Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215011739G>ACA2662980492ABCA12c.2122-90C>T (n.2122-90C>T)
c.1168-90C>T (n.1168-90C>T)
n.2366-90C>T
n.2564-90C>T
gnomAD v4
2g.215011739G>CCA2577235304ABCA12c.2122-90C>G (n.2122-90C>G)
c.1168-90C>G (n.1168-90C>G)
n.2366-90C>G
n.2564-90C>G
gnomAD v4
2g.215011741G>ACA1327174227ABCA12c.2122-92C>T (n.2122-92C>T)
c.1168-92C>T (n.1168-92C>T)
n.2366-92C>T
n.2564-92C>T
dbSNP
2g.215011741G=CA1327174226ABCA12c.2122-92C= (n.2122-92C=)
c.1168-92C= (n.1168-92C=)
n.2366-92C=
n.2564-92C=
2g.215011741G>TCA2577235305ABCA12c.2122-92C>A (n.2122-92C>A)
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n.2366-92C>A
n.2564-92C>A
2g.215011743A>GCA2577235306ABCA12c.2122-94T>C (n.2122-94T>C)
c.1168-94T>C (n.1168-94T>C)
n.2366-94T>C
n.2564-94T>C
2g.215011744T>CCA64844695ABCA12c.2122-95A>G (n.2122-95A>G)
c.1168-95A>G (n.1168-95A>G)
n.2366-95A>G
n.2564-95A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011744T>GCA1327174229ABCA12c.2122-95A>C (n.2122-95A>C)
c.1168-95A>C (n.1168-95A>C)
n.2366-95A>C
n.2564-95A>C
dbSNP
2g.215011744T=CA1327174228ABCA12c.2122-95A= (n.2122-95A=)
c.1168-95A= (n.1168-95A=)
n.2366-95A=
n.2564-95A=
2g.215011749A>TCA2577235307ABCA12c.2122-100T>A (n.2122-100T>A)
c.1168-100T>A (n.1168-100T>A)
n.2366-100T>A
n.2564-100T>A
2g.215011750C>TCA2662980493ABCA12c.2122-101G>A (n.2122-101G>A)
c.1168-101G>A (n.1168-101G>A)
n.2366-101G>A
n.2564-101G>A
gnomAD v4
2g.215011751A>GCA2662980494ABCA12c.2122-102T>C (n.2122-102T>C)
c.1168-102T>C (n.1168-102T>C)
n.2366-102T>C
n.2564-102T>C
gnomAD v4
2g.215011752G>CCA64844702ABCA12c.2122-103C>G (n.2122-103C>G)
c.1168-103C>G (n.1168-103C>G)
n.2366-103C>G
n.2564-103C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011752G=CA1327174230ABCA12c.2122-103C= (n.2122-103C=)
c.1168-103C= (n.1168-103C=)
n.2366-103C=
n.2564-103C=
2g.215011753T>CCA2662980495ABCA12c.2122-104A>G (n.2122-104A>G)
c.1168-104A>G (n.1168-104A>G)
n.2366-104A>G
n.2564-104A>G
gnomAD v4
2g.215011755T>CCA2523631818ABCA12c.2122-106A>G (n.2122-106A>G)
c.1168-106A>G (n.1168-106A>G)
n.2366-106A>G
n.2564-106A>G
2g.215011757C=CA1327174231ABCA12c.2122-108G= (n.2122-108G=)
c.1168-108G= (n.1168-108G=)
n.2366-108G=
n.2564-108G=
2g.215011757C>TCA764554206ABCA12c.2122-108G>A (n.2122-108G>A)
c.1168-108G>A (n.1168-108G>A)
n.2366-108G>A
n.2564-108G>A
dbSNP
2g.215011758A=CA1327174232ABCA12c.2122-109T= (n.2122-109T=)
c.1168-109T= (n.1168-109T=)
n.2366-109T=
n.2564-109T=
2g.215011758A>GCA764554208ABCA12c.2122-109T>C (n.2122-109T>C)
c.1168-109T>C (n.1168-109T>C)
n.2366-109T>C
n.2564-109T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.215011760A=CA1327174233ABCA12c.2122-111T= (n.2122-111T=)
c.1168-111T= (n.1168-111T=)
n.2366-111T=
n.2564-111T=
2g.215011760A>GCA64844719ABCA12c.2122-111T>C (n.2122-111T>C)
c.1168-111T>C (n.1168-111T>C)
n.2366-111T>C
n.2564-111T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011762T>CCA64844729ABCA12c.2122-113A>G (n.2122-113A>G)
c.1168-113A>G (n.1168-113A>G)
n.2366-113A>G
n.2564-113A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011762T=CA1327174234ABCA12c.2122-113A= (n.2122-113A=)
c.1168-113A= (n.1168-113A=)
n.2366-113A=
n.2564-113A=
2g.215011764_215011767delCA2662980496ABCA12c.2122-116_2122-113del (n.2122-116_2122-113del)
c.1168-116_1168-113del (n.1168-116_1168-113del)
n.2366-116_2366-113del
n.2564-116_2564-113del
gnomAD v4
2g.215011763T>CCA539837716ABCA12c.2122-114A>G (n.2122-114A>G)
c.1168-114A>G (n.1168-114A>G)
n.2366-114A>G
n.2564-114A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011763T=CA1327174235ABCA12c.2122-114A= (n.2122-114A=)
c.1168-114A= (n.1168-114A=)
n.2366-114A=
n.2564-114A=
2g.215011764C>GCA2662980498ABCA12c.2122-115G>C (n.2122-115G>C)
c.1168-115G>C (n.1168-115G>C)
n.2366-115G>C
n.2564-115G>C
gnomAD v4
2g.215011764C>TCA2662980497ABCA12c.2122-115G>A (n.2122-115G>A)
c.1168-115G>A (n.1168-115G>A)
n.2366-115G>A
n.2564-115G>A
gnomAD v4
2g.215011765C>ACA2662980499ABCA12c.2122-116G>T (n.2122-116G>T)
c.1168-116G>T (n.1168-116G>T)
n.2366-116G>T
n.2564-116G>T
gnomAD v4
2g.215011769delCA2662980500ABCA12c.2122-117del (n.2122-117del)
c.1168-117del (n.1168-117del)
n.2366-117del
n.2564-117del
gnomAD v4
2g.215011769T>CCA764554212ABCA12c.2122-120A>G (n.2122-120A>G)
c.1168-120A>G (n.1168-120A>G)
n.2366-120A>G
n.2564-120A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011769T=CA1327174236ABCA12c.2122-120A= (n.2122-120A=)
c.1168-120A= (n.1168-120A=)
n.2366-120A=
n.2564-120A=
2g.215011772_215011773delCA2662980501ABCA12c.2122-121_2122-120del (n.2122-121_2122-120del)
c.1168-121_1168-120del (n.1168-121_1168-120del)
n.2366-121_2366-120del
n.2564-121_2564-120del
gnomAD v4
2g.215011770A=CA1327174237ABCA12c.2122-121T= (n.2122-121T=)
c.1168-121T= (n.1168-121T=)
n.2366-121T=
n.2564-121T=
2g.215011770A>GCA1042213847ABCA12c.2122-121T>C (n.2122-121T>C)
c.1168-121T>C (n.1168-121T>C)
n.2366-121T>C
n.2564-121T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011771T>CCA764554213ABCA12c.2122-122A>G (n.2122-122A>G)
c.1168-122A>G (n.1168-122A>G)
n.2366-122A>G
n.2564-122A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011771T=CA1327174238ABCA12c.2122-122A= (n.2122-122A=)
c.1168-122A= (n.1168-122A=)
n.2366-122A=
n.2564-122A=
2g.215011772A=CA1327174239ABCA12c.2122-123T= (n.2122-123T=)
c.1168-123T= (n.1168-123T=)
n.2366-123T=
n.2564-123T=
2g.215011772A>GCA64844735ABCA12c.2122-123T>C (n.2122-123T>C)
c.1168-123T>C (n.1168-123T>C)
n.2366-123T>C
n.2564-123T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011773T>ACA2662980502ABCA12c.2122-124A>T (n.2122-124A>T)
c.1168-124A>T (n.1168-124A>T)
n.2366-124A>T
n.2564-124A>T
gnomAD v4
2g.215011773T>CCA1327174240ABCA12c.2122-124A>G (n.2122-124A>G)
c.1168-124A>G (n.1168-124A>G)
n.2366-124A>G
n.2564-124A>G
dbSNP
2g.215011773T=CA1327174241ABCA12c.2122-124A= (n.2122-124A=)
c.1168-124A= (n.1168-124A=)
n.2366-124A=
n.2564-124A=
2g.215011774G>TCA2662980503ABCA12c.2122-125C>A (n.2122-125C>A)
c.1168-125C>A (n.1168-125C>A)
n.2366-125C>A
n.2564-125C>A
gnomAD v4
2g.215011778A>CCA2754210393ABCA12c.2122-129T>G (n.2122-129T>G)
c.1168-129T>G (n.1168-129T>G)
n.2366-129T>G
n.2564-129T>G
2g.215011780T>CCA1327174243ABCA12c.2122-131A>G (n.2122-131A>G)
c.1168-131A>G (n.1168-131A>G)
n.2366-131A>G
n.2564-131A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.215011780T=CA1327174242ABCA12c.2122-131A= (n.2122-131A=)
c.1168-131A= (n.1168-131A=)
n.2366-131A=
n.2564-131A=
2g.215011781C>ACA64844736ABCA12c.2122-132G>T (n.2122-132G>T)
c.1168-132G>T (n.1168-132G>T)
n.2366-132G>T
n.2564-132G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011781C=CA1327174244ABCA12c.2122-132G= (n.2122-132G=)
c.1168-132G= (n.1168-132G=)
n.2366-132G=
n.2564-132G=
2g.215011782C>ACA2662980504ABCA12c.2122-133G>T (n.2122-133G>T)
c.1168-133G>T (n.1168-133G>T)
n.2366-133G>T
n.2564-133G>T
gnomAD v4
2g.215011783A>GCA2662980505ABCA12c.2122-134T>C (n.2122-134T>C)
c.1168-134T>C (n.1168-134T>C)
n.2366-134T>C
n.2564-134T>C
gnomAD v4
2g.215011787G>ACA1042213848ABCA12c.2122-138C>T (n.2122-138C>T)
c.1168-138C>T (n.1168-138C>T)
n.2366-138C>T
n.2564-138C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011787G=CA1327174245ABCA12c.2122-138C= (n.2122-138C=)
c.1168-138C= (n.1168-138C=)
n.2366-138C=
n.2564-138C=
2g.215011787G>TCA2662980506ABCA12c.2122-138C>A (n.2122-138C>A)
c.1168-138C>A (n.1168-138C>A)
n.2366-138C>A
n.2564-138C>A
gnomAD v4
2g.215011791A=CA1327174246ABCA12c.2122-142T= (n.2122-142T=)
c.1168-142T= (n.1168-142T=)
n.2366-142T=
n.2564-142T=
2g.215011791A>GCA764554219ABCA12c.2122-142T>C (n.2122-142T>C)
c.1168-142T>C (n.1168-142T>C)
n.2366-142T>C
n.2564-142T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011792T>CCA2662980507ABCA12c.2122-143A>G (n.2122-143A>G)
c.1168-143A>G (n.1168-143A>G)
n.2366-143A>G
n.2564-143A>G
gnomAD v4
2g.215011792T>GCA2662980508ABCA12c.2122-143A>C (n.2122-143A>C)
c.1168-143A>C (n.1168-143A>C)
n.2366-143A>C
n.2564-143A>C
gnomAD v4
2g.215011793G>ACA2662980509ABCA12c.2122-144C>T (n.2122-144C>T)
c.1168-144C>T (n.1168-144C>T)
n.2366-144C>T
n.2564-144C>T
gnomAD v4
2g.215011793G>TCA2662980510ABCA12c.2122-144C>A (n.2122-144C>A)
c.1168-144C>A (n.1168-144C>A)
n.2366-144C>A
n.2564-144C>A
gnomAD v4
2g.215011795A=CA1327174247ABCA12c.2122-146T= (n.2122-146T=)
c.1168-146T= (n.1168-146T=)
n.2366-146T=
n.2564-146T=
2g.215011795A>GCA1327174248ABCA12c.2122-146T>C (n.2122-146T>C)
c.1168-146T>C (n.1168-146T>C)
n.2366-146T>C
n.2564-146T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.215011796G>ACA764554222ABCA12c.2122-147C>T (n.2122-147C>T)
c.1168-147C>T (n.1168-147C>T)
n.2366-147C>T
n.2564-147C>T
dbSNP
2g.215011796G=CA1327174249ABCA12c.2122-147C= (n.2122-147C=)
c.1168-147C= (n.1168-147C=)
n.2366-147C=
n.2564-147C=
2g.215011796G>TCA2662980511ABCA12c.2122-147C>A (n.2122-147C>A)
c.1168-147C>A (n.1168-147C>A)
n.2366-147C>A
n.2564-147C>A
gnomAD v4
2g.215011799_215011801delCA2662980512ABCA12c.2122-150_2122-148del (n.2122-150_2122-148del)
c.1168-150_1168-148del (n.1168-150_1168-148del)
n.2366-150_2366-148del
n.2564-150_2564-148del
gnomAD v4
2g.215011799C=CA1327174250ABCA12c.2122-150G= (n.2122-150G=)
c.1168-150G= (n.1168-150G=)
n.2366-150G=
n.2564-150G=
2g.215011799C>GCA2662980513ABCA12c.2122-150G>C (n.2122-150G>C)
c.1168-150G>C (n.1168-150G>C)
n.2366-150G>C
n.2564-150G>C
gnomAD v4
2g.215011799C>TCA1327174251ABCA12c.2122-150G>A (n.2122-150G>A)
c.1168-150G>A (n.1168-150G>A)
n.2366-150G>A
n.2564-150G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.215011800A>TCA2662980514ABCA12c.2122-151T>A (n.2122-151T>A)
c.1168-151T>A (n.1168-151T>A)
n.2366-151T>A
n.2564-151T>A
gnomAD v4
2g.215011801A>GCA2662980515ABCA12c.2122-152T>C (n.2122-152T>C)
c.1168-152T>C (n.1168-152T>C)
n.2366-152T>C
n.2564-152T>C
gnomAD v4
2g.215011807T>GCA1327174253ABCA12c.2122-158A>C (n.2122-158A>C)
c.1168-158A>C (n.1168-158A>C)
n.2366-158A>C
n.2564-158A>C
dbSNP
2g.215011807T=CA1327174252ABCA12c.2122-158A= (n.2122-158A=)
c.1168-158A= (n.1168-158A=)
n.2366-158A=
n.2564-158A=
2g.215011809C>ACA539837717ABCA12c.2122-160G>T (n.2122-160G>T)
c.1168-160G>T (n.1168-160G>T)
n.2366-160G>T
n.2564-160G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011809C=CA1327174254ABCA12c.2122-160G= (n.2122-160G=)
c.1168-160G= (n.1168-160G=)
n.2366-160G=
n.2564-160G=
2g.215011813A=CA1327174256ABCA12c.2121+158T= (n.2121+158T=)
c.1167+158T= (n.1167+158T=)
n.2365+158T=
n.2563+158T=
2g.215011813A>CCA1327174255ABCA12c.2121+158T>G (n.2121+158T>G)
c.1167+158T>G (n.1167+158T>G)
n.2365+158T>G
n.2563+158T>G
dbSNP
2g.215011815T>ACA539837719ABCA12c.2121+156A>T (n.2121+156A>T)
c.1167+156A>T (n.1167+156A>T)
n.2365+156A>T
n.2563+156A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011815T=CA1327174257ABCA12c.2121+156A= (n.2121+156A=)
c.1167+156A= (n.1167+156A=)
n.2365+156A=
n.2563+156A=
2g.215011815_215011816delCA539837718ABCA12c.2121+155_2121+156del (n.2121+155_2121+156del)
c.1167+155_1167+156del (n.1167+155_1167+156del)
n.2365+155_2365+156del
n.2563+155_2563+156del
gnomAD v2
2g.215011816T>ACA1042213854ABCA12c.2121+155A>T (n.2121+155A>T)
c.1167+155A>T (n.1167+155A>T)
n.2365+155A>T
n.2563+155A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011820G>TCA2662980516ABCA12c.2121+151C>A (n.2121+151C>A)
c.1167+151C>A (n.1167+151C>A)
n.2365+151C>A
n.2563+151C>A
gnomAD v4
2g.215011820_215011824delCA539837720ABCA12c.2121+147_2121+151del (n.2121+147_2121+151del)
c.1167+147_1167+151del (n.1167+147_1167+151del)
n.2365+147_2365+151del
n.2563+147_2563+151del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011821T>ACA2662980517ABCA12c.2121+150A>T (n.2121+150A>T)
c.1167+150A>T (n.1167+150A>T)
n.2365+150A>T
n.2563+150A>T
gnomAD v4
2g.215011821T>CCA1327174259ABCA12c.2121+150A>G (n.2121+150A>G)
c.1167+150A>G (n.1167+150A>G)
n.2365+150A>G
n.2563+150A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.215011821T=CA1327174258ABCA12c.2121+150A= (n.2121+150A=)
c.1167+150A= (n.1167+150A=)
n.2365+150A=
n.2563+150A=
2g.215011822G>ACA1327174261ABCA12c.2121+149C>T (n.2121+149C>T)
c.1167+149C>T (n.1167+149C>T)
n.2365+149C>T
n.2563+149C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.215011822G=CA1327174260ABCA12c.2121+149C= (n.2121+149C=)
c.1167+149C= (n.1167+149C=)
n.2365+149C=
n.2563+149C=
2g.215011822G>TCA2662980518ABCA12c.2121+149C>A (n.2121+149C>A)
c.1167+149C>A (n.1167+149C>A)
n.2365+149C>A
n.2563+149C>A
gnomAD v4
2g.215011823G>ACA64844738ABCA12c.2121+148C>T (n.2121+148C>T)
c.1167+148C>T (n.1167+148C>T)
n.2365+148C>T
n.2563+148C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011823G>CCA2662980521ABCA12c.2121+148C>G (n.2121+148C>G)
c.1167+148C>G (n.1167+148C>G)
n.2365+148C>G
n.2563+148C>G
gnomAD v4
2g.215011823G=CA1327174262ABCA12c.2121+148C= (n.2121+148C=)
c.1167+148C= (n.1167+148C=)
n.2365+148C=
n.2563+148C=
2g.215011823G>TCA2662980520ABCA12c.2121+148C>A (n.2121+148C>A)
c.1167+148C>A (n.1167+148C>A)
n.2365+148C>A
n.2563+148C>A
gnomAD v4
2g.215011824delCA2662980522ABCA12c.2121+147del (n.2121+147del)
c.1167+147del (n.1167+147del)
n.2365+147del
n.2563+147del
gnomAD v4
2g.215011824C>ACA2662980523ABCA12c.2121+147G>T (n.2121+147G>T)
c.1167+147G>T (n.1167+147G>T)
n.2365+147G>T
n.2563+147G>T
gnomAD v4
2g.215011824_215011825delinsCACA1327174263ABCA12c.2121+146_2121+147delinsTG (n.2121+146_2121+147delinsTG)
c.1167+146_1167+147delinsTG (n.1167+146_1167+147delinsTG)
n.2365+146_2365+147delinsTG
n.2563+146_2563+147delinsTG
2g.215011825A>GCA2662980525ABCA12c.2121+146T>C (n.2121+146T>C)
c.1167+146T>C (n.1167+146T>C)
n.2365+146T>C
n.2563+146T>C
gnomAD v4
2g.215011829_215011830insAAAAAAACA539837721ABCA12c.2121+146_2121+147insTTTTTTT (n.2121+146_2121+147insTTTTTTT)
c.1167+146_1167+147insTTTTTTT (n.1167+146_1167+147insTTTTTTT)
n.2365+146_2365+147insTTTTTTT
n.2563+146_2563+147insTTTTTTT
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011829dupCA2754210394ABCA12c.2121+146dup (n.2121+146dup)
c.1167+146dup (n.1167+146dup)
n.2365+146dup
n.2563+146dup
2g.215011825_215011829dupCA1042213859ABCA12c.2121+142_2121+146dup (n.2121+142_2121+146dup)
c.1167+142_1167+146dup (n.1167+142_1167+146dup)
n.2365+142_2365+146dup
n.2563+142_2563+146dup
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011829delCA1327174264ABCA12c.2121+146del (n.2121+146del)
c.1167+146del (n.1167+146del)
n.2365+146del
n.2563+146del
dbSNP gnomAD v4
2g.215011826A=CA1327174265ABCA12c.2121+145T= (n.2121+145T=)
c.1167+145T= (n.1167+145T=)
n.2365+145T=
n.2563+145T=
2g.215011826A>GCA1042213865ABCA12c.2121+145T>C (n.2121+145T>C)
c.1167+145T>C (n.1167+145T>C)
n.2365+145T>C
n.2563+145T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011827A>CCA2662980527ABCA12c.2121+144T>G (n.2121+144T>G)
c.1167+144T>G (n.1167+144T>G)
n.2365+144T>G
n.2563+144T>G
gnomAD v4
2g.215011828A=CA1327174266ABCA12c.2121+143T= (n.2121+143T=)
c.1167+143T= (n.1167+143T=)
n.2365+143T=
n.2563+143T=
2g.215011828A>CCA1327174267ABCA12c.2121+143T>G (n.2121+143T>G)
c.1167+143T>G (n.1167+143T>G)
n.2365+143T>G
n.2563+143T>G
dbSNP
2g.215011830G>ACA2547253163ABCA12c.2121+141C>T (n.2121+141C>T)
c.1167+141C>T (n.1167+141C>T)
n.2365+141C>T
n.2563+141C>T
gnomAD v4
2g.215011830G>TCA2662980528ABCA12c.2121+141C>A (n.2121+141C>A)
c.1167+141C>A (n.1167+141C>A)
n.2365+141C>A
n.2563+141C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.215011831T>ACA2662980529ABCA12c.2121+140A>T (n.2121+140A>T)
c.1167+140A>T (n.1167+140A>T)
n.2365+140A>T
n.2563+140A>T
gnomAD v4
2g.215011831T>CCA64844743ABCA12c.2121+140A>G (n.2121+140A>G)
c.1167+140A>G (n.1167+140A>G)
n.2365+140A>G
n.2563+140A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.215011831T=CA1327174268ABCA12c.2121+140A= (n.2121+140A=)
c.1167+140A= (n.1167+140A=)
n.2365+140A=
n.2563+140A=
2g.215011832G>ACA539837722ABCA12c.2121+139C>T (n.2121+139C>T)
c.1167+139C>T (n.1167+139C>T)
n.2365+139C>T
n.2563+139C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011832G=CA1327174269ABCA12c.2121+139C= (n.2121+139C=)
c.1167+139C= (n.1167+139C=)
n.2365+139C=
n.2563+139C=
2g.215011832G>TCA2662980534ABCA12c.2121+139C>A (n.2121+139C>A)
c.1167+139C>A (n.1167+139C>A)
n.2365+139C>A
n.2563+139C>A
gnomAD v4
2g.215011835G>CCA1327174270ABCA12c.2121+136C>G (n.2121+136C>G)
c.1167+136C>G (n.1167+136C>G)
n.2365+136C>G
n.2563+136C>G
dbSNP
2g.215011835G=CA1327174271ABCA12c.2121+136C= (n.2121+136C=)
c.1167+136C= (n.1167+136C=)
n.2365+136C=
n.2563+136C=
2g.215011835G>TCA2662980536ABCA12c.2121+136C>A (n.2121+136C>A)
c.1167+136C>A (n.1167+136C>A)
n.2365+136C>A
n.2563+136C>A
gnomAD v4
2g.215011836C>ACA2662980537ABCA12c.2121+135G>T (n.2121+135G>T)
c.1167+135G>T (n.1167+135G>T)
n.2365+135G>T
n.2563+135G>T
gnomAD v4
2g.215011838A>TCA2662980539ABCA12c.2121+133T>A (n.2121+133T>A)
c.1167+133T>A (n.1167+133T>A)
n.2365+133T>A
n.2563+133T>A
gnomAD v4
2g.215011839G>ACA2607395837ABCA12c.2121+132C>T (n.2121+132C>T)
c.1167+132C>T (n.1167+132C>T)
n.2365+132C>T
n.2563+132C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011839G>TCA2662980540ABCA12c.2121+132C>A (n.2121+132C>A)
c.1167+132C>A (n.1167+132C>A)
n.2365+132C>A
n.2563+132C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched