G= (p.Glu160=)
n.1678G=
n.1876G=
2g.215019650C>GCA350447686ABCA12c.1434G>C (p.Glu478Asp)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
n.1678G>C
n.1876G>C
2g.215019650C>TCA431387418ABCA12c.1434G>A (p.Glu478=)
c.480G>A (p.Glu160=)
n.1678G>A
n.1876G>A
 dbSNP
2g.215019651T>ACA350447687ABCA12c.1433A>T (p.Glu478Val)
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.1677A>T
n.1875A>T
2g.215019651T>CCA350447688ABCA12c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.1677A>G
n.1875A>G
2g.215019651T>GCA350447689ABCA12c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.1677A>C
n.1875A>C
2g.215019652C>ACA350447690ABCA12c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.1676G>T
n.1874G>T
2g.215019652C>GCA350447691ABCA12c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.1676G>C
n.1874G>C
 gnomAD v4
2g.215019652C>TCA350447692ABCA12c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.1676G>A
n.1874G>A
2g.215019653T>ACA431387816ABCA12c.1431A>T (p.Ala477=)
c.477A>T (p.Ala159=)
n.1675A>T
n.1873A>T
2g.215019653T>CCA431387817ABCA12c.1431A>G (p.Ala477=)
c.477A>G (p.Ala159=)
n.1675A>G
n.1873A>G
2g.215019653T>GCA431387819ABCA12c.1431A>C (p.Ala477=)
c.477A>C (p.Ala159=)
n.1675A>C
n.1873A>C
2g.215019654G>ACA350447694ABCA12c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.1674C>T
n.1872C>T
 gnomAD v4
2g.215019654G>CCA350447695ABCA12c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.1674C>G
n.1872C>G
2g.215019654G>TCA350447693ABCA12c.1430C>A (p.Ala477Glu)
c.476C>A (p.Ala159Glu)
n.1674C>A
n.1872C>A
2g.215019655C>ACA350447696ABCA12c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.1673G>T
n.1871G>T
2g.215019655C>GCA350447697ABCA12c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.1673G>C
n.1871G>C
2g.215019655C>TCA350447698ABCA12c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.1673G>A
n.1871G>A
2g.215019656C>ACA431387829ABCA12c.1428G>T (p.Ala476=)
c.474G>T (p.Ala158=)
n.1672G>T
n.1870G>T
 gnomAD v4
2g.215019656C=CA1327177537ABCA12c.1428G= (p.Ala476=)
c.474G= (p.Ala158=)
n.1672G=
n.1870G=
2g.215019656C>GCA431387830ABCA12c.1428G>C (p.Ala476=)
c.474G>C (p.Ala158=)
n.1672G>C
n.1870G>C
2g.215019656C>TCA2092234ABCA12c.1428G>A (p.Ala476=)
c.474G>A (p.Ala158=)
n.1672G>A
n.1870G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.215019657G>ACA2092235ABCA12c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.1671C>T
n.1869C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215019657G>CCA350447699ABCA12c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.1671C>G
n.1869C>G
2g.215019657G=CA1327177538ABCA12c.1427C= (p.Ala476=)
c.473C= (p.Ala158=)
n.1671C=
n.1869C=
2g.215019657G>TCA350447700ABCA12c.1427C>A (p.Ala476Glu)
c.473C>A (p.Ala158Glu)
n.1671C>A
n.1869C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019658C>ACA350447701ABCA12c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.1670G>T
n.1868G>T
2g.215019658C>GCA350447702ABCA12c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.1670G>C
n.1868G>C
2g.215019658C>TCA350447703ABCA12c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.1670G>A
n.1868G>A
2g.215019659T>ACA350447704ABCA12c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.471A>T (p.Glu157Asp)
n.1669A>T
n.1867A>T
2g.215019659T>CCA431387843ABCA12c.1425A>G (p.Glu475=)
c.471A>G (p.Glu157=)
n.1669A>G
n.1867A>G
2g.215019659T>GCA350447705ABCA12c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.471A>C (p.Glu157Asp)
n.1669A>C
n.1867A>C
2g.215019660T>ACA350447708ABCA12c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.1668A>T
n.1866A>T
2g.215019660T>CCA350447706ABCA12c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.1668A>G
n.1866A>G
2g.215019660T>GCA350447707ABCA12c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.1668A>C
n.1866A>C
2g.215019661C>ACA350447709ABCA12c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.1667G>T
n.1865G>T
2g.215019661C=CA1327177539ABCA12c.1423G= (p.Glu475=)
c.469G= (p.Glu157=)
n.1667G=
n.1865G=
2g.215019661C>GCA350447710ABCA12c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.1667G>C
n.1865G>C
2g.215019661C>TCA64803804ABCA12c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.1667G>A
n.1865G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.215019662G>ACA2092236ABCA12c.1422C>T (p.Leu474=)
c.468C>T (p.Leu156=)
n.1666C>T
n.1864C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019662G>CCA431387875ABCA12c.1422C>G (p.Leu474=)
c.468C>G (p.Leu156=)
n.1666C>G
n.1864C>G
2g.215019662G=CA1327177540ABCA12c.1422C= (p.Leu474=)
c.468C= (p.Leu156=)
n.1666C=
n.1864C=
2g.215019662G>TCA431387877ABCA12c.1422C>A (p.Leu474=)
c.468C>A (p.Leu156=)
n.1666C>A
n.1864C>A
2g.215019663A>CCA350447711ABCA12c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
n.1665T>G
n.1863T>G
2g.215019663A>GCA350447712ABCA12c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
n.1665T>C
n.1863T>C
2g.215019663A>TCA350447713ABCA12c.1421T>A (p.Leu474His)
c.467T>A (p.Leu156His)
n.1665T>A
n.1863T>A
2g.215019664G>ACA10612790ABCA12c.1420C>T (p.Leu474Phe)
c.466C>T (p.Leu156Phe)
n.1664C>T
n.1862C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.215019664G>CCA350447714ABCA12c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
n.1664C>G
n.1862C>G
2g.215019664G=CA1327177541ABCA12c.1420C= (p.Leu474=)
c.466C= (p.Leu156=)
n.1664C=
n.1862C=
2g.215019664G>TCA350447715ABCA12c.1420C>A (p.Leu474Ile)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
n.1664C>A
n.1862C>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.215019665G>ACA431387892ABCA12c.1419C>T (p.Leu473=)
c.465C>T (p.Leu155=)
n.1663C>T
n.1861C>T
 ClinVar dbSNP
2g.215019665G>CCA431387893ABCA12c.1419C>G (p.Leu473=)
c.465C>G (p.Leu155=)
n.1663C>G
n.1861C>G
2g.215019665G=CA1327177542ABCA12c.1419C= (p.Leu473=)
c.465C= (p.Leu155=)
n.1663C=
n.1861C=
2g.215019665G>TCA431387905ABCA12c.1419C>A (p.Leu473=)
c.465C>A (p.Leu155=)
n.1663C>A
n.1861C>A
2g.215019666A>CCA350447716ABCA12c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.1662T>G
n.1860T>G
2g.215019666A>GCA350447717ABCA12c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.1662T>C
n.1860T>C
2g.215019666A>TCA350447718ABCA12c.1418T>A (p.Leu473His)
c.464T>A (p.Leu155His)
n.1662T>A
n.1860T>A
2g.215019667G>ACA350447720ABCA12c.1417C>T (p.Leu473Phe)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
n.1661C>T
n.1859C>T
 gnomAD v4
2g.215019667G>CCA350447721ABCA12c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.1661C>G
n.1859C>G
2g.215019667G>TCA350447719ABCA12c.1417C>A (p.Leu473Ile)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
n.1661C>A
n.1859C>A
2g.215019668T>ACA350447723ABCA12c.1416A>T (p.Gln472His)
c.462A>T (p.Gln154His)
n.1660A>T
n.1858A>T
2g.215019668T>CCA431387919ABCA12c.1416A>G (p.Gln472=)
c.462A>G (p.Gln154=)
n.1660A>G
n.1858A>G
2g.215019668T>GCA350447722ABCA12c.1416A>C (p.Gln472His)
c.462A>C (p.Gln154His)
n.1660A>C
n.1858A>C
 gnomAD v4
2g.215019669T>ACA350447726ABCA12c.1415A>T (p.Gln472Leu)
c.461A>T (p.Gln154Leu)
n.1659A>T
n.1857A>T
2g.215019669T>CCA350447724ABCA12c.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.461A>G (p.Gln154Arg)
n.1659A>G
n.1857A>G
2g.215019669T>GCA350447725ABCA12c.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.461A>C (p.Gln154Pro)
n.1659A>C
n.1857A>C
2g.215019670G>ACA350447727ABCA12c.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.460C>T (p.Gln154Ter)
n.1658C>T
n.1856C>T
 gnomAD v4
2g.215019670G>CCA350447728ABCA12c.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.460C>G (p.Gln154Glu)
n.1658C>G
n.1856C>G
2g.215019670G>TCA350447729ABCA12c.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.460C>A (p.Gln154Lys)
n.1658C>A
n.1856C>A
2g.215019671C>ACA431387930ABCA12c.1413G>T (p.Leu471=)
c.459G>T (p.Leu153=)
n.1657G>T
n.1855G>T
2g.215019671C>GCA431387932ABCA12c.1413G>C (p.Leu471=)
c.459G>C (p.Leu153=)
n.1657G>C
n.1855G>C
2g.215019671C>TCA431387933ABCA12c.1413G>A (p.Leu471=)
c.459G>A (p.Leu153=)
n.1657G>A
n.1855G>A
2g.215019672A>CCA350447730ABCA12c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.1656T>G
n.1854T>G
2g.215019672A>GCA350447731ABCA12c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.1656T>C
n.1854T>C
2g.215019672A>TCA350447732ABCA12c.1412T>A (p.Leu471Gln)
c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.1656T>A
n.1854T>A
2g.215019673G>ACA64803820ABCA12c.1411C>T (p.Leu471=)
c.457C>T (p.Leu153=)
n.1655C>T
n.1853C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019673G>CCA350447733ABCA12c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.1655C>G
n.1853C>G
 gnomAD v4
2g.215019673G=CA1327177543ABCA12c.1411C= (p.Leu471=)
c.457C= (p.Leu153=)
n.1655C=
n.1853C=
2g.215019673G>TCA350447734ABCA12c.1411C>A (p.Leu471Met)
c.457C>A (p.Leu153Met)
n.1655C>A
n.1853C>A
 dbSNP
2g.215019674A>CCA350447735ABCA12c.1410T>G (p.Asp470Glu)
c.456T>G (p.Asp152Glu)
n.1654T>G
n.1852T>G
2g.215019674A>GCA431387950ABCA12c.1410T>C (p.Asp470=)
c.456T>C (p.Asp152=)
n.1654T>C
n.1852T>C
2g.215019674A>TCA350447736ABCA12c.1410T>A (p.Asp470Glu)
c.456T>A (p.Asp152Glu)
n.1654T>A
n.1852T>A
2g.215019675T>ACA350447737ABCA12c.1409A>T (p.Asp470Val)
c.455A>T (p.Asp152Val)
n.1653A>T
n.1851A>T
2g.215019675T>CCA350447739ABCA12c.1409A>G (p.Asp470Gly)
c.455A>G (p.Asp152Gly)
n.1653A>G
n.1851A>G
2g.215019675T>GCA350447738ABCA12c.1409A>C (p.Asp470Ala)
c.455A>C (p.Asp152Ala)
n.1653A>C
n.1851A>C
2g.215019676C>ACA350447740ABCA12c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
n.1652G>T
n.1850G>T
2g.215019676C>GCA350447741ABCA12c.1408G>C (p.Asp470His)
c.454G>C (p.Asp152His)
n.1652G>C
n.1850G>C
2g.215019676C>TCA350447742ABCA12c.1408G>A (p.Asp470Asn)
c.454G>A (p.Asp152Asn)
n.1652G>A
n.1850G>A
2g.215019677A>CCA350447743ABCA12c.1407T>G (p.Phe469Leu)
c.453T>G (p.Phe151Leu)
n.1651T>G
n.1849T>G
2g.215019677A>GCA431387968ABCA12c.1407T>C (p.Phe469=)
c.453T>C (p.Phe151=)
n.1651T>C
n.1849T>C
2g.215019677A>TCA350447744ABCA12c.1407T>A (p.Phe469Leu)
c.453T>A (p.Phe151Leu)
n.1651T>A
n.1849T>A
2g.215019678A=CA1327177544ABCA12c.1406T= (p.Phe469=)
c.452T= (p.Phe151=)
n.1650T=
n.1848T=
2g.215019678A>CCA350447745ABCA12c.1406T>G (p.Phe469Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
n.1650T>G
n.1848T>G
2g.215019678A>GCA350447746ABCA12c.1406T>C (p.Phe469Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
n.1650T>C
n.1848T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019678A>TCA350447747ABCA12c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
n.1650T>A
n.1848T>A
2g.215019679A>CCA350447748ABCA12c.1405T>G (p.Phe469Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
n.1649T>G
n.1847T>G
2g.215019679A>GCA350447749ABCA12c.1405T>C (p.Phe469Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
n.1649T>C
n.1847T>C
2g.215019679A>TCA350447750ABCA12c.1405T>A (p.Phe469Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
n.1649T>A
n.1847T>A
2g.215019680C>ACA350447751ABCA12c.1404G>T (p.Glu468Asp)
c.450G>T (p.Glu150Asp)
n.1648G>T
n.1846G>T
2g.215019680C=CA1327177545ABCA12c.1404G= (p.Glu468=)
c.450G= (p.Glu150=)
n.1648G=
n.1846G=
2g.215019680C>GCA350447752ABCA12c.1404G>C (p.Glu468Asp)
c.450G>C (p.Glu150Asp)
n.1648G>C
n.1846G>C
2g.215019680C>TCA431387978ABCA12c.1404G>A (p.Glu468=)
c.450G>A (p.Glu150=)
n.1648G>A
n.1846G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019681T>ACA350447753ABCA12c.1403A>T (p.Glu468Val)
c.449A>T (p.Glu150Val)
n.1647A>T
n.1845A>T
2g.215019681T>CCA350447754ABCA12c.1403A>G (p.Glu468Gly)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
n.1647A>G
n.1845A>G
2g.215019681T>GCA350447755ABCA12c.1403A>C (p.Glu468Ala)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
n.1647A>C
n.1845A>C
2g.215019682C>ACA350447756ABCA12c.1402G>T (p.Glu468Ter)
c.448G>T (p.Glu150Ter)
n.1646G>T
n.1844G>T
2g.215019682C=CA1327177546ABCA12c.1402G= (p.Glu468=)
c.448G= (p.Glu150=)
n.1646G=
n.1844G=
2g.215019682C>GCA350447757ABCA12c.1402G>C (p.Glu468Gln)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
n.1646G>C
n.1844G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.215019682C>TCA350447758ABCA12c.1402G>A (p.Glu468Lys)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
n.1646G>A
n.1844G>A
2g.215019683A>CCA350447759ABCA12c.1401T>G (p.Ser467Arg)
c.447T>G (p.Ser149Arg)
n.1645T>G
n.1843T>G
2g.215019683A>GCA431387982ABCA12c.1401T>C (p.Ser467=)
c.447T>C (p.Ser149=)
n.1645T>C
n.1843T>C
2g.215019683A>TCA350447760ABCA12c.1401T>A (p.Ser467Arg)
c.447T>A (p.Ser149Arg)
n.1645T>A
n.1843T>A
 COSMIC COSMIC
2g.215019684C>ACA350447761ABCA12c.1400G>T (p.Ser467Ile)
c.446G>T (p.Ser149Ile)
n.1644G>T
n.1842G>T
 gnomAD v4
2g.215019684C>GCA350447762ABCA12c.1400G>C (p.Ser467Thr)
c.446G>C (p.Ser149Thr)
n.1644G>C
n.1842G>C
 gnomAD v4
2g.215019684C>TCA350447763ABCA12c.1400G>A (p.Ser467Asn)
c.446G>A (p.Ser149Asn)
n.1644G>A
n.1842G>A
 gnomAD v4
2g.215019685T>ACA350447766ABCA12c.1399A>T (p.Ser467Cys)
c.445A>T (p.Ser149Cys)
n.1643A>T
n.1841A>T
2g.215019685T>CCA350447765ABCA12c.1399A>G (p.Ser467Gly)
c.445A>G (p.Ser149Gly)
n.1643A>G
n.1841A>G
 gnomAD v4
2g.215019685T>GCA350447764ABCA12c.1399A>C (p.Ser467Arg)
c.445A>C (p.Ser149Arg)
n.1643A>C
n.1841A>C
2g.215019687delCA2662982236ABCA12c.1399del (p.Ser467ValfsTer17)
c.445del (p.Ser149ValfsTer17)
n.1643del
n.1841del
 gnomAD v4
2g.215019686T>ACA2092237ABCA12c.1398A>T (p.Glu466Asp)
c.444A>T (p.Glu148Asp)
n.1642A>T
n.1840A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019686T>CCA431387991ABCA12c.1398A>G (p.Glu466=)
c.444A>G (p.Glu148=)
n.1642A>G
n.1840A>G
2g.215019686T>GCA350447767ABCA12c.1398A>C (p.Glu466Asp)
c.444A>C (p.Glu148Asp)
n.1642A>C
n.1840A>C
 dbSNP
2g.215019686T=CA1327177547ABCA12c.1398A= (p.Glu466=)
c.444A= (p.Glu148=)
n.1642A=
n.1840A=
2g.215019687T>ACA350447768ABCA12c.1397A>T (p.Glu466Val)
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.1641A>T
n.1839A>T
2g.215019687T>CCA350447769ABCA12c.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.1641A>G
n.1839A>G
 gnomAD v4
2g.215019687T>GCA350447770ABCA12c.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.1641A>C
n.1839A>C
2g.215019688C>ACA350447771ABCA12c.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.1640G>T
n.1838G>T
2g.215019688C=CA1327177548ABCA12c.1396G= (p.Glu466=)
c.442G= (p.Glu148=)
n.1640G=
n.1838G=
2g.215019688C>GCA350447772ABCA12c.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.1640G>C
n.1838G>C
2g.215019688C>TCA2092238ABCA12c.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.1640G>A
n.1838G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019689T>ACA350447773ABCA12c.1395A>T (p.Glu465Asp)
c.441A>T (p.Glu147Asp)
n.1639A>T
n.1837A>T
2g.215019689T>CCA431387999ABCA12c.1395A>G (p.Glu465=)
c.441A>G (p.Glu147=)
n.1639A>G
n.1837A>G
2g.215019689T>GCA350447774ABCA12c.1395A>C (p.Glu465Asp)
c.441A>C (p.Glu147Asp)
n.1639A>C
n.1837A>C
2g.215019690T>ACA350447775ABCA12c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.1638A>T
n.1836A>T
2g.215019690T>CCA350447776ABCA12c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.1638A>G
n.1836A>G
2g.215019690T>GCA350447777ABCA12c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.1638A>C
n.1836A>C
2g.215019691C>ACA350447778ABCA12c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.1637G>T
n.1835G>T
2g.215019691C=CA1327177549ABCA12c.1393G= (p.Glu465=)
c.439G= (p.Glu147=)
n.1637G=
n.1835G=
2g.215019691C>GCA350447779ABCA12c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.1637G>C
n.1835G>C
2g.215019691C>TCA64803862ABCA12c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.1637G>A
n.1835G>A
 dbSNP
2g.215019692A>CCA350447781ABCA12c.1392T>G (p.Cys464Trp)
c.438T>G (p.Cys146Trp)
n.1636T>G
n.1834T>G
2g.215019692A>GCA431388002ABCA12c.1392T>C (p.Cys464=)
c.438T>C (p.Cys146=)
n.1636T>C
n.1834T>C
2g.215019692A>TCA350447780ABCA12c.1392T>A (p.Cys464Ter)
c.438T>A (p.Cys146Ter)
n.1636T>A
n.1834T>A
2g.215019693C>ACA350447782ABCA12c.1391G>T (p.Cys464Phe)
c.437G>T (p.Cys146Phe)
n.1635G>T
n.1833G>T
2g.215019693C>GCA350447783ABCA12c.1391G>C (p.Cys464Ser)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
n.1635G>C
n.1833G>C
2g.215019693C>TCA350447784ABCA12c.1391G>A (p.Cys464Tyr)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
n.1635G>A
n.1833G>A
2g.215019694A=CA1327177550ABCA12c.1390T= (p.Cys464=)
c.436T= (p.Cys146=)
n.1634T=
n.1832T=
2g.215019694A>CCA350447785ABCA12c.1390T>G (p.Cys464Gly)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
n.1634T>G
n.1832T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019694A>GCA350447786ABCA12c.1390T>C (p.Cys464Arg)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
n.1634T>C
n.1832T>C
2g.215019694A>TCA350447787ABCA12c.1390T>A (p.Cys464Ser)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
n.1634T>A
n.1832T>A
2g.215019695C>ACA431388012ABCA12c.1389G>T (p.Leu463=)
c.435G>T (p.Leu145=)
n.1633G>T
n.1831G>T
2g.215019695C=CA1327177551ABCA12c.1389G= (p.Leu463=)
c.435G= (p.Leu145=)
n.1633G=
n.1831G=
2g.215019695C>GCA431388014ABCA12c.1389G>C (p.Leu463=)
c.435G>C (p.Leu145=)
n.1633G>C
n.1831G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019695C>TCA431388010ABCA12c.1389G>A (p.Leu463=)
c.435G>A (p.Leu145=)
n.1633G>A
n.1831G>A
 gnomAD v4
2g.215019696A>CCA350447788ABCA12c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.1632T>G
n.1830T>G
2g.215019696A>GCA350447790ABCA12c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.1632T>C
n.1830T>C
2g.215019696A>TCA350447789ABCA12c.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.1632T>A
n.1830T>A
2g.215019697G>ACA431388015ABCA12c.1387C>T (p.Leu463=)
c.433C>T (p.Leu145=)
n.1631C>T
n.1829C>T
2g.215019697G>CCA350447791ABCA12c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.1631C>G
n.1829C>G
2g.215019697G>TCA350447792ABCA12c.1387C>A (p.Leu463Met)
c.433C>A (p.Leu145Met)
n.1631C>A
n.1829C>A
2g.215019698G>ACA431388018ABCA12c.1386C>T (p.Ser462=)
c.432C>T (p.Ser144=)
n.1630C>T
n.1828C>T
 ClinVar
2g.215019698G>CCA350447793ABCA12c.1386C>G (p.Ser462Arg)
c.432C>G (p.Ser144Arg)
n.1630C>G
n.1828C>G
2g.215019698G>TCA350447794ABCA12c.1386C>A (p.Ser462Arg)
c.432C>A (p.Ser144Arg)
n.1630C>A
n.1828C>A
2g.215019699C>ACA350447795ABCA12c.1385G>T (p.Ser462Ile)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
n.1629G>T
n.1827G>T
2g.215019699C=CA1327177552ABCA12c.1385G= (p.Ser462=)
c.431G= (p.Ser144=)
n.1629G=
n.1827G=
2g.215019699C>GCA350447797ABCA12c.1385G>C (p.Ser462Thr)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
n.1629G>C
n.1827G>C
2g.215019699C>TCA350447796ABCA12c.1385G>A (p.Ser462Asn)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
n.1629G>A
n.1827G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019700T>ACA350447798ABCA12c.1384A>T (p.Ser462Cys)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
n.1628A>T
n.1826A>T
2g.215019700T>CCA350447799ABCA12c.1384A>G (p.Ser462Gly)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
n.1628A>G
n.1826A>G
 gnomAD v4
2g.215019700T>GCA350447800ABCA12c.1384A>C (p.Ser462Arg)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
n.1628A>C
n.1826A>C
 gnomAD v4
2g.215019701C>ACA431388025ABCA12c.1383G>T (p.Gly461=)
c.429G>T (p.Gly143=)
n.1627G>T
n.1825G>T
2g.215019701C>GCA431388031ABCA12c.1383G>C (p.Gly461=)
c.429G>C (p.Gly143=)
n.1627G>C
n.1825G>C
2g.215019701C>TCA431388027ABCA12c.1383G>A (p.Gly461=)
c.429G>A (p.Gly143=)
n.1627G>A
n.1825G>A
 dbSNP
2g.215019702C>ACA350447801ABCA12c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.1626G>T
n.1824G>T
2g.215019702C>GCA350447802ABCA12c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.1626G>C
n.1824G>C
2g.215019702C>TCA350447803ABCA12c.1382G>A (p.Gly461Glu)
c.428G>A (p.Gly143Glu)
n.1626G>A
n.1824G>A
 COSMIC COSMIC
2g.215019703C>ACA350447804ABCA12c.1381G>T (p.Gly461Trp)
c.427G>T (p.Gly143Trp)
n.1625G>T
n.1823G>T
 gnomAD v4
2g.215019703C>GCA350447805ABCA12c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.1625G>C
n.1823G>C
2g.215019703C>TCA350447806ABCA12c.1381G>A (p.Gly461Arg)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
n.1625G>A
n.1823G>A
 gnomAD v4
2g.215019704A>CCA350447807ABCA12c.1380T>G (p.Phe460Leu)
c.426T>G (p.Phe142Leu)
n.1624T>G
n.1822T>G
2g.215019704A>GCA431388036ABCA12c.1380T>C (p.Phe460=)
c.426T>C (p.Phe142=)
n.1624T>C
n.1822T>C
2g.215019704A>TCA350447808ABCA12c.1380T>A (p.Phe460Leu)
c.426T>A (p.Phe142Leu)
n.1624T>A
n.1822T>A
2g.215019705A>CCA350447811ABCA12c.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.1623T>G
n.1821T>G
2g.215019705A>GCA350447810ABCA12c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.1623T>C
n.1821T>C
2g.215019705A>TCA350447809ABCA12c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.1623T>A
n.1821T>A
2g.215019706A>CCA350447812ABCA12c.1378T>G (p.Phe460Val)
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.1622T>G
n.1820T>G
2g.215019706A>GCA350447814ABCA12c.1378T>C (p.Phe460Leu)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.1622T>C
n.1820T>C
2g.215019706A>TCA350447813ABCA12c.1378T>A (p.Phe460Ile)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.1622T>A
n.1820T>A
2g.215019707G>ACA431388043ABCA12c.1377C>T (p.Ser459=)
c.423C>T (p.Ser141=)
n.1621C>T
n.1819C>T
 dbSNP
2g.215019707G>CCA350447815ABCA12c.1377C>G (p.Ser459Arg)
c.423C>G (p.Ser141Arg)
n.1621C>G
n.1819C>G
2g.215019707G=CA1327177553ABCA12c.1377C= (p.Ser459=)
c.423C= (p.Ser141=)
n.1621C=
n.1819C=
2g.215019707G>TCA350447816ABCA12c.1377C>A (p.Ser459Arg)
c.423C>A (p.Ser141Arg)
n.1621C>A
n.1819C>A
 gnomAD v4
2g.215019708C>ACA350447817ABCA12c.1376G>T (p.Ser459Ile)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
n.1620G>T
n.1818G>T
2g.215019708C=CA1327177554ABCA12c.1376G= (p.Ser459=)
c.422G= (p.Ser141=)
n.1620G=
n.1818G=
2g.215019708C>GCA2092239ABCA12c.1376G>C (p.Ser459Thr)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
n.1620G>C
n.1818G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019708C>TCA350447818ABCA12c.1376G>A (p.Ser459Asn)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
n.1620G>A
n.1818G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019709T>ACA350447819ABCA12c.1375A>T (p.Ser459Cys)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
n.1619A>T
n.1817A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019709T>CCA350447820ABCA12c.1375A>G (p.Ser459Gly)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
n.1619A>G
n.1817A>G
2g.215019709T>GCA350447821ABCA12c.1375A>C (p.Ser459Arg)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
n.1619A>C
n.1817A>C
2g.215019709T=CA1327177555ABCA12c.1375A= (p.Ser459=)
c.421A= (p.Ser141=)
n.1619A=
n.1817A=
2g.215019710C>ACA350447822ABCA12c.1374G>T (p.Met458Ile)
c.420G>T (p.Met140Ile)
n.1618G>T
n.1816G>T
2g.215019710C=CA1327177556ABCA12c.1374G= (p.Met458=)
c.420G= (p.Met140=)
n.1618G=
n.1816G=
2g.215019710C>GCA350447823ABCA12c.1374G>C (p.Met458Ile)
c.420G>C (p.Met140Ile)
n.1618G>C
n.1816G>C
2g.215019710C>TCA350447824ABCA12c.1374G>A (p.Met458Ile)
c.420G>A (p.Met140Ile)
n.1618G>A
n.1816G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215019711A=CA1327177557ABCA12c.1373T= (p.Met458=)
c.419T= (p.Met140=)
n.1617T=
n.1815T=
2g.215019711A>CCA64803869ABCA12c.1373T>G (p.Met458Arg)
c.419T>G (p.Met140Arg)
n.1617T>G
n.1815T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019711A>GCA350447826ABCA12c.1373T>C (p.Met458Thr)
c.419T>C (p.Met140Thr)
n.1617T>C
n.1815T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019711A>TCA350447825ABCA12c.1373T>A (p.Met458Lys)
c.419T>A (p.Met140Lys)
n.1617T>A
n.1815T>A
2g.215019712T>ACA350447827ABCA12c.1372A>T (p.Met458Leu)
c.418A>T (p.Met140Leu)
n.1616A>T
n.1814A>T
2g.215019712T>CCA350447828ABCA12c.1372A>G (p.Met458Val)
c.418A>G (p.Met140Val)
n.1616A>G
n.1814A>G
 gnomAD v4
2g.215019712T>GCA350447829ABCA12c.1372A>C (p.Met458Leu)
c.418A>C (p.Met140Leu)
n.1616A>C
n.1814A>C
2g.215019713A=CA1327177558ABCA12c.1371T= (p.Asp457=)
c.417T= (p.Asp139=)
n.1615T=
n.1813T=
2g.215019713A>CCA350447830ABCA12c.1371T>G (p.Asp457Glu)
c.417T>G (p.Asp139Glu)
n.1615T>G
n.1813T>G
2g.215019713A>GCA2092240ABCA12c.1371T>C (p.Asp457=)
c.417T>C (p.Asp139=)
n.1615T>C
n.1813T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019713A>TCA350447831ABCA12c.1371T>A (p.Asp457Glu)
c.417T>A (p.Asp139Glu)
n.1615T>A
n.1813T>A
2g.215019714T>ACA350447832ABCA12c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.416A>T (p.Asp139Val)
n.1614A>T
n.1812A>T
2g.215019714T>CCA350447833ABCA12c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
n.1614A>G
n.1812A>G
2g.215019714T>GCA350447834ABCA12c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
n.1614A>C
n.1812A>C
2g.215019715C>ACA350447835ABCA12c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
n.1613G>T
n.1811G>T
2g.215019715C>GCA350447836ABCA12c.1369G>C (p.Asp457His)
c.415G>C (p.Asp139His)
n.1613G>C
n.1811G>C
2g.215019715C>TCA350447837ABCA12c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
n.1613G>A
n.1811G>A
2g.215019716A=CA1327177559ABCA12c.1368T= (p.Ser456=)
c.414T= (p.Ser138=)
n.1612T=
n.1810T=
2g.215019716A>CCA431388062ABCA12c.1368T>G (p.Ser456=)
c.414T>G (p.Ser138=)
n.1612T>G
n.1810T>G
2g.215019716A>GCA64803891ABCA12c.1368T>C (p.Ser456=)
c.414T>C (p.Ser138=)
n.1612T>C
n.1810T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019716A>TCA431388065ABCA12c.1368T>A (p.Ser456=)
c.414T>A (p.Ser138=)
n.1612T>A
n.1810T>A
 dbSNP
2g.215019717G>ACA350447840ABCA12c.1367C>T (p.Ser456Phe)
c.413C>T (p.Ser138Phe)
n.1611C>T
n.1809C>T
2g.215019717G>CCA350447839ABCA12c.1367C>G (p.Ser456Cys)
c.413C>G (p.Ser138Cys)
n.1611C>G
n.1809C>G
 gnomAD v4
2g.215019717G>TCA350447838ABCA12c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
n.1611C>A
n.1809C>A
2g.215019718A>CCA350447841ABCA12c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.1610T>G
n.1808T>G
2g.215019718A>GCA350447843ABCA12c.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.1610T>C
n.1808T>C
2g.215019718A>TCA350447842ABCA12c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.1610T>A
n.1808T>A
2g.215019719G>ACA431388071ABCA12c.1365C>T (p.Leu455=)
c.411C>T (p.Leu137=)
n.1609C>T
n.1807C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019719G>CCA431388072ABCA12c.1365C>G (p.Leu455=)
c.411C>G (p.Leu137=)
n.1609C>G
n.1807C>G
2g.215019719G=CA1327177560ABCA12c.1365C= (p.Leu455=)
c.411C= (p.Leu137=)
n.1609C=
n.1807C=
2g.215019719G>TCA431388074ABCA12c.1365C>A (p.Leu455=)
c.411C>A (p.Leu137=)
n.1609C>A
n.1807C>A
 gnomAD v4
2g.215019720A=CA1327177561ABCA12c.1364T= (p.Leu455=)
c.410T= (p.Leu137=)
n.1608T=
n.1806T=
2g.215019720A>CCA350447844ABCA12c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.1608T>G
n.1806T>G
2g.215019720A>GCA350447846ABCA12c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.1608T>C
n.1806T>C
2g.215019720A>TCA350447845ABCA12c.1364T>A (p.Leu455His)
c.410T>A (p.Leu137His)
n.1608T>A
n.1806T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019721G>ACA350447847ABCA12c.1363C>T (p.Leu455Phe)
c.409C>T (p.Leu137Phe)
n.1607C>T
n.1805C>T
2g.215019721G>CCA350447848ABCA12c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.1607C>G
n.1805C>G
2g.215019721G>TCA350447849ABCA12c.1363C>A (p.Leu455Ile)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.1607C>A
n.1805C>A
 gnomAD v4
2g.215019722C>ACA2092241ABCA12c.1362G>T (p.Gln454His)
c.408G>T (p.Gln136His)
n.1606G>T
n.1804G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019722C=CA1327177562ABCA12c.1362G= (p.Gln454=)
c.408G= (p.Gln136=)
n.1606G=
n.1804G=
2g.215019722C>GCA350447850ABCA12c.1362G>C (p.Gln454His)
c.408G>C (p.Gln136His)
n.1606G>C
n.1804G>C
2g.215019722C>TCA431388080ABCA12c.1362G>A (p.Gln454=)
c.408G>A (p.Gln136=)
n.1606G>A
n.1804G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.215019723T>ACA350447851ABCA12c.1361A>T (p.Gln454Leu)
c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.1605A>T
n.1803A>T
2g.215019723T>CCA350447852ABCA12c.1361A>G (p.Gln454Arg)
c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.1605A>G
n.1803A>G
2g.215019723T>GCA350447853ABCA12c.1361A>C (p.Gln454Pro)
c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.1605A>C
n.1803A>C
2g.215019724G>ACA350447854ABCA12c.1360C>T (p.Gln454Ter)
c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.1604C>T
n.1802C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019724G>CCA350447855ABCA12c.1360C>G (p.Gln454Glu)
c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.1604C>G
n.1802C>G
2g.215019724G=CA1327177563ABCA12c.1360C= (p.Gln454=)
c.406C= (p.Gln136=)
n.1604C=
n.1802C=
2g.215019724G>TCA350447856ABCA12c.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.1604C>A
n.1802C>A
2g.215019725G>ACA431388084ABCA12c.1359C>T (p.Cys453=)
c.405C>T (p.Cys135=)
n.1603C>T
n.1801C>T
 gnomAD v4
2g.215019725G>CCA350447857ABCA12c.1359C>G (p.Cys453Trp)
c.405C>G (p.Cys135Trp)
n.1603C>G
n.1801C>G
2g.215019725G>TCA350447858ABCA12c.1359C>A (p.Cys453Ter)
c.405C>A (p.Cys135Ter)
n.1603C>A
n.1801C>A
2g.215019726C>ACA350447861ABCA12c.1358G>T (p.Cys453Phe)
c.404G>T (p.Cys135Phe)
n.1602G>T
n.1800G>T
2g.215019726C>GCA350447859ABCA12c.1358G>C (p.Cys453Ser)
c.404G>C (p.Cys135Ser)
n.1602G>C
n.1800G>C
2g.215019726C>TCA350447860ABCA12c.1358G>A (p.Cys453Tyr)
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
n.1602G>A
n.1800G>A
 gnomAD v4
2g.215019727A=CA1327177564ABCA12c.1357T= (p.Cys453=)
c.403T= (p.Cys135=)
n.1601T=
n.1799T=
2g.215019727A>CCA350447862ABCA12c.1357T>G (p.Cys453Gly)
c.403T>G (p.Cys135Gly)
n.1601T>G
n.1799T>G
2g.215019727A>GCA350447863ABCA12c.1357T>C (p.Cys453Arg)
c.403T>C (p.Cys135Arg)
n.1601T>C
n.1799T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019727A>TCA350447864ABCA12c.1357T>A (p.Cys453Ser)
c.403T>A (p.Cys135Ser)
n.1601T>A
n.1799T>A
2g.215019728T>ACA431388089ABCA12c.1356A>T (p.Ser452=)
c.402A>T (p.Ser134=)
n.1600A>T
n.1798A>T
2g.215019728T>CCA431388090ABCA12c.1356A>G (p.Ser452=)
c.402A>G (p.Ser134=)
n.1600A>G
n.1798A>G
2g.215019728T>GCA2092242ABCA12c.1356A>C (p.Ser452=)
c.402A>C (p.Ser134=)
n.1600A>C
n.1798A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019728T=CA1327177565ABCA12c.1356A= (p.Ser452=)
c.402A= (p.Ser134=)
n.1600A=
n.1798A=
2g.215019729G>ACA350447865ABCA12c.1355C>T (p.Ser452Leu)
c.401C>T (p.Ser134Leu)
n.1599C>T
n.1797C>T
 COSMIC COSMIC
2g.215019729G>CCA350447866ABCA12c.1355C>G (p.Ser452Ter)
c.401C>G (p.Ser134Ter)
n.1599C>G
n.1797C>G
2g.215019729G>TCA350447867ABCA12c.1355C>A (p.Ser452Ter)
c.401C>A (p.Ser134Ter)
n.1599C>A
n.1797C>A
2g.215019730A>CCA350447868ABCA12c.1354T>G (p.Ser452Ala)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
n.1598T>G
n.1796T>G
2g.215019730A>GCA350447869ABCA12c.1354T>C (p.Ser452Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.1598T>C
n.1796T>C
2g.215019730A>TCA350447870ABCA12c.1354T>A (p.Ser452Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.1598T>A
n.1796T>A
2g.215019731C>ACA350447871ABCA12c.1353G>T (p.Lys451Asn)
c.399G>T (p.Lys133Asn)
n.1597G>T
n.1795G>T
2g.215019731C>GCA350447872ABCA12c.1353G>C (p.Lys451Asn)
c.399G>C (p.Lys133Asn)
n.1597G>C
n.1795G>C
2g.215019731C>TCA431388093ABCA12c.1353G>A (p.Lys451=)
c.399G>A (p.Lys133=)
n.1597G>A
n.1795G>A
 gnomAD v4
2g.215019732T>ACA350447873ABCA12c.1352A>T (p.Lys451Met)
c.398A>T (p.Lys133Met)
n.1596A>T
n.1794A>T
2g.215019732T>CCA350447875ABCA12c.1352A>G (p.Lys451Arg)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
n.1596A>G
n.1794A>G
 dbSNP
2g.215019732T>GCA350447874ABCA12c.1352A>C (p.Lys451Thr)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.1596A>C
n.1794A>C
2g.215019732T=CA1327177566ABCA12c.1352A= (p.Lys451=)
c.398A= (p.Lys133=)
n.1596A=
n.1794A=
2g.215019733T>ACA350447876ABCA12c.1351A>T (p.Lys451Ter)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.1595A>T
n.1793A>T
2g.215019733T>CCA350447877ABCA12c.1351A>G (p.Lys451Glu)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.1595A>G
n.1793A>G
 COSMIC COSMIC
2g.215019733T>GCA350447878ABCA12c.1351A>C (p.Lys451Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.1595A>C
n.1793A>C
2g.215019734C>ACA350447879ABCA12c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
n.1594G>T
n.1792G>T
2g.215019734C>GCA350447880ABCA12c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
n.1594G>C
n.1792G>C
2g.215019734C>TCA431388102ABCA12c.1350G>A (p.Glu450=)
c.396G>A (p.Glu132=)
n.1594G>A
n.1792G>A
2g.215019735T>ACA350447881ABCA12c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.1593A>T
n.1791A>T
2g.215019735T>CCA350447882ABCA12c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.1593A>G
n.1791A>G
2g.215019735T>GCA350447883ABCA12c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.1593A>C
n.1791A>C
2g.215019736C>ACA350447884ABCA12c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.1592G>T
n.1790G>T
2g.215019736C>GCA350447885ABCA12c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.1592G>C
n.1790G>C
2g.215019736C>TCA350447886ABCA12c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.1592G>A
n.1790G>A
2g.215019737T>ACA431388106ABCA12c.1347A>T (p.Ile449=)
c.393A>T (p.Ile131=)
n.1591A>T
n.1789A>T
2g.215019737T>CCA350447887ABCA12c.1347A>G (p.Ile449Met)
c.393A>G (p.Ile131Met)
n.1591A>G
n.1789A>G
2g.215019737T>GCA431388105ABCA12c.1347A>C (p.Ile449=)
c.393A>C (p.Ile131=)
n.1591A>C
n.1789A>C
2g.215019738A=CA1327177567ABCA12c.1346T= (p.Ile449=)
c.392T= (p.Ile131=)
n.1590T=
n.1788T=
2g.215019738A>CCA350447888ABCA12c.1346T>G (p.Ile449Arg)
c.392T>G (p.Ile131Arg)
n.1590T>G
n.1788T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019738A>GCA350447890ABCA12c.1346T>C (p.Ile449Thr)
c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.1590T>C
n.1788T>C
2g.215019738A>TCA350447889ABCA12c.1346T>A (p.Ile449Lys)
c.392T>A (p.Ile131Lys)
n.1590T>A
n.1788T>A
2g.215019739T>ACA350447891ABCA12c.1345A>T (p.Ile449Leu)
c.391A>T (p.Ile131Leu)
n.1589A>T
n.1787A>T
 gnomAD v4
2g.215019739T>CCA350447892ABCA12c.1345A>G (p.Ile449Val)
c.391A>G (p.Ile131Val)
n.1589A>G
n.1787A>G
 gnomAD v4
2g.215019739T>GCA350447893ABCA12c.1345A>C (p.Ile449Leu)
c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.1589A>C
n.1787A>C
2g.215019740C>ACA350447894ABCA12c.1344G>T (p.Leu448Phe)
c.390G>T (p.Leu130Phe)
n.1588G>T
n.1786G>T
2g.215019740C>GCA350447895ABCA12c.1344G>C (p.Leu448Phe)
c.390G>C (p.Leu130Phe)
n.1588G>C
n.1786G>C
2g.215019740C>TCA431388113ABCA12c.1344G>A (p.Leu448=)
c.390G>A (p.Leu130=)
n.1588G>A
n.1786G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.215019741A>CCA350447896ABCA12c.1343T>G (p.Leu448Trp)
c.389T>G (p.Leu130Trp)
n.1587T>G
n.1785T>G
2g.215019741A>GCA350447897ABCA12c.1343T>C (p.Leu448Ser)
c.389T>C (p.Leu130Ser)
n.1587T>C
n.1785T>C
2g.215019741A>TCA350447898ABCA12c.1343T>A (p.Leu448Ter)
c.389T>A (p.Leu130Ter)
n.1587T>A
n.1785T>A
2g.215019742A=CA1327177568ABCA12c.1342T= (p.Leu448=)
c.388T= (p.Leu130=)
n.1586T=
n.1784T=
2g.215019742A>CCA350447899ABCA12c.1342T>G (p.Leu448Val)
c.388T>G (p.Leu130Val)
n.1586T>G
n.1784T>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.215019742A>GCA64803899ABCA12c.1342T>C (p.Leu448=)
c.388T>C (p.Leu130=)
n.1586T>C
n.1784T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019742A>TCA350447900ABCA12c.1342T>A (p.Leu448Met)
c.388T>A (p.Leu130Met)
n.1586T>A
n.1784T>A
2g.215019743A>CCA350447902ABCA12c.1341T>G (p.Ser447Arg)
c.387T>G (p.Ser129Arg)
n.1585T>G
n.1783T>G
2g.215019743A>GCA431388119ABCA12c.1341T>C (p.Ser447=)
c.387T>C (p.Ser129=)
n.1585T>C
n.1783T>C
2g.215019743A>TCA350447901ABCA12c.1341T>A (p.Ser447Arg)
c.387T>A (p.Ser129Arg)
n.1585T>A
n.1783T>A
2g.215019744C>ACA350447903ABCA12c.1340G>T (p.Ser447Ile)
c.386G>T (p.Ser129Ile)
n.1584G>T
n.1782G>T
 gnomAD v4
2g.215019744C=CA1327177569ABCA12c.1340G= (p.Ser447=)
c.386G= (p.Ser129=)
n.1584G=
n.1782G=
2g.215019744C>GCA350447905ABCA12c.1340G>C (p.Ser447Thr)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
n.1584G>C
n.1782G>C
2g.215019744C>TCA350447904ABCA12c.1340G>A (p.Ser447Asn)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
n.1584G>A
n.1782G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.215019744_215019745delCA2662982337ABCA12c.1339_1340del (p.Ser447PhefsTer10)
c.385_386del (p.Ser129PhefsTer10)
n.1583_1584del
n.1781_1782del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched