Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215011298G>T | CA2662980175 | ABCA12 | c.2332+141C>A (n.2332+141C>A) c.1378+141C>A (n.1378+141C>A) n.2576+141C>A n.2774+141C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011299del | CA2662980176 | ABCA12 | c.2332+141del (n.2332+141del) c.1378+141del (n.1378+141del) n.2576+141del n.2774+141del | gnomAD v4 |
2 | g.215011299G>A | CA64844175 | ABCA12 | c.2332+140C>T (n.2332+140C>T) c.1378+140C>T (n.1378+140C>T) n.2576+140C>T n.2774+140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011299G>C | CA1327174041 | ABCA12 | c.2332+140C>G (n.2332+140C>G) c.1378+140C>G (n.1378+140C>G) n.2576+140C>G n.2774+140C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011299G= | CA1327174040 | ABCA12 | c.2332+140C= (n.2332+140C=) c.1378+140C= (n.1378+140C=) n.2576+140C= n.2774+140C= | |
2 | g.215011299G>T | CA2662980177 | ABCA12 | c.2332+140C>A (n.2332+140C>A) c.1378+140C>A (n.1378+140C>A) n.2576+140C>A n.2774+140C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011300T>A | CA764553650 | ABCA12 | c.2332+139A>T (n.2332+139A>T) c.1378+139A>T (n.1378+139A>T) n.2576+139A>T n.2774+139A>T | dbSNP |
2 | g.215011300T= | CA1327174042 | ABCA12 | c.2332+139A= (n.2332+139A=) c.1378+139A= (n.1378+139A=) n.2576+139A= n.2774+139A= | |
2 | g.215011303G>A | CA2662980178 | ABCA12 | c.2332+136C>T (n.2332+136C>T) c.1378+136C>T (n.1378+136C>T) n.2576+136C>T n.2774+136C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011303G>T | CA2662980179 | ABCA12 | c.2332+136C>A (n.2332+136C>A) c.1378+136C>A (n.1378+136C>A) n.2576+136C>A n.2774+136C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011305del | CA2662980181 | ABCA12 | c.2332+134del (n.2332+134del) c.1378+134del (n.1378+134del) n.2576+134del n.2774+134del | gnomAD v4 |
2 | g.215011305G>A | CA2662980183 | ABCA12 | c.2332+134C>T (n.2332+134C>T) c.1378+134C>T (n.1378+134C>T) n.2576+134C>T n.2774+134C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011305G>T | CA2662980185 | ABCA12 | c.2332+134C>A (n.2332+134C>A) c.1378+134C>A (n.1378+134C>A) n.2576+134C>A n.2774+134C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011306C>A | CA2662980189 | ABCA12 | c.2332+133G>T (n.2332+133G>T) c.1378+133G>T (n.1378+133G>T) n.2576+133G>T n.2774+133G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011306C>T | CA2662980191 | ABCA12 | c.2332+133G>A (n.2332+133G>A) c.1378+133G>A (n.1378+133G>A) n.2576+133G>A n.2774+133G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011307T>C | CA764553655 | ABCA12 | c.2332+132A>G (n.2332+132A>G) c.1378+132A>G (n.1378+132A>G) n.2576+132A>G n.2774+132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011307T= | CA1327174043 | ABCA12 | c.2332+132A= (n.2332+132A=) c.1378+132A= (n.1378+132A=) n.2576+132A= n.2774+132A= | |
2 | g.215011308G>T | CA2662980198 | ABCA12 | c.2332+131C>A (n.2332+131C>A) c.1378+131C>A (n.1378+131C>A) n.2576+131C>A n.2774+131C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011309T>G | CA764553663 | ABCA12 | c.2332+130A>C (n.2332+130A>C) c.1378+130A>C (n.1378+130A>C) n.2576+130A>C n.2774+130A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011309T= | CA1327174044 | ABCA12 | c.2332+130A= (n.2332+130A=) c.1378+130A= (n.1378+130A=) n.2576+130A= n.2774+130A= | |
2 | g.215011310A>G | CA2662980199 | ABCA12 | c.2332+129T>C (n.2332+129T>C) c.1378+129T>C (n.1378+129T>C) n.2576+129T>C n.2774+129T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011311T>A | CA64844187 | ABCA12 | c.2332+128A>T (n.2332+128A>T) c.1378+128A>T (n.1378+128A>T) n.2576+128A>T n.2774+128A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011311T= | CA1327174045 | ABCA12 | c.2332+128A= (n.2332+128A=) c.1378+128A= (n.1378+128A=) n.2576+128A= n.2774+128A= | |
2 | g.215011312A= | CA1327174046 | ABCA12 | c.2332+127T= (n.2332+127T=) c.1378+127T= (n.1378+127T=) n.2576+127T= n.2774+127T= | |
2 | g.215011312A>G | CA1327174047 | ABCA12 | c.2332+127T>C (n.2332+127T>C) c.1378+127T>C (n.1378+127T>C) n.2576+127T>C n.2774+127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011313A= | CA1327174048 | ABCA12 | c.2332+126T= (n.2332+126T=) c.1378+126T= (n.1378+126T=) n.2576+126T= n.2774+126T= | |
2 | g.215011313A>G | CA64844198 | ABCA12 | c.2332+126T>C (n.2332+126T>C) c.1378+126T>C (n.1378+126T>C) n.2576+126T>C n.2774+126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011314T>G | CA1042213703 | ABCA12 | c.2332+125A>C (n.2332+125A>C) c.1378+125A>C (n.1378+125A>C) n.2576+125A>C n.2774+125A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011314T= | CA1327174049 | ABCA12 | c.2332+125A= (n.2332+125A=) c.1378+125A= (n.1378+125A=) n.2576+125A= n.2774+125A= | |
2 | g.215011315T>C | CA1327174051 | ABCA12 | c.2332+124A>G (n.2332+124A>G) c.1378+124A>G (n.1378+124A>G) n.2576+124A>G n.2774+124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011315T= | CA1327174050 | ABCA12 | c.2332+124A= (n.2332+124A=) c.1378+124A= (n.1378+124A=) n.2576+124A= n.2774+124A= | |
2 | g.215011323A>G | CA2662980206 | ABCA12 | c.2332+116T>C (n.2332+116T>C) c.1378+116T>C (n.1378+116T>C) n.2576+116T>C n.2774+116T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011324T>C | CA2662980210 | ABCA12 | c.2332+115A>G (n.2332+115A>G) c.1378+115A>G (n.1378+115A>G) n.2576+115A>G n.2774+115A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011328del | CA2662980208 | ABCA12 | c.2332+115del (n.2332+115del) c.1378+115del (n.1378+115del) n.2576+115del n.2774+115del | gnomAD v4 |
2 | g.215011326T>C | CA2662980212 | ABCA12 | c.2332+113A>G (n.2332+113A>G) c.1378+113A>G (n.1378+113A>G) n.2576+113A>G n.2774+113A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011329A= | CA1327174052 | ABCA12 | c.2332+110T= (n.2332+110T=) c.1378+110T= (n.1378+110T=) n.2576+110T= n.2774+110T= | |
2 | g.215011329A>G | CA539837698 | ABCA12 | c.2332+110T>C (n.2332+110T>C) c.1378+110T>C (n.1378+110T>C) n.2576+110T>C n.2774+110T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011332C>A | CA2662980214 | ABCA12 | c.2332+107G>T (n.2332+107G>T) c.1378+107G>T (n.1378+107G>T) n.2576+107G>T n.2774+107G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011333T>G | CA539837699 | ABCA12 | c.2332+106A>C (n.2332+106A>C) c.1378+106A>C (n.1378+106A>C) n.2576+106A>C n.2774+106A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011333T= | CA1327174053 | ABCA12 | c.2332+106A= (n.2332+106A=) c.1378+106A= (n.1378+106A=) n.2576+106A= n.2774+106A= | |
2 | g.215011335G>A | CA1327174055 | ABCA12 | c.2332+104C>T (n.2332+104C>T) c.1378+104C>T (n.1378+104C>T) n.2576+104C>T n.2774+104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011335G= | CA1327174054 | ABCA12 | c.2332+104C= (n.2332+104C=) c.1378+104C= (n.1378+104C=) n.2576+104C= n.2774+104C= | |
2 | g.215011335G>T | CA2662980217 | ABCA12 | c.2332+104C>A (n.2332+104C>A) c.1378+104C>A (n.1378+104C>A) n.2576+104C>A n.2774+104C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011336G>A | CA2662980219 | ABCA12 | c.2332+103C>T (n.2332+103C>T) c.1378+103C>T (n.1378+103C>T) n.2576+103C>T n.2774+103C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011336G>T | CA2662980220 | ABCA12 | c.2332+103C>A (n.2332+103C>A) c.1378+103C>A (n.1378+103C>A) n.2576+103C>A n.2774+103C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011337G>A | CA764553676 | ABCA12 | c.2332+102C>T (n.2332+102C>T) c.1378+102C>T (n.1378+102C>T) n.2576+102C>T n.2774+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011337G= | CA1327174056 | ABCA12 | c.2332+102C= (n.2332+102C=) c.1378+102C= (n.1378+102C=) n.2576+102C= n.2774+102C= | |
2 | g.215011337G>T | CA2662980222 | ABCA12 | c.2332+102C>A (n.2332+102C>A) c.1378+102C>A (n.1378+102C>A) n.2576+102C>A n.2774+102C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011338G>T | CA2662980224 | ABCA12 | c.2332+101C>A (n.2332+101C>A) c.1378+101C>A (n.1378+101C>A) n.2576+101C>A n.2774+101C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011339A>C | CA2662980226 | ABCA12 | c.2332+100T>G (n.2332+100T>G) c.1378+100T>G (n.1378+100T>G) n.2576+100T>G n.2774+100T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011341A>G | CA2577235280 | ABCA12 | c.2332+98T>C (n.2332+98T>C) c.1378+98T>C (n.1378+98T>C) n.2576+98T>C n.2774+98T>C | |
2 | g.215011342A= | CA1327174057 | ABCA12 | c.2332+97T= (n.2332+97T=) c.1378+97T= (n.1378+97T=) n.2576+97T= n.2774+97T= | |
2 | g.215011342A>C | CA1042213709 | ABCA12 | c.2332+97T>G (n.2332+97T>G) c.1378+97T>G (n.1378+97T>G) n.2576+97T>G n.2774+97T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011344T>G | CA2577235281 | ABCA12 | c.2332+95A>C (n.2332+95A>C) c.1378+95A>C (n.1378+95A>C) n.2576+95A>C n.2774+95A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011345A>T | CA2577235282 | ABCA12 | c.2332+94T>A (n.2332+94T>A) c.1378+94T>A (n.1378+94T>A) n.2576+94T>A n.2774+94T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011346_215011350delinsATACT | CA1327174058 | ABCA12 | c.2332+89_2332+93delinsAGTAT (n.2332+89_2332+93delinsAGTAT) c.1378+89_1378+93delinsAGTAT (n.1378+89_1378+93delinsAGTAT) n.2576+89_2576+93delinsAGTAT n.2774+89_2774+93delinsAGTAT | |
2 | g.215011348_215011351del | CA1042213711 | ABCA12 | c.2332+89_2332+92del (n.2332+89_2332+92del) c.1378+89_1378+92del (n.1378+89_1378+92del) n.2576+89_2576+92del n.2774+89_2774+92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011348A= | CA1327174059 | ABCA12 | c.2332+91T= (n.2332+91T=) c.1378+91T= (n.1378+91T=) n.2576+91T= n.2774+91T= | |
2 | g.215011348A>C | CA2662980227 | ABCA12 | c.2332+91T>G (n.2332+91T>G) c.1378+91T>G (n.1378+91T>G) n.2576+91T>G n.2774+91T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011348A>G | CA1042213712 | ABCA12 | c.2332+91T>C (n.2332+91T>C) c.1378+91T>C (n.1378+91T>C) n.2576+91T>C n.2774+91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011348A>T | CA2577235283 | ABCA12 | c.2332+91T>A (n.2332+91T>A) c.1378+91T>A (n.1378+91T>A) n.2576+91T>A n.2774+91T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011349C>A | CA2532748571 | ABCA12 | c.2332+90G>T (n.2332+90G>T) c.1378+90G>T (n.1378+90G>T) n.2576+90G>T n.2774+90G>T | |
2 | g.215011349C>G | CA2839562163 | ABCA12 | c.2332+90G>C (n.2332+90G>C) c.1378+90G>C (n.1378+90G>C) n.2576+90G>C n.2774+90G>C | |
2 | g.215011349C>T | CA2662980231 | ABCA12 | c.2332+90G>A (n.2332+90G>A) c.1378+90G>A (n.1378+90G>A) n.2576+90G>A n.2774+90G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011350T>G | CA2662980233 | ABCA12 | c.2332+89A>C (n.2332+89A>C) c.1378+89A>C (n.1378+89A>C) n.2576+89A>C n.2774+89A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011351T>C | CA2662980235 | ABCA12 | c.2332+88A>G (n.2332+88A>G) c.1378+88A>G (n.1378+88A>G) n.2576+88A>G n.2774+88A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011352C>A | CA2662980236 | ABCA12 | c.2332+87G>T (n.2332+87G>T) c.1378+87G>T (n.1378+87G>T) n.2576+87G>T n.2774+87G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011356del | CA2662980237 | ABCA12 | c.2332+85del (n.2332+85del) c.1378+85del (n.1378+85del) n.2576+85del n.2774+85del | gnomAD v4 |
2 | g.215011355T>A | CA2662980238 | ABCA12 | c.2332+84A>T (n.2332+84A>T) c.1378+84A>T (n.1378+84A>T) n.2576+84A>T n.2774+84A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011357A>G | CA2577235284 | ABCA12 | c.2332+82T>C (n.2332+82T>C) c.1378+82T>C (n.1378+82T>C) n.2576+82T>C n.2774+82T>C | |
2 | g.215011357A>T | CA2662980239 | ABCA12 | c.2332+82T>A (n.2332+82T>A) c.1378+82T>A (n.1378+82T>A) n.2576+82T>A n.2774+82T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011358T>G | CA2662980240 | ABCA12 | c.2332+81A>C (n.2332+81A>C) c.1378+81A>C (n.1378+81A>C) n.2576+81A>C n.2774+81A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011359C= | CA1327174060 | ABCA12 | c.2332+80G= (n.2332+80G=) c.1378+80G= (n.1378+80G=) n.2576+80G= n.2774+80G= | |
2 | g.215011359C>G | CA2662980242 | ABCA12 | c.2332+80G>C (n.2332+80G>C) c.1378+80G>C (n.1378+80G>C) n.2576+80G>C n.2774+80G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011359C>T | CA1327174061 | ABCA12 | c.2332+80G>A (n.2332+80G>A) c.1378+80G>A (n.1378+80G>A) n.2576+80G>A n.2774+80G>A | dbSNP |
2 | g.215011360del | CA2662980245 | ABCA12 | c.2332+79del (n.2332+79del) c.1378+79del (n.1378+79del) n.2576+79del n.2774+79del | gnomAD v4 |
2 | g.215011360A= | CA1327174062 | ABCA12 | c.2332+79T= (n.2332+79T=) c.1378+79T= (n.1378+79T=) n.2576+79T= n.2774+79T= | |
2 | g.215011360A>G | CA764553677 | ABCA12 | c.2332+79T>C (n.2332+79T>C) c.1378+79T>C (n.1378+79T>C) n.2576+79T>C n.2774+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011361T>C | CA1327174063 | ABCA12 | c.2332+78A>G (n.2332+78A>G) c.1378+78A>G (n.1378+78A>G) n.2576+78A>G n.2774+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011361T>G | CA2662980251 | ABCA12 | c.2332+78A>C (n.2332+78A>C) c.1378+78A>C (n.1378+78A>C) n.2576+78A>C n.2774+78A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011361T= | CA1327174064 | ABCA12 | c.2332+78A= (n.2332+78A=) c.1378+78A= (n.1378+78A=) n.2576+78A= n.2774+78A= | |
2 | g.215011362A>G | CA2567777778 | ABCA12 | c.2332+77T>C (n.2332+77T>C) c.1378+77T>C (n.1378+77T>C) n.2576+77T>C n.2774+77T>C | |
2 | g.215011367dup | CA764553685 | ABCA12 | c.2332+77dup (n.2332+77dup) c.1378+77dup (n.1378+77dup) n.2576+77dup n.2774+77dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011366A= | CA1327174065 | ABCA12 | c.2332+73T= (n.2332+73T=) c.1378+73T= (n.1378+73T=) n.2576+73T= n.2774+73T= | |
2 | g.215011366A>C | CA64844200 | ABCA12 | c.2332+73T>G (n.2332+73T>G) c.1378+73T>G (n.1378+73T>G) n.2576+73T>G n.2774+73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011366A>T | CA2577235285 | ABCA12 | c.2332+73T>A (n.2332+73T>A) c.1378+73T>A (n.1378+73T>A) n.2576+73T>A n.2774+73T>A | |
2 | g.215011367A>C | CA2841996916 | ABCA12 | c.2332+72T>G (n.2332+72T>G) c.1378+72T>G (n.1378+72T>G) n.2576+72T>G n.2774+72T>G | |
2 | g.215011367A>T | CA2662980253 | ABCA12 | c.2332+72T>A (n.2332+72T>A) c.1378+72T>A (n.1378+72T>A) n.2576+72T>A n.2774+72T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011369T>G | CA64844201 | ABCA12 | c.2332+70A>C (n.2332+70A>C) c.1378+70A>C (n.1378+70A>C) n.2576+70A>C n.2774+70A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011369T= | CA1327174066 | ABCA12 | c.2332+70A= (n.2332+70A=) c.1378+70A= (n.1378+70A=) n.2576+70A= n.2774+70A= | |
2 | g.215011370_215011374delinsAAGAC | CA1327174067 | ABCA12 | c.2332+65_2332+69delinsGTCTT (n.2332+65_2332+69delinsGTCTT) c.1378+65_1378+69delinsGTCTT (n.1378+65_1378+69delinsGTCTT) n.2576+65_2576+69delinsGTCTT n.2774+65_2774+69delinsGTCTT | |
2 | g.215011374_215011377del | CA764553691 | ABCA12 | c.2332+65_2332+68del (n.2332+65_2332+68del) c.1378+65_1378+68del (n.1378+65_1378+68del) n.2576+65_2576+68del n.2774+65_2774+68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011372G>A | CA2577235286 | ABCA12 | c.2332+67C>T (n.2332+67C>T) c.1378+67C>T (n.1378+67C>T) n.2576+67C>T n.2774+67C>T | |
2 | g.215011374C>T | CA2577235287 | ABCA12 | c.2332+65G>A (n.2332+65G>A) c.1378+65G>A (n.1378+65G>A) n.2576+65G>A n.2774+65G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011375A>G | CA2662980257 | ABCA12 | c.2332+64T>C (n.2332+64T>C) c.1378+64T>C (n.1378+64T>C) n.2576+64T>C n.2774+64T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011376_215011377del | CA2662980256 | ABCA12 | c.2332+63_2332+64del (n.2332+63_2332+64del) c.1378+63_1378+64del (n.1378+63_1378+64del) n.2576+63_2576+64del n.2774+63_2774+64del | gnomAD v4 |
2 | g.215011376G>T | CA2577235288 | ABCA12 | c.2332+63C>A (n.2332+63C>A) c.1378+63C>A (n.1378+63C>A) n.2576+63C>A n.2774+63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011378A= | CA1327174068 | ABCA12 | c.2332+61T= (n.2332+61T=) c.1378+61T= (n.1378+61T=) n.2576+61T= n.2774+61T= | |
2 | g.215011378A>G | CA1327174069 | ABCA12 | c.2332+61T>C (n.2332+61T>C) c.1378+61T>C (n.1378+61T>C) n.2576+61T>C n.2774+61T>C | dbSNP |
2 | g.215011381G>A | CA64844204 | ABCA12 | c.2332+58C>T (n.2332+58C>T) c.1378+58C>T (n.1378+58C>T) n.2576+58C>T n.2774+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011381G>C | CA2662980259 | ABCA12 | c.2332+58C>G (n.2332+58C>G) c.1378+58C>G (n.1378+58C>G) n.2576+58C>G n.2774+58C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011381G= | CA1327174070 | ABCA12 | c.2332+58C= (n.2332+58C=) c.1378+58C= (n.1378+58C=) n.2576+58C= n.2774+58C= | |
2 | g.215011381G>T | CA2577235289 | ABCA12 | c.2332+58C>A (n.2332+58C>A) c.1378+58C>A (n.1378+58C>A) n.2576+58C>A n.2774+58C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011382A= | CA1327174071 | ABCA12 | c.2332+57T= (n.2332+57T=) c.1378+57T= (n.1378+57T=) n.2576+57T= n.2774+57T= | |
2 | g.215011382A>G | CA764553695 | ABCA12 | c.2332+57T>C (n.2332+57T>C) c.1378+57T>C (n.1378+57T>C) n.2576+57T>C n.2774+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011383C>T | CA2662980262 | ABCA12 | c.2332+56G>A (n.2332+56G>A) c.1378+56G>A (n.1378+56G>A) n.2576+56G>A n.2774+56G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011384_215011390dup | CA2662980261 | ABCA12 | c.2332+50_2332+56dup (n.2332+50_2332+56dup) c.1378+50_1378+56dup (n.1378+50_1378+56dup) n.2576+50_2576+56dup n.2774+50_2774+56dup | gnomAD v4 |
2 | g.215011384A= | CA1327174072 | ABCA12 | c.2332+55T= (n.2332+55T=) c.1378+55T= (n.1378+55T=) n.2576+55T= n.2774+55T= | |
2 | g.215011384A>G | CA764553696 | ABCA12 | c.2332+55T>C (n.2332+55T>C) c.1378+55T>C (n.1378+55T>C) n.2576+55T>C n.2774+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011384A>T | CA1327174073 | ABCA12 | c.2332+55T>A (n.2332+55T>A) c.1378+55T>A (n.1378+55T>A) n.2576+55T>A n.2774+55T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011385_215011387del | CA2577235290 | ABCA12 | c.2332+53_2332+55del (n.2332+53_2332+55del) c.1378+53_1378+55del (n.1378+53_1378+55del) n.2576+53_2576+55del n.2774+53_2774+55del | |
2 | g.215011385G>A | CA1327174075 | ABCA12 | c.2332+54C>T (n.2332+54C>T) c.1378+54C>T (n.1378+54C>T) n.2576+54C>T n.2774+54C>T | dbSNP |
2 | g.215011385G>C | CA2662980263 | ABCA12 | c.2332+54C>G (n.2332+54C>G) c.1378+54C>G (n.1378+54C>G) n.2576+54C>G n.2774+54C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011385G= | CA1327174074 | ABCA12 | c.2332+54C= (n.2332+54C=) c.1378+54C= (n.1378+54C=) n.2576+54C= n.2774+54C= | |
2 | g.215011385G>T | CA2662980264 | ABCA12 | c.2332+54C>A (n.2332+54C>A) c.1378+54C>A (n.1378+54C>A) n.2576+54C>A n.2774+54C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011388T>C | CA2577235291 | ABCA12 | c.2332+51A>G (n.2332+51A>G) c.1378+51A>G (n.1378+51A>G) n.2576+51A>G n.2774+51A>G | |
2 | g.215011390C>A | CA2839562164 | ABCA12 | c.2332+49G>T (n.2332+49G>T) c.1378+49G>T (n.1378+49G>T) n.2576+49G>T n.2774+49G>T | |
2 | g.215011393A= | CA1327174076 | ABCA12 | c.2332+46T= (n.2332+46T=) c.1378+46T= (n.1378+46T=) n.2576+46T= n.2774+46T= | |
2 | g.215011393A>T | CA2091987 | ABCA12 | c.2332+46T>A (n.2332+46T>A) c.1378+46T>A (n.1378+46T>A) n.2576+46T>A n.2774+46T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215011394T>C | CA2091988 | ABCA12 | c.2332+45A>G (n.2332+45A>G) c.1378+45A>G (n.1378+45A>G) n.2576+45A>G n.2774+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011394T= | CA1327174077 | ABCA12 | c.2332+45A= (n.2332+45A=) c.1378+45A= (n.1378+45A=) n.2576+45A= n.2774+45A= | |
2 | g.215011395T>A | CA2662980266 | ABCA12 | c.2332+44A>T (n.2332+44A>T) c.1378+44A>T (n.1378+44A>T) n.2576+44A>T n.2774+44A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011395T>C | CA2510146904 | ABCA12 | c.2332+44A>G (n.2332+44A>G) c.1378+44A>G (n.1378+44A>G) n.2576+44A>G n.2774+44A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011396G>A | CA64844213 | ABCA12 | c.2332+43C>T (n.2332+43C>T) c.1378+43C>T (n.1378+43C>T) n.2576+43C>T n.2774+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011396G= | CA1327174078 | ABCA12 | c.2332+43C= (n.2332+43C=) c.1378+43C= (n.1378+43C=) n.2576+43C= n.2774+43C= | |
2 | g.215011396G>T | CA2662980268 | ABCA12 | c.2332+43C>A (n.2332+43C>A) c.1378+43C>A (n.1378+43C>A) n.2576+43C>A n.2774+43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011396_215011398dup | CA2662980269 | ABCA12 | c.2332+41_2332+43dup (n.2332+41_2332+43dup) c.1378+41_1378+43dup (n.1378+41_1378+43dup) n.2576+41_2576+43dup n.2774+41_2774+43dup | gnomAD v4 |
2 | g.215011397T>C | CA2577235292 | ABCA12 | c.2332+42A>G (n.2332+42A>G) c.1378+42A>G (n.1378+42A>G) n.2576+42A>G n.2774+42A>G | gnomAD v4 |