Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214991064T>A | CA2662978913 | ABCA12 | c.3295-33A>T (n.3295-33A>T) c.2341-33A>T (n.2341-33A>T) n.3595-33A>T n.3793-33A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991064T>C | CA2662978914 | ABCA12 | c.3295-33A>G (n.3295-33A>G) c.2341-33A>G (n.2341-33A>G) n.3595-33A>G n.3793-33A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214991064T>G | CA539837445 | ABCA12 | c.3295-33A>C (n.3295-33A>C) c.2341-33A>C (n.2341-33A>C) n.3595-33A>C n.3793-33A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214991064T= | CA1327165456 | ABCA12 | c.3295-33A= (n.3295-33A=) c.2341-33A= (n.2341-33A=) n.3595-33A= n.3793-33A= | |
2 | g.214991065G>T | CA2577235177 | ABCA12 | c.3295-34C>A (n.3295-34C>A) c.2341-34C>A (n.2341-34C>A) n.3595-34C>A n.3793-34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214991066_214991067delinsCT | CA1327165457 | ABCA12 | c.3295-36_3295-35delinsAG (n.3295-36_3295-35delinsAG) c.2341-36_2341-35delinsAG (n.2341-36_2341-35delinsAG) n.3595-36_3595-35delinsAG n.3793-36_3793-35delinsAG | |
2 | g.214991067del | CA539837446 | ABCA12 | c.3295-36del (n.3295-36del) c.2341-36del (n.2341-36del) n.3595-36del n.3793-36del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214991068G>A | CA539837447 | ABCA12 | c.3295-37C>T (n.3295-37C>T) c.2341-37C>T (n.2341-37C>T) n.3595-37C>T n.3793-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214991068G= | CA1327165458 | ABCA12 | c.3295-37C= (n.3295-37C=) c.2341-37C= (n.2341-37C=) n.3595-37C= n.3793-37C= | |
2 | g.214991068G>T | CA2662978915 | ABCA12 | c.3295-37C>A (n.3295-37C>A) c.2341-37C>A (n.2341-37C>A) n.3595-37C>A n.3793-37C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214991070T>C | CA539837448 | ABCA12 | c.3295-39A>G (n.3295-39A>G) c.2341-39A>G (n.2341-39A>G) n.3595-39A>G n.3793-39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214991070T= | CA1327165459 | ABCA12 | c.3295-39A= (n.3295-39A=) c.2341-39A= (n.2341-39A=) n.3595-39A= n.3793-39A= | |
2 | g.214991071A= | CA1327165460 | ABCA12 | c.3295-40T= (n.3295-40T=) c.2341-40T= (n.2341-40T=) n.3595-40T= n.3793-40T= | |
2 | g.214991071A>G | CA764541798 | ABCA12 | c.3295-40T>C (n.3295-40T>C) c.2341-40T>C (n.2341-40T>C) n.3595-40T>C n.3793-40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214991072T>C | CA2662978916 | ABCA12 | c.3295-41A>G (n.3295-41A>G) c.2341-41A>G (n.2341-41A>G) n.3595-41A>G n.3793-41A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214991072T>G | CA764541801 | ABCA12 | c.3295-41A>C (n.3295-41A>C) c.2341-41A>C (n.2341-41A>C) n.3595-41A>C n.3793-41A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214991072T= | CA1327165461 | ABCA12 | c.3295-41A= (n.3295-41A=) c.2341-41A= (n.2341-41A=) n.3595-41A= n.3793-41A= | |
2 | g.214991074C>A | CA2662978917 | ABCA12 | c.3295-43G>T (n.3295-43G>T) c.2341-43G>T (n.2341-43G>T) n.3595-43G>T n.3793-43G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991074C>T | CA2662978918 | ABCA12 | c.3295-43G>A (n.3295-43G>A) c.2341-43G>A (n.2341-43G>A) n.3595-43G>A n.3793-43G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214991075T>C | CA539837449 | ABCA12 | c.3295-44A>G (n.3295-44A>G) c.2341-44A>G (n.2341-44A>G) n.3595-44A>G n.3793-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214991075T>G | CA539837451 | ABCA12 | c.3295-44A>C (n.3295-44A>C) c.2341-44A>C (n.2341-44A>C) n.3595-44A>C n.3793-44A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214991075T= | CA1327165462 | ABCA12 | c.3295-44A= (n.3295-44A=) c.2341-44A= (n.2341-44A=) n.3595-44A= n.3793-44A= | |
2 | g.214991077C>A | CA2662978919 | ABCA12 | c.3295-46G>T (n.3295-46G>T) c.2341-46G>T (n.2341-46G>T) n.3595-46G>T n.3793-46G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991077C= | CA1327165463 | ABCA12 | c.3295-46G= (n.3295-46G=) c.2341-46G= (n.2341-46G=) n.3595-46G= n.3793-46G= | |
2 | g.214991077C>T | CA64827977 | ABCA12 | c.3295-46G>A (n.3295-46G>A) c.2341-46G>A (n.2341-46G>A) n.3595-46G>A n.3793-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214991078C>A | CA2662978920 | ABCA12 | c.3295-47G>T (n.3295-47G>T) c.2341-47G>T (n.2341-47G>T) n.3595-47G>T n.3793-47G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991078_214991081delinsCAAA | CA1327165464 | ABCA12 | c.3295-50_3295-47delinsTTTG (n.3295-50_3295-47delinsTTTG) c.2341-50_2341-47delinsTTTG (n.2341-50_2341-47delinsTTTG) n.3595-50_3595-47delinsTTTG n.3793-50_3793-47delinsTTTG | |
2 | g.214991079A= | CA1327165465 | ABCA12 | c.3295-48T= (n.3295-48T=) c.2341-48T= (n.2341-48T=) n.3595-48T= n.3793-48T= | |
2 | g.214991079A>T | CA539837453 | ABCA12 | c.3295-48T>A (n.3295-48T>A) c.2341-48T>A (n.2341-48T>A) n.3595-48T>A n.3793-48T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214991079_214991081del | CA2091756 | ABCA12 | c.3295-50_3295-48del (n.3295-50_3295-48del) c.2341-50_2341-48del (n.2341-50_2341-48del) n.3595-50_3595-48del n.3793-50_3793-48del | dbSNP ExAC |
2 | g.214991080A>C | CA2662978921 | ABCA12 | c.3295-49T>G (n.3295-49T>G) c.2341-49T>G (n.2341-49T>G) n.3595-49T>G n.3793-49T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214991080A>G | CA2662978922 | ABCA12 | c.3295-49T>C (n.3295-49T>C) c.2341-49T>C (n.2341-49T>C) n.3595-49T>C n.3793-49T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214991082T>A | CA539837454 | ABCA12 | c.3295-51A>T (n.3295-51A>T) c.2341-51A>T (n.2341-51A>T) n.3595-51A>T n.3793-51A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214991082T>C | CA2662978923 | ABCA12 | c.3295-51A>G (n.3295-51A>G) c.2341-51A>G (n.2341-51A>G) n.3595-51A>G n.3793-51A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214991082T= | CA1327165466 | ABCA12 | c.3295-51A= (n.3295-51A=) c.2341-51A= (n.2341-51A=) n.3595-51A= n.3793-51A= | |
2 | g.214991087del | CA2662978924 | ABCA12 | c.3295-52del (n.3295-52del) c.2341-52del (n.2341-52del) n.3595-52del n.3793-52del | gnomAD v4 |
2 | g.214991084A= | CA1327165467 | ABCA12 | c.3295-53T= (n.3295-53T=) c.2341-53T= (n.2341-53T=) n.3595-53T= n.3793-53T= | |
2 | g.214991084A>C | CA1327165468 | ABCA12 | c.3295-53T>G (n.3295-53T>G) c.2341-53T>G (n.2341-53T>G) n.3595-53T>G n.3793-53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214991085A>G | CA2662978925 | ABCA12 | c.3295-54T>C (n.3295-54T>C) c.2341-54T>C (n.2341-54T>C) n.3595-54T>C n.3793-54T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214991086_214991087insCCCAAACACACCCAACAC | CA2754209713 | ABCA12 | c.3295-56_3295-55insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.3295-56_3295-55insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.2341-56_2341-55insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.2341-56_2341-55insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) n.3595-56_3595-55insGTGTTGGGTGTGTTTGGG n.3793-56_3793-55insGTGTTGGGTGTGTTTGGG | |
2 | g.214991087A= | CA1327165469 | ABCA12 | c.3295-56T= (n.3295-56T=) c.2341-56T= (n.2341-56T=) n.3595-56T= n.3793-56T= | |
2 | g.214991087A>G | CA64828000 | ABCA12 | c.3295-56T>C (n.3295-56T>C) c.2341-56T>C (n.2341-56T>C) n.3595-56T>C n.3793-56T>C | dbSNP |
2 | g.214991088_214991089insGGGTTCATTTTG | CA2754209714 | ABCA12 | c.3295-58_3295-57insCAAAATGAACCC (n.3295-58_3295-57insCAAAATGAACCC) c.2341-58_2341-57insCAAAATGAACCC (n.2341-58_2341-57insCAAAATGAACCC) n.3595-58_3595-57insCAAAATGAACCC n.3793-58_3793-57insCAAAATGAACCC | |
2 | g.214991089T>A | CA2577235178 | ABCA12 | c.3295-58A>T (n.3295-58A>T) c.2341-58A>T (n.2341-58A>T) n.3595-58A>T n.3793-58A>T | |
2 | g.214991089T>C | CA2544830317 | ABCA12 | c.3295-58A>G (n.3295-58A>G) c.2341-58A>G (n.2341-58A>G) n.3595-58A>G n.3793-58A>G | |
2 | g.214991090A= | CA1327165470 | ABCA12 | c.3295-59T= (n.3295-59T=) c.2341-59T= (n.2341-59T=) n.3595-59T= n.3793-59T= | |
2 | g.214991090A>G | CA64828013 | ABCA12 | c.3295-59T>C (n.3295-59T>C) c.2341-59T>C (n.2341-59T>C) n.3595-59T>C n.3793-59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214991091T>A | CA2701481110 | ABCA12 | c.3295-60A>T (n.3295-60A>T) c.2341-60A>T (n.2341-60A>T) n.3595-60A>T n.3793-60A>T | dbSNP |
2 | g.214991091T>G | CA2662978926 | ABCA12 | c.3295-60A>C (n.3295-60A>C) c.2341-60A>C (n.2341-60A>C) n.3595-60A>C n.3793-60A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214991093C>A | CA2662978927 | ABCA12 | c.3295-62G>T (n.3295-62G>T) c.2341-62G>T (n.2341-62G>T) n.3595-62G>T n.3793-62G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991095del | CA2662978928 | ABCA12 | c.3295-62del (n.3295-62del) c.2341-62del (n.2341-62del) n.3595-62del n.3793-62del | gnomAD v4 |
2 | g.214991094C>T | CA2662978929 | ABCA12 | c.3295-63G>A (n.3295-63G>A) c.2341-63G>A (n.2341-63G>A) n.3595-63G>A n.3793-63G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214991095C>A | CA2754209715 | ABCA12 | c.3295-64G>T (n.3295-64G>T) c.2341-64G>T (n.2341-64G>T) n.3595-64G>T n.3793-64G>T | |
2 | g.214991095C>T | CA2662978930 | ABCA12 | c.3295-64G>A (n.3295-64G>A) c.2341-64G>A (n.2341-64G>A) n.3595-64G>A n.3793-64G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214991095_214991096delinsCT | CA1327165471 | ABCA12 | c.3295-65_3295-64delinsAG (n.3295-65_3295-64delinsAG) c.2341-65_2341-64delinsAG (n.2341-65_2341-64delinsAG) n.3595-65_3595-64delinsAG n.3793-65_3793-64delinsAG | |
2 | g.214991096del | CA764541824 | ABCA12 | c.3295-65del (n.3295-65del) c.2341-65del (n.2341-65del) n.3595-65del n.3793-65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214991096T>C | CA64828032 | ABCA12 | c.3295-65A>G (n.3295-65A>G) c.2341-65A>G (n.2341-65A>G) n.3595-65A>G n.3793-65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214991096T= | CA1327165472 | ABCA12 | c.3295-65A= (n.3295-65A=) c.2341-65A= (n.2341-65A=) n.3595-65A= n.3793-65A= | |
2 | g.214991097G>T | CA2577235179 | ABCA12 | c.3295-66C>A (n.3295-66C>A) c.2341-66C>A (n.2341-66C>A) n.3595-66C>A n.3793-66C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214991099A>G | CA2662978931 | ABCA12 | c.3295-68T>C (n.3295-68T>C) c.2341-68T>C (n.2341-68T>C) n.3595-68T>C n.3793-68T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214991101T>C | CA2577235180 | ABCA12 | c.3295-70A>G (n.3295-70A>G) c.2341-70A>G (n.2341-70A>G) n.3595-70A>G n.3793-70A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214991102A>T | CA2662978932 | ABCA12 | c.3295-71T>A (n.3295-71T>A) c.2341-71T>A (n.2341-71T>A) n.3595-71T>A n.3793-71T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214991103T>C | CA2662978933 | ABCA12 | c.3295-72A>G (n.3295-72A>G) c.2341-72A>G (n.2341-72A>G) n.3595-72A>G n.3793-72A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214991103T>G | CA2662978934 | ABCA12 | c.3295-72A>C (n.3295-72A>C) c.2341-72A>C (n.2341-72A>C) n.3595-72A>C n.3793-72A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214991104G>A | CA64828038 | ABCA12 | c.3295-73C>T (n.3295-73C>T) c.2341-73C>T (n.2341-73C>T) n.3595-73C>T n.3793-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214991104G= | CA1327165473 | ABCA12 | c.3295-73C= (n.3295-73C=) c.2341-73C= (n.2341-73C=) n.3595-73C= n.3793-73C= | |
2 | g.214991104G>T | CA2662978935 | ABCA12 | c.3295-73C>A (n.3295-73C>A) c.2341-73C>A (n.2341-73C>A) n.3595-73C>A n.3793-73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214991105T>A | CA1327165475 | ABCA12 | c.3295-74A>T (n.3295-74A>T) c.2341-74A>T (n.2341-74A>T) n.3595-74A>T n.3793-74A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214991105T= | CA1327165474 | ABCA12 | c.3295-74A= (n.3295-74A=) c.2341-74A= (n.2341-74A=) n.3595-74A= n.3793-74A= | |
2 | g.214991106C>A | CA2662978936 | ABCA12 | c.3295-75G>T (n.3295-75G>T) c.2341-75G>T (n.2341-75G>T) n.3595-75G>T n.3793-75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991107A= | CA1327165476 | ABCA12 | c.3295-76T= (n.3295-76T=) c.2341-76T= (n.2341-76T=) n.3595-76T= n.3793-76T= | |
2 | g.214991107A>G | CA1042203892 | ABCA12 | c.3295-76T>C (n.3295-76T>C) c.2341-76T>C (n.2341-76T>C) n.3595-76T>C n.3793-76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214991108A>T | CA2662978937 | ABCA12 | c.3295-77T>A (n.3295-77T>A) c.2341-77T>A (n.2341-77T>A) n.3595-77T>A n.3793-77T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214991109A>T | CA2662978938 | ABCA12 | c.3295-78T>A (n.3295-78T>A) c.2341-78T>A (n.2341-78T>A) n.3595-78T>A n.3793-78T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214991110A>G | CA2662978939 | ABCA12 | c.3295-79T>C (n.3295-79T>C) c.2341-79T>C (n.2341-79T>C) n.3595-79T>C n.3793-79T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214991110A>T | CA2662978940 | ABCA12 | c.3295-79T>A (n.3295-79T>A) c.2341-79T>A (n.2341-79T>A) n.3595-79T>A n.3793-79T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214991111T>A | CA1327165478 | ABCA12 | c.3295-80A>T (n.3295-80A>T) c.2341-80A>T (n.2341-80A>T) n.3595-80A>T n.3793-80A>T | dbSNP |
2 | g.214991111T>C | CA64828045 | ABCA12 | c.3295-80A>G (n.3295-80A>G) c.2341-80A>G (n.2341-80A>G) n.3595-80A>G n.3793-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214991111T= | CA1327165477 | ABCA12 | c.3295-80A= (n.3295-80A=) c.2341-80A= (n.2341-80A=) n.3595-80A= n.3793-80A= | |
2 | g.214991112G>A | CA2662978941 | ABCA12 | c.3295-81C>T (n.3295-81C>T) c.2341-81C>T (n.2341-81C>T) n.3595-81C>T n.3793-81C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991112G>T | CA2577235181 | ABCA12 | c.3295-81C>A (n.3295-81C>A) c.2341-81C>A (n.2341-81C>A) n.3595-81C>A n.3793-81C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214991113T>A | CA2662978942 | ABCA12 | c.3295-82A>T (n.3295-82A>T) c.2341-82A>T (n.2341-82A>T) n.3595-82A>T n.3793-82A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991114C>A | CA2514310001 | ABCA12 | c.3295-83G>T (n.3295-83G>T) c.2341-83G>T (n.2341-83G>T) n.3595-83G>T n.3793-83G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991114C= | CA1327165479 | ABCA12 | c.3295-83G= (n.3295-83G=) c.2341-83G= (n.2341-83G=) n.3595-83G= n.3793-83G= | |
2 | g.214991114C>G | CA1042203908 | ABCA12 | c.3295-83G>C (n.3295-83G>C) c.2341-83G>C (n.2341-83G>C) n.3595-83G>C n.3793-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214991114C>T | CA2662978943 | ABCA12 | c.3295-83G>A (n.3295-83G>A) c.2341-83G>A (n.2341-83G>A) n.3595-83G>A n.3793-83G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214991115A>T | CA2662978945 | ABCA12 | c.3295-84T>A (n.3295-84T>A) c.2341-84T>A (n.2341-84T>A) n.3595-84T>A n.3793-84T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214991116T>C | CA2662978946 | ABCA12 | c.3295-85A>G (n.3295-85A>G) c.2341-85A>G (n.2341-85A>G) n.3595-85A>G n.3793-85A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214991117G>A | CA2662978947 | ABCA12 | c.3295-86C>T (n.3295-86C>T) c.2341-86C>T (n.2341-86C>T) n.3595-86C>T n.3793-86C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991117G= | CA1327165480 | ABCA12 | c.3295-86C= (n.3295-86C=) c.2341-86C= (n.2341-86C=) n.3595-86C= n.3793-86C= | |
2 | g.214991117G>T | CA1327165481 | ABCA12 | c.3295-86C>A (n.3295-86C>A) c.2341-86C>A (n.2341-86C>A) n.3595-86C>A n.3793-86C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214991118A>G | CA2577235182 | ABCA12 | c.3295-87T>C (n.3295-87T>C) c.2341-87T>C (n.2341-87T>C) n.3595-87T>C n.3793-87T>C | |
2 | g.214991119T>C | CA2662978948 | ABCA12 | c.3295-88A>G (n.3295-88A>G) c.2341-88A>G (n.2341-88A>G) n.3595-88A>G n.3793-88A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214991119T>G | CA2662978949 | ABCA12 | c.3295-88A>C (n.3295-88A>C) c.2341-88A>C (n.2341-88A>C) n.3595-88A>C n.3793-88A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214991120_214991121insCA | CA2662978950 | ABCA12 | c.3295-89_3295-88insGT (n.3295-89_3295-88insGT) c.2341-89_2341-88insGT (n.2341-89_2341-88insGT) n.3595-89_3595-88insGT n.3793-89_3793-88insGT | gnomAD v4 |
2 | g.214991120_214991122delinsAGT | CA1327165482 | ABCA12 | c.3295-91_3295-89delinsACT (n.3295-91_3295-89delinsACT) c.2341-91_2341-89delinsACT (n.2341-91_2341-89delinsACT) n.3595-91_3595-89delinsACT n.3793-91_3793-89delinsACT | |
2 | g.214991120_214991121insCAG | CA2662978951 | ABCA12 | c.3295-90_3295-89insCTG (n.3295-90_3295-89insCTG) c.2341-90_2341-89insCTG (n.2341-90_2341-89insCTG) n.3595-90_3595-89insCTG n.3793-90_3793-89insCTG | gnomAD v4 |
2 | g.214991121G>A | CA2662978953 | ABCA12 | c.3295-90C>T (n.3295-90C>T) c.2341-90C>T (n.2341-90C>T) n.3595-90C>T n.3793-90C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991121G>C | CA647653109 | ABCA12 | c.3295-90C>G (n.3295-90C>G) c.2341-90C>G (n.2341-90C>G) n.3595-90C>G n.3793-90C>G | COSMIC |
2 | g.214991121G>T | CA2662978952 | ABCA12 | c.3295-90C>A (n.3295-90C>A) c.2341-90C>A (n.2341-90C>A) n.3595-90C>A n.3793-90C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214991121_214991122del | CA1327165483 | ABCA12 | c.3295-91_3295-90del (n.3295-91_3295-90del) c.2341-91_2341-90del (n.2341-91_2341-90del) n.3595-91_3595-90del n.3793-91_3793-90del | dbSNP |
2 | g.214991122T>A | CA2662978954 | ABCA12 | c.3295-91A>T (n.3295-91A>T) c.2341-91A>T (n.2341-91A>T) n.3595-91A>T n.3793-91A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991123C>A | CA2662978955 | ABCA12 | c.3295-92G>T (n.3295-92G>T) c.2341-92G>T (n.2341-92G>T) n.3595-92G>T n.3793-92G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991123C= | CA1327165484 | ABCA12 | c.3295-92G= (n.3295-92G=) c.2341-92G= (n.2341-92G=) n.3595-92G= n.3793-92G= | |
2 | g.214991123C>G | CA64828056 | ABCA12 | c.3295-92G>C (n.3295-92G>C) c.2341-92G>C (n.2341-92G>C) n.3595-92G>C n.3793-92G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214991123C>T | CA2577235183 | ABCA12 | c.3295-92G>A (n.3295-92G>A) c.2341-92G>A (n.2341-92G>A) n.3595-92G>A n.3793-92G>A | |
2 | g.214991125C>A | CA2662978956 | ABCA12 | c.3295-94G>T (n.3295-94G>T) c.2341-94G>T (n.2341-94G>T) n.3595-94G>T n.3793-94G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991126T>C | CA1327165485 | ABCA12 | c.3295-95A>G (n.3295-95A>G) c.2341-95A>G (n.2341-95A>G) n.3595-95A>G n.3793-95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214991126T= | CA1327165486 | ABCA12 | c.3295-95A= (n.3295-95A=) c.2341-95A= (n.2341-95A=) n.3595-95A= n.3793-95A= | |
2 | g.214991127C>A | CA2662978957 | ABCA12 | c.3295-96G>T (n.3295-96G>T) c.2341-96G>T (n.2341-96G>T) n.3595-96G>T n.3793-96G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991127C>T | CA2577235184 | ABCA12 | c.3295-96G>A (n.3295-96G>A) c.2341-96G>A (n.2341-96G>A) n.3595-96G>A n.3793-96G>A | |
2 | g.214991128T>A | CA2577235185 | ABCA12 | c.3295-97A>T (n.3295-97A>T) c.2341-97A>T (n.2341-97A>T) n.3595-97A>T n.3793-97A>T | |
2 | g.214991128T>C | CA764541836 | ABCA12 | c.3295-97A>G (n.3295-97A>G) c.2341-97A>G (n.2341-97A>G) n.3595-97A>G n.3793-97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214991128T>G | CA1327165488 | ABCA12 | c.3295-97A>C (n.3295-97A>C) c.2341-97A>C (n.2341-97A>C) n.3595-97A>C n.3793-97A>C | dbSNP |
2 | g.214991128T= | CA1327165487 | ABCA12 | c.3295-97A= (n.3295-97A=) c.2341-97A= (n.2341-97A=) n.3595-97A= n.3793-97A= | |
2 | g.214991129G>A | CA2662978959 | ABCA12 | c.3295-98C>T (n.3295-98C>T) c.2341-98C>T (n.2341-98C>T) n.3595-98C>T n.3793-98C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991129G>T | CA2662978961 | ABCA12 | c.3295-98C>A (n.3295-98C>A) c.2341-98C>A (n.2341-98C>A) n.3595-98C>A n.3793-98C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214991130T>A | CA2662978963 | ABCA12 | c.3295-99A>T (n.3295-99A>T) c.2341-99A>T (n.2341-99A>T) n.3595-99A>T n.3793-99A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991131A>G | CA2662978964 | ABCA12 | c.3295-100T>C (n.3295-100T>C) c.2341-100T>C (n.2341-100T>C) n.3595-100T>C n.3793-100T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214991132T>C | CA64828060 | ABCA12 | c.3295-101A>G (n.3295-101A>G) c.2341-101A>G (n.2341-101A>G) n.3595-101A>G n.3793-101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214991132T= | CA1327165489 | ABCA12 | c.3295-101A= (n.3295-101A=) c.2341-101A= (n.2341-101A=) n.3595-101A= n.3793-101A= | |
2 | g.214991133A= | CA1327165490 | ABCA12 | c.3295-102T= (n.3295-102T=) c.2341-102T= (n.2341-102T=) n.3595-102T= n.3793-102T= | |
2 | g.214991133A>G | CA1327165491 | ABCA12 | c.3295-102T>C (n.3295-102T>C) c.2341-102T>C (n.2341-102T>C) n.3595-102T>C n.3793-102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214991134T>C | CA64828074 | ABCA12 | c.3295-103A>G (n.3295-103A>G) c.2341-103A>G (n.2341-103A>G) n.3595-103A>G n.3793-103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214991134T= | CA1327165492 | ABCA12 | c.3295-103A= (n.3295-103A=) c.2341-103A= (n.2341-103A=) n.3595-103A= n.3793-103A= | |
2 | g.214991135G>A | CA2662978969 | ABCA12 | c.3295-104C>T (n.3295-104C>T) c.2341-104C>T (n.2341-104C>T) n.3595-104C>T n.3793-104C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991135G>T | CA2662978970 | ABCA12 | c.3295-104C>A (n.3295-104C>A) c.2341-104C>A (n.2341-104C>A) n.3595-104C>A n.3793-104C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214991136del | CA2754209717 | ABCA12 | c.3295-104del (n.3295-104del) c.2341-104del (n.2341-104del) n.3595-104del n.3793-104del | |
2 | g.214991136G>A | CA2662978971 | ABCA12 | c.3295-105C>T (n.3295-105C>T) c.2341-105C>T (n.2341-105C>T) n.3595-105C>T n.3793-105C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991136G>T | CA2662978972 | ABCA12 | c.3295-105C>A (n.3295-105C>A) c.2341-105C>A (n.2341-105C>A) n.3595-105C>A n.3793-105C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214991138A= | CA1327165493 | ABCA12 | c.3295-107T= (n.3295-107T=) c.2341-107T= (n.2341-107T=) n.3595-107T= n.3793-107T= | |
2 | g.214991138A>G | CA539837456 | ABCA12 | c.3295-107T>C (n.3295-107T>C) c.2341-107T>C (n.2341-107T>C) n.3595-107T>C n.3793-107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214991139C>A | CA2662978973 | ABCA12 | c.3295-108G>T (n.3295-108G>T) c.2341-108G>T (n.2341-108G>T) n.3595-108G>T n.3793-108G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991139C= | CA1327165494 | ABCA12 | c.3295-108G= (n.3295-108G=) c.2341-108G= (n.2341-108G=) n.3595-108G= n.3793-108G= | |
2 | g.214991139C>T | CA1327165495 | ABCA12 | c.3295-108G>A (n.3295-108G>A) c.2341-108G>A (n.2341-108G>A) n.3595-108G>A n.3793-108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214991140T>A | CA2662978974 | ABCA12 | c.3295-109A>T (n.3295-109A>T) c.2341-109A>T (n.2341-109A>T) n.3595-109A>T n.3793-109A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991142G>T | CA2662978976 | ABCA12 | c.3295-111C>A (n.3295-111C>A) c.2341-111C>A (n.2341-111C>A) n.3595-111C>A n.3793-111C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214991143del | CA2662978975 | ABCA12 | c.3295-111del (n.3295-111del) c.2341-111del (n.2341-111del) n.3595-111del n.3793-111del | gnomAD v4 |
2 | g.214991143G>A | CA2540615467 | ABCA12 | c.3295-112C>T (n.3295-112C>T) c.2341-112C>T (n.2341-112C>T) n.3595-112C>T n.3793-112C>T | |
2 | g.214991143G>C | CA2662978977 | ABCA12 | c.3295-112C>G (n.3295-112C>G) c.2341-112C>G (n.2341-112C>G) n.3595-112C>G n.3793-112C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214991143G>T | CA2662978978 | ABCA12 | c.3295-112C>A (n.3295-112C>A) c.2341-112C>A (n.2341-112C>A) n.3595-112C>A n.3793-112C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214991144C>A | CA2662978979 | ABCA12 | c.3295-113G>T (n.3295-113G>T) c.2341-113G>T (n.2341-113G>T) n.3595-113G>T n.3793-113G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991144C= | CA1327165496 | ABCA12 | c.3295-113G= (n.3295-113G=) c.2341-113G= (n.2341-113G=) n.3595-113G= n.3793-113G= | |
2 | g.214991144C>T | CA539837457 | ABCA12 | c.3295-113G>A (n.3295-113G>A) c.2341-113G>A (n.2341-113G>A) n.3595-113G>A n.3793-113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214991145A>G | CA2662978980 | ABCA12 | c.3295-114T>C (n.3295-114T>C) c.2341-114T>C (n.2341-114T>C) n.3595-114T>C n.3793-114T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214991147T>C | CA2662978981 | ABCA12 | c.3295-116A>G (n.3295-116A>G) c.2341-116A>G (n.2341-116A>G) n.3595-116A>G n.3793-116A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214991148T>A | CA2662978982 | ABCA12 | c.3295-117A>T (n.3295-117A>T) c.2341-117A>T (n.2341-117A>T) n.3595-117A>T n.3793-117A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991149T>A | CA2662978983 | ABCA12 | c.3295-118A>T (n.3295-118A>T) c.2341-118A>T (n.2341-118A>T) n.3595-118A>T n.3793-118A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991150A>G | CA2662978985 | ABCA12 | c.3295-119T>C (n.3295-119T>C) c.2341-119T>C (n.2341-119T>C) n.3595-119T>C n.3793-119T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214991150A>T | CA2662978986 | ABCA12 | c.3295-119T>A (n.3295-119T>A) c.2341-119T>A (n.2341-119T>A) n.3595-119T>A n.3793-119T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214991151A>C | CA2662978987 | ABCA12 | c.3295-120T>G (n.3295-120T>G) c.2341-120T>G (n.2341-120T>G) n.3595-120T>G n.3793-120T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214991151A>G | CA2662978988 | ABCA12 | c.3295-120T>C (n.3295-120T>C) c.2341-120T>C (n.2341-120T>C) n.3595-120T>C n.3793-120T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214991153A= | CA1327165497 | ABCA12 | c.3295-122T= (n.3295-122T=) c.2341-122T= (n.2341-122T=) n.3595-122T= n.3793-122T= | |
2 | g.214991153A>G | CA2662978990 | ABCA12 | c.3295-122T>C (n.3295-122T>C) c.2341-122T>C (n.2341-122T>C) n.3595-122T>C n.3793-122T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214991153A>T | CA1042203918 | ABCA12 | c.3295-122T>A (n.3295-122T>A) c.2341-122T>A (n.2341-122T>A) n.3595-122T>A n.3793-122T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214991155T>A | CA2662978994 | ABCA12 | c.3295-124A>T (n.3295-124A>T) c.2341-124A>T (n.2341-124A>T) n.3595-124A>T n.3793-124A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991157del | CA2662978992 | ABCA12 | c.3295-124del (n.3295-124del) c.2341-124del (n.2341-124del) n.3595-124del n.3793-124del | gnomAD v4 |
2 | g.214991156T>G | CA64828075 | ABCA12 | c.3295-125A>C (n.3295-125A>C) c.2341-125A>C (n.2341-125A>C) n.3595-125A>C n.3793-125A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214991156T= | CA1327165498 | ABCA12 | c.3295-125A= (n.3295-125A=) c.2341-125A= (n.2341-125A=) n.3595-125A= n.3793-125A= | |
2 | g.214991157T>A | CA2662978995 | ABCA12 | c.3295-126A>T (n.3295-126A>T) c.2341-126A>T (n.2341-126A>T) n.3595-126A>T n.3793-126A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991157T>C | CA2662978996 | ABCA12 | c.3295-126A>G (n.3295-126A>G) c.2341-126A>G (n.2341-126A>G) n.3595-126A>G n.3793-126A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214991159C>A | CA1327165500 | ABCA12 | c.3295-128G>T (n.3295-128G>T) c.2341-128G>T (n.2341-128G>T) n.3595-128G>T n.3793-128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214991159C= | CA1327165499 | ABCA12 | c.3295-128G= (n.3295-128G=) c.2341-128G= (n.2341-128G=) n.3595-128G= n.3793-128G= | |
2 | g.214991159C>G | CA2662978997 | ABCA12 | c.3295-128G>C (n.3295-128G>C) c.2341-128G>C (n.2341-128G>C) n.3595-128G>C n.3793-128G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214991160A= | CA1327165501 | ABCA12 | c.3295-129T= (n.3295-129T=) c.2341-129T= (n.2341-129T=) n.3595-129T= n.3793-129T= | |
2 | g.214991160A>G | CA764541848 | ABCA12 | c.3295-129T>C (n.3295-129T>C) c.2341-129T>C (n.2341-129T>C) n.3595-129T>C n.3793-129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214991160A>T | CA2662978999 | ABCA12 | c.3295-129T>A (n.3295-129T>A) c.2341-129T>A (n.2341-129T>A) n.3595-129T>A n.3793-129T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214991161T>A | CA2662979000 | ABCA12 | c.3295-130A>T (n.3295-130A>T) c.2341-130A>T (n.2341-130A>T) n.3595-130A>T n.3793-130A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214991163A>C | CA2662979002 | ABCA12 | c.3295-132T>G (n.3295-132T>G) c.2341-132T>G (n.2341-132T>G) n.3595-132T>G n.3793-132T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214991163A>G | CA2662979001 | ABCA12 | c.3295-132T>C (n.3295-132T>C) c.2341-132T>C (n.2341-132T>C) n.3595-132T>C n.3793-132T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214991163A>T | CA2662979003 | ABCA12 | c.3295-132T>A (n.3295-132T>A) c.2341-132T>A (n.2341-132T>A) n.3595-132T>A n.3793-132T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214991164A= | CA1327165502 | ABCA12 | c.3295-133T= (n.3295-133T=) c.2341-133T= (n.2341-133T=) n.3595-133T= n.3793-133T= | |
2 | g.214991164A>C | CA2662979006 | ABCA12 | c.3295-133T>G (n.3295-133T>G) c.2341-133T>G (n.2341-133T>G) n.3595-133T>G n.3793-133T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214991164A>G | CA1042203925 | ABCA12 | c.3295-133T>C (n.3295-133T>C) c.2341-133T>C (n.2341-133T>C) n.3595-133T>C n.3793-133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214991164A>T | CA2662979007 | ABCA12 | c.3295-133T>A (n.3295-133T>A) c.2341-133T>A (n.2341-133T>A) n.3595-133T>A n.3793-133T>A | gnomAD v4 |