Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215019515_215019526delCA2568012903ABCA12c.1544+17_1544+28del (n.1544+17_1544+28del)
c.590+17_590+28del (n.590+17_590+28del)
n.1788+17_1788+28del
n.1986+17_1986+28del
2g.215019514A>CCA2577235397ABCA12c.1544+26T>G (n.1544+26T>G)
c.590+26T>G (n.590+26T>G)
n.1788+26T>G
n.1986+26T>G
2g.215019516G=CA1327177481ABCA12c.1544+24C= (n.1544+24C=)
c.590+24C= (n.590+24C=)
n.1788+24C=
n.1986+24C=
2g.215019516G>TCA2092210ABCA12c.1544+24C>A (n.1544+24C>A)
c.590+24C>A (n.590+24C>A)
n.1788+24C>A
n.1986+24C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019518_215019519delinsAGCA1327177482ABCA12c.1544+21_1544+22delinsCT (n.1544+21_1544+22delinsCT)
c.590+21_590+22delinsCT (n.590+21_590+22delinsCT)
n.1788+21_1788+22delinsCT
n.1986+21_1986+22delinsCT
2g.215019519delCA764559156ABCA12c.1544+21del (n.1544+21del)
c.590+21del (n.590+21del)
n.1788+21del
n.1986+21del
 dbSNP
2g.215019519G>ACA2607396090ABCA12c.1544+21C>T (n.1544+21C>T)
c.590+21C>T (n.590+21C>T)
n.1788+21C>T
n.1986+21C>T
 dbSNP gnomAD v3
2g.215019519G>CCA64803605ABCA12c.1544+21C>G (n.1544+21C>G)
c.590+21C>G (n.590+21C>G)
n.1788+21C>G
n.1986+21C>G
 dbSNP
2g.215019519G=CA1327177483ABCA12c.1544+21C= (n.1544+21C=)
c.590+21C= (n.590+21C=)
n.1788+21C=
n.1986+21C=
2g.215019522G>CCA2092211ABCA12c.1544+18C>G (n.1544+18C>G)
c.590+18C>G (n.590+18C>G)
n.1788+18C>G
n.1986+18C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019522G=CA1327177484ABCA12c.1544+18C= (n.1544+18C=)
c.590+18C= (n.590+18C=)
n.1788+18C=
n.1986+18C=
2g.215019523A=CA1327177485ABCA12c.1544+17T= (n.1544+17T=)
c.590+17T= (n.590+17T=)
n.1788+17T=
n.1986+17T=
2g.215019523A>GCA2092212ABCA12c.1544+17T>C (n.1544+17T>C)
c.590+17T>C (n.590+17T>C)
n.1788+17T>C
n.1986+17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019524C>ACA2092213ABCA12c.1544+16G>T (n.1544+16G>T)
c.590+16G>T (n.590+16G>T)
n.1788+16G>T
n.1986+16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019524C=CA1327177486ABCA12c.1544+16G= (n.1544+16G=)
c.590+16G= (n.590+16G=)
n.1788+16G=
n.1986+16G=
2g.215019524C>TCA764559166ABCA12c.1544+16G>A (n.1544+16G>A)
c.590+16G>A (n.590+16G>A)
n.1788+16G>A
n.1986+16G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019527T>CCA2577235398ABCA12c.1544+13A>G (n.1544+13A>G)
c.590+13A>G (n.590+13A>G)
n.1788+13A>G
n.1986+13A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.215019527T>GCA64803632ABCA12c.1544+13A>C (n.1544+13A>C)
c.590+13A>C (n.590+13A>C)
n.1788+13A>C
n.1986+13A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019527T=CA1327177487ABCA12c.1544+13A= (n.1544+13A=)
c.590+13A= (n.590+13A=)
n.1788+13A=
n.1986+13A=
2g.215019530A>GCA2662982047ABCA12c.1544+10T>C (n.1544+10T>C)
c.590+10T>C (n.590+10T>C)
n.1788+10T>C
n.1986+10T>C
 gnomAD v4
2g.215019534A=CA1327177488ABCA12c.1544+6T= (n.1544+6T=)
c.590+6T= (n.590+6T=)
n.1788+6T=
n.1986+6T=
2g.215019534A>GCA2662982048ABCA12c.1544+6T>C (n.1544+6T>C)
c.590+6T>C (n.590+6T>C)
n.1788+6T>C
n.1986+6T>C
 gnomAD v4
2g.215019534A>TCA539837496ABCA12c.1544+6T>A (n.1544+6T>A)
c.590+6T>A (n.590+6T>A)
n.1788+6T>A
n.1986+6T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019535C=CA1327177489ABCA12c.1544+5G= (n.1544+5G=)
c.590+5G= (n.590+5G=)
n.1788+5G=
n.1986+5G=
2g.215019535C>TCA539837497ABCA12c.1544+5G>A (n.1544+5G>A)
c.590+5G>A (n.590+5G>A)
n.1788+5G>A
n.1986+5G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.215019536T>CCA2662982049ABCA12c.1544+4A>G (n.1544+4A>G)
c.590+4A>G (n.590+4A>G)
n.1788+4A>G
n.1986+4A>G
 gnomAD v4
2g.215019538A>CCA350447320ABCA12c.1544+2T>G (n.1544+2T>G)
c.590+2T>G (n.590+2T>G)
n.1788+2T>G
n.1986+2T>G
2g.215019538A>GCA350447321ABCA12c.1544+2T>C (n.1544+2T>C)
c.590+2T>C (n.590+2T>C)
n.1788+2T>C
n.1986+2T>C
2g.215019538A>TCA350447322ABCA12c.1544+2T>A (n.1544+2T>A)
c.590+2T>A (n.590+2T>A)
n.1788+2T>A
n.1986+2T>A
2g.215019539C>ACA350447323ABCA12c.1544+1G>T (n.1544+1G>T)
c.590+1G>T (n.590+1G>T)
n.1788+1G>T
n.1986+1G>T
2g.215019539C>GCA350447325ABCA12c.1544+1G>C (n.1544+1G>C)
c.590+1G>C (n.590+1G>C)
n.1788+1G>C
n.1986+1G>C
2g.215019539C>TCA350447326ABCA12c.1544+1G>A (n.1544+1G>A)
c.590+1G>A (n.590+1G>A)
n.1788+1G>A
n.1986+1G>A
2g.215019540T>ACA350447330ABCA12c.1544A>T (p.Gln515Leu)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
n.1788A>T
n.1986A>T
2g.215019540T>CCA64803635ABCA12c.1544A>G (p.Gln515Arg)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
n.1788A>G
n.1986A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019540T>GCA350447328ABCA12c.1544A>C (p.Gln515Pro)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
n.1788A>C
n.1986A>C
2g.215019540T=CA1327177490ABCA12c.1544A= (p.Gln515=)
c.590A= (p.Gln197=)
n.1788A=
n.1986A=
2g.215019541G>ACA350447332ABCA12c.1543C>T (p.Gln515Ter)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
n.1787C>T
n.1985C>T
2g.215019541G>CCA350447334ABCA12c.1543C>G (p.Gln515Glu)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
n.1787C>G
n.1985C>G
2g.215019541G>TCA350447335ABCA12c.1543C>A (p.Gln515Lys)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
n.1787C>A
n.1985C>A
2g.215019542A>CCA350447336ABCA12c.1542T>G (p.Asp514Glu)
c.588T>G (p.Asp196Glu)
n.1786T>G
n.1984T>G
2g.215019542A>GCA431387354ABCA12c.1542T>C (p.Asp514=)
c.588T>C (p.Asp196=)
n.1786T>C
n.1984T>C
2g.215019542A>TCA350447338ABCA12c.1542T>A (p.Asp514Glu)
c.588T>A (p.Asp196Glu)
n.1786T>A
n.1984T>A
2g.215019543T>ACA350447340ABCA12c.1541A>T (p.Asp514Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
n.1785A>T
n.1983A>T
2g.215019543T>CCA350447341ABCA12c.1541A>G (p.Asp514Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
n.1785A>G
n.1983A>G
2g.215019543T>GCA350447342ABCA12c.1541A>C (p.Asp514Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
n.1785A>C
n.1983A>C
2g.215019544C>ACA350447343ABCA12c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
n.1784G>T
n.1982G>T
2g.215019544C=CA1327177491ABCA12c.1540G= (p.Asp514=)
c.586G= (p.Asp196=)
n.1784G=
n.1982G=
2g.215019544C>GCA350447345ABCA12c.1540G>C (p.Asp514His)
c.586G>C (p.Asp196His)
n.1784G>C
n.1982G>C
 gnomAD v4
2g.215019544C>TCA350447346ABCA12c.1540G>A (p.Asp514Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
n.1784G>A
n.1982G>A
 dbSNP
2g.215019545C>ACA350447348ABCA12c.1539G>T (p.Met513Ile)
c.585G>T (p.Met195Ile)
n.1783G>T
n.1981G>T
2g.215019545C>GCA350447349ABCA12c.1539G>C (p.Met513Ile)
c.585G>C (p.Met195Ile)
n.1783G>C
n.1981G>C
2g.215019545C>TCA350447350ABCA12c.1539G>A (p.Met513Ile)
c.585G>A (p.Met195Ile)
n.1783G>A
n.1981G>A
 gnomAD v4
2g.215019546A>CCA350447354ABCA12c.1538T>G (p.Met513Arg)
c.584T>G (p.Met195Arg)
n.1782T>G
n.1980T>G
 gnomAD v4
2g.215019546A>GCA350447355ABCA12c.1538T>C (p.Met513Thr)
c.584T>C (p.Met195Thr)
n.1782T>C
n.1980T>C
2g.215019546A>TCA350447353ABCA12c.1538T>A (p.Met513Lys)
c.584T>A (p.Met195Lys)
n.1782T>A
n.1980T>A
2g.215019547T>ACA350447356ABCA12c.1537A>T (p.Met513Leu)
c.583A>T (p.Met195Leu)
n.1781A>T
n.1979A>T
2g.215019547T>CCA350447358ABCA12c.1537A>G (p.Met513Val)
c.583A>G (p.Met195Val)
n.1781A>G
n.1979A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019547T>GCA350447360ABCA12c.1537A>C (p.Met513Leu)
c.583A>C (p.Met195Leu)
n.1781A>C
n.1979A>C
2g.215019547T=CA1327177492ABCA12c.1537A= (p.Met513=)
c.583A= (p.Met195=)
n.1781A=
n.1979A=
2g.215019548A>CCA350447361ABCA12c.1536T>G (p.Asn512Lys)
c.582T>G (p.Asn194Lys)
n.1780T>G
n.1978T>G
2g.215019548A>GCA431387355ABCA12c.1536T>C (p.Asn512=)
c.582T>C (p.Asn194=)
n.1780T>C
n.1978T>C
2g.215019548A>TCA350447362ABCA12c.1536T>A (p.Asn512Lys)
c.582T>A (p.Asn194Lys)
n.1780T>A
n.1978T>A
 COSMIC COSMIC
2g.215019549T>ACA350447364ABCA12c.1535A>T (p.Asn512Ile)
c.581A>T (p.Asn194Ile)
n.1779A>T
n.1977A>T
2g.215019549T>CCA350447366ABCA12c.1535A>G (p.Asn512Ser)
c.581A>G (p.Asn194Ser)
n.1779A>G
n.1977A>G
2g.215019549T>GCA350447367ABCA12c.1535A>C (p.Asn512Thr)
c.581A>C (p.Asn194Thr)
n.1779A>C
n.1977A>C
2g.215019550T>ACA350447369ABCA12c.1534A>T (p.Asn512Tyr)
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
n.1778A>T
n.1976A>T
2g.215019550T>CCA350447370ABCA12c.1534A>G (p.Asn512Asp)
c.580A>G (p.Asn194Asp)
n.1778A>G
n.1976A>G
2g.215019550T>GCA350447372ABCA12c.1534A>C (p.Asn512His)
c.580A>C (p.Asn194His)
n.1778A>C
n.1976A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019550T=CA1327177493ABCA12c.1534A= (p.Asn512=)
c.580A= (p.Asn194=)
n.1778A=
n.1976A=
2g.215019551T>ACA350447374ABCA12c.1533A>T (p.Leu511Phe)
c.579A>T (p.Leu193Phe)
n.1777A>T
n.1975A>T
2g.215019551T>CCA431387356ABCA12c.1533A>G (p.Leu511=)
c.579A>G (p.Leu193=)
n.1777A>G
n.1975A>G
2g.215019551T>GCA350447375ABCA12c.1533A>C (p.Leu511Phe)
c.579A>C (p.Leu193Phe)
n.1777A>C
n.1975A>C
2g.215019552A>CCA350447377ABCA12c.1532T>G (p.Leu511Ter)
c.578T>G (p.Leu193Ter)
n.1776T>G
n.1974T>G
2g.215019552A>GCA350447379ABCA12c.1532T>C (p.Leu511Ser)
c.578T>C (p.Leu193Ser)
n.1776T>C
n.1974T>C
2g.215019552A>TCA350447378ABCA12c.1532T>A (p.Leu511Ter)
c.578T>A (p.Leu193Ter)
n.1776T>A
n.1974T>A
2g.215019553A>CCA350447381ABCA12c.1531T>G (p.Leu511Val)
c.577T>G (p.Leu193Val)
n.1775T>G
n.1973T>G
2g.215019553A>GCA431387357ABCA12c.1531T>C (p.Leu511=)
c.577T>C (p.Leu193=)
n.1775T>C
n.1973T>C
2g.215019553A>TCA350447382ABCA12c.1531T>A (p.Leu511Ile)
c.577T>A (p.Leu193Ile)
n.1775T>A
n.1973T>A
2g.215019557_215019560delCA2697550435ABCA12c.1528_1531del (p.Asn510Ter)
c.574_577del (p.Asn192Ter)
n.1772_1775del
n.1970_1973del
 ClinVar
2g.215019554A>CCA350447383ABCA12c.1530T>G (p.Asn510Lys)
c.576T>G (p.Asn192Lys)
n.1774T>G
n.1972T>G
2g.215019554A>GCA431387358ABCA12c.1530T>C (p.Asn510=)
c.576T>C (p.Asn192=)
n.1774T>C
n.1972T>C
2g.215019554A>TCA350447384ABCA12c.1530T>A (p.Asn510Lys)
c.576T>A (p.Asn192Lys)
n.1774T>A
n.1972T>A
2g.215019555T>ACA350447387ABCA12c.1529A>T (p.Asn510Ile)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
n.1773A>T
n.1971A>T
2g.215019555T>CCA350447388ABCA12c.1529A>G (p.Asn510Ser)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
n.1773A>G
n.1971A>G
2g.215019555T>GCA350447390ABCA12c.1529A>C (p.Asn510Thr)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
n.1773A>C
n.1971A>C
2g.215019555T=CA1327177494ABCA12c.1529A= (p.Asn510=)
c.575A= (p.Asn192=)
n.1773A=
n.1971A=
2g.215019555_215019556insCTTGTCCA539837498ABCA12c.1528_1529insGACAAG (p.Asn510delinsArgGlnAsp)
c.574_575insGACAAG (p.Asn192delinsArgGlnAsp)
n.1772_1773insGACAAG
n.1970_1971insGACAAG
 dbSNP gnomAD v2
2g.215019556T>ACA350447391ABCA12c.1528A>T (p.Asn510Tyr)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
n.1772A>T
n.1970A>T
2g.215019556T>CCA350447392ABCA12c.1528A>G (p.Asn510Asp)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
n.1772A>G
n.1970A>G
2g.215019556T>GCA350447393ABCA12c.1528A>C (p.Asn510His)
c.574A>C (p.Asn192His)
n.1772A>C
n.1970A>C
2g.215019557A=CA1327177495ABCA12c.1527T= (p.Ile509=)
c.573T= (p.Ile191=)
n.1771T=
n.1969T=
2g.215019557A>CCA350447396ABCA12c.1527T>G (p.Ile509Met)
c.573T>G (p.Ile191Met)
n.1771T>G
n.1969T>G
2g.215019557A>GCA431387359ABCA12c.1527T>C (p.Ile509=)
c.573T>C (p.Ile191=)
n.1771T>C
n.1969T>C
2g.215019557A>TCA431387360ABCA12c.1527T>A (p.Ile509=)
c.573T>A (p.Ile191=)
n.1771T>A
n.1969T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.215019558A>CCA350447399ABCA12c.1526T>G (p.Ile509Ser)
c.572T>G (p.Ile191Ser)
n.1770T>G
n.1968T>G
2g.215019558A>GCA350447400ABCA12c.1526T>C (p.Ile509Thr)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
n.1770T>C
n.1968T>C
 gnomAD v4
2g.215019558A>TCA350447397ABCA12c.1526T>A (p.Ile509Asn)
c.572T>A (p.Ile191Asn)
n.1770T>A
n.1968T>A
2g.215019559T>ACA350447404ABCA12c.1525A>T (p.Ile509Phe)
c.571A>T (p.Ile191Phe)
n.1769A>T
n.1967A>T
2g.215019559T>CCA350447402ABCA12c.1525A>G (p.Ile509Val)
c.571A>G (p.Ile191Val)
n.1769A>G
n.1967A>G
2g.215019559T>GCA350447405ABCA12c.1525A>C (p.Ile509Leu)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
n.1769A>C
n.1967A>C
2g.215019560T>ACA350447407ABCA12c.1524A>T (p.Lys508Asn)
c.570A>T (p.Lys190Asn)
n.1768A>T
n.1966A>T
 COSMIC
2g.215019560T>CCA431387361ABCA12c.1524A>G (p.Lys508=)
c.570A>G (p.Lys190=)
n.1768A>G
n.1966A>G
2g.215019560T>GCA350447408ABCA12c.1524A>C (p.Lys508Asn)
c.570A>C (p.Lys190Asn)
n.1768A>C
n.1966A>C
2g.215019561T>ACA350447410ABCA12c.1523A>T (p.Lys508Ile)
c.569A>T (p.Lys190Ile)
n.1767A>T
n.1965A>T
2g.215019561T>CCA350447412ABCA12c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.569A>G (p.Lys190Arg)
n.1767A>G
n.1965A>G
2g.215019561T>GCA350447413ABCA12c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.569A>C (p.Lys190Thr)
n.1767A>C
n.1965A>C
2g.215019562T>ACA350447415ABCA12c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.568A>T (p.Lys190Ter)
n.1766A>T
n.1964A>T
2g.215019562T>CCA350447416ABCA12c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.568A>G (p.Lys190Glu)
n.1766A>G
n.1964A>G
2g.215019562T>GCA350447417ABCA12c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.568A>C (p.Lys190Gln)
n.1766A>C
n.1964A>C
2g.215019563G>ACA431387362ABCA12c.1521C>T (p.Ser507=)
c.567C>T (p.Ser189=)
n.1765C>T
n.1963C>T
2g.215019563G>CCA350447419ABCA12c.1521C>G (p.Ser507Arg)
c.567C>G (p.Ser189Arg)
n.1765C>G
n.1963C>G
2g.215019563G>TCA350447420ABCA12c.1521C>A (p.Ser507Arg)
c.567C>A (p.Ser189Arg)
n.1765C>A
n.1963C>A
2g.215019563_215019564delCA2662982051ABCA12c.1520_1521del (p.Ser507LysfsTer3)
c.566_567del (p.Ser189LysfsTer3)
n.1764_1765del
n.1962_1963del
 gnomAD v4
2g.215019564C>ACA350447421ABCA12c.1520G>T (p.Ser507Ile)
c.566G>T (p.Ser189Ile)
n.1764G>T
n.1962G>T
2g.215019564C=CA1327177496ABCA12c.1520G= (p.Ser507=)
c.566G= (p.Ser189=)
n.1764G=
n.1962G=
2g.215019564C>GCA350447423ABCA12c.1520G>C (p.Ser507Thr)
c.566G>C (p.Ser189Thr)
n.1764G>C
n.1962G>C
 gnomAD v4
2g.215019564C>TCA2092214ABCA12c.1520G>A (p.Ser507Asn)
c.566G>A (p.Ser189Asn)
n.1764G>A
n.1962G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019565T>ACA350447428ABCA12c.1519A>T (p.Ser507Cys)
c.565A>T (p.Ser189Cys)
n.1763A>T
n.1961A>T
2g.215019565T>CCA350447425ABCA12c.1519A>G (p.Ser507Gly)
c.565A>G (p.Ser189Gly)
n.1763A>G
n.1961A>G
 gnomAD v4
2g.215019565T>GCA350447427ABCA12c.1519A>C (p.Ser507Arg)
c.565A>C (p.Ser189Arg)
n.1763A>C
n.1961A>C
2g.215019566T>ACA431387364ABCA12c.1518A>T (p.Pro506=)
c.564A>T (p.Pro188=)
n.1762A>T
n.1960A>T
2g.215019566T>CCA431387363ABCA12c.1518A>G (p.Pro506=)
c.564A>G (p.Pro188=)
n.1762A>G
n.1960A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019566T>GCA431387365ABCA12c.1518A>C (p.Pro506=)
c.564A>C (p.Pro188=)
n.1762A>C
n.1960A>C
2g.215019566T=CA1327177497ABCA12c.1518A= (p.Pro506=)
c.564A= (p.Pro188=)
n.1762A=
n.1960A=
2g.215019567G>ACA2092215ABCA12c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.1761C>T
n.1959C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019567G>CCA350447430ABCA12c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.1761C>G
n.1959C>G
2g.215019567G=CA1327177498ABCA12c.1517C= (p.Pro506=)
c.563C= (p.Pro188=)
n.1761C=
n.1959C=
2g.215019567G>TCA350447432ABCA12c.1517C>A (p.Pro506Gln)
c.563C>A (p.Pro188Gln)
n.1761C>A
n.1959C>A
2g.215019568G>ACA350447434ABCA12c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.1760C>T
n.1958C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215019568G>CCA350447435ABCA12c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.1760C>G
n.1958C>G
2g.215019568G=CA1327177499ABCA12c.1516C= (p.Pro506=)
c.562C= (p.Pro188=)
n.1760C=
n.1958C=
2g.215019568G>TCA2092216ABCA12c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.1760C>A
n.1958C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019569A=CA1327177500ABCA12c.1515T= (p.Asp505=)
c.561T= (p.Asp187=)
n.1759T=
n.1957T=
2g.215019569A>CCA2092217ABCA12c.1515T>G (p.Asp505Glu)
c.561T>G (p.Asp187Glu)
n.1759T>G
n.1957T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019569A>GCA431387367ABCA12c.1515T>C (p.Asp505=)
c.561T>C (p.Asp187=)
n.1759T>C
n.1957T>C
 gnomAD v4
2g.215019569A>TCA350447437ABCA12c.1515T>A (p.Asp505Glu)
c.561T>A (p.Asp187Glu)
n.1759T>A
n.1957T>A
2g.215019570T>ACA350447439ABCA12c.1514A>T (p.Asp505Val)
c.560A>T (p.Asp187Val)
n.1758A>T
n.1956A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.215019570T>CCA350447441ABCA12c.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
n.1758A>G
n.1956A>G
2g.215019570T>GCA350447442ABCA12c.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
n.1758A>C
n.1956A>C
2g.215019570T=CA1327177501ABCA12c.1514A= (p.Asp505=)
c.560A= (p.Asp187=)
n.1758A=
n.1956A=
2g.215019571C>ACA350447445ABCA12c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
n.1757G>T
n.1955G>T
2g.215019571C>GCA350447444ABCA12c.1513G>C (p.Asp505His)
c.559G>C (p.Asp187His)
n.1757G>C
n.1955G>C
2g.215019571C>TCA350447443ABCA12c.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
n.1757G>A
n.1955G>A
2g.215019572T>ACA431387368ABCA12c.1512A>T (p.Gly504=)
c.558A>T (p.Gly186=)
n.1756A>T
n.1954A>T
 dbSNP
2g.215019572T>CCA2092218ABCA12c.1512A>G (p.Gly504=)
c.558A>G (p.Gly186=)
n.1756A>G
n.1954A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019572T>GCA431387369ABCA12c.1512A>C (p.Gly504=)
c.558A>C (p.Gly186=)
n.1756A>C
n.1954A>C
2g.215019572T=CA1327177502ABCA12c.1512A= (p.Gly504=)
c.558A= (p.Gly186=)
n.1756A=
n.1954A=
2g.215019573C>ACA350447446ABCA12c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.557G>T (p.Gly186Val)
n.1755G>T
n.1953G>T
2g.215019573C=CA1327177503ABCA12c.1511G= (p.Gly504=)
c.557G= (p.Gly186=)
n.1755G=
n.1953G=
2g.215019573C>GCA350447447ABCA12c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.1755G>C
n.1953G>C
2g.215019573C>TCA350447448ABCA12c.1511G>A (p.Gly504Glu)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
n.1755G>A
n.1953G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019574C>ACA350447450ABCA12c.1510G>T (p.Gly504Ter)
c.556G>T (p.Gly186Ter)
n.1754G>T
n.1952G>T
 gnomAD v4
2g.215019574C>GCA350447451ABCA12c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.1754G>C
n.1952G>C
2g.215019574C>TCA350447453ABCA12c.1510G>A (p.Gly504Arg)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
n.1754G>A
n.1952G>A
2g.215019575A>CCA431387371ABCA12c.1509T>G (p.Thr503=)
c.555T>G (p.Thr185=)
n.1753T>G
n.1951T>G
2g.215019575A>GCA431387372ABCA12c.1509T>C (p.Thr503=)
c.555T>C (p.Thr185=)
n.1753T>C
n.1951T>C
2g.215019575A>TCA431387373ABCA12c.1509T>A (p.Thr503=)
c.555T>A (p.Thr185=)
n.1753T>A
n.1951T>A
2g.215019576G>ACA350447454ABCA12c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
n.1752C>T
n.1950C>T
2g.215019576G>CCA350447457ABCA12c.1508C>G (p.Thr503Ser)
c.554C>G (p.Thr185Ser)
n.1752C>G
n.1950C>G
 gnomAD v4
2g.215019576G>TCA350447455ABCA12c.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.554C>A (p.Thr185Asn)
n.1752C>A
n.1950C>A
2g.215019577T>ACA350447459ABCA12c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
n.1751A>T
n.1949A>T
2g.215019577T>CCA350447460ABCA12c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
n.1751A>G
n.1949A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019577T>GCA2092219ABCA12c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
n.1751A>C
n.1949A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019577T=CA1327177504ABCA12c.1507A= (p.Thr503=)
c.553A= (p.Thr185=)
n.1751A=
n.1949A=
2g.215019578C>ACA431387374ABCA12c.1506G>T (p.Leu502=)
c.552G>T (p.Leu184=)
n.1750G>T
n.1948G>T
 gnomAD v4
2g.215019578C=CA1327177505ABCA12c.1506G= (p.Leu502=)
c.552G= (p.Leu184=)
n.1750G=
n.1948G=
2g.215019578C>GCA431387375ABCA12c.1506G>C (p.Leu502=)
c.552G>C (p.Leu184=)
n.1750G>C
n.1948G>C
2g.215019578C>TCA2092220ABCA12c.1506G>A (p.Leu502=)
c.552G>A (p.Leu184=)
n.1750G>A
n.1948G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019579A=CA1327177506ABCA12c.1505T= (p.Leu502=)
c.551T= (p.Leu184=)
n.1749T=
n.1947T=
2g.215019579A>CCA350447464ABCA12c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.1749T>G
n.1947T>G
2g.215019579A>GCA64803689ABCA12c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.1749T>C
n.1947T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019579A>TCA350447466ABCA12c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.1749T>A
n.1947T>A
2g.215019580G>ACA431387376ABCA12c.1504C>T (p.Leu502=)
c.550C>T (p.Leu184=)
n.1748C>T
n.1946C>T
2g.215019580G>CCA350447468ABCA12c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.1748C>G
n.1946C>G
2g.215019580G>TCA350447469ABCA12c.1504C>A (p.Leu502Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
n.1748C>A
n.1946C>A
2g.215019581C>ACA350447471ABCA12c.1503G>T (p.Leu501Phe)
c.549G>T (p.Leu183Phe)
n.1747G>T
n.1945G>T
2g.215019581C>GCA350447473ABCA12c.1503G>C (p.Leu501Phe)
c.549G>C (p.Leu183Phe)
n.1747G>C
n.1945G>C
2g.215019581C>TCA431387377ABCA12c.1503G>A (p.Leu501=)
c.549G>A (p.Leu183=)
n.1747G>A
n.1945G>A
2g.215019582A>CCA350447474ABCA12c.1502T>G (p.Leu501Trp)
c.548T>G (p.Leu183Trp)
n.1746T>G
n.1944T>G
2g.215019582A>GCA350447476ABCA12c.1502T>C (p.Leu501Ser)
c.548T>C (p.Leu183Ser)
n.1746T>C
n.1944T>C
2g.215019582A>TCA350447477ABCA12c.1502T>A (p.Leu501Ter)
c.548T>A (p.Leu183Ter)
n.1746T>A
n.1944T>A
2g.215019583A>CCA350447479ABCA12c.1501T>G (p.Leu501Val)
c.547T>G (p.Leu183Val)
n.1745T>G
n.1943T>G
2g.215019583A>GCA431387378ABCA12c.1501T>C (p.Leu501=)
c.547T>C (p.Leu183=)
n.1745T>C
n.1943T>C
2g.215019583A>TCA350447480ABCA12c.1501T>A (p.Leu501Met)
c.547T>A (p.Leu183Met)
n.1745T>A
n.1943T>A
2g.215019584A>CCA350447482ABCA12c.1500T>G (p.Asp500Glu)
c.546T>G (p.Asp182Glu)
n.1744T>G
n.1942T>G
2g.215019584A>GCA431387379ABCA12c.1500T>C (p.Asp500=)
c.546T>C (p.Asp182=)
n.1744T>C
n.1942T>C
2g.215019584A>TCA350447483ABCA12c.1500T>A (p.Asp500Glu)
c.546T>A (p.Asp182Glu)
n.1744T>A
n.1942T>A
2g.215019585T>ACA350447488ABCA12c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.545A>T (p.Asp182Val)
n.1743A>T
n.1941A>T
2g.215019585T>CCA350447487ABCA12c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.545A>G (p.Asp182Gly)
n.1743A>G
n.1941A>G
2g.215019585T>GCA350447485ABCA12c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.545A>C (p.Asp182Ala)
n.1743A>C
n.1941A>C
2g.215019586C>ACA350447489ABCA12c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
n.1742G>T
n.1940G>T
 ClinVar dbSNP
2g.215019586C=CA1327177507ABCA12c.1498G= (p.Asp500=)
c.544G= (p.Asp182=)
n.1742G=
n.1940G=
2g.215019586C>GCA350447493ABCA12c.1498G>C (p.Asp500His)
c.544G>C (p.Asp182His)
n.1742G>C
n.1940G>C
2g.215019586C>TCA350447491ABCA12c.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.544G>A (p.Asp182Asn)
n.1742G>A
n.1940G>A
 gnomAD v4
2g.215019587T>ACA350447495ABCA12c.1497A>T (p.Arg499Ser)
c.543A>T (p.Arg181Ser)
n.1741A>T
n.1939A>T
2g.215019587T>CCA431387380ABCA12c.1497A>G (p.Arg499=)
c.543A>G (p.Arg181=)
n.1741A>G
n.1939A>G
2g.215019587T>GCA350447496ABCA12c.1497A>C (p.Arg499Ser)
c.543A>C (p.Arg181Ser)
n.1741A>C
n.1939A>C
 dbSNP
2g.215019587T=CA1327177508ABCA12c.1497A= (p.Arg499=)
c.543A= (p.Arg181=)
n.1741A=
n.1939A=
2g.215019588C>ACA350447498ABCA12c.1496G>T (p.Arg499Ile)
c.542G>T (p.Arg181Ile)
n.1740G>T
n.1938G>T
2g.215019588C=CA1327177509ABCA12c.1496G= (p.Arg499=)
c.542G= (p.Arg181=)
n.1740G=
n.1938G=
2g.215019588C>GCA2092221ABCA12c.1496G>C (p.Arg499Thr)
c.542G>C (p.Arg181Thr)
n.1740G>C
n.1938G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019588C>TCA350447500ABCA12c.1496G>A (p.Arg499Lys)
c.542G>A (p.Arg181Lys)
n.1740G>A
n.1938G>A
 gnomAD v4
2g.215019589T>ACA350447502ABCA12c.1495A>T (p.Arg499Ter)
c.541A>T (p.Arg181Ter)
n.1739A>T
n.1937A>T
2g.215019589T>CCA2092222ABCA12c.1495A>G (p.Arg499Gly)
c.541A>G (p.Arg181Gly)
n.1739A>G
n.1937A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019589T>GCA431387381ABCA12c.1495A>C (p.Arg499=)
c.541A>C (p.Arg181=)
n.1739A>C
n.1937A>C
2g.215019589T=CA1327177510ABCA12c.1495A= (p.Arg499=)
c.541A= (p.Arg181=)
n.1739A=
n.1937A=
2g.215019589dupCA2662982078ABCA12c.1495dup (p.Arg499LysfsTer12)
c.541dup (p.Arg181LysfsTer12)
n.1739dup
n.1937dup
 gnomAD v4
2g.215019590C>ACA431387382ABCA12c.1494G>T (p.Val498=)
c.540G>T (p.Val180=)
n.1738G>T
n.1936G>T
2g.215019590C>GCA431387384ABCA12c.1494G>C (p.Val498=)
c.540G>C (p.Val180=)
n.1738G>C
n.1936G>C
2g.215019590C>TCA431387383ABCA12c.1494G>A (p.Val498=)
c.540G>A (p.Val180=)
n.1738G>A
n.1936G>A
2g.215019591_215019592delCA2662982082ABCA12c.1493_1494del (p.Val498GlufsTer12)
c.539_540del (p.Val180GlufsTer12)
n.1737_1738del
n.1935_1936del
 gnomAD v4
2g.215019591A>CCA350447504ABCA12c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.1737T>G
n.1935T>G
 ClinVar
2g.215019591A>GCA350447505ABCA12c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.1737T>C
n.1935T>C
2g.215019591A>TCA350447507ABCA12c.1493T>A (p.Val498Glu)
c.539T>A (p.Val180Glu)
n.1737T>A
n.1935T>A
2g.215019592C>ACA350447508ABCA12c.1492G>T (p.Val498Leu)
c.538G>T (p.Val180Leu)
n.1736G>T
n.1934G>T
2g.215019592C>GCA350447510ABCA12c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.1736G>C
n.1934G>C
2g.215019592C>TCA350447511ABCA12c.1492G>A (p.Val498Met)
c.538G>A (p.Val180Met)
n.1736G>A
n.1934G>A
2g.215019593T>ACA350447513ABCA12c.1491A>T (p.Lys497Asn)
c.537A>T (p.Lys179Asn)
n.1735A>T
n.1933A>T
 dbSNP
2g.215019593T>CCA431387385ABCA12c.1491A>G (p.Lys497=)
c.537A>G (p.Lys179=)
n.1735A>G
n.1933A>G
2g.215019593T>GCA350447515ABCA12c.1491A>C (p.Lys497Asn)
c.537A>C (p.Lys179Asn)
n.1735A>C
n.1933A>C
2g.215019593T=CA1327177511ABCA12c.1491A= (p.Lys497=)
c.537A= (p.Lys179=)
n.1735A=
n.1933A=
2g.215019594T>ACA350447516ABCA12c.1490A>T (p.Lys497Ile)
c.536A>T (p.Lys179Ile)
n.1734A>T
n.1932A>T
2g.215019594T>CCA350447518ABCA12c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
n.1734A>G
n.1932A>G
2g.215019594T>GCA350447520ABCA12c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
n.1734A>C
n.1932A>C
2g.215019595T>ACA350447521ABCA12c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
n.1733A>T
n.1931A>T
2g.215019595T>CCA350447523ABCA12c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
n.1733A>G
n.1931A>G
 gnomAD v4
2g.215019595T>GCA350447524ABCA12c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
n.1733A>C
n.1931A>C
2g.215019596T>ACA350447526ABCA12c.1488A>T (p.Lys496Asn)
c.534A>T (p.Lys178Asn)
n.1732A>T
n.1930A>T
2g.215019596T>CCA431387386ABCA12c.1488A>G (p.Lys496=)
c.534A>G (p.Lys178=)
n.1732A>G
n.1930A>G
2g.215019596T>GCA350447531ABCA12c.1488A>C (p.Lys496Asn)
c.534A>C (p.Lys178Asn)
n.1732A>C
n.1930A>C
2g.215019597T>ACA350447533ABCA12c.1487A>T (p.Lys496Ile)
c.533A>T (p.Lys178Ile)
n.1731A>T
n.1929A>T
2g.215019597T>CCA350447534ABCA12c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.1731A>G
n.1929A>G
2g.215019597T>GCA350447535ABCA12c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.1731A>C
n.1929A>C
2g.215019598T>ACA350447539ABCA12c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.1730A>T
n.1928A>T
2g.215019598T>CCA350447541ABCA12c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.1730A>G
n.1928A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019598T>GCA350447537ABCA12c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.1730A>C
n.1928A>C
2g.215019598T=CA1327177512ABCA12c.1486A= (p.Lys496=)
c.532A= (p.Lys178=)
n.1730A=
n.1928A=
2g.215019599A>CCA431387388ABCA12c.1485T>G (p.Ser495=)
c.531T>G (p.Ser177=)
n.1729T>G
n.1927T>G
2g.215019599A>GCA431387389ABCA12c.1485T>C (p.Ser495=)
c.531T>C (p.Ser177=)
n.1729T>C
n.1927T>C
2g.215019599A>TCA431387387ABCA12c.1485T>A (p.Ser495=)
c.531T>A (p.Ser177=)
n.1729T>A
n.1927T>A
2g.215019600G>ACA350447542ABCA12c.1484C>T (p.Ser495Phe)
c.530C>T (p.Ser177Phe)
n.1728C>T
n.1926C>T
2g.215019600G>CCA350447544ABCA12c.1484C>G (p.Ser495Cys)
c.530C>G (p.Ser177Cys)
n.1728C>G
n.1926C>G
2g.215019600G>TCA350447546ABCA12c.1484C>A (p.Ser495Tyr)
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
n.1728C>A
n.1926C>A
2g.215019601A=CA1327177513ABCA12c.1483T= (p.Ser495=)
c.529T= (p.Ser177=)
n.1727T=
n.1925T=
2g.215019601A>CCA350447548ABCA12c.1483T>G (p.Ser495Ala)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
n.1727T>G
n.1925T>G
2g.215019601A>GCA350447550ABCA12c.1483T>C (p.Ser495Pro)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
n.1727T>C
n.1925T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019601A>TCA350447552ABCA12c.1483T>A (p.Ser495Thr)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
n.1727T>A
n.1925T>A
2g.215019602T>ACA431387390ABCA12c.1482A>T (p.Ile494=)
c.528A>T (p.Ile176=)
n.1726A>T
n.1924A>T
2g.215019602T>CCA350447553ABCA12c.1482A>G (p.Ile494Met)
c.528A>G (p.Ile176Met)
n.1726A>G
n.1924A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019602T>GCA431387391ABCA12c.1482A>C (p.Ile494=)
c.528A>C (p.Ile176=)
n.1726A>C
n.1924A>C
2g.215019602T=CA1327177514ABCA12c.1482A= (p.Ile494=)
c.528A= (p.Ile176=)
n.1726A=
n.1924A=
2g.215019603A>CCA350447556ABCA12c.1481T>G (p.Ile494Arg)
c.527T>G (p.Ile176Arg)
n.1725T>G
n.1923T>G
2g.215019603A>GCA350447557ABCA12c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.527T>C (p.Ile176Thr)
n.1725T>C
n.1923T>C
 gnomAD v4
2g.215019603A>TCA350447559ABCA12c.1481T>A (p.Ile494Lys)
c.527T>A (p.Ile176Lys)
n.1725T>A
n.1923T>A
2g.215019604T>ACA350447560ABCA12c.1480A>T (p.Ile494Leu)
c.526A>T (p.Ile176Leu)
n.1724A>T
n.1922A>T
2g.215019604T>CCA2092223ABCA12c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.526A>G (p.Ile176Val)
n.1724A>G
n.1922A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019604T>GCA350447561ABCA12c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.526A>C (p.Ile176Leu)
n.1724A>C
n.1922A>C
2g.215019604T=CA1327177515ABCA12c.1480A= (p.Ile494=)
c.526A= (p.Ile176=)
n.1724A=
n.1922A=
2g.215019605G>ACA431387392ABCA12c.1479C>T (p.Val493=)
c.525C>T (p.Val175=)
n.1723C>T
n.1921C>T
 gnomAD v4
2g.215019605G>CCA431387393ABCA12c.1479C>G (p.Val493=)
c.525C>G (p.Val175=)
n.1723C>G
n.1921C>G
2g.215019605G=CA1327177516ABCA12c.1479C= (p.Val493=)
c.525C= (p.Val175=)
n.1723C=
n.1921C=
2g.215019605G>TCA431387394ABCA12c.1479C>A (p.Val493=)
c.525C>A (p.Val175=)
n.1723C>A
n.1921C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019606A>CCA350447566ABCA12c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.1722T>G
n.1920T>G
 gnomAD v4
2g.215019606A>GCA350447565ABCA12c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.1722T>C
n.1920T>C
2g.215019606A>TCA350447563ABCA12c.1478T>A (p.Val493Asp)
c.524T>A (p.Val175Asp)
n.1722T>A
n.1920T>A
2g.215019607C>ACA350447567ABCA12c.1477G>T (p.Val493Phe)
c.523G>T (p.Val175Phe)
n.1721G>T
n.1919G>T
2g.215019607C>GCA350447568ABCA12c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.1721G>C
n.1919G>C
2g.215019607C>TCA350447569ABCA12c.1477G>A (p.Val493Ile)
c.523G>A (p.Val175Ile)
n.1721G>A
n.1919G>A
 dbSNP
2g.215019608A=CA1327177517ABCA12c.1476T= (p.Asn492=)
c.522T= (p.Asn174=)
n.1720T=
n.1918T=
2g.215019608A>CCA350447571ABCA12c.1476T>G (p.Asn492Lys)
c.522T>G (p.Asn174Lys)
n.1720T>G
n.1918T>G
2g.215019608A>GCA431387395ABCA12c.1476T>C (p.Asn492=)
c.522T>C (p.Asn174=)
n.1720T>C
n.1918T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019608A>TCA350447572ABCA12c.1476T>A (p.Asn492Lys)
c.522T>A (p.Asn174Lys)
n.1720T>A
n.1918T>A
2g.215019609T>ACA350447573ABCA12c.1475A>T (p.Asn492Ile)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
n.1719A>T
n.1917A>T
2g.215019609T>CCA2092224ABCA12c.1475A>G (p.Asn492Ser)
c.521A>G (p.Asn174Ser)
n.1719A>G
n.1917A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019609T>GCA350447574ABCA12c.1475A>C (p.Asn492Thr)
c.521A>C (p.Asn174Thr)
n.1719A>C
n.1917A>C
2g.215019609T=CA1327177518ABCA12c.1475A= (p.Asn492=)
c.521A= (p.Asn174=)
n.1719A=
n.1917A=
2g.215019610T>ACA350447575ABCA12c.1474A>T (p.Asn492Tyr)
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
n.1718A>T
n.1916A>T
2g.215019610T>CCA350447576ABCA12c.1474A>G (p.Asn492Asp)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
n.1718A>G
n.1916A>G
 gnomAD v4
2g.215019610T>GCA350447577ABCA12c.1474A>C (p.Asn492His)
c.520A>C (p.Asn174His)
n.1718A>C
n.1916A>C
2g.215019611G>ACA431387396ABCA12c.1473C>T (p.Asp491=)
c.519C>T (p.Asp173=)
n.1717C>T
n.1915C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019611G>CCA350447579ABCA12c.1473C>G (p.Asp491Glu)
c.519C>G (p.Asp173Glu)
n.1717C>G
n.1915C>G
2g.215019611G=CA1327177519ABCA12c.1473C= (p.Asp491=)
c.519C= (p.Asp173=)
n.1717C=
n.1915C=
2g.215019611G>TCA350447580ABCA12c.1473C>A (p.Asp491Glu)
c.519C>A (p.Asp173Glu)
n.1717C>A
n.1915C>A
2g.215019612T>ACA350447584ABCA12c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.518A>T (p.Asp173Val)
n.1716A>T
n.1914A>T
2g.215019612T>CCA350447582ABCA12c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
n.1716A>G
n.1914A>G
 gnomAD v4
2g.215019612T>GCA350447581ABCA12c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
n.1716A>C
n.1914A>C
2g.215019613C>ACA350447586ABCA12c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
n.1715G>T
n.1913G>T
2g.215019613C>GCA350447589ABCA12c.1471G>C (p.Asp491His)
c.517G>C (p.Asp173His)
n.1715G>C
n.1913G>C
2g.215019613C>TCA350447588ABCA12c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
n.1715G>A
n.1913G>A
2g.215019614A=CA1327177520ABCA12c.1470T= (p.His490=)
c.516T= (p.His172=)
n.1714T=
n.1912T=
2g.215019614A>CCA350447592ABCA12c.1470T>G (p.His490Gln)
c.516T>G (p.His172Gln)
n.1714T>G
n.1912T>G
2g.215019614A>GCA2092225ABCA12c.1470T>C (p.His490=)
c.516T>C (p.His172=)
n.1714T>C
n.1912T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019614A>TCA350447593ABCA12c.1470T>A (p.His490Gln)
c.516T>A (p.His172Gln)
n.1714T>A
n.1912T>A

Number of alleles fetched