Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215011684T>ACA539837712ABCA12c.2122-35A>T (n.2122-35A>T)
c.1168-35A>T (n.1168-35A>T)
n.2366-35A>T
n.2564-35A>T
dbSNP gnomAD v2
2g.215011684T>CCA2092039ABCA12c.2122-35A>G (n.2122-35A>G)
c.1168-35A>G (n.1168-35A>G)
n.2366-35A>G
n.2564-35A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011684T=CA1327174203ABCA12c.2122-35A= (n.2122-35A=)
c.1168-35A= (n.1168-35A=)
n.2366-35A=
n.2564-35A=
2g.215011685A=CA1327174204ABCA12c.2122-36T= (n.2122-36T=)
c.1168-36T= (n.1168-36T=)
n.2366-36T=
n.2564-36T=
2g.215011685A>GCA1042213836ABCA12c.2122-36T>C (n.2122-36T>C)
c.1168-36T>C (n.1168-36T>C)
n.2366-36T>C
n.2564-36T>C
dbSNP
2g.215011687G>ACA2662980467ABCA12c.2122-38C>T (n.2122-38C>T)
c.1168-38C>T (n.1168-38C>T)
n.2366-38C>T
n.2564-38C>T
gnomAD v4
2g.215011689_215011690insTCA2662980468ABCA12c.2122-41_2122-40insA (n.2122-41_2122-40insA)
c.1168-41_1168-40insA (n.1168-41_1168-40insA)
n.2366-41_2366-40insA
n.2564-41_2564-40insA
gnomAD v4
2g.215011690_215011691insAACA2662980469ABCA12c.2122-42_2122-41insTT (n.2122-42_2122-41insTT)
c.1168-42_1168-41insTT (n.1168-42_1168-41insTT)
n.2366-42_2366-41insTT
n.2564-42_2564-41insTT
gnomAD v4
2g.215011693delCA2577235300ABCA12c.2122-42del (n.2122-42del)
c.1168-42del (n.1168-42del)
n.2366-42del
n.2564-42del
2g.215011693T>CCA2662980470ABCA12c.2122-44A>G (n.2122-44A>G)
c.1168-44A>G (n.1168-44A>G)
n.2366-44A>G
n.2564-44A>G
gnomAD v4
2g.215011695G>ACA2662980471ABCA12c.2122-46C>T (n.2122-46C>T)
c.1168-46C>T (n.1168-46C>T)
n.2366-46C>T
n.2564-46C>T
gnomAD v4
2g.215011695G>TCA2662980472ABCA12c.2122-46C>A (n.2122-46C>A)
c.1168-46C>A (n.1168-46C>A)
n.2366-46C>A
n.2564-46C>A
gnomAD v4
2g.215011697A=CA1327174205ABCA12c.2122-48T= (n.2122-48T=)
c.1168-48T= (n.1168-48T=)
n.2366-48T=
n.2564-48T=
2g.215011697A>GCA539837713ABCA12c.2122-48T>C (n.2122-48T>C)
c.1168-48T>C (n.1168-48T>C)
n.2366-48T>C
n.2564-48T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011698G>ACA2662980473ABCA12c.2122-49C>T (n.2122-49C>T)
c.1168-49C>T (n.1168-49C>T)
n.2366-49C>T
n.2564-49C>T
gnomAD v4
2g.215011700delCA2662980474ABCA12c.2122-51del (n.2122-51del)
c.1168-51del (n.1168-51del)
n.2366-51del
n.2564-51del
gnomAD v4
2g.215011700T>CCA2662980475ABCA12c.2122-51A>G (n.2122-51A>G)
c.1168-51A>G (n.1168-51A>G)
n.2366-51A>G
n.2564-51A>G
gnomAD v4
2g.215011702C=CA1327174206ABCA12c.2122-53G= (n.2122-53G=)
c.1168-53G= (n.1168-53G=)
n.2366-53G=
n.2564-53G=
2g.215011702C>TCA1327174207ABCA12c.2122-53G>A (n.2122-53G>A)
c.1168-53G>A (n.1168-53G>A)
n.2366-53G>A
n.2564-53G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.215011704G>ACA2754210391ABCA12c.2122-55C>T (n.2122-55C>T)
c.1168-55C>T (n.1168-55C>T)
n.2366-55C>T
n.2564-55C>T
2g.215011708delCA2541590075ABCA12c.2122-56del (n.2122-56del)
c.1168-56del (n.1168-56del)
n.2366-56del
n.2564-56del
2g.215011706_215011709delinsAAACCA1327174208ABCA12c.2122-60_2122-57delinsGTTT (n.2122-60_2122-57delinsGTTT)
c.1168-60_1168-57delinsGTTT (n.1168-60_1168-57delinsGTTT)
n.2366-60_2366-57delinsGTTT
n.2564-60_2564-57delinsGTTT
2g.215011707A>GCA2662980476ABCA12c.2122-58T>C (n.2122-58T>C)
c.1168-58T>C (n.1168-58T>C)
n.2366-58T>C
n.2564-58T>C
gnomAD v4
2g.215011711_215011713delCA1327174209ABCA12c.2122-60_2122-58del (n.2122-60_2122-58del)
c.1168-60_1168-58del (n.1168-60_1168-58del)
n.2366-60_2366-58del
n.2564-60_2564-58del
dbSNP
2g.215011711A>GCA2662980477ABCA12c.2122-62T>C (n.2122-62T>C)
c.1168-62T>C (n.1168-62T>C)
n.2366-62T>C
n.2564-62T>C
gnomAD v4
2g.215011712C>ACA764554190ABCA12c.2122-63G>T (n.2122-63G>T)
c.1168-63G>T (n.1168-63G>T)
n.2366-63G>T
n.2564-63G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011712C=CA1327174211ABCA12c.2122-63G= (n.2122-63G=)
c.1168-63G= (n.1168-63G=)
n.2366-63G=
n.2564-63G=
2g.215011712C>TCA1327174210ABCA12c.2122-63G>A (n.2122-63G>A)
c.1168-63G>A (n.1168-63G>A)
n.2366-63G>A
n.2564-63G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.215011712_215011716delinsCAGAGCA1327174212ABCA12c.2122-67_2122-63delinsCTCTG (n.2122-67_2122-63delinsCTCTG)
c.1168-67_1168-63delinsCTCTG (n.1168-67_1168-63delinsCTCTG)
n.2366-67_2366-63delinsCTCTG
n.2564-67_2564-63delinsCTCTG
2g.215011714_215011717delCA64844671ABCA12c.2122-67_2122-64del (n.2122-67_2122-64del)
c.1168-67_1168-64del (n.1168-67_1168-64del)
n.2366-67_2366-64del
n.2564-67_2564-64del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011714G>ACA2662980478ABCA12c.2122-65C>T (n.2122-65C>T)
c.1168-65C>T (n.1168-65C>T)
n.2366-65C>T
n.2564-65C>T
gnomAD v4
2g.215011714G>CCA2754210392ABCA12c.2122-65C>G (n.2122-65C>G)
c.1168-65C>G (n.1168-65C>G)
n.2366-65C>G
n.2564-65C>G
2g.215011717A=CA1327174214ABCA12c.2122-68T= (n.2122-68T=)
c.1168-68T= (n.1168-68T=)
n.2366-68T=
n.2564-68T=
2g.215011717A>TCA1327174213ABCA12c.2122-68T>A (n.2122-68T>A)
c.1168-68T>A (n.1168-68T>A)
n.2366-68T>A
n.2564-68T>A
dbSNP
2g.215011718A=CA1327174216ABCA12c.2122-69T= (n.2122-69T=)
c.1168-69T= (n.1168-69T=)
n.2366-69T=
n.2564-69T=
2g.215011718A>CCA1327174215ABCA12c.2122-69T>G (n.2122-69T>G)
c.1168-69T>G (n.1168-69T>G)
n.2366-69T>G
n.2564-69T>G
dbSNP
2g.215011721A>CCA2662980479ABCA12c.2122-72T>G (n.2122-72T>G)
c.1168-72T>G (n.1168-72T>G)
n.2366-72T>G
n.2564-72T>G
gnomAD v4
2g.215011722G>ACA1327174217ABCA12c.2122-73C>T (n.2122-73C>T)
c.1168-73C>T (n.1168-73C>T)
n.2366-73C>T
n.2564-73C>T
dbSNP
2g.215011722G=CA1327174218ABCA12c.2122-73C= (n.2122-73C=)
c.1168-73C= (n.1168-73C=)
n.2366-73C=
n.2564-73C=
2g.215011723A>GCA2577235301ABCA12c.2122-74T>C (n.2122-74T>C)
c.1168-74T>C (n.1168-74T>C)
n.2366-74T>C
n.2564-74T>C
2g.215011725C>ACA1327174219ABCA12c.2122-76G>T (n.2122-76G>T)
c.1168-76G>T (n.1168-76G>T)
n.2366-76G>T
n.2564-76G>T
dbSNP
2g.215011725C=CA1327174220ABCA12c.2122-76G= (n.2122-76G=)
c.1168-76G= (n.1168-76G=)
n.2366-76G=
n.2564-76G=
2g.215011725C>GCA2662980480ABCA12c.2122-76G>C (n.2122-76G>C)
c.1168-76G>C (n.1168-76G>C)
n.2366-76G>C
n.2564-76G>C
gnomAD v4
2g.215011725C>TCA2662980481ABCA12c.2122-76G>A (n.2122-76G>A)
c.1168-76G>A (n.1168-76G>A)
n.2366-76G>A
n.2564-76G>A
gnomAD v4
2g.215011726C>TCA2662980482ABCA12c.2122-77G>A (n.2122-77G>A)
c.1168-77G>A (n.1168-77G>A)
n.2366-77G>A
n.2564-77G>A
gnomAD v4
2g.215011727T>CCA2662980483ABCA12c.2122-78A>G (n.2122-78A>G)
c.1168-78A>G (n.1168-78A>G)
n.2366-78A>G
n.2564-78A>G
gnomAD v4
2g.215011728G>ACA2577235302ABCA12c.2122-79C>T (n.2122-79C>T)
c.1168-79C>T (n.1168-79C>T)
n.2366-79C>T
n.2564-79C>T
2g.215011728G>CCA2662980484ABCA12c.2122-79C>G (n.2122-79C>G)
c.1168-79C>G (n.1168-79C>G)
n.2366-79C>G
n.2564-79C>G
gnomAD v4
2g.215011728G>TCA2662980485ABCA12c.2122-79C>A (n.2122-79C>A)
c.1168-79C>A (n.1168-79C>A)
n.2366-79C>A
n.2564-79C>A
gnomAD v4
2g.215011729A>TCA2662980486ABCA12c.2122-80T>A (n.2122-80T>A)
c.1168-80T>A (n.1168-80T>A)
n.2366-80T>A
n.2564-80T>A
gnomAD v4
2g.215011730T>ACA2662980487ABCA12c.2122-81A>T (n.2122-81A>T)
c.1168-81A>T (n.1168-81A>T)
n.2366-81A>T
n.2564-81A>T
gnomAD v4
2g.215011730T>CCA1327174221ABCA12c.2122-81A>G (n.2122-81A>G)
c.1168-81A>G (n.1168-81A>G)
n.2366-81A>G
n.2564-81A>G
dbSNP
2g.215011730T=CA1327174222ABCA12c.2122-81A= (n.2122-81A=)
c.1168-81A= (n.1168-81A=)
n.2366-81A=
n.2564-81A=
2g.215011731A>GCA2577235303ABCA12c.2122-82T>C (n.2122-82T>C)
c.1168-82T>C (n.1168-82T>C)
n.2366-82T>C
n.2564-82T>C
2g.215011734A>CCA2662980488ABCA12c.2122-85T>G (n.2122-85T>G)
c.1168-85T>G (n.1168-85T>G)
n.2366-85T>G
n.2564-85T>G
gnomAD v4
2g.215011735C>ACA539837714ABCA12c.2122-86G>T (n.2122-86G>T)
c.1168-86G>T (n.1168-86G>T)
n.2366-86G>T
n.2564-86G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011735C=CA1327174223ABCA12c.2122-86G= (n.2122-86G=)
c.1168-86G= (n.1168-86G=)
n.2366-86G=
n.2564-86G=
2g.215011736T>CCA64844672ABCA12c.2122-87A>G (n.2122-87A>G)
c.1168-87A>G (n.1168-87A>G)
n.2366-87A>G
n.2564-87A>G
dbSNP
2g.215011736T>GCA64844676ABCA12c.2122-87A>C (n.2122-87A>C)
c.1168-87A>C (n.1168-87A>C)
n.2366-87A>C
n.2564-87A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011736T=CA1327174224ABCA12c.2122-87A= (n.2122-87A=)
c.1168-87A= (n.1168-87A=)
n.2366-87A=
n.2564-87A=
2g.215011737delCA2662980489ABCA12c.2122-87del (n.2122-87del)
c.1168-87del (n.1168-87del)
n.2366-87del
n.2564-87del
gnomAD v4
2g.215011737T>CCA2662980490ABCA12c.2122-88A>G (n.2122-88A>G)
c.1168-88A>G (n.1168-88A>G)
n.2366-88A>G
n.2564-88A>G
gnomAD v4
2g.215011737T=CA1327174225ABCA12c.2122-88A= (n.2122-88A=)
c.1168-88A= (n.1168-88A=)
n.2366-88A=
n.2564-88A=
2g.215011738A>TCA2662980491ABCA12c.2122-89T>A (n.2122-89T>A)
c.1168-89T>A (n.1168-89T>A)
n.2366-89T>A
n.2564-89T>A
gnomAD v4
2g.215011738dupCA539837715ABCA12c.2122-89dup (n.2122-89dup)
c.1168-89dup (n.1168-89dup)
n.2366-89dup
n.2564-89dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011739G>ACA2662980492ABCA12c.2122-90C>T (n.2122-90C>T)
c.1168-90C>T (n.1168-90C>T)
n.2366-90C>T
n.2564-90C>T
gnomAD v4
2g.215011739G>CCA2577235304ABCA12c.2122-90C>G (n.2122-90C>G)
c.1168-90C>G (n.1168-90C>G)
n.2366-90C>G
n.2564-90C>G
gnomAD v4
2g.215011741G>ACA1327174227ABCA12c.2122-92C>T (n.2122-92C>T)
c.1168-92C>T (n.1168-92C>T)
n.2366-92C>T
n.2564-92C>T
dbSNP
2g.215011741G=CA1327174226ABCA12c.2122-92C= (n.2122-92C=)
c.1168-92C= (n.1168-92C=)
n.2366-92C=
n.2564-92C=
2g.215011741G>TCA2577235305ABCA12c.2122-92C>A (n.2122-92C>A)
c.1168-92C>A (n.1168-92C>A)
n.2366-92C>A
n.2564-92C>A
2g.215011743A>GCA2577235306ABCA12c.2122-94T>C (n.2122-94T>C)
c.1168-94T>C (n.1168-94T>C)
n.2366-94T>C
n.2564-94T>C
2g.215011744T>CCA64844695ABCA12c.2122-95A>G (n.2122-95A>G)
c.1168-95A>G (n.1168-95A>G)
n.2366-95A>G
n.2564-95A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011744T>GCA1327174229ABCA12c.2122-95A>C (n.2122-95A>C)
c.1168-95A>C (n.1168-95A>C)
n.2366-95A>C
n.2564-95A>C
dbSNP
2g.215011744T=CA1327174228ABCA12c.2122-95A= (n.2122-95A=)
c.1168-95A= (n.1168-95A=)
n.2366-95A=
n.2564-95A=
2g.215011749A>TCA2577235307ABCA12c.2122-100T>A (n.2122-100T>A)
c.1168-100T>A (n.1168-100T>A)
n.2366-100T>A
n.2564-100T>A
2g.215011750C>TCA2662980493ABCA12c.2122-101G>A (n.2122-101G>A)
c.1168-101G>A (n.1168-101G>A)
n.2366-101G>A
n.2564-101G>A
gnomAD v4
2g.215011751A>GCA2662980494ABCA12c.2122-102T>C (n.2122-102T>C)
c.1168-102T>C (n.1168-102T>C)
n.2366-102T>C
n.2564-102T>C
gnomAD v4
2g.215011752G>CCA64844702ABCA12c.2122-103C>G (n.2122-103C>G)
c.1168-103C>G (n.1168-103C>G)
n.2366-103C>G
n.2564-103C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011752G=CA1327174230ABCA12c.2122-103C= (n.2122-103C=)
c.1168-103C= (n.1168-103C=)
n.2366-103C=
n.2564-103C=
2g.215011753T>CCA2662980495ABCA12c.2122-104A>G (n.2122-104A>G)
c.1168-104A>G (n.1168-104A>G)
n.2366-104A>G
n.2564-104A>G
gnomAD v4
2g.215011755T>CCA2523631818ABCA12c.2122-106A>G (n.2122-106A>G)
c.1168-106A>G (n.1168-106A>G)
n.2366-106A>G
n.2564-106A>G
2g.215011757C=CA1327174231ABCA12c.2122-108G= (n.2122-108G=)
c.1168-108G= (n.1168-108G=)
n.2366-108G=
n.2564-108G=
2g.215011757C>TCA764554206ABCA12c.2122-108G>A (n.2122-108G>A)
c.1168-108G>A (n.1168-108G>A)
n.2366-108G>A
n.2564-108G>A
dbSNP
2g.215011758A=CA1327174232ABCA12c.2122-109T= (n.2122-109T=)
c.1168-109T= (n.1168-109T=)
n.2366-109T=
n.2564-109T=
2g.215011758A>GCA764554208ABCA12c.2122-109T>C (n.2122-109T>C)
c.1168-109T>C (n.1168-109T>C)
n.2366-109T>C
n.2564-109T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.215011760A=CA1327174233ABCA12c.2122-111T= (n.2122-111T=)
c.1168-111T= (n.1168-111T=)
n.2366-111T=
n.2564-111T=
2g.215011760A>GCA64844719ABCA12c.2122-111T>C (n.2122-111T>C)
c.1168-111T>C (n.1168-111T>C)
n.2366-111T>C
n.2564-111T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011762T>CCA64844729ABCA12c.2122-113A>G (n.2122-113A>G)
c.1168-113A>G (n.1168-113A>G)
n.2366-113A>G
n.2564-113A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011762T=CA1327174234ABCA12c.2122-113A= (n.2122-113A=)
c.1168-113A= (n.1168-113A=)
n.2366-113A=
n.2564-113A=
2g.215011764_215011767delCA2662980496ABCA12c.2122-116_2122-113del (n.2122-116_2122-113del)
c.1168-116_1168-113del (n.1168-116_1168-113del)
n.2366-116_2366-113del
n.2564-116_2564-113del
gnomAD v4
2g.215011763T>CCA539837716ABCA12c.2122-114A>G (n.2122-114A>G)
c.1168-114A>G (n.1168-114A>G)
n.2366-114A>G
n.2564-114A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011763T=CA1327174235ABCA12c.2122-114A= (n.2122-114A=)
c.1168-114A= (n.1168-114A=)
n.2366-114A=
n.2564-114A=
2g.215011764C>GCA2662980498ABCA12c.2122-115G>C (n.2122-115G>C)
c.1168-115G>C (n.1168-115G>C)
n.2366-115G>C
n.2564-115G>C
gnomAD v4
2g.215011764C>TCA2662980497ABCA12c.2122-115G>A (n.2122-115G>A)
c.1168-115G>A (n.1168-115G>A)
n.2366-115G>A
n.2564-115G>A
gnomAD v4
2g.215011765C>ACA2662980499ABCA12c.2122-116G>T (n.2122-116G>T)
c.1168-116G>T (n.1168-116G>T)
n.2366-116G>T
n.2564-116G>T
gnomAD v4
2g.215011769delCA2662980500ABCA12c.2122-117del (n.2122-117del)
c.1168-117del (n.1168-117del)
n.2366-117del
n.2564-117del
gnomAD v4
2g.215011769T>CCA764554212ABCA12c.2122-120A>G (n.2122-120A>G)
c.1168-120A>G (n.1168-120A>G)
n.2366-120A>G
n.2564-120A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011769T=CA1327174236ABCA12c.2122-120A= (n.2122-120A=)
c.1168-120A= (n.1168-120A=)
n.2366-120A=
n.2564-120A=
2g.215011772_215011773delCA2662980501ABCA12c.2122-121_2122-120del (n.2122-121_2122-120del)
c.1168-121_1168-120del (n.1168-121_1168-120del)
n.2366-121_2366-120del
n.2564-121_2564-120del
gnomAD v4
2g.215011770A=CA1327174237ABCA12c.2122-121T= (n.2122-121T=)
c.1168-121T= (n.1168-121T=)
n.2366-121T=
n.2564-121T=
2g.215011770A>GCA1042213847ABCA12c.2122-121T>C (n.2122-121T>C)
c.1168-121T>C (n.1168-121T>C)
n.2366-121T>C
n.2564-121T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011771T>CCA764554213ABCA12c.2122-122A>G (n.2122-122A>G)
c.1168-122A>G (n.1168-122A>G)
n.2366-122A>G
n.2564-122A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011771T=CA1327174238ABCA12c.2122-122A= (n.2122-122A=)
c.1168-122A= (n.1168-122A=)
n.2366-122A=
n.2564-122A=
2g.215011772A=CA1327174239ABCA12c.2122-123T= (n.2122-123T=)
c.1168-123T= (n.1168-123T=)
n.2366-123T=
n.2564-123T=
2g.215011772A>GCA64844735ABCA12c.2122-123T>C (n.2122-123T>C)
c.1168-123T>C (n.1168-123T>C)
n.2366-123T>C
n.2564-123T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011773T>ACA2662980502ABCA12c.2122-124A>T (n.2122-124A>T)
c.1168-124A>T (n.1168-124A>T)
n.2366-124A>T
n.2564-124A>T
gnomAD v4
2g.215011773T>CCA1327174240ABCA12c.2122-124A>G (n.2122-124A>G)
c.1168-124A>G (n.1168-124A>G)
n.2366-124A>G
n.2564-124A>G
dbSNP
2g.215011773T=CA1327174241ABCA12c.2122-124A= (n.2122-124A=)
c.1168-124A= (n.1168-124A=)
n.2366-124A=
n.2564-124A=
2g.215011774G>TCA2662980503ABCA12c.2122-125C>A (n.2122-125C>A)
c.1168-125C>A (n.1168-125C>A)
n.2366-125C>A
n.2564-125C>A
gnomAD v4
2g.215011778A>CCA2754210393ABCA12c.2122-129T>G (n.2122-129T>G)
c.1168-129T>G (n.1168-129T>G)
n.2366-129T>G
n.2564-129T>G
2g.215011780T>CCA1327174243ABCA12c.2122-131A>G (n.2122-131A>G)
c.1168-131A>G (n.1168-131A>G)
n.2366-131A>G
n.2564-131A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.215011780T=CA1327174242ABCA12c.2122-131A= (n.2122-131A=)
c.1168-131A= (n.1168-131A=)
n.2366-131A=
n.2564-131A=
2g.215011781C>ACA64844736ABCA12c.2122-132G>T (n.2122-132G>T)
c.1168-132G>T (n.1168-132G>T)
n.2366-132G>T
n.2564-132G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011781C=CA1327174244ABCA12c.2122-132G= (n.2122-132G=)
c.1168-132G= (n.1168-132G=)
n.2366-132G=
n.2564-132G=
2g.215011782C>ACA2662980504ABCA12c.2122-133G>T (n.2122-133G>T)
c.1168-133G>T (n.1168-133G>T)
n.2366-133G>T
n.2564-133G>T
gnomAD v4
2g.215011783A>GCA2662980505ABCA12c.2122-134T>C (n.2122-134T>C)
c.1168-134T>C (n.1168-134T>C)
n.2366-134T>C
n.2564-134T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched