Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215019618T>A | CA350447611 | ABCA12 | c.1466A>T (p.Tyr489Phe) c.512A>T (p.Tyr171Phe) n.1710A>T n.1908A>T | |
2 | g.215019618T>C | CA350447613 | ABCA12 | c.1466A>G (p.Tyr489Cys) c.512A>G (p.Tyr171Cys) n.1710A>G n.1908A>G | |
2 | g.215019618T>G | CA350447615 | ABCA12 | c.1466A>C (p.Tyr489Ser) c.512A>C (p.Tyr171Ser) n.1710A>C n.1908A>C | |
2 | g.215019619A>C | CA350447616 | ABCA12 | c.1465T>G (p.Tyr489Asp) c.511T>G (p.Tyr171Asp) n.1709T>G n.1907T>G | |
2 | g.215019619A>G | CA350447618 | ABCA12 | c.1465T>C (p.Tyr489His) c.511T>C (p.Tyr171His) n.1709T>C n.1907T>C | |
2 | g.215019619A>T | CA350447620 | ABCA12 | c.1465T>A (p.Tyr489Asn) c.511T>A (p.Tyr171Asn) n.1709T>A n.1907T>A | |
2 | g.215019620C>A | CA431387398 | ABCA12 | c.1464G>T (p.Leu488=) c.510G>T (p.Leu170=) n.1708G>T n.1906G>T | |
2 | g.215019620C>G | CA431387400 | ABCA12 | c.1464G>C (p.Leu488=) c.510G>C (p.Leu170=) n.1708G>C n.1906G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215019620C>T | CA431387399 | ABCA12 | c.1464G>A (p.Leu488=) c.510G>A (p.Leu170=) n.1708G>A n.1906G>A | |
2 | g.215019621A= | CA1327177522 | ABCA12 | c.1463T= (p.Leu488=) c.509T= (p.Leu170=) n.1707T= n.1905T= | |
2 | g.215019621A>C | CA350447621 | ABCA12 | c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) n.1707T>G n.1905T>G | |
2 | g.215019621A>G | CA350447623 | ABCA12 | c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) n.1707T>C n.1905T>C | dbSNP |
2 | g.215019621A>T | CA350447625 | ABCA12 | c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.509T>A (p.Leu170Gln) n.1707T>A n.1905T>A | |
2 | g.215019622G>A | CA2092227 | ABCA12 | c.1462C>T (p.Leu488=) c.508C>T (p.Leu170=) n.1706C>T n.1904C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019622G>C | CA350447627 | ABCA12 | c.1462C>G (p.Leu488Val) c.508C>G (p.Leu170Val) n.1706C>G n.1904C>G | |
2 | g.215019622G= | CA1327177523 | ABCA12 | c.1462C= (p.Leu488=) c.508C= (p.Leu170=) n.1706C= n.1904C= | |
2 | g.215019622G>T | CA350447629 | ABCA12 | c.1462C>A (p.Leu488Met) c.508C>A (p.Leu170Met) n.1706C>A n.1904C>A | |
2 | g.215019623T>A | CA350447631 | ABCA12 | c.1461A>T (p.Leu487Phe) c.507A>T (p.Leu169Phe) n.1705A>T n.1903A>T | |
2 | g.215019623T>C | CA2092228 | ABCA12 | c.1461A>G (p.Leu487=) c.507A>G (p.Leu169=) n.1705A>G n.1903A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019623T>G | CA350447630 | ABCA12 | c.1461A>C (p.Leu487Phe) c.507A>C (p.Leu169Phe) n.1705A>C n.1903A>C | |
2 | g.215019623T= | CA1327177524 | ABCA12 | c.1461A= (p.Leu487=) c.507A= (p.Leu169=) n.1705A= n.1903A= | |
2 | g.215019624A>C | CA350447632 | ABCA12 | c.1460T>G (p.Leu487Ter) c.506T>G (p.Leu169Ter) n.1704T>G n.1902T>G | |
2 | g.215019624A>G | CA350447633 | ABCA12 | c.1460T>C (p.Leu487Ser) c.506T>C (p.Leu169Ser) n.1704T>C n.1902T>C | |
2 | g.215019624A>T | CA350447634 | ABCA12 | c.1460T>A (p.Leu487Ter) c.506T>A (p.Leu169Ter) n.1704T>A n.1902T>A | |
2 | g.215019625A>C | CA350447635 | ABCA12 | c.1459T>G (p.Leu487Val) c.505T>G (p.Leu169Val) n.1703T>G n.1901T>G | |
2 | g.215019625A>G | CA431387401 | ABCA12 | c.1459T>C (p.Leu487=) c.505T>C (p.Leu169=) n.1703T>C n.1901T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215019625A>T | CA350447636 | ABCA12 | c.1459T>A (p.Leu487Ile) c.505T>A (p.Leu169Ile) n.1703T>A n.1901T>A | |
2 | g.215019626G>A | CA431387402 | ABCA12 | c.1458C>T (p.Ser486=) c.504C>T (p.Ser168=) n.1702C>T n.1900C>T | |
2 | g.215019626G>C | CA350447637 | ABCA12 | c.1458C>G (p.Ser486Arg) c.504C>G (p.Ser168Arg) n.1702C>G n.1900C>G | |
2 | g.215019626G>T | CA350447638 | ABCA12 | c.1458C>A (p.Ser486Arg) c.504C>A (p.Ser168Arg) n.1702C>A n.1900C>A | |
2 | g.215019627C>A | CA350447639 | ABCA12 | c.1457G>T (p.Ser486Ile) c.503G>T (p.Ser168Ile) n.1701G>T n.1899G>T | |
2 | g.215019627C= | CA1327177525 | ABCA12 | c.1457G= (p.Ser486=) c.503G= (p.Ser168=) n.1701G= n.1899G= | |
2 | g.215019627C>G | CA350447640 | ABCA12 | c.1457G>C (p.Ser486Thr) c.503G>C (p.Ser168Thr) n.1701G>C n.1899G>C | |
2 | g.215019627C>T | CA350447641 | ABCA12 | c.1457G>A (p.Ser486Asn) c.503G>A (p.Ser168Asn) n.1701G>A n.1899G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019628T>A | CA350447643 | ABCA12 | c.1456A>T (p.Ser486Cys) c.502A>T (p.Ser168Cys) n.1700A>T n.1898A>T | |
2 | g.215019628T>C | CA64803715 | ABCA12 | c.1456A>G (p.Ser486Gly) c.502A>G (p.Ser168Gly) n.1700A>G n.1898A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215019628T>G | CA350447642 | ABCA12 | c.1456A>C (p.Ser486Arg) c.502A>C (p.Ser168Arg) n.1700A>C n.1898A>C | |
2 | g.215019628T= | CA1327177526 | ABCA12 | c.1456A= (p.Ser486=) c.502A= (p.Ser168=) n.1700A= n.1898A= | |
2 | g.215019629G>A | CA431387403 | ABCA12 | c.1455C>T (p.Ala485=) c.501C>T (p.Ala167=) n.1699C>T n.1897C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019629G>C | CA431387404 | ABCA12 | c.1455C>G (p.Ala485=) c.501C>G (p.Ala167=) n.1699C>G n.1897C>G | |
2 | g.215019629G= | CA1327177527 | ABCA12 | c.1455C= (p.Ala485=) c.501C= (p.Ala167=) n.1699C= n.1897C= | |
2 | g.215019629G>T | CA64803718 | ABCA12 | c.1455C>A (p.Ala485=) c.501C>A (p.Ala167=) n.1699C>A n.1897C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019630G>A | CA350447644 | ABCA12 | c.1454C>T (p.Ala485Val) c.500C>T (p.Ala167Val) n.1698C>T n.1896C>T | |
2 | g.215019630G>C | CA350447645 | ABCA12 | c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) n.1698C>G n.1896C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215019630G>T | CA350447646 | ABCA12 | c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) n.1698C>A n.1896C>A | |
2 | g.215019631C>A | CA350447647 | ABCA12 | c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) n.1697G>T n.1895G>T | |
2 | g.215019631C>G | CA350447648 | ABCA12 | c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) n.1697G>C n.1895G>C | |
2 | g.215019631C>T | CA350447649 | ABCA12 | c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) n.1697G>A n.1895G>A | |
2 | g.215019632T>A | CA431387405 | ABCA12 | c.1452A>T (p.Ala484=) c.498A>T (p.Ala166=) n.1696A>T n.1894A>T | |
2 | g.215019632T>C | CA431387406 | ABCA12 | c.1452A>G (p.Ala484=) c.498A>G (p.Ala166=) n.1696A>G n.1894A>G | |
2 | g.215019632T>G | CA2092229 | ABCA12 | c.1452A>C (p.Ala484=) c.498A>C (p.Ala166=) n.1696A>C n.1894A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019632T= | CA1327177528 | ABCA12 | c.1452A= (p.Ala484=) c.498A= (p.Ala166=) n.1696A= n.1894A= | |
2 | g.215019633G>A | CA350447650 | ABCA12 | c.1451C>T (p.Ala484Val) c.497C>T (p.Ala166Val) n.1695C>T n.1893C>T | dbSNP |
2 | g.215019633G>C | CA350447651 | ABCA12 | c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) n.1695C>G n.1893C>G | |
2 | g.215019633G>T | CA350447652 | ABCA12 | c.1451C>A (p.Ala484Glu) c.497C>A (p.Ala166Glu) n.1695C>A n.1893C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.215019634C>A | CA350447655 | ABCA12 | c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.1694G>T n.1892G>T | |
2 | g.215019634C>G | CA350447654 | ABCA12 | c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) n.1694G>C n.1892G>C | |
2 | g.215019634C>T | CA350447653 | ABCA12 | c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.1694G>A n.1892G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.215019635T>A | CA431387407 | ABCA12 | c.1449A>T (p.Ile483=) c.495A>T (p.Ile165=) n.1693A>T n.1891A>T | |
2 | g.215019635T>C | CA350447656 | ABCA12 | c.1449A>G (p.Ile483Met) c.495A>G (p.Ile165Met) n.1693A>G n.1891A>G | |
2 | g.215019635T>G | CA431387408 | ABCA12 | c.1449A>C (p.Ile483=) c.495A>C (p.Ile165=) n.1693A>C n.1891A>C | |
2 | g.215019636A= | CA1327177529 | ABCA12 | c.1448T= (p.Ile483=) c.494T= (p.Ile165=) n.1692T= n.1890T= | |
2 | g.215019636A>C | CA350447657 | ABCA12 | c.1448T>G (p.Ile483Arg) c.494T>G (p.Ile165Arg) n.1692T>G n.1890T>G | |
2 | g.215019636A>G | CA350447658 | ABCA12 | c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.494T>C (p.Ile165Thr) n.1692T>C n.1890T>C | dbSNP |
2 | g.215019636A>T | CA350447659 | ABCA12 | c.1448T>A (p.Ile483Lys) c.494T>A (p.Ile165Lys) n.1692T>A n.1890T>A | |
2 | g.215019637T>A | CA350447660 | ABCA12 | c.1447A>T (p.Ile483Leu) c.493A>T (p.Ile165Leu) n.1691A>T n.1889A>T | |
2 | g.215019637T>C | CA350447661 | ABCA12 | c.1447A>G (p.Ile483Val) c.493A>G (p.Ile165Val) n.1691A>G n.1889A>G | |
2 | g.215019637T>G | CA64803740 | ABCA12 | c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.493A>C (p.Ile165Leu) n.1691A>C n.1889A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019637T= | CA1327177530 | ABCA12 | c.1447A= (p.Ile483=) c.493A= (p.Ile165=) n.1691A= n.1889A= | |
2 | g.215019638T>A | CA350447662 | ABCA12 | c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.492A>T (p.Glu164Asp) n.1690A>T n.1888A>T | |
2 | g.215019638T>C | CA431387409 | ABCA12 | c.1446A>G (p.Glu482=) c.492A>G (p.Glu164=) n.1690A>G n.1888A>G | |
2 | g.215019638T>G | CA2092230 | ABCA12 | c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.492A>C (p.Glu164Asp) n.1690A>C n.1888A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019638T= | CA1327177531 | ABCA12 | c.1446A= (p.Glu482=) c.492A= (p.Glu164=) n.1690A= n.1888A= | |
2 | g.215019639T>A | CA350447663 | ABCA12 | c.1445A>T (p.Glu482Val) c.491A>T (p.Glu164Val) n.1689A>T n.1887A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215019639T>C | CA350447664 | ABCA12 | c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) n.1689A>G n.1887A>G | |
2 | g.215019639T>G | CA350447665 | ABCA12 | c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) n.1689A>C n.1887A>C | |
2 | g.215019640C>A | CA350447667 | ABCA12 | c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) n.1688G>T n.1886G>T | |
2 | g.215019640C= | CA1327177532 | ABCA12 | c.1444G= (p.Glu482=) c.490G= (p.Glu164=) n.1688G= n.1886G= | |
2 | g.215019640C>G | CA350447666 | ABCA12 | c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) n.1688G>C n.1886G>C | |
2 | g.215019640C>T | CA2092231 | ABCA12 | c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) n.1688G>A n.1886G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.215019641G>A | CA2092232 | ABCA12 | c.1443C>T (p.Thr481=) c.489C>T (p.Thr163=) n.1687C>T n.1885C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.215019641G>C | CA431387410 | ABCA12 | c.1443C>G (p.Thr481=) c.489C>G (p.Thr163=) n.1687C>G n.1885C>G | |
2 | g.215019641G= | CA1327177533 | ABCA12 | c.1443C= (p.Thr481=) c.489C= (p.Thr163=) n.1687C= n.1885C= | |
2 | g.215019641G>T | CA2092233 | ABCA12 | c.1443C>A (p.Thr481=) c.489C>A (p.Thr163=) n.1687C>A n.1885C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019642G>A | CA350447668 | ABCA12 | c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) n.1686C>T n.1884C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.215019642G>C | CA350447669 | ABCA12 | c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) n.1686C>G n.1884C>G | |
2 | g.215019642G= | CA1327177534 | ABCA12 | c.1442C= (p.Thr481=) c.488C= (p.Thr163=) n.1686C= n.1884C= | |
2 | g.215019642G>T | CA350447670 | ABCA12 | c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) n.1686C>A n.1884C>A | |
2 | g.215019643T>A | CA350447671 | ABCA12 | c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) n.1685A>T n.1883A>T | |
2 | g.215019643T>C | CA350447672 | ABCA12 | c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) n.1685A>G n.1883A>G | |
2 | g.215019643T>G | CA350447673 | ABCA12 | c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) n.1685A>C n.1883A>C | |
2 | g.215019644G>A | CA431387413 | ABCA12 | c.1440C>T (p.Gly480=) c.486C>T (p.Gly162=) n.1684C>T n.1882C>T | |
2 | g.215019644G>C | CA431387412 | ABCA12 | c.1440C>G (p.Gly480=) c.486C>G (p.Gly162=) n.1684C>G n.1882C>G | |
2 | g.215019644G>T | CA431387411 | ABCA12 | c.1440C>A (p.Gly480=) c.486C>A (p.Gly162=) n.1684C>A n.1882C>A | |
2 | g.215019645C>A | CA350447674 | ABCA12 | c.1439G>T (p.Gly480Val) c.485G>T (p.Gly162Val) n.1683G>T n.1881G>T | |
2 | g.215019645C= | CA1327177535 | ABCA12 | c.1439G= (p.Gly480=) c.485G= (p.Gly162=) n.1683G= n.1881G= | |
2 | g.215019645C>G | CA350447675 | ABCA12 | c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) n.1683G>C n.1881G>C | |
2 | g.215019645C>T | CA350447676 | ABCA12 | c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.485G>A (p.Gly162Asp) n.1683G>A n.1881G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215019646C>A | CA350447677 | ABCA12 | c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.484G>T (p.Gly162Cys) n.1682G>T n.1880G>T | |
2 | g.215019646C>G | CA350447678 | ABCA12 | c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) n.1682G>C n.1880G>C | |
2 | g.215019646C>T | CA350447679 | ABCA12 | c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.484G>A (p.Gly162Ser) n.1682G>A n.1880G>A | |
2 | g.215019647C>A | CA431387414 | ABCA12 | c.1437G>T (p.Leu479=) c.483G>T (p.Leu161=) n.1681G>T n.1879G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.215019647C>G | CA431387416 | ABCA12 | c.1437G>C (p.Leu479=) c.483G>C (p.Leu161=) n.1681G>C n.1879G>C | |
2 | g.215019647C>T | CA431387415 | ABCA12 | c.1437G>A (p.Leu479=) c.483G>A (p.Leu161=) n.1681G>A n.1879G>A | |
2 | g.215019648A>C | CA350447680 | ABCA12 | c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) n.1680T>G n.1878T>G | |
2 | g.215019648A>G | CA350447682 | ABCA12 | c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) n.1680T>C n.1878T>C | |
2 | g.215019648A>T | CA350447681 | ABCA12 | c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) n.1680T>A n.1878T>A | |
2 | g.215019649G>A | CA431387417 | ABCA12 | c.1435C>T (p.Leu479=) c.481C>T (p.Leu161=) n.1679C>T n.1877C>T | |
2 | g.215019649G>C | CA350447683 | ABCA12 | c.1435C>G (p.Leu479Val) c.481C>G (p.Leu161Val) n.1679C>G n.1877C>G | |
2 | g.215019649G>T | CA350447684 | ABCA12 | c.1435C>A (p.Leu479Met) c.481C>A (p.Leu161Met) n.1679C>A n.1877C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215019650C>A | CA350447685 | ABCA12 | c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.480G>T (p.Glu160Asp) n.1678G>T n.1876G>T | |
2 | g.215019650C= | CA1327177536 | ABCA12 | c.1434G= (p.Glu478=) c.480G= (p.Glu160=) n.1678G= n.1876G= | |
2 | g.215019650C>G | CA350447686 | ABCA12 | c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.480G>C (p.Glu160Asp) n.1678G>C n.1876G>C | |
2 | g.215019650C>T | CA431387418 | ABCA12 | c.1434G>A (p.Glu478=) c.480G>A (p.Glu160=) n.1678G>A n.1876G>A | dbSNP |
2 | g.215019651T>A | CA350447687 | ABCA12 | c.1433A>T (p.Glu478Val) c.479A>T (p.Glu160Val) n.1677A>T n.1875A>T | |
2 | g.215019651T>C | CA350447688 | ABCA12 | c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) n.1677A>G n.1875A>G | |
2 | g.215019651T>G | CA350447689 | ABCA12 | c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) n.1677A>C n.1875A>C | |
2 | g.215019652C>A | CA350447690 | ABCA12 | c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) n.1676G>T n.1874G>T | |
2 | g.215019652C>G | CA350447691 | ABCA12 | c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) n.1676G>C n.1874G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215019652C>T | CA350447692 | ABCA12 | c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) n.1676G>A n.1874G>A | |
2 | g.215019653T>A | CA431387816 | ABCA12 | c.1431A>T (p.Ala477=) c.477A>T (p.Ala159=) n.1675A>T n.1873A>T | |
2 | g.215019653T>C | CA431387817 | ABCA12 | c.1431A>G (p.Ala477=) c.477A>G (p.Ala159=) n.1675A>G n.1873A>G | |
2 | g.215019653T>G | CA431387819 | ABCA12 | c.1431A>C (p.Ala477=) c.477A>C (p.Ala159=) n.1675A>C n.1873A>C | |
2 | g.215019654G>A | CA350447694 | ABCA12 | c.1430C>T (p.Ala477Val) c.476C>T (p.Ala159Val) n.1674C>T n.1872C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215019654G>C | CA350447695 | ABCA12 | c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) n.1674C>G n.1872C>G | |
2 | g.215019654G>T | CA350447693 | ABCA12 | c.1430C>A (p.Ala477Glu) c.476C>A (p.Ala159Glu) n.1674C>A n.1872C>A | |
2 | g.215019655C>A | CA350447696 | ABCA12 | c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.1673G>T n.1871G>T | |
2 | g.215019655C>G | CA350447697 | ABCA12 | c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.1673G>C n.1871G>C | |
2 | g.215019655C>T | CA350447698 | ABCA12 | c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) n.1673G>A n.1871G>A | |
2 | g.215019656C>A | CA431387829 | ABCA12 | c.1428G>T (p.Ala476=) c.474G>T (p.Ala158=) n.1672G>T n.1870G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215019656C= | CA1327177537 | ABCA12 | c.1428G= (p.Ala476=) c.474G= (p.Ala158=) n.1672G= n.1870G= | |
2 | g.215019656C>G | CA431387830 | ABCA12 | c.1428G>C (p.Ala476=) c.474G>C (p.Ala158=) n.1672G>C n.1870G>C | |
2 | g.215019656C>T | CA2092234 | ABCA12 | c.1428G>A (p.Ala476=) c.474G>A (p.Ala158=) n.1672G>A n.1870G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.215019657G>A | CA2092235 | ABCA12 | c.1427C>T (p.Ala476Val) c.473C>T (p.Ala158Val) n.1671C>T n.1869C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.215019657G>C | CA350447699 | ABCA12 | c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) n.1671C>G n.1869C>G | |
2 | g.215019657G= | CA1327177538 | ABCA12 | c.1427C= (p.Ala476=) c.473C= (p.Ala158=) n.1671C= n.1869C= | |
2 | g.215019657G>T | CA350447700 | ABCA12 | c.1427C>A (p.Ala476Glu) c.473C>A (p.Ala158Glu) n.1671C>A n.1869C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019658C>A | CA350447701 | ABCA12 | c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) n.1670G>T n.1868G>T | |
2 | g.215019658C>G | CA350447702 | ABCA12 | c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) n.1670G>C n.1868G>C | |
2 | g.215019658C>T | CA350447703 | ABCA12 | c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) n.1670G>A n.1868G>A | |
2 | g.215019659T>A | CA350447704 | ABCA12 | c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.471A>T (p.Glu157Asp) n.1669A>T n.1867A>T | |
2 | g.215019659T>C | CA431387843 | ABCA12 | c.1425A>G (p.Glu475=) c.471A>G (p.Glu157=) n.1669A>G n.1867A>G | |
2 | g.215019659T>G | CA350447705 | ABCA12 | c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.471A>C (p.Glu157Asp) n.1669A>C n.1867A>C | |
2 | g.215019660T>A | CA350447708 | ABCA12 | c.1424A>T (p.Glu475Val) c.470A>T (p.Glu157Val) n.1668A>T n.1866A>T | |
2 | g.215019660T>C | CA350447706 | ABCA12 | c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.1668A>G n.1866A>G | |
2 | g.215019660T>G | CA350447707 | ABCA12 | c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.1668A>C n.1866A>C | |
2 | g.215019661C>A | CA350447709 | ABCA12 | c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.1667G>T n.1865G>T | |
2 | g.215019661C= | CA1327177539 | ABCA12 | c.1423G= (p.Glu475=) c.469G= (p.Glu157=) n.1667G= n.1865G= | |
2 | g.215019661C>G | CA350447710 | ABCA12 | c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.1667G>C n.1865G>C | |
2 | g.215019661C>T | CA64803804 | ABCA12 | c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.1667G>A n.1865G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.215019662G>A | CA2092236 | ABCA12 | c.1422C>T (p.Leu474=) c.468C>T (p.Leu156=) n.1666C>T n.1864C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019662G>C | CA431387875 | ABCA12 | c.1422C>G (p.Leu474=) c.468C>G (p.Leu156=) n.1666C>G n.1864C>G | |
2 | g.215019662G= | CA1327177540 | ABCA12 | c.1422C= (p.Leu474=) c.468C= (p.Leu156=) n.1666C= n.1864C= | |
2 | g.215019662G>T | CA431387877 | ABCA12 | c.1422C>A (p.Leu474=) c.468C>A (p.Leu156=) n.1666C>A n.1864C>A | |
2 | g.215019663A>C | CA350447711 | ABCA12 | c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) n.1665T>G n.1863T>G | |
2 | g.215019663A>G | CA350447712 | ABCA12 | c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) n.1665T>C n.1863T>C | |
2 | g.215019663A>T | CA350447713 | ABCA12 | c.1421T>A (p.Leu474His) c.467T>A (p.Leu156His) n.1665T>A n.1863T>A | |
2 | g.215019664G>A | CA10612790 | ABCA12 | c.1420C>T (p.Leu474Phe) c.466C>T (p.Leu156Phe) n.1664C>T n.1862C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215019664G>C | CA350447714 | ABCA12 | c.1420C>G (p.Leu474Val) c.466C>G (p.Leu156Val) n.1664C>G n.1862C>G | |
2 | g.215019664G= | CA1327177541 | ABCA12 | c.1420C= (p.Leu474=) c.466C= (p.Leu156=) n.1664C= n.1862C= | |
2 | g.215019664G>T | CA350447715 | ABCA12 | c.1420C>A (p.Leu474Ile) c.466C>A (p.Leu156Ile) n.1664C>A n.1862C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.215019665G>A | CA431387892 | ABCA12 | c.1419C>T (p.Leu473=) c.465C>T (p.Leu155=) n.1663C>T n.1861C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.215019665G>C | CA431387893 | ABCA12 | c.1419C>G (p.Leu473=) c.465C>G (p.Leu155=) n.1663C>G n.1861C>G | |
2 | g.215019665G= | CA1327177542 | ABCA12 | c.1419C= (p.Leu473=) c.465C= (p.Leu155=) n.1663C= n.1861C= | |
2 | g.215019665G>T | CA431387905 | ABCA12 | c.1419C>A (p.Leu473=) c.465C>A (p.Leu155=) n.1663C>A n.1861C>A | |
2 | g.215019666A>C | CA350447716 | ABCA12 | c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.1662T>G n.1860T>G | |
2 | g.215019666A>G | CA350447717 | ABCA12 | c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.1662T>C n.1860T>C | |
2 | g.215019666A>T | CA350447718 | ABCA12 | c.1418T>A (p.Leu473His) c.464T>A (p.Leu155His) n.1662T>A n.1860T>A | |
2 | g.215019667G>A | CA350447720 | ABCA12 | c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.463C>T (p.Leu155Phe) n.1661C>T n.1859C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215019667G>C | CA350447721 | ABCA12 | c.1417C>G (p.Leu473Val) c.463C>G (p.Leu155Val) n.1661C>G n.1859C>G | |
2 | g.215019667G>T | CA350447719 | ABCA12 | c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.463C>A (p.Leu155Ile) n.1661C>A n.1859C>A | |
2 | g.215019668T>A | CA350447723 | ABCA12 | c.1416A>T (p.Gln472His) c.462A>T (p.Gln154His) n.1660A>T n.1858A>T | |
2 | g.215019668T>C | CA431387919 | ABCA12 | c.1416A>G (p.Gln472=) c.462A>G (p.Gln154=) n.1660A>G n.1858A>G | |
2 | g.215019668T>G | CA350447722 | ABCA12 | c.1416A>C (p.Gln472His) c.462A>C (p.Gln154His) n.1660A>C n.1858A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215019669T>A | CA350447726 | ABCA12 | c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.461A>T (p.Gln154Leu) n.1659A>T n.1857A>T | |
2 | g.215019669T>C | CA350447724 | ABCA12 | c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.461A>G (p.Gln154Arg) n.1659A>G n.1857A>G | |
2 | g.215019669T>G | CA350447725 | ABCA12 | c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.461A>C (p.Gln154Pro) n.1659A>C n.1857A>C | |
2 | g.215019670G>A | CA350447727 | ABCA12 | c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.460C>T (p.Gln154Ter) n.1658C>T n.1856C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215019670G>C | CA350447728 | ABCA12 | c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.460C>G (p.Gln154Glu) n.1658C>G n.1856C>G | |
2 | g.215019670G>T | CA350447729 | ABCA12 | c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.460C>A (p.Gln154Lys) n.1658C>A n.1856C>A | |
2 | g.215019671C>A | CA431387930 | ABCA12 | c.1413G>T (p.Leu471=) c.459G>T (p.Leu153=) n.1657G>T n.1855G>T | |
2 | g.215019671C>G | CA431387932 | ABCA12 | c.1413G>C (p.Leu471=) c.459G>C (p.Leu153=) n.1657G>C n.1855G>C | |
2 | g.215019671C>T | CA431387933 | ABCA12 | c.1413G>A (p.Leu471=) c.459G>A (p.Leu153=) n.1657G>A n.1855G>A | |
2 | g.215019672A>C | CA350447730 | ABCA12 | c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.1656T>G n.1854T>G | |
2 | g.215019672A>G | CA350447731 | ABCA12 | c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.1656T>C n.1854T>C | |
2 | g.215019672A>T | CA350447732 | ABCA12 | c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) n.1656T>A n.1854T>A | |
2 | g.215019673G>A | CA64803820 | ABCA12 | c.1411C>T (p.Leu471=) c.457C>T (p.Leu153=) n.1655C>T n.1853C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019673G>C | CA350447733 | ABCA12 | c.1411C>G (p.Leu471Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.1655C>G n.1853C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215019673G= | CA1327177543 | ABCA12 | c.1411C= (p.Leu471=) c.457C= (p.Leu153=) n.1655C= n.1853C= | |
2 | g.215019673G>T | CA350447734 | ABCA12 | c.1411C>A (p.Leu471Met) c.457C>A (p.Leu153Met) n.1655C>A n.1853C>A | dbSNP |
2 | g.215019674A>C | CA350447735 | ABCA12 | c.1410T>G (p.Asp470Glu) c.456T>G (p.Asp152Glu) n.1654T>G n.1852T>G | |
2 | g.215019674A>G | CA431387950 | ABCA12 | c.1410T>C (p.Asp470=) c.456T>C (p.Asp152=) n.1654T>C n.1852T>C | |
2 | g.215019674A>T | CA350447736 | ABCA12 | c.1410T>A (p.Asp470Glu) c.456T>A (p.Asp152Glu) n.1654T>A n.1852T>A | |
2 | g.215019675T>A | CA350447737 | ABCA12 | c.1409A>T (p.Asp470Val) c.455A>T (p.Asp152Val) n.1653A>T n.1851A>T | |
2 | g.215019675T>C | CA350447739 | ABCA12 | c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.455A>G (p.Asp152Gly) n.1653A>G n.1851A>G | |
2 | g.215019675T>G | CA350447738 | ABCA12 | c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.455A>C (p.Asp152Ala) n.1653A>C n.1851A>C | |
2 | g.215019676C>A | CA350447740 | ABCA12 | c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.1652G>T n.1850G>T | |
2 | g.215019676C>G | CA350447741 | ABCA12 | c.1408G>C (p.Asp470His) c.454G>C (p.Asp152His) n.1652G>C n.1850G>C | |
2 | g.215019676C>T | CA350447742 | ABCA12 | c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.454G>A (p.Asp152Asn) n.1652G>A n.1850G>A | |
2 | g.215019677A>C | CA350447743 | ABCA12 | c.1407T>G (p.Phe469Leu) c.453T>G (p.Phe151Leu) n.1651T>G n.1849T>G | |
2 | g.215019677A>G | CA431387968 | ABCA12 | c.1407T>C (p.Phe469=) c.453T>C (p.Phe151=) n.1651T>C n.1849T>C | |
2 | g.215019677A>T | CA350447744 | ABCA12 | c.1407T>A (p.Phe469Leu) c.453T>A (p.Phe151Leu) n.1651T>A n.1849T>A | |
2 | g.215019678A= | CA1327177544 | ABCA12 | c.1406T= (p.Phe469=) c.452T= (p.Phe151=) n.1650T= n.1848T= | |
2 | g.215019678A>C | CA350447745 | ABCA12 | c.1406T>G (p.Phe469Cys) c.452T>G (p.Phe151Cys) n.1650T>G n.1848T>G | |
2 | g.215019678A>G | CA350447746 | ABCA12 | c.1406T>C (p.Phe469Ser) c.452T>C (p.Phe151Ser) n.1650T>C n.1848T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019678A>T | CA350447747 | ABCA12 | c.1406T>A (p.Phe469Tyr) c.452T>A (p.Phe151Tyr) n.1650T>A n.1848T>A | |
2 | g.215019679A>C | CA350447748 | ABCA12 | c.1405T>G (p.Phe469Val) c.451T>G (p.Phe151Val) n.1649T>G n.1847T>G | |
2 | g.215019679A>G | CA350447749 | ABCA12 | c.1405T>C (p.Phe469Leu) c.451T>C (p.Phe151Leu) n.1649T>C n.1847T>C | |
2 | g.215019679A>T | CA350447750 | ABCA12 | c.1405T>A (p.Phe469Ile) c.451T>A (p.Phe151Ile) n.1649T>A n.1847T>A | |
2 | g.215019680C>A | CA350447751 | ABCA12 | c.1404G>T (p.Glu468Asp) c.450G>T (p.Glu150Asp) n.1648G>T n.1846G>T | |
2 | g.215019680C= | CA1327177545 | ABCA12 | c.1404G= (p.Glu468=) c.450G= (p.Glu150=) n.1648G= n.1846G= | |
2 | g.215019680C>G | CA350447752 | ABCA12 | c.1404G>C (p.Glu468Asp) c.450G>C (p.Glu150Asp) n.1648G>C n.1846G>C | |
2 | g.215019680C>T | CA431387978 | ABCA12 | c.1404G>A (p.Glu468=) c.450G>A (p.Glu150=) n.1648G>A n.1846G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019681T>A | CA350447753 | ABCA12 | c.1403A>T (p.Glu468Val) c.449A>T (p.Glu150Val) n.1647A>T n.1845A>T | |
2 | g.215019681T>C | CA350447754 | ABCA12 | c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.449A>G (p.Glu150Gly) n.1647A>G n.1845A>G | |
2 | g.215019681T>G | CA350447755 | ABCA12 | c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.449A>C (p.Glu150Ala) n.1647A>C n.1845A>C | |
2 | g.215019682C>A | CA350447756 | ABCA12 | c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.448G>T (p.Glu150Ter) n.1646G>T n.1844G>T | |
2 | g.215019682C= | CA1327177546 | ABCA12 | c.1402G= (p.Glu468=) c.448G= (p.Glu150=) n.1646G= n.1844G= | |
2 | g.215019682C>G | CA350447757 | ABCA12 | c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.448G>C (p.Glu150Gln) n.1646G>C n.1844G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215019682C>T | CA350447758 | ABCA12 | c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.448G>A (p.Glu150Lys) n.1646G>A n.1844G>A | |
2 | g.215019683A>C | CA350447759 | ABCA12 | c.1401T>G (p.Ser467Arg) c.447T>G (p.Ser149Arg) n.1645T>G n.1843T>G | |
2 | g.215019683A>G | CA431387982 | ABCA12 | c.1401T>C (p.Ser467=) c.447T>C (p.Ser149=) n.1645T>C n.1843T>C | |
2 | g.215019683A>T | CA350447760 | ABCA12 | c.1401T>A (p.Ser467Arg) c.447T>A (p.Ser149Arg) n.1645T>A n.1843T>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.215019684C>A | CA350447761 | ABCA12 | c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.446G>T (p.Ser149Ile) n.1644G>T n.1842G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215019684C>G | CA350447762 | ABCA12 | c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.446G>C (p.Ser149Thr) n.1644G>C n.1842G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215019684C>T | CA350447763 | ABCA12 | c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.446G>A (p.Ser149Asn) n.1644G>A n.1842G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215019685T>A | CA350447766 | ABCA12 | c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.445A>T (p.Ser149Cys) n.1643A>T n.1841A>T | |
2 | g.215019685T>C | CA350447765 | ABCA12 | c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.445A>G (p.Ser149Gly) n.1643A>G n.1841A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215019685T>G | CA350447764 | ABCA12 | c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.445A>C (p.Ser149Arg) n.1643A>C n.1841A>C | |
2 | g.215019687del | CA2662982236 | ABCA12 | c.1399del (p.Ser467ValfsTer17) c.445del (p.Ser149ValfsTer17) n.1643del n.1841del | gnomAD v4 |
2 | g.215019686T>A | CA2092237 | ABCA12 | c.1398A>T (p.Glu466Asp) c.444A>T (p.Glu148Asp) n.1642A>T n.1840A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019686T>C | CA431387991 | ABCA12 | c.1398A>G (p.Glu466=) c.444A>G (p.Glu148=) n.1642A>G n.1840A>G | |
2 | g.215019686T>G | CA350447767 | ABCA12 | c.1398A>C (p.Glu466Asp) c.444A>C (p.Glu148Asp) n.1642A>C n.1840A>C | dbSNP |
2 | g.215019686T= | CA1327177547 | ABCA12 | c.1398A= (p.Glu466=) c.444A= (p.Glu148=) n.1642A= n.1840A= | |
2 | g.215019687T>A | CA350447768 | ABCA12 | c.1397A>T (p.Glu466Val) c.443A>T (p.Glu148Val) n.1641A>T n.1839A>T | |
2 | g.215019687T>C | CA350447769 | ABCA12 | c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.443A>G (p.Glu148Gly) n.1641A>G n.1839A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215019687T>G | CA350447770 | ABCA12 | c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.443A>C (p.Glu148Ala) n.1641A>C n.1839A>C | |
2 | g.215019688C>A | CA350447771 | ABCA12 | c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.442G>T (p.Glu148Ter) n.1640G>T n.1838G>T | |
2 | g.215019688C= | CA1327177548 | ABCA12 | c.1396G= (p.Glu466=) c.442G= (p.Glu148=) n.1640G= n.1838G= | |
2 | g.215019688C>G | CA350447772 | ABCA12 | c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.442G>C (p.Glu148Gln) n.1640G>C n.1838G>C | |
2 | g.215019688C>T | CA2092238 | ABCA12 | c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.442G>A (p.Glu148Lys) n.1640G>A n.1838G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019689T>A | CA350447773 | ABCA12 | c.1395A>T (p.Glu465Asp) c.441A>T (p.Glu147Asp) n.1639A>T n.1837A>T | |
2 | g.215019689T>C | CA431387999 | ABCA12 | c.1395A>G (p.Glu465=) c.441A>G (p.Glu147=) n.1639A>G n.1837A>G | |
2 | g.215019689T>G | CA350447774 | ABCA12 | c.1395A>C (p.Glu465Asp) c.441A>C (p.Glu147Asp) n.1639A>C n.1837A>C | |
2 | g.215019690T>A | CA350447775 | ABCA12 | c.1394A>T (p.Glu465Val) c.440A>T (p.Glu147Val) n.1638A>T n.1836A>T | |
2 | g.215019690T>C | CA350447776 | ABCA12 | c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) n.1638A>G n.1836A>G | |
2 | g.215019690T>G | CA350447777 | ABCA12 | c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) n.1638A>C n.1836A>C | |
2 | g.215019691C>A | CA350447778 | ABCA12 | c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.439G>T (p.Glu147Ter) n.1637G>T n.1835G>T | |
2 | g.215019691C= | CA1327177549 | ABCA12 | c.1393G= (p.Glu465=) c.439G= (p.Glu147=) n.1637G= n.1835G= | |
2 | g.215019691C>G | CA350447779 | ABCA12 | c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.439G>C (p.Glu147Gln) n.1637G>C n.1835G>C | |
2 | g.215019691C>T | CA64803862 | ABCA12 | c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) n.1637G>A n.1835G>A | dbSNP |
2 | g.215019692A>C | CA350447781 | ABCA12 | c.1392T>G (p.Cys464Trp) c.438T>G (p.Cys146Trp) n.1636T>G n.1834T>G | |
2 | g.215019692A>G | CA431388002 | ABCA12 | c.1392T>C (p.Cys464=) c.438T>C (p.Cys146=) n.1636T>C n.1834T>C | |
2 | g.215019692A>T | CA350447780 | ABCA12 | c.1392T>A (p.Cys464Ter) c.438T>A (p.Cys146Ter) n.1636T>A n.1834T>A | |
2 | g.215019693C>A | CA350447782 | ABCA12 | c.1391G>T (p.Cys464Phe) c.437G>T (p.Cys146Phe) n.1635G>T n.1833G>T | |
2 | g.215019693C>G | CA350447783 | ABCA12 | c.1391G>C (p.Cys464Ser) c.437G>C (p.Cys146Ser) n.1635G>C n.1833G>C | |
2 | g.215019693C>T | CA350447784 | ABCA12 | c.1391G>A (p.Cys464Tyr) c.437G>A (p.Cys146Tyr) n.1635G>A n.1833G>A | |
2 | g.215019694A= | CA1327177550 | ABCA12 | c.1390T= (p.Cys464=) c.436T= (p.Cys146=) n.1634T= n.1832T= | |
2 | g.215019694A>C | CA350447785 | ABCA12 | c.1390T>G (p.Cys464Gly) c.436T>G (p.Cys146Gly) n.1634T>G n.1832T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019694A>G | CA350447786 | ABCA12 | c.1390T>C (p.Cys464Arg) c.436T>C (p.Cys146Arg) n.1634T>C n.1832T>C | |
2 | g.215019694A>T | CA350447787 | ABCA12 | c.1390T>A (p.Cys464Ser) c.436T>A (p.Cys146Ser) n.1634T>A n.1832T>A | |
2 | g.215019695C>A | CA431388012 | ABCA12 | c.1389G>T (p.Leu463=) c.435G>T (p.Leu145=) n.1633G>T n.1831G>T | |
2 | g.215019695C= | CA1327177551 | ABCA12 | c.1389G= (p.Leu463=) c.435G= (p.Leu145=) n.1633G= n.1831G= | |
2 | g.215019695C>G | CA431388014 | ABCA12 | c.1389G>C (p.Leu463=) c.435G>C (p.Leu145=) n.1633G>C n.1831G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019695C>T | CA431388010 | ABCA12 | c.1389G>A (p.Leu463=) c.435G>A (p.Leu145=) n.1633G>A n.1831G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215019696A>C | CA350447788 | ABCA12 | c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.1632T>G n.1830T>G | |
2 | g.215019696A>G | CA350447790 | ABCA12 | c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.1632T>C n.1830T>C | |
2 | g.215019696A>T | CA350447789 | ABCA12 | c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.434T>A (p.Leu145Gln) n.1632T>A n.1830T>A | |
2 | g.215019697G>A | CA431388015 | ABCA12 | c.1387C>T (p.Leu463=) c.433C>T (p.Leu145=) n.1631C>T n.1829C>T | |
2 | g.215019697G>C | CA350447791 | ABCA12 | c.1387C>G (p.Leu463Val) c.433C>G (p.Leu145Val) n.1631C>G n.1829C>G | |
2 | g.215019697G>T | CA350447792 | ABCA12 | c.1387C>A (p.Leu463Met) c.433C>A (p.Leu145Met) n.1631C>A n.1829C>A | |
2 | g.215019698G>A | CA431388018 | ABCA12 | c.1386C>T (p.Ser462=) c.432C>T (p.Ser144=) n.1630C>T n.1828C>T | ClinVar |
2 | g.215019698G>C | CA350447793 | ABCA12 | c.1386C>G (p.Ser462Arg) c.432C>G (p.Ser144Arg) n.1630C>G n.1828C>G | |
2 | g.215019698G>T | CA350447794 | ABCA12 | c.1386C>A (p.Ser462Arg) c.432C>A (p.Ser144Arg) n.1630C>A n.1828C>A | |
2 | g.215019699C>A | CA350447795 | ABCA12 | c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.431G>T (p.Ser144Ile) n.1629G>T n.1827G>T | |
2 | g.215019699C= | CA1327177552 | ABCA12 | c.1385G= (p.Ser462=) c.431G= (p.Ser144=) n.1629G= n.1827G= | |
2 | g.215019699C>G | CA350447797 | ABCA12 | c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.431G>C (p.Ser144Thr) n.1629G>C n.1827G>C | |
2 | g.215019699C>T | CA350447796 | ABCA12 | c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.431G>A (p.Ser144Asn) n.1629G>A n.1827G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019700T>A | CA350447798 | ABCA12 | c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.430A>T (p.Ser144Cys) n.1628A>T n.1826A>T | |
2 | g.215019700T>C | CA350447799 | ABCA12 | c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.430A>G (p.Ser144Gly) n.1628A>G n.1826A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215019700T>G | CA350447800 | ABCA12 | c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.430A>C (p.Ser144Arg) n.1628A>C n.1826A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215019701C>A | CA431388025 | ABCA12 | c.1383G>T (p.Gly461=) c.429G>T (p.Gly143=) n.1627G>T n.1825G>T | |
2 | g.215019701C>G | CA431388031 | ABCA12 | c.1383G>C (p.Gly461=) c.429G>C (p.Gly143=) n.1627G>C n.1825G>C | |
2 | g.215019701C>T | CA431388027 | ABCA12 | c.1383G>A (p.Gly461=) c.429G>A (p.Gly143=) n.1627G>A n.1825G>A | dbSNP |
2 | g.215019702C>A | CA350447801 | ABCA12 | c.1382G>T (p.Gly461Val) c.428G>T (p.Gly143Val) n.1626G>T n.1824G>T | |
2 | g.215019702C>G | CA350447802 | ABCA12 | c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) n.1626G>C n.1824G>C | |
2 | g.215019702C>T | CA350447803 | ABCA12 | c.1382G>A (p.Gly461Glu) c.428G>A (p.Gly143Glu) n.1626G>A n.1824G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.215019703C>A | CA350447804 | ABCA12 | c.1381G>T (p.Gly461Trp) c.427G>T (p.Gly143Trp) n.1625G>T n.1823G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215019703C>G | CA350447805 | ABCA12 | c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) n.1625G>C n.1823G>C | |
2 | g.215019703C>T | CA350447806 | ABCA12 | c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.427G>A (p.Gly143Arg) n.1625G>A n.1823G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215019704A>C | CA350447807 | ABCA12 | c.1380T>G (p.Phe460Leu) c.426T>G (p.Phe142Leu) n.1624T>G n.1822T>G | |
2 | g.215019704A>G | CA431388036 | ABCA12 | c.1380T>C (p.Phe460=) c.426T>C (p.Phe142=) n.1624T>C n.1822T>C | |
2 | g.215019704A>T | CA350447808 | ABCA12 | c.1380T>A (p.Phe460Leu) c.426T>A (p.Phe142Leu) n.1624T>A n.1822T>A | |
2 | g.215019705A>C | CA350447811 | ABCA12 | c.1379T>G (p.Phe460Cys) c.425T>G (p.Phe142Cys) n.1623T>G n.1821T>G | |
2 | g.215019705A>G | CA350447810 | ABCA12 | c.1379T>C (p.Phe460Ser) c.425T>C (p.Phe142Ser) n.1623T>C n.1821T>C | |
2 | g.215019705A>T | CA350447809 | ABCA12 | c.1379T>A (p.Phe460Tyr) c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.1623T>A n.1821T>A | |
2 | g.215019706A>C | CA350447812 | ABCA12 | c.1378T>G (p.Phe460Val) c.424T>G (p.Phe142Val) n.1622T>G n.1820T>G | |
2 | g.215019706A>G | CA350447814 | ABCA12 | c.1378T>C (p.Phe460Leu) c.424T>C (p.Phe142Leu) n.1622T>C n.1820T>C | |
2 | g.215019706A>T | CA350447813 | ABCA12 | c.1378T>A (p.Phe460Ile) c.424T>A (p.Phe142Ile) n.1622T>A n.1820T>A | |
2 | g.215019707G>A | CA431388043 | ABCA12 | c.1377C>T (p.Ser459=) c.423C>T (p.Ser141=) n.1621C>T n.1819C>T | dbSNP |
2 | g.215019707G>C | CA350447815 | ABCA12 | c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.423C>G (p.Ser141Arg) n.1621C>G n.1819C>G | |
2 | g.215019707G= | CA1327177553 | ABCA12 | c.1377C= (p.Ser459=) c.423C= (p.Ser141=) n.1621C= n.1819C= | |
2 | g.215019707G>T | CA350447816 | ABCA12 | c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.423C>A (p.Ser141Arg) n.1621C>A n.1819C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215019708C>A | CA350447817 | ABCA12 | c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.422G>T (p.Ser141Ile) n.1620G>T n.1818G>T | |
2 | g.215019708C= | CA1327177554 | ABCA12 | c.1376G= (p.Ser459=) c.422G= (p.Ser141=) n.1620G= n.1818G= | |
2 | g.215019708C>G | CA2092239 | ABCA12 | c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.422G>C (p.Ser141Thr) n.1620G>C n.1818G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019708C>T | CA350447818 | ABCA12 | c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.422G>A (p.Ser141Asn) n.1620G>A n.1818G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215019709T>A | CA350447819 | ABCA12 | c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.421A>T (p.Ser141Cys) n.1619A>T n.1817A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019709T>C | CA350447820 | ABCA12 | c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.421A>G (p.Ser141Gly) n.1619A>G n.1817A>G | |
2 | g.215019709T>G | CA350447821 | ABCA12 | c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.421A>C (p.Ser141Arg) n.1619A>C n.1817A>C | |
2 | g.215019709T= | CA1327177555 | ABCA12 | c.1375A= (p.Ser459=) c.421A= (p.Ser141=) n.1619A= n.1817A= | |
2 | g.215019710C>A | CA350447822 | ABCA12 | c.1374G>T (p.Met458Ile) c.420G>T (p.Met140Ile) n.1618G>T n.1816G>T | |
2 | g.215019710C= | CA1327177556 | ABCA12 | c.1374G= (p.Met458=) c.420G= (p.Met140=) n.1618G= n.1816G= | |
2 | g.215019710C>G | CA350447823 | ABCA12 | c.1374G>C (p.Met458Ile) c.420G>C (p.Met140Ile) n.1618G>C n.1816G>C | |
2 | g.215019710C>T | CA350447824 | ABCA12 | c.1374G>A (p.Met458Ile) c.420G>A (p.Met140Ile) n.1618G>A n.1816G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.215019711A= | CA1327177557 | ABCA12 | c.1373T= (p.Met458=) c.419T= (p.Met140=) n.1617T= n.1815T= | |
2 | g.215019711A>C | CA64803869 | ABCA12 | c.1373T>G (p.Met458Arg) c.419T>G (p.Met140Arg) n.1617T>G n.1815T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019711A>G | CA350447826 | ABCA12 | c.1373T>C (p.Met458Thr) c.419T>C (p.Met140Thr) n.1617T>C n.1815T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019711A>T | CA350447825 | ABCA12 | c.1373T>A (p.Met458Lys) c.419T>A (p.Met140Lys) n.1617T>A n.1815T>A | |
2 | g.215019712T>A | CA350447827 | ABCA12 | c.1372A>T (p.Met458Leu) c.418A>T (p.Met140Leu) n.1616A>T n.1814A>T | |
2 | g.215019712T>C | CA350447828 | ABCA12 | c.1372A>G (p.Met458Val) c.418A>G (p.Met140Val) n.1616A>G n.1814A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215019712T>G | CA350447829 | ABCA12 | c.1372A>C (p.Met458Leu) c.418A>C (p.Met140Leu) n.1616A>C n.1814A>C | |
2 | g.215019713A= | CA1327177558 | ABCA12 | c.1371T= (p.Asp457=) c.417T= (p.Asp139=) n.1615T= n.1813T= | |
2 | g.215019713A>C | CA350447830 | ABCA12 | c.1371T>G (p.Asp457Glu) c.417T>G (p.Asp139Glu) n.1615T>G n.1813T>G | |
2 | g.215019713A>G | CA2092240 | ABCA12 | c.1371T>C (p.Asp457=) c.417T>C (p.Asp139=) n.1615T>C n.1813T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019713A>T | CA350447831 | ABCA12 | c.1371T>A (p.Asp457Glu) c.417T>A (p.Asp139Glu) n.1615T>A n.1813T>A | |
2 | g.215019714T>A | CA350447832 | ABCA12 | c.1370A>T (p.Asp457Val) c.416A>T (p.Asp139Val) n.1614A>T n.1812A>T | |
2 | g.215019714T>C | CA350447833 | ABCA12 | c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.416A>G (p.Asp139Gly) n.1614A>G n.1812A>G | |
2 | g.215019714T>G | CA350447834 | ABCA12 | c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.416A>C (p.Asp139Ala) n.1614A>C n.1812A>C | |
2 | g.215019715C>A | CA350447835 | ABCA12 | c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.1613G>T n.1811G>T | |
2 | g.215019715C>G | CA350447836 | ABCA12 | c.1369G>C (p.Asp457His) c.415G>C (p.Asp139His) n.1613G>C n.1811G>C | |
2 | g.215019715C>T | CA350447837 | ABCA12 | c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.415G>A (p.Asp139Asn) n.1613G>A n.1811G>A | |
2 | g.215019716A= | CA1327177559 | ABCA12 | c.1368T= (p.Ser456=) c.414T= (p.Ser138=) n.1612T= n.1810T= | |
2 | g.215019716A>C | CA431388062 | ABCA12 | c.1368T>G (p.Ser456=) c.414T>G (p.Ser138=) n.1612T>G n.1810T>G | |
2 | g.215019716A>G | CA64803891 | ABCA12 | c.1368T>C (p.Ser456=) c.414T>C (p.Ser138=) n.1612T>C n.1810T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215019716A>T | CA431388065 | ABCA12 | c.1368T>A (p.Ser456=) c.414T>A (p.Ser138=) n.1612T>A n.1810T>A | dbSNP |
2 | g.215019717G>A | CA350447840 | ABCA12 | c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.413C>T (p.Ser138Phe) n.1611C>T n.1809C>T | |
2 | g.215019717G>C | CA350447839 | ABCA12 | c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.413C>G (p.Ser138Cys) n.1611C>G n.1809C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215019717G>T | CA350447838 | ABCA12 | c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.413C>A (p.Ser138Tyr) n.1611C>A n.1809C>A | |
2 | g.215019718A>C | CA350447841 | ABCA12 | c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) n.1610T>G n.1808T>G | |
2 | g.215019718A>G | CA350447843 | ABCA12 | c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) n.1610T>C n.1808T>C | |
2 | g.215019718A>T | CA350447842 | ABCA12 | c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) n.1610T>A n.1808T>A |