Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215011608T>ACA431151513ABCA12c.2163A>T (p.Ser721=)
c.1209A>T (p.Ser403=)
n.2407A>T
n.2605A>T
2g.215011608T>CCA64844473ABCA12c.2163A>G (p.Ser721=)
c.1209A>G (p.Ser403=)
n.2407A>G
n.2605A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011608T>GCA431151514ABCA12c.2163A>C (p.Ser721=)
c.1209A>C (p.Ser403=)
n.2407A>C
n.2605A>C
2g.215011608T=CA1327174164ABCA12c.2163A= (p.Ser721=)
c.1209A= (p.Ser403=)
n.2407A=
n.2605A=
2g.215011609G>ACA350483753ABCA12c.2162C>T (p.Ser721Leu)
c.1208C>T (p.Ser403Leu)
n.2406C>T
n.2604C>T
2g.215011609G>CCA350483755ABCA12c.2162C>G (p.Ser721Ter)
c.1208C>G (p.Ser403Ter)
n.2406C>G
n.2604C>G
2g.215011609G>TCA350483754ABCA12c.2162C>A (p.Ser721Ter)
c.1208C>A (p.Ser403Ter)
n.2406C>A
n.2604C>A
2g.215011610A=CA1327174165ABCA12c.2161T= (p.Ser721=)
c.1207T= (p.Ser403=)
n.2405T=
n.2603T=
2g.215011610A>CCA350483756ABCA12c.2161T>G (p.Ser721Ala)
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
n.2405T>G
n.2603T>G
 dbSNP
2g.215011610A>GCA350483758ABCA12c.2161T>C (p.Ser721Pro)
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
n.2405T>C
n.2603T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011610A>TCA350483757ABCA12c.2161T>A (p.Ser721Thr)
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
n.2405T>A
n.2603T>A
2g.215011611T>ACA431151515ABCA12c.2160A>T (p.Gly720=)
c.1206A>T (p.Gly402=)
n.2404A>T
n.2602A>T
 gnomAD v4
2g.215011611T>CCA431151516ABCA12c.2160A>G (p.Gly720=)
c.1206A>G (p.Gly402=)
n.2404A>G
n.2602A>G
2g.215011611T>GCA431151517ABCA12c.2160A>C (p.Gly720=)
c.1206A>C (p.Gly402=)
n.2404A>C
n.2602A>C
2g.215011612C>ACA64844507ABCA12c.2159G>T (p.Gly720Val)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
n.2403G>T
n.2601G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011612C=CA1327174166ABCA12c.2159G= (p.Gly720=)
c.1205G= (p.Gly402=)
n.2403G=
n.2601G=
2g.215011612C>GCA350483759ABCA12c.2159G>C (p.Gly720Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.2403G>C
n.2601G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011612C>TCA10614260ABCA12c.2159G>A (p.Gly720Glu)
c.1205G>A (p.Gly402Glu)
n.2403G>A
n.2601G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.215011613C>ACA2092016ABCA12c.2158G>T (p.Gly720Ter)
c.1204G>T (p.Gly402Ter)
n.2402G>T
n.2600G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011613C=CA1327174167ABCA12c.2158G= (p.Gly720=)
c.1204G= (p.Gly402=)
n.2402G=
n.2600G=
2g.215011613C>GCA350483760ABCA12c.2158G>C (p.Gly720Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
n.2402G>C
n.2600G>C
2g.215011613C>TCA350483761ABCA12c.2158G>A (p.Gly720Arg)
c.1204G>A (p.Gly402Arg)
n.2402G>A
n.2600G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011614T>ACA350483762ABCA12c.2157A>T (p.Gln719His)
c.1203A>T (p.Gln401His)
n.2401A>T
n.2599A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011614T>CCA2092017ABCA12c.2157A>G (p.Gln719=)
c.1203A>G (p.Gln401=)
n.2401A>G
n.2599A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011614T>GCA350483763ABCA12c.2157A>C (p.Gln719His)
c.1203A>C (p.Gln401His)
n.2401A>C
n.2599A>C
2g.215011614T=CA1327174168ABCA12c.2157A= (p.Gln719=)
c.1203A= (p.Gln401=)
n.2401A=
n.2599A=
2g.215011615delCA2586971328ABCA12c.2157del (p.Gly720AspfsTer20)
c.1203del (p.Gly402AspfsTer20)
n.2401del
n.2599del
2g.215011615T>ACA350483766ABCA12c.2156A>T (p.Gln719Leu)
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
n.2400A>T
n.2598A>T
2g.215011615T>CCA350483765ABCA12c.2156A>G (p.Gln719Arg)
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
n.2400A>G
n.2598A>G
2g.215011615T>GCA350483764ABCA12c.2156A>C (p.Gln719Pro)
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
n.2400A>C
n.2598A>C
2g.215011616G>ACA350483767ABCA12c.2155C>T (p.Gln719Ter)
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
n.2399C>T
n.2597C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011616G>CCA350483768ABCA12c.2155C>G (p.Gln719Glu)
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
n.2399C>G
n.2597C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011616G=CA1327174169ABCA12c.2155C= (p.Gln719=)
c.1201C= (p.Gln401=)
n.2399C=
n.2597C=
2g.215011616G>TCA350483769ABCA12c.2155C>A (p.Gln719Lys)
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
n.2399C>A
n.2597C>A
2g.215011617T>ACA431151519ABCA12c.2154A>T (p.Pro718=)
c.1200A>T (p.Pro400=)
n.2398A>T
n.2596A>T
2g.215011617T>CCA2092018ABCA12c.2154A>G (p.Pro718=)
c.1200A>G (p.Pro400=)
n.2398A>G
n.2596A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011617T>GCA431151520ABCA12c.2154A>C (p.Pro718=)
c.1200A>C (p.Pro400=)
n.2398A>C
n.2596A>C
 ClinVar
2g.215011617T=CA1327174170ABCA12c.2154A= (p.Pro718=)
c.1200A= (p.Pro400=)
n.2398A=
n.2596A=
2g.215011618G>ACA350483771ABCA12c.2153C>T (p.Pro718Leu)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
n.2397C>T
n.2595C>T
 gnomAD v4
2g.215011618G>CCA350483772ABCA12c.2153C>G (p.Pro718Arg)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
n.2397C>G
n.2595C>G
2g.215011618G>TCA350483774ABCA12c.2153C>A (p.Pro718Gln)
c.1199C>A (p.Pro400Gln)
n.2397C>A
n.2595C>A
2g.215011619G>ACA350483776ABCA12c.2152C>T (p.Pro718Ser)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
n.2396C>T
n.2594C>T
2g.215011619G>CCA350483782ABCA12c.2152C>G (p.Pro718Ala)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
n.2396C>G
n.2594C>G
2g.215011619G>TCA350483786ABCA12c.2152C>A (p.Pro718Thr)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
n.2396C>A
n.2594C>A
2g.215011620T>ACA431151521ABCA12c.2151A>T (p.Thr717=)
c.1197A>T (p.Thr399=)
n.2395A>T
n.2593A>T
2g.215011620T>CCA431151522ABCA12c.2151A>G (p.Thr717=)
c.1197A>G (p.Thr399=)
n.2395A>G
n.2593A>G
 gnomAD v4
2g.215011620T>GCA2092019ABCA12c.2151A>C (p.Thr717=)
c.1197A>C (p.Thr399=)
n.2395A>C
n.2593A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011620T=CA1327174171ABCA12c.2151A= (p.Thr717=)
c.1197A= (p.Thr399=)
n.2395A=
n.2593A=
2g.215011621G>ACA350483794ABCA12c.2150C>T (p.Thr717Ile)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
n.2394C>T
n.2592C>T
2g.215011621G>CCA2092020ABCA12c.2150C>G (p.Thr717Arg)
c.1196C>G (p.Thr399Arg)
n.2394C>G
n.2592C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011621G=CA1327174172ABCA12c.2150C= (p.Thr717=)
c.1196C= (p.Thr399=)
n.2394C=
n.2592C=
2g.215011621G>TCA350483792ABCA12c.2150C>A (p.Thr717Lys)
c.1196C>A (p.Thr399Lys)
n.2394C>A
n.2592C>A
2g.215011622T>ACA350483798ABCA12c.2149A>T (p.Thr717Ser)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
n.2393A>T
n.2591A>T
2g.215011622T>CCA350483800ABCA12c.2149A>G (p.Thr717Ala)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
n.2393A>G
n.2591A>G
2g.215011622T>GCA350483801ABCA12c.2149A>C (p.Thr717Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
n.2393A>C
n.2591A>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215011623G>ACA431151525ABCA12c.2148C>T (p.Asn716=)
c.1194C>T (p.Asn398=)
n.2392C>T
n.2590C>T
2g.215011623G>CCA350483802ABCA12c.2148C>G (p.Asn716Lys)
c.1194C>G (p.Asn398Lys)
n.2392C>G
n.2590C>G
2g.215011623G>TCA350483804ABCA12c.2148C>A (p.Asn716Lys)
c.1194C>A (p.Asn398Lys)
n.2392C>A
n.2590C>A
 gnomAD v4
2g.215011624T>ACA350483807ABCA12c.2147A>T (p.Asn716Ile)
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
n.2391A>T
n.2589A>T
2g.215011624T>CCA350483812ABCA12c.2147A>G (p.Asn716Ser)
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
n.2391A>G
n.2589A>G
2g.215011624T>GCA350483814ABCA12c.2147A>C (p.Asn716Thr)
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
n.2391A>C
n.2589A>C
2g.215011625T>ACA350483817ABCA12c.2146A>T (p.Asn716Tyr)
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
n.2390A>T
n.2588A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011625T>CCA350483818ABCA12c.2146A>G (p.Asn716Asp)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
n.2390A>G
n.2588A>G
2g.215011625T>GCA350483819ABCA12c.2146A>C (p.Asn716His)
c.1192A>C (p.Asn398His)
n.2390A>C
n.2588A>C
2g.215011625T=CA1327174173ABCA12c.2146A= (p.Asn716=)
c.1192A= (p.Asn398=)
n.2390A=
n.2588A=
2g.215011626C>ACA350483823ABCA12c.2145G>T (p.Met715Ile)
c.1191G>T (p.Met397Ile)
n.2389G>T
n.2587G>T
2g.215011626C=CA1327174174ABCA12c.2145G= (p.Met715=)
c.1191G= (p.Met397=)
n.2389G=
n.2587G=
2g.215011626C>GCA350483825ABCA12c.2145G>C (p.Met715Ile)
c.1191G>C (p.Met397Ile)
n.2389G>C
n.2587G>C
 dbSNP
2g.215011626C>TCA350483820ABCA12c.2145G>A (p.Met715Ile)
c.1191G>A (p.Met397Ile)
n.2389G>A
n.2587G>A
 COSMIC COSMIC
2g.215011627A>CCA350483829ABCA12c.2144T>G (p.Met715Arg)
c.1190T>G (p.Met397Arg)
n.2388T>G
n.2586T>G
 gnomAD v4
2g.215011627A>GCA350483831ABCA12c.2144T>C (p.Met715Thr)
c.1190T>C (p.Met397Thr)
n.2388T>C
n.2586T>C
 gnomAD v4
2g.215011627A>TCA350483833ABCA12c.2144T>A (p.Met715Lys)
c.1190T>A (p.Met397Lys)
n.2388T>A
n.2586T>A
2g.215011628T>ACA350483835ABCA12c.2143A>T (p.Met715Leu)
c.1189A>T (p.Met397Leu)
n.2387A>T
n.2585A>T
2g.215011628T>CCA350483836ABCA12c.2143A>G (p.Met715Val)
c.1189A>G (p.Met397Val)
n.2387A>G
n.2585A>G
2g.215011628T>GCA350483837ABCA12c.2143A>C (p.Met715Leu)
c.1189A>C (p.Met397Leu)
n.2387A>C
n.2585A>C
2g.215011629T>ACA431151527ABCA12c.2142A>T (p.Arg714=)
c.1188A>T (p.Arg396=)
n.2386A>T
n.2584A>T
2g.215011629T>CCA431151528ABCA12c.2142A>G (p.Arg714=)
c.1188A>G (p.Arg396=)
n.2386A>G
n.2584A>G
2g.215011629T>GCA431151529ABCA12c.2142A>C (p.Arg714=)
c.1188A>C (p.Arg396=)
n.2386A>C
n.2584A>C
2g.215011630C>ACA350483839ABCA12c.2141G>T (p.Arg714Leu)
c.1187G>T (p.Arg396Leu)
n.2385G>T
n.2583G>T
2g.215011630C=CA1327174175ABCA12c.2141G= (p.Arg714=)
c.1187G= (p.Arg396=)
n.2385G=
n.2583G=
2g.215011630C>GCA350483842ABCA12c.2141G>C (p.Arg714Pro)
c.1187G>C (p.Arg396Pro)
n.2385G>C
n.2583G>C
2g.215011630C>TCA2092021ABCA12c.2141G>A (p.Arg714Gln)
c.1187G>A (p.Arg396Gln)
n.2385G>A
n.2583G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215011631G>ACA2092022ABCA12c.2140C>T (p.Arg714Ter)
c.1186C>T (p.Arg396Ter)
n.2384C>T
n.2582C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011631G>CCA350483847ABCA12c.2140C>G (p.Arg714Gly)
c.1186C>G (p.Arg396Gly)
n.2384C>G
n.2582C>G
2g.215011631G=CA1327174176ABCA12c.2140C= (p.Arg714=)
c.1186C= (p.Arg396=)
n.2384C=
n.2582C=
2g.215011631G>TCA431151530ABCA12c.2140C>A (p.Arg714=)
c.1186C>A (p.Arg396=)
n.2384C>A
n.2582C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011632G>ACA2092023ABCA12c.2139C>T (p.Asn713=)
c.1185C>T (p.Asn395=)
n.2383C>T
n.2581C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011632G>CCA350483854ABCA12c.2139C>G (p.Asn713Lys)
c.1185C>G (p.Asn395Lys)
n.2383C>G
n.2581C>G
2g.215011632G=CA1327174177ABCA12c.2139C= (p.Asn713=)
c.1185C= (p.Asn395=)
n.2383C=
n.2581C=
2g.215011632G>TCA350483855ABCA12c.2139C>A (p.Asn713Lys)
c.1185C>A (p.Asn395Lys)
n.2383C>A
n.2581C>A
2g.215011633T>ACA350483857ABCA12c.2138A>T (p.Asn713Ile)
c.1184A>T (p.Asn395Ile)
n.2382A>T
n.2580A>T
2g.215011633T>CCA350483858ABCA12c.2138A>G (p.Asn713Ser)
c.1184A>G (p.Asn395Ser)
n.2382A>G
n.2580A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011633T>GCA350483856ABCA12c.2138A>C (p.Asn713Thr)
c.1184A>C (p.Asn395Thr)
n.2382A>C
n.2580A>C
2g.215011633T=CA1327174178ABCA12c.2138A= (p.Asn713=)
c.1184A= (p.Asn395=)
n.2382A=
n.2580A=
2g.215011634T>ACA350483860ABCA12c.2137A>T (p.Asn713Tyr)
c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
n.2381A>T
n.2579A>T
2g.215011634T>CCA350483861ABCA12c.2137A>G (p.Asn713Asp)
c.1183A>G (p.Asn395Asp)
n.2381A>G
n.2579A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011634T>GCA350483862ABCA12c.2137A>C (p.Asn713His)
c.1183A>C (p.Asn395His)
n.2381A>C
n.2579A>C
2g.215011634T=CA1327174179ABCA12c.2137A= (p.Asn713=)
c.1183A= (p.Asn395=)
n.2381A=
n.2579A=
2g.215011635G>ACA2092024ABCA12c.2136C>T (p.Ser712=)
c.1182C>T (p.Ser394=)
n.2380C>T
n.2578C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011635G>CCA350483863ABCA12c.2136C>G (p.Ser712Arg)
c.1182C>G (p.Ser394Arg)
n.2380C>G
n.2578C>G
 gnomAD v4
2g.215011635G=CA1327174180ABCA12c.2136C= (p.Ser712=)
c.1182C= (p.Ser394=)
n.2380C=
n.2578C=
2g.215011635G>TCA350483864ABCA12c.2136C>A (p.Ser712Arg)
c.1182C>A (p.Ser394Arg)
n.2380C>A
n.2578C>A
2g.215011636C>ACA350483869ABCA12c.2135G>T (p.Ser712Ile)
c.1181G>T (p.Ser394Ile)
n.2379G>T
n.2577G>T
2g.215011636C>GCA350483865ABCA12c.2135G>C (p.Ser712Thr)
c.1181G>C (p.Ser394Thr)
n.2379G>C
n.2577G>C
2g.215011636C>TCA350483868ABCA12c.2135G>A (p.Ser712Asn)
c.1181G>A (p.Ser394Asn)
n.2379G>A
n.2577G>A
2g.215011637T>ACA350483870ABCA12c.2134A>T (p.Ser712Cys)
c.1180A>T (p.Ser394Cys)
n.2378A>T
n.2576A>T
2g.215011637T>CCA350483872ABCA12c.2134A>G (p.Ser712Gly)
c.1180A>G (p.Ser394Gly)
n.2378A>G
n.2576A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011637T>GCA350483876ABCA12c.2134A>C (p.Ser712Arg)
c.1180A>C (p.Ser394Arg)
n.2378A>C
n.2576A>C
 COSMIC
2g.215011637T=CA1327174181ABCA12c.2134A= (p.Ser712=)
c.1180A= (p.Ser394=)
n.2378A=
n.2576A=
2g.215011638T>ACA350483877ABCA12c.2133A>T (p.Arg711Ser)
c.1179A>T (p.Arg393Ser)
n.2377A>T
n.2575A>T
2g.215011638T>CCA431151531ABCA12c.2133A>G (p.Arg711=)
c.1179A>G (p.Arg393=)
n.2377A>G
n.2575A>G
2g.215011638T>GCA350483879ABCA12c.2133A>C (p.Arg711Ser)
c.1179A>C (p.Arg393Ser)
n.2377A>C
n.2575A>C
2g.215011639C>ACA350483886ABCA12c.2132G>T (p.Arg711Ile)
c.1178G>T (p.Arg393Ile)
n.2376G>T
n.2574G>T
2g.215011639C>GCA350483882ABCA12c.2132G>C (p.Arg711Thr)
c.1178G>C (p.Arg393Thr)
n.2376G>C
n.2574G>C
2g.215011639C>TCA350483884ABCA12c.2132G>A (p.Arg711Lys)
c.1178G>A (p.Arg393Lys)
n.2376G>A
n.2574G>A
 COSMIC COSMIC
2g.215011640T>ACA350483887ABCA12c.2131A>T (p.Arg711Ter)
c.1177A>T (p.Arg393Ter)
n.2375A>T
n.2573A>T
 gnomAD v4
2g.215011640T>CCA350483888ABCA12c.2131A>G (p.Arg711Gly)
c.1177A>G (p.Arg393Gly)
n.2375A>G
n.2573A>G
2g.215011640T>GCA431151532ABCA12c.2131A>C (p.Arg711=)
c.1177A>C (p.Arg393=)
n.2375A>C
n.2573A>C
2g.215011641G>ACA431151533ABCA12c.2130C>T (p.Tyr710=)
c.1176C>T (p.Tyr392=)
n.2374C>T
n.2572C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.215011641G>CCA350483890ABCA12c.2130C>G (p.Tyr710Ter)
c.1176C>G (p.Tyr392Ter)
n.2374C>G
n.2572C>G
2g.215011641G>TCA350483897ABCA12c.2130C>A (p.Tyr710Ter)
c.1176C>A (p.Tyr392Ter)
n.2374C>A
n.2572C>A
2g.215011642T>ACA2092025ABCA12c.2129A>T (p.Tyr710Phe)
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
n.2373A>T
n.2571A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011642T>CCA2092026ABCA12c.2129A>G (p.Tyr710Cys)
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
n.2373A>G
n.2571A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011642T>GCA350483903ABCA12c.2129A>C (p.Tyr710Ser)
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
n.2373A>C
n.2571A>C
2g.215011642T=CA1327174182ABCA12c.2129A= (p.Tyr710=)
c.1175A= (p.Tyr392=)
n.2373A=
n.2571A=
2g.215011643A>CCA350483906ABCA12c.2128T>G (p.Tyr710Asp)
c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
n.2372T>G
n.2570T>G
2g.215011643A>GCA350483907ABCA12c.2128T>C (p.Tyr710His)
c.1174T>C (p.Tyr392His)
n.2372T>C
n.2570T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011643A>TCA350483908ABCA12c.2128T>A (p.Tyr710Asn)
c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
n.2372T>A
n.2570T>A
2g.215011644C>ACA350483909ABCA12c.2127G>T (p.Met709Ile)
c.1173G>T (p.Met391Ile)
n.2371G>T
n.2569G>T
2g.215011644C>GCA350483910ABCA12c.2127G>C (p.Met709Ile)
c.1173G>C (p.Met391Ile)
n.2371G>C
n.2569G>C
2g.215011644C>TCA350483913ABCA12c.2127G>A (p.Met709Ile)
c.1173G>A (p.Met391Ile)
n.2371G>A
n.2569G>A
2g.215011645A=CA1327174183ABCA12c.2126T= (p.Met709=)
c.1172T= (p.Met391=)
n.2370T=
n.2568T=
2g.215011645A>CCA350483917ABCA12c.2126T>G (p.Met709Arg)
c.1172T>G (p.Met391Arg)
n.2370T>G
n.2568T>G
2g.215011645A>GCA350483921ABCA12c.2126T>C (p.Met709Thr)
c.1172T>C (p.Met391Thr)
n.2370T>C
n.2568T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011645A>TCA350483919ABCA12c.2126T>A (p.Met709Lys)
c.1172T>A (p.Met391Lys)
n.2370T>A
n.2568T>A
2g.215011646T>ACA350483922ABCA12c.2125A>T (p.Met709Leu)
c.1171A>T (p.Met391Leu)
n.2369A>T
n.2567A>T
2g.215011646T>CCA350483923ABCA12c.2125A>G (p.Met709Val)
c.1171A>G (p.Met391Val)
n.2369A>G
n.2567A>G
2g.215011646T>GCA350483924ABCA12c.2125A>C (p.Met709Leu)
c.1171A>C (p.Met391Leu)
n.2369A>C
n.2567A>C
2g.215011647T>ACA431151534ABCA12c.2124A>T (p.Ala708=)
c.1170A>T (p.Ala390=)
n.2368A>T
n.2566A>T
 dbSNP
2g.215011647T>CCA2092027ABCA12c.2124A>G (p.Ala708=)
c.1170A>G (p.Ala390=)
n.2368A>G
n.2566A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011647T>GCA431151535ABCA12c.2124A>C (p.Ala708=)
c.1170A>C (p.Ala390=)
n.2368A>C
n.2566A>C
2g.215011647T=CA1327174184ABCA12c.2124A= (p.Ala708=)
c.1170A= (p.Ala390=)
n.2368A=
n.2566A=
2g.215011648G>ACA2092028ABCA12c.2123C>T (p.Ala708Val)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
n.2367C>T
n.2565C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215011648G>CCA350483935ABCA12c.2123C>G (p.Ala708Gly)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
n.2367C>G
n.2565C>G
2g.215011648G=CA1327174185ABCA12c.2123C= (p.Ala708=)
c.1169C= (p.Ala390=)
n.2367C=
n.2565C=
2g.215011648G>TCA350483938ABCA12c.2123C>A (p.Ala708Glu)
c.1169C>A (p.Ala390Glu)
n.2367C>A
n.2565C>A
 dbSNP
2g.215011649C>ACA350483947ABCA12c.2122G>T (p.Ala708Ser)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
n.2366G>T
n.2564G>T
2g.215011649C>GCA350483951ABCA12c.2122G>C (p.Ala708Pro)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
n.2366G>C
n.2564G>C
2g.215011649C>TCA350483956ABCA12c.2122G>A (p.Ala708Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
n.2366G>A
n.2564G>A
2g.215011649_215011650insACA2662980457ABCA12c.2122-1_2122insT (n.2122-1_2122insT)
c.1168-1_1168insT (n.1168-1_1168insT)
n.2366-1_2366insT
n.2564-1_2564insT
 gnomAD v4
2g.215011650C>ACA350483959ABCA12c.2122-1G>T (n.2122-1G>T)
c.1168-1G>T (n.1168-1G>T)
n.2366-1G>T
n.2564-1G>T
2g.215011650C>GCA350483961ABCA12c.2122-1G>C (n.2122-1G>C)
c.1168-1G>C (n.1168-1G>C)
n.2366-1G>C
n.2564-1G>C
2g.215011650C>TCA350483965ABCA12c.2122-1G>A (n.2122-1G>A)
c.1168-1G>A (n.1168-1G>A)
n.2366-1G>A
n.2564-1G>A
2g.215011650_215011651insAAAATGTACAGAATTTCA2662980458ABCA12c.2122-2_2122-1insAAATTCTGTACATTTT (n.2122-2_2122-1insAAATTCTGTACATTTT)
c.1168-2_1168-1insAAATTCTGTACATTTT (n.1168-2_1168-1insAAATTCTGTACATTTT)
n.2366-2_2366-1insAAATTCTGTACATTTT
n.2564-2_2564-1insAAATTCTGTACATTTT
 gnomAD v4
2g.215011651T>ACA350483974ABCA12c.2122-2A>T (n.2122-2A>T)
c.1168-2A>T (n.1168-2A>T)
n.2366-2A>T
n.2564-2A>T
2g.215011651T>CCA350483969ABCA12c.2122-2A>G (n.2122-2A>G)
c.1168-2A>G (n.1168-2A>G)
n.2366-2A>G
n.2564-2A>G
2g.215011651T>GCA350483971ABCA12c.2122-2A>C (n.2122-2A>C)
c.1168-2A>C (n.1168-2A>C)
n.2366-2A>C
n.2564-2A>C
2g.215011652G>ACA2577235298ABCA12c.2122-3C>T (n.2122-3C>T)
c.1168-3C>T (n.1168-3C>T)
n.2366-3C>T
n.2564-3C>T
 gnomAD v4
2g.215011655_215011656insAAAAAAAACA2754210390ABCA12c.2122-6_2122-5insTTTTTTTT (n.2122-6_2122-5insTTTTTTTT)
c.1168-6_1168-5insTTTTTTTT (n.1168-6_1168-5insTTTTTTTT)
n.2366-6_2366-5insTTTTTTTT
n.2564-6_2564-5insTTTTTTTT
2g.215011656G>ACA2662980460ABCA12c.2122-7C>T (n.2122-7C>T)
c.1168-7C>T (n.1168-7C>T)
n.2366-7C>T
n.2564-7C>T
 gnomAD v4
2g.215011658C=CA1327174186ABCA12c.2122-9G= (n.2122-9G=)
c.1168-9G= (n.1168-9G=)
n.2366-9G=
n.2564-9G=
2g.215011658C>TCA1327174187ABCA12c.2122-9G>A (n.2122-9G>A)
c.1168-9G>A (n.1168-9G>A)
n.2366-9G>A
n.2564-9G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011659A=CA1327174188ABCA12c.2122-10T= (n.2122-10T=)
c.1168-10T= (n.1168-10T=)
n.2366-10T=
n.2564-10T=
2g.215011659A>CCA2092029ABCA12c.2122-10T>G (n.2122-10T>G)
c.1168-10T>G (n.1168-10T>G)
n.2366-10T>G
n.2564-10T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011663delCA2527221320ABCA12c.2122-10del (n.2122-10del)
c.1168-10del (n.1168-10del)
n.2366-10del
n.2564-10del
2g.215011660A>TCA2662980461ABCA12c.2122-11T>A (n.2122-11T>A)
c.1168-11T>A (n.1168-11T>A)
n.2366-11T>A
n.2564-11T>A
 gnomAD v4
2g.215011663A=CA1327174189ABCA12c.2122-14T= (n.2122-14T=)
c.1168-14T= (n.1168-14T=)
n.2366-14T=
n.2564-14T=
2g.215011663A>GCA2092030ABCA12c.2122-14T>C (n.2122-14T>C)
c.1168-14T>C (n.1168-14T>C)
n.2366-14T>C
n.2564-14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011665C>TCA2739279443ABCA12c.2122-16G>A (n.2122-16G>A)
c.1168-16G>A (n.1168-16G>A)
n.2366-16G>A
n.2564-16G>A
 ClinVar
2g.215011667A=CA1327174190ABCA12c.2122-18T= (n.2122-18T=)
c.1168-18T= (n.1168-18T=)
n.2366-18T=
n.2564-18T=
2g.215011667A>GCA2092031ABCA12c.2122-18T>C (n.2122-18T>C)
c.1168-18T>C (n.1168-18T>C)
n.2366-18T>C
n.2564-18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011670A=CA1327174192ABCA12c.2122-21T= (n.2122-21T=)
c.1168-21T= (n.1168-21T=)
n.2366-21T=
n.2564-21T=
2g.215011670A>GCA64844633ABCA12c.2122-21T>C (n.2122-21T>C)
c.1168-21T>C (n.1168-21T>C)
n.2366-21T>C
n.2564-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011670_215011671delinsATCA1327174191ABCA12c.2122-22_2122-21delinsAT (n.2122-22_2122-21delinsAT)
c.1168-22_1168-21delinsAT (n.1168-22_1168-21delinsAT)
n.2366-22_2366-21delinsAT
n.2564-22_2564-21delinsAT
2g.215011673delCA64844634ABCA12c.2122-22del (n.2122-22del)
c.1168-22del (n.1168-22del)
n.2366-22del
n.2564-22del
 dbSNP
2g.215011672T>GCA2092032ABCA12c.2122-23A>C (n.2122-23A>C)
c.1168-23A>C (n.1168-23A>C)
n.2366-23A>C
n.2564-23A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011672T=CA1327174193ABCA12c.2122-23A= (n.2122-23A=)
c.1168-23A= (n.1168-23A=)
n.2366-23A=
n.2564-23A=
2g.215011674A=CA1327174194ABCA12c.2122-25T= (n.2122-25T=)
c.1168-25T= (n.1168-25T=)
n.2366-25T=
n.2564-25T=
2g.215011674A>GCA2092033ABCA12c.2122-25T>C (n.2122-25T>C)
c.1168-25T>C (n.1168-25T>C)
n.2366-25T>C
n.2564-25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011675T>CCA1327174196ABCA12c.2122-26A>G (n.2122-26A>G)
c.1168-26A>G (n.1168-26A>G)
n.2366-26A>G
n.2564-26A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011675T=CA1327174195ABCA12c.2122-26A= (n.2122-26A=)
c.1168-26A= (n.1168-26A=)
n.2366-26A=
n.2564-26A=
2g.215011676T>CCA2662980462ABCA12c.2122-27A>G (n.2122-27A>G)
c.1168-27A>G (n.1168-27A>G)
n.2366-27A>G
n.2564-27A>G
 gnomAD v4
2g.215011677G>ACA2662980463ABCA12c.2122-28C>T (n.2122-28C>T)
c.1168-28C>T (n.1168-28C>T)
n.2366-28C>T
n.2564-28C>T
 gnomAD v4
2g.215011677G>TCA2662980464ABCA12c.2122-28C>A (n.2122-28C>A)
c.1168-28C>A (n.1168-28C>A)
n.2366-28C>A
n.2564-28C>A
 gnomAD v4
2g.215011678A=CA1327174197ABCA12c.2122-29T= (n.2122-29T=)
c.1168-29T= (n.1168-29T=)
n.2366-29T=
n.2564-29T=
2g.215011678A>GCA2092034ABCA12c.2122-29T>C (n.2122-29T>C)
c.1168-29T>C (n.1168-29T>C)
n.2366-29T>C
n.2564-29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011679C>ACA2092036ABCA12c.2122-30G>T (n.2122-30G>T)
c.1168-30G>T (n.1168-30G>T)
n.2366-30G>T
n.2564-30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011679C=CA1327174198ABCA12c.2122-30G= (n.2122-30G=)
c.1168-30G= (n.1168-30G=)
n.2366-30G=
n.2564-30G=
2g.215011679_215011680insTTATAACA539837711ABCA12c.2122-31_2122-30insTTATAA (n.2122-31_2122-30insTTATAA)
c.1168-31_1168-30insTTATAA (n.1168-31_1168-30insTTATAA)
n.2366-31_2366-30insTTATAA
n.2564-31_2564-30insTTATAA
 dbSNP gnomAD v2
2g.215011679_215011680insTTATAAATTACA2092035ABCA12c.2122-31_2122-30insTAATTTATAA (n.2122-31_2122-30insTAATTTATAA)
c.1168-31_1168-30insTAATTTATAA (n.1168-31_1168-30insTAATTTATAA)
n.2366-31_2366-30insTAATTTATAA
n.2564-31_2564-30insTAATTTATAA
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.215011681C=CA1327174199ABCA12c.2122-32G= (n.2122-32G=)
c.1168-32G= (n.1168-32G=)
n.2366-32G=
n.2564-32G=
2g.215011681C>GCA2662980465ABCA12c.2122-32G>C (n.2122-32G>C)
c.1168-32G>C (n.1168-32G>C)
n.2366-32G>C
n.2564-32G>C
 gnomAD v4
2g.215011681C>TCA2092037ABCA12c.2122-32G>A (n.2122-32G>A)
c.1168-32G>A (n.1168-32G>A)
n.2366-32G>A
n.2564-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011682T>CCA64844648ABCA12c.2122-33A>G (n.2122-33A>G)
c.1168-33A>G (n.1168-33A>G)
n.2366-33A>G
n.2564-33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011682T=CA1327174200ABCA12c.2122-33A= (n.2122-33A=)
c.1168-33A= (n.1168-33A=)
n.2366-33A=
n.2564-33A=
2g.215011683A=CA1327174201ABCA12c.2122-34T= (n.2122-34T=)
c.1168-34T= (n.1168-34T=)
n.2366-34T=
n.2564-34T=
2g.215011683A>CCA2092038ABCA12c.2122-34T>G (n.2122-34T>G)
c.1168-34T>G (n.1168-34T>G)
n.2366-34T>G
n.2564-34T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011683A>GCA2577235299ABCA12c.2122-34T>C (n.2122-34T>C)
c.1168-34T>C (n.1168-34T>C)
n.2366-34T>C
n.2564-34T>C
 gnomAD v4
2g.215011683A>TCA1327174202ABCA12c.2122-34T>A (n.2122-34T>A)
c.1168-34T>A (n.1168-34T>A)
n.2366-34T>A
n.2564-34T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011684T>ACA539837712ABCA12c.2122-35A>T (n.2122-35A>T)
c.1168-35A>T (n.1168-35A>T)
n.2366-35A>T
n.2564-35A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.215011684T>CCA2092039ABCA12c.2122-35A>G (n.2122-35A>G)
c.1168-35A>G (n.1168-35A>G)
n.2366-35A>G
n.2564-35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011684T=CA1327174203ABCA12c.2122-35A= (n.2122-35A=)
c.1168-35A= (n.1168-35A=)
n.2366-35A=
n.2564-35A=
2g.215011685A=CA1327174204ABCA12c.2122-36T= (n.2122-36T=)
c.1168-36T= (n.1168-36T=)
n.2366-36T=
n.2564-36T=
2g.215011685A>GCA1042213836ABCA12c.2122-36T>C (n.2122-36T>C)
c.1168-36T>C (n.1168-36T>C)
n.2366-36T>C
n.2564-36T>C
 dbSNP
2g.215011687G>ACA2662980467ABCA12c.2122-38C>T (n.2122-38C>T)
c.1168-38C>T (n.1168-38C>T)
n.2366-38C>T
n.2564-38C>T
 gnomAD v4
2g.215011689_215011690insTCA2662980468ABCA12c.2122-41_2122-40insA (n.2122-41_2122-40insA)
c.1168-41_1168-40insA (n.1168-41_1168-40insA)
n.2366-41_2366-40insA
n.2564-41_2564-40insA
 gnomAD v4
2g.215011690_215011691insAACA2662980469ABCA12c.2122-42_2122-41insTT (n.2122-42_2122-41insTT)
c.1168-42_1168-41insTT (n.1168-42_1168-41insTT)
n.2366-42_2366-41insTT
n.2564-42_2564-41insTT
 gnomAD v4
2g.215011693delCA2577235300ABCA12c.2122-42del (n.2122-42del)
c.1168-42del (n.1168-42del)
n.2366-42del
n.2564-42del
2g.215011693T>CCA2662980470ABCA12c.2122-44A>G (n.2122-44A>G)
c.1168-44A>G (n.1168-44A>G)
n.2366-44A>G
n.2564-44A>G
 gnomAD v4
2g.215011695G>ACA2662980471ABCA12c.2122-46C>T (n.2122-46C>T)
c.1168-46C>T (n.1168-46C>T)
n.2366-46C>T
n.2564-46C>T
 gnomAD v4
2g.215011695G>TCA2662980472ABCA12c.2122-46C>A (n.2122-46C>A)
c.1168-46C>A (n.1168-46C>A)
n.2366-46C>A
n.2564-46C>A
 gnomAD v4
2g.215011697A=CA1327174205ABCA12c.2122-48T= (n.2122-48T=)
c.1168-48T= (n.1168-48T=)
n.2366-48T=
n.2564-48T=
2g.215011697A>GCA539837713ABCA12c.2122-48T>C (n.2122-48T>C)
c.1168-48T>C (n.1168-48T>C)
n.2366-48T>C
n.2564-48T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011698G>ACA2662980473ABCA12c.2122-49C>T (n.2122-49C>T)
c.1168-49C>T (n.1168-49C>T)
n.2366-49C>T
n.2564-49C>T
 gnomAD v4
2g.215011700delCA2662980474ABCA12c.2122-51del (n.2122-51del)
c.1168-51del (n.1168-51del)
n.2366-51del
n.2564-51del
 gnomAD v4
2g.215011700T>CCA2662980475ABCA12c.2122-51A>G (n.2122-51A>G)
c.1168-51A>G (n.1168-51A>G)
n.2366-51A>G
n.2564-51A>G
 gnomAD v4
2g.215011702C=CA1327174206ABCA12c.2122-53G= (n.2122-53G=)
c.1168-53G= (n.1168-53G=)
n.2366-53G=
n.2564-53G=
2g.215011702C>TCA1327174207ABCA12c.2122-53G>A (n.2122-53G>A)
c.1168-53G>A (n.1168-53G>A)
n.2366-53G>A
n.2564-53G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011704G>ACA2754210391ABCA12c.2122-55C>T (n.2122-55C>T)
c.1168-55C>T (n.1168-55C>T)
n.2366-55C>T
n.2564-55C>T
2g.215011708delCA2541590075ABCA12c.2122-56del (n.2122-56del)
c.1168-56del (n.1168-56del)
n.2366-56del
n.2564-56del
2g.215011706_215011709delinsAAACCA1327174208ABCA12c.2122-60_2122-57delinsGTTT (n.2122-60_2122-57delinsGTTT)
c.1168-60_1168-57delinsGTTT (n.1168-60_1168-57delinsGTTT)
n.2366-60_2366-57delinsGTTT
n.2564-60_2564-57delinsGTTT
2g.215011707A>GCA2662980476ABCA12c.2122-58T>C (n.2122-58T>C)
c.1168-58T>C (n.1168-58T>C)
n.2366-58T>C
n.2564-58T>C
 gnomAD v4
2g.215011711_215011713delCA1327174209ABCA12c.2122-60_2122-58del (n.2122-60_2122-58del)
c.1168-60_1168-58del (n.1168-60_1168-58del)
n.2366-60_2366-58del
n.2564-60_2564-58del
 dbSNP

Number of alleles fetched