Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215011735C>A | CA539837714 | ABCA12 | c.2122-86G>T (n.2122-86G>T) c.1168-86G>T (n.1168-86G>T) n.2366-86G>T n.2564-86G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011735C= | CA1327174223 | ABCA12 | c.2122-86G= (n.2122-86G=) c.1168-86G= (n.1168-86G=) n.2366-86G= n.2564-86G= | |
2 | g.215011736T>C | CA64844672 | ABCA12 | c.2122-87A>G (n.2122-87A>G) c.1168-87A>G (n.1168-87A>G) n.2366-87A>G n.2564-87A>G | dbSNP |
2 | g.215011736T>G | CA64844676 | ABCA12 | c.2122-87A>C (n.2122-87A>C) c.1168-87A>C (n.1168-87A>C) n.2366-87A>C n.2564-87A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011736T= | CA1327174224 | ABCA12 | c.2122-87A= (n.2122-87A=) c.1168-87A= (n.1168-87A=) n.2366-87A= n.2564-87A= | |
2 | g.215011737del | CA2662980489 | ABCA12 | c.2122-87del (n.2122-87del) c.1168-87del (n.1168-87del) n.2366-87del n.2564-87del | gnomAD v4 |
2 | g.215011737T>C | CA2662980490 | ABCA12 | c.2122-88A>G (n.2122-88A>G) c.1168-88A>G (n.1168-88A>G) n.2366-88A>G n.2564-88A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011737T= | CA1327174225 | ABCA12 | c.2122-88A= (n.2122-88A=) c.1168-88A= (n.1168-88A=) n.2366-88A= n.2564-88A= | |
2 | g.215011738A>T | CA2662980491 | ABCA12 | c.2122-89T>A (n.2122-89T>A) c.1168-89T>A (n.1168-89T>A) n.2366-89T>A n.2564-89T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011738dup | CA539837715 | ABCA12 | c.2122-89dup (n.2122-89dup) c.1168-89dup (n.1168-89dup) n.2366-89dup n.2564-89dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011739G>A | CA2662980492 | ABCA12 | c.2122-90C>T (n.2122-90C>T) c.1168-90C>T (n.1168-90C>T) n.2366-90C>T n.2564-90C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011739G>C | CA2577235304 | ABCA12 | c.2122-90C>G (n.2122-90C>G) c.1168-90C>G (n.1168-90C>G) n.2366-90C>G n.2564-90C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011741G>A | CA1327174227 | ABCA12 | c.2122-92C>T (n.2122-92C>T) c.1168-92C>T (n.1168-92C>T) n.2366-92C>T n.2564-92C>T | dbSNP |
2 | g.215011741G= | CA1327174226 | ABCA12 | c.2122-92C= (n.2122-92C=) c.1168-92C= (n.1168-92C=) n.2366-92C= n.2564-92C= | |
2 | g.215011741G>T | CA2577235305 | ABCA12 | c.2122-92C>A (n.2122-92C>A) c.1168-92C>A (n.1168-92C>A) n.2366-92C>A n.2564-92C>A | |
2 | g.215011743A>G | CA2577235306 | ABCA12 | c.2122-94T>C (n.2122-94T>C) c.1168-94T>C (n.1168-94T>C) n.2366-94T>C n.2564-94T>C | |
2 | g.215011744T>C | CA64844695 | ABCA12 | c.2122-95A>G (n.2122-95A>G) c.1168-95A>G (n.1168-95A>G) n.2366-95A>G n.2564-95A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011744T>G | CA1327174229 | ABCA12 | c.2122-95A>C (n.2122-95A>C) c.1168-95A>C (n.1168-95A>C) n.2366-95A>C n.2564-95A>C | dbSNP |
2 | g.215011744T= | CA1327174228 | ABCA12 | c.2122-95A= (n.2122-95A=) c.1168-95A= (n.1168-95A=) n.2366-95A= n.2564-95A= | |
2 | g.215011749A>T | CA2577235307 | ABCA12 | c.2122-100T>A (n.2122-100T>A) c.1168-100T>A (n.1168-100T>A) n.2366-100T>A n.2564-100T>A | |
2 | g.215011750C>T | CA2662980493 | ABCA12 | c.2122-101G>A (n.2122-101G>A) c.1168-101G>A (n.1168-101G>A) n.2366-101G>A n.2564-101G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011751A>G | CA2662980494 | ABCA12 | c.2122-102T>C (n.2122-102T>C) c.1168-102T>C (n.1168-102T>C) n.2366-102T>C n.2564-102T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011752G>C | CA64844702 | ABCA12 | c.2122-103C>G (n.2122-103C>G) c.1168-103C>G (n.1168-103C>G) n.2366-103C>G n.2564-103C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011752G= | CA1327174230 | ABCA12 | c.2122-103C= (n.2122-103C=) c.1168-103C= (n.1168-103C=) n.2366-103C= n.2564-103C= | |
2 | g.215011753T>C | CA2662980495 | ABCA12 | c.2122-104A>G (n.2122-104A>G) c.1168-104A>G (n.1168-104A>G) n.2366-104A>G n.2564-104A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011755T>C | CA2523631818 | ABCA12 | c.2122-106A>G (n.2122-106A>G) c.1168-106A>G (n.1168-106A>G) n.2366-106A>G n.2564-106A>G | |
2 | g.215011757C= | CA1327174231 | ABCA12 | c.2122-108G= (n.2122-108G=) c.1168-108G= (n.1168-108G=) n.2366-108G= n.2564-108G= | |
2 | g.215011757C>T | CA764554206 | ABCA12 | c.2122-108G>A (n.2122-108G>A) c.1168-108G>A (n.1168-108G>A) n.2366-108G>A n.2564-108G>A | dbSNP |
2 | g.215011758A= | CA1327174232 | ABCA12 | c.2122-109T= (n.2122-109T=) c.1168-109T= (n.1168-109T=) n.2366-109T= n.2564-109T= | |
2 | g.215011758A>G | CA764554208 | ABCA12 | c.2122-109T>C (n.2122-109T>C) c.1168-109T>C (n.1168-109T>C) n.2366-109T>C n.2564-109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011760A= | CA1327174233 | ABCA12 | c.2122-111T= (n.2122-111T=) c.1168-111T= (n.1168-111T=) n.2366-111T= n.2564-111T= | |
2 | g.215011760A>G | CA64844719 | ABCA12 | c.2122-111T>C (n.2122-111T>C) c.1168-111T>C (n.1168-111T>C) n.2366-111T>C n.2564-111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011762T>C | CA64844729 | ABCA12 | c.2122-113A>G (n.2122-113A>G) c.1168-113A>G (n.1168-113A>G) n.2366-113A>G n.2564-113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011762T= | CA1327174234 | ABCA12 | c.2122-113A= (n.2122-113A=) c.1168-113A= (n.1168-113A=) n.2366-113A= n.2564-113A= | |
2 | g.215011764_215011767del | CA2662980496 | ABCA12 | c.2122-116_2122-113del (n.2122-116_2122-113del) c.1168-116_1168-113del (n.1168-116_1168-113del) n.2366-116_2366-113del n.2564-116_2564-113del | gnomAD v4 |
2 | g.215011763T>C | CA539837716 | ABCA12 | c.2122-114A>G (n.2122-114A>G) c.1168-114A>G (n.1168-114A>G) n.2366-114A>G n.2564-114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011763T= | CA1327174235 | ABCA12 | c.2122-114A= (n.2122-114A=) c.1168-114A= (n.1168-114A=) n.2366-114A= n.2564-114A= | |
2 | g.215011764C>G | CA2662980498 | ABCA12 | c.2122-115G>C (n.2122-115G>C) c.1168-115G>C (n.1168-115G>C) n.2366-115G>C n.2564-115G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011764C>T | CA2662980497 | ABCA12 | c.2122-115G>A (n.2122-115G>A) c.1168-115G>A (n.1168-115G>A) n.2366-115G>A n.2564-115G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011765C>A | CA2662980499 | ABCA12 | c.2122-116G>T (n.2122-116G>T) c.1168-116G>T (n.1168-116G>T) n.2366-116G>T n.2564-116G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011769del | CA2662980500 | ABCA12 | c.2122-117del (n.2122-117del) c.1168-117del (n.1168-117del) n.2366-117del n.2564-117del | gnomAD v4 |
2 | g.215011769T>C | CA764554212 | ABCA12 | c.2122-120A>G (n.2122-120A>G) c.1168-120A>G (n.1168-120A>G) n.2366-120A>G n.2564-120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011769T= | CA1327174236 | ABCA12 | c.2122-120A= (n.2122-120A=) c.1168-120A= (n.1168-120A=) n.2366-120A= n.2564-120A= | |
2 | g.215011772_215011773del | CA2662980501 | ABCA12 | c.2122-121_2122-120del (n.2122-121_2122-120del) c.1168-121_1168-120del (n.1168-121_1168-120del) n.2366-121_2366-120del n.2564-121_2564-120del | gnomAD v4 |
2 | g.215011770A= | CA1327174237 | ABCA12 | c.2122-121T= (n.2122-121T=) c.1168-121T= (n.1168-121T=) n.2366-121T= n.2564-121T= | |
2 | g.215011770A>G | CA1042213847 | ABCA12 | c.2122-121T>C (n.2122-121T>C) c.1168-121T>C (n.1168-121T>C) n.2366-121T>C n.2564-121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011771T>C | CA764554213 | ABCA12 | c.2122-122A>G (n.2122-122A>G) c.1168-122A>G (n.1168-122A>G) n.2366-122A>G n.2564-122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011771T= | CA1327174238 | ABCA12 | c.2122-122A= (n.2122-122A=) c.1168-122A= (n.1168-122A=) n.2366-122A= n.2564-122A= | |
2 | g.215011772A= | CA1327174239 | ABCA12 | c.2122-123T= (n.2122-123T=) c.1168-123T= (n.1168-123T=) n.2366-123T= n.2564-123T= | |
2 | g.215011772A>G | CA64844735 | ABCA12 | c.2122-123T>C (n.2122-123T>C) c.1168-123T>C (n.1168-123T>C) n.2366-123T>C n.2564-123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011773T>A | CA2662980502 | ABCA12 | c.2122-124A>T (n.2122-124A>T) c.1168-124A>T (n.1168-124A>T) n.2366-124A>T n.2564-124A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011773T>C | CA1327174240 | ABCA12 | c.2122-124A>G (n.2122-124A>G) c.1168-124A>G (n.1168-124A>G) n.2366-124A>G n.2564-124A>G | dbSNP |
2 | g.215011773T= | CA1327174241 | ABCA12 | c.2122-124A= (n.2122-124A=) c.1168-124A= (n.1168-124A=) n.2366-124A= n.2564-124A= | |
2 | g.215011774G>T | CA2662980503 | ABCA12 | c.2122-125C>A (n.2122-125C>A) c.1168-125C>A (n.1168-125C>A) n.2366-125C>A n.2564-125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011778A>C | CA2754210393 | ABCA12 | c.2122-129T>G (n.2122-129T>G) c.1168-129T>G (n.1168-129T>G) n.2366-129T>G n.2564-129T>G | |
2 | g.215011780T>C | CA1327174243 | ABCA12 | c.2122-131A>G (n.2122-131A>G) c.1168-131A>G (n.1168-131A>G) n.2366-131A>G n.2564-131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011780T= | CA1327174242 | ABCA12 | c.2122-131A= (n.2122-131A=) c.1168-131A= (n.1168-131A=) n.2366-131A= n.2564-131A= | |
2 | g.215011781C>A | CA64844736 | ABCA12 | c.2122-132G>T (n.2122-132G>T) c.1168-132G>T (n.1168-132G>T) n.2366-132G>T n.2564-132G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011781C= | CA1327174244 | ABCA12 | c.2122-132G= (n.2122-132G=) c.1168-132G= (n.1168-132G=) n.2366-132G= n.2564-132G= | |
2 | g.215011782C>A | CA2662980504 | ABCA12 | c.2122-133G>T (n.2122-133G>T) c.1168-133G>T (n.1168-133G>T) n.2366-133G>T n.2564-133G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011783A>G | CA2662980505 | ABCA12 | c.2122-134T>C (n.2122-134T>C) c.1168-134T>C (n.1168-134T>C) n.2366-134T>C n.2564-134T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011787G>A | CA1042213848 | ABCA12 | c.2122-138C>T (n.2122-138C>T) c.1168-138C>T (n.1168-138C>T) n.2366-138C>T n.2564-138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011787G= | CA1327174245 | ABCA12 | c.2122-138C= (n.2122-138C=) c.1168-138C= (n.1168-138C=) n.2366-138C= n.2564-138C= | |
2 | g.215011787G>T | CA2662980506 | ABCA12 | c.2122-138C>A (n.2122-138C>A) c.1168-138C>A (n.1168-138C>A) n.2366-138C>A n.2564-138C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011791A= | CA1327174246 | ABCA12 | c.2122-142T= (n.2122-142T=) c.1168-142T= (n.1168-142T=) n.2366-142T= n.2564-142T= | |
2 | g.215011791A>G | CA764554219 | ABCA12 | c.2122-142T>C (n.2122-142T>C) c.1168-142T>C (n.1168-142T>C) n.2366-142T>C n.2564-142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011792T>C | CA2662980507 | ABCA12 | c.2122-143A>G (n.2122-143A>G) c.1168-143A>G (n.1168-143A>G) n.2366-143A>G n.2564-143A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011792T>G | CA2662980508 | ABCA12 | c.2122-143A>C (n.2122-143A>C) c.1168-143A>C (n.1168-143A>C) n.2366-143A>C n.2564-143A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011793G>A | CA2662980509 | ABCA12 | c.2122-144C>T (n.2122-144C>T) c.1168-144C>T (n.1168-144C>T) n.2366-144C>T n.2564-144C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011793G>T | CA2662980510 | ABCA12 | c.2122-144C>A (n.2122-144C>A) c.1168-144C>A (n.1168-144C>A) n.2366-144C>A n.2564-144C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011795A= | CA1327174247 | ABCA12 | c.2122-146T= (n.2122-146T=) c.1168-146T= (n.1168-146T=) n.2366-146T= n.2564-146T= | |
2 | g.215011795A>G | CA1327174248 | ABCA12 | c.2122-146T>C (n.2122-146T>C) c.1168-146T>C (n.1168-146T>C) n.2366-146T>C n.2564-146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011796G>A | CA764554222 | ABCA12 | c.2122-147C>T (n.2122-147C>T) c.1168-147C>T (n.1168-147C>T) n.2366-147C>T n.2564-147C>T | dbSNP |
2 | g.215011796G= | CA1327174249 | ABCA12 | c.2122-147C= (n.2122-147C=) c.1168-147C= (n.1168-147C=) n.2366-147C= n.2564-147C= | |
2 | g.215011796G>T | CA2662980511 | ABCA12 | c.2122-147C>A (n.2122-147C>A) c.1168-147C>A (n.1168-147C>A) n.2366-147C>A n.2564-147C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011799_215011801del | CA2662980512 | ABCA12 | c.2122-150_2122-148del (n.2122-150_2122-148del) c.1168-150_1168-148del (n.1168-150_1168-148del) n.2366-150_2366-148del n.2564-150_2564-148del | gnomAD v4 |
2 | g.215011799C= | CA1327174250 | ABCA12 | c.2122-150G= (n.2122-150G=) c.1168-150G= (n.1168-150G=) n.2366-150G= n.2564-150G= | |
2 | g.215011799C>G | CA2662980513 | ABCA12 | c.2122-150G>C (n.2122-150G>C) c.1168-150G>C (n.1168-150G>C) n.2366-150G>C n.2564-150G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011799C>T | CA1327174251 | ABCA12 | c.2122-150G>A (n.2122-150G>A) c.1168-150G>A (n.1168-150G>A) n.2366-150G>A n.2564-150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011800A>T | CA2662980514 | ABCA12 | c.2122-151T>A (n.2122-151T>A) c.1168-151T>A (n.1168-151T>A) n.2366-151T>A n.2564-151T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011801A>G | CA2662980515 | ABCA12 | c.2122-152T>C (n.2122-152T>C) c.1168-152T>C (n.1168-152T>C) n.2366-152T>C n.2564-152T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011807T>G | CA1327174253 | ABCA12 | c.2122-158A>C (n.2122-158A>C) c.1168-158A>C (n.1168-158A>C) n.2366-158A>C n.2564-158A>C | dbSNP |
2 | g.215011807T= | CA1327174252 | ABCA12 | c.2122-158A= (n.2122-158A=) c.1168-158A= (n.1168-158A=) n.2366-158A= n.2564-158A= | |
2 | g.215011809C>A | CA539837717 | ABCA12 | c.2122-160G>T (n.2122-160G>T) c.1168-160G>T (n.1168-160G>T) n.2366-160G>T n.2564-160G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011809C= | CA1327174254 | ABCA12 | c.2122-160G= (n.2122-160G=) c.1168-160G= (n.1168-160G=) n.2366-160G= n.2564-160G= | |
2 | g.215011813A= | CA1327174256 | ABCA12 | c.2121+158T= (n.2121+158T=) c.1167+158T= (n.1167+158T=) n.2365+158T= n.2563+158T= | |
2 | g.215011813A>C | CA1327174255 | ABCA12 | c.2121+158T>G (n.2121+158T>G) c.1167+158T>G (n.1167+158T>G) n.2365+158T>G n.2563+158T>G | dbSNP |
2 | g.215011815T>A | CA539837719 | ABCA12 | c.2121+156A>T (n.2121+156A>T) c.1167+156A>T (n.1167+156A>T) n.2365+156A>T n.2563+156A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011815T= | CA1327174257 | ABCA12 | c.2121+156A= (n.2121+156A=) c.1167+156A= (n.1167+156A=) n.2365+156A= n.2563+156A= | |
2 | g.215011815_215011816del | CA539837718 | ABCA12 | c.2121+155_2121+156del (n.2121+155_2121+156del) c.1167+155_1167+156del (n.1167+155_1167+156del) n.2365+155_2365+156del n.2563+155_2563+156del | gnomAD v2 |
2 | g.215011816T>A | CA1042213854 | ABCA12 | c.2121+155A>T (n.2121+155A>T) c.1167+155A>T (n.1167+155A>T) n.2365+155A>T n.2563+155A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011820G>T | CA2662980516 | ABCA12 | c.2121+151C>A (n.2121+151C>A) c.1167+151C>A (n.1167+151C>A) n.2365+151C>A n.2563+151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011820_215011824del | CA539837720 | ABCA12 | c.2121+147_2121+151del (n.2121+147_2121+151del) c.1167+147_1167+151del (n.1167+147_1167+151del) n.2365+147_2365+151del n.2563+147_2563+151del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011821T>A | CA2662980517 | ABCA12 | c.2121+150A>T (n.2121+150A>T) c.1167+150A>T (n.1167+150A>T) n.2365+150A>T n.2563+150A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011821T>C | CA1327174259 | ABCA12 | c.2121+150A>G (n.2121+150A>G) c.1167+150A>G (n.1167+150A>G) n.2365+150A>G n.2563+150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011821T= | CA1327174258 | ABCA12 | c.2121+150A= (n.2121+150A=) c.1167+150A= (n.1167+150A=) n.2365+150A= n.2563+150A= | |
2 | g.215011822G>A | CA1327174261 | ABCA12 | c.2121+149C>T (n.2121+149C>T) c.1167+149C>T (n.1167+149C>T) n.2365+149C>T n.2563+149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011822G= | CA1327174260 | ABCA12 | c.2121+149C= (n.2121+149C=) c.1167+149C= (n.1167+149C=) n.2365+149C= n.2563+149C= | |
2 | g.215011822G>T | CA2662980518 | ABCA12 | c.2121+149C>A (n.2121+149C>A) c.1167+149C>A (n.1167+149C>A) n.2365+149C>A n.2563+149C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011823G>A | CA64844738 | ABCA12 | c.2121+148C>T (n.2121+148C>T) c.1167+148C>T (n.1167+148C>T) n.2365+148C>T n.2563+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011823G>C | CA2662980521 | ABCA12 | c.2121+148C>G (n.2121+148C>G) c.1167+148C>G (n.1167+148C>G) n.2365+148C>G n.2563+148C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011823G= | CA1327174262 | ABCA12 | c.2121+148C= (n.2121+148C=) c.1167+148C= (n.1167+148C=) n.2365+148C= n.2563+148C= | |
2 | g.215011823G>T | CA2662980520 | ABCA12 | c.2121+148C>A (n.2121+148C>A) c.1167+148C>A (n.1167+148C>A) n.2365+148C>A n.2563+148C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011824del | CA2662980522 | ABCA12 | c.2121+147del (n.2121+147del) c.1167+147del (n.1167+147del) n.2365+147del n.2563+147del | gnomAD v4 |
2 | g.215011824C>A | CA2662980523 | ABCA12 | c.2121+147G>T (n.2121+147G>T) c.1167+147G>T (n.1167+147G>T) n.2365+147G>T n.2563+147G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011824_215011825delinsCA | CA1327174263 | ABCA12 | c.2121+146_2121+147delinsTG (n.2121+146_2121+147delinsTG) c.1167+146_1167+147delinsTG (n.1167+146_1167+147delinsTG) n.2365+146_2365+147delinsTG n.2563+146_2563+147delinsTG | |
2 | g.215011825A>G | CA2662980525 | ABCA12 | c.2121+146T>C (n.2121+146T>C) c.1167+146T>C (n.1167+146T>C) n.2365+146T>C n.2563+146T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011829_215011830insAAAAAAA | CA539837721 | ABCA12 | c.2121+146_2121+147insTTTTTTT (n.2121+146_2121+147insTTTTTTT) c.1167+146_1167+147insTTTTTTT (n.1167+146_1167+147insTTTTTTT) n.2365+146_2365+147insTTTTTTT n.2563+146_2563+147insTTTTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011829dup | CA2754210394 | ABCA12 | c.2121+146dup (n.2121+146dup) c.1167+146dup (n.1167+146dup) n.2365+146dup n.2563+146dup | |
2 | g.215011825_215011829dup | CA1042213859 | ABCA12 | c.2121+142_2121+146dup (n.2121+142_2121+146dup) c.1167+142_1167+146dup (n.1167+142_1167+146dup) n.2365+142_2365+146dup n.2563+142_2563+146dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011829del | CA1327174264 | ABCA12 | c.2121+146del (n.2121+146del) c.1167+146del (n.1167+146del) n.2365+146del n.2563+146del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011826A= | CA1327174265 | ABCA12 | c.2121+145T= (n.2121+145T=) c.1167+145T= (n.1167+145T=) n.2365+145T= n.2563+145T= | |
2 | g.215011826A>G | CA1042213865 | ABCA12 | c.2121+145T>C (n.2121+145T>C) c.1167+145T>C (n.1167+145T>C) n.2365+145T>C n.2563+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011827A>C | CA2662980527 | ABCA12 | c.2121+144T>G (n.2121+144T>G) c.1167+144T>G (n.1167+144T>G) n.2365+144T>G n.2563+144T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011828A= | CA1327174266 | ABCA12 | c.2121+143T= (n.2121+143T=) c.1167+143T= (n.1167+143T=) n.2365+143T= n.2563+143T= | |
2 | g.215011828A>C | CA1327174267 | ABCA12 | c.2121+143T>G (n.2121+143T>G) c.1167+143T>G (n.1167+143T>G) n.2365+143T>G n.2563+143T>G | dbSNP |
2 | g.215011830G>A | CA2547253163 | ABCA12 | c.2121+141C>T (n.2121+141C>T) c.1167+141C>T (n.1167+141C>T) n.2365+141C>T n.2563+141C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011830G>T | CA2662980528 | ABCA12 | c.2121+141C>A (n.2121+141C>A) c.1167+141C>A (n.1167+141C>A) n.2365+141C>A n.2563+141C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011831T>A | CA2662980529 | ABCA12 | c.2121+140A>T (n.2121+140A>T) c.1167+140A>T (n.1167+140A>T) n.2365+140A>T n.2563+140A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011831T>C | CA64844743 | ABCA12 | c.2121+140A>G (n.2121+140A>G) c.1167+140A>G (n.1167+140A>G) n.2365+140A>G n.2563+140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011831T= | CA1327174268 | ABCA12 | c.2121+140A= (n.2121+140A=) c.1167+140A= (n.1167+140A=) n.2365+140A= n.2563+140A= | |
2 | g.215011832G>A | CA539837722 | ABCA12 | c.2121+139C>T (n.2121+139C>T) c.1167+139C>T (n.1167+139C>T) n.2365+139C>T n.2563+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011832G= | CA1327174269 | ABCA12 | c.2121+139C= (n.2121+139C=) c.1167+139C= (n.1167+139C=) n.2365+139C= n.2563+139C= | |
2 | g.215011832G>T | CA2662980534 | ABCA12 | c.2121+139C>A (n.2121+139C>A) c.1167+139C>A (n.1167+139C>A) n.2365+139C>A n.2563+139C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011835G>C | CA1327174270 | ABCA12 | c.2121+136C>G (n.2121+136C>G) c.1167+136C>G (n.1167+136C>G) n.2365+136C>G n.2563+136C>G | dbSNP |
2 | g.215011835G= | CA1327174271 | ABCA12 | c.2121+136C= (n.2121+136C=) c.1167+136C= (n.1167+136C=) n.2365+136C= n.2563+136C= | |
2 | g.215011835G>T | CA2662980536 | ABCA12 | c.2121+136C>A (n.2121+136C>A) c.1167+136C>A (n.1167+136C>A) n.2365+136C>A n.2563+136C>A | gnomAD v4 |