Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215019477A>CCA2662982033ABCA12c.1545-29T>G (n.1545-29T>G)
c.591-29T>G (n.591-29T>G)
n.1789-29T>G
n.1987-29T>G
 gnomAD v4
2g.215019478A=CA1327177461ABCA12c.1545-30T= (n.1545-30T=)
c.591-30T= (n.591-30T=)
n.1789-30T=
n.1987-30T=
2g.215019478A>GCA764559137ABCA12c.1545-30T>C (n.1545-30T>C)
c.591-30T>C (n.591-30T>C)
n.1789-30T>C
n.1987-30T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019478A>TCA2662982035ABCA12c.1545-30T>A (n.1545-30T>A)
c.591-30T>A (n.591-30T>A)
n.1789-30T>A
n.1987-30T>A
 gnomAD v4
2g.215019479C>ACA2577235393ABCA12c.1545-31G>T (n.1545-31G>T)
c.591-31G>T (n.591-31G>T)
n.1789-31G>T
n.1987-31G>T
2g.215019479C=CA1327177462ABCA12c.1545-31G= (n.1545-31G=)
c.591-31G= (n.591-31G=)
n.1789-31G=
n.1987-31G=
2g.215019479C>TCA539837493ABCA12c.1545-31G>A (n.1545-31G>A)
c.591-31G>A (n.591-31G>A)
n.1789-31G>A
n.1987-31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019481A=CA1327177463ABCA12c.1545-33T= (n.1545-33T=)
c.591-33T= (n.591-33T=)
n.1789-33T=
n.1987-33T=
2g.215019481A>CCA2662982036ABCA12c.1545-33T>G (n.1545-33T>G)
c.591-33T>G (n.591-33T>G)
n.1789-33T>G
n.1987-33T>G
 gnomAD v4
2g.215019481A>GCA2092204ABCA12c.1545-33T>C (n.1545-33T>C)
c.591-33T>C (n.591-33T>C)
n.1789-33T>C
n.1987-33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019482A=CA1327177465ABCA12c.1545-34T= (n.1545-34T=)
c.591-34T= (n.591-34T=)
n.1789-34T=
n.1987-34T=
2g.215019482A>CCA1327177464ABCA12c.1545-34T>G (n.1545-34T>G)
c.591-34T>G (n.591-34T>G)
n.1789-34T>G
n.1987-34T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019483G>ACA764559143ABCA12c.1545-35C>T (n.1545-35C>T)
c.591-35C>T (n.591-35C>T)
n.1789-35C>T
n.1987-35C>T
 dbSNP
2g.215019483G=CA1327177466ABCA12c.1545-35C= (n.1545-35C=)
c.591-35C= (n.591-35C=)
n.1789-35C=
n.1987-35C=
2g.215019484T>CCA2577235394ABCA12c.1545-36A>G (n.1545-36A>G)
c.591-36A>G (n.591-36A>G)
n.1789-36A>G
n.1987-36A>G
2g.215019486T>CCA539837494ABCA12c.1545-38A>G (n.1545-38A>G)
c.591-38A>G (n.591-38A>G)
n.1789-38A>G
n.1987-38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019486T=CA1327177467ABCA12c.1545-38A= (n.1545-38A=)
c.591-38A= (n.591-38A=)
n.1789-38A=
n.1987-38A=
2g.215019489C=CA1327177468ABCA12c.1545-41G= (n.1545-41G=)
c.591-41G= (n.591-41G=)
n.1789-41G=
n.1987-41G=
2g.215019489C>TCA64803567ABCA12c.1545-41G>A (n.1545-41G>A)
c.591-41G>A (n.591-41G>A)
n.1789-41G>A
n.1987-41G>A
 dbSNP
2g.215019491A>GCA2662982039ABCA12c.1545-43T>C (n.1545-43T>C)
c.591-43T>C (n.591-43T>C)
n.1789-43T>C
n.1987-43T>C
 gnomAD v4
2g.215019492T>ACA2577235395ABCA12c.1545-44A>T (n.1545-44A>T)
c.591-44A>T (n.591-44A>T)
n.1789-44A>T
n.1987-44A>T
2g.215019492T>CCA1327177470ABCA12c.1545-44A>G (n.1545-44A>G)
c.591-44A>G (n.591-44A>G)
n.1789-44A>G
n.1987-44A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019492T=CA1327177469ABCA12c.1545-44A= (n.1545-44A=)
c.591-44A= (n.591-44A=)
n.1789-44A=
n.1987-44A=
2g.215019495T>ACA2577235396ABCA12c.1544+45A>T (n.1544+45A>T)
c.590+45A>T (n.590+45A>T)
n.1788+45A>T
n.1986+45A>T
2g.215019497T>GCA2662982040ABCA12c.1544+43A>C (n.1544+43A>C)
c.590+43A>C (n.590+43A>C)
n.1788+43A>C
n.1986+43A>C
 gnomAD v4
2g.215019498G=CA1327177471ABCA12c.1544+42C= (n.1544+42C=)
c.590+42C= (n.590+42C=)
n.1788+42C=
n.1986+42C=
2g.215019498G>TCA2092205ABCA12c.1544+42C>A (n.1544+42C>A)
c.590+42C>A (n.590+42C>A)
n.1788+42C>A
n.1986+42C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019498_215019499delinsGACA1327177472ABCA12c.1544+41_1544+42delinsTC (n.1544+41_1544+42delinsTC)
c.590+41_590+42delinsTC (n.590+41_590+42delinsTC)
n.1788+41_1788+42delinsTC
n.1986+41_1986+42delinsTC
2g.215019499A>GCA2662982041ABCA12c.1544+41T>C (n.1544+41T>C)
c.590+41T>C (n.590+41T>C)
n.1788+41T>C
n.1986+41T>C
 gnomAD v4
2g.215019501delCA1327177473ABCA12c.1544+41del (n.1544+41del)
c.590+41del (n.590+41del)
n.1788+41del
n.1986+41del
 dbSNP
2g.215019499_215019500insGCA2517546215ABCA12c.1544+40_1544+41insC (n.1544+40_1544+41insC)
c.590+40_590+41insC (n.590+40_590+41insC)
n.1788+40_1788+41insC
n.1986+40_1986+41insC
2g.215019502G>ACA2092206ABCA12c.1544+38C>T (n.1544+38C>T)
c.590+38C>T (n.590+38C>T)
n.1788+38C>T
n.1986+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019502G=CA1327177474ABCA12c.1544+38C= (n.1544+38C=)
c.590+38C= (n.590+38C=)
n.1788+38C=
n.1986+38C=
2g.215019503A=CA1327177475ABCA12c.1544+37T= (n.1544+37T=)
c.590+37T= (n.590+37T=)
n.1788+37T=
n.1986+37T=
2g.215019503A>GCA539837495ABCA12c.1544+37T>C (n.1544+37T>C)
c.590+37T>C (n.590+37T>C)
n.1788+37T>C
n.1986+37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019503A>TCA2531553815ABCA12c.1544+37T>A (n.1544+37T>A)
c.590+37T>A (n.590+37T>A)
n.1788+37T>A
n.1986+37T>A
2g.215019504G>ACA2662982043ABCA12c.1544+36C>T (n.1544+36C>T)
c.590+36C>T (n.590+36C>T)
n.1788+36C>T
n.1986+36C>T
 gnomAD v4
2g.215019504G>CCA1327177477ABCA12c.1544+36C>G (n.1544+36C>G)
c.590+36C>G (n.590+36C>G)
n.1788+36C>G
n.1986+36C>G
 dbSNP
2g.215019504G=CA1327177476ABCA12c.1544+36C= (n.1544+36C=)
c.590+36C= (n.590+36C=)
n.1788+36C=
n.1986+36C=
2g.215019504G>TCA1042218444ABCA12c.1544+36C>A (n.1544+36C>A)
c.590+36C>A (n.590+36C>A)
n.1788+36C>A
n.1986+36C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019506T>GCA2092207ABCA12c.1544+34A>C (n.1544+34A>C)
c.590+34A>C (n.590+34A>C)
n.1788+34A>C
n.1986+34A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019506T=CA1327177478ABCA12c.1544+34A= (n.1544+34A=)
c.590+34A= (n.590+34A=)
n.1788+34A=
n.1986+34A=
2g.215019507T>ACA2537055574ABCA12c.1544+33A>T (n.1544+33A>T)
c.590+33A>T (n.590+33A>T)
n.1788+33A>T
n.1986+33A>T
2g.215019508T>ACA2662982045ABCA12c.1544+32A>T (n.1544+32A>T)
c.590+32A>T (n.590+32A>T)
n.1788+32A>T
n.1986+32A>T
 gnomAD v4
2g.215019510A=CA1327177479ABCA12c.1544+30T= (n.1544+30T=)
c.590+30T= (n.590+30T=)
n.1788+30T=
n.1986+30T=
2g.215019510A>GCA2092208ABCA12c.1544+30T>C (n.1544+30T>C)
c.590+30T>C (n.590+30T>C)
n.1788+30T>C
n.1986+30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019511C>ACA2701486904ABCA12c.1544+29G>T (n.1544+29G>T)
c.590+29G>T (n.590+29G>T)
n.1788+29G>T
n.1986+29G>T
 dbSNP
2g.215019512C=CA1327177480ABCA12c.1544+28G= (n.1544+28G=)
c.590+28G= (n.590+28G=)
n.1788+28G=
n.1986+28G=
2g.215019512C>TCA2092209ABCA12c.1544+28G>A (n.1544+28G>A)
c.590+28G>A (n.590+28G>A)
n.1788+28G>A
n.1986+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019515_215019526delCA2568012903ABCA12c.1544+17_1544+28del (n.1544+17_1544+28del)
c.590+17_590+28del (n.590+17_590+28del)
n.1788+17_1788+28del
n.1986+17_1986+28del
2g.215019514A>CCA2577235397ABCA12c.1544+26T>G (n.1544+26T>G)
c.590+26T>G (n.590+26T>G)
n.1788+26T>G
n.1986+26T>G
2g.215019516G=CA1327177481ABCA12c.1544+24C= (n.1544+24C=)
c.590+24C= (n.590+24C=)
n.1788+24C=
n.1986+24C=
2g.215019516G>TCA2092210ABCA12c.1544+24C>A (n.1544+24C>A)
c.590+24C>A (n.590+24C>A)
n.1788+24C>A
n.1986+24C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019518_215019519delinsAGCA1327177482ABCA12c.1544+21_1544+22delinsCT (n.1544+21_1544+22delinsCT)
c.590+21_590+22delinsCT (n.590+21_590+22delinsCT)
n.1788+21_1788+22delinsCT
n.1986+21_1986+22delinsCT
2g.215019519delCA764559156ABCA12c.1544+21del (n.1544+21del)
c.590+21del (n.590+21del)
n.1788+21del
n.1986+21del
 dbSNP
2g.215019519G>ACA2607396090ABCA12c.1544+21C>T (n.1544+21C>T)
c.590+21C>T (n.590+21C>T)
n.1788+21C>T
n.1986+21C>T
 dbSNP gnomAD v3
2g.215019519G>CCA64803605ABCA12c.1544+21C>G (n.1544+21C>G)
c.590+21C>G (n.590+21C>G)
n.1788+21C>G
n.1986+21C>G
 dbSNP
2g.215019519G=CA1327177483ABCA12c.1544+21C= (n.1544+21C=)
c.590+21C= (n.590+21C=)
n.1788+21C=
n.1986+21C=
2g.215019522G>CCA2092211ABCA12c.1544+18C>G (n.1544+18C>G)
c.590+18C>G (n.590+18C>G)
n.1788+18C>G
n.1986+18C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019522G=CA1327177484ABCA12c.1544+18C= (n.1544+18C=)
c.590+18C= (n.590+18C=)
n.1788+18C=
n.1986+18C=
2g.215019523A=CA1327177485ABCA12c.1544+17T= (n.1544+17T=)
c.590+17T= (n.590+17T=)
n.1788+17T=
n.1986+17T=
2g.215019523A>GCA2092212ABCA12c.1544+17T>C (n.1544+17T>C)
c.590+17T>C (n.590+17T>C)
n.1788+17T>C
n.1986+17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019524C>ACA2092213ABCA12c.1544+16G>T (n.1544+16G>T)
c.590+16G>T (n.590+16G>T)
n.1788+16G>T
n.1986+16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019524C=CA1327177486ABCA12c.1544+16G= (n.1544+16G=)
c.590+16G= (n.590+16G=)
n.1788+16G=
n.1986+16G=
2g.215019524C>TCA764559166ABCA12c.1544+16G>A (n.1544+16G>A)
c.590+16G>A (n.590+16G>A)
n.1788+16G>A
n.1986+16G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019527T>CCA2577235398ABCA12c.1544+13A>G (n.1544+13A>G)
c.590+13A>G (n.590+13A>G)
n.1788+13A>G
n.1986+13A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.215019527T>GCA64803632ABCA12c.1544+13A>C (n.1544+13A>C)
c.590+13A>C (n.590+13A>C)
n.1788+13A>C
n.1986+13A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019527T=CA1327177487ABCA12c.1544+13A= (n.1544+13A=)
c.590+13A= (n.590+13A=)
n.1788+13A=
n.1986+13A=
2g.215019530A>GCA2662982047ABCA12c.1544+10T>C (n.1544+10T>C)
c.590+10T>C (n.590+10T>C)
n.1788+10T>C
n.1986+10T>C
 gnomAD v4
2g.215019534A=CA1327177488ABCA12c.1544+6T= (n.1544+6T=)
c.590+6T= (n.590+6T=)
n.1788+6T=
n.1986+6T=
2g.215019534A>GCA2662982048ABCA12c.1544+6T>C (n.1544+6T>C)
c.590+6T>C (n.590+6T>C)
n.1788+6T>C
n.1986+6T>C
 gnomAD v4
2g.215019534A>TCA539837496ABCA12c.1544+6T>A (n.1544+6T>A)
c.590+6T>A (n.590+6T>A)
n.1788+6T>A
n.1986+6T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019535C=CA1327177489ABCA12c.1544+5G= (n.1544+5G=)
c.590+5G= (n.590+5G=)
n.1788+5G=
n.1986+5G=
2g.215019535C>TCA539837497ABCA12c.1544+5G>A (n.1544+5G>A)
c.590+5G>A (n.590+5G>A)
n.1788+5G>A
n.1986+5G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.215019536T>CCA2662982049ABCA12c.1544+4A>G (n.1544+4A>G)
c.590+4A>G (n.590+4A>G)
n.1788+4A>G
n.1986+4A>G
 gnomAD v4
2g.215019538A>CCA350447320ABCA12c.1544+2T>G (n.1544+2T>G)
c.590+2T>G (n.590+2T>G)
n.1788+2T>G
n.1986+2T>G
2g.215019538A>GCA350447321ABCA12c.1544+2T>C (n.1544+2T>C)
c.590+2T>C (n.590+2T>C)
n.1788+2T>C
n.1986+2T>C
2g.215019538A>TCA350447322ABCA12c.1544+2T>A (n.1544+2T>A)
c.590+2T>A (n.590+2T>A)
n.1788+2T>A
n.1986+2T>A
2g.215019539C>ACA350447323ABCA12c.1544+1G>T (n.1544+1G>T)
c.590+1G>T (n.590+1G>T)
n.1788+1G>T
n.1986+1G>T
2g.215019539C>GCA350447325ABCA12c.1544+1G>C (n.1544+1G>C)
c.590+1G>C (n.590+1G>C)
n.1788+1G>C
n.1986+1G>C
2g.215019539C>TCA350447326ABCA12c.1544+1G>A (n.1544+1G>A)
c.590+1G>A (n.590+1G>A)
n.1788+1G>A
n.1986+1G>A
2g.215019540T>ACA350447330ABCA12c.1544A>T (p.Gln515Leu)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
n.1788A>T
n.1986A>T
2g.215019540T>CCA64803635ABCA12c.1544A>G (p.Gln515Arg)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
n.1788A>G
n.1986A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019540T>GCA350447328ABCA12c.1544A>C (p.Gln515Pro)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
n.1788A>C
n.1986A>C
2g.215019540T=CA1327177490ABCA12c.1544A= (p.Gln515=)
c.590A= (p.Gln197=)
n.1788A=
n.1986A=
2g.215019541G>ACA350447332ABCA12c.1543C>T (p.Gln515Ter)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
n.1787C>T
n.1985C>T
2g.215019541G>CCA350447334ABCA12c.1543C>G (p.Gln515Glu)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
n.1787C>G
n.1985C>G
2g.215019541G>TCA350447335ABCA12c.1543C>A (p.Gln515Lys)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
n.1787C>A
n.1985C>A
2g.215019542A>CCA350447336ABCA12c.1542T>G (p.Asp514Glu)
c.588T>G (p.Asp196Glu)
n.1786T>G
n.1984T>G
2g.215019542A>GCA431387354ABCA12c.1542T>C (p.Asp514=)
c.588T>C (p.Asp196=)
n.1786T>C
n.1984T>C
2g.215019542A>TCA350447338ABCA12c.1542T>A (p.Asp514Glu)
c.588T>A (p.Asp196Glu)
n.1786T>A
n.1984T>A
2g.215019543T>ACA350447340ABCA12c.1541A>T (p.Asp514Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
n.1785A>T
n.1983A>T
2g.215019543T>CCA350447341ABCA12c.1541A>G (p.Asp514Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
n.1785A>G
n.1983A>G
2g.215019543T>GCA350447342ABCA12c.1541A>C (p.Asp514Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
n.1785A>C
n.1983A>C
2g.215019544C>ACA350447343ABCA12c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
n.1784G>T
n.1982G>T
2g.215019544C=CA1327177491ABCA12c.1540G= (p.Asp514=)
c.586G= (p.Asp196=)
n.1784G=
n.1982G=
2g.215019544C>GCA350447345ABCA12c.1540G>C (p.Asp514His)
c.586G>C (p.Asp196His)
n.1784G>C
n.1982G>C
 gnomAD v4
2g.215019544C>TCA350447346ABCA12c.1540G>A (p.Asp514Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
n.1784G>A
n.1982G>A
 dbSNP
2g.215019545C>ACA350447348ABCA12c.1539G>T (p.Met513Ile)
c.585G>T (p.Met195Ile)
n.1783G>T
n.1981G>T
2g.215019545C>GCA350447349ABCA12c.1539G>C (p.Met513Ile)
c.585G>C (p.Met195Ile)
n.1783G>C
n.1981G>C
2g.215019545C>TCA350447350ABCA12c.1539G>A (p.Met513Ile)
c.585G>A (p.Met195Ile)
n.1783G>A
n.1981G>A
 gnomAD v4
2g.215019546A>CCA350447354ABCA12c.1538T>G (p.Met513Arg)
c.584T>G (p.Met195Arg)
n.1782T>G
n.1980T>G
 gnomAD v4
2g.215019546A>GCA350447355ABCA12c.1538T>C (p.Met513Thr)
c.584T>C (p.Met195Thr)
n.1782T>C
n.1980T>C
2g.215019546A>TCA350447353ABCA12c.1538T>A (p.Met513Lys)
c.584T>A (p.Met195Lys)
n.1782T>A
n.1980T>A
2g.215019547T>ACA350447356ABCA12c.1537A>T (p.Met513Leu)
c.583A>T (p.Met195Leu)
n.1781A>T
n.1979A>T
2g.215019547T>CCA350447358ABCA12c.1537A>G (p.Met513Val)
c.583A>G (p.Met195Val)
n.1781A>G
n.1979A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019547T>GCA350447360ABCA12c.1537A>C (p.Met513Leu)
c.583A>C (p.Met195Leu)
n.1781A>C
n.1979A>C
2g.215019547T=CA1327177492ABCA12c.1537A= (p.Met513=)
c.583A= (p.Met195=)
n.1781A=
n.1979A=
2g.215019548A>CCA350447361ABCA12c.1536T>G (p.Asn512Lys)
c.582T>G (p.Asn194Lys)
n.1780T>G
n.1978T>G
2g.215019548A>GCA431387355ABCA12c.1536T>C (p.Asn512=)
c.582T>C (p.Asn194=)
n.1780T>C
n.1978T>C
2g.215019548A>TCA350447362ABCA12c.1536T>A (p.Asn512Lys)
c.582T>A (p.Asn194Lys)
n.1780T>A
n.1978T>A
 COSMIC COSMIC
2g.215019549T>ACA350447364ABCA12c.1535A>T (p.Asn512Ile)
c.581A>T (p.Asn194Ile)
n.1779A>T
n.1977A>T
2g.215019549T>CCA350447366ABCA12c.1535A>G (p.Asn512Ser)
c.581A>G (p.Asn194Ser)
n.1779A>G
n.1977A>G
2g.215019549T>GCA350447367ABCA12c.1535A>C (p.Asn512Thr)
c.581A>C (p.Asn194Thr)
n.1779A>C
n.1977A>C
2g.215019550T>ACA350447369ABCA12c.1534A>T (p.Asn512Tyr)
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
n.1778A>T
n.1976A>T
2g.215019550T>CCA350447370ABCA12c.1534A>G (p.Asn512Asp)
c.580A>G (p.Asn194Asp)
n.1778A>G
n.1976A>G
2g.215019550T>GCA350447372ABCA12c.1534A>C (p.Asn512His)
c.580A>C (p.Asn194His)
n.1778A>C
n.1976A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019550T=CA1327177493ABCA12c.1534A= (p.Asn512=)
c.580A= (p.Asn194=)
n.1778A=
n.1976A=
2g.215019551T>ACA350447374ABCA12c.1533A>T (p.Leu511Phe)
c.579A>T (p.Leu193Phe)
n.1777A>T
n.1975A>T
2g.215019551T>CCA431387356ABCA12c.1533A>G (p.Leu511=)
c.579A>G (p.Leu193=)
n.1777A>G
n.1975A>G
2g.215019551T>GCA350447375ABCA12c.1533A>C (p.Leu511Phe)
c.579A>C (p.Leu193Phe)
n.1777A>C
n.1975A>C
2g.215019552A>CCA350447377ABCA12c.1532T>G (p.Leu511Ter)
c.578T>G (p.Leu193Ter)
n.1776T>G
n.1974T>G
2g.215019552A>GCA350447379ABCA12c.1532T>C (p.Leu511Ser)
c.578T>C (p.Leu193Ser)
n.1776T>C
n.1974T>C
2g.215019552A>TCA350447378ABCA12c.1532T>A (p.Leu511Ter)
c.578T>A (p.Leu193Ter)
n.1776T>A
n.1974T>A
2g.215019553A>CCA350447381ABCA12c.1531T>G (p.Leu511Val)
c.577T>G (p.Leu193Val)
n.1775T>G
n.1973T>G
2g.215019553A>GCA431387357ABCA12c.1531T>C (p.Leu511=)
c.577T>C (p.Leu193=)
n.1775T>C
n.1973T>C
2g.215019553A>TCA350447382ABCA12c.1531T>A (p.Leu511Ile)
c.577T>A (p.Leu193Ile)
n.1775T>A
n.1973T>A
2g.215019557_215019560delCA2697550435ABCA12c.1528_1531del (p.Asn510Ter)
c.574_577del (p.Asn192Ter)
n.1772_1775del
n.1970_1973del
 ClinVar
2g.215019554A>CCA350447383ABCA12c.1530T>G (p.Asn510Lys)
c.576T>G (p.Asn192Lys)
n.1774T>G
n.1972T>G
2g.215019554A>GCA431387358ABCA12c.1530T>C (p.Asn510=)
c.576T>C (p.Asn192=)
n.1774T>C
n.1972T>C
2g.215019554A>TCA350447384ABCA12c.1530T>A (p.Asn510Lys)
c.576T>A (p.Asn192Lys)
n.1774T>A
n.1972T>A
2g.215019555T>ACA350447387ABCA12c.1529A>T (p.Asn510Ile)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
n.1773A>T
n.1971A>T
2g.215019555T>CCA350447388ABCA12c.1529A>G (p.Asn510Ser)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
n.1773A>G
n.1971A>G
2g.215019555T>GCA350447390ABCA12c.1529A>C (p.Asn510Thr)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
n.1773A>C
n.1971A>C
2g.215019555T=CA1327177494ABCA12c.1529A= (p.Asn510=)
c.575A= (p.Asn192=)
n.1773A=
n.1971A=
2g.215019555_215019556insCTTGTCCA539837498ABCA12c.1528_1529insGACAAG (p.Asn510delinsArgGlnAsp)
c.574_575insGACAAG (p.Asn192delinsArgGlnAsp)
n.1772_1773insGACAAG
n.1970_1971insGACAAG
 dbSNP gnomAD v2
2g.215019556T>ACA350447391ABCA12c.1528A>T (p.Asn510Tyr)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
n.1772A>T
n.1970A>T
2g.215019556T>CCA350447392ABCA12c.1528A>G (p.Asn510Asp)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
n.1772A>G
n.1970A>G
2g.215019556T>GCA350447393ABCA12c.1528A>C (p.Asn510His)
c.574A>C (p.Asn192His)
n.1772A>C
n.1970A>C
2g.215019557A=CA1327177495ABCA12c.1527T= (p.Ile509=)
c.573T= (p.Ile191=)
n.1771T=
n.1969T=
2g.215019557A>CCA350447396ABCA12c.1527T>G (p.Ile509Met)
c.573T>G (p.Ile191Met)
n.1771T>G
n.1969T>G
2g.215019557A>GCA431387359ABCA12c.1527T>C (p.Ile509=)
c.573T>C (p.Ile191=)
n.1771T>C
n.1969T>C
2g.215019557A>TCA431387360ABCA12c.1527T>A (p.Ile509=)
c.573T>A (p.Ile191=)
n.1771T>A
n.1969T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.215019558A>CCA350447399ABCA12c.1526T>G (p.Ile509Ser)
c.572T>G (p.Ile191Ser)
n.1770T>G
n.1968T>G
2g.215019558A>GCA350447400ABCA12c.1526T>C (p.Ile509Thr)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
n.1770T>C
n.1968T>C
 gnomAD v4
2g.215019558A>TCA350447397ABCA12c.1526T>A (p.Ile509Asn)
c.572T>A (p.Ile191Asn)
n.1770T>A
n.1968T>A
2g.215019559T>ACA350447404ABCA12c.1525A>T (p.Ile509Phe)
c.571A>T (p.Ile191Phe)
n.1769A>T
n.1967A>T
2g.215019559T>CCA350447402ABCA12c.1525A>G (p.Ile509Val)
c.571A>G (p.Ile191Val)
n.1769A>G
n.1967A>G
2g.215019559T>GCA350447405ABCA12c.1525A>C (p.Ile509Leu)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
n.1769A>C
n.1967A>C
2g.215019560T>ACA350447407ABCA12c.1524A>T (p.Lys508Asn)
c.570A>T (p.Lys190Asn)
n.1768A>T
n.1966A>T
 COSMIC
2g.215019560T>CCA431387361ABCA12c.1524A>G (p.Lys508=)
c.570A>G (p.Lys190=)
n.1768A>G
n.1966A>G
2g.215019560T>GCA350447408ABCA12c.1524A>C (p.Lys508Asn)
c.570A>C (p.Lys190Asn)
n.1768A>C
n.1966A>C
2g.215019561T>ACA350447410ABCA12c.1523A>T (p.Lys508Ile)
c.569A>T (p.Lys190Ile)
n.1767A>T
n.1965A>T
2g.215019561T>CCA350447412ABCA12c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.569A>G (p.Lys190Arg)
n.1767A>G
n.1965A>G
2g.215019561T>GCA350447413ABCA12c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.569A>C (p.Lys190Thr)
n.1767A>C
n.1965A>C
2g.215019562T>ACA350447415ABCA12c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.568A>T (p.Lys190Ter)
n.1766A>T
n.1964A>T
2g.215019562T>CCA350447416ABCA12c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.568A>G (p.Lys190Glu)
n.1766A>G
n.1964A>G
2g.215019562T>GCA350447417ABCA12c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.568A>C (p.Lys190Gln)
n.1766A>C
n.1964A>C
2g.215019563G>ACA431387362ABCA12c.1521C>T (p.Ser507=)
c.567C>T (p.Ser189=)
n.1765C>T
n.1963C>T
2g.215019563G>CCA350447419ABCA12c.1521C>G (p.Ser507Arg)
c.567C>G (p.Ser189Arg)
n.1765C>G
n.1963C>G
2g.215019563G>TCA350447420ABCA12c.1521C>A (p.Ser507Arg)
c.567C>A (p.Ser189Arg)
n.1765C>A
n.1963C>A
2g.215019563_215019564delCA2662982051ABCA12c.1520_1521del (p.Ser507LysfsTer3)
c.566_567del (p.Ser189LysfsTer3)
n.1764_1765del
n.1962_1963del
 gnomAD v4
2g.215019564C>ACA350447421ABCA12c.1520G>T (p.Ser507Ile)
c.566G>T (p.Ser189Ile)
n.1764G>T
n.1962G>T
2g.215019564C=CA1327177496ABCA12c.1520G= (p.Ser507=)
c.566G= (p.Ser189=)
n.1764G=
n.1962G=
2g.215019564C>GCA350447423ABCA12c.1520G>C (p.Ser507Thr)
c.566G>C (p.Ser189Thr)
n.1764G>C
n.1962G>C
 gnomAD v4
2g.215019564C>TCA2092214ABCA12c.1520G>A (p.Ser507Asn)
c.566G>A (p.Ser189Asn)
n.1764G>A
n.1962G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019565T>ACA350447428ABCA12c.1519A>T (p.Ser507Cys)
c.565A>T (p.Ser189Cys)
n.1763A>T
n.1961A>T
2g.215019565T>CCA350447425ABCA12c.1519A>G (p.Ser507Gly)
c.565A>G (p.Ser189Gly)
n.1763A>G
n.1961A>G
 gnomAD v4
2g.215019565T>GCA350447427ABCA12c.1519A>C (p.Ser507Arg)
c.565A>C (p.Ser189Arg)
n.1763A>C
n.1961A>C
2g.215019566T>ACA431387364ABCA12c.1518A>T (p.Pro506=)
c.564A>T (p.Pro188=)
n.1762A>T
n.1960A>T
2g.215019566T>CCA431387363ABCA12c.1518A>G (p.Pro506=)
c.564A>G (p.Pro188=)
n.1762A>G
n.1960A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019566T>GCA431387365ABCA12c.1518A>C (p.Pro506=)
c.564A>C (p.Pro188=)
n.1762A>C
n.1960A>C
2g.215019566T=CA1327177497ABCA12c.1518A= (p.Pro506=)
c.564A= (p.Pro188=)
n.1762A=
n.1960A=
2g.215019567G>ACA2092215ABCA12c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.1761C>T
n.1959C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019567G>CCA350447430ABCA12c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.1761C>G
n.1959C>G
2g.215019567G=CA1327177498ABCA12c.1517C= (p.Pro506=)
c.563C= (p.Pro188=)
n.1761C=
n.1959C=
2g.215019567G>TCA350447432ABCA12c.1517C>A (p.Pro506Gln)
c.563C>A (p.Pro188Gln)
n.1761C>A
n.1959C>A
2g.215019568G>ACA350447434ABCA12c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.1760C>T
n.1958C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215019568G>CCA350447435ABCA12c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.1760C>G
n.1958C>G
2g.215019568G=CA1327177499ABCA12c.1516C= (p.Pro506=)
c.562C= (p.Pro188=)
n.1760C=
n.1958C=
2g.215019568G>TCA2092216ABCA12c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.1760C>A
n.1958C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019569A=CA1327177500ABCA12c.1515T= (p.Asp505=)
c.561T= (p.Asp187=)
n.1759T=
n.1957T=
2g.215019569A>CCA2092217ABCA12c.1515T>G (p.Asp505Glu)
c.561T>G (p.Asp187Glu)
n.1759T>G
n.1957T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019569A>GCA431387367ABCA12c.1515T>C (p.Asp505=)
c.561T>C (p.Asp187=)
n.1759T>C
n.1957T>C
 gnomAD v4
2g.215019569A>TCA350447437ABCA12c.1515T>A (p.Asp505Glu)
c.561T>A (p.Asp187Glu)
n.1759T>A
n.1957T>A
2g.215019570T>ACA350447439ABCA12c.1514A>T (p.Asp505Val)
c.560A>T (p.Asp187Val)
n.1758A>T
n.1956A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.215019570T>CCA350447441ABCA12c.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
n.1758A>G
n.1956A>G
2g.215019570T>GCA350447442ABCA12c.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
n.1758A>C
n.1956A>C
2g.215019570T=CA1327177501ABCA12c.1514A= (p.Asp505=)
c.560A= (p.Asp187=)
n.1758A=
n.1956A=
2g.215019571C>ACA350447445ABCA12c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
n.1757G>T
n.1955G>T
2g.215019571C>GCA350447444ABCA12c.1513G>C (p.Asp505His)
c.559G>C (p.Asp187His)
n.1757G>C
n.1955G>C
2g.215019571C>TCA350447443ABCA12c.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
n.1757G>A
n.1955G>A
2g.215019572T>ACA431387368ABCA12c.1512A>T (p.Gly504=)
c.558A>T (p.Gly186=)
n.1756A>T
n.1954A>T
 dbSNP
2g.215019572T>CCA2092218ABCA12c.1512A>G (p.Gly504=)
c.558A>G (p.Gly186=)
n.1756A>G
n.1954A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019572T>GCA431387369ABCA12c.1512A>C (p.Gly504=)
c.558A>C (p.Gly186=)
n.1756A>C
n.1954A>C
2g.215019572T=CA1327177502ABCA12c.1512A= (p.Gly504=)
c.558A= (p.Gly186=)
n.1756A=
n.1954A=
2g.215019573C>ACA350447446ABCA12c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.557G>T (p.Gly186Val)
n.1755G>T
n.1953G>T
2g.215019573C=CA1327177503ABCA12c.1511G= (p.Gly504=)
c.557G= (p.Gly186=)
n.1755G=
n.1953G=
2g.215019573C>GCA350447447ABCA12c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.1755G>C
n.1953G>C
2g.215019573C>TCA350447448ABCA12c.1511G>A (p.Gly504Glu)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
n.1755G>A
n.1953G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019574C>ACA350447450ABCA12c.1510G>T (p.Gly504Ter)
c.556G>T (p.Gly186Ter)
n.1754G>T
n.1952G>T
 gnomAD v4
2g.215019574C>GCA350447451ABCA12c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.1754G>C
n.1952G>C
2g.215019574C>TCA350447453ABCA12c.1510G>A (p.Gly504Arg)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
n.1754G>A
n.1952G>A
2g.215019575A>CCA431387371ABCA12c.1509T>G (p.Thr503=)
c.555T>G (p.Thr185=)
n.1753T>G
n.1951T>G
2g.215019575A>GCA431387372ABCA12c.1509T>C (p.Thr503=)
c.555T>C (p.Thr185=)
n.1753T>C
n.1951T>C
2g.215019575A>TCA431387373ABCA12c.1509T>A (p.Thr503=)
c.555T>A (p.Thr185=)
n.1753T>A
n.1951T>A
2g.215019576G>ACA350447454ABCA12c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
n.1752C>T
n.1950C>T
2g.215019576G>CCA350447457ABCA12c.1508C>G (p.Thr503Ser)
c.554C>G (p.Thr185Ser)
n.1752C>G
n.1950C>G
 gnomAD v4
2g.215019576G>TCA350447455ABCA12c.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.554C>A (p.Thr185Asn)
n.1752C>A
n.1950C>A
2g.215019577T>ACA350447459ABCA12c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
n.1751A>T
n.1949A>T
2g.215019577T>CCA350447460ABCA12c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
n.1751A>G
n.1949A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019577T>GCA2092219ABCA12c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
n.1751A>C
n.1949A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019577T=CA1327177504ABCA12c.1507A= (p.Thr503=)
c.553A= (p.Thr185=)
n.1751A=
n.1949A=

Number of alleles fetched