Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215011772_215011773del | CA2662980501 | ABCA12 | c.2122-121_2122-120del (n.2122-121_2122-120del) c.1168-121_1168-120del (n.1168-121_1168-120del) n.2366-121_2366-120del n.2564-121_2564-120del | gnomAD v4 |
2 | g.215011772A= | CA1327174239 | ABCA12 | c.2122-123T= (n.2122-123T=) c.1168-123T= (n.1168-123T=) n.2366-123T= n.2564-123T= | |
2 | g.215011772A>G | CA64844735 | ABCA12 | c.2122-123T>C (n.2122-123T>C) c.1168-123T>C (n.1168-123T>C) n.2366-123T>C n.2564-123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011773T>A | CA2662980502 | ABCA12 | c.2122-124A>T (n.2122-124A>T) c.1168-124A>T (n.1168-124A>T) n.2366-124A>T n.2564-124A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011773T>C | CA1327174240 | ABCA12 | c.2122-124A>G (n.2122-124A>G) c.1168-124A>G (n.1168-124A>G) n.2366-124A>G n.2564-124A>G | dbSNP |
2 | g.215011773T= | CA1327174241 | ABCA12 | c.2122-124A= (n.2122-124A=) c.1168-124A= (n.1168-124A=) n.2366-124A= n.2564-124A= | |
2 | g.215011774G>T | CA2662980503 | ABCA12 | c.2122-125C>A (n.2122-125C>A) c.1168-125C>A (n.1168-125C>A) n.2366-125C>A n.2564-125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011778A>C | CA2754210393 | ABCA12 | c.2122-129T>G (n.2122-129T>G) c.1168-129T>G (n.1168-129T>G) n.2366-129T>G n.2564-129T>G | |
2 | g.215011780T>C | CA1327174243 | ABCA12 | c.2122-131A>G (n.2122-131A>G) c.1168-131A>G (n.1168-131A>G) n.2366-131A>G n.2564-131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011780T= | CA1327174242 | ABCA12 | c.2122-131A= (n.2122-131A=) c.1168-131A= (n.1168-131A=) n.2366-131A= n.2564-131A= | |
2 | g.215011781C>A | CA64844736 | ABCA12 | c.2122-132G>T (n.2122-132G>T) c.1168-132G>T (n.1168-132G>T) n.2366-132G>T n.2564-132G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011781C= | CA1327174244 | ABCA12 | c.2122-132G= (n.2122-132G=) c.1168-132G= (n.1168-132G=) n.2366-132G= n.2564-132G= | |
2 | g.215011782C>A | CA2662980504 | ABCA12 | c.2122-133G>T (n.2122-133G>T) c.1168-133G>T (n.1168-133G>T) n.2366-133G>T n.2564-133G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011783A>G | CA2662980505 | ABCA12 | c.2122-134T>C (n.2122-134T>C) c.1168-134T>C (n.1168-134T>C) n.2366-134T>C n.2564-134T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011787G>A | CA1042213848 | ABCA12 | c.2122-138C>T (n.2122-138C>T) c.1168-138C>T (n.1168-138C>T) n.2366-138C>T n.2564-138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011787G= | CA1327174245 | ABCA12 | c.2122-138C= (n.2122-138C=) c.1168-138C= (n.1168-138C=) n.2366-138C= n.2564-138C= | |
2 | g.215011787G>T | CA2662980506 | ABCA12 | c.2122-138C>A (n.2122-138C>A) c.1168-138C>A (n.1168-138C>A) n.2366-138C>A n.2564-138C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011791A= | CA1327174246 | ABCA12 | c.2122-142T= (n.2122-142T=) c.1168-142T= (n.1168-142T=) n.2366-142T= n.2564-142T= | |
2 | g.215011791A>G | CA764554219 | ABCA12 | c.2122-142T>C (n.2122-142T>C) c.1168-142T>C (n.1168-142T>C) n.2366-142T>C n.2564-142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011792T>C | CA2662980507 | ABCA12 | c.2122-143A>G (n.2122-143A>G) c.1168-143A>G (n.1168-143A>G) n.2366-143A>G n.2564-143A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011792T>G | CA2662980508 | ABCA12 | c.2122-143A>C (n.2122-143A>C) c.1168-143A>C (n.1168-143A>C) n.2366-143A>C n.2564-143A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011793G>A | CA2662980509 | ABCA12 | c.2122-144C>T (n.2122-144C>T) c.1168-144C>T (n.1168-144C>T) n.2366-144C>T n.2564-144C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011793G>T | CA2662980510 | ABCA12 | c.2122-144C>A (n.2122-144C>A) c.1168-144C>A (n.1168-144C>A) n.2366-144C>A n.2564-144C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011795A= | CA1327174247 | ABCA12 | c.2122-146T= (n.2122-146T=) c.1168-146T= (n.1168-146T=) n.2366-146T= n.2564-146T= | |
2 | g.215011795A>G | CA1327174248 | ABCA12 | c.2122-146T>C (n.2122-146T>C) c.1168-146T>C (n.1168-146T>C) n.2366-146T>C n.2564-146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011796G>A | CA764554222 | ABCA12 | c.2122-147C>T (n.2122-147C>T) c.1168-147C>T (n.1168-147C>T) n.2366-147C>T n.2564-147C>T | dbSNP |
2 | g.215011796G= | CA1327174249 | ABCA12 | c.2122-147C= (n.2122-147C=) c.1168-147C= (n.1168-147C=) n.2366-147C= n.2564-147C= | |
2 | g.215011796G>T | CA2662980511 | ABCA12 | c.2122-147C>A (n.2122-147C>A) c.1168-147C>A (n.1168-147C>A) n.2366-147C>A n.2564-147C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011799_215011801del | CA2662980512 | ABCA12 | c.2122-150_2122-148del (n.2122-150_2122-148del) c.1168-150_1168-148del (n.1168-150_1168-148del) n.2366-150_2366-148del n.2564-150_2564-148del | gnomAD v4 |
2 | g.215011799C= | CA1327174250 | ABCA12 | c.2122-150G= (n.2122-150G=) c.1168-150G= (n.1168-150G=) n.2366-150G= n.2564-150G= | |
2 | g.215011799C>G | CA2662980513 | ABCA12 | c.2122-150G>C (n.2122-150G>C) c.1168-150G>C (n.1168-150G>C) n.2366-150G>C n.2564-150G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011799C>T | CA1327174251 | ABCA12 | c.2122-150G>A (n.2122-150G>A) c.1168-150G>A (n.1168-150G>A) n.2366-150G>A n.2564-150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011800A>T | CA2662980514 | ABCA12 | c.2122-151T>A (n.2122-151T>A) c.1168-151T>A (n.1168-151T>A) n.2366-151T>A n.2564-151T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011801A>G | CA2662980515 | ABCA12 | c.2122-152T>C (n.2122-152T>C) c.1168-152T>C (n.1168-152T>C) n.2366-152T>C n.2564-152T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011807T>G | CA1327174253 | ABCA12 | c.2122-158A>C (n.2122-158A>C) c.1168-158A>C (n.1168-158A>C) n.2366-158A>C n.2564-158A>C | dbSNP |
2 | g.215011807T= | CA1327174252 | ABCA12 | c.2122-158A= (n.2122-158A=) c.1168-158A= (n.1168-158A=) n.2366-158A= n.2564-158A= | |
2 | g.215011809C>A | CA539837717 | ABCA12 | c.2122-160G>T (n.2122-160G>T) c.1168-160G>T (n.1168-160G>T) n.2366-160G>T n.2564-160G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011809C= | CA1327174254 | ABCA12 | c.2122-160G= (n.2122-160G=) c.1168-160G= (n.1168-160G=) n.2366-160G= n.2564-160G= | |
2 | g.215011813A= | CA1327174256 | ABCA12 | c.2121+158T= (n.2121+158T=) c.1167+158T= (n.1167+158T=) n.2365+158T= n.2563+158T= | |
2 | g.215011813A>C | CA1327174255 | ABCA12 | c.2121+158T>G (n.2121+158T>G) c.1167+158T>G (n.1167+158T>G) n.2365+158T>G n.2563+158T>G | dbSNP |
2 | g.215011815T>A | CA539837719 | ABCA12 | c.2121+156A>T (n.2121+156A>T) c.1167+156A>T (n.1167+156A>T) n.2365+156A>T n.2563+156A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011815T= | CA1327174257 | ABCA12 | c.2121+156A= (n.2121+156A=) c.1167+156A= (n.1167+156A=) n.2365+156A= n.2563+156A= | |
2 | g.215011815_215011816del | CA539837718 | ABCA12 | c.2121+155_2121+156del (n.2121+155_2121+156del) c.1167+155_1167+156del (n.1167+155_1167+156del) n.2365+155_2365+156del n.2563+155_2563+156del | gnomAD v2 |
2 | g.215011816T>A | CA1042213854 | ABCA12 | c.2121+155A>T (n.2121+155A>T) c.1167+155A>T (n.1167+155A>T) n.2365+155A>T n.2563+155A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011820G>T | CA2662980516 | ABCA12 | c.2121+151C>A (n.2121+151C>A) c.1167+151C>A (n.1167+151C>A) n.2365+151C>A n.2563+151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011820_215011824del | CA539837720 | ABCA12 | c.2121+147_2121+151del (n.2121+147_2121+151del) c.1167+147_1167+151del (n.1167+147_1167+151del) n.2365+147_2365+151del n.2563+147_2563+151del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011821T>A | CA2662980517 | ABCA12 | c.2121+150A>T (n.2121+150A>T) c.1167+150A>T (n.1167+150A>T) n.2365+150A>T n.2563+150A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011821T>C | CA1327174259 | ABCA12 | c.2121+150A>G (n.2121+150A>G) c.1167+150A>G (n.1167+150A>G) n.2365+150A>G n.2563+150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011821T= | CA1327174258 | ABCA12 | c.2121+150A= (n.2121+150A=) c.1167+150A= (n.1167+150A=) n.2365+150A= n.2563+150A= | |
2 | g.215011822G>A | CA1327174261 | ABCA12 | c.2121+149C>T (n.2121+149C>T) c.1167+149C>T (n.1167+149C>T) n.2365+149C>T n.2563+149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011822G= | CA1327174260 | ABCA12 | c.2121+149C= (n.2121+149C=) c.1167+149C= (n.1167+149C=) n.2365+149C= n.2563+149C= | |
2 | g.215011822G>T | CA2662980518 | ABCA12 | c.2121+149C>A (n.2121+149C>A) c.1167+149C>A (n.1167+149C>A) n.2365+149C>A n.2563+149C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011823G>A | CA64844738 | ABCA12 | c.2121+148C>T (n.2121+148C>T) c.1167+148C>T (n.1167+148C>T) n.2365+148C>T n.2563+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011823G>C | CA2662980521 | ABCA12 | c.2121+148C>G (n.2121+148C>G) c.1167+148C>G (n.1167+148C>G) n.2365+148C>G n.2563+148C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011823G= | CA1327174262 | ABCA12 | c.2121+148C= (n.2121+148C=) c.1167+148C= (n.1167+148C=) n.2365+148C= n.2563+148C= | |
2 | g.215011823G>T | CA2662980520 | ABCA12 | c.2121+148C>A (n.2121+148C>A) c.1167+148C>A (n.1167+148C>A) n.2365+148C>A n.2563+148C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011824del | CA2662980522 | ABCA12 | c.2121+147del (n.2121+147del) c.1167+147del (n.1167+147del) n.2365+147del n.2563+147del | gnomAD v4 |
2 | g.215011824C>A | CA2662980523 | ABCA12 | c.2121+147G>T (n.2121+147G>T) c.1167+147G>T (n.1167+147G>T) n.2365+147G>T n.2563+147G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011824_215011825delinsCA | CA1327174263 | ABCA12 | c.2121+146_2121+147delinsTG (n.2121+146_2121+147delinsTG) c.1167+146_1167+147delinsTG (n.1167+146_1167+147delinsTG) n.2365+146_2365+147delinsTG n.2563+146_2563+147delinsTG | |
2 | g.215011825A>G | CA2662980525 | ABCA12 | c.2121+146T>C (n.2121+146T>C) c.1167+146T>C (n.1167+146T>C) n.2365+146T>C n.2563+146T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011829_215011830insAAAAAAA | CA539837721 | ABCA12 | c.2121+146_2121+147insTTTTTTT (n.2121+146_2121+147insTTTTTTT) c.1167+146_1167+147insTTTTTTT (n.1167+146_1167+147insTTTTTTT) n.2365+146_2365+147insTTTTTTT n.2563+146_2563+147insTTTTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011829dup | CA2754210394 | ABCA12 | c.2121+146dup (n.2121+146dup) c.1167+146dup (n.1167+146dup) n.2365+146dup n.2563+146dup | |
2 | g.215011825_215011829dup | CA1042213859 | ABCA12 | c.2121+142_2121+146dup (n.2121+142_2121+146dup) c.1167+142_1167+146dup (n.1167+142_1167+146dup) n.2365+142_2365+146dup n.2563+142_2563+146dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011829del | CA1327174264 | ABCA12 | c.2121+146del (n.2121+146del) c.1167+146del (n.1167+146del) n.2365+146del n.2563+146del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011826A= | CA1327174265 | ABCA12 | c.2121+145T= (n.2121+145T=) c.1167+145T= (n.1167+145T=) n.2365+145T= n.2563+145T= | |
2 | g.215011826A>G | CA1042213865 | ABCA12 | c.2121+145T>C (n.2121+145T>C) c.1167+145T>C (n.1167+145T>C) n.2365+145T>C n.2563+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011827A>C | CA2662980527 | ABCA12 | c.2121+144T>G (n.2121+144T>G) c.1167+144T>G (n.1167+144T>G) n.2365+144T>G n.2563+144T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011828A= | CA1327174266 | ABCA12 | c.2121+143T= (n.2121+143T=) c.1167+143T= (n.1167+143T=) n.2365+143T= n.2563+143T= | |
2 | g.215011828A>C | CA1327174267 | ABCA12 | c.2121+143T>G (n.2121+143T>G) c.1167+143T>G (n.1167+143T>G) n.2365+143T>G n.2563+143T>G | dbSNP |
2 | g.215011830G>A | CA2547253163 | ABCA12 | c.2121+141C>T (n.2121+141C>T) c.1167+141C>T (n.1167+141C>T) n.2365+141C>T n.2563+141C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011830G>T | CA2662980528 | ABCA12 | c.2121+141C>A (n.2121+141C>A) c.1167+141C>A (n.1167+141C>A) n.2365+141C>A n.2563+141C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011831T>A | CA2662980529 | ABCA12 | c.2121+140A>T (n.2121+140A>T) c.1167+140A>T (n.1167+140A>T) n.2365+140A>T n.2563+140A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011831T>C | CA64844743 | ABCA12 | c.2121+140A>G (n.2121+140A>G) c.1167+140A>G (n.1167+140A>G) n.2365+140A>G n.2563+140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011831T= | CA1327174268 | ABCA12 | c.2121+140A= (n.2121+140A=) c.1167+140A= (n.1167+140A=) n.2365+140A= n.2563+140A= | |
2 | g.215011832G>A | CA539837722 | ABCA12 | c.2121+139C>T (n.2121+139C>T) c.1167+139C>T (n.1167+139C>T) n.2365+139C>T n.2563+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011832G= | CA1327174269 | ABCA12 | c.2121+139C= (n.2121+139C=) c.1167+139C= (n.1167+139C=) n.2365+139C= n.2563+139C= | |
2 | g.215011832G>T | CA2662980534 | ABCA12 | c.2121+139C>A (n.2121+139C>A) c.1167+139C>A (n.1167+139C>A) n.2365+139C>A n.2563+139C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011835G>C | CA1327174270 | ABCA12 | c.2121+136C>G (n.2121+136C>G) c.1167+136C>G (n.1167+136C>G) n.2365+136C>G n.2563+136C>G | dbSNP |
2 | g.215011835G= | CA1327174271 | ABCA12 | c.2121+136C= (n.2121+136C=) c.1167+136C= (n.1167+136C=) n.2365+136C= n.2563+136C= | |
2 | g.215011835G>T | CA2662980536 | ABCA12 | c.2121+136C>A (n.2121+136C>A) c.1167+136C>A (n.1167+136C>A) n.2365+136C>A n.2563+136C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011836C>A | CA2662980537 | ABCA12 | c.2121+135G>T (n.2121+135G>T) c.1167+135G>T (n.1167+135G>T) n.2365+135G>T n.2563+135G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011838A>T | CA2662980539 | ABCA12 | c.2121+133T>A (n.2121+133T>A) c.1167+133T>A (n.1167+133T>A) n.2365+133T>A n.2563+133T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011839G>A | CA2607395837 | ABCA12 | c.2121+132C>T (n.2121+132C>T) c.1167+132C>T (n.1167+132C>T) n.2365+132C>T n.2563+132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011839G>T | CA2662980540 | ABCA12 | c.2121+132C>A (n.2121+132C>A) c.1167+132C>A (n.1167+132C>A) n.2365+132C>A n.2563+132C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011840G>A | CA1327174273 | ABCA12 | c.2121+131C>T (n.2121+131C>T) c.1167+131C>T (n.1167+131C>T) n.2365+131C>T n.2563+131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011840G= | CA1327174272 | ABCA12 | c.2121+131C= (n.2121+131C=) c.1167+131C= (n.1167+131C=) n.2365+131C= n.2563+131C= | |
2 | g.215011840G>T | CA2662980542 | ABCA12 | c.2121+131C>A (n.2121+131C>A) c.1167+131C>A (n.1167+131C>A) n.2365+131C>A n.2563+131C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011841T>C | CA2662980544 | ABCA12 | c.2121+130A>G (n.2121+130A>G) c.1167+130A>G (n.1167+130A>G) n.2365+130A>G n.2563+130A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011842A= | CA1327174274 | ABCA12 | c.2121+129T= (n.2121+129T=) c.1167+129T= (n.1167+129T=) n.2365+129T= n.2563+129T= | |
2 | g.215011842A>G | CA764554235 | ABCA12 | c.2121+129T>C (n.2121+129T>C) c.1167+129T>C (n.1167+129T>C) n.2365+129T>C n.2563+129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011843G>A | CA64844750 | ABCA12 | c.2121+128C>T (n.2121+128C>T) c.1167+128C>T (n.1167+128C>T) n.2365+128C>T n.2563+128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011843G= | CA1327174275 | ABCA12 | c.2121+128C= (n.2121+128C=) c.1167+128C= (n.1167+128C=) n.2365+128C= n.2563+128C= | |
2 | g.215011843G>T | CA2662980547 | ABCA12 | c.2121+128C>A (n.2121+128C>A) c.1167+128C>A (n.1167+128C>A) n.2365+128C>A n.2563+128C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011844A= | CA1327174276 | ABCA12 | c.2121+127T= (n.2121+127T=) c.1167+127T= (n.1167+127T=) n.2365+127T= n.2563+127T= | |
2 | g.215011844A>G | CA1042213873 | ABCA12 | c.2121+127T>C (n.2121+127T>C) c.1167+127T>C (n.1167+127T>C) n.2365+127T>C n.2563+127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011844A>T | CA2662980550 | ABCA12 | c.2121+127T>A (n.2121+127T>A) c.1167+127T>A (n.1167+127T>A) n.2365+127T>A n.2563+127T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011844_215011846delinsAAG | CA1327174277 | ABCA12 | c.2121+125_2121+127delinsCTT (n.2121+125_2121+127delinsCTT) c.1167+125_1167+127delinsCTT (n.1167+125_1167+127delinsCTT) n.2365+125_2365+127delinsCTT n.2563+125_2563+127delinsCTT | |
2 | g.215011847_215011848del | CA764554243 | ABCA12 | c.2121+125_2121+126del (n.2121+125_2121+126del) c.1167+125_1167+126del (n.1167+125_1167+126del) n.2365+125_2365+126del n.2563+125_2563+126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011846G>A | CA2662980551 | ABCA12 | c.2121+125C>T (n.2121+125C>T) c.1167+125C>T (n.1167+125C>T) n.2365+125C>T n.2563+125C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011846G>T | CA2662980553 | ABCA12 | c.2121+125C>A (n.2121+125C>A) c.1167+125C>A (n.1167+125C>A) n.2365+125C>A n.2563+125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011847A>T | CA2662980555 | ABCA12 | c.2121+124T>A (n.2121+124T>A) c.1167+124T>A (n.1167+124T>A) n.2365+124T>A n.2563+124T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011848G>A | CA2662980559 | ABCA12 | c.2121+123C>T (n.2121+123C>T) c.1167+123C>T (n.1167+123C>T) n.2365+123C>T n.2563+123C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011848G>T | CA2662980557 | ABCA12 | c.2121+123C>A (n.2121+123C>A) c.1167+123C>A (n.1167+123C>A) n.2365+123C>A n.2563+123C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011852del | CA2662980561 | ABCA12 | c.2121+122del (n.2121+122del) c.1167+122del (n.1167+122del) n.2365+122del n.2563+122del | gnomAD v4 |
2 | g.215011851T>C | CA2662980562 | ABCA12 | c.2121+120A>G (n.2121+120A>G) c.1167+120A>G (n.1167+120A>G) n.2365+120A>G n.2563+120A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011852T>A | CA2662980563 | ABCA12 | c.2121+119A>T (n.2121+119A>T) c.1167+119A>T (n.1167+119A>T) n.2365+119A>T n.2563+119A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011853C>A | CA2662980564 | ABCA12 | c.2121+118G>T (n.2121+118G>T) c.1167+118G>T (n.1167+118G>T) n.2365+118G>T n.2563+118G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011853C>T | CA2662980565 | ABCA12 | c.2121+118G>A (n.2121+118G>A) c.1167+118G>A (n.1167+118G>A) n.2365+118G>A n.2563+118G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011855T>G | CA2662980566 | ABCA12 | c.2121+116A>C (n.2121+116A>C) c.1167+116A>C (n.1167+116A>C) n.2365+116A>C n.2563+116A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011856G>A | CA2662980567 | ABCA12 | c.2121+115C>T (n.2121+115C>T) c.1167+115C>T (n.1167+115C>T) n.2365+115C>T n.2563+115C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011856G>T | CA1042213880 | ABCA12 | c.2121+115C>A (n.2121+115C>A) c.1167+115C>A (n.1167+115C>A) n.2365+115C>A n.2563+115C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011857T>A | CA2662980570 | ABCA12 | c.2121+114A>T (n.2121+114A>T) c.1167+114A>T (n.1167+114A>T) n.2365+114A>T n.2563+114A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011857T>C | CA1327174279 | ABCA12 | c.2121+114A>G (n.2121+114A>G) c.1167+114A>G (n.1167+114A>G) n.2365+114A>G n.2563+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011857T>G | CA2662980571 | ABCA12 | c.2121+114A>C (n.2121+114A>C) c.1167+114A>C (n.1167+114A>C) n.2365+114A>C n.2563+114A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011857T= | CA1327174278 | ABCA12 | c.2121+114A= (n.2121+114A=) c.1167+114A= (n.1167+114A=) n.2365+114A= n.2563+114A= | |
2 | g.215011858A= | CA1327174280 | ABCA12 | c.2121+113T= (n.2121+113T=) c.1167+113T= (n.1167+113T=) n.2365+113T= n.2563+113T= | |
2 | g.215011858A>C | CA2662980574 | ABCA12 | c.2121+113T>G (n.2121+113T>G) c.1167+113T>G (n.1167+113T>G) n.2365+113T>G n.2563+113T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011858A>G | CA764554247 | ABCA12 | c.2121+113T>C (n.2121+113T>C) c.1167+113T>C (n.1167+113T>C) n.2365+113T>C n.2563+113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011858A>T | CA2662980576 | ABCA12 | c.2121+113T>A (n.2121+113T>A) c.1167+113T>A (n.1167+113T>A) n.2365+113T>A n.2563+113T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011859G>A | CA1042213882 | ABCA12 | c.2121+112C>T (n.2121+112C>T) c.1167+112C>T (n.1167+112C>T) n.2365+112C>T n.2563+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011859G= | CA1327174281 | ABCA12 | c.2121+112C= (n.2121+112C=) c.1167+112C= (n.1167+112C=) n.2365+112C= n.2563+112C= | |
2 | g.215011859G>T | CA2662980577 | ABCA12 | c.2121+112C>A (n.2121+112C>A) c.1167+112C>A (n.1167+112C>A) n.2365+112C>A n.2563+112C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011860G>A | CA2662980579 | ABCA12 | c.2121+111C>T (n.2121+111C>T) c.1167+111C>T (n.1167+111C>T) n.2365+111C>T n.2563+111C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011860G>T | CA2662980580 | ABCA12 | c.2121+111C>A (n.2121+111C>A) c.1167+111C>A (n.1167+111C>A) n.2365+111C>A n.2563+111C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011861T>A | CA2662980588 | ABCA12 | c.2121+110A>T (n.2121+110A>T) c.1167+110A>T (n.1167+110A>T) n.2365+110A>T n.2563+110A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011861T>C | CA1042213886 | ABCA12 | c.2121+110A>G (n.2121+110A>G) c.1167+110A>G (n.1167+110A>G) n.2365+110A>G n.2563+110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011861T>G | CA2662980589 | ABCA12 | c.2121+110A>C (n.2121+110A>C) c.1167+110A>C (n.1167+110A>C) n.2365+110A>C n.2563+110A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011861T= | CA1327174282 | ABCA12 | c.2121+110A= (n.2121+110A=) c.1167+110A= (n.1167+110A=) n.2365+110A= n.2563+110A= | |
2 | g.215011861_215011862insTT | CA2662980585 | ABCA12 | c.2121+110_2121+111insAA (n.2121+110_2121+111insAA) c.1167+110_1167+111insAA (n.1167+110_1167+111insAA) n.2365+110_2365+111insAA n.2563+110_2563+111insAA | gnomAD v4 |
2 | g.215011861dup | CA2662980583 | ABCA12 | c.2121+110dup (n.2121+110dup) c.1167+110dup (n.1167+110dup) n.2365+110dup n.2563+110dup | gnomAD v4 |
2 | g.215011865_215011867del | CA2662980586 | ABCA12 | c.2121+108_2121+110del (n.2121+108_2121+110del) c.1167+108_1167+110del (n.1167+108_1167+110del) n.2365+108_2365+110del n.2563+108_2563+110del | gnomAD v4 |
2 | g.215011862G>A | CA2662980595 | ABCA12 | c.2121+109C>T (n.2121+109C>T) c.1167+109C>T (n.1167+109C>T) n.2365+109C>T n.2563+109C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011862G= | CA1327174283 | ABCA12 | c.2121+109C= (n.2121+109C=) c.1167+109C= (n.1167+109C=) n.2365+109C= n.2563+109C= | |
2 | g.215011862G>T | CA1042213887 | ABCA12 | c.2121+109C>A (n.2121+109C>A) c.1167+109C>A (n.1167+109C>A) n.2365+109C>A n.2563+109C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011863T>C | CA539837723 | ABCA12 | c.2121+108A>G (n.2121+108A>G) c.1167+108A>G (n.1167+108A>G) n.2365+108A>G n.2563+108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011863T>G | CA1042213891 | ABCA12 | c.2121+108A>C (n.2121+108A>C) c.1167+108A>C (n.1167+108A>C) n.2365+108A>C n.2563+108A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011863T= | CA1327174284 | ABCA12 | c.2121+108A= (n.2121+108A=) c.1167+108A= (n.1167+108A=) n.2365+108A= n.2563+108A= | |
2 | g.215011864_215011865insTTT | CA2662980597 | ABCA12 | c.2121+108_2121+109insAAA (n.2121+108_2121+109insAAA) c.1167+108_1167+109insAAA (n.1167+108_1167+109insAAA) n.2365+108_2365+109insAAA n.2563+108_2563+109insAAA | gnomAD v4 |
2 | g.215011864dup | CA764554251 | ABCA12 | c.2121+108dup (n.2121+108dup) c.1167+108dup (n.1167+108dup) n.2365+108dup n.2563+108dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011863_215011864dup | CA1042213889 | ABCA12 | c.2121+107_2121+108dup (n.2121+107_2121+108dup) c.1167+107_1167+108dup (n.1167+107_1167+108dup) n.2365+107_2365+108dup n.2563+107_2563+108dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011863_215011865delinsTTG | CA1327174285 | ABCA12 | c.2121+106_2121+108delinsCAA (n.2121+106_2121+108delinsCAA) c.1167+106_1167+108delinsCAA (n.1167+106_1167+108delinsCAA) n.2365+106_2365+108delinsCAA n.2563+106_2563+108delinsCAA | |
2 | g.215011864T>C | CA2662980604 | ABCA12 | c.2121+107A>G (n.2121+107A>G) c.1167+107A>G (n.1167+107A>G) n.2365+107A>G n.2563+107A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011864T>G | CA2662980603 | ABCA12 | c.2121+107A>C (n.2121+107A>C) c.1167+107A>C (n.1167+107A>C) n.2365+107A>C n.2563+107A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011864_215011865delinsTG | CA1327174287 | ABCA12 | c.2121+106_2121+107delinsCA (n.2121+106_2121+107delinsCA) c.1167+106_1167+107delinsCA (n.1167+106_1167+107delinsCA) n.2365+106_2365+107delinsCA n.2563+106_2563+107delinsCA | |
2 | g.215011865_215011866del | CA1327174286 | ABCA12 | c.2121+106_2121+107del (n.2121+106_2121+107del) c.1167+106_1167+107del (n.1167+106_1167+107del) n.2365+106_2365+107del n.2563+106_2563+107del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011865del | CA539837724 | ABCA12 | c.2121+106del (n.2121+106del) c.1167+106del (n.1167+106del) n.2365+106del n.2563+106del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011865G= | CA1327174289 | ABCA12 | c.2121+106C= (n.2121+106C=) c.1167+106C= (n.1167+106C=) n.2365+106C= n.2563+106C= | |
2 | g.215011865G>T | CA64844753 | ABCA12 | c.2121+106C>A (n.2121+106C>A) c.1167+106C>A (n.1167+106C>A) n.2365+106C>A n.2563+106C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011865dup | CA2662980607 | ABCA12 | c.2121+106dup (n.2121+106dup) c.1167+106dup (n.1167+106dup) n.2365+106dup n.2563+106dup | gnomAD v4 |
2 | g.215011865_215011866delinsGT | CA1327174288 | ABCA12 | c.2121+105_2121+106delinsAC (n.2121+105_2121+106delinsAC) c.1167+105_1167+106delinsAC (n.1167+105_1167+106delinsAC) n.2365+105_2365+106delinsAC n.2563+105_2563+106delinsAC | |
2 | g.215011865_215011866insA | CA2662980628 | ABCA12 | c.2121+105_2121+106insT (n.2121+105_2121+106insT) c.1167+105_1167+106insT (n.1167+105_1167+106insT) n.2365+105_2365+106insT n.2563+105_2563+106insT | gnomAD v4 |
2 | g.215011866T>A | CA2662980630 | ABCA12 | c.2121+105A>T (n.2121+105A>T) c.1167+105A>T (n.1167+105A>T) n.2365+105A>T n.2563+105A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011866T>C | CA1042213906 | ABCA12 | c.2121+105A>G (n.2121+105A>G) c.1167+105A>G (n.1167+105A>G) n.2365+105A>G n.2563+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011866T>G | CA2662980629 | ABCA12 | c.2121+105A>C (n.2121+105A>C) c.1167+105A>C (n.1167+105A>C) n.2365+105A>C n.2563+105A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011866T= | CA1327174290 | ABCA12 | c.2121+105A= (n.2121+105A=) c.1167+105A= (n.1167+105A=) n.2365+105A= n.2563+105A= | |
2 | g.215011878_215011879insTTTTTTTTTTTTTT | CA916772351 | ABCA12 | c.2121+105_2121+106insAAAAAAAAAAAAAA (n.2121+105_2121+106insAAAAAAAAAAAAAA) c.1167+105_1167+106insAAAAAAAAAAAAAA (n.1167+105_1167+106insAAAAAAAAAAAAAA) n.2365+105_2365+106insAAAAAAAAAAAAAA n.2563+105_2563+106insAAAAAAAAAAAAAA | dbSNP |
2 | g.215011878dup | CA64844761 | ABCA12 | c.2121+105dup (n.2121+105dup) c.1167+105dup (n.1167+105dup) n.2365+105dup n.2563+105dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011877_215011878dup | CA64844770 | ABCA12 | c.2121+104_2121+105dup (n.2121+104_2121+105dup) c.1167+104_1167+105dup (n.1167+104_1167+105dup) n.2365+104_2365+105dup n.2563+104_2563+105dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011876_215011878dup | CA539837725 | ABCA12 | c.2121+103_2121+105dup (n.2121+103_2121+105dup) c.1167+103_1167+105dup (n.1167+103_1167+105dup) n.2365+103_2365+105dup n.2563+103_2563+105dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011875_215011878dup | CA1042213918 | ABCA12 | c.2121+102_2121+105dup (n.2121+102_2121+105dup) c.1167+102_1167+105dup (n.1167+102_1167+105dup) n.2365+102_2365+105dup n.2563+102_2563+105dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011874_215011878dup | CA2662980637 | ABCA12 | c.2121+101_2121+105dup (n.2121+101_2121+105dup) c.1167+101_1167+105dup (n.1167+101_1167+105dup) n.2365+101_2365+105dup n.2563+101_2563+105dup | gnomAD v4 |
2 | g.215011872_215011878dup | CA1042213914 | ABCA12 | c.2121+99_2121+105dup (n.2121+99_2121+105dup) c.1167+99_1167+105dup (n.1167+99_1167+105dup) n.2365+99_2365+105dup n.2563+99_2563+105dup | dbSNP |
2 | g.215011871_215011878dup | CA916772350 | ABCA12 | c.2121+98_2121+105dup (n.2121+98_2121+105dup) c.1167+98_1167+105dup (n.1167+98_1167+105dup) n.2365+98_2365+105dup n.2563+98_2563+105dup | dbSNP |
2 | g.215011878del | CA64844763 | ABCA12 | c.2121+105del (n.2121+105del) c.1167+105del (n.1167+105del) n.2365+105del n.2563+105del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011877_215011878del | CA1042213912 | ABCA12 | c.2121+104_2121+105del (n.2121+104_2121+105del) c.1167+104_1167+105del (n.1167+104_1167+105del) n.2365+104_2365+105del n.2563+104_2563+105del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011876_215011878del | CA1042213908 | ABCA12 | c.2121+103_2121+105del (n.2121+103_2121+105del) c.1167+103_1167+105del (n.1167+103_1167+105del) n.2365+103_2365+105del n.2563+103_2563+105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011866_215011867insA | CA539837726 | ABCA12 | c.2121+104_2121+105insT (n.2121+104_2121+105insT) c.1167+104_1167+105insT (n.1167+104_1167+105insT) n.2365+104_2365+105insT n.2563+104_2563+105insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011866_215011867insC | CA2754210395 | ABCA12 | c.2121+104_2121+105insG (n.2121+104_2121+105insG) c.1167+104_1167+105insG (n.1167+104_1167+105insG) n.2365+104_2365+105insG n.2563+104_2563+105insG | |
2 | g.215011866_215011867insG | CA2662980651 | ABCA12 | c.2121+104_2121+105insC (n.2121+104_2121+105insC) c.1167+104_1167+105insC (n.1167+104_1167+105insC) n.2365+104_2365+105insC n.2563+104_2563+105insC | gnomAD v4 |
2 | g.215011867T>G | CA2662980654 | ABCA12 | c.2121+104A>C (n.2121+104A>C) c.1167+104A>C (n.1167+104A>C) n.2365+104A>C n.2563+104A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011867T= | CA1327174291 | ABCA12 | c.2121+104A= (n.2121+104A=) c.1167+104A= (n.1167+104A=) n.2365+104A= n.2563+104A= | |
2 | g.215011867_215011868insGT | CA2662980653 | ABCA12 | c.2121+104_2121+105insCA (n.2121+104_2121+105insCA) c.1167+104_1167+105insCA (n.1167+104_1167+105insCA) n.2365+104_2365+105insCA n.2563+104_2563+105insCA | gnomAD v4 |
2 | g.215011867_215011868insG | CA539837727 | ABCA12 | c.2121+103_2121+104insC (n.2121+103_2121+104insC) c.1167+103_1167+104insC (n.1167+103_1167+104insC) n.2365+103_2365+104insC n.2563+103_2563+104insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011868T>G | CA764554284 | ABCA12 | c.2121+103A>C (n.2121+103A>C) c.1167+103A>C (n.1167+103A>C) n.2365+103A>C n.2563+103A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011868T= | CA1327174292 | ABCA12 | c.2121+103A= (n.2121+103A=) c.1167+103A= (n.1167+103A=) n.2365+103A= n.2563+103A= | |
2 | g.215011868_215011869insG | CA539837728 | ABCA12 | c.2121+102_2121+103insC (n.2121+102_2121+103insC) c.1167+102_1167+103insC (n.1167+102_1167+103insC) n.2365+102_2365+103insC n.2563+102_2563+103insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011869_215011870insC | CA2662980658 | ABCA12 | c.2121+101_2121+102insG (n.2121+101_2121+102insG) c.1167+101_1167+102insG (n.1167+101_1167+102insG) n.2365+101_2365+102insG n.2563+101_2563+102insG | gnomAD v4 |
2 | g.215011870T= | CA1327174293 | ABCA12 | c.2121+101A= (n.2121+101A=) c.1167+101A= (n.1167+101A=) n.2365+101A= n.2563+101A= | |
2 | g.215011870_215011871insC | CA2662980660 | ABCA12 | c.2121+100_2121+101insG (n.2121+100_2121+101insG) c.1167+100_1167+101insG (n.1167+100_1167+101insG) n.2365+100_2365+101insG n.2563+100_2563+101insG | gnomAD v4 |
2 | g.215011870_215011871insG | CA2662980661 | ABCA12 | c.2121+100_2121+101insC (n.2121+100_2121+101insC) c.1167+100_1167+101insC (n.1167+100_1167+101insC) n.2365+100_2365+101insC n.2563+100_2563+101insC | gnomAD v4 |
2 | g.215011871T>C | CA2662980662 | ABCA12 | c.2121+100A>G (n.2121+100A>G) c.1167+100A>G (n.1167+100A>G) n.2365+100A>G n.2563+100A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011871_215011872insCT | CA764554291 | ABCA12 | c.2121+100_2121+101insGA (n.2121+100_2121+101insGA) c.1167+100_1167+101insGA (n.1167+100_1167+101insGA) n.2365+100_2365+101insGA n.2563+100_2563+101insGA | dbSNP |
2 | g.215011871_215011872insC | CA2754210396 | ABCA12 | c.2121+99_2121+100insG (n.2121+99_2121+100insG) c.1167+99_1167+100insG (n.1167+99_1167+100insG) n.2365+99_2365+100insG n.2563+99_2563+100insG | |
2 | g.215011872T= | CA1327174294 | ABCA12 | c.2121+99A= (n.2121+99A=) c.1167+99A= (n.1167+99A=) n.2365+99A= n.2563+99A= |