Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215011787G>ACA1042213848ABCA12c.2122-138C>T (n.2122-138C>T)
c.1168-138C>T (n.1168-138C>T)
n.2366-138C>T
n.2564-138C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011787G=CA1327174245ABCA12c.2122-138C= (n.2122-138C=)
c.1168-138C= (n.1168-138C=)
n.2366-138C=
n.2564-138C=
2g.215011787G>TCA2662980506ABCA12c.2122-138C>A (n.2122-138C>A)
c.1168-138C>A (n.1168-138C>A)
n.2366-138C>A
n.2564-138C>A
 gnomAD v4
2g.215011791A=CA1327174246ABCA12c.2122-142T= (n.2122-142T=)
c.1168-142T= (n.1168-142T=)
n.2366-142T=
n.2564-142T=
2g.215011791A>GCA764554219ABCA12c.2122-142T>C (n.2122-142T>C)
c.1168-142T>C (n.1168-142T>C)
n.2366-142T>C
n.2564-142T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011792T>CCA2662980507ABCA12c.2122-143A>G (n.2122-143A>G)
c.1168-143A>G (n.1168-143A>G)
n.2366-143A>G
n.2564-143A>G
 gnomAD v4
2g.215011792T>GCA2662980508ABCA12c.2122-143A>C (n.2122-143A>C)
c.1168-143A>C (n.1168-143A>C)
n.2366-143A>C
n.2564-143A>C
 gnomAD v4
2g.215011793G>ACA2662980509ABCA12c.2122-144C>T (n.2122-144C>T)
c.1168-144C>T (n.1168-144C>T)
n.2366-144C>T
n.2564-144C>T
 gnomAD v4
2g.215011793G>TCA2662980510ABCA12c.2122-144C>A (n.2122-144C>A)
c.1168-144C>A (n.1168-144C>A)
n.2366-144C>A
n.2564-144C>A
 gnomAD v4
2g.215011795A=CA1327174247ABCA12c.2122-146T= (n.2122-146T=)
c.1168-146T= (n.1168-146T=)
n.2366-146T=
n.2564-146T=
2g.215011795A>GCA1327174248ABCA12c.2122-146T>C (n.2122-146T>C)
c.1168-146T>C (n.1168-146T>C)
n.2366-146T>C
n.2564-146T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011796G>ACA764554222ABCA12c.2122-147C>T (n.2122-147C>T)
c.1168-147C>T (n.1168-147C>T)
n.2366-147C>T
n.2564-147C>T
 dbSNP
2g.215011796G=CA1327174249ABCA12c.2122-147C= (n.2122-147C=)
c.1168-147C= (n.1168-147C=)
n.2366-147C=
n.2564-147C=
2g.215011796G>TCA2662980511ABCA12c.2122-147C>A (n.2122-147C>A)
c.1168-147C>A (n.1168-147C>A)
n.2366-147C>A
n.2564-147C>A
 gnomAD v4
2g.215011799_215011801delCA2662980512ABCA12c.2122-150_2122-148del (n.2122-150_2122-148del)
c.1168-150_1168-148del (n.1168-150_1168-148del)
n.2366-150_2366-148del
n.2564-150_2564-148del
 gnomAD v4
2g.215011799C=CA1327174250ABCA12c.2122-150G= (n.2122-150G=)
c.1168-150G= (n.1168-150G=)
n.2366-150G=
n.2564-150G=
2g.215011799C>GCA2662980513ABCA12c.2122-150G>C (n.2122-150G>C)
c.1168-150G>C (n.1168-150G>C)
n.2366-150G>C
n.2564-150G>C
 gnomAD v4
2g.215011799C>TCA1327174251ABCA12c.2122-150G>A (n.2122-150G>A)
c.1168-150G>A (n.1168-150G>A)
n.2366-150G>A
n.2564-150G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011800A>TCA2662980514ABCA12c.2122-151T>A (n.2122-151T>A)
c.1168-151T>A (n.1168-151T>A)
n.2366-151T>A
n.2564-151T>A
 gnomAD v4
2g.215011801A>GCA2662980515ABCA12c.2122-152T>C (n.2122-152T>C)
c.1168-152T>C (n.1168-152T>C)
n.2366-152T>C
n.2564-152T>C
 gnomAD v4
2g.215011807T>GCA1327174253ABCA12c.2122-158A>C (n.2122-158A>C)
c.1168-158A>C (n.1168-158A>C)
n.2366-158A>C
n.2564-158A>C
 dbSNP
2g.215011807T=CA1327174252ABCA12c.2122-158A= (n.2122-158A=)
c.1168-158A= (n.1168-158A=)
n.2366-158A=
n.2564-158A=
2g.215011809C>ACA539837717ABCA12c.2122-160G>T (n.2122-160G>T)
c.1168-160G>T (n.1168-160G>T)
n.2366-160G>T
n.2564-160G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011809C=CA1327174254ABCA12c.2122-160G= (n.2122-160G=)
c.1168-160G= (n.1168-160G=)
n.2366-160G=
n.2564-160G=
2g.215011813A=CA1327174256ABCA12c.2121+158T= (n.2121+158T=)
c.1167+158T= (n.1167+158T=)
n.2365+158T=
n.2563+158T=
2g.215011813A>CCA1327174255ABCA12c.2121+158T>G (n.2121+158T>G)
c.1167+158T>G (n.1167+158T>G)
n.2365+158T>G
n.2563+158T>G
 dbSNP
2g.215011815T>ACA539837719ABCA12c.2121+156A>T (n.2121+156A>T)
c.1167+156A>T (n.1167+156A>T)
n.2365+156A>T
n.2563+156A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011815T=CA1327174257ABCA12c.2121+156A= (n.2121+156A=)
c.1167+156A= (n.1167+156A=)
n.2365+156A=
n.2563+156A=
2g.215011815_215011816delCA539837718ABCA12c.2121+155_2121+156del (n.2121+155_2121+156del)
c.1167+155_1167+156del (n.1167+155_1167+156del)
n.2365+155_2365+156del
n.2563+155_2563+156del
 gnomAD v2
2g.215011816T>ACA1042213854ABCA12c.2121+155A>T (n.2121+155A>T)
c.1167+155A>T (n.1167+155A>T)
n.2365+155A>T
n.2563+155A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011820G>TCA2662980516ABCA12c.2121+151C>A (n.2121+151C>A)
c.1167+151C>A (n.1167+151C>A)
n.2365+151C>A
n.2563+151C>A
 gnomAD v4
2g.215011820_215011824delCA539837720ABCA12c.2121+147_2121+151del (n.2121+147_2121+151del)
c.1167+147_1167+151del (n.1167+147_1167+151del)
n.2365+147_2365+151del
n.2563+147_2563+151del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011821T>ACA2662980517ABCA12c.2121+150A>T (n.2121+150A>T)
c.1167+150A>T (n.1167+150A>T)
n.2365+150A>T
n.2563+150A>T
 gnomAD v4
2g.215011821T>CCA1327174259ABCA12c.2121+150A>G (n.2121+150A>G)
c.1167+150A>G (n.1167+150A>G)
n.2365+150A>G
n.2563+150A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011821T=CA1327174258ABCA12c.2121+150A= (n.2121+150A=)
c.1167+150A= (n.1167+150A=)
n.2365+150A=
n.2563+150A=
2g.215011822G>ACA1327174261ABCA12c.2121+149C>T (n.2121+149C>T)
c.1167+149C>T (n.1167+149C>T)
n.2365+149C>T
n.2563+149C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011822G=CA1327174260ABCA12c.2121+149C= (n.2121+149C=)
c.1167+149C= (n.1167+149C=)
n.2365+149C=
n.2563+149C=
2g.215011822G>TCA2662980518ABCA12c.2121+149C>A (n.2121+149C>A)
c.1167+149C>A (n.1167+149C>A)
n.2365+149C>A
n.2563+149C>A
 gnomAD v4
2g.215011823G>ACA64844738ABCA12c.2121+148C>T (n.2121+148C>T)
c.1167+148C>T (n.1167+148C>T)
n.2365+148C>T
n.2563+148C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011823G>CCA2662980521ABCA12c.2121+148C>G (n.2121+148C>G)
c.1167+148C>G (n.1167+148C>G)
n.2365+148C>G
n.2563+148C>G
 gnomAD v4
2g.215011823G=CA1327174262ABCA12c.2121+148C= (n.2121+148C=)
c.1167+148C= (n.1167+148C=)
n.2365+148C=
n.2563+148C=
2g.215011823G>TCA2662980520ABCA12c.2121+148C>A (n.2121+148C>A)
c.1167+148C>A (n.1167+148C>A)
n.2365+148C>A
n.2563+148C>A
 gnomAD v4
2g.215011824delCA2662980522ABCA12c.2121+147del (n.2121+147del)
c.1167+147del (n.1167+147del)
n.2365+147del
n.2563+147del
 gnomAD v4
2g.215011824C>ACA2662980523ABCA12c.2121+147G>T (n.2121+147G>T)
c.1167+147G>T (n.1167+147G>T)
n.2365+147G>T
n.2563+147G>T
 gnomAD v4
2g.215011824_215011825delinsCACA1327174263ABCA12c.2121+146_2121+147delinsTG (n.2121+146_2121+147delinsTG)
c.1167+146_1167+147delinsTG (n.1167+146_1167+147delinsTG)
n.2365+146_2365+147delinsTG
n.2563+146_2563+147delinsTG
2g.215011825A>GCA2662980525ABCA12c.2121+146T>C (n.2121+146T>C)
c.1167+146T>C (n.1167+146T>C)
n.2365+146T>C
n.2563+146T>C
 gnomAD v4
2g.215011829_215011830insAAAAAAACA539837721ABCA12c.2121+146_2121+147insTTTTTTT (n.2121+146_2121+147insTTTTTTT)
c.1167+146_1167+147insTTTTTTT (n.1167+146_1167+147insTTTTTTT)
n.2365+146_2365+147insTTTTTTT
n.2563+146_2563+147insTTTTTTT
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011829dupCA2754210394ABCA12c.2121+146dup (n.2121+146dup)
c.1167+146dup (n.1167+146dup)
n.2365+146dup
n.2563+146dup
2g.215011825_215011829dupCA1042213859ABCA12c.2121+142_2121+146dup (n.2121+142_2121+146dup)
c.1167+142_1167+146dup (n.1167+142_1167+146dup)
n.2365+142_2365+146dup
n.2563+142_2563+146dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011829delCA1327174264ABCA12c.2121+146del (n.2121+146del)
c.1167+146del (n.1167+146del)
n.2365+146del
n.2563+146del
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011826A=CA1327174265ABCA12c.2121+145T= (n.2121+145T=)
c.1167+145T= (n.1167+145T=)
n.2365+145T=
n.2563+145T=
2g.215011826A>GCA1042213865ABCA12c.2121+145T>C (n.2121+145T>C)
c.1167+145T>C (n.1167+145T>C)
n.2365+145T>C
n.2563+145T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011827A>CCA2662980527ABCA12c.2121+144T>G (n.2121+144T>G)
c.1167+144T>G (n.1167+144T>G)
n.2365+144T>G
n.2563+144T>G
 gnomAD v4
2g.215011828A=CA1327174266ABCA12c.2121+143T= (n.2121+143T=)
c.1167+143T= (n.1167+143T=)
n.2365+143T=
n.2563+143T=
2g.215011828A>CCA1327174267ABCA12c.2121+143T>G (n.2121+143T>G)
c.1167+143T>G (n.1167+143T>G)
n.2365+143T>G
n.2563+143T>G
 dbSNP
2g.215011830G>ACA2547253163ABCA12c.2121+141C>T (n.2121+141C>T)
c.1167+141C>T (n.1167+141C>T)
n.2365+141C>T
n.2563+141C>T
 gnomAD v4
2g.215011830G>TCA2662980528ABCA12c.2121+141C>A (n.2121+141C>A)
c.1167+141C>A (n.1167+141C>A)
n.2365+141C>A
n.2563+141C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011831T>ACA2662980529ABCA12c.2121+140A>T (n.2121+140A>T)
c.1167+140A>T (n.1167+140A>T)
n.2365+140A>T
n.2563+140A>T
 gnomAD v4
2g.215011831T>CCA64844743ABCA12c.2121+140A>G (n.2121+140A>G)
c.1167+140A>G (n.1167+140A>G)
n.2365+140A>G
n.2563+140A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011831T=CA1327174268ABCA12c.2121+140A= (n.2121+140A=)
c.1167+140A= (n.1167+140A=)
n.2365+140A=
n.2563+140A=
2g.215011832G>ACA539837722ABCA12c.2121+139C>T (n.2121+139C>T)
c.1167+139C>T (n.1167+139C>T)
n.2365+139C>T
n.2563+139C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011832G=CA1327174269ABCA12c.2121+139C= (n.2121+139C=)
c.1167+139C= (n.1167+139C=)
n.2365+139C=
n.2563+139C=
2g.215011832G>TCA2662980534ABCA12c.2121+139C>A (n.2121+139C>A)
c.1167+139C>A (n.1167+139C>A)
n.2365+139C>A
n.2563+139C>A
 gnomAD v4
2g.215011835G>CCA1327174270ABCA12c.2121+136C>G (n.2121+136C>G)
c.1167+136C>G (n.1167+136C>G)
n.2365+136C>G
n.2563+136C>G
 dbSNP
2g.215011835G=CA1327174271ABCA12c.2121+136C= (n.2121+136C=)
c.1167+136C= (n.1167+136C=)
n.2365+136C=
n.2563+136C=
2g.215011835G>TCA2662980536ABCA12c.2121+136C>A (n.2121+136C>A)
c.1167+136C>A (n.1167+136C>A)
n.2365+136C>A
n.2563+136C>A
 gnomAD v4
2g.215011836C>ACA2662980537ABCA12c.2121+135G>T (n.2121+135G>T)
c.1167+135G>T (n.1167+135G>T)
n.2365+135G>T
n.2563+135G>T
 gnomAD v4
2g.215011838A>TCA2662980539ABCA12c.2121+133T>A (n.2121+133T>A)
c.1167+133T>A (n.1167+133T>A)
n.2365+133T>A
n.2563+133T>A
 gnomAD v4
2g.215011839G>ACA2607395837ABCA12c.2121+132C>T (n.2121+132C>T)
c.1167+132C>T (n.1167+132C>T)
n.2365+132C>T
n.2563+132C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011839G>TCA2662980540ABCA12c.2121+132C>A (n.2121+132C>A)
c.1167+132C>A (n.1167+132C>A)
n.2365+132C>A
n.2563+132C>A
 gnomAD v4
2g.215011840G>ACA1327174273ABCA12c.2121+131C>T (n.2121+131C>T)
c.1167+131C>T (n.1167+131C>T)
n.2365+131C>T
n.2563+131C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011840G=CA1327174272ABCA12c.2121+131C= (n.2121+131C=)
c.1167+131C= (n.1167+131C=)
n.2365+131C=
n.2563+131C=
2g.215011840G>TCA2662980542ABCA12c.2121+131C>A (n.2121+131C>A)
c.1167+131C>A (n.1167+131C>A)
n.2365+131C>A
n.2563+131C>A
 gnomAD v4
2g.215011841T>CCA2662980544ABCA12c.2121+130A>G (n.2121+130A>G)
c.1167+130A>G (n.1167+130A>G)
n.2365+130A>G
n.2563+130A>G
 gnomAD v4
2g.215011842A=CA1327174274ABCA12c.2121+129T= (n.2121+129T=)
c.1167+129T= (n.1167+129T=)
n.2365+129T=
n.2563+129T=
2g.215011842A>GCA764554235ABCA12c.2121+129T>C (n.2121+129T>C)
c.1167+129T>C (n.1167+129T>C)
n.2365+129T>C
n.2563+129T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011843G>ACA64844750ABCA12c.2121+128C>T (n.2121+128C>T)
c.1167+128C>T (n.1167+128C>T)
n.2365+128C>T
n.2563+128C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011843G=CA1327174275ABCA12c.2121+128C= (n.2121+128C=)
c.1167+128C= (n.1167+128C=)
n.2365+128C=
n.2563+128C=
2g.215011843G>TCA2662980547ABCA12c.2121+128C>A (n.2121+128C>A)
c.1167+128C>A (n.1167+128C>A)
n.2365+128C>A
n.2563+128C>A
 gnomAD v4
2g.215011844A=CA1327174276ABCA12c.2121+127T= (n.2121+127T=)
c.1167+127T= (n.1167+127T=)
n.2365+127T=
n.2563+127T=
2g.215011844A>GCA1042213873ABCA12c.2121+127T>C (n.2121+127T>C)
c.1167+127T>C (n.1167+127T>C)
n.2365+127T>C
n.2563+127T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011844A>TCA2662980550ABCA12c.2121+127T>A (n.2121+127T>A)
c.1167+127T>A (n.1167+127T>A)
n.2365+127T>A
n.2563+127T>A
 gnomAD v4
2g.215011844_215011846delinsAAGCA1327174277ABCA12c.2121+125_2121+127delinsCTT (n.2121+125_2121+127delinsCTT)
c.1167+125_1167+127delinsCTT (n.1167+125_1167+127delinsCTT)
n.2365+125_2365+127delinsCTT
n.2563+125_2563+127delinsCTT
2g.215011847_215011848delCA764554243ABCA12c.2121+125_2121+126del (n.2121+125_2121+126del)
c.1167+125_1167+126del (n.1167+125_1167+126del)
n.2365+125_2365+126del
n.2563+125_2563+126del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011846G>ACA2662980551ABCA12c.2121+125C>T (n.2121+125C>T)
c.1167+125C>T (n.1167+125C>T)
n.2365+125C>T
n.2563+125C>T
 gnomAD v4
2g.215011846G>TCA2662980553ABCA12c.2121+125C>A (n.2121+125C>A)
c.1167+125C>A (n.1167+125C>A)
n.2365+125C>A
n.2563+125C>A
 gnomAD v4
2g.215011847A>TCA2662980555ABCA12c.2121+124T>A (n.2121+124T>A)
c.1167+124T>A (n.1167+124T>A)
n.2365+124T>A
n.2563+124T>A
 gnomAD v4
2g.215011848G>ACA2662980559ABCA12c.2121+123C>T (n.2121+123C>T)
c.1167+123C>T (n.1167+123C>T)
n.2365+123C>T
n.2563+123C>T
 gnomAD v4
2g.215011848G>TCA2662980557ABCA12c.2121+123C>A (n.2121+123C>A)
c.1167+123C>A (n.1167+123C>A)
n.2365+123C>A
n.2563+123C>A
 gnomAD v4
2g.215011852delCA2662980561ABCA12c.2121+122del (n.2121+122del)
c.1167+122del (n.1167+122del)
n.2365+122del
n.2563+122del
 gnomAD v4
2g.215011851T>CCA2662980562ABCA12c.2121+120A>G (n.2121+120A>G)
c.1167+120A>G (n.1167+120A>G)
n.2365+120A>G
n.2563+120A>G
 gnomAD v4
2g.215011852T>ACA2662980563ABCA12c.2121+119A>T (n.2121+119A>T)
c.1167+119A>T (n.1167+119A>T)
n.2365+119A>T
n.2563+119A>T
 gnomAD v4
2g.215011853C>ACA2662980564ABCA12c.2121+118G>T (n.2121+118G>T)
c.1167+118G>T (n.1167+118G>T)
n.2365+118G>T
n.2563+118G>T
 gnomAD v4
2g.215011853C>TCA2662980565ABCA12c.2121+118G>A (n.2121+118G>A)
c.1167+118G>A (n.1167+118G>A)
n.2365+118G>A
n.2563+118G>A
 gnomAD v4
2g.215011855T>GCA2662980566ABCA12c.2121+116A>C (n.2121+116A>C)
c.1167+116A>C (n.1167+116A>C)
n.2365+116A>C
n.2563+116A>C
 gnomAD v4
2g.215011856G>ACA2662980567ABCA12c.2121+115C>T (n.2121+115C>T)
c.1167+115C>T (n.1167+115C>T)
n.2365+115C>T
n.2563+115C>T
 gnomAD v4
2g.215011856G>TCA1042213880ABCA12c.2121+115C>A (n.2121+115C>A)
c.1167+115C>A (n.1167+115C>A)
n.2365+115C>A
n.2563+115C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011857T>ACA2662980570ABCA12c.2121+114A>T (n.2121+114A>T)
c.1167+114A>T (n.1167+114A>T)
n.2365+114A>T
n.2563+114A>T
 gnomAD v4
2g.215011857T>CCA1327174279ABCA12c.2121+114A>G (n.2121+114A>G)
c.1167+114A>G (n.1167+114A>G)
n.2365+114A>G
n.2563+114A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011857T>GCA2662980571ABCA12c.2121+114A>C (n.2121+114A>C)
c.1167+114A>C (n.1167+114A>C)
n.2365+114A>C
n.2563+114A>C
 gnomAD v4
2g.215011857T=CA1327174278ABCA12c.2121+114A= (n.2121+114A=)
c.1167+114A= (n.1167+114A=)
n.2365+114A=
n.2563+114A=
2g.215011858A=CA1327174280ABCA12c.2121+113T= (n.2121+113T=)
c.1167+113T= (n.1167+113T=)
n.2365+113T=
n.2563+113T=
2g.215011858A>CCA2662980574ABCA12c.2121+113T>G (n.2121+113T>G)
c.1167+113T>G (n.1167+113T>G)
n.2365+113T>G
n.2563+113T>G
 gnomAD v4
2g.215011858A>GCA764554247ABCA12c.2121+113T>C (n.2121+113T>C)
c.1167+113T>C (n.1167+113T>C)
n.2365+113T>C
n.2563+113T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011858A>TCA2662980576ABCA12c.2121+113T>A (n.2121+113T>A)
c.1167+113T>A (n.1167+113T>A)
n.2365+113T>A
n.2563+113T>A
 gnomAD v4
2g.215011859G>ACA1042213882ABCA12c.2121+112C>T (n.2121+112C>T)
c.1167+112C>T (n.1167+112C>T)
n.2365+112C>T
n.2563+112C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011859G=CA1327174281ABCA12c.2121+112C= (n.2121+112C=)
c.1167+112C= (n.1167+112C=)
n.2365+112C=
n.2563+112C=
2g.215011859G>TCA2662980577ABCA12c.2121+112C>A (n.2121+112C>A)
c.1167+112C>A (n.1167+112C>A)
n.2365+112C>A
n.2563+112C>A
 gnomAD v4
2g.215011860G>ACA2662980579ABCA12c.2121+111C>T (n.2121+111C>T)
c.1167+111C>T (n.1167+111C>T)
n.2365+111C>T
n.2563+111C>T
 gnomAD v4
2g.215011860G>TCA2662980580ABCA12c.2121+111C>A (n.2121+111C>A)
c.1167+111C>A (n.1167+111C>A)
n.2365+111C>A
n.2563+111C>A
 gnomAD v4
2g.215011861T>ACA2662980588ABCA12c.2121+110A>T (n.2121+110A>T)
c.1167+110A>T (n.1167+110A>T)
n.2365+110A>T
n.2563+110A>T
 gnomAD v4
2g.215011861T>CCA1042213886ABCA12c.2121+110A>G (n.2121+110A>G)
c.1167+110A>G (n.1167+110A>G)
n.2365+110A>G
n.2563+110A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011861T>GCA2662980589ABCA12c.2121+110A>C (n.2121+110A>C)
c.1167+110A>C (n.1167+110A>C)
n.2365+110A>C
n.2563+110A>C
 gnomAD v4
2g.215011861T=CA1327174282ABCA12c.2121+110A= (n.2121+110A=)
c.1167+110A= (n.1167+110A=)
n.2365+110A=
n.2563+110A=
2g.215011861_215011862insTTCA2662980585ABCA12c.2121+110_2121+111insAA (n.2121+110_2121+111insAA)
c.1167+110_1167+111insAA (n.1167+110_1167+111insAA)
n.2365+110_2365+111insAA
n.2563+110_2563+111insAA
 gnomAD v4
2g.215011861dupCA2662980583ABCA12c.2121+110dup (n.2121+110dup)
c.1167+110dup (n.1167+110dup)
n.2365+110dup
n.2563+110dup
 gnomAD v4
2g.215011865_215011867delCA2662980586ABCA12c.2121+108_2121+110del (n.2121+108_2121+110del)
c.1167+108_1167+110del (n.1167+108_1167+110del)
n.2365+108_2365+110del
n.2563+108_2563+110del
 gnomAD v4
2g.215011862G>ACA2662980595ABCA12c.2121+109C>T (n.2121+109C>T)
c.1167+109C>T (n.1167+109C>T)
n.2365+109C>T
n.2563+109C>T
 gnomAD v4
2g.215011862G=CA1327174283ABCA12c.2121+109C= (n.2121+109C=)
c.1167+109C= (n.1167+109C=)
n.2365+109C=
n.2563+109C=
2g.215011862G>TCA1042213887ABCA12c.2121+109C>A (n.2121+109C>A)
c.1167+109C>A (n.1167+109C>A)
n.2365+109C>A
n.2563+109C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011863T>CCA539837723ABCA12c.2121+108A>G (n.2121+108A>G)
c.1167+108A>G (n.1167+108A>G)
n.2365+108A>G
n.2563+108A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011863T>GCA1042213891ABCA12c.2121+108A>C (n.2121+108A>C)
c.1167+108A>C (n.1167+108A>C)
n.2365+108A>C
n.2563+108A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011863T=CA1327174284ABCA12c.2121+108A= (n.2121+108A=)
c.1167+108A= (n.1167+108A=)
n.2365+108A=
n.2563+108A=
2g.215011864_215011865insTTTCA2662980597ABCA12c.2121+108_2121+109insAAA (n.2121+108_2121+109insAAA)
c.1167+108_1167+109insAAA (n.1167+108_1167+109insAAA)
n.2365+108_2365+109insAAA
n.2563+108_2563+109insAAA
 gnomAD v4
2g.215011864dupCA764554251ABCA12c.2121+108dup (n.2121+108dup)
c.1167+108dup (n.1167+108dup)
n.2365+108dup
n.2563+108dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011863_215011864dupCA1042213889ABCA12c.2121+107_2121+108dup (n.2121+107_2121+108dup)
c.1167+107_1167+108dup (n.1167+107_1167+108dup)
n.2365+107_2365+108dup
n.2563+107_2563+108dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011863_215011865delinsTTGCA1327174285ABCA12c.2121+106_2121+108delinsCAA (n.2121+106_2121+108delinsCAA)
c.1167+106_1167+108delinsCAA (n.1167+106_1167+108delinsCAA)
n.2365+106_2365+108delinsCAA
n.2563+106_2563+108delinsCAA
2g.215011864T>CCA2662980604ABCA12c.2121+107A>G (n.2121+107A>G)
c.1167+107A>G (n.1167+107A>G)
n.2365+107A>G
n.2563+107A>G
 gnomAD v4
2g.215011864T>GCA2662980603ABCA12c.2121+107A>C (n.2121+107A>C)
c.1167+107A>C (n.1167+107A>C)
n.2365+107A>C
n.2563+107A>C
 gnomAD v4
2g.215011864_215011865delinsTGCA1327174287ABCA12c.2121+106_2121+107delinsCA (n.2121+106_2121+107delinsCA)
c.1167+106_1167+107delinsCA (n.1167+106_1167+107delinsCA)
n.2365+106_2365+107delinsCA
n.2563+106_2563+107delinsCA
2g.215011865_215011866delCA1327174286ABCA12c.2121+106_2121+107del (n.2121+106_2121+107del)
c.1167+106_1167+107del (n.1167+106_1167+107del)
n.2365+106_2365+107del
n.2563+106_2563+107del
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011865delCA539837724ABCA12c.2121+106del (n.2121+106del)
c.1167+106del (n.1167+106del)
n.2365+106del
n.2563+106del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011865G=CA1327174289ABCA12c.2121+106C= (n.2121+106C=)
c.1167+106C= (n.1167+106C=)
n.2365+106C=
n.2563+106C=
2g.215011865G>TCA64844753ABCA12c.2121+106C>A (n.2121+106C>A)
c.1167+106C>A (n.1167+106C>A)
n.2365+106C>A
n.2563+106C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011865dupCA2662980607ABCA12c.2121+106dup (n.2121+106dup)
c.1167+106dup (n.1167+106dup)
n.2365+106dup
n.2563+106dup
 gnomAD v4
2g.215011865_215011866delinsGTCA1327174288ABCA12c.2121+105_2121+106delinsAC (n.2121+105_2121+106delinsAC)
c.1167+105_1167+106delinsAC (n.1167+105_1167+106delinsAC)
n.2365+105_2365+106delinsAC
n.2563+105_2563+106delinsAC
2g.215011865_215011866insACA2662980628ABCA12c.2121+105_2121+106insT (n.2121+105_2121+106insT)
c.1167+105_1167+106insT (n.1167+105_1167+106insT)
n.2365+105_2365+106insT
n.2563+105_2563+106insT
 gnomAD v4
2g.215011866T>ACA2662980630ABCA12c.2121+105A>T (n.2121+105A>T)
c.1167+105A>T (n.1167+105A>T)
n.2365+105A>T
n.2563+105A>T
 gnomAD v4
2g.215011866T>CCA1042213906ABCA12c.2121+105A>G (n.2121+105A>G)
c.1167+105A>G (n.1167+105A>G)
n.2365+105A>G
n.2563+105A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011866T>GCA2662980629ABCA12c.2121+105A>C (n.2121+105A>C)
c.1167+105A>C (n.1167+105A>C)
n.2365+105A>C
n.2563+105A>C
 gnomAD v4
2g.215011866T=CA1327174290ABCA12c.2121+105A= (n.2121+105A=)
c.1167+105A= (n.1167+105A=)
n.2365+105A=
n.2563+105A=
2g.215011878_215011879insTTTTTTTTTTTTTTCA916772351ABCA12c.2121+105_2121+106insAAAAAAAAAAAAAA (n.2121+105_2121+106insAAAAAAAAAAAAAA)
c.1167+105_1167+106insAAAAAAAAAAAAAA (n.1167+105_1167+106insAAAAAAAAAAAAAA)
n.2365+105_2365+106insAAAAAAAAAAAAAA
n.2563+105_2563+106insAAAAAAAAAAAAAA
 dbSNP
2g.215011878dupCA64844761ABCA12c.2121+105dup (n.2121+105dup)
c.1167+105dup (n.1167+105dup)
n.2365+105dup
n.2563+105dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011877_215011878dupCA64844770ABCA12c.2121+104_2121+105dup (n.2121+104_2121+105dup)
c.1167+104_1167+105dup (n.1167+104_1167+105dup)
n.2365+104_2365+105dup
n.2563+104_2563+105dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011876_215011878dupCA539837725ABCA12c.2121+103_2121+105dup (n.2121+103_2121+105dup)
c.1167+103_1167+105dup (n.1167+103_1167+105dup)
n.2365+103_2365+105dup
n.2563+103_2563+105dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011875_215011878dupCA1042213918ABCA12c.2121+102_2121+105dup (n.2121+102_2121+105dup)
c.1167+102_1167+105dup (n.1167+102_1167+105dup)
n.2365+102_2365+105dup
n.2563+102_2563+105dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011874_215011878dupCA2662980637ABCA12c.2121+101_2121+105dup (n.2121+101_2121+105dup)
c.1167+101_1167+105dup (n.1167+101_1167+105dup)
n.2365+101_2365+105dup
n.2563+101_2563+105dup
 gnomAD v4
2g.215011872_215011878dupCA1042213914ABCA12c.2121+99_2121+105dup (n.2121+99_2121+105dup)
c.1167+99_1167+105dup (n.1167+99_1167+105dup)
n.2365+99_2365+105dup
n.2563+99_2563+105dup
 dbSNP
2g.215011871_215011878dupCA916772350ABCA12c.2121+98_2121+105dup (n.2121+98_2121+105dup)
c.1167+98_1167+105dup (n.1167+98_1167+105dup)
n.2365+98_2365+105dup
n.2563+98_2563+105dup
 dbSNP
2g.215011878delCA64844763ABCA12c.2121+105del (n.2121+105del)
c.1167+105del (n.1167+105del)
n.2365+105del
n.2563+105del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011877_215011878delCA1042213912ABCA12c.2121+104_2121+105del (n.2121+104_2121+105del)
c.1167+104_1167+105del (n.1167+104_1167+105del)
n.2365+104_2365+105del
n.2563+104_2563+105del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011876_215011878delCA1042213908ABCA12c.2121+103_2121+105del (n.2121+103_2121+105del)
c.1167+103_1167+105del (n.1167+103_1167+105del)
n.2365+103_2365+105del
n.2563+103_2563+105del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011866_215011867insACA539837726ABCA12c.2121+104_2121+105insT (n.2121+104_2121+105insT)
c.1167+104_1167+105insT (n.1167+104_1167+105insT)
n.2365+104_2365+105insT
n.2563+104_2563+105insT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011866_215011867insCCA2754210395ABCA12c.2121+104_2121+105insG (n.2121+104_2121+105insG)
c.1167+104_1167+105insG (n.1167+104_1167+105insG)
n.2365+104_2365+105insG
n.2563+104_2563+105insG
2g.215011866_215011867insGCA2662980651ABCA12c.2121+104_2121+105insC (n.2121+104_2121+105insC)
c.1167+104_1167+105insC (n.1167+104_1167+105insC)
n.2365+104_2365+105insC
n.2563+104_2563+105insC
 gnomAD v4
2g.215011867T>GCA2662980654ABCA12c.2121+104A>C (n.2121+104A>C)
c.1167+104A>C (n.1167+104A>C)
n.2365+104A>C
n.2563+104A>C
 gnomAD v4
2g.215011867T=CA1327174291ABCA12c.2121+104A= (n.2121+104A=)
c.1167+104A= (n.1167+104A=)
n.2365+104A=
n.2563+104A=
2g.215011867_215011868insGTCA2662980653ABCA12c.2121+104_2121+105insCA (n.2121+104_2121+105insCA)
c.1167+104_1167+105insCA (n.1167+104_1167+105insCA)
n.2365+104_2365+105insCA
n.2563+104_2563+105insCA
 gnomAD v4
2g.215011867_215011868insGCA539837727ABCA12c.2121+103_2121+104insC (n.2121+103_2121+104insC)
c.1167+103_1167+104insC (n.1167+103_1167+104insC)
n.2365+103_2365+104insC
n.2563+103_2563+104insC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011868T>GCA764554284ABCA12c.2121+103A>C (n.2121+103A>C)
c.1167+103A>C (n.1167+103A>C)
n.2365+103A>C
n.2563+103A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011868T=CA1327174292ABCA12c.2121+103A= (n.2121+103A=)
c.1167+103A= (n.1167+103A=)
n.2365+103A=
n.2563+103A=
2g.215011868_215011869insGCA539837728ABCA12c.2121+102_2121+103insC (n.2121+102_2121+103insC)
c.1167+102_1167+103insC (n.1167+102_1167+103insC)
n.2365+102_2365+103insC
n.2563+102_2563+103insC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011869_215011870insCCA2662980658ABCA12c.2121+101_2121+102insG (n.2121+101_2121+102insG)
c.1167+101_1167+102insG (n.1167+101_1167+102insG)
n.2365+101_2365+102insG
n.2563+101_2563+102insG
 gnomAD v4
2g.215011870T=CA1327174293ABCA12c.2121+101A= (n.2121+101A=)
c.1167+101A= (n.1167+101A=)
n.2365+101A=
n.2563+101A=
2g.215011870_215011871insCCA2662980660ABCA12c.2121+100_2121+101insG (n.2121+100_2121+101insG)
c.1167+100_1167+101insG (n.1167+100_1167+101insG)
n.2365+100_2365+101insG
n.2563+100_2563+101insG
 gnomAD v4
2g.215011870_215011871insGCA2662980661ABCA12c.2121+100_2121+101insC (n.2121+100_2121+101insC)
c.1167+100_1167+101insC (n.1167+100_1167+101insC)
n.2365+100_2365+101insC
n.2563+100_2563+101insC
 gnomAD v4
2g.215011871T>CCA2662980662ABCA12c.2121+100A>G (n.2121+100A>G)
c.1167+100A>G (n.1167+100A>G)
n.2365+100A>G
n.2563+100A>G
 gnomAD v4
2g.215011871_215011872insCTCA764554291ABCA12c.2121+100_2121+101insGA (n.2121+100_2121+101insGA)
c.1167+100_1167+101insGA (n.1167+100_1167+101insGA)
n.2365+100_2365+101insGA
n.2563+100_2563+101insGA
 dbSNP
2g.215011871_215011872insCCA2754210396ABCA12c.2121+99_2121+100insG (n.2121+99_2121+100insG)
c.1167+99_1167+100insG (n.1167+99_1167+100insG)
n.2365+99_2365+100insG
n.2563+99_2563+100insG
2g.215011872T=CA1327174294ABCA12c.2121+99A= (n.2121+99A=)
c.1167+99A= (n.1167+99A=)
n.2365+99A=
n.2563+99A=
2g.215011872_215011873insGCA916772352ABCA12c.2121+98_2121+99insC (n.2121+98_2121+99insC)
c.1167+98_1167+99insC (n.1167+98_1167+99insC)
n.2365+98_2365+99insC
n.2563+98_2563+99insC
 dbSNP
2g.215011874_215011875insCCA2701481153ABCA12c.2121+96_2121+97insG (n.2121+96_2121+97insG)
c.1167+96_1167+97insG (n.1167+96_1167+97insG)
n.2365+96_2365+97insG
n.2563+96_2563+97insG
 dbSNP
2g.215011875T>CCA2662980664ABCA12c.2121+96A>G (n.2121+96A>G)
c.1167+96A>G (n.1167+96A>G)
n.2365+96A>G
n.2563+96A>G
 gnomAD v4
2g.215011875T>GCA2577235308ABCA12c.2121+96A>C (n.2121+96A>C)
c.1167+96A>C (n.1167+96A>C)
n.2365+96A>C
n.2563+96A>C
2g.215011876T>CCA2577235309ABCA12c.2121+95A>G (n.2121+95A>G)
c.1167+95A>G (n.1167+95A>G)
n.2365+95A>G
n.2563+95A>G
2g.215011876_215011877insATCA2754210397ABCA12c.2121+95_2121+96insTA (n.2121+95_2121+96insTA)
c.1167+95_1167+96insTA (n.1167+95_1167+96insTA)
n.2365+95_2365+96insTA
n.2563+95_2563+96insTA
2g.215011876_215011877insCCA2577235310ABCA12c.2121+94_2121+95insG (n.2121+94_2121+95insG)
c.1167+94_1167+95insG (n.1167+94_1167+95insG)
n.2365+94_2365+95insG
n.2563+94_2563+95insG
 gnomAD v4
2g.215011877_215011878insCTCA2577235311ABCA12c.2121+94_2121+95insGA (n.2121+94_2121+95insGA)
c.1167+94_1167+95insGA (n.1167+94_1167+95insGA)
n.2365+94_2365+95insGA
n.2563+94_2563+95insGA
2g.215011878T=CA1327174295ABCA12c.2121+93A= (n.2121+93A=)
c.1167+93A= (n.1167+93A=)
n.2365+93A=
n.2563+93A=
2g.215011878_215011879insTCAATGTACTCA2662980666ABCA12c.2121+93_2121+94insGTACATTGAA (n.2121+93_2121+94insGTACATTGAA)
c.1167+93_1167+94insGTACATTGAA (n.1167+93_1167+94insGTACATTGAA)
n.2365+93_2365+94insGTACATTGAA
n.2563+93_2563+94insGTACATTGAA
 gnomAD v4
2g.215011878_215011881delinsTCAACA1327174296ABCA12c.2121+90_2121+93delinsTTGA (n.2121+90_2121+93delinsTTGA)
c.1167+90_1167+93delinsTTGA (n.1167+90_1167+93delinsTTGA)
n.2365+90_2365+93delinsTTGA
n.2563+90_2563+93delinsTTGA
2g.215011878_215011879insGCA2662980670ABCA12c.2121+92_2121+93insC (n.2121+92_2121+93insC)
c.1167+92_1167+93insC (n.1167+92_1167+93insC)
n.2365+92_2365+93insC
n.2563+92_2563+93insC
 gnomAD v4
2g.215011878_215011879insTACA2662980669ABCA12c.2121+92_2121+93insTA (n.2121+92_2121+93insTA)
c.1167+92_1167+93insTA (n.1167+92_1167+93insTA)
n.2365+92_2365+93insTA
n.2563+92_2563+93insTA
 gnomAD v4
2g.215011878_215011879insTCCA2662980668ABCA12c.2121+92_2121+93insGA (n.2121+92_2121+93insGA)
c.1167+92_1167+93insGA (n.1167+92_1167+93insGA)
n.2365+92_2365+93insGA
n.2563+92_2563+93insGA
 gnomAD v4
2g.215011879delCA2577235312ABCA12c.2121+92del (n.2121+92del)
c.1167+92del (n.1167+92del)
n.2365+92del
n.2563+92del
 gnomAD v4
2g.215011879C>ACA64844775ABCA12c.2121+92G>T (n.2121+92G>T)
c.1167+92G>T (n.1167+92G>T)
n.2365+92G>T
n.2563+92G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011879C=CA1327174298ABCA12c.2121+92G= (n.2121+92G=)
c.1167+92G= (n.1167+92G=)
n.2365+92G=
n.2563+92G=
2g.215011879C>GCA2662980667ABCA12c.2121+92G>C (n.2121+92G>C)
c.1167+92G>C (n.1167+92G>C)
n.2365+92G>C
n.2563+92G>C
 gnomAD v4
2g.215011879C>TCA64844785ABCA12c.2121+92G>A (n.2121+92G>A)
c.1167+92G>A (n.1167+92G>A)
n.2365+92G>A
n.2563+92G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011879dupCA1327174297ABCA12c.2121+92dup (n.2121+92dup)
c.1167+92dup (n.1167+92dup)
n.2365+92dup
n.2563+92dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011879_215011880delCA539837730ABCA12c.2121+91_2121+92del (n.2121+91_2121+92del)
c.1167+91_1167+92del (n.1167+91_1167+92del)
n.2365+91_2365+92del
n.2563+91_2563+92del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011879_215011881delCA539837729ABCA12c.2121+90_2121+92del (n.2121+90_2121+92del)
c.1167+90_1167+92del (n.1167+90_1167+92del)
n.2365+90_2365+92del
n.2563+90_2563+92del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011880A=CA1327174299ABCA12c.2121+91T= (n.2121+91T=)
c.1167+91T= (n.1167+91T=)
n.2365+91T=
n.2563+91T=
2g.215011880A>CCA2662980671ABCA12c.2121+91T>G (n.2121+91T>G)
c.1167+91T>G (n.1167+91T>G)
n.2365+91T>G
n.2563+91T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011880A>GCA1042213929ABCA12c.2121+91T>C (n.2121+91T>C)
c.1167+91T>C (n.1167+91T>C)
n.2365+91T>C
n.2563+91T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011880A>TCA539837731ABCA12c.2121+91T>A (n.2121+91T>A)
c.1167+91T>A (n.1167+91T>A)
n.2365+91T>A
n.2563+91T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011880_215011881insTTTCA1042213931ABCA12c.2121+90_2121+91insAAA (n.2121+90_2121+91insAAA)
c.1167+90_1167+91insAAA (n.1167+90_1167+91insAAA)
n.2365+90_2365+91insAAA
n.2563+90_2563+91insAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011881A=CA1327174300ABCA12c.2121+90T= (n.2121+90T=)
c.1167+90T= (n.1167+90T=)
n.2365+90T=
n.2563+90T=
2g.215011881A>GCA2754210398ABCA12c.2121+90T>C (n.2121+90T>C)
c.1167+90T>C (n.1167+90T>C)
n.2365+90T>C
n.2563+90T>C
2g.215011881A>TCA539837732ABCA12c.2121+90T>A (n.2121+90T>A)
c.1167+90T>A (n.1167+90T>A)
n.2365+90T>A
n.2563+90T>A
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011881_215011882insATTCA2662980672ABCA12c.2121+89_2121+90insAAT (n.2121+89_2121+90insAAT)
c.1167+89_1167+90insAAT (n.1167+89_1167+90insAAT)
n.2365+89_2365+90insAAT
n.2563+89_2563+90insAAT
 gnomAD v4
2g.215011882T>ACA2662980673ABCA12c.2121+89A>T (n.2121+89A>T)
c.1167+89A>T (n.1167+89A>T)
n.2365+89A>T
n.2563+89A>T
 gnomAD v4
2g.215011882T>CCA64844796ABCA12c.2121+89A>G (n.2121+89A>G)
c.1167+89A>G (n.1167+89A>G)
n.2365+89A>G
n.2563+89A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011882T=CA1327174301ABCA12c.2121+89A= (n.2121+89A=)
c.1167+89A= (n.1167+89A=)
n.2365+89A=
n.2563+89A=
2g.215011882_215011883insTTTTCA539837733ABCA12c.2121+89_2121+90insAAAA (n.2121+89_2121+90insAAAA)
c.1167+89_1167+90insAAAA (n.1167+89_1167+90insAAAA)
n.2365+89_2365+90insAAAA
n.2563+89_2563+90insAAAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011882_215011883insTTTTTTCA2754210399ABCA12c.2121+89_2121+90insAAAAAA (n.2121+89_2121+90insAAAAAA)
c.1167+89_1167+90insAAAAAA (n.1167+89_1167+90insAAAAAA)
n.2365+89_2365+90insAAAAAA
n.2563+89_2563+90insAAAAAA
2g.215011882_215011883insTTTTTTTTTTTTTCA2754210400ABCA12c.2121+89_2121+90insAAAAAAAAAAAAA (n.2121+89_2121+90insAAAAAAAAAAAAA)
c.1167+89_1167+90insAAAAAAAAAAAAA (n.1167+89_1167+90insAAAAAAAAAAAAA)
n.2365+89_2365+90insAAAAAAAAAAAAA
n.2563+89_2563+90insAAAAAAAAAAAAA
2g.215011883delCA1042213935ABCA12c.2121+88del (n.2121+88del)
c.1167+88del (n.1167+88del)
n.2365+88del
n.2563+88del
 gnomAD v4
2g.215011883G>ACA2662980674ABCA12c.2121+88C>T (n.2121+88C>T)
c.1167+88C>T (n.1167+88C>T)
n.2365+88C>T
n.2563+88C>T
 gnomAD v4
2g.215011883G=CA1327174302ABCA12c.2121+88C= (n.2121+88C=)
c.1167+88C= (n.1167+88C=)
n.2365+88C=
n.2563+88C=
2g.215011883G>TCA539837734ABCA12c.2121+88C>A (n.2121+88C>A)
c.1167+88C>A (n.1167+88C>A)
n.2365+88C>A
n.2563+88C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011884T>ACA2662980675ABCA12c.2121+87A>T (n.2121+87A>T)
c.1167+87A>T (n.1167+87A>T)
n.2365+87A>T
n.2563+87A>T
 gnomAD v4
2g.215011884T>CCA764554313ABCA12c.2121+87A>G (n.2121+87A>G)
c.1167+87A>G (n.1167+87A>G)
n.2365+87A>G
n.2563+87A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011884T=CA1327174303ABCA12c.2121+87A= (n.2121+87A=)
c.1167+87A= (n.1167+87A=)
n.2365+87A=
n.2563+87A=
2g.215011885A>TCA1042213950ABCA12c.2121+86T>A (n.2121+86T>A)
c.1167+86T>A (n.1167+86T>A)
n.2365+86T>A
n.2563+86T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011885_215011886delCA1042213942ABCA12c.2121+85_2121+86del (n.2121+85_2121+86del)
c.1167+85_1167+86del (n.1167+85_1167+86del)
n.2365+85_2365+86del
n.2563+85_2563+86del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011885_215011891delCA1042213949ABCA12c.2121+80_2121+86del (n.2121+80_2121+86del)
c.1167+80_1167+86del (n.1167+80_1167+86del)
n.2365+80_2365+86del
n.2563+80_2563+86del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011885_215011886insTTTTCA1042213958ABCA12c.2121+85_2121+86insAAAA (n.2121+85_2121+86insAAAA)
c.1167+85_1167+86insAAAA (n.1167+85_1167+86insAAAA)
n.2365+85_2365+86insAAAA
n.2563+85_2563+86insAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011886C>ACA1042213956ABCA12c.2121+85G>T (n.2121+85G>T)
c.1167+85G>T (n.1167+85G>T)
n.2365+85G>T
n.2563+85G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011886C>TCA1042213955ABCA12c.2121+85G>A (n.2121+85G>A)
c.1167+85G>A (n.1167+85G>A)
n.2365+85G>A
n.2563+85G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011886_215011890delCA1042213959ABCA12c.2121+81_2121+85del (n.2121+81_2121+85del)
c.1167+81_1167+85del (n.1167+81_1167+85del)
n.2365+81_2365+85del
n.2563+81_2563+85del
2g.215011887T>ACA2577235313ABCA12c.2121+84A>T (n.2121+84A>T)
c.1167+84A>T (n.1167+84A>T)
n.2365+84A>T
n.2563+84A>T
 gnomAD v4
2g.215011887T>CCA2662980676ABCA12c.2121+84A>G (n.2121+84A>G)
c.1167+84A>G (n.1167+84A>G)
n.2365+84A>G
n.2563+84A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched