Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215011639C>ACA350483886ABCA12c.2132G>T (p.Arg711Ile)
c.1178G>T (p.Arg393Ile)
n.2376G>T
n.2574G>T
2g.215011639C>GCA350483882ABCA12c.2132G>C (p.Arg711Thr)
c.1178G>C (p.Arg393Thr)
n.2376G>C
n.2574G>C
2g.215011639C>TCA350483884ABCA12c.2132G>A (p.Arg711Lys)
c.1178G>A (p.Arg393Lys)
n.2376G>A
n.2574G>A
 COSMIC COSMIC
2g.215011640T>ACA350483887ABCA12c.2131A>T (p.Arg711Ter)
c.1177A>T (p.Arg393Ter)
n.2375A>T
n.2573A>T
 gnomAD v4
2g.215011640T>CCA350483888ABCA12c.2131A>G (p.Arg711Gly)
c.1177A>G (p.Arg393Gly)
n.2375A>G
n.2573A>G
2g.215011640T>GCA431151532ABCA12c.2131A>C (p.Arg711=)
c.1177A>C (p.Arg393=)
n.2375A>C
n.2573A>C
2g.215011641G>ACA431151533ABCA12c.2130C>T (p.Tyr710=)
c.1176C>T (p.Tyr392=)
n.2374C>T
n.2572C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.215011641G>CCA350483890ABCA12c.2130C>G (p.Tyr710Ter)
c.1176C>G (p.Tyr392Ter)
n.2374C>G
n.2572C>G
2g.215011641G>TCA350483897ABCA12c.2130C>A (p.Tyr710Ter)
c.1176C>A (p.Tyr392Ter)
n.2374C>A
n.2572C>A
2g.215011642T>ACA2092025ABCA12c.2129A>T (p.Tyr710Phe)
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
n.2373A>T
n.2571A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011642T>CCA2092026ABCA12c.2129A>G (p.Tyr710Cys)
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
n.2373A>G
n.2571A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011642T>GCA350483903ABCA12c.2129A>C (p.Tyr710Ser)
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
n.2373A>C
n.2571A>C
2g.215011642T=CA1327174182ABCA12c.2129A= (p.Tyr710=)
c.1175A= (p.Tyr392=)
n.2373A=
n.2571A=
2g.215011643A>CCA350483906ABCA12c.2128T>G (p.Tyr710Asp)
c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
n.2372T>G
n.2570T>G
2g.215011643A>GCA350483907ABCA12c.2128T>C (p.Tyr710His)
c.1174T>C (p.Tyr392His)
n.2372T>C
n.2570T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011643A>TCA350483908ABCA12c.2128T>A (p.Tyr710Asn)
c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
n.2372T>A
n.2570T>A
2g.215011644C>ACA350483909ABCA12c.2127G>T (p.Met709Ile)
c.1173G>T (p.Met391Ile)
n.2371G>T
n.2569G>T
2g.215011644C>GCA350483910ABCA12c.2127G>C (p.Met709Ile)
c.1173G>C (p.Met391Ile)
n.2371G>C
n.2569G>C
2g.215011644C>TCA350483913ABCA12c.2127G>A (p.Met709Ile)
c.1173G>A (p.Met391Ile)
n.2371G>A
n.2569G>A
2g.215011645A=CA1327174183ABCA12c.2126T= (p.Met709=)
c.1172T= (p.Met391=)
n.2370T=
n.2568T=
2g.215011645A>CCA350483917ABCA12c.2126T>G (p.Met709Arg)
c.1172T>G (p.Met391Arg)
n.2370T>G
n.2568T>G
2g.215011645A>GCA350483921ABCA12c.2126T>C (p.Met709Thr)
c.1172T>C (p.Met391Thr)
n.2370T>C
n.2568T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011645A>TCA350483919ABCA12c.2126T>A (p.Met709Lys)
c.1172T>A (p.Met391Lys)
n.2370T>A
n.2568T>A
2g.215011646T>ACA350483922ABCA12c.2125A>T (p.Met709Leu)
c.1171A>T (p.Met391Leu)
n.2369A>T
n.2567A>T
2g.215011646T>CCA350483923ABCA12c.2125A>G (p.Met709Val)
c.1171A>G (p.Met391Val)
n.2369A>G
n.2567A>G
2g.215011646T>GCA350483924ABCA12c.2125A>C (p.Met709Leu)
c.1171A>C (p.Met391Leu)
n.2369A>C
n.2567A>C
2g.215011647T>ACA431151534ABCA12c.2124A>T (p.Ala708=)
c.1170A>T (p.Ala390=)
n.2368A>T
n.2566A>T
 dbSNP
2g.215011647T>CCA2092027ABCA12c.2124A>G (p.Ala708=)
c.1170A>G (p.Ala390=)
n.2368A>G
n.2566A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011647T>GCA431151535ABCA12c.2124A>C (p.Ala708=)
c.1170A>C (p.Ala390=)
n.2368A>C
n.2566A>C
2g.215011647T=CA1327174184ABCA12c.2124A= (p.Ala708=)
c.1170A= (p.Ala390=)
n.2368A=
n.2566A=
2g.215011648G>ACA2092028ABCA12c.2123C>T (p.Ala708Val)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
n.2367C>T
n.2565C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215011648G>CCA350483935ABCA12c.2123C>G (p.Ala708Gly)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
n.2367C>G
n.2565C>G
2g.215011648G=CA1327174185ABCA12c.2123C= (p.Ala708=)
c.1169C= (p.Ala390=)
n.2367C=
n.2565C=
2g.215011648G>TCA350483938ABCA12c.2123C>A (p.Ala708Glu)
c.1169C>A (p.Ala390Glu)
n.2367C>A
n.2565C>A
 dbSNP
2g.215011649C>ACA350483947ABCA12c.2122G>T (p.Ala708Ser)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
n.2366G>T
n.2564G>T
2g.215011649C>GCA350483951ABCA12c.2122G>C (p.Ala708Pro)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
n.2366G>C
n.2564G>C
2g.215011649C>TCA350483956ABCA12c.2122G>A (p.Ala708Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
n.2366G>A
n.2564G>A
2g.215011649_215011650insACA2662980457ABCA12c.2122-1_2122insT (n.2122-1_2122insT)
c.1168-1_1168insT (n.1168-1_1168insT)
n.2366-1_2366insT
n.2564-1_2564insT
 gnomAD v4
2g.215011650C>ACA350483959ABCA12c.2122-1G>T (n.2122-1G>T)
c.1168-1G>T (n.1168-1G>T)
n.2366-1G>T
n.2564-1G>T
2g.215011650C>GCA350483961ABCA12c.2122-1G>C (n.2122-1G>C)
c.1168-1G>C (n.1168-1G>C)
n.2366-1G>C
n.2564-1G>C
2g.215011650C>TCA350483965ABCA12c.2122-1G>A (n.2122-1G>A)
c.1168-1G>A (n.1168-1G>A)
n.2366-1G>A
n.2564-1G>A
2g.215011650_215011651insAAAATGTACAGAATTTCA2662980458ABCA12c.2122-2_2122-1insAAATTCTGTACATTTT (n.2122-2_2122-1insAAATTCTGTACATTTT)
c.1168-2_1168-1insAAATTCTGTACATTTT (n.1168-2_1168-1insAAATTCTGTACATTTT)
n.2366-2_2366-1insAAATTCTGTACATTTT
n.2564-2_2564-1insAAATTCTGTACATTTT
 gnomAD v4
2g.215011651T>ACA350483974ABCA12c.2122-2A>T (n.2122-2A>T)
c.1168-2A>T (n.1168-2A>T)
n.2366-2A>T
n.2564-2A>T
2g.215011651T>CCA350483969ABCA12c.2122-2A>G (n.2122-2A>G)
c.1168-2A>G (n.1168-2A>G)
n.2366-2A>G
n.2564-2A>G
2g.215011651T>GCA350483971ABCA12c.2122-2A>C (n.2122-2A>C)
c.1168-2A>C (n.1168-2A>C)
n.2366-2A>C
n.2564-2A>C
2g.215011652G>ACA2577235298ABCA12c.2122-3C>T (n.2122-3C>T)
c.1168-3C>T (n.1168-3C>T)
n.2366-3C>T
n.2564-3C>T
 gnomAD v4
2g.215011655_215011656insAAAAAAAACA2754210390ABCA12c.2122-6_2122-5insTTTTTTTT (n.2122-6_2122-5insTTTTTTTT)
c.1168-6_1168-5insTTTTTTTT (n.1168-6_1168-5insTTTTTTTT)
n.2366-6_2366-5insTTTTTTTT
n.2564-6_2564-5insTTTTTTTT
2g.215011656G>ACA2662980460ABCA12c.2122-7C>T (n.2122-7C>T)
c.1168-7C>T (n.1168-7C>T)
n.2366-7C>T
n.2564-7C>T
 gnomAD v4
2g.215011658C=CA1327174186ABCA12c.2122-9G= (n.2122-9G=)
c.1168-9G= (n.1168-9G=)
n.2366-9G=
n.2564-9G=
2g.215011658C>TCA1327174187ABCA12c.2122-9G>A (n.2122-9G>A)
c.1168-9G>A (n.1168-9G>A)
n.2366-9G>A
n.2564-9G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011659A=CA1327174188ABCA12c.2122-10T= (n.2122-10T=)
c.1168-10T= (n.1168-10T=)
n.2366-10T=
n.2564-10T=
2g.215011659A>CCA2092029ABCA12c.2122-10T>G (n.2122-10T>G)
c.1168-10T>G (n.1168-10T>G)
n.2366-10T>G
n.2564-10T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011663delCA2527221320ABCA12c.2122-10del (n.2122-10del)
c.1168-10del (n.1168-10del)
n.2366-10del
n.2564-10del
2g.215011660A>TCA2662980461ABCA12c.2122-11T>A (n.2122-11T>A)
c.1168-11T>A (n.1168-11T>A)
n.2366-11T>A
n.2564-11T>A
 gnomAD v4
2g.215011663A=CA1327174189ABCA12c.2122-14T= (n.2122-14T=)
c.1168-14T= (n.1168-14T=)
n.2366-14T=
n.2564-14T=
2g.215011663A>GCA2092030ABCA12c.2122-14T>C (n.2122-14T>C)
c.1168-14T>C (n.1168-14T>C)
n.2366-14T>C
n.2564-14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011665C>TCA2739279443ABCA12c.2122-16G>A (n.2122-16G>A)
c.1168-16G>A (n.1168-16G>A)
n.2366-16G>A
n.2564-16G>A
 ClinVar
2g.215011667A=CA1327174190ABCA12c.2122-18T= (n.2122-18T=)
c.1168-18T= (n.1168-18T=)
n.2366-18T=
n.2564-18T=
2g.215011667A>GCA2092031ABCA12c.2122-18T>C (n.2122-18T>C)
c.1168-18T>C (n.1168-18T>C)
n.2366-18T>C
n.2564-18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011670A=CA1327174192ABCA12c.2122-21T= (n.2122-21T=)
c.1168-21T= (n.1168-21T=)
n.2366-21T=
n.2564-21T=
2g.215011670A>GCA64844633ABCA12c.2122-21T>C (n.2122-21T>C)
c.1168-21T>C (n.1168-21T>C)
n.2366-21T>C
n.2564-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011670_215011671delinsATCA1327174191ABCA12c.2122-22_2122-21delinsAT (n.2122-22_2122-21delinsAT)
c.1168-22_1168-21delinsAT (n.1168-22_1168-21delinsAT)
n.2366-22_2366-21delinsAT
n.2564-22_2564-21delinsAT
2g.215011673delCA64844634ABCA12c.2122-22del (n.2122-22del)
c.1168-22del (n.1168-22del)
n.2366-22del
n.2564-22del
 dbSNP
2g.215011672T>GCA2092032ABCA12c.2122-23A>C (n.2122-23A>C)
c.1168-23A>C (n.1168-23A>C)
n.2366-23A>C
n.2564-23A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011672T=CA1327174193ABCA12c.2122-23A= (n.2122-23A=)
c.1168-23A= (n.1168-23A=)
n.2366-23A=
n.2564-23A=
2g.215011674A=CA1327174194ABCA12c.2122-25T= (n.2122-25T=)
c.1168-25T= (n.1168-25T=)
n.2366-25T=
n.2564-25T=
2g.215011674A>GCA2092033ABCA12c.2122-25T>C (n.2122-25T>C)
c.1168-25T>C (n.1168-25T>C)
n.2366-25T>C
n.2564-25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011675T>CCA1327174196ABCA12c.2122-26A>G (n.2122-26A>G)
c.1168-26A>G (n.1168-26A>G)
n.2366-26A>G
n.2564-26A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011675T=CA1327174195ABCA12c.2122-26A= (n.2122-26A=)
c.1168-26A= (n.1168-26A=)
n.2366-26A=
n.2564-26A=
2g.215011676T>CCA2662980462ABCA12c.2122-27A>G (n.2122-27A>G)
c.1168-27A>G (n.1168-27A>G)
n.2366-27A>G
n.2564-27A>G
 gnomAD v4
2g.215011677G>ACA2662980463ABCA12c.2122-28C>T (n.2122-28C>T)
c.1168-28C>T (n.1168-28C>T)
n.2366-28C>T
n.2564-28C>T
 gnomAD v4
2g.215011677G>TCA2662980464ABCA12c.2122-28C>A (n.2122-28C>A)
c.1168-28C>A (n.1168-28C>A)
n.2366-28C>A
n.2564-28C>A
 gnomAD v4
2g.215011678A=CA1327174197ABCA12c.2122-29T= (n.2122-29T=)
c.1168-29T= (n.1168-29T=)
n.2366-29T=
n.2564-29T=
2g.215011678A>GCA2092034ABCA12c.2122-29T>C (n.2122-29T>C)
c.1168-29T>C (n.1168-29T>C)
n.2366-29T>C
n.2564-29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011679C>ACA2092036ABCA12c.2122-30G>T (n.2122-30G>T)
c.1168-30G>T (n.1168-30G>T)
n.2366-30G>T
n.2564-30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011679C=CA1327174198ABCA12c.2122-30G= (n.2122-30G=)
c.1168-30G= (n.1168-30G=)
n.2366-30G=
n.2564-30G=
2g.215011679_215011680insTTATAACA539837711ABCA12c.2122-31_2122-30insTTATAA (n.2122-31_2122-30insTTATAA)
c.1168-31_1168-30insTTATAA (n.1168-31_1168-30insTTATAA)
n.2366-31_2366-30insTTATAA
n.2564-31_2564-30insTTATAA
 dbSNP gnomAD v2
2g.215011679_215011680insTTATAAATTACA2092035ABCA12c.2122-31_2122-30insTAATTTATAA (n.2122-31_2122-30insTAATTTATAA)
c.1168-31_1168-30insTAATTTATAA (n.1168-31_1168-30insTAATTTATAA)
n.2366-31_2366-30insTAATTTATAA
n.2564-31_2564-30insTAATTTATAA
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.215011681C=CA1327174199ABCA12c.2122-32G= (n.2122-32G=)
c.1168-32G= (n.1168-32G=)
n.2366-32G=
n.2564-32G=
2g.215011681C>GCA2662980465ABCA12c.2122-32G>C (n.2122-32G>C)
c.1168-32G>C (n.1168-32G>C)
n.2366-32G>C
n.2564-32G>C
 gnomAD v4
2g.215011681C>TCA2092037ABCA12c.2122-32G>A (n.2122-32G>A)
c.1168-32G>A (n.1168-32G>A)
n.2366-32G>A
n.2564-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011682T>CCA64844648ABCA12c.2122-33A>G (n.2122-33A>G)
c.1168-33A>G (n.1168-33A>G)
n.2366-33A>G
n.2564-33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011682T=CA1327174200ABCA12c.2122-33A= (n.2122-33A=)
c.1168-33A= (n.1168-33A=)
n.2366-33A=
n.2564-33A=
2g.215011683A=CA1327174201ABCA12c.2122-34T= (n.2122-34T=)
c.1168-34T= (n.1168-34T=)
n.2366-34T=
n.2564-34T=
2g.215011683A>CCA2092038ABCA12c.2122-34T>G (n.2122-34T>G)
c.1168-34T>G (n.1168-34T>G)
n.2366-34T>G
n.2564-34T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011683A>GCA2577235299ABCA12c.2122-34T>C (n.2122-34T>C)
c.1168-34T>C (n.1168-34T>C)
n.2366-34T>C
n.2564-34T>C
 gnomAD v4
2g.215011683A>TCA1327174202ABCA12c.2122-34T>A (n.2122-34T>A)
c.1168-34T>A (n.1168-34T>A)
n.2366-34T>A
n.2564-34T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011684T>ACA539837712ABCA12c.2122-35A>T (n.2122-35A>T)
c.1168-35A>T (n.1168-35A>T)
n.2366-35A>T
n.2564-35A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.215011684T>CCA2092039ABCA12c.2122-35A>G (n.2122-35A>G)
c.1168-35A>G (n.1168-35A>G)
n.2366-35A>G
n.2564-35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011684T=CA1327174203ABCA12c.2122-35A= (n.2122-35A=)
c.1168-35A= (n.1168-35A=)
n.2366-35A=
n.2564-35A=
2g.215011685A=CA1327174204ABCA12c.2122-36T= (n.2122-36T=)
c.1168-36T= (n.1168-36T=)
n.2366-36T=
n.2564-36T=
2g.215011685A>GCA1042213836ABCA12c.2122-36T>C (n.2122-36T>C)
c.1168-36T>C (n.1168-36T>C)
n.2366-36T>C
n.2564-36T>C
 dbSNP
2g.215011687G>ACA2662980467ABCA12c.2122-38C>T (n.2122-38C>T)
c.1168-38C>T (n.1168-38C>T)
n.2366-38C>T
n.2564-38C>T
 gnomAD v4
2g.215011689_215011690insTCA2662980468ABCA12c.2122-41_2122-40insA (n.2122-41_2122-40insA)
c.1168-41_1168-40insA (n.1168-41_1168-40insA)
n.2366-41_2366-40insA
n.2564-41_2564-40insA
 gnomAD v4
2g.215011690_215011691insAACA2662980469ABCA12c.2122-42_2122-41insTT (n.2122-42_2122-41insTT)
c.1168-42_1168-41insTT (n.1168-42_1168-41insTT)
n.2366-42_2366-41insTT
n.2564-42_2564-41insTT
 gnomAD v4
2g.215011693delCA2577235300ABCA12c.2122-42del (n.2122-42del)
c.1168-42del (n.1168-42del)
n.2366-42del
n.2564-42del
2g.215011693T>CCA2662980470ABCA12c.2122-44A>G (n.2122-44A>G)
c.1168-44A>G (n.1168-44A>G)
n.2366-44A>G
n.2564-44A>G
 gnomAD v4
2g.215011695G>ACA2662980471ABCA12c.2122-46C>T (n.2122-46C>T)
c.1168-46C>T (n.1168-46C>T)
n.2366-46C>T
n.2564-46C>T
 gnomAD v4
2g.215011695G>TCA2662980472ABCA12c.2122-46C>A (n.2122-46C>A)
c.1168-46C>A (n.1168-46C>A)
n.2366-46C>A
n.2564-46C>A
 gnomAD v4
2g.215011697A=CA1327174205ABCA12c.2122-48T= (n.2122-48T=)
c.1168-48T= (n.1168-48T=)
n.2366-48T=
n.2564-48T=
2g.215011697A>GCA539837713ABCA12c.2122-48T>C (n.2122-48T>C)
c.1168-48T>C (n.1168-48T>C)
n.2366-48T>C
n.2564-48T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011698G>ACA2662980473ABCA12c.2122-49C>T (n.2122-49C>T)
c.1168-49C>T (n.1168-49C>T)
n.2366-49C>T
n.2564-49C>T
 gnomAD v4
2g.215011700delCA2662980474ABCA12c.2122-51del (n.2122-51del)
c.1168-51del (n.1168-51del)
n.2366-51del
n.2564-51del
 gnomAD v4
2g.215011700T>CCA2662980475ABCA12c.2122-51A>G (n.2122-51A>G)
c.1168-51A>G (n.1168-51A>G)
n.2366-51A>G
n.2564-51A>G
 gnomAD v4
2g.215011702C=CA1327174206ABCA12c.2122-53G= (n.2122-53G=)
c.1168-53G= (n.1168-53G=)
n.2366-53G=
n.2564-53G=
2g.215011702C>TCA1327174207ABCA12c.2122-53G>A (n.2122-53G>A)
c.1168-53G>A (n.1168-53G>A)
n.2366-53G>A
n.2564-53G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011704G>ACA2754210391ABCA12c.2122-55C>T (n.2122-55C>T)
c.1168-55C>T (n.1168-55C>T)
n.2366-55C>T
n.2564-55C>T
2g.215011708delCA2541590075ABCA12c.2122-56del (n.2122-56del)
c.1168-56del (n.1168-56del)
n.2366-56del
n.2564-56del
2g.215011706_215011709delinsAAACCA1327174208ABCA12c.2122-60_2122-57delinsGTTT (n.2122-60_2122-57delinsGTTT)
c.1168-60_1168-57delinsGTTT (n.1168-60_1168-57delinsGTTT)
n.2366-60_2366-57delinsGTTT
n.2564-60_2564-57delinsGTTT
2g.215011707A>GCA2662980476ABCA12c.2122-58T>C (n.2122-58T>C)
c.1168-58T>C (n.1168-58T>C)
n.2366-58T>C
n.2564-58T>C
 gnomAD v4
2g.215011711_215011713delCA1327174209ABCA12c.2122-60_2122-58del (n.2122-60_2122-58del)
c.1168-60_1168-58del (n.1168-60_1168-58del)
n.2366-60_2366-58del
n.2564-60_2564-58del
 dbSNP
2g.215011711A>GCA2662980477ABCA12c.2122-62T>C (n.2122-62T>C)
c.1168-62T>C (n.1168-62T>C)
n.2366-62T>C
n.2564-62T>C
 gnomAD v4
2g.215011712C>ACA764554190ABCA12c.2122-63G>T (n.2122-63G>T)
c.1168-63G>T (n.1168-63G>T)
n.2366-63G>T
n.2564-63G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011712C=CA1327174211ABCA12c.2122-63G= (n.2122-63G=)
c.1168-63G= (n.1168-63G=)
n.2366-63G=
n.2564-63G=
2g.215011712C>TCA1327174210ABCA12c.2122-63G>A (n.2122-63G>A)
c.1168-63G>A (n.1168-63G>A)
n.2366-63G>A
n.2564-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011712_215011716delinsCAGAGCA1327174212ABCA12c.2122-67_2122-63delinsCTCTG (n.2122-67_2122-63delinsCTCTG)
c.1168-67_1168-63delinsCTCTG (n.1168-67_1168-63delinsCTCTG)
n.2366-67_2366-63delinsCTCTG
n.2564-67_2564-63delinsCTCTG
2g.215011714_215011717delCA64844671ABCA12c.2122-67_2122-64del (n.2122-67_2122-64del)
c.1168-67_1168-64del (n.1168-67_1168-64del)
n.2366-67_2366-64del
n.2564-67_2564-64del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011714G>ACA2662980478ABCA12c.2122-65C>T (n.2122-65C>T)
c.1168-65C>T (n.1168-65C>T)
n.2366-65C>T
n.2564-65C>T
 gnomAD v4
2g.215011714G>CCA2754210392ABCA12c.2122-65C>G (n.2122-65C>G)
c.1168-65C>G (n.1168-65C>G)
n.2366-65C>G
n.2564-65C>G
2g.215011717A=CA1327174214ABCA12c.2122-68T= (n.2122-68T=)
c.1168-68T= (n.1168-68T=)
n.2366-68T=
n.2564-68T=
2g.215011717A>TCA1327174213ABCA12c.2122-68T>A (n.2122-68T>A)
c.1168-68T>A (n.1168-68T>A)
n.2366-68T>A
n.2564-68T>A
 dbSNP
2g.215011718A=CA1327174216ABCA12c.2122-69T= (n.2122-69T=)
c.1168-69T= (n.1168-69T=)
n.2366-69T=
n.2564-69T=
2g.215011718A>CCA1327174215ABCA12c.2122-69T>G (n.2122-69T>G)
c.1168-69T>G (n.1168-69T>G)
n.2366-69T>G
n.2564-69T>G
 dbSNP
2g.215011721A>CCA2662980479ABCA12c.2122-72T>G (n.2122-72T>G)
c.1168-72T>G (n.1168-72T>G)
n.2366-72T>G
n.2564-72T>G
 gnomAD v4
2g.215011722G>ACA1327174217ABCA12c.2122-73C>T (n.2122-73C>T)
c.1168-73C>T (n.1168-73C>T)
n.2366-73C>T
n.2564-73C>T
 dbSNP
2g.215011722G=CA1327174218ABCA12c.2122-73C= (n.2122-73C=)
c.1168-73C= (n.1168-73C=)
n.2366-73C=
n.2564-73C=
2g.215011723A>GCA2577235301ABCA12c.2122-74T>C (n.2122-74T>C)
c.1168-74T>C (n.1168-74T>C)
n.2366-74T>C
n.2564-74T>C
2g.215011725C>ACA1327174219ABCA12c.2122-76G>T (n.2122-76G>T)
c.1168-76G>T (n.1168-76G>T)
n.2366-76G>T
n.2564-76G>T
 dbSNP
2g.215011725C=CA1327174220ABCA12c.2122-76G= (n.2122-76G=)
c.1168-76G= (n.1168-76G=)
n.2366-76G=
n.2564-76G=
2g.215011725C>GCA2662980480ABCA12c.2122-76G>C (n.2122-76G>C)
c.1168-76G>C (n.1168-76G>C)
n.2366-76G>C
n.2564-76G>C
 gnomAD v4
2g.215011725C>TCA2662980481ABCA12c.2122-76G>A (n.2122-76G>A)
c.1168-76G>A (n.1168-76G>A)
n.2366-76G>A
n.2564-76G>A
 gnomAD v4
2g.215011726C>TCA2662980482ABCA12c.2122-77G>A (n.2122-77G>A)
c.1168-77G>A (n.1168-77G>A)
n.2366-77G>A
n.2564-77G>A
 gnomAD v4
2g.215011727T>CCA2662980483ABCA12c.2122-78A>G (n.2122-78A>G)
c.1168-78A>G (n.1168-78A>G)
n.2366-78A>G
n.2564-78A>G
 gnomAD v4
2g.215011728G>ACA2577235302ABCA12c.2122-79C>T (n.2122-79C>T)
c.1168-79C>T (n.1168-79C>T)
n.2366-79C>T
n.2564-79C>T
2g.215011728G>CCA2662980484ABCA12c.2122-79C>G (n.2122-79C>G)
c.1168-79C>G (n.1168-79C>G)
n.2366-79C>G
n.2564-79C>G
 gnomAD v4
2g.215011728G>TCA2662980485ABCA12c.2122-79C>A (n.2122-79C>A)
c.1168-79C>A (n.1168-79C>A)
n.2366-79C>A
n.2564-79C>A
 gnomAD v4
2g.215011729A>TCA2662980486ABCA12c.2122-80T>A (n.2122-80T>A)
c.1168-80T>A (n.1168-80T>A)
n.2366-80T>A
n.2564-80T>A
 gnomAD v4
2g.215011730T>ACA2662980487ABCA12c.2122-81A>T (n.2122-81A>T)
c.1168-81A>T (n.1168-81A>T)
n.2366-81A>T
n.2564-81A>T
 gnomAD v4
2g.215011730T>CCA1327174221ABCA12c.2122-81A>G (n.2122-81A>G)
c.1168-81A>G (n.1168-81A>G)
n.2366-81A>G
n.2564-81A>G
 dbSNP
2g.215011730T=CA1327174222ABCA12c.2122-81A= (n.2122-81A=)
c.1168-81A= (n.1168-81A=)
n.2366-81A=
n.2564-81A=
2g.215011731A>GCA2577235303ABCA12c.2122-82T>C (n.2122-82T>C)
c.1168-82T>C (n.1168-82T>C)
n.2366-82T>C
n.2564-82T>C
2g.215011734A>CCA2662980488ABCA12c.2122-85T>G (n.2122-85T>G)
c.1168-85T>G (n.1168-85T>G)
n.2366-85T>G
n.2564-85T>G
 gnomAD v4
2g.215011735C>ACA539837714ABCA12c.2122-86G>T (n.2122-86G>T)
c.1168-86G>T (n.1168-86G>T)
n.2366-86G>T
n.2564-86G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011735C=CA1327174223ABCA12c.2122-86G= (n.2122-86G=)
c.1168-86G= (n.1168-86G=)
n.2366-86G=
n.2564-86G=
2g.215011736T>CCA64844672ABCA12c.2122-87A>G (n.2122-87A>G)
c.1168-87A>G (n.1168-87A>G)
n.2366-87A>G
n.2564-87A>G
 dbSNP
2g.215011736T>GCA64844676ABCA12c.2122-87A>C (n.2122-87A>C)
c.1168-87A>C (n.1168-87A>C)
n.2366-87A>C
n.2564-87A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011736T=CA1327174224ABCA12c.2122-87A= (n.2122-87A=)
c.1168-87A= (n.1168-87A=)
n.2366-87A=
n.2564-87A=
2g.215011737delCA2662980489ABCA12c.2122-87del (n.2122-87del)
c.1168-87del (n.1168-87del)
n.2366-87del
n.2564-87del
 gnomAD v4
2g.215011737T>CCA2662980490ABCA12c.2122-88A>G (n.2122-88A>G)
c.1168-88A>G (n.1168-88A>G)
n.2366-88A>G
n.2564-88A>G
 gnomAD v4
2g.215011737T=CA1327174225ABCA12c.2122-88A= (n.2122-88A=)
c.1168-88A= (n.1168-88A=)
n.2366-88A=
n.2564-88A=
2g.215011738A>TCA2662980491ABCA12c.2122-89T>A (n.2122-89T>A)
c.1168-89T>A (n.1168-89T>A)
n.2366-89T>A
n.2564-89T>A
 gnomAD v4
2g.215011738dupCA539837715ABCA12c.2122-89dup (n.2122-89dup)
c.1168-89dup (n.1168-89dup)
n.2366-89dup
n.2564-89dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011739G>ACA2662980492ABCA12c.2122-90C>T (n.2122-90C>T)
c.1168-90C>T (n.1168-90C>T)
n.2366-90C>T
n.2564-90C>T
 gnomAD v4
2g.215011739G>CCA2577235304ABCA12c.2122-90C>G (n.2122-90C>G)
c.1168-90C>G (n.1168-90C>G)
n.2366-90C>G
n.2564-90C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched