Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215011236C>A | CA2546753034 | ABCA12 | c.2332+203G>T (n.2332+203G>T) c.1378+203G>T (n.1378+203G>T) n.2576+203G>T n.2774+203G>T | |
2 | g.215011237C= | CA1327174012 | ABCA12 | c.2332+202G= (n.2332+202G=) c.1378+202G= (n.1378+202G=) n.2576+202G= n.2774+202G= | |
2 | g.215011237C>T | CA64844122 | ABCA12 | c.2332+202G>A (n.2332+202G>A) c.1378+202G>A (n.1378+202G>A) n.2576+202G>A n.2774+202G>A | dbSNP |
2 | g.215011241T>A | CA2701480613 | ABCA12 | c.2332+198A>T (n.2332+198A>T) c.1378+198A>T (n.1378+198A>T) n.2576+198A>T n.2774+198A>T | dbSNP |
2 | g.215011242T>G | CA64844123 | ABCA12 | c.2332+197A>C (n.2332+197A>C) c.1378+197A>C (n.1378+197A>C) n.2576+197A>C n.2774+197A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011242T= | CA1327174013 | ABCA12 | c.2332+197A= (n.2332+197A=) c.1378+197A= (n.1378+197A=) n.2576+197A= n.2774+197A= | |
2 | g.215011243G= | CA1327174014 | ABCA12 | c.2332+196C= (n.2332+196C=) c.1378+196C= (n.1378+196C=) n.2576+196C= n.2774+196C= | |
2 | g.215011243G>T | CA1327174015 | ABCA12 | c.2332+196C>A (n.2332+196C>A) c.1378+196C>A (n.1378+196C>A) n.2576+196C>A n.2774+196C>A | dbSNP |
2 | g.215011245A= | CA1327174016 | ABCA12 | c.2332+194T= (n.2332+194T=) c.1378+194T= (n.1378+194T=) n.2576+194T= n.2774+194T= | |
2 | g.215011245A>G | CA1327174017 | ABCA12 | c.2332+194T>C (n.2332+194T>C) c.1378+194T>C (n.1378+194T>C) n.2576+194T>C n.2774+194T>C | dbSNP |
2 | g.215011247T>C | CA764553616 | ABCA12 | c.2332+192A>G (n.2332+192A>G) c.1378+192A>G (n.1378+192A>G) n.2576+192A>G n.2774+192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011247T= | CA1327174018 | ABCA12 | c.2332+192A= (n.2332+192A=) c.1378+192A= (n.1378+192A=) n.2576+192A= n.2774+192A= | |
2 | g.215011248C= | CA1327174019 | ABCA12 | c.2332+191G= (n.2332+191G=) c.1378+191G= (n.1378+191G=) n.2576+191G= n.2774+191G= | |
2 | g.215011248C>T | CA64844124 | ABCA12 | c.2332+191G>A (n.2332+191G>A) c.1378+191G>A (n.1378+191G>A) n.2576+191G>A n.2774+191G>A | dbSNP |
2 | g.215011249C>A | CA2513032899 | ABCA12 | c.2332+190G>T (n.2332+190G>T) c.1378+190G>T (n.1378+190G>T) n.2576+190G>T n.2774+190G>T | |
2 | g.215011257C>A | CA2519425590 | ABCA12 | c.2332+182G>T (n.2332+182G>T) c.1378+182G>T (n.1378+182G>T) n.2576+182G>T n.2774+182G>T | |
2 | g.215011257C>T | CA2701480873 | ABCA12 | c.2332+182G>A (n.2332+182G>A) c.1378+182G>A (n.1378+182G>A) n.2576+182G>A n.2774+182G>A | dbSNP |
2 | g.215011258A= | CA1327174020 | ABCA12 | c.2332+181T= (n.2332+181T=) c.1378+181T= (n.1378+181T=) n.2576+181T= n.2774+181T= | |
2 | g.215011258A>G | CA64844133 | ABCA12 | c.2332+181T>C (n.2332+181T>C) c.1378+181T>C (n.1378+181T>C) n.2576+181T>C n.2774+181T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011267T>A | CA64844139 | ABCA12 | c.2332+172A>T (n.2332+172A>T) c.1378+172A>T (n.1378+172A>T) n.2576+172A>T n.2774+172A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011267T>C | CA1327174022 | ABCA12 | c.2332+172A>G (n.2332+172A>G) c.1378+172A>G (n.1378+172A>G) n.2576+172A>G n.2774+172A>G | dbSNP |
2 | g.215011267T= | CA1327174021 | ABCA12 | c.2332+172A= (n.2332+172A=) c.1378+172A= (n.1378+172A=) n.2576+172A= n.2774+172A= | |
2 | g.215011269A= | CA1327174023 | ABCA12 | c.2332+170T= (n.2332+170T=) c.1378+170T= (n.1378+170T=) n.2576+170T= n.2774+170T= | |
2 | g.215011269A>T | CA539837695 | ABCA12 | c.2332+170T>A (n.2332+170T>A) c.1378+170T>A (n.1378+170T>A) n.2576+170T>A n.2774+170T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.215011270G>A | CA1327174026 | ABCA12 | c.2332+169C>T (n.2332+169C>T) c.1378+169C>T (n.1378+169C>T) n.2576+169C>T n.2774+169C>T | dbSNP |
2 | g.215011270G>C | CA1327174025 | ABCA12 | c.2332+169C>G (n.2332+169C>G) c.1378+169C>G (n.1378+169C>G) n.2576+169C>G n.2774+169C>G | dbSNP |
2 | g.215011270G= | CA1327174024 | ABCA12 | c.2332+169C= (n.2332+169C=) c.1378+169C= (n.1378+169C=) n.2576+169C= n.2774+169C= | |
2 | g.215011271T>A | CA1327174028 | ABCA12 | c.2332+168A>T (n.2332+168A>T) c.1378+168A>T (n.1378+168A>T) n.2576+168A>T n.2774+168A>T | dbSNP |
2 | g.215011271T>G | CA764553622 | ABCA12 | c.2332+168A>C (n.2332+168A>C) c.1378+168A>C (n.1378+168A>C) n.2576+168A>C n.2774+168A>C | dbSNP |
2 | g.215011271T= | CA1327174027 | ABCA12 | c.2332+168A= (n.2332+168A=) c.1378+168A= (n.1378+168A=) n.2576+168A= n.2774+168A= | |
2 | g.215011272T>A | CA2754210389 | ABCA12 | c.2332+167A>T (n.2332+167A>T) c.1378+167A>T (n.1378+167A>T) n.2576+167A>T n.2774+167A>T | |
2 | g.215011280A= | CA1327174029 | ABCA12 | c.2332+159T= (n.2332+159T=) c.1378+159T= (n.1378+159T=) n.2576+159T= n.2774+159T= | |
2 | g.215011280A>C | CA64844161 | ABCA12 | c.2332+159T>G (n.2332+159T>G) c.1378+159T>G (n.1378+159T>G) n.2576+159T>G n.2774+159T>G | dbSNP |
2 | g.215011281T>A | CA539837696 | ABCA12 | c.2332+158A>T (n.2332+158A>T) c.1378+158A>T (n.1378+158A>T) n.2576+158A>T n.2774+158A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011281T>C | CA64844163 | ABCA12 | c.2332+158A>G (n.2332+158A>G) c.1378+158A>G (n.1378+158A>G) n.2576+158A>G n.2774+158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011281T= | CA1327174030 | ABCA12 | c.2332+158A= (n.2332+158A=) c.1378+158A= (n.1378+158A=) n.2576+158A= n.2774+158A= | |
2 | g.215011281dup | CA1327174031 | ABCA12 | c.2332+158dup (n.2332+158dup) c.1378+158dup (n.1378+158dup) n.2576+158dup n.2774+158dup | dbSNP |
2 | g.215011282A= | CA1327174032 | ABCA12 | c.2332+157T= (n.2332+157T=) c.1378+157T= (n.1378+157T=) n.2576+157T= n.2774+157T= | |
2 | g.215011282A>G | CA1327174033 | ABCA12 | c.2332+157T>C (n.2332+157T>C) c.1378+157T>C (n.1378+157T>C) n.2576+157T>C n.2774+157T>C | dbSNP |
2 | g.215011284C= | CA1327174034 | ABCA12 | c.2332+155G= (n.2332+155G=) c.1378+155G= (n.1378+155G=) n.2576+155G= n.2774+155G= | |
2 | g.215011284C>T | CA1327174035 | ABCA12 | c.2332+155G>A (n.2332+155G>A) c.1378+155G>A (n.1378+155G>A) n.2576+155G>A n.2774+155G>A | dbSNP |
2 | g.215011287T>C | CA764553625 | ABCA12 | c.2332+152A>G (n.2332+152A>G) c.1378+152A>G (n.1378+152A>G) n.2576+152A>G n.2774+152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011287T= | CA1327174036 | ABCA12 | c.2332+152A= (n.2332+152A=) c.1378+152A= (n.1378+152A=) n.2576+152A= n.2774+152A= | |
2 | g.215011288C>A | CA2662980153 | ABCA12 | c.2332+151G>T (n.2332+151G>T) c.1378+151G>T (n.1378+151G>T) n.2576+151G>T n.2774+151G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011290_215011291insC | CA2662980157 | ABCA12 | c.2332+148_2332+149insG (n.2332+148_2332+149insG) c.1378+148_1378+149insG (n.1378+148_1378+149insG) n.2576+148_2576+149insG n.2774+148_2774+149insG | gnomAD v4 |
2 | g.215011291G>T | CA2662980159 | ABCA12 | c.2332+148C>A (n.2332+148C>A) c.1378+148C>A (n.1378+148C>A) n.2576+148C>A n.2774+148C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011293C>A | CA2662980164 | ABCA12 | c.2332+146G>T (n.2332+146G>T) c.1378+146G>T (n.1378+146G>T) n.2576+146G>T n.2774+146G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011293C= | CA1327174037 | ABCA12 | c.2332+146G= (n.2332+146G=) c.1378+146G= (n.1378+146G=) n.2576+146G= n.2774+146G= | |
2 | g.215011293C>T | CA64844166 | ABCA12 | c.2332+146G>A (n.2332+146G>A) c.1378+146G>A (n.1378+146G>A) n.2576+146G>A n.2774+146G>A | dbSNP |
2 | g.215011295T>C | CA539837697 | ABCA12 | c.2332+144A>G (n.2332+144A>G) c.1378+144A>G (n.1378+144A>G) n.2576+144A>G n.2774+144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011295T>G | CA2662980170 | ABCA12 | c.2332+144A>C (n.2332+144A>C) c.1378+144A>C (n.1378+144A>C) n.2576+144A>C n.2774+144A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011295T= | CA1327174038 | ABCA12 | c.2332+144A= (n.2332+144A=) c.1378+144A= (n.1378+144A=) n.2576+144A= n.2774+144A= | |
2 | g.215011296G>C | CA764553644 | ABCA12 | c.2332+143C>G (n.2332+143C>G) c.1378+143C>G (n.1378+143C>G) n.2576+143C>G n.2774+143C>G | dbSNP |
2 | g.215011296G= | CA1327174039 | ABCA12 | c.2332+143C= (n.2332+143C=) c.1378+143C= (n.1378+143C=) n.2576+143C= n.2774+143C= | |
2 | g.215011296G>T | CA2662980174 | ABCA12 | c.2332+143C>A (n.2332+143C>A) c.1378+143C>A (n.1378+143C>A) n.2576+143C>A n.2774+143C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011298G>T | CA2662980175 | ABCA12 | c.2332+141C>A (n.2332+141C>A) c.1378+141C>A (n.1378+141C>A) n.2576+141C>A n.2774+141C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011299del | CA2662980176 | ABCA12 | c.2332+141del (n.2332+141del) c.1378+141del (n.1378+141del) n.2576+141del n.2774+141del | gnomAD v4 |
2 | g.215011299G>A | CA64844175 | ABCA12 | c.2332+140C>T (n.2332+140C>T) c.1378+140C>T (n.1378+140C>T) n.2576+140C>T n.2774+140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011299G>C | CA1327174041 | ABCA12 | c.2332+140C>G (n.2332+140C>G) c.1378+140C>G (n.1378+140C>G) n.2576+140C>G n.2774+140C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011299G= | CA1327174040 | ABCA12 | c.2332+140C= (n.2332+140C=) c.1378+140C= (n.1378+140C=) n.2576+140C= n.2774+140C= | |
2 | g.215011299G>T | CA2662980177 | ABCA12 | c.2332+140C>A (n.2332+140C>A) c.1378+140C>A (n.1378+140C>A) n.2576+140C>A n.2774+140C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011300T>A | CA764553650 | ABCA12 | c.2332+139A>T (n.2332+139A>T) c.1378+139A>T (n.1378+139A>T) n.2576+139A>T n.2774+139A>T | dbSNP |
2 | g.215011300T= | CA1327174042 | ABCA12 | c.2332+139A= (n.2332+139A=) c.1378+139A= (n.1378+139A=) n.2576+139A= n.2774+139A= | |
2 | g.215011303G>A | CA2662980178 | ABCA12 | c.2332+136C>T (n.2332+136C>T) c.1378+136C>T (n.1378+136C>T) n.2576+136C>T n.2774+136C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011303G>T | CA2662980179 | ABCA12 | c.2332+136C>A (n.2332+136C>A) c.1378+136C>A (n.1378+136C>A) n.2576+136C>A n.2774+136C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011305del | CA2662980181 | ABCA12 | c.2332+134del (n.2332+134del) c.1378+134del (n.1378+134del) n.2576+134del n.2774+134del | gnomAD v4 |
2 | g.215011305G>A | CA2662980183 | ABCA12 | c.2332+134C>T (n.2332+134C>T) c.1378+134C>T (n.1378+134C>T) n.2576+134C>T n.2774+134C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011305G>T | CA2662980185 | ABCA12 | c.2332+134C>A (n.2332+134C>A) c.1378+134C>A (n.1378+134C>A) n.2576+134C>A n.2774+134C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011306C>A | CA2662980189 | ABCA12 | c.2332+133G>T (n.2332+133G>T) c.1378+133G>T (n.1378+133G>T) n.2576+133G>T n.2774+133G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011306C>T | CA2662980191 | ABCA12 | c.2332+133G>A (n.2332+133G>A) c.1378+133G>A (n.1378+133G>A) n.2576+133G>A n.2774+133G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011307T>C | CA764553655 | ABCA12 | c.2332+132A>G (n.2332+132A>G) c.1378+132A>G (n.1378+132A>G) n.2576+132A>G n.2774+132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011307T= | CA1327174043 | ABCA12 | c.2332+132A= (n.2332+132A=) c.1378+132A= (n.1378+132A=) n.2576+132A= n.2774+132A= | |
2 | g.215011308G>T | CA2662980198 | ABCA12 | c.2332+131C>A (n.2332+131C>A) c.1378+131C>A (n.1378+131C>A) n.2576+131C>A n.2774+131C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011309T>G | CA764553663 | ABCA12 | c.2332+130A>C (n.2332+130A>C) c.1378+130A>C (n.1378+130A>C) n.2576+130A>C n.2774+130A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011309T= | CA1327174044 | ABCA12 | c.2332+130A= (n.2332+130A=) c.1378+130A= (n.1378+130A=) n.2576+130A= n.2774+130A= | |
2 | g.215011310A>G | CA2662980199 | ABCA12 | c.2332+129T>C (n.2332+129T>C) c.1378+129T>C (n.1378+129T>C) n.2576+129T>C n.2774+129T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011311T>A | CA64844187 | ABCA12 | c.2332+128A>T (n.2332+128A>T) c.1378+128A>T (n.1378+128A>T) n.2576+128A>T n.2774+128A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011311T= | CA1327174045 | ABCA12 | c.2332+128A= (n.2332+128A=) c.1378+128A= (n.1378+128A=) n.2576+128A= n.2774+128A= | |
2 | g.215011312A= | CA1327174046 | ABCA12 | c.2332+127T= (n.2332+127T=) c.1378+127T= (n.1378+127T=) n.2576+127T= n.2774+127T= | |
2 | g.215011312A>G | CA1327174047 | ABCA12 | c.2332+127T>C (n.2332+127T>C) c.1378+127T>C (n.1378+127T>C) n.2576+127T>C n.2774+127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011313A= | CA1327174048 | ABCA12 | c.2332+126T= (n.2332+126T=) c.1378+126T= (n.1378+126T=) n.2576+126T= n.2774+126T= | |
2 | g.215011313A>G | CA64844198 | ABCA12 | c.2332+126T>C (n.2332+126T>C) c.1378+126T>C (n.1378+126T>C) n.2576+126T>C n.2774+126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011314T>G | CA1042213703 | ABCA12 | c.2332+125A>C (n.2332+125A>C) c.1378+125A>C (n.1378+125A>C) n.2576+125A>C n.2774+125A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011314T= | CA1327174049 | ABCA12 | c.2332+125A= (n.2332+125A=) c.1378+125A= (n.1378+125A=) n.2576+125A= n.2774+125A= | |
2 | g.215011315T>C | CA1327174051 | ABCA12 | c.2332+124A>G (n.2332+124A>G) c.1378+124A>G (n.1378+124A>G) n.2576+124A>G n.2774+124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011315T= | CA1327174050 | ABCA12 | c.2332+124A= (n.2332+124A=) c.1378+124A= (n.1378+124A=) n.2576+124A= n.2774+124A= | |
2 | g.215011323A>G | CA2662980206 | ABCA12 | c.2332+116T>C (n.2332+116T>C) c.1378+116T>C (n.1378+116T>C) n.2576+116T>C n.2774+116T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011324T>C | CA2662980210 | ABCA12 | c.2332+115A>G (n.2332+115A>G) c.1378+115A>G (n.1378+115A>G) n.2576+115A>G n.2774+115A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011328del | CA2662980208 | ABCA12 | c.2332+115del (n.2332+115del) c.1378+115del (n.1378+115del) n.2576+115del n.2774+115del | gnomAD v4 |
2 | g.215011326T>C | CA2662980212 | ABCA12 | c.2332+113A>G (n.2332+113A>G) c.1378+113A>G (n.1378+113A>G) n.2576+113A>G n.2774+113A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011329A= | CA1327174052 | ABCA12 | c.2332+110T= (n.2332+110T=) c.1378+110T= (n.1378+110T=) n.2576+110T= n.2774+110T= | |
2 | g.215011329A>G | CA539837698 | ABCA12 | c.2332+110T>C (n.2332+110T>C) c.1378+110T>C (n.1378+110T>C) n.2576+110T>C n.2774+110T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011332C>A | CA2662980214 | ABCA12 | c.2332+107G>T (n.2332+107G>T) c.1378+107G>T (n.1378+107G>T) n.2576+107G>T n.2774+107G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011333T>G | CA539837699 | ABCA12 | c.2332+106A>C (n.2332+106A>C) c.1378+106A>C (n.1378+106A>C) n.2576+106A>C n.2774+106A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011333T= | CA1327174053 | ABCA12 | c.2332+106A= (n.2332+106A=) c.1378+106A= (n.1378+106A=) n.2576+106A= n.2774+106A= | |
2 | g.215011335G>A | CA1327174055 | ABCA12 | c.2332+104C>T (n.2332+104C>T) c.1378+104C>T (n.1378+104C>T) n.2576+104C>T n.2774+104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011335G= | CA1327174054 | ABCA12 | c.2332+104C= (n.2332+104C=) c.1378+104C= (n.1378+104C=) n.2576+104C= n.2774+104C= | |
2 | g.215011335G>T | CA2662980217 | ABCA12 | c.2332+104C>A (n.2332+104C>A) c.1378+104C>A (n.1378+104C>A) n.2576+104C>A n.2774+104C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011336G>A | CA2662980219 | ABCA12 | c.2332+103C>T (n.2332+103C>T) c.1378+103C>T (n.1378+103C>T) n.2576+103C>T n.2774+103C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011336G>T | CA2662980220 | ABCA12 | c.2332+103C>A (n.2332+103C>A) c.1378+103C>A (n.1378+103C>A) n.2576+103C>A n.2774+103C>A | gnomAD v4 |