Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215011348_215011351del | CA1042213711 | ABCA12 | c.2332+89_2332+92del (n.2332+89_2332+92del) c.1378+89_1378+92del (n.1378+89_1378+92del) n.2576+89_2576+92del n.2774+89_2774+92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011351T>C | CA2662980235 | ABCA12 | c.2332+88A>G (n.2332+88A>G) c.1378+88A>G (n.1378+88A>G) n.2576+88A>G n.2774+88A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011352C>A | CA2662980236 | ABCA12 | c.2332+87G>T (n.2332+87G>T) c.1378+87G>T (n.1378+87G>T) n.2576+87G>T n.2774+87G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011356del | CA2662980237 | ABCA12 | c.2332+85del (n.2332+85del) c.1378+85del (n.1378+85del) n.2576+85del n.2774+85del | gnomAD v4 |
2 | g.215011355T>A | CA2662980238 | ABCA12 | c.2332+84A>T (n.2332+84A>T) c.1378+84A>T (n.1378+84A>T) n.2576+84A>T n.2774+84A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011357A>G | CA2577235284 | ABCA12 | c.2332+82T>C (n.2332+82T>C) c.1378+82T>C (n.1378+82T>C) n.2576+82T>C n.2774+82T>C | |
2 | g.215011357A>T | CA2662980239 | ABCA12 | c.2332+82T>A (n.2332+82T>A) c.1378+82T>A (n.1378+82T>A) n.2576+82T>A n.2774+82T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011358T>G | CA2662980240 | ABCA12 | c.2332+81A>C (n.2332+81A>C) c.1378+81A>C (n.1378+81A>C) n.2576+81A>C n.2774+81A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011359C= | CA1327174060 | ABCA12 | c.2332+80G= (n.2332+80G=) c.1378+80G= (n.1378+80G=) n.2576+80G= n.2774+80G= | |
2 | g.215011359C>G | CA2662980242 | ABCA12 | c.2332+80G>C (n.2332+80G>C) c.1378+80G>C (n.1378+80G>C) n.2576+80G>C n.2774+80G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011359C>T | CA1327174061 | ABCA12 | c.2332+80G>A (n.2332+80G>A) c.1378+80G>A (n.1378+80G>A) n.2576+80G>A n.2774+80G>A | dbSNP |
2 | g.215011360del | CA2662980245 | ABCA12 | c.2332+79del (n.2332+79del) c.1378+79del (n.1378+79del) n.2576+79del n.2774+79del | gnomAD v4 |
2 | g.215011360A= | CA1327174062 | ABCA12 | c.2332+79T= (n.2332+79T=) c.1378+79T= (n.1378+79T=) n.2576+79T= n.2774+79T= | |
2 | g.215011360A>G | CA764553677 | ABCA12 | c.2332+79T>C (n.2332+79T>C) c.1378+79T>C (n.1378+79T>C) n.2576+79T>C n.2774+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011361T>C | CA1327174063 | ABCA12 | c.2332+78A>G (n.2332+78A>G) c.1378+78A>G (n.1378+78A>G) n.2576+78A>G n.2774+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011361T>G | CA2662980251 | ABCA12 | c.2332+78A>C (n.2332+78A>C) c.1378+78A>C (n.1378+78A>C) n.2576+78A>C n.2774+78A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011361T= | CA1327174064 | ABCA12 | c.2332+78A= (n.2332+78A=) c.1378+78A= (n.1378+78A=) n.2576+78A= n.2774+78A= | |
2 | g.215011362A>G | CA2567777778 | ABCA12 | c.2332+77T>C (n.2332+77T>C) c.1378+77T>C (n.1378+77T>C) n.2576+77T>C n.2774+77T>C | |
2 | g.215011367dup | CA764553685 | ABCA12 | c.2332+77dup (n.2332+77dup) c.1378+77dup (n.1378+77dup) n.2576+77dup n.2774+77dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011366A= | CA1327174065 | ABCA12 | c.2332+73T= (n.2332+73T=) c.1378+73T= (n.1378+73T=) n.2576+73T= n.2774+73T= | |
2 | g.215011366A>C | CA64844200 | ABCA12 | c.2332+73T>G (n.2332+73T>G) c.1378+73T>G (n.1378+73T>G) n.2576+73T>G n.2774+73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011366A>T | CA2577235285 | ABCA12 | c.2332+73T>A (n.2332+73T>A) c.1378+73T>A (n.1378+73T>A) n.2576+73T>A n.2774+73T>A | |
2 | g.215011367A>C | CA2841996916 | ABCA12 | c.2332+72T>G (n.2332+72T>G) c.1378+72T>G (n.1378+72T>G) n.2576+72T>G n.2774+72T>G | |
2 | g.215011367A>T | CA2662980253 | ABCA12 | c.2332+72T>A (n.2332+72T>A) c.1378+72T>A (n.1378+72T>A) n.2576+72T>A n.2774+72T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011369T>G | CA64844201 | ABCA12 | c.2332+70A>C (n.2332+70A>C) c.1378+70A>C (n.1378+70A>C) n.2576+70A>C n.2774+70A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011369T= | CA1327174066 | ABCA12 | c.2332+70A= (n.2332+70A=) c.1378+70A= (n.1378+70A=) n.2576+70A= n.2774+70A= | |
2 | g.215011370_215011374delinsAAGAC | CA1327174067 | ABCA12 | c.2332+65_2332+69delinsGTCTT (n.2332+65_2332+69delinsGTCTT) c.1378+65_1378+69delinsGTCTT (n.1378+65_1378+69delinsGTCTT) n.2576+65_2576+69delinsGTCTT n.2774+65_2774+69delinsGTCTT | |
2 | g.215011374_215011377del | CA764553691 | ABCA12 | c.2332+65_2332+68del (n.2332+65_2332+68del) c.1378+65_1378+68del (n.1378+65_1378+68del) n.2576+65_2576+68del n.2774+65_2774+68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011372G>A | CA2577235286 | ABCA12 | c.2332+67C>T (n.2332+67C>T) c.1378+67C>T (n.1378+67C>T) n.2576+67C>T n.2774+67C>T | |
2 | g.215011374C>T | CA2577235287 | ABCA12 | c.2332+65G>A (n.2332+65G>A) c.1378+65G>A (n.1378+65G>A) n.2576+65G>A n.2774+65G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011375A>G | CA2662980257 | ABCA12 | c.2332+64T>C (n.2332+64T>C) c.1378+64T>C (n.1378+64T>C) n.2576+64T>C n.2774+64T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011376_215011377del | CA2662980256 | ABCA12 | c.2332+63_2332+64del (n.2332+63_2332+64del) c.1378+63_1378+64del (n.1378+63_1378+64del) n.2576+63_2576+64del n.2774+63_2774+64del | gnomAD v4 |
2 | g.215011376G>T | CA2577235288 | ABCA12 | c.2332+63C>A (n.2332+63C>A) c.1378+63C>A (n.1378+63C>A) n.2576+63C>A n.2774+63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011378A= | CA1327174068 | ABCA12 | c.2332+61T= (n.2332+61T=) c.1378+61T= (n.1378+61T=) n.2576+61T= n.2774+61T= | |
2 | g.215011378A>G | CA1327174069 | ABCA12 | c.2332+61T>C (n.2332+61T>C) c.1378+61T>C (n.1378+61T>C) n.2576+61T>C n.2774+61T>C | dbSNP |
2 | g.215011381G>A | CA64844204 | ABCA12 | c.2332+58C>T (n.2332+58C>T) c.1378+58C>T (n.1378+58C>T) n.2576+58C>T n.2774+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011381G>C | CA2662980259 | ABCA12 | c.2332+58C>G (n.2332+58C>G) c.1378+58C>G (n.1378+58C>G) n.2576+58C>G n.2774+58C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011381G= | CA1327174070 | ABCA12 | c.2332+58C= (n.2332+58C=) c.1378+58C= (n.1378+58C=) n.2576+58C= n.2774+58C= | |
2 | g.215011381G>T | CA2577235289 | ABCA12 | c.2332+58C>A (n.2332+58C>A) c.1378+58C>A (n.1378+58C>A) n.2576+58C>A n.2774+58C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011382A= | CA1327174071 | ABCA12 | c.2332+57T= (n.2332+57T=) c.1378+57T= (n.1378+57T=) n.2576+57T= n.2774+57T= | |
2 | g.215011382A>G | CA764553695 | ABCA12 | c.2332+57T>C (n.2332+57T>C) c.1378+57T>C (n.1378+57T>C) n.2576+57T>C n.2774+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011383C>T | CA2662980262 | ABCA12 | c.2332+56G>A (n.2332+56G>A) c.1378+56G>A (n.1378+56G>A) n.2576+56G>A n.2774+56G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011384_215011390dup | CA2662980261 | ABCA12 | c.2332+50_2332+56dup (n.2332+50_2332+56dup) c.1378+50_1378+56dup (n.1378+50_1378+56dup) n.2576+50_2576+56dup n.2774+50_2774+56dup | gnomAD v4 |
2 | g.215011384A= | CA1327174072 | ABCA12 | c.2332+55T= (n.2332+55T=) c.1378+55T= (n.1378+55T=) n.2576+55T= n.2774+55T= | |
2 | g.215011384A>G | CA764553696 | ABCA12 | c.2332+55T>C (n.2332+55T>C) c.1378+55T>C (n.1378+55T>C) n.2576+55T>C n.2774+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011384A>T | CA1327174073 | ABCA12 | c.2332+55T>A (n.2332+55T>A) c.1378+55T>A (n.1378+55T>A) n.2576+55T>A n.2774+55T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011385_215011387del | CA2577235290 | ABCA12 | c.2332+53_2332+55del (n.2332+53_2332+55del) c.1378+53_1378+55del (n.1378+53_1378+55del) n.2576+53_2576+55del n.2774+53_2774+55del | |
2 | g.215011385G>A | CA1327174075 | ABCA12 | c.2332+54C>T (n.2332+54C>T) c.1378+54C>T (n.1378+54C>T) n.2576+54C>T n.2774+54C>T | dbSNP |
2 | g.215011385G>C | CA2662980263 | ABCA12 | c.2332+54C>G (n.2332+54C>G) c.1378+54C>G (n.1378+54C>G) n.2576+54C>G n.2774+54C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011385G= | CA1327174074 | ABCA12 | c.2332+54C= (n.2332+54C=) c.1378+54C= (n.1378+54C=) n.2576+54C= n.2774+54C= | |
2 | g.215011385G>T | CA2662980264 | ABCA12 | c.2332+54C>A (n.2332+54C>A) c.1378+54C>A (n.1378+54C>A) n.2576+54C>A n.2774+54C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011388T>C | CA2577235291 | ABCA12 | c.2332+51A>G (n.2332+51A>G) c.1378+51A>G (n.1378+51A>G) n.2576+51A>G n.2774+51A>G | |
2 | g.215011390C>A | CA2839562164 | ABCA12 | c.2332+49G>T (n.2332+49G>T) c.1378+49G>T (n.1378+49G>T) n.2576+49G>T n.2774+49G>T | |
2 | g.215011393A= | CA1327174076 | ABCA12 | c.2332+46T= (n.2332+46T=) c.1378+46T= (n.1378+46T=) n.2576+46T= n.2774+46T= | |
2 | g.215011393A>T | CA2091987 | ABCA12 | c.2332+46T>A (n.2332+46T>A) c.1378+46T>A (n.1378+46T>A) n.2576+46T>A n.2774+46T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215011394T>C | CA2091988 | ABCA12 | c.2332+45A>G (n.2332+45A>G) c.1378+45A>G (n.1378+45A>G) n.2576+45A>G n.2774+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011394T= | CA1327174077 | ABCA12 | c.2332+45A= (n.2332+45A=) c.1378+45A= (n.1378+45A=) n.2576+45A= n.2774+45A= | |
2 | g.215011395T>A | CA2662980266 | ABCA12 | c.2332+44A>T (n.2332+44A>T) c.1378+44A>T (n.1378+44A>T) n.2576+44A>T n.2774+44A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011395T>C | CA2510146904 | ABCA12 | c.2332+44A>G (n.2332+44A>G) c.1378+44A>G (n.1378+44A>G) n.2576+44A>G n.2774+44A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011396G>A | CA64844213 | ABCA12 | c.2332+43C>T (n.2332+43C>T) c.1378+43C>T (n.1378+43C>T) n.2576+43C>T n.2774+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011396G= | CA1327174078 | ABCA12 | c.2332+43C= (n.2332+43C=) c.1378+43C= (n.1378+43C=) n.2576+43C= n.2774+43C= | |
2 | g.215011396G>T | CA2662980268 | ABCA12 | c.2332+43C>A (n.2332+43C>A) c.1378+43C>A (n.1378+43C>A) n.2576+43C>A n.2774+43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011396_215011398dup | CA2662980269 | ABCA12 | c.2332+41_2332+43dup (n.2332+41_2332+43dup) c.1378+41_1378+43dup (n.1378+41_1378+43dup) n.2576+41_2576+43dup n.2774+41_2774+43dup | gnomAD v4 |
2 | g.215011397T>C | CA2577235292 | ABCA12 | c.2332+42A>G (n.2332+42A>G) c.1378+42A>G (n.1378+42A>G) n.2576+42A>G n.2774+42A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011398C= | CA1327174079 | ABCA12 | c.2332+41G= (n.2332+41G=) c.1378+41G= (n.1378+41G=) n.2576+41G= n.2774+41G= | |
2 | g.215011398C>T | CA2091989 | ABCA12 | c.2332+41G>A (n.2332+41G>A) c.1378+41G>A (n.1378+41G>A) n.2576+41G>A n.2774+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215011399A>T | CA2662980270 | ABCA12 | c.2332+40T>A (n.2332+40T>A) c.1378+40T>A (n.1378+40T>A) n.2576+40T>A n.2774+40T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011401T>C | CA539837700 | ABCA12 | c.2332+38A>G (n.2332+38A>G) c.1378+38A>G (n.1378+38A>G) n.2576+38A>G n.2774+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011401T= | CA1327174080 | ABCA12 | c.2332+38A= (n.2332+38A=) c.1378+38A= (n.1378+38A=) n.2576+38A= n.2774+38A= | |
2 | g.215011402A>T | CA2531412254 | ABCA12 | c.2332+37T>A (n.2332+37T>A) c.1378+37T>A (n.1378+37T>A) n.2576+37T>A n.2774+37T>A | |
2 | g.215011404G>T | CA2662980271 | ABCA12 | c.2332+35C>A (n.2332+35C>A) c.1378+35C>A (n.1378+35C>A) n.2576+35C>A n.2774+35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011405G>A | CA2662980272 | ABCA12 | c.2332+34C>T (n.2332+34C>T) c.1378+34C>T (n.1378+34C>T) n.2576+34C>T n.2774+34C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011405G>T | CA2577235293 | ABCA12 | c.2332+34C>A (n.2332+34C>A) c.1378+34C>A (n.1378+34C>A) n.2576+34C>A n.2774+34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011406G>A | CA539837701 | ABCA12 | c.2332+33C>T (n.2332+33C>T) c.1378+33C>T (n.1378+33C>T) n.2576+33C>T n.2774+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011406G= | CA1327174081 | ABCA12 | c.2332+33C= (n.2332+33C=) c.1378+33C= (n.1378+33C=) n.2576+33C= n.2774+33C= | |
2 | g.215011406G>T | CA539837702 | ABCA12 | c.2332+33C>A (n.2332+33C>A) c.1378+33C>A (n.1378+33C>A) n.2576+33C>A n.2774+33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011407C>A | CA2091990 | ABCA12 | c.2332+32G>T (n.2332+32G>T) c.1378+32G>T (n.1378+32G>T) n.2576+32G>T n.2774+32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011407C= | CA1327174082 | ABCA12 | c.2332+32G= (n.2332+32G=) c.1378+32G= (n.1378+32G=) n.2576+32G= n.2774+32G= | |
2 | g.215011409A= | CA1327174083 | ABCA12 | c.2332+30T= (n.2332+30T=) c.1378+30T= (n.1378+30T=) n.2576+30T= n.2774+30T= | |
2 | g.215011409A>C | CA1327174084 | ABCA12 | c.2332+30T>G (n.2332+30T>G) c.1378+30T>G (n.1378+30T>G) n.2576+30T>G n.2774+30T>G | dbSNP |
2 | g.215011409A>G | CA2577235294 | ABCA12 | c.2332+30T>C (n.2332+30T>C) c.1378+30T>C (n.1378+30T>C) n.2576+30T>C n.2774+30T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011409A>T | CA2662980273 | ABCA12 | c.2332+30T>A (n.2332+30T>A) c.1378+30T>A (n.1378+30T>A) n.2576+30T>A n.2774+30T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011410C= | CA1327174085 | ABCA12 | c.2332+29G= (n.2332+29G=) c.1378+29G= (n.1378+29G=) n.2576+29G= n.2774+29G= | |
2 | g.215011410C>T | CA2091991 | ABCA12 | c.2332+29G>A (n.2332+29G>A) c.1378+29G>A (n.1378+29G>A) n.2576+29G>A n.2774+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011411T>C | CA539837703 | ABCA12 | c.2332+28A>G (n.2332+28A>G) c.1378+28A>G (n.1378+28A>G) n.2576+28A>G n.2774+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215011411T>G | CA2662980274 | ABCA12 | c.2332+28A>C (n.2332+28A>C) c.1378+28A>C (n.1378+28A>C) n.2576+28A>C n.2774+28A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011411T= | CA1327174086 | ABCA12 | c.2332+28A= (n.2332+28A=) c.1378+28A= (n.1378+28A=) n.2576+28A= n.2774+28A= | |
2 | g.215011412G>A | CA2662980275 | ABCA12 | c.2332+27C>T (n.2332+27C>T) c.1378+27C>T (n.1378+27C>T) n.2576+27C>T n.2774+27C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011412G>T | CA2577235295 | ABCA12 | c.2332+27C>A (n.2332+27C>A) c.1378+27C>A (n.1378+27C>A) n.2576+27C>A n.2774+27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011414C>A | CA2662980276 | ABCA12 | c.2332+25G>T (n.2332+25G>T) c.1378+25G>T (n.1378+25G>T) n.2576+25G>T n.2774+25G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011414C>T | CA2662980277 | ABCA12 | c.2332+25G>A (n.2332+25G>A) c.1378+25G>A (n.1378+25G>A) n.2576+25G>A n.2774+25G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011415A>T | CA2662980278 | ABCA12 | c.2332+24T>A (n.2332+24T>A) c.1378+24T>A (n.1378+24T>A) n.2576+24T>A n.2774+24T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011416T>A | CA539837704 | ABCA12 | c.2332+23A>T (n.2332+23A>T) c.1378+23A>T (n.1378+23A>T) n.2576+23A>T n.2774+23A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.215011416T>G | CA2577235296 | ABCA12 | c.2332+23A>C (n.2332+23A>C) c.1378+23A>C (n.1378+23A>C) n.2576+23A>C n.2774+23A>C | |
2 | g.215011416T= | CA1327174087 | ABCA12 | c.2332+23A= (n.2332+23A=) c.1378+23A= (n.1378+23A=) n.2576+23A= n.2774+23A= | |
2 | g.215011417G>C | CA2662980279 | ABCA12 | c.2332+22C>G (n.2332+22C>G) c.1378+22C>G (n.1378+22C>G) n.2576+22C>G n.2774+22C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011417G= | CA1327174088 | ABCA12 | c.2332+22C= (n.2332+22C=) c.1378+22C= (n.1378+22C=) n.2576+22C= n.2774+22C= | |
2 | g.215011417G>T | CA764553710 | ABCA12 | c.2332+22C>A (n.2332+22C>A) c.1378+22C>A (n.1378+22C>A) n.2576+22C>A n.2774+22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011418C>A | CA2662980280 | ABCA12 | c.2332+21G>T (n.2332+21G>T) c.1378+21G>T (n.1378+21G>T) n.2576+21G>T n.2774+21G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011418C= | CA1327174089 | ABCA12 | c.2332+21G= (n.2332+21G=) c.1378+21G= (n.1378+21G=) n.2576+21G= n.2774+21G= | |
2 | g.215011418C>T | CA539837705 | ABCA12 | c.2332+21G>A (n.2332+21G>A) c.1378+21G>A (n.1378+21G>A) n.2576+21G>A n.2774+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215011422T>C | CA2662980281 | ABCA12 | c.2332+17A>G (n.2332+17A>G) c.1378+17A>G (n.1378+17A>G) n.2576+17A>G n.2774+17A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011423T>C | CA539837706 | ABCA12 | c.2332+16A>G (n.2332+16A>G) c.1378+16A>G (n.1378+16A>G) n.2576+16A>G n.2774+16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011423T= | CA1327174090 | ABCA12 | c.2332+16A= (n.2332+16A=) c.1378+16A= (n.1378+16A=) n.2576+16A= n.2774+16A= | |
2 | g.215011426A= | CA1327174091 | ABCA12 | c.2332+13T= (n.2332+13T=) c.1378+13T= (n.1378+13T=) n.2576+13T= n.2774+13T= | |
2 | g.215011426A>G | CA539837707 | ABCA12 | c.2332+13T>C (n.2332+13T>C) c.1378+13T>C (n.1378+13T>C) n.2576+13T>C n.2774+13T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.215011426A>T | CA2662980282 | ABCA12 | c.2332+13T>A (n.2332+13T>A) c.1378+13T>A (n.1378+13T>A) n.2576+13T>A n.2774+13T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011429G>A | CA1327174093 | ABCA12 | c.2332+10C>T (n.2332+10C>T) c.1378+10C>T (n.1378+10C>T) n.2576+10C>T n.2774+10C>T | dbSNP |
2 | g.215011429G= | CA1327174092 | ABCA12 | c.2332+10C= (n.2332+10C=) c.1378+10C= (n.1378+10C=) n.2576+10C= n.2774+10C= | |
2 | g.215011429G>T | CA2662980283 | ABCA12 | c.2332+10C>A (n.2332+10C>A) c.1378+10C>A (n.1378+10C>A) n.2576+10C>A n.2774+10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011430T>C | CA1327174095 | ABCA12 | c.2332+9A>G (n.2332+9A>G) c.1378+9A>G (n.1378+9A>G) n.2576+9A>G n.2774+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011430T= | CA1327174094 | ABCA12 | c.2332+9A= (n.2332+9A=) c.1378+9A= (n.1378+9A=) n.2576+9A= n.2774+9A= | |
2 | g.215011432T>C | CA764553716 | ABCA12 | c.2332+7A>G (n.2332+7A>G) c.1378+7A>G (n.1378+7A>G) n.2576+7A>G n.2774+7A>G | dbSNP |
2 | g.215011432T= | CA1327174096 | ABCA12 | c.2332+7A= (n.2332+7A=) c.1378+7A= (n.1378+7A=) n.2576+7A= n.2774+7A= | |
2 | g.215011435T>A | CA539837708 | ABCA12 | c.2332+4A>T (n.2332+4A>T) c.1378+4A>T (n.1378+4A>T) n.2576+4A>T n.2774+4A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215011435T= | CA1327174097 | ABCA12 | c.2332+4A= (n.2332+4A=) c.1378+4A= (n.1378+4A=) n.2576+4A= n.2774+4A= | |
2 | g.215011436C>A | CA539837709 | ABCA12 | c.2332+3G>T (n.2332+3G>T) c.1378+3G>T (n.1378+3G>T) n.2576+3G>T n.2774+3G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215011436C= | CA1327174098 | ABCA12 | c.2332+3G= (n.2332+3G=) c.1378+3G= (n.1378+3G=) n.2576+3G= n.2774+3G= | |
2 | g.215011437A>C | CA350483374 | ABCA12 | c.2332+2T>G (n.2332+2T>G) c.1378+2T>G (n.1378+2T>G) n.2576+2T>G n.2774+2T>G | |
2 | g.215011437A>G | CA350483375 | ABCA12 | c.2332+2T>C (n.2332+2T>C) c.1378+2T>C (n.1378+2T>C) n.2576+2T>C n.2774+2T>C | ClinVar |
2 | g.215011437A>T | CA350483376 | ABCA12 | c.2332+2T>A (n.2332+2T>A) c.1378+2T>A (n.1378+2T>A) n.2576+2T>A n.2774+2T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011438C>A | CA350483377 | ABCA12 | c.2332+1G>T (n.2332+1G>T) c.1378+1G>T (n.1378+1G>T) n.2576+1G>T n.2774+1G>T | |
2 | g.215011438C>G | CA350483378 | ABCA12 | c.2332+1G>C (n.2332+1G>C) c.1378+1G>C (n.1378+1G>C) n.2576+1G>C n.2774+1G>C | |
2 | g.215011438C>T | CA350483379 | ABCA12 | c.2332+1G>A (n.2332+1G>A) c.1378+1G>A (n.1378+1G>A) n.2576+1G>A n.2774+1G>A | |
2 | g.215011439T>A | CA350483380 | ABCA12 | c.2332A>T (p.Thr778Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) n.2576A>T n.2774A>T | |
2 | g.215011439T>C | CA350483381 | ABCA12 | c.2332A>G (p.Thr778Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) n.2576A>G n.2774A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011439T>G | CA350483382 | ABCA12 | c.2332A>C (p.Thr778Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) n.2576A>C n.2774A>C | |
2 | g.215011439T= | CA1327174099 | ABCA12 | c.2332A= (p.Thr778=) c.1378A= (p.Thr460=) n.2576A= n.2774A= | |
2 | g.215011440G>A | CA431151407 | ABCA12 | c.2331C>T (p.Ser777=) c.1377C>T (p.Ser459=) n.2575C>T n.2773C>T | |
2 | g.215011440G>C | CA431151408 | ABCA12 | c.2331C>G (p.Ser777=) c.1377C>G (p.Ser459=) n.2575C>G n.2773C>G | |
2 | g.215011440G>T | CA431151409 | ABCA12 | c.2331C>A (p.Ser777=) c.1377C>A (p.Ser459=) n.2575C>A n.2773C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011441G>A | CA2091992 | ABCA12 | c.2330C>T (p.Ser777Phe) c.1376C>T (p.Ser459Phe) n.2574C>T n.2772C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011441G>C | CA350483384 | ABCA12 | c.2330C>G (p.Ser777Cys) c.1376C>G (p.Ser459Cys) n.2574C>G n.2772C>G | |
2 | g.215011441G= | CA1327174100 | ABCA12 | c.2330C= (p.Ser777=) c.1376C= (p.Ser459=) n.2574C= n.2772C= | |
2 | g.215011441G>T | CA350483383 | ABCA12 | c.2330C>A (p.Ser777Tyr) c.1376C>A (p.Ser459Tyr) n.2574C>A n.2772C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011442A= | CA1327174101 | ABCA12 | c.2329T= (p.Ser777=) c.1375T= (p.Ser459=) n.2573T= n.2771T= | |
2 | g.215011442A>C | CA350483385 | ABCA12 | c.2329T>G (p.Ser777Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) n.2573T>G n.2771T>G | dbSNP |
2 | g.215011442A>G | CA350483386 | ABCA12 | c.2329T>C (p.Ser777Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) n.2573T>C n.2771T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011442A>T | CA2091993 | ABCA12 | c.2329T>A (p.Ser777Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) n.2573T>A n.2771T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011443A>C | CA350483387 | ABCA12 | c.2328T>G (p.Asn776Lys) c.1374T>G (p.Asn458Lys) n.2572T>G n.2770T>G | |
2 | g.215011443A>G | CA431151410 | ABCA12 | c.2328T>C (p.Asn776=) c.1374T>C (p.Asn458=) n.2572T>C n.2770T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011443A>T | CA350483388 | ABCA12 | c.2328T>A (p.Asn776Lys) c.1374T>A (p.Asn458Lys) n.2572T>A n.2770T>A | |
2 | g.215011444T>A | CA350483389 | ABCA12 | c.2327A>T (p.Asn776Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) n.2571A>T n.2769A>T | |
2 | g.215011444T>C | CA350483390 | ABCA12 | c.2327A>G (p.Asn776Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) n.2571A>G n.2769A>G | |
2 | g.215011444T>G | CA350483391 | ABCA12 | c.2327A>C (p.Asn776Thr) c.1373A>C (p.Asn458Thr) n.2571A>C n.2769A>C | |
2 | g.215011445T>A | CA350483392 | ABCA12 | c.2326A>T (p.Asn776Tyr) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) n.2570A>T n.2768A>T | |
2 | g.215011445T>C | CA350483393 | ABCA12 | c.2326A>G (p.Asn776Asp) c.1372A>G (p.Asn458Asp) n.2570A>G n.2768A>G | |
2 | g.215011445T>G | CA350483394 | ABCA12 | c.2326A>C (p.Asn776His) c.1372A>C (p.Asn458His) n.2570A>C n.2768A>C | |
2 | g.215011446T>A | CA431151411 | ABCA12 | c.2325A>T (p.Ile775=) c.1371A>T (p.Ile457=) n.2569A>T n.2767A>T | |
2 | g.215011446T>C | CA350483395 | ABCA12 | c.2325A>G (p.Ile775Met) c.1371A>G (p.Ile457Met) n.2569A>G n.2767A>G | |
2 | g.215011446T>G | CA431151412 | ABCA12 | c.2325A>C (p.Ile775=) c.1371A>C (p.Ile457=) n.2569A>C n.2767A>C | |
2 | g.215011447A>C | CA350483396 | ABCA12 | c.2324T>G (p.Ile775Arg) c.1370T>G (p.Ile457Arg) n.2568T>G n.2766T>G | |
2 | g.215011447A>G | CA350483398 | ABCA12 | c.2324T>C (p.Ile775Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) n.2568T>C n.2766T>C | |
2 | g.215011447A>T | CA350483397 | ABCA12 | c.2324T>A (p.Ile775Lys) c.1370T>A (p.Ile457Lys) n.2568T>A n.2766T>A | |
2 | g.215011448T>A | CA350483399 | ABCA12 | c.2323A>T (p.Ile775Leu) c.1369A>T (p.Ile457Leu) n.2567A>T n.2765A>T | |
2 | g.215011448T>C | CA350483401 | ABCA12 | c.2323A>G (p.Ile775Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) n.2567A>G n.2765A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011448T>G | CA350483400 | ABCA12 | c.2323A>C (p.Ile775Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) n.2567A>C n.2765A>C | |
2 | g.215011449G>A | CA431151413 | ABCA12 | c.2322C>T (p.Pro774=) c.1368C>T (p.Pro456=) n.2566C>T n.2764C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011449G>C | CA431151414 | ABCA12 | c.2322C>G (p.Pro774=) c.1368C>G (p.Pro456=) n.2566C>G n.2764C>G | |
2 | g.215011449G= | CA1327174102 | ABCA12 | c.2322C= (p.Pro774=) c.1368C= (p.Pro456=) n.2566C= n.2764C= | |
2 | g.215011449G>T | CA431151415 | ABCA12 | c.2322C>A (p.Pro774=) c.1368C>A (p.Pro456=) n.2566C>A n.2764C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011451del | CA2662980287 | ABCA12 | c.2322del (p.Ile775Ter) c.1368del (p.Ile457Ter) n.2566del n.2764del | gnomAD v4 |
2 | g.215011450G>A | CA350483402 | ABCA12 | c.2321C>T (p.Pro774Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) n.2565C>T n.2763C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011450G>C | CA350483404 | ABCA12 | c.2321C>G (p.Pro774Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) n.2565C>G n.2763C>G | |
2 | g.215011450G>T | CA350483403 | ABCA12 | c.2321C>A (p.Pro774His) c.1367C>A (p.Pro456His) n.2565C>A n.2763C>A | |
2 | g.215011451G>A | CA350483405 | ABCA12 | c.2320C>T (p.Pro774Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) n.2564C>T n.2762C>T | |
2 | g.215011451G>C | CA350483407 | ABCA12 | c.2320C>G (p.Pro774Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) n.2564C>G n.2762C>G | |
2 | g.215011451G>T | CA350483406 | ABCA12 | c.2320C>A (p.Pro774Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) n.2564C>A n.2762C>A |