Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215011684T>A | CA539837712 | ABCA12 | c.2122-35A>T (n.2122-35A>T) c.1168-35A>T (n.1168-35A>T) n.2366-35A>T n.2564-35A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.215011684T>C | CA2092039 | ABCA12 | c.2122-35A>G (n.2122-35A>G) c.1168-35A>G (n.1168-35A>G) n.2366-35A>G n.2564-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215011684T= | CA1327174203 | ABCA12 | c.2122-35A= (n.2122-35A=) c.1168-35A= (n.1168-35A=) n.2366-35A= n.2564-35A= | |
2 | g.215011685A= | CA1327174204 | ABCA12 | c.2122-36T= (n.2122-36T=) c.1168-36T= (n.1168-36T=) n.2366-36T= n.2564-36T= | |
2 | g.215011685A>G | CA1042213836 | ABCA12 | c.2122-36T>C (n.2122-36T>C) c.1168-36T>C (n.1168-36T>C) n.2366-36T>C n.2564-36T>C | dbSNP |
2 | g.215011687G>A | CA2662980467 | ABCA12 | c.2122-38C>T (n.2122-38C>T) c.1168-38C>T (n.1168-38C>T) n.2366-38C>T n.2564-38C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011689_215011690insT | CA2662980468 | ABCA12 | c.2122-41_2122-40insA (n.2122-41_2122-40insA) c.1168-41_1168-40insA (n.1168-41_1168-40insA) n.2366-41_2366-40insA n.2564-41_2564-40insA | gnomAD v4 |
2 | g.215011690_215011691insAA | CA2662980469 | ABCA12 | c.2122-42_2122-41insTT (n.2122-42_2122-41insTT) c.1168-42_1168-41insTT (n.1168-42_1168-41insTT) n.2366-42_2366-41insTT n.2564-42_2564-41insTT | gnomAD v4 |
2 | g.215011693del | CA2577235300 | ABCA12 | c.2122-42del (n.2122-42del) c.1168-42del (n.1168-42del) n.2366-42del n.2564-42del | |
2 | g.215011693T>C | CA2662980470 | ABCA12 | c.2122-44A>G (n.2122-44A>G) c.1168-44A>G (n.1168-44A>G) n.2366-44A>G n.2564-44A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011695G>A | CA2662980471 | ABCA12 | c.2122-46C>T (n.2122-46C>T) c.1168-46C>T (n.1168-46C>T) n.2366-46C>T n.2564-46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011695G>T | CA2662980472 | ABCA12 | c.2122-46C>A (n.2122-46C>A) c.1168-46C>A (n.1168-46C>A) n.2366-46C>A n.2564-46C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011697A= | CA1327174205 | ABCA12 | c.2122-48T= (n.2122-48T=) c.1168-48T= (n.1168-48T=) n.2366-48T= n.2564-48T= | |
2 | g.215011697A>G | CA539837713 | ABCA12 | c.2122-48T>C (n.2122-48T>C) c.1168-48T>C (n.1168-48T>C) n.2366-48T>C n.2564-48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215011698G>A | CA2662980473 | ABCA12 | c.2122-49C>T (n.2122-49C>T) c.1168-49C>T (n.1168-49C>T) n.2366-49C>T n.2564-49C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011700del | CA2662980474 | ABCA12 | c.2122-51del (n.2122-51del) c.1168-51del (n.1168-51del) n.2366-51del n.2564-51del | gnomAD v4 |
2 | g.215011700T>C | CA2662980475 | ABCA12 | c.2122-51A>G (n.2122-51A>G) c.1168-51A>G (n.1168-51A>G) n.2366-51A>G n.2564-51A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011702C= | CA1327174206 | ABCA12 | c.2122-53G= (n.2122-53G=) c.1168-53G= (n.1168-53G=) n.2366-53G= n.2564-53G= | |
2 | g.215011702C>T | CA1327174207 | ABCA12 | c.2122-53G>A (n.2122-53G>A) c.1168-53G>A (n.1168-53G>A) n.2366-53G>A n.2564-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011704G>A | CA2754210391 | ABCA12 | c.2122-55C>T (n.2122-55C>T) c.1168-55C>T (n.1168-55C>T) n.2366-55C>T n.2564-55C>T | |
2 | g.215011708del | CA2541590075 | ABCA12 | c.2122-56del (n.2122-56del) c.1168-56del (n.1168-56del) n.2366-56del n.2564-56del | |
2 | g.215011706_215011709delinsAAAC | CA1327174208 | ABCA12 | c.2122-60_2122-57delinsGTTT (n.2122-60_2122-57delinsGTTT) c.1168-60_1168-57delinsGTTT (n.1168-60_1168-57delinsGTTT) n.2366-60_2366-57delinsGTTT n.2564-60_2564-57delinsGTTT | |
2 | g.215011707A>G | CA2662980476 | ABCA12 | c.2122-58T>C (n.2122-58T>C) c.1168-58T>C (n.1168-58T>C) n.2366-58T>C n.2564-58T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011711_215011713del | CA1327174209 | ABCA12 | c.2122-60_2122-58del (n.2122-60_2122-58del) c.1168-60_1168-58del (n.1168-60_1168-58del) n.2366-60_2366-58del n.2564-60_2564-58del | dbSNP |
2 | g.215011711A>G | CA2662980477 | ABCA12 | c.2122-62T>C (n.2122-62T>C) c.1168-62T>C (n.1168-62T>C) n.2366-62T>C n.2564-62T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011712C>A | CA764554190 | ABCA12 | c.2122-63G>T (n.2122-63G>T) c.1168-63G>T (n.1168-63G>T) n.2366-63G>T n.2564-63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011712C= | CA1327174211 | ABCA12 | c.2122-63G= (n.2122-63G=) c.1168-63G= (n.1168-63G=) n.2366-63G= n.2564-63G= | |
2 | g.215011712C>T | CA1327174210 | ABCA12 | c.2122-63G>A (n.2122-63G>A) c.1168-63G>A (n.1168-63G>A) n.2366-63G>A n.2564-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011712_215011716delinsCAGAG | CA1327174212 | ABCA12 | c.2122-67_2122-63delinsCTCTG (n.2122-67_2122-63delinsCTCTG) c.1168-67_1168-63delinsCTCTG (n.1168-67_1168-63delinsCTCTG) n.2366-67_2366-63delinsCTCTG n.2564-67_2564-63delinsCTCTG | |
2 | g.215011714_215011717del | CA64844671 | ABCA12 | c.2122-67_2122-64del (n.2122-67_2122-64del) c.1168-67_1168-64del (n.1168-67_1168-64del) n.2366-67_2366-64del n.2564-67_2564-64del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011714G>A | CA2662980478 | ABCA12 | c.2122-65C>T (n.2122-65C>T) c.1168-65C>T (n.1168-65C>T) n.2366-65C>T n.2564-65C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011714G>C | CA2754210392 | ABCA12 | c.2122-65C>G (n.2122-65C>G) c.1168-65C>G (n.1168-65C>G) n.2366-65C>G n.2564-65C>G | |
2 | g.215011717A= | CA1327174214 | ABCA12 | c.2122-68T= (n.2122-68T=) c.1168-68T= (n.1168-68T=) n.2366-68T= n.2564-68T= | |
2 | g.215011717A>T | CA1327174213 | ABCA12 | c.2122-68T>A (n.2122-68T>A) c.1168-68T>A (n.1168-68T>A) n.2366-68T>A n.2564-68T>A | dbSNP |
2 | g.215011718A= | CA1327174216 | ABCA12 | c.2122-69T= (n.2122-69T=) c.1168-69T= (n.1168-69T=) n.2366-69T= n.2564-69T= | |
2 | g.215011718A>C | CA1327174215 | ABCA12 | c.2122-69T>G (n.2122-69T>G) c.1168-69T>G (n.1168-69T>G) n.2366-69T>G n.2564-69T>G | dbSNP |
2 | g.215011721A>C | CA2662980479 | ABCA12 | c.2122-72T>G (n.2122-72T>G) c.1168-72T>G (n.1168-72T>G) n.2366-72T>G n.2564-72T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011722G>A | CA1327174217 | ABCA12 | c.2122-73C>T (n.2122-73C>T) c.1168-73C>T (n.1168-73C>T) n.2366-73C>T n.2564-73C>T | dbSNP |
2 | g.215011722G= | CA1327174218 | ABCA12 | c.2122-73C= (n.2122-73C=) c.1168-73C= (n.1168-73C=) n.2366-73C= n.2564-73C= | |
2 | g.215011723A>G | CA2577235301 | ABCA12 | c.2122-74T>C (n.2122-74T>C) c.1168-74T>C (n.1168-74T>C) n.2366-74T>C n.2564-74T>C | |
2 | g.215011725C>A | CA1327174219 | ABCA12 | c.2122-76G>T (n.2122-76G>T) c.1168-76G>T (n.1168-76G>T) n.2366-76G>T n.2564-76G>T | dbSNP |
2 | g.215011725C= | CA1327174220 | ABCA12 | c.2122-76G= (n.2122-76G=) c.1168-76G= (n.1168-76G=) n.2366-76G= n.2564-76G= | |
2 | g.215011725C>G | CA2662980480 | ABCA12 | c.2122-76G>C (n.2122-76G>C) c.1168-76G>C (n.1168-76G>C) n.2366-76G>C n.2564-76G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011725C>T | CA2662980481 | ABCA12 | c.2122-76G>A (n.2122-76G>A) c.1168-76G>A (n.1168-76G>A) n.2366-76G>A n.2564-76G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011726C>T | CA2662980482 | ABCA12 | c.2122-77G>A (n.2122-77G>A) c.1168-77G>A (n.1168-77G>A) n.2366-77G>A n.2564-77G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011727T>C | CA2662980483 | ABCA12 | c.2122-78A>G (n.2122-78A>G) c.1168-78A>G (n.1168-78A>G) n.2366-78A>G n.2564-78A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011728G>A | CA2577235302 | ABCA12 | c.2122-79C>T (n.2122-79C>T) c.1168-79C>T (n.1168-79C>T) n.2366-79C>T n.2564-79C>T | |
2 | g.215011728G>C | CA2662980484 | ABCA12 | c.2122-79C>G (n.2122-79C>G) c.1168-79C>G (n.1168-79C>G) n.2366-79C>G n.2564-79C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011728G>T | CA2662980485 | ABCA12 | c.2122-79C>A (n.2122-79C>A) c.1168-79C>A (n.1168-79C>A) n.2366-79C>A n.2564-79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011729A>T | CA2662980486 | ABCA12 | c.2122-80T>A (n.2122-80T>A) c.1168-80T>A (n.1168-80T>A) n.2366-80T>A n.2564-80T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011730T>A | CA2662980487 | ABCA12 | c.2122-81A>T (n.2122-81A>T) c.1168-81A>T (n.1168-81A>T) n.2366-81A>T n.2564-81A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011730T>C | CA1327174221 | ABCA12 | c.2122-81A>G (n.2122-81A>G) c.1168-81A>G (n.1168-81A>G) n.2366-81A>G n.2564-81A>G | dbSNP |
2 | g.215011730T= | CA1327174222 | ABCA12 | c.2122-81A= (n.2122-81A=) c.1168-81A= (n.1168-81A=) n.2366-81A= n.2564-81A= | |
2 | g.215011731A>G | CA2577235303 | ABCA12 | c.2122-82T>C (n.2122-82T>C) c.1168-82T>C (n.1168-82T>C) n.2366-82T>C n.2564-82T>C | |
2 | g.215011734A>C | CA2662980488 | ABCA12 | c.2122-85T>G (n.2122-85T>G) c.1168-85T>G (n.1168-85T>G) n.2366-85T>G n.2564-85T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011735C>A | CA539837714 | ABCA12 | c.2122-86G>T (n.2122-86G>T) c.1168-86G>T (n.1168-86G>T) n.2366-86G>T n.2564-86G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011735C= | CA1327174223 | ABCA12 | c.2122-86G= (n.2122-86G=) c.1168-86G= (n.1168-86G=) n.2366-86G= n.2564-86G= | |
2 | g.215011736T>C | CA64844672 | ABCA12 | c.2122-87A>G (n.2122-87A>G) c.1168-87A>G (n.1168-87A>G) n.2366-87A>G n.2564-87A>G | dbSNP |
2 | g.215011736T>G | CA64844676 | ABCA12 | c.2122-87A>C (n.2122-87A>C) c.1168-87A>C (n.1168-87A>C) n.2366-87A>C n.2564-87A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011736T= | CA1327174224 | ABCA12 | c.2122-87A= (n.2122-87A=) c.1168-87A= (n.1168-87A=) n.2366-87A= n.2564-87A= | |
2 | g.215011737del | CA2662980489 | ABCA12 | c.2122-87del (n.2122-87del) c.1168-87del (n.1168-87del) n.2366-87del n.2564-87del | gnomAD v4 |
2 | g.215011737T>C | CA2662980490 | ABCA12 | c.2122-88A>G (n.2122-88A>G) c.1168-88A>G (n.1168-88A>G) n.2366-88A>G n.2564-88A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011737T= | CA1327174225 | ABCA12 | c.2122-88A= (n.2122-88A=) c.1168-88A= (n.1168-88A=) n.2366-88A= n.2564-88A= | |
2 | g.215011738A>T | CA2662980491 | ABCA12 | c.2122-89T>A (n.2122-89T>A) c.1168-89T>A (n.1168-89T>A) n.2366-89T>A n.2564-89T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011738dup | CA539837715 | ABCA12 | c.2122-89dup (n.2122-89dup) c.1168-89dup (n.1168-89dup) n.2366-89dup n.2564-89dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011739G>A | CA2662980492 | ABCA12 | c.2122-90C>T (n.2122-90C>T) c.1168-90C>T (n.1168-90C>T) n.2366-90C>T n.2564-90C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011739G>C | CA2577235304 | ABCA12 | c.2122-90C>G (n.2122-90C>G) c.1168-90C>G (n.1168-90C>G) n.2366-90C>G n.2564-90C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011741G>A | CA1327174227 | ABCA12 | c.2122-92C>T (n.2122-92C>T) c.1168-92C>T (n.1168-92C>T) n.2366-92C>T n.2564-92C>T | dbSNP |
2 | g.215011741G= | CA1327174226 | ABCA12 | c.2122-92C= (n.2122-92C=) c.1168-92C= (n.1168-92C=) n.2366-92C= n.2564-92C= | |
2 | g.215011741G>T | CA2577235305 | ABCA12 | c.2122-92C>A (n.2122-92C>A) c.1168-92C>A (n.1168-92C>A) n.2366-92C>A n.2564-92C>A | |
2 | g.215011743A>G | CA2577235306 | ABCA12 | c.2122-94T>C (n.2122-94T>C) c.1168-94T>C (n.1168-94T>C) n.2366-94T>C n.2564-94T>C | |
2 | g.215011744T>C | CA64844695 | ABCA12 | c.2122-95A>G (n.2122-95A>G) c.1168-95A>G (n.1168-95A>G) n.2366-95A>G n.2564-95A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011744T>G | CA1327174229 | ABCA12 | c.2122-95A>C (n.2122-95A>C) c.1168-95A>C (n.1168-95A>C) n.2366-95A>C n.2564-95A>C | dbSNP |
2 | g.215011744T= | CA1327174228 | ABCA12 | c.2122-95A= (n.2122-95A=) c.1168-95A= (n.1168-95A=) n.2366-95A= n.2564-95A= | |
2 | g.215011749A>T | CA2577235307 | ABCA12 | c.2122-100T>A (n.2122-100T>A) c.1168-100T>A (n.1168-100T>A) n.2366-100T>A n.2564-100T>A | |
2 | g.215011750C>T | CA2662980493 | ABCA12 | c.2122-101G>A (n.2122-101G>A) c.1168-101G>A (n.1168-101G>A) n.2366-101G>A n.2564-101G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011751A>G | CA2662980494 | ABCA12 | c.2122-102T>C (n.2122-102T>C) c.1168-102T>C (n.1168-102T>C) n.2366-102T>C n.2564-102T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011752G>C | CA64844702 | ABCA12 | c.2122-103C>G (n.2122-103C>G) c.1168-103C>G (n.1168-103C>G) n.2366-103C>G n.2564-103C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011752G= | CA1327174230 | ABCA12 | c.2122-103C= (n.2122-103C=) c.1168-103C= (n.1168-103C=) n.2366-103C= n.2564-103C= | |
2 | g.215011753T>C | CA2662980495 | ABCA12 | c.2122-104A>G (n.2122-104A>G) c.1168-104A>G (n.1168-104A>G) n.2366-104A>G n.2564-104A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011755T>C | CA2523631818 | ABCA12 | c.2122-106A>G (n.2122-106A>G) c.1168-106A>G (n.1168-106A>G) n.2366-106A>G n.2564-106A>G | |
2 | g.215011757C= | CA1327174231 | ABCA12 | c.2122-108G= (n.2122-108G=) c.1168-108G= (n.1168-108G=) n.2366-108G= n.2564-108G= | |
2 | g.215011757C>T | CA764554206 | ABCA12 | c.2122-108G>A (n.2122-108G>A) c.1168-108G>A (n.1168-108G>A) n.2366-108G>A n.2564-108G>A | dbSNP |
2 | g.215011758A= | CA1327174232 | ABCA12 | c.2122-109T= (n.2122-109T=) c.1168-109T= (n.1168-109T=) n.2366-109T= n.2564-109T= | |
2 | g.215011758A>G | CA764554208 | ABCA12 | c.2122-109T>C (n.2122-109T>C) c.1168-109T>C (n.1168-109T>C) n.2366-109T>C n.2564-109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011760A= | CA1327174233 | ABCA12 | c.2122-111T= (n.2122-111T=) c.1168-111T= (n.1168-111T=) n.2366-111T= n.2564-111T= | |
2 | g.215011760A>G | CA64844719 | ABCA12 | c.2122-111T>C (n.2122-111T>C) c.1168-111T>C (n.1168-111T>C) n.2366-111T>C n.2564-111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011762T>C | CA64844729 | ABCA12 | c.2122-113A>G (n.2122-113A>G) c.1168-113A>G (n.1168-113A>G) n.2366-113A>G n.2564-113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011762T= | CA1327174234 | ABCA12 | c.2122-113A= (n.2122-113A=) c.1168-113A= (n.1168-113A=) n.2366-113A= n.2564-113A= | |
2 | g.215011764_215011767del | CA2662980496 | ABCA12 | c.2122-116_2122-113del (n.2122-116_2122-113del) c.1168-116_1168-113del (n.1168-116_1168-113del) n.2366-116_2366-113del n.2564-116_2564-113del | gnomAD v4 |
2 | g.215011763T>C | CA539837716 | ABCA12 | c.2122-114A>G (n.2122-114A>G) c.1168-114A>G (n.1168-114A>G) n.2366-114A>G n.2564-114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011763T= | CA1327174235 | ABCA12 | c.2122-114A= (n.2122-114A=) c.1168-114A= (n.1168-114A=) n.2366-114A= n.2564-114A= | |
2 | g.215011764C>G | CA2662980498 | ABCA12 | c.2122-115G>C (n.2122-115G>C) c.1168-115G>C (n.1168-115G>C) n.2366-115G>C n.2564-115G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011764C>T | CA2662980497 | ABCA12 | c.2122-115G>A (n.2122-115G>A) c.1168-115G>A (n.1168-115G>A) n.2366-115G>A n.2564-115G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011765C>A | CA2662980499 | ABCA12 | c.2122-116G>T (n.2122-116G>T) c.1168-116G>T (n.1168-116G>T) n.2366-116G>T n.2564-116G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011769del | CA2662980500 | ABCA12 | c.2122-117del (n.2122-117del) c.1168-117del (n.1168-117del) n.2366-117del n.2564-117del | gnomAD v4 |
2 | g.215011769T>C | CA764554212 | ABCA12 | c.2122-120A>G (n.2122-120A>G) c.1168-120A>G (n.1168-120A>G) n.2366-120A>G n.2564-120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011769T= | CA1327174236 | ABCA12 | c.2122-120A= (n.2122-120A=) c.1168-120A= (n.1168-120A=) n.2366-120A= n.2564-120A= | |
2 | g.215011772_215011773del | CA2662980501 | ABCA12 | c.2122-121_2122-120del (n.2122-121_2122-120del) c.1168-121_1168-120del (n.1168-121_1168-120del) n.2366-121_2366-120del n.2564-121_2564-120del | gnomAD v4 |
2 | g.215011770A= | CA1327174237 | ABCA12 | c.2122-121T= (n.2122-121T=) c.1168-121T= (n.1168-121T=) n.2366-121T= n.2564-121T= | |
2 | g.215011770A>G | CA1042213847 | ABCA12 | c.2122-121T>C (n.2122-121T>C) c.1168-121T>C (n.1168-121T>C) n.2366-121T>C n.2564-121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011771T>C | CA764554213 | ABCA12 | c.2122-122A>G (n.2122-122A>G) c.1168-122A>G (n.1168-122A>G) n.2366-122A>G n.2564-122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011771T= | CA1327174238 | ABCA12 | c.2122-122A= (n.2122-122A=) c.1168-122A= (n.1168-122A=) n.2366-122A= n.2564-122A= | |
2 | g.215011772A= | CA1327174239 | ABCA12 | c.2122-123T= (n.2122-123T=) c.1168-123T= (n.1168-123T=) n.2366-123T= n.2564-123T= | |
2 | g.215011772A>G | CA64844735 | ABCA12 | c.2122-123T>C (n.2122-123T>C) c.1168-123T>C (n.1168-123T>C) n.2366-123T>C n.2564-123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011773T>A | CA2662980502 | ABCA12 | c.2122-124A>T (n.2122-124A>T) c.1168-124A>T (n.1168-124A>T) n.2366-124A>T n.2564-124A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011773T>C | CA1327174240 | ABCA12 | c.2122-124A>G (n.2122-124A>G) c.1168-124A>G (n.1168-124A>G) n.2366-124A>G n.2564-124A>G | dbSNP |
2 | g.215011773T= | CA1327174241 | ABCA12 | c.2122-124A= (n.2122-124A=) c.1168-124A= (n.1168-124A=) n.2366-124A= n.2564-124A= | |
2 | g.215011774G>T | CA2662980503 | ABCA12 | c.2122-125C>A (n.2122-125C>A) c.1168-125C>A (n.1168-125C>A) n.2366-125C>A n.2564-125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011778A>C | CA2754210393 | ABCA12 | c.2122-129T>G (n.2122-129T>G) c.1168-129T>G (n.1168-129T>G) n.2366-129T>G n.2564-129T>G | |
2 | g.215011780T>C | CA1327174243 | ABCA12 | c.2122-131A>G (n.2122-131A>G) c.1168-131A>G (n.1168-131A>G) n.2366-131A>G n.2564-131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011780T= | CA1327174242 | ABCA12 | c.2122-131A= (n.2122-131A=) c.1168-131A= (n.1168-131A=) n.2366-131A= n.2564-131A= | |
2 | g.215011781C>A | CA64844736 | ABCA12 | c.2122-132G>T (n.2122-132G>T) c.1168-132G>T (n.1168-132G>T) n.2366-132G>T n.2564-132G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011781C= | CA1327174244 | ABCA12 | c.2122-132G= (n.2122-132G=) c.1168-132G= (n.1168-132G=) n.2366-132G= n.2564-132G= | |
2 | g.215011782C>A | CA2662980504 | ABCA12 | c.2122-133G>T (n.2122-133G>T) c.1168-133G>T (n.1168-133G>T) n.2366-133G>T n.2564-133G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011783A>G | CA2662980505 | ABCA12 | c.2122-134T>C (n.2122-134T>C) c.1168-134T>C (n.1168-134T>C) n.2366-134T>C n.2564-134T>C | gnomAD v4 |