Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215019557_215019560delCA2697550435ABCA12c.1528_1531del (p.Asn510Ter)
c.574_577del (p.Asn192Ter)
n.1772_1775del
n.1970_1973del
 ClinVar
2g.215019554A>CCA350447383ABCA12c.1530T>G (p.Asn510Lys)
c.576T>G (p.Asn192Lys)
n.1774T>G
n.1972T>G
2g.215019554A>GCA431387358ABCA12c.1530T>C (p.Asn510=)
c.576T>C (p.Asn192=)
n.1774T>C
n.1972T>C
2g.215019554A>TCA350447384ABCA12c.1530T>A (p.Asn510Lys)
c.576T>A (p.Asn192Lys)
n.1774T>A
n.1972T>A
2g.215019555T>ACA350447387ABCA12c.1529A>T (p.Asn510Ile)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
n.1773A>T
n.1971A>T
2g.215019555T>CCA350447388ABCA12c.1529A>G (p.Asn510Ser)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
n.1773A>G
n.1971A>G
2g.215019555T>GCA350447390ABCA12c.1529A>C (p.Asn510Thr)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
n.1773A>C
n.1971A>C
2g.215019555T=CA1327177494ABCA12c.1529A= (p.Asn510=)
c.575A= (p.Asn192=)
n.1773A=
n.1971A=
2g.215019555_215019556insCTTGTCCA539837498ABCA12c.1528_1529insGACAAG (p.Asn510delinsArgGlnAsp)
c.574_575insGACAAG (p.Asn192delinsArgGlnAsp)
n.1772_1773insGACAAG
n.1970_1971insGACAAG
 dbSNP gnomAD v2
2g.215019556T>ACA350447391ABCA12c.1528A>T (p.Asn510Tyr)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
n.1772A>T
n.1970A>T
2g.215019556T>CCA350447392ABCA12c.1528A>G (p.Asn510Asp)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
n.1772A>G
n.1970A>G
2g.215019556T>GCA350447393ABCA12c.1528A>C (p.Asn510His)
c.574A>C (p.Asn192His)
n.1772A>C
n.1970A>C
2g.215019557A=CA1327177495ABCA12c.1527T= (p.Ile509=)
c.573T= (p.Ile191=)
n.1771T=
n.1969T=
2g.215019557A>CCA350447396ABCA12c.1527T>G (p.Ile509Met)
c.573T>G (p.Ile191Met)
n.1771T>G
n.1969T>G
2g.215019557A>GCA431387359ABCA12c.1527T>C (p.Ile509=)
c.573T>C (p.Ile191=)
n.1771T>C
n.1969T>C
2g.215019557A>TCA431387360ABCA12c.1527T>A (p.Ile509=)
c.573T>A (p.Ile191=)
n.1771T>A
n.1969T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.215019558A>CCA350447399ABCA12c.1526T>G (p.Ile509Ser)
c.572T>G (p.Ile191Ser)
n.1770T>G
n.1968T>G
2g.215019558A>GCA350447400ABCA12c.1526T>C (p.Ile509Thr)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
n.1770T>C
n.1968T>C
 gnomAD v4
2g.215019558A>TCA350447397ABCA12c.1526T>A (p.Ile509Asn)
c.572T>A (p.Ile191Asn)
n.1770T>A
n.1968T>A
2g.215019559T>ACA350447404ABCA12c.1525A>T (p.Ile509Phe)
c.571A>T (p.Ile191Phe)
n.1769A>T
n.1967A>T
2g.215019559T>CCA350447402ABCA12c.1525A>G (p.Ile509Val)
c.571A>G (p.Ile191Val)
n.1769A>G
n.1967A>G
2g.215019559T>GCA350447405ABCA12c.1525A>C (p.Ile509Leu)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
n.1769A>C
n.1967A>C
2g.215019560T>ACA350447407ABCA12c.1524A>T (p.Lys508Asn)
c.570A>T (p.Lys190Asn)
n.1768A>T
n.1966A>T
 COSMIC
2g.215019560T>CCA431387361ABCA12c.1524A>G (p.Lys508=)
c.570A>G (p.Lys190=)
n.1768A>G
n.1966A>G
2g.215019560T>GCA350447408ABCA12c.1524A>C (p.Lys508Asn)
c.570A>C (p.Lys190Asn)
n.1768A>C
n.1966A>C
2g.215019561T>ACA350447410ABCA12c.1523A>T (p.Lys508Ile)
c.569A>T (p.Lys190Ile)
n.1767A>T
n.1965A>T
2g.215019561T>CCA350447412ABCA12c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.569A>G (p.Lys190Arg)
n.1767A>G
n.1965A>G
2g.215019561T>GCA350447413ABCA12c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.569A>C (p.Lys190Thr)
n.1767A>C
n.1965A>C
2g.215019562T>ACA350447415ABCA12c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.568A>T (p.Lys190Ter)
n.1766A>T
n.1964A>T
2g.215019562T>CCA350447416ABCA12c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.568A>G (p.Lys190Glu)
n.1766A>G
n.1964A>G
2g.215019562T>GCA350447417ABCA12c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.568A>C (p.Lys190Gln)
n.1766A>C
n.1964A>C
2g.215019563G>ACA431387362ABCA12c.1521C>T (p.Ser507=)
c.567C>T (p.Ser189=)
n.1765C>T
n.1963C>T
2g.215019563G>CCA350447419ABCA12c.1521C>G (p.Ser507Arg)
c.567C>G (p.Ser189Arg)
n.1765C>G
n.1963C>G
2g.215019563G>TCA350447420ABCA12c.1521C>A (p.Ser507Arg)
c.567C>A (p.Ser189Arg)
n.1765C>A
n.1963C>A
2g.215019563_215019564delCA2662982051ABCA12c.1520_1521del (p.Ser507LysfsTer3)
c.566_567del (p.Ser189LysfsTer3)
n.1764_1765del
n.1962_1963del
 gnomAD v4
2g.215019564C>ACA350447421ABCA12c.1520G>T (p.Ser507Ile)
c.566G>T (p.Ser189Ile)
n.1764G>T
n.1962G>T
2g.215019564C=CA1327177496ABCA12c.1520G= (p.Ser507=)
c.566G= (p.Ser189=)
n.1764G=
n.1962G=
2g.215019564C>GCA350447423ABCA12c.1520G>C (p.Ser507Thr)
c.566G>C (p.Ser189Thr)
n.1764G>C
n.1962G>C
 gnomAD v4
2g.215019564C>TCA2092214ABCA12c.1520G>A (p.Ser507Asn)
c.566G>A (p.Ser189Asn)
n.1764G>A
n.1962G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019565T>ACA350447428ABCA12c.1519A>T (p.Ser507Cys)
c.565A>T (p.Ser189Cys)
n.1763A>T
n.1961A>T
2g.215019565T>CCA350447425ABCA12c.1519A>G (p.Ser507Gly)
c.565A>G (p.Ser189Gly)
n.1763A>G
n.1961A>G
 gnomAD v4
2g.215019565T>GCA350447427ABCA12c.1519A>C (p.Ser507Arg)
c.565A>C (p.Ser189Arg)
n.1763A>C
n.1961A>C
2g.215019566T>ACA431387364ABCA12c.1518A>T (p.Pro506=)
c.564A>T (p.Pro188=)
n.1762A>T
n.1960A>T
2g.215019566T>CCA431387363ABCA12c.1518A>G (p.Pro506=)
c.564A>G (p.Pro188=)
n.1762A>G
n.1960A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019566T>GCA431387365ABCA12c.1518A>C (p.Pro506=)
c.564A>C (p.Pro188=)
n.1762A>C
n.1960A>C
2g.215019566T=CA1327177497ABCA12c.1518A= (p.Pro506=)
c.564A= (p.Pro188=)
n.1762A=
n.1960A=
2g.215019567G>ACA2092215ABCA12c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.1761C>T
n.1959C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019567G>CCA350447430ABCA12c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.1761C>G
n.1959C>G
2g.215019567G=CA1327177498ABCA12c.1517C= (p.Pro506=)
c.563C= (p.Pro188=)
n.1761C=
n.1959C=
2g.215019567G>TCA350447432ABCA12c.1517C>A (p.Pro506Gln)
c.563C>A (p.Pro188Gln)
n.1761C>A
n.1959C>A
2g.215019568G>ACA350447434ABCA12c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.1760C>T
n.1958C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215019568G>CCA350447435ABCA12c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.1760C>G
n.1958C>G
2g.215019568G=CA1327177499ABCA12c.1516C= (p.Pro506=)
c.562C= (p.Pro188=)
n.1760C=
n.1958C=
2g.215019568G>TCA2092216ABCA12c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.1760C>A
n.1958C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019569A=CA1327177500ABCA12c.1515T= (p.Asp505=)
c.561T= (p.Asp187=)
n.1759T=
n.1957T=
2g.215019569A>CCA2092217ABCA12c.1515T>G (p.Asp505Glu)
c.561T>G (p.Asp187Glu)
n.1759T>G
n.1957T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019569A>GCA431387367ABCA12c.1515T>C (p.Asp505=)
c.561T>C (p.Asp187=)
n.1759T>C
n.1957T>C
 gnomAD v4
2g.215019569A>TCA350447437ABCA12c.1515T>A (p.Asp505Glu)
c.561T>A (p.Asp187Glu)
n.1759T>A
n.1957T>A
2g.215019570T>ACA350447439ABCA12c.1514A>T (p.Asp505Val)
c.560A>T (p.Asp187Val)
n.1758A>T
n.1956A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.215019570T>CCA350447441ABCA12c.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
n.1758A>G
n.1956A>G
2g.215019570T>GCA350447442ABCA12c.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
n.1758A>C
n.1956A>C
2g.215019570T=CA1327177501ABCA12c.1514A= (p.Asp505=)
c.560A= (p.Asp187=)
n.1758A=
n.1956A=
2g.215019571C>ACA350447445ABCA12c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
n.1757G>T
n.1955G>T
2g.215019571C>GCA350447444ABCA12c.1513G>C (p.Asp505His)
c.559G>C (p.Asp187His)
n.1757G>C
n.1955G>C
2g.215019571C>TCA350447443ABCA12c.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
n.1757G>A
n.1955G>A
2g.215019572T>ACA431387368ABCA12c.1512A>T (p.Gly504=)
c.558A>T (p.Gly186=)
n.1756A>T
n.1954A>T
 dbSNP
2g.215019572T>CCA2092218ABCA12c.1512A>G (p.Gly504=)
c.558A>G (p.Gly186=)
n.1756A>G
n.1954A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019572T>GCA431387369ABCA12c.1512A>C (p.Gly504=)
c.558A>C (p.Gly186=)
n.1756A>C
n.1954A>C
2g.215019572T=CA1327177502ABCA12c.1512A= (p.Gly504=)
c.558A= (p.Gly186=)
n.1756A=
n.1954A=
2g.215019573C>ACA350447446ABCA12c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.557G>T (p.Gly186Val)
n.1755G>T
n.1953G>T
2g.215019573C=CA1327177503ABCA12c.1511G= (p.Gly504=)
c.557G= (p.Gly186=)
n.1755G=
n.1953G=
2g.215019573C>GCA350447447ABCA12c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.1755G>C
n.1953G>C
2g.215019573C>TCA350447448ABCA12c.1511G>A (p.Gly504Glu)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
n.1755G>A
n.1953G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019574C>ACA350447450ABCA12c.1510G>T (p.Gly504Ter)
c.556G>T (p.Gly186Ter)
n.1754G>T
n.1952G>T
 gnomAD v4
2g.215019574C>GCA350447451ABCA12c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.1754G>C
n.1952G>C
2g.215019574C>TCA350447453ABCA12c.1510G>A (p.Gly504Arg)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
n.1754G>A
n.1952G>A
2g.215019575A>CCA431387371ABCA12c.1509T>G (p.Thr503=)
c.555T>G (p.Thr185=)
n.1753T>G
n.1951T>G
2g.215019575A>GCA431387372ABCA12c.1509T>C (p.Thr503=)
c.555T>C (p.Thr185=)
n.1753T>C
n.1951T>C
2g.215019575A>TCA431387373ABCA12c.1509T>A (p.Thr503=)
c.555T>A (p.Thr185=)
n.1753T>A
n.1951T>A
2g.215019576G>ACA350447454ABCA12c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
n.1752C>T
n.1950C>T
2g.215019576G>CCA350447457ABCA12c.1508C>G (p.Thr503Ser)
c.554C>G (p.Thr185Ser)
n.1752C>G
n.1950C>G
 gnomAD v4
2g.215019576G>TCA350447455ABCA12c.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.554C>A (p.Thr185Asn)
n.1752C>A
n.1950C>A
2g.215019577T>ACA350447459ABCA12c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
n.1751A>T
n.1949A>T
2g.215019577T>CCA350447460ABCA12c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
n.1751A>G
n.1949A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019577T>GCA2092219ABCA12c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
n.1751A>C
n.1949A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019577T=CA1327177504ABCA12c.1507A= (p.Thr503=)
c.553A= (p.Thr185=)
n.1751A=
n.1949A=
2g.215019578C>ACA431387374ABCA12c.1506G>T (p.Leu502=)
c.552G>T (p.Leu184=)
n.1750G>T
n.1948G>T
 gnomAD v4
2g.215019578C=CA1327177505ABCA12c.1506G= (p.Leu502=)
c.552G= (p.Leu184=)
n.1750G=
n.1948G=
2g.215019578C>GCA431387375ABCA12c.1506G>C (p.Leu502=)
c.552G>C (p.Leu184=)
n.1750G>C
n.1948G>C
2g.215019578C>TCA2092220ABCA12c.1506G>A (p.Leu502=)
c.552G>A (p.Leu184=)
n.1750G>A
n.1948G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019579A=CA1327177506ABCA12c.1505T= (p.Leu502=)
c.551T= (p.Leu184=)
n.1749T=
n.1947T=
2g.215019579A>CCA350447464ABCA12c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.1749T>G
n.1947T>G
2g.215019579A>GCA64803689ABCA12c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.1749T>C
n.1947T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019579A>TCA350447466ABCA12c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.1749T>A
n.1947T>A
2g.215019580G>ACA431387376ABCA12c.1504C>T (p.Leu502=)
c.550C>T (p.Leu184=)
n.1748C>T
n.1946C>T
2g.215019580G>CCA350447468ABCA12c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.1748C>G
n.1946C>G
2g.215019580G>TCA350447469ABCA12c.1504C>A (p.Leu502Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
n.1748C>A
n.1946C>A
2g.215019581C>ACA350447471ABCA12c.1503G>T (p.Leu501Phe)
c.549G>T (p.Leu183Phe)
n.1747G>T
n.1945G>T
2g.215019581C>GCA350447473ABCA12c.1503G>C (p.Leu501Phe)
c.549G>C (p.Leu183Phe)
n.1747G>C
n.1945G>C
2g.215019581C>TCA431387377ABCA12c.1503G>A (p.Leu501=)
c.549G>A (p.Leu183=)
n.1747G>A
n.1945G>A
2g.215019582A>CCA350447474ABCA12c.1502T>G (p.Leu501Trp)
c.548T>G (p.Leu183Trp)
n.1746T>G
n.1944T>G
2g.215019582A>GCA350447476ABCA12c.1502T>C (p.Leu501Ser)
c.548T>C (p.Leu183Ser)
n.1746T>C
n.1944T>C
2g.215019582A>TCA350447477ABCA12c.1502T>A (p.Leu501Ter)
c.548T>A (p.Leu183Ter)
n.1746T>A
n.1944T>A
2g.215019583A>CCA350447479ABCA12c.1501T>G (p.Leu501Val)
c.547T>G (p.Leu183Val)
n.1745T>G
n.1943T>G
2g.215019583A>GCA431387378ABCA12c.1501T>C (p.Leu501=)
c.547T>C (p.Leu183=)
n.1745T>C
n.1943T>C
2g.215019583A>TCA350447480ABCA12c.1501T>A (p.Leu501Met)
c.547T>A (p.Leu183Met)
n.1745T>A
n.1943T>A
2g.215019584A>CCA350447482ABCA12c.1500T>G (p.Asp500Glu)
c.546T>G (p.Asp182Glu)
n.1744T>G
n.1942T>G
2g.215019584A>GCA431387379ABCA12c.1500T>C (p.Asp500=)
c.546T>C (p.Asp182=)
n.1744T>C
n.1942T>C
2g.215019584A>TCA350447483ABCA12c.1500T>A (p.Asp500Glu)
c.546T>A (p.Asp182Glu)
n.1744T>A
n.1942T>A
2g.215019585T>ACA350447488ABCA12c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.545A>T (p.Asp182Val)
n.1743A>T
n.1941A>T
2g.215019585T>CCA350447487ABCA12c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.545A>G (p.Asp182Gly)
n.1743A>G
n.1941A>G
2g.215019585T>GCA350447485ABCA12c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.545A>C (p.Asp182Ala)
n.1743A>C
n.1941A>C
2g.215019586C>ACA350447489ABCA12c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
n.1742G>T
n.1940G>T
 ClinVar dbSNP
2g.215019586C=CA1327177507ABCA12c.1498G= (p.Asp500=)
c.544G= (p.Asp182=)
n.1742G=
n.1940G=
2g.215019586C>GCA350447493ABCA12c.1498G>C (p.Asp500His)
c.544G>C (p.Asp182His)
n.1742G>C
n.1940G>C
2g.215019586C>TCA350447491ABCA12c.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.544G>A (p.Asp182Asn)
n.1742G>A
n.1940G>A
 gnomAD v4
2g.215019587T>ACA350447495ABCA12c.1497A>T (p.Arg499Ser)
c.543A>T (p.Arg181Ser)
n.1741A>T
n.1939A>T
2g.215019587T>CCA431387380ABCA12c.1497A>G (p.Arg499=)
c.543A>G (p.Arg181=)
n.1741A>G
n.1939A>G
2g.215019587T>GCA350447496ABCA12c.1497A>C (p.Arg499Ser)
c.543A>C (p.Arg181Ser)
n.1741A>C
n.1939A>C
 dbSNP
2g.215019587T=CA1327177508ABCA12c.1497A= (p.Arg499=)
c.543A= (p.Arg181=)
n.1741A=
n.1939A=
2g.215019588C>ACA350447498ABCA12c.1496G>T (p.Arg499Ile)
c.542G>T (p.Arg181Ile)
n.1740G>T
n.1938G>T
2g.215019588C=CA1327177509ABCA12c.1496G= (p.Arg499=)
c.542G= (p.Arg181=)
n.1740G=
n.1938G=
2g.215019588C>GCA2092221ABCA12c.1496G>C (p.Arg499Thr)
c.542G>C (p.Arg181Thr)
n.1740G>C
n.1938G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019588C>TCA350447500ABCA12c.1496G>A (p.Arg499Lys)
c.542G>A (p.Arg181Lys)
n.1740G>A
n.1938G>A
 gnomAD v4
2g.215019589T>ACA350447502ABCA12c.1495A>T (p.Arg499Ter)
c.541A>T (p.Arg181Ter)
n.1739A>T
n.1937A>T
2g.215019589T>CCA2092222ABCA12c.1495A>G (p.Arg499Gly)
c.541A>G (p.Arg181Gly)
n.1739A>G
n.1937A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019589T>GCA431387381ABCA12c.1495A>C (p.Arg499=)
c.541A>C (p.Arg181=)
n.1739A>C
n.1937A>C
2g.215019589T=CA1327177510ABCA12c.1495A= (p.Arg499=)
c.541A= (p.Arg181=)
n.1739A=
n.1937A=
2g.215019589dupCA2662982078ABCA12c.1495dup (p.Arg499LysfsTer12)
c.541dup (p.Arg181LysfsTer12)
n.1739dup
n.1937dup
 gnomAD v4
2g.215019590C>ACA431387382ABCA12c.1494G>T (p.Val498=)
c.540G>T (p.Val180=)
n.1738G>T
n.1936G>T
2g.215019590C>GCA431387384ABCA12c.1494G>C (p.Val498=)
c.540G>C (p.Val180=)
n.1738G>C
n.1936G>C
2g.215019590C>TCA431387383ABCA12c.1494G>A (p.Val498=)
c.540G>A (p.Val180=)
n.1738G>A
n.1936G>A
2g.215019591_215019592delCA2662982082ABCA12c.1493_1494del (p.Val498GlufsTer12)
c.539_540del (p.Val180GlufsTer12)
n.1737_1738del
n.1935_1936del
 gnomAD v4
2g.215019591A>CCA350447504ABCA12c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.1737T>G
n.1935T>G
 ClinVar
2g.215019591A>GCA350447505ABCA12c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.1737T>C
n.1935T>C
2g.215019591A>TCA350447507ABCA12c.1493T>A (p.Val498Glu)
c.539T>A (p.Val180Glu)
n.1737T>A
n.1935T>A
2g.215019592C>ACA350447508ABCA12c.1492G>T (p.Val498Leu)
c.538G>T (p.Val180Leu)
n.1736G>T
n.1934G>T
2g.215019592C>GCA350447510ABCA12c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.1736G>C
n.1934G>C
2g.215019592C>TCA350447511ABCA12c.1492G>A (p.Val498Met)
c.538G>A (p.Val180Met)
n.1736G>A
n.1934G>A
2g.215019593T>ACA350447513ABCA12c.1491A>T (p.Lys497Asn)
c.537A>T (p.Lys179Asn)
n.1735A>T
n.1933A>T
 dbSNP
2g.215019593T>CCA431387385ABCA12c.1491A>G (p.Lys497=)
c.537A>G (p.Lys179=)
n.1735A>G
n.1933A>G
2g.215019593T>GCA350447515ABCA12c.1491A>C (p.Lys497Asn)
c.537A>C (p.Lys179Asn)
n.1735A>C
n.1933A>C
2g.215019593T=CA1327177511ABCA12c.1491A= (p.Lys497=)
c.537A= (p.Lys179=)
n.1735A=
n.1933A=
2g.215019594T>ACA350447516ABCA12c.1490A>T (p.Lys497Ile)
c.536A>T (p.Lys179Ile)
n.1734A>T
n.1932A>T
2g.215019594T>CCA350447518ABCA12c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
n.1734A>G
n.1932A>G
2g.215019594T>GCA350447520ABCA12c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
n.1734A>C
n.1932A>C
2g.215019595T>ACA350447521ABCA12c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
n.1733A>T
n.1931A>T
2g.215019595T>CCA350447523ABCA12c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
n.1733A>G
n.1931A>G
 gnomAD v4
2g.215019595T>GCA350447524ABCA12c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
n.1733A>C
n.1931A>C
2g.215019596T>ACA350447526ABCA12c.1488A>T (p.Lys496Asn)
c.534A>T (p.Lys178Asn)
n.1732A>T
n.1930A>T
2g.215019596T>CCA431387386ABCA12c.1488A>G (p.Lys496=)
c.534A>G (p.Lys178=)
n.1732A>G
n.1930A>G
2g.215019596T>GCA350447531ABCA12c.1488A>C (p.Lys496Asn)
c.534A>C (p.Lys178Asn)
n.1732A>C
n.1930A>C
2g.215019597T>ACA350447533ABCA12c.1487A>T (p.Lys496Ile)
c.533A>T (p.Lys178Ile)
n.1731A>T
n.1929A>T
2g.215019597T>CCA350447534ABCA12c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.1731A>G
n.1929A>G
2g.215019597T>GCA350447535ABCA12c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.1731A>C
n.1929A>C
2g.215019598T>ACA350447539ABCA12c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.1730A>T
n.1928A>T
2g.215019598T>CCA350447541ABCA12c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.1730A>G
n.1928A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019598T>GCA350447537ABCA12c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.1730A>C
n.1928A>C
2g.215019598T=CA1327177512ABCA12c.1486A= (p.Lys496=)
c.532A= (p.Lys178=)
n.1730A=
n.1928A=
2g.215019599A>CCA431387388ABCA12c.1485T>G (p.Ser495=)
c.531T>G (p.Ser177=)
n.1729T>G
n.1927T>G
2g.215019599A>GCA431387389ABCA12c.1485T>C (p.Ser495=)
c.531T>C (p.Ser177=)
n.1729T>C
n.1927T>C
2g.215019599A>TCA431387387ABCA12c.1485T>A (p.Ser495=)
c.531T>A (p.Ser177=)
n.1729T>A
n.1927T>A
2g.215019600G>ACA350447542ABCA12c.1484C>T (p.Ser495Phe)
c.530C>T (p.Ser177Phe)
n.1728C>T
n.1926C>T
2g.215019600G>CCA350447544ABCA12c.1484C>G (p.Ser495Cys)
c.530C>G (p.Ser177Cys)
n.1728C>G
n.1926C>G
2g.215019600G>TCA350447546ABCA12c.1484C>A (p.Ser495Tyr)
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
n.1728C>A
n.1926C>A
2g.215019601A=CA1327177513ABCA12c.1483T= (p.Ser495=)
c.529T= (p.Ser177=)
n.1727T=
n.1925T=
2g.215019601A>CCA350447548ABCA12c.1483T>G (p.Ser495Ala)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
n.1727T>G
n.1925T>G
2g.215019601A>GCA350447550ABCA12c.1483T>C (p.Ser495Pro)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
n.1727T>C
n.1925T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019601A>TCA350447552ABCA12c.1483T>A (p.Ser495Thr)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
n.1727T>A
n.1925T>A
2g.215019602T>ACA431387390ABCA12c.1482A>T (p.Ile494=)
c.528A>T (p.Ile176=)
n.1726A>T
n.1924A>T
2g.215019602T>CCA350447553ABCA12c.1482A>G (p.Ile494Met)
c.528A>G (p.Ile176Met)
n.1726A>G
n.1924A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019602T>GCA431387391ABCA12c.1482A>C (p.Ile494=)
c.528A>C (p.Ile176=)
n.1726A>C
n.1924A>C
2g.215019602T=CA1327177514ABCA12c.1482A= (p.Ile494=)
c.528A= (p.Ile176=)
n.1726A=
n.1924A=
2g.215019603A>CCA350447556ABCA12c.1481T>G (p.Ile494Arg)
c.527T>G (p.Ile176Arg)
n.1725T>G
n.1923T>G
2g.215019603A>GCA350447557ABCA12c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.527T>C (p.Ile176Thr)
n.1725T>C
n.1923T>C
 gnomAD v4
2g.215019603A>TCA350447559ABCA12c.1481T>A (p.Ile494Lys)
c.527T>A (p.Ile176Lys)
n.1725T>A
n.1923T>A
2g.215019604T>ACA350447560ABCA12c.1480A>T (p.Ile494Leu)
c.526A>T (p.Ile176Leu)
n.1724A>T
n.1922A>T
2g.215019604T>CCA2092223ABCA12c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.526A>G (p.Ile176Val)
n.1724A>G
n.1922A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019604T>GCA350447561ABCA12c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.526A>C (p.Ile176Leu)
n.1724A>C
n.1922A>C
2g.215019604T=CA1327177515ABCA12c.1480A= (p.Ile494=)
c.526A= (p.Ile176=)
n.1724A=
n.1922A=
2g.215019605G>ACA431387392ABCA12c.1479C>T (p.Val493=)
c.525C>T (p.Val175=)
n.1723C>T
n.1921C>T
 gnomAD v4
2g.215019605G>CCA431387393ABCA12c.1479C>G (p.Val493=)
c.525C>G (p.Val175=)
n.1723C>G
n.1921C>G
2g.215019605G=CA1327177516ABCA12c.1479C= (p.Val493=)
c.525C= (p.Val175=)
n.1723C=
n.1921C=
2g.215019605G>TCA431387394ABCA12c.1479C>A (p.Val493=)
c.525C>A (p.Val175=)
n.1723C>A
n.1921C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019606A>CCA350447566ABCA12c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.1722T>G
n.1920T>G
 gnomAD v4
2g.215019606A>GCA350447565ABCA12c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.1722T>C
n.1920T>C
2g.215019606A>TCA350447563ABCA12c.1478T>A (p.Val493Asp)
c.524T>A (p.Val175Asp)
n.1722T>A
n.1920T>A
2g.215019607C>ACA350447567ABCA12c.1477G>T (p.Val493Phe)
c.523G>T (p.Val175Phe)
n.1721G>T
n.1919G>T
2g.215019607C>GCA350447568ABCA12c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.1721G>C
n.1919G>C
2g.215019607C>TCA350447569ABCA12c.1477G>A (p.Val493Ile)
c.523G>A (p.Val175Ile)
n.1721G>A
n.1919G>A
 dbSNP
2g.215019608A=CA1327177517ABCA12c.1476T= (p.Asn492=)
c.522T= (p.Asn174=)
n.1720T=
n.1918T=
2g.215019608A>CCA350447571ABCA12c.1476T>G (p.Asn492Lys)
c.522T>G (p.Asn174Lys)
n.1720T>G
n.1918T>G
2g.215019608A>GCA431387395ABCA12c.1476T>C (p.Asn492=)
c.522T>C (p.Asn174=)
n.1720T>C
n.1918T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019608A>TCA350447572ABCA12c.1476T>A (p.Asn492Lys)
c.522T>A (p.Asn174Lys)
n.1720T>A
n.1918T>A
2g.215019609T>ACA350447573ABCA12c.1475A>T (p.Asn492Ile)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
n.1719A>T
n.1917A>T
2g.215019609T>CCA2092224ABCA12c.1475A>G (p.Asn492Ser)
c.521A>G (p.Asn174Ser)
n.1719A>G
n.1917A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019609T>GCA350447574ABCA12c.1475A>C (p.Asn492Thr)
c.521A>C (p.Asn174Thr)
n.1719A>C
n.1917A>C
2g.215019609T=CA1327177518ABCA12c.1475A= (p.Asn492=)
c.521A= (p.Asn174=)
n.1719A=
n.1917A=
2g.215019610T>ACA350447575ABCA12c.1474A>T (p.Asn492Tyr)
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
n.1718A>T
n.1916A>T
2g.215019610T>CCA350447576ABCA12c.1474A>G (p.Asn492Asp)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
n.1718A>G
n.1916A>G
 gnomAD v4
2g.215019610T>GCA350447577ABCA12c.1474A>C (p.Asn492His)
c.520A>C (p.Asn174His)
n.1718A>C
n.1916A>C
2g.215019611G>ACA431387396ABCA12c.1473C>T (p.Asp491=)
c.519C>T (p.Asp173=)
n.1717C>T
n.1915C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019611G>CCA350447579ABCA12c.1473C>G (p.Asp491Glu)
c.519C>G (p.Asp173Glu)
n.1717C>G
n.1915C>G
2g.215019611G=CA1327177519ABCA12c.1473C= (p.Asp491=)
c.519C= (p.Asp173=)
n.1717C=
n.1915C=
2g.215019611G>TCA350447580ABCA12c.1473C>A (p.Asp491Glu)
c.519C>A (p.Asp173Glu)
n.1717C>A
n.1915C>A
2g.215019612T>ACA350447584ABCA12c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.518A>T (p.Asp173Val)
n.1716A>T
n.1914A>T
2g.215019612T>CCA350447582ABCA12c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
n.1716A>G
n.1914A>G
 gnomAD v4
2g.215019612T>GCA350447581ABCA12c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
n.1716A>C
n.1914A>C
2g.215019613C>ACA350447586ABCA12c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
n.1715G>T
n.1913G>T
2g.215019613C>GCA350447589ABCA12c.1471G>C (p.Asp491His)
c.517G>C (p.Asp173His)
n.1715G>C
n.1913G>C
2g.215019613C>TCA350447588ABCA12c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
n.1715G>A
n.1913G>A
2g.215019614A=CA1327177520ABCA12c.1470T= (p.His490=)
c.516T= (p.His172=)
n.1714T=
n.1912T=
2g.215019614A>CCA350447592ABCA12c.1470T>G (p.His490Gln)
c.516T>G (p.His172Gln)
n.1714T>G
n.1912T>G
2g.215019614A>GCA2092225ABCA12c.1470T>C (p.His490=)
c.516T>C (p.His172=)
n.1714T>C
n.1912T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019614A>TCA350447593ABCA12c.1470T>A (p.His490Gln)
c.516T>A (p.His172Gln)
n.1714T>A
n.1912T>A
2g.215019615T>ACA350447595ABCA12c.1469A>T (p.His490Leu)
c.515A>T (p.His172Leu)
n.1713A>T
n.1911A>T
2g.215019615T>CCA350447599ABCA12c.1469A>G (p.His490Arg)
c.515A>G (p.His172Arg)
n.1713A>G
n.1911A>G
 gnomAD v4
2g.215019615T>GCA2092226ABCA12c.1469A>C (p.His490Pro)
c.515A>C (p.His172Pro)
n.1713A>C
n.1911A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019615T=CA1327177521ABCA12c.1469A= (p.His490=)
c.515A= (p.His172=)
n.1713A=
n.1911A=
2g.215019616G>ACA350447602ABCA12c.1468C>T (p.His490Tyr)
c.514C>T (p.His172Tyr)
n.1712C>T
n.1910C>T
2g.215019616G>CCA350447604ABCA12c.1468C>G (p.His490Asp)
c.514C>G (p.His172Asp)
n.1712C>G
n.1910C>G
2g.215019616G>TCA350447603ABCA12c.1468C>A (p.His490Asn)
c.514C>A (p.His172Asn)
n.1712C>A
n.1910C>A
2g.215019617G>ACA431387397ABCA12c.1467C>T (p.Tyr489=)
c.513C>T (p.Tyr171=)
n.1711C>T
n.1909C>T
2g.215019617G>CCA350447606ABCA12c.1467C>G (p.Tyr489Ter)
c.513C>G (p.Tyr171Ter)
n.1711C>G
n.1909C>G
2g.215019617G>TCA350447608ABCA12c.1467C>A (p.Tyr489Ter)
c.513C>A (p.Tyr171Ter)
n.1711C>A
n.1909C>A
2g.215019618T>ACA350447611ABCA12c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
n.1710A>T
n.1908A>T
2g.215019618T>CCA350447613ABCA12c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
n.1710A>G
n.1908A>G
2g.215019618T>GCA350447615ABCA12c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
n.1710A>C
n.1908A>C
2g.215019619A>CCA350447616ABCA12c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
n.1709T>G
n.1907T>G
2g.215019619A>GCA350447618ABCA12c.1465T>C (p.Tyr489His)
c.511T>C (p.Tyr171His)
n.1709T>C
n.1907T>C
2g.215019619A>TCA350447620ABCA12c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
n.1709T>A
n.1907T>A
2g.215019620C>ACA431387398ABCA12c.1464G>T (p.Leu488=)
c.510G>T (p.Leu170=)
n.1708G>T
n.1906G>T
2g.215019620C>GCA431387400ABCA12c.1464G>C (p.Leu488=)
c.510G>C (p.Leu170=)
n.1708G>C
n.1906G>C
 gnomAD v4
2g.215019620C>TCA431387399ABCA12c.1464G>A (p.Leu488=)
c.510G>A (p.Leu170=)
n.1708G>A
n.1906G>A
2g.215019621A=CA1327177522ABCA12c.1463T= (p.Leu488=)
c.509T= (p.Leu170=)
n.1707T=
n.1905T=
2g.215019621A>CCA350447621ABCA12c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.1707T>G
n.1905T>G
2g.215019621A>GCA350447623ABCA12c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.1707T>C
n.1905T>C
 dbSNP
2g.215019621A>TCA350447625ABCA12c.1463T>A (p.Leu488Gln)
c.509T>A (p.Leu170Gln)
n.1707T>A
n.1905T>A
2g.215019622G>ACA2092227ABCA12c.1462C>T (p.Leu488=)
c.508C>T (p.Leu170=)
n.1706C>T
n.1904C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019622G>CCA350447627ABCA12c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.1706C>G
n.1904C>G
2g.215019622G=CA1327177523ABCA12c.1462C= (p.Leu488=)
c.508C= (p.Leu170=)
n.1706C=
n.1904C=
2g.215019622G>TCA350447629ABCA12c.1462C>A (p.Leu488Met)
c.508C>A (p.Leu170Met)
n.1706C>A
n.1904C>A
2g.215019623T>ACA350447631ABCA12c.1461A>T (p.Leu487Phe)
c.507A>T (p.Leu169Phe)
n.1705A>T
n.1903A>T
2g.215019623T>CCA2092228ABCA12c.1461A>G (p.Leu487=)
c.507A>G (p.Leu169=)
n.1705A>G
n.1903A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019623T>GCA350447630ABCA12c.1461A>C (p.Leu487Phe)
c.507A>C (p.Leu169Phe)
n.1705A>C
n.1903A>C
2g.215019623T=CA1327177524ABCA12c.1461A= (p.Leu487=)
c.507A= (p.Leu169=)
n.1705A=
n.1903A=
2g.215019624A>CCA350447632ABCA12c.1460T>G (p.Leu487Ter)
c.506T>G (p.Leu169Ter)
n.1704T>G
n.1902T>G
2g.215019624A>GCA350447633ABCA12c.1460T>C (p.Leu487Ser)
c.506T>C (p.Leu169Ser)
n.1704T>C
n.1902T>C
2g.215019624A>TCA350447634ABCA12c.1460T>A (p.Leu487Ter)
c.506T>A (p.Leu169Ter)
n.1704T>A
n.1902T>A
2g.215019625A>CCA350447635ABCA12c.1459T>G (p.Leu487Val)
c.505T>G (p.Leu169Val)
n.1703T>G
n.1901T>G
2g.215019625A>GCA431387401ABCA12c.1459T>C (p.Leu487=)
c.505T>C (p.Leu169=)
n.1703T>C
n.1901T>C
 gnomAD v4
2g.215019625A>TCA350447636ABCA12c.1459T>A (p.Leu487Ile)
c.505T>A (p.Leu169Ile)
n.1703T>A
n.1901T>A
2g.215019626G>ACA431387402ABCA12c.1458C>T (p.Ser486=)
c.504C>T (p.Ser168=)
n.1702C>T
n.1900C>T
2g.215019626G>CCA350447637ABCA12c.1458C>G (p.Ser486Arg)
c.504C>G (p.Ser168Arg)
n.1702C>G
n.1900C>G
2g.215019626G>TCA350447638ABCA12c.1458C>A (p.Ser486Arg)
c.504C>A (p.Ser168Arg)
n.1702C>A
n.1900C>A
2g.215019627C>ACA350447639ABCA12c.1457G>T (p.Ser486Ile)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
n.1701G>T
n.1899G>T
2g.215019627C=CA1327177525ABCA12c.1457G= (p.Ser486=)
c.503G= (p.Ser168=)
n.1701G=
n.1899G=
2g.215019627C>GCA350447640ABCA12c.1457G>C (p.Ser486Thr)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
n.1701G>C
n.1899G>C
2g.215019627C>TCA350447641ABCA12c.1457G>A (p.Ser486Asn)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
n.1701G>A
n.1899G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019628T>ACA350447643ABCA12c.1456A>T (p.Ser486Cys)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
n.1700A>T
n.1898A>T
2g.215019628T>CCA64803715ABCA12c.1456A>G (p.Ser486Gly)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
n.1700A>G
n.1898A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019628T>GCA350447642ABCA12c.1456A>C (p.Ser486Arg)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
n.1700A>C
n.1898A>C
2g.215019628T=CA1327177526ABCA12c.1456A= (p.Ser486=)
c.502A= (p.Ser168=)
n.1700A=
n.1898A=
2g.215019629G>ACA431387403ABCA12c.1455C>T (p.Ala485=)
c.501C>T (p.Ala167=)
n.1699C>T
n.1897C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019629G>CCA431387404ABCA12c.1455C>G (p.Ala485=)
c.501C>G (p.Ala167=)
n.1699C>G
n.1897C>G
2g.215019629G=CA1327177527ABCA12c.1455C= (p.Ala485=)
c.501C= (p.Ala167=)
n.1699C=
n.1897C=
2g.215019629G>TCA64803718ABCA12c.1455C>A (p.Ala485=)
c.501C>A (p.Ala167=)
n.1699C>A
n.1897C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019630G>ACA350447644ABCA12c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
n.1698C>T
n.1896C>T
2g.215019630G>CCA350447645ABCA12c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
n.1698C>G
n.1896C>G
 gnomAD v4
2g.215019630G>TCA350447646ABCA12c.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
n.1698C>A
n.1896C>A
2g.215019631C>ACA350447647ABCA12c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.1697G>T
n.1895G>T
2g.215019631C>GCA350447648ABCA12c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.1697G>C
n.1895G>C
2g.215019631C>TCA350447649ABCA12c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.1697G>A
n.1895G>A
2g.215019632T>ACA431387405ABCA12c.1452A>T (p.Ala484=)
c.498A>T (p.Ala166=)
n.1696A>T
n.1894A>T
2g.215019632T>CCA431387406ABCA12c.1452A>G (p.Ala484=)
c.498A>G (p.Ala166=)
n.1696A>G
n.1894A>G
2g.215019632T>GCA2092229ABCA12c.1452A>C (p.Ala484=)
c.498A>C (p.Ala166=)
n.1696A>C
n.1894A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019632T=CA1327177528ABCA12c.1452A= (p.Ala484=)
c.498A= (p.Ala166=)
n.1696A=
n.1894A=
2g.215019633G>ACA350447650ABCA12c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.497C>T (p.Ala166Val)
n.1695C>T
n.1893C>T
 dbSNP
2g.215019633G>CCA350447651ABCA12c.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.1695C>G
n.1893C>G
2g.215019633G>TCA350447652ABCA12c.1451C>A (p.Ala484Glu)
c.497C>A (p.Ala166Glu)
n.1695C>A
n.1893C>A
 COSMIC COSMIC
2g.215019634C>ACA350447655ABCA12c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.1694G>T
n.1892G>T
2g.215019634C>GCA350447654ABCA12c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.1694G>C
n.1892G>C
2g.215019634C>TCA350447653ABCA12c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.1694G>A
n.1892G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215019635T>ACA431387407ABCA12c.1449A>T (p.Ile483=)
c.495A>T (p.Ile165=)
n.1693A>T
n.1891A>T
2g.215019635T>CCA350447656ABCA12c.1449A>G (p.Ile483Met)
c.495A>G (p.Ile165Met)
n.1693A>G
n.1891A>G
2g.215019635T>GCA431387408ABCA12c.1449A>C (p.Ile483=)
c.495A>C (p.Ile165=)
n.1693A>C
n.1891A>C
2g.215019636A=CA1327177529ABCA12c.1448T= (p.Ile483=)
c.494T= (p.Ile165=)
n.1692T=
n.1890T=
2g.215019636A>CCA350447657ABCA12c.1448T>G (p.Ile483Arg)
c.494T>G (p.Ile165Arg)
n.1692T>G
n.1890T>G
2g.215019636A>GCA350447658ABCA12c.1448T>C (p.Ile483Thr)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
n.1692T>C
n.1890T>C
 dbSNP
2g.215019636A>TCA350447659ABCA12c.1448T>A (p.Ile483Lys)
c.494T>A (p.Ile165Lys)
n.1692T>A
n.1890T>A
2g.215019637T>ACA350447660ABCA12c.1447A>T (p.Ile483Leu)
c.493A>T (p.Ile165Leu)
n.1691A>T
n.1889A>T
2g.215019637T>CCA350447661ABCA12c.1447A>G (p.Ile483Val)
c.493A>G (p.Ile165Val)
n.1691A>G
n.1889A>G
2g.215019637T>GCA64803740ABCA12c.1447A>C (p.Ile483Leu)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
n.1691A>C
n.1889A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019637T=CA1327177530ABCA12c.1447A= (p.Ile483=)
c.493A= (p.Ile165=)
n.1691A=
n.1889A=
2g.215019638T>ACA350447662ABCA12c.1446A>T (p.Glu482Asp)
c.492A>T (p.Glu164Asp)
n.1690A>T
n.1888A>T
2g.215019638T>CCA431387409ABCA12c.1446A>G (p.Glu482=)
c.492A>G (p.Glu164=)
n.1690A>G
n.1888A>G
2g.215019638T>GCA2092230ABCA12c.1446A>C (p.Glu482Asp)
c.492A>C (p.Glu164Asp)
n.1690A>C
n.1888A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019638T=CA1327177531ABCA12c.1446A= (p.Glu482=)
c.492A= (p.Glu164=)
n.1690A=
n.1888A=
2g.215019639T>ACA350447663ABCA12c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.1689A>T
n.1887A>T
 gnomAD v4
2g.215019639T>CCA350447664ABCA12c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.1689A>G
n.1887A>G
2g.215019639T>GCA350447665ABCA12c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.1689A>C
n.1887A>C
2g.215019640C>ACA350447667ABCA12c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.1688G>T
n.1886G>T
2g.215019640C=CA1327177532ABCA12c.1444G= (p.Glu482=)
c.490G= (p.Glu164=)
n.1688G=
n.1886G=
2g.215019640C>GCA350447666ABCA12c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.1688G>C
n.1886G>C
2g.215019640C>TCA2092231ABCA12c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.1688G>A
n.1886G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.215019641G>ACA2092232ABCA12c.1443C>T (p.Thr481=)
c.489C>T (p.Thr163=)
n.1687C>T
n.1885C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215019641G>CCA431387410ABCA12c.1443C>G (p.Thr481=)
c.489C>G (p.Thr163=)
n.1687C>G
n.1885C>G
2g.215019641G=CA1327177533ABCA12c.1443C= (p.Thr481=)
c.489C= (p.Thr163=)
n.1687C=
n.1885C=
2g.215019641G>TCA2092233ABCA12c.1443C>A (p.Thr481=)
c.489C>A (p.Thr163=)
n.1687C>A
n.1885C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019642G>ACA350447668ABCA12c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.488C>T (p.Thr163Ile)
n.1686C>T
n.1884C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215019642G>CCA350447669ABCA12c.1442C>G (p.Thr481Ser)
c.488C>G (p.Thr163Ser)
n.1686C>G
n.1884C>G
2g.215019642G=CA1327177534ABCA12c.1442C= (p.Thr481=)
c.488C= (p.Thr163=)
n.1686C=
n.1884C=
2g.215019642G>TCA350447670ABCA12c.1442C>A (p.Thr481Asn)
c.488C>A (p.Thr163Asn)
n.1686C>A
n.1884C>A
2g.215019643T>ACA350447671ABCA12c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
n.1685A>T
n.1883A>T
2g.215019643T>CCA350447672ABCA12c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
n.1685A>G
n.1883A>G
2g.215019643T>GCA350447673ABCA12c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
n.1685A>C
n.1883A>C
2g.215019644G>ACA431387413ABCA12c.1440C>T (p.Gly480=)
c.486C>T (p.Gly162=)
n.1684C>T
n.1882C>T
2g.215019644G>CCA431387412ABCA12c.1440C>G (p.Gly480=)
c.486C>G (p.Gly162=)
n.1684C>G
n.1882C>G
2g.215019644G>TCA431387411ABCA12c.1440C>A (p.Gly480=)
c.486C>A (p.Gly162=)
n.1684C>A
n.1882C>A
2g.215019645C>ACA350447674ABCA12c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.1683G>T
n.1881G>T
2g.215019645C=CA1327177535ABCA12c.1439G= (p.Gly480=)
c.485G= (p.Gly162=)
n.1683G=
n.1881G=
2g.215019645C>GCA350447675ABCA12c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.1683G>C
n.1881G>C
2g.215019645C>TCA350447676ABCA12c.1439G>A (p.Gly480Asp)
c.485G>A (p.Gly162Asp)
n.1683G>A
n.1881G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019646C>ACA350447677ABCA12c.1438G>T (p.Gly480Cys)
c.484G>T (p.Gly162Cys)
n.1682G>T
n.1880G>T
2g.215019646C>GCA350447678ABCA12c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.1682G>C
n.1880G>C
2g.215019646C>TCA350447679ABCA12c.1438G>A (p.Gly480Ser)
c.484G>A (p.Gly162Ser)
n.1682G>A
n.1880G>A
2g.215019647C>ACA431387414ABCA12c.1437G>T (p.Leu479=)
c.483G>T (p.Leu161=)
n.1681G>T
n.1879G>T
 COSMIC COSMIC
2g.215019647C>GCA431387416ABCA12c.1437G>C (p.Leu479=)
c.483G>C (p.Leu161=)
n.1681G>C
n.1879G>C
2g.215019647C>TCA431387415ABCA12c.1437G>A (p.Leu479=)
c.483G>A (p.Leu161=)
n.1681G>A
n.1879G>A
2g.215019648A>CCA350447680ABCA12c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.1680T>G
n.1878T>G
2g.215019648A>GCA350447682ABCA12c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.1680T>C
n.1878T>C
2g.215019648A>TCA350447681ABCA12c.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
n.1680T>A
n.1878T>A
2g.215019649G>ACA431387417ABCA12c.1435C>T (p.Leu479=)
c.481C>T (p.Leu161=)
n.1679C>T
n.1877C>T
2g.215019649G>CCA350447683ABCA12c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.1679C>G
n.1877C>G
2g.215019649G>TCA350447684ABCA12c.1435C>A (p.Leu479Met)
c.481C>A (p.Leu161Met)
n.1679C>A
n.1877C>A
 gnomAD v4
2g.215019650C>ACA350447685ABCA12c.1434G>T (p.Glu478Asp)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
n.1678G>T
n.1876G>T
2g.215019650C=CA1327177536ABCA12c.1434G= (p.Glu478=)
c.480G= (p.Glu160=)
n.1678G=
n.1876G=
2g.215019650C>GCA350447686ABCA12c.1434G>C (p.Glu478Asp)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
n.1678G>C
n.1876G>C
2g.215019650C>TCA431387418ABCA12c.1434G>A (p.Glu478=)
c.480G>A (p.Glu160=)
n.1678G>A
n.1876G>A
 dbSNP
2g.215019651T>ACA350447687ABCA12c.1433A>T (p.Glu478Val)
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.1677A>T
n.1875A>T
2g.215019651T>CCA350447688ABCA12c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.1677A>G
n.1875A>G
2g.215019651T>GCA350447689ABCA12c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.1677A>C
n.1875A>C
2g.215019652C>ACA350447690ABCA12c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.1676G>T
n.1874G>T
2g.215019652C>GCA350447691ABCA12c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.1676G>C
n.1874G>C
 gnomAD v4
2g.215019652C>TCA350447692ABCA12c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.1676G>A
n.1874G>A
2g.215019653T>ACA431387816ABCA12c.1431A>T (p.Ala477=)
c.477A>T (p.Ala159=)
n.1675A>T
n.1873A>T
2g.215019653T>CCA431387817ABCA12c.1431A>G (p.Ala477=)
c.477A>G (p.Ala159=)
n.1675A>G
n.1873A>G
2g.215019653T>GCA431387819ABCA12c.1431A>C (p.Ala477=)
c.477A>C (p.Ala159=)
n.1675A>C
n.1873A>C
2g.215019654G>ACA350447694ABCA12c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.1674C>T
n.1872C>T
 gnomAD v4
2g.215019654G>CCA350447695ABCA12c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.1674C>G
n.1872C>G
2g.215019654G>TCA350447693ABCA12c.1430C>A (p.Ala477Glu)
c.476C>A (p.Ala159Glu)
n.1674C>A
n.1872C>A

Number of alleles fetched