Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214991009_214991053dupCA2091745ABCA12c.3295-19_3320dup
c.2341-19_2366dup
n.3595-19_3620dup
n.3793-19_3818dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991028T>ACA350469871ABCA12c.3298A>T (p.Met1100Leu)
c.2344A>T (p.Met782Leu)
n.3598A>T
n.3796A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991028T>CCA350469873ABCA12c.3298A>G (p.Met1100Val)
c.2344A>G (p.Met782Val)
n.3598A>G
n.3796A>G
2g.214991028T>GCA350469874ABCA12c.3298A>C (p.Met1100Leu)
c.2344A>C (p.Met782Leu)
n.3598A>C
n.3796A>C
 gnomAD v4
2g.214991028T=CA1327165439ABCA12c.3298A= (p.Met1100=)
c.2344A= (p.Met782=)
n.3598A=
n.3796A=
2g.214991029G>ACA431388425ABCA12c.3297C>T (p.Tyr1099=)
c.2343C>T (p.Tyr781=)
n.3597C>T
n.3795C>T
2g.214991029G>CCA350469875ABCA12c.3297C>G (p.Tyr1099Ter)
c.2343C>G (p.Tyr781Ter)
n.3597C>G
n.3795C>G
2g.214991029G>TCA350469876ABCA12c.3297C>A (p.Tyr1099Ter)
c.2343C>A (p.Tyr781Ter)
n.3597C>A
n.3795C>A
2g.214991030T>ACA350469886ABCA12c.3296A>T (p.Tyr1099Phe)
c.2342A>T (p.Tyr781Phe)
n.3596A>T
n.3794A>T
2g.214991030T>CCA350469883ABCA12c.3296A>G (p.Tyr1099Cys)
c.2342A>G (p.Tyr781Cys)
n.3596A>G
n.3794A>G
2g.214991030T>GCA350469880ABCA12c.3296A>C (p.Tyr1099Ser)
c.2342A>C (p.Tyr781Ser)
n.3596A>C
n.3794A>C
2g.214991031A=CA1327165440ABCA12c.3295T= (p.Tyr1099=)
c.2341T= (p.Tyr781=)
n.3595T=
n.3793T=
2g.214991031A>CCA350469889ABCA12c.3295T>G (p.Tyr1099Asp)
c.2341T>G (p.Tyr781Asp)
n.3595T>G
n.3793T>G
2g.214991031A>GCA350469890ABCA12c.3295T>C (p.Tyr1099His)
c.2341T>C (p.Tyr781His)
n.3595T>C
n.3793T>C
 dbSNP
2g.214991031A>TCA350469891ABCA12c.3295T>A (p.Tyr1099Asn)
c.2341T>A (p.Tyr781Asn)
n.3595T>A
n.3793T>A
2g.214991032C>ACA350469892ABCA12c.3295-1G>T (n.3295-1G>T)
c.2341-1G>T (n.2341-1G>T)
n.3595-1G>T
n.3793-1G>T
2g.214991032C>GCA350469903ABCA12c.3295-1G>C (n.3295-1G>C)
c.2341-1G>C (n.2341-1G>C)
n.3595-1G>C
n.3793-1G>C
2g.214991032C>TCA350469904ABCA12c.3295-1G>A (n.3295-1G>A)
c.2341-1G>A (n.2341-1G>A)
n.3595-1G>A
n.3793-1G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.214991032_214991035delCA2662978897ABCA12c.3295-4_3295-1del (n.3295-4_3295-1del)
c.2341-4_2341-1del (n.2341-4_2341-1del)
n.3595-4_3595-1del
n.3793-4_3793-1del
 gnomAD v4
2g.214991033T>ACA350469905ABCA12c.3295-2A>T (n.3295-2A>T)
c.2341-2A>T (n.2341-2A>T)
n.3595-2A>T
n.3793-2A>T
2g.214991033T>CCA350469906ABCA12c.3295-2A>G (n.3295-2A>G)
c.2341-2A>G (n.2341-2A>G)
n.3595-2A>G
n.3793-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214991033T>GCA350469907ABCA12c.3295-2A>C (n.3295-2A>C)
c.2341-2A>C (n.2341-2A>C)
n.3595-2A>C
n.3793-2A>C
2g.214991033T=CA1327165441ABCA12c.3295-2A= (n.3295-2A=)
c.2341-2A= (n.2341-2A=)
n.3595-2A=
n.3793-2A=
2g.214991034G>ACA2091746ABCA12c.3295-3C>T (n.3295-3C>T)
c.2341-3C>T (n.2341-3C>T)
n.3595-3C>T
n.3793-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991034G>CCA2662978898ABCA12c.3295-3C>G (n.3295-3C>G)
c.2341-3C>G (n.2341-3C>G)
n.3595-3C>G
n.3793-3C>G
 gnomAD v4
2g.214991034G=CA1327165442ABCA12c.3295-3C= (n.3295-3C=)
c.2341-3C= (n.2341-3C=)
n.3595-3C=
n.3793-3C=
2g.214991035T>ACA2754209707ABCA12c.3295-4A>T (n.3295-4A>T)
c.2341-4A>T (n.2341-4A>T)
n.3595-4A>T
n.3793-4A>T
2g.214991035T>CCA1327165444ABCA12c.3295-4A>G (n.3295-4A>G)
c.2341-4A>G (n.2341-4A>G)
n.3595-4A>G
n.3793-4A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214991035T=CA1327165443ABCA12c.3295-4A= (n.3295-4A=)
c.2341-4A= (n.2341-4A=)
n.3595-4A=
n.3793-4A=
2g.214991035dupCA2662978899ABCA12c.3295-4dup (n.3295-4dup)
c.2341-4dup (n.2341-4dup)
n.3595-4dup
n.3793-4dup
 gnomAD v4
2g.214991036A>GCA2577235175ABCA12c.3295-5T>C (n.3295-5T>C)
c.2341-5T>C (n.2341-5T>C)
n.3595-5T>C
n.3793-5T>C
2g.214991037delCA2662978900ABCA12c.3295-5del (n.3295-5del)
c.2341-5del (n.2341-5del)
n.3595-5del
n.3793-5del
 gnomAD v4
2g.214991038delCA2662978901ABCA12c.3295-7del (n.3295-7del)
c.2341-7del (n.2341-7del)
n.3595-7del
n.3793-7del
 gnomAD v4
2g.214991038G>ACA64827908ABCA12c.3295-7C>T (n.3295-7C>T)
c.2341-7C>T (n.2341-7C>T)
n.3595-7C>T
n.3793-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991038G>CCA2091747ABCA12c.3295-7C>G (n.3295-7C>G)
c.2341-7C>G (n.2341-7C>G)
n.3595-7C>G
n.3793-7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991038G=CA1327165445ABCA12c.3295-7C= (n.3295-7C=)
c.2341-7C= (n.2341-7C=)
n.3595-7C=
n.3793-7C=
2g.214991039A>CCA2662978902ABCA12c.3295-8T>G (n.3295-8T>G)
c.2341-8T>G (n.2341-8T>G)
n.3595-8T>G
n.3793-8T>G
 gnomAD v4
2g.214991041G>ACA2662978903ABCA12c.3295-10C>T (n.3295-10C>T)
c.2341-10C>T (n.2341-10C>T)
n.3595-10C>T
n.3793-10C>T
 gnomAD v4
2g.214991047delCA2662978904ABCA12c.3295-11del (n.3295-11del)
c.2341-11del (n.2341-11del)
n.3595-11del
n.3793-11del
 gnomAD v4
2g.214991045A>CCA2662978905ABCA12c.3295-14T>G (n.3295-14T>G)
c.2341-14T>G (n.2341-14T>G)
n.3595-14T>G
n.3793-14T>G
 gnomAD v4
2g.214991047A=CA1327165446ABCA12c.3295-16T= (n.3295-16T=)
c.2341-16T= (n.2341-16T=)
n.3595-16T=
n.3793-16T=
2g.214991047A>CCA2502944879ABCA12c.3295-16T>G (n.3295-16T>G)
c.2341-16T>G (n.2341-16T>G)
n.3595-16T>G
n.3793-16T>G
2g.214991047A>GCA539837437ABCA12c.3295-16T>C (n.3295-16T>C)
c.2341-16T>C (n.2341-16T>C)
n.3595-16T>C
n.3793-16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991048T>ACA2091748ABCA12c.3295-17A>T (n.3295-17A>T)
c.2341-17A>T (n.2341-17A>T)
n.3595-17A>T
n.3793-17A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991048T>CCA2091749ABCA12c.3295-17A>G (n.3295-17A>G)
c.2341-17A>G (n.2341-17A>G)
n.3595-17A>G
n.3793-17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991048T=CA1327165447ABCA12c.3295-17A= (n.3295-17A=)
c.2341-17A= (n.2341-17A=)
n.3595-17A=
n.3793-17A=
2g.214991049delCA2662978908ABCA12c.3295-18del (n.3295-18del)
c.2341-18del (n.2341-18del)
n.3595-18del
n.3793-18del
 dbSNP gnomAD v4
2g.214991049G>ACA2662978906ABCA12c.3295-18C>T (n.3295-18C>T)
c.2341-18C>T (n.2341-18C>T)
n.3595-18C>T
n.3793-18C>T
 gnomAD v4
2g.214991049G>CCA2754209708ABCA12c.3295-18C>G (n.3295-18C>G)
c.2341-18C>G (n.2341-18C>G)
n.3595-18C>G
n.3793-18C>G
2g.214991049G>TCA2662978907ABCA12c.3295-18C>A (n.3295-18C>A)
c.2341-18C>A (n.2341-18C>A)
n.3595-18C>A
n.3793-18C>A
 gnomAD v4
2g.214991052A>CCA2662978909ABCA12c.3295-21T>G (n.3295-21T>G)
c.2341-21T>G (n.2341-21T>G)
n.3595-21T>G
n.3793-21T>G
 gnomAD v4
2g.214991052A>TCA2662978910ABCA12c.3295-21T>A (n.3295-21T>A)
c.2341-21T>A (n.2341-21T>A)
n.3595-21T>A
n.3793-21T>A
 gnomAD v4
2g.214991053G>CCA764541766ABCA12c.3295-22C>G (n.3295-22C>G)
c.2341-22C>G (n.2341-22C>G)
n.3595-22C>G
n.3793-22C>G
 dbSNP
2g.214991053G=CA1327165448ABCA12c.3295-22C= (n.3295-22C=)
c.2341-22C= (n.2341-22C=)
n.3595-22C=
n.3793-22C=
2g.214991054G>ACA2091750ABCA12c.3295-23C>T (n.3295-23C>T)
c.2341-23C>T (n.2341-23C>T)
n.3595-23C>T
n.3793-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991054G=CA1327165449ABCA12c.3295-23C= (n.3295-23C=)
c.2341-23C= (n.2341-23C=)
n.3595-23C=
n.3793-23C=
2g.214991054G>TCA2662978911ABCA12c.3295-23C>A (n.3295-23C>A)
c.2341-23C>A (n.2341-23C>A)
n.3595-23C>A
n.3793-23C>A
 gnomAD v4
2g.214991055C=CA1327165450ABCA12c.3295-24G= (n.3295-24G=)
c.2341-24G= (n.2341-24G=)
n.3595-24G=
n.3793-24G=
2g.214991055C>GCA764541770ABCA12c.3295-24G>C (n.3295-24G>C)
c.2341-24G>C (n.2341-24G>C)
n.3595-24G>C
n.3793-24G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991055C>TCA2091751ABCA12c.3295-24G>A (n.3295-24G>A)
c.2341-24G>A (n.2341-24G>A)
n.3595-24G>A
n.3793-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991056G>ACA2091752ABCA12c.3295-25C>T (n.3295-25C>T)
c.2341-25C>T (n.2341-25C>T)
n.3595-25C>T
n.3793-25C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991056G>CCA2581816316ABCA12c.3295-25C>G (n.3295-25C>G)
c.2341-25C>G (n.2341-25C>G)
n.3595-25C>G
n.3793-25C>G
2g.214991056G=CA1327165451ABCA12c.3295-25C= (n.3295-25C=)
c.2341-25C= (n.2341-25C=)
n.3595-25C=
n.3793-25C=
2g.214991056G>TCA2581816317ABCA12c.3295-25C>A (n.3295-25C>A)
c.2341-25C>A (n.2341-25C>A)
n.3595-25C>A
n.3793-25C>A
2g.214991057C=CA1327165452ABCA12c.3295-26G= (n.3295-26G=)
c.2341-26G= (n.2341-26G=)
n.3595-26G=
n.3793-26G=
2g.214991057C>GCA539837440ABCA12c.3295-26G>C (n.3295-26G>C)
c.2341-26G>C (n.2341-26G>C)
n.3595-26G>C
n.3793-26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991058T>ACA2662978912ABCA12c.3295-27A>T (n.3295-27A>T)
c.2341-27A>T (n.2341-27A>T)
n.3595-27A>T
n.3793-27A>T
 gnomAD v4
2g.214991060G>ACA539837441ABCA12c.3295-29C>T (n.3295-29C>T)
c.2341-29C>T (n.2341-29C>T)
n.3595-29C>T
n.3793-29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991060G=CA1327165453ABCA12c.3295-29C= (n.3295-29C=)
c.2341-29C= (n.2341-29C=)
n.3595-29C=
n.3793-29C=
2g.214991060G>TCA2091753ABCA12c.3295-29C>A (n.3295-29C>A)
c.2341-29C>A (n.2341-29C>A)
n.3595-29C>A
n.3793-29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214991061T>ACA2091754ABCA12c.3295-30A>T (n.3295-30A>T)
c.2341-30A>T (n.2341-30A>T)
n.3595-30A>T
n.3793-30A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991061T=CA1327165454ABCA12c.3295-30A= (n.3295-30A=)
c.2341-30A= (n.2341-30A=)
n.3595-30A=
n.3793-30A=
2g.214991063A=CA1327165455ABCA12c.3295-32T= (n.3295-32T=)
c.2341-32T= (n.2341-32T=)
n.3595-32T=
n.3793-32T=
2g.214991063A>GCA2091755ABCA12c.3295-32T>C (n.3295-32T>C)
c.2341-32T>C (n.2341-32T>C)
n.3595-32T>C
n.3793-32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991063dupCA2577235176ABCA12c.3295-32dup (n.3295-32dup)
c.2341-32dup (n.2341-32dup)
n.3595-32dup
n.3793-32dup
2g.214991064T>ACA2662978913ABCA12c.3295-33A>T (n.3295-33A>T)
c.2341-33A>T (n.2341-33A>T)
n.3595-33A>T
n.3793-33A>T
 gnomAD v4
2g.214991064T>CCA2662978914ABCA12c.3295-33A>G (n.3295-33A>G)
c.2341-33A>G (n.2341-33A>G)
n.3595-33A>G
n.3793-33A>G
 gnomAD v4
2g.214991064T>GCA539837445ABCA12c.3295-33A>C (n.3295-33A>C)
c.2341-33A>C (n.2341-33A>C)
n.3595-33A>C
n.3793-33A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991064T=CA1327165456ABCA12c.3295-33A= (n.3295-33A=)
c.2341-33A= (n.2341-33A=)
n.3595-33A=
n.3793-33A=
2g.214991065G>TCA2577235177ABCA12c.3295-34C>A (n.3295-34C>A)
c.2341-34C>A (n.2341-34C>A)
n.3595-34C>A
n.3793-34C>A
 gnomAD v4
2g.214991066_214991067delinsCTCA1327165457ABCA12c.3295-36_3295-35delinsAG (n.3295-36_3295-35delinsAG)
c.2341-36_2341-35delinsAG (n.2341-36_2341-35delinsAG)
n.3595-36_3595-35delinsAG
n.3793-36_3793-35delinsAG
2g.214991067delCA539837446ABCA12c.3295-36del (n.3295-36del)
c.2341-36del (n.2341-36del)
n.3595-36del
n.3793-36del
 dbSNP gnomAD v2
2g.214991068G>ACA539837447ABCA12c.3295-37C>T (n.3295-37C>T)
c.2341-37C>T (n.2341-37C>T)
n.3595-37C>T
n.3793-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991068G=CA1327165458ABCA12c.3295-37C= (n.3295-37C=)
c.2341-37C= (n.2341-37C=)
n.3595-37C=
n.3793-37C=
2g.214991068G>TCA2662978915ABCA12c.3295-37C>A (n.3295-37C>A)
c.2341-37C>A (n.2341-37C>A)
n.3595-37C>A
n.3793-37C>A
 gnomAD v4
2g.214991070T>CCA539837448ABCA12c.3295-39A>G (n.3295-39A>G)
c.2341-39A>G (n.2341-39A>G)
n.3595-39A>G
n.3793-39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991070T=CA1327165459ABCA12c.3295-39A= (n.3295-39A=)
c.2341-39A= (n.2341-39A=)
n.3595-39A=
n.3793-39A=
2g.214991071A=CA1327165460ABCA12c.3295-40T= (n.3295-40T=)
c.2341-40T= (n.2341-40T=)
n.3595-40T=
n.3793-40T=
2g.214991071A>GCA764541798ABCA12c.3295-40T>C (n.3295-40T>C)
c.2341-40T>C (n.2341-40T>C)
n.3595-40T>C
n.3793-40T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991072T>CCA2662978916ABCA12c.3295-41A>G (n.3295-41A>G)
c.2341-41A>G (n.2341-41A>G)
n.3595-41A>G
n.3793-41A>G
 gnomAD v4
2g.214991072T>GCA764541801ABCA12c.3295-41A>C (n.3295-41A>C)
c.2341-41A>C (n.2341-41A>C)
n.3595-41A>C
n.3793-41A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991072T=CA1327165461ABCA12c.3295-41A= (n.3295-41A=)
c.2341-41A= (n.2341-41A=)
n.3595-41A=
n.3793-41A=
2g.214991074C>ACA2662978917ABCA12c.3295-43G>T (n.3295-43G>T)
c.2341-43G>T (n.2341-43G>T)
n.3595-43G>T
n.3793-43G>T
 gnomAD v4
2g.214991074C>TCA2662978918ABCA12c.3295-43G>A (n.3295-43G>A)
c.2341-43G>A (n.2341-43G>A)
n.3595-43G>A
n.3793-43G>A
 gnomAD v4
2g.214991075T>CCA539837449ABCA12c.3295-44A>G (n.3295-44A>G)
c.2341-44A>G (n.2341-44A>G)
n.3595-44A>G
n.3793-44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991075T>GCA539837451ABCA12c.3295-44A>C (n.3295-44A>C)
c.2341-44A>C (n.2341-44A>C)
n.3595-44A>C
n.3793-44A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991075T=CA1327165462ABCA12c.3295-44A= (n.3295-44A=)
c.2341-44A= (n.2341-44A=)
n.3595-44A=
n.3793-44A=
2g.214991077C>ACA2662978919ABCA12c.3295-46G>T (n.3295-46G>T)
c.2341-46G>T (n.2341-46G>T)
n.3595-46G>T
n.3793-46G>T
 gnomAD v4
2g.214991077C=CA1327165463ABCA12c.3295-46G= (n.3295-46G=)
c.2341-46G= (n.2341-46G=)
n.3595-46G=
n.3793-46G=
2g.214991077C>TCA64827977ABCA12c.3295-46G>A (n.3295-46G>A)
c.2341-46G>A (n.2341-46G>A)
n.3595-46G>A
n.3793-46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991078C>ACA2662978920ABCA12c.3295-47G>T (n.3295-47G>T)
c.2341-47G>T (n.2341-47G>T)
n.3595-47G>T
n.3793-47G>T
 gnomAD v4
2g.214991078_214991081delinsCAAACA1327165464ABCA12c.3295-50_3295-47delinsTTTG (n.3295-50_3295-47delinsTTTG)
c.2341-50_2341-47delinsTTTG (n.2341-50_2341-47delinsTTTG)
n.3595-50_3595-47delinsTTTG
n.3793-50_3793-47delinsTTTG
2g.214991079A=CA1327165465ABCA12c.3295-48T= (n.3295-48T=)
c.2341-48T= (n.2341-48T=)
n.3595-48T=
n.3793-48T=
2g.214991079A>TCA539837453ABCA12c.3295-48T>A (n.3295-48T>A)
c.2341-48T>A (n.2341-48T>A)
n.3595-48T>A
n.3793-48T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991079_214991081delCA2091756ABCA12c.3295-50_3295-48del (n.3295-50_3295-48del)
c.2341-50_2341-48del (n.2341-50_2341-48del)
n.3595-50_3595-48del
n.3793-50_3793-48del
 dbSNP ExAC
2g.214991080A>CCA2662978921ABCA12c.3295-49T>G (n.3295-49T>G)
c.2341-49T>G (n.2341-49T>G)
n.3595-49T>G
n.3793-49T>G
 gnomAD v4
2g.214991080A>GCA2662978922ABCA12c.3295-49T>C (n.3295-49T>C)
c.2341-49T>C (n.2341-49T>C)
n.3595-49T>C
n.3793-49T>C
 gnomAD v4
2g.214991082T>ACA539837454ABCA12c.3295-51A>T (n.3295-51A>T)
c.2341-51A>T (n.2341-51A>T)
n.3595-51A>T
n.3793-51A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991082T>CCA2662978923ABCA12c.3295-51A>G (n.3295-51A>G)
c.2341-51A>G (n.2341-51A>G)
n.3595-51A>G
n.3793-51A>G
 gnomAD v4
2g.214991082T=CA1327165466ABCA12c.3295-51A= (n.3295-51A=)
c.2341-51A= (n.2341-51A=)
n.3595-51A=
n.3793-51A=
2g.214991087delCA2662978924ABCA12c.3295-52del (n.3295-52del)
c.2341-52del (n.2341-52del)
n.3595-52del
n.3793-52del
 gnomAD v4
2g.214991084A=CA1327165467ABCA12c.3295-53T= (n.3295-53T=)
c.2341-53T= (n.2341-53T=)
n.3595-53T=
n.3793-53T=
2g.214991084A>CCA1327165468ABCA12c.3295-53T>G (n.3295-53T>G)
c.2341-53T>G (n.2341-53T>G)
n.3595-53T>G
n.3793-53T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991085A>GCA2662978925ABCA12c.3295-54T>C (n.3295-54T>C)
c.2341-54T>C (n.2341-54T>C)
n.3595-54T>C
n.3793-54T>C
 gnomAD v4
2g.214991086_214991087insCCCAAACACACCCAACACCA2754209713ABCA12c.3295-56_3295-55insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.3295-56_3295-55insGTGTTGGGTGTGTTTGGG)
c.2341-56_2341-55insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.2341-56_2341-55insGTGTTGGGTGTGTTTGGG)
n.3595-56_3595-55insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
n.3793-56_3793-55insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
2g.214991087A=CA1327165469ABCA12c.3295-56T= (n.3295-56T=)
c.2341-56T= (n.2341-56T=)
n.3595-56T=
n.3793-56T=
2g.214991087A>GCA64828000ABCA12c.3295-56T>C (n.3295-56T>C)
c.2341-56T>C (n.2341-56T>C)
n.3595-56T>C
n.3793-56T>C
 dbSNP
2g.214991088_214991089insGGGTTCATTTTGCA2754209714ABCA12c.3295-58_3295-57insCAAAATGAACCC (n.3295-58_3295-57insCAAAATGAACCC)
c.2341-58_2341-57insCAAAATGAACCC (n.2341-58_2341-57insCAAAATGAACCC)
n.3595-58_3595-57insCAAAATGAACCC
n.3793-58_3793-57insCAAAATGAACCC
2g.214991089T>ACA2577235178ABCA12c.3295-58A>T (n.3295-58A>T)
c.2341-58A>T (n.2341-58A>T)
n.3595-58A>T
n.3793-58A>T
2g.214991089T>CCA2544830317ABCA12c.3295-58A>G (n.3295-58A>G)
c.2341-58A>G (n.2341-58A>G)
n.3595-58A>G
n.3793-58A>G
2g.214991090A=CA1327165470ABCA12c.3295-59T= (n.3295-59T=)
c.2341-59T= (n.2341-59T=)
n.3595-59T=
n.3793-59T=
2g.214991090A>GCA64828013ABCA12c.3295-59T>C (n.3295-59T>C)
c.2341-59T>C (n.2341-59T>C)
n.3595-59T>C
n.3793-59T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991091T>ACA2701481110ABCA12c.3295-60A>T (n.3295-60A>T)
c.2341-60A>T (n.2341-60A>T)
n.3595-60A>T
n.3793-60A>T
 dbSNP
2g.214991091T>GCA2662978926ABCA12c.3295-60A>C (n.3295-60A>C)
c.2341-60A>C (n.2341-60A>C)
n.3595-60A>C
n.3793-60A>C
 gnomAD v4
2g.214991093C>ACA2662978927ABCA12c.3295-62G>T (n.3295-62G>T)
c.2341-62G>T (n.2341-62G>T)
n.3595-62G>T
n.3793-62G>T
 gnomAD v4
2g.214991095delCA2662978928ABCA12c.3295-62del (n.3295-62del)
c.2341-62del (n.2341-62del)
n.3595-62del
n.3793-62del
 gnomAD v4
2g.214991094C>TCA2662978929ABCA12c.3295-63G>A (n.3295-63G>A)
c.2341-63G>A (n.2341-63G>A)
n.3595-63G>A
n.3793-63G>A
 gnomAD v4
2g.214991095C>ACA2754209715ABCA12c.3295-64G>T (n.3295-64G>T)
c.2341-64G>T (n.2341-64G>T)
n.3595-64G>T
n.3793-64G>T
2g.214991095C>TCA2662978930ABCA12c.3295-64G>A (n.3295-64G>A)
c.2341-64G>A (n.2341-64G>A)
n.3595-64G>A
n.3793-64G>A
 gnomAD v4
2g.214991095_214991096delinsCTCA1327165471ABCA12c.3295-65_3295-64delinsAG (n.3295-65_3295-64delinsAG)
c.2341-65_2341-64delinsAG (n.2341-65_2341-64delinsAG)
n.3595-65_3595-64delinsAG
n.3793-65_3793-64delinsAG
2g.214991096delCA764541824ABCA12c.3295-65del (n.3295-65del)
c.2341-65del (n.2341-65del)
n.3595-65del
n.3793-65del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991096T>CCA64828032ABCA12c.3295-65A>G (n.3295-65A>G)
c.2341-65A>G (n.2341-65A>G)
n.3595-65A>G
n.3793-65A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991096T=CA1327165472ABCA12c.3295-65A= (n.3295-65A=)
c.2341-65A= (n.2341-65A=)
n.3595-65A=
n.3793-65A=
2g.214991097G>TCA2577235179ABCA12c.3295-66C>A (n.3295-66C>A)
c.2341-66C>A (n.2341-66C>A)
n.3595-66C>A
n.3793-66C>A
 gnomAD v4
2g.214991099A>GCA2662978931ABCA12c.3295-68T>C (n.3295-68T>C)
c.2341-68T>C (n.2341-68T>C)
n.3595-68T>C
n.3793-68T>C
 gnomAD v4
2g.214991101T>CCA2577235180ABCA12c.3295-70A>G (n.3295-70A>G)
c.2341-70A>G (n.2341-70A>G)
n.3595-70A>G
n.3793-70A>G
 gnomAD v4
2g.214991102A>TCA2662978932ABCA12c.3295-71T>A (n.3295-71T>A)
c.2341-71T>A (n.2341-71T>A)
n.3595-71T>A
n.3793-71T>A
 gnomAD v4
2g.214991103T>CCA2662978933ABCA12c.3295-72A>G (n.3295-72A>G)
c.2341-72A>G (n.2341-72A>G)
n.3595-72A>G
n.3793-72A>G
 gnomAD v4
2g.214991103T>GCA2662978934ABCA12c.3295-72A>C (n.3295-72A>C)
c.2341-72A>C (n.2341-72A>C)
n.3595-72A>C
n.3793-72A>C
 gnomAD v4
2g.214991104G>ACA64828038ABCA12c.3295-73C>T (n.3295-73C>T)
c.2341-73C>T (n.2341-73C>T)
n.3595-73C>T
n.3793-73C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214991104G=CA1327165473ABCA12c.3295-73C= (n.3295-73C=)
c.2341-73C= (n.2341-73C=)
n.3595-73C=
n.3793-73C=
2g.214991104G>TCA2662978935ABCA12c.3295-73C>A (n.3295-73C>A)
c.2341-73C>A (n.2341-73C>A)
n.3595-73C>A
n.3793-73C>A
 gnomAD v4
2g.214991105T>ACA1327165475ABCA12c.3295-74A>T (n.3295-74A>T)
c.2341-74A>T (n.2341-74A>T)
n.3595-74A>T
n.3793-74A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214991105T=CA1327165474ABCA12c.3295-74A= (n.3295-74A=)
c.2341-74A= (n.2341-74A=)
n.3595-74A=
n.3793-74A=
2g.214991106C>ACA2662978936ABCA12c.3295-75G>T (n.3295-75G>T)
c.2341-75G>T (n.2341-75G>T)
n.3595-75G>T
n.3793-75G>T
 gnomAD v4
2g.214991107A=CA1327165476ABCA12c.3295-76T= (n.3295-76T=)
c.2341-76T= (n.2341-76T=)
n.3595-76T=
n.3793-76T=
2g.214991107A>GCA1042203892ABCA12c.3295-76T>C (n.3295-76T>C)
c.2341-76T>C (n.2341-76T>C)
n.3595-76T>C
n.3793-76T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991108A>TCA2662978937ABCA12c.3295-77T>A (n.3295-77T>A)
c.2341-77T>A (n.2341-77T>A)
n.3595-77T>A
n.3793-77T>A
 gnomAD v4
2g.214991109A>TCA2662978938ABCA12c.3295-78T>A (n.3295-78T>A)
c.2341-78T>A (n.2341-78T>A)
n.3595-78T>A
n.3793-78T>A
 gnomAD v4
2g.214991110A>GCA2662978939ABCA12c.3295-79T>C (n.3295-79T>C)
c.2341-79T>C (n.2341-79T>C)
n.3595-79T>C
n.3793-79T>C
 gnomAD v4
2g.214991110A>TCA2662978940ABCA12c.3295-79T>A (n.3295-79T>A)
c.2341-79T>A (n.2341-79T>A)
n.3595-79T>A
n.3793-79T>A
 gnomAD v4
2g.214991111T>ACA1327165478ABCA12c.3295-80A>T (n.3295-80A>T)
c.2341-80A>T (n.2341-80A>T)
n.3595-80A>T
n.3793-80A>T
 dbSNP
2g.214991111T>CCA64828045ABCA12c.3295-80A>G (n.3295-80A>G)
c.2341-80A>G (n.2341-80A>G)
n.3595-80A>G
n.3793-80A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991111T=CA1327165477ABCA12c.3295-80A= (n.3295-80A=)
c.2341-80A= (n.2341-80A=)
n.3595-80A=
n.3793-80A=
2g.214991112G>ACA2662978941ABCA12c.3295-81C>T (n.3295-81C>T)
c.2341-81C>T (n.2341-81C>T)
n.3595-81C>T
n.3793-81C>T
 gnomAD v4
2g.214991112G>TCA2577235181ABCA12c.3295-81C>A (n.3295-81C>A)
c.2341-81C>A (n.2341-81C>A)
n.3595-81C>A
n.3793-81C>A
 gnomAD v4
2g.214991113T>ACA2662978942ABCA12c.3295-82A>T (n.3295-82A>T)
c.2341-82A>T (n.2341-82A>T)
n.3595-82A>T
n.3793-82A>T
 gnomAD v4
2g.214991114C>ACA2514310001ABCA12c.3295-83G>T (n.3295-83G>T)
c.2341-83G>T (n.2341-83G>T)
n.3595-83G>T
n.3793-83G>T
 gnomAD v4
2g.214991114C=CA1327165479ABCA12c.3295-83G= (n.3295-83G=)
c.2341-83G= (n.2341-83G=)
n.3595-83G=
n.3793-83G=
2g.214991114C>GCA1042203908ABCA12c.3295-83G>C (n.3295-83G>C)
c.2341-83G>C (n.2341-83G>C)
n.3595-83G>C
n.3793-83G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991114C>TCA2662978943ABCA12c.3295-83G>A (n.3295-83G>A)
c.2341-83G>A (n.2341-83G>A)
n.3595-83G>A
n.3793-83G>A
 gnomAD v4
2g.214991115A>TCA2662978945ABCA12c.3295-84T>A (n.3295-84T>A)
c.2341-84T>A (n.2341-84T>A)
n.3595-84T>A
n.3793-84T>A
 gnomAD v4
2g.214991116T>CCA2662978946ABCA12c.3295-85A>G (n.3295-85A>G)
c.2341-85A>G (n.2341-85A>G)
n.3595-85A>G
n.3793-85A>G
 gnomAD v4
2g.214991117G>ACA2662978947ABCA12c.3295-86C>T (n.3295-86C>T)
c.2341-86C>T (n.2341-86C>T)
n.3595-86C>T
n.3793-86C>T
 gnomAD v4
2g.214991117G=CA1327165480ABCA12c.3295-86C= (n.3295-86C=)
c.2341-86C= (n.2341-86C=)
n.3595-86C=
n.3793-86C=
2g.214991117G>TCA1327165481ABCA12c.3295-86C>A (n.3295-86C>A)
c.2341-86C>A (n.2341-86C>A)
n.3595-86C>A
n.3793-86C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991118A>GCA2577235182ABCA12c.3295-87T>C (n.3295-87T>C)
c.2341-87T>C (n.2341-87T>C)
n.3595-87T>C
n.3793-87T>C
2g.214991119T>CCA2662978948ABCA12c.3295-88A>G (n.3295-88A>G)
c.2341-88A>G (n.2341-88A>G)
n.3595-88A>G
n.3793-88A>G
 gnomAD v4
2g.214991119T>GCA2662978949ABCA12c.3295-88A>C (n.3295-88A>C)
c.2341-88A>C (n.2341-88A>C)
n.3595-88A>C
n.3793-88A>C
 gnomAD v4
2g.214991120_214991121insCACA2662978950ABCA12c.3295-89_3295-88insGT (n.3295-89_3295-88insGT)
c.2341-89_2341-88insGT (n.2341-89_2341-88insGT)
n.3595-89_3595-88insGT
n.3793-89_3793-88insGT
 gnomAD v4
2g.214991120_214991122delinsAGTCA1327165482ABCA12c.3295-91_3295-89delinsACT (n.3295-91_3295-89delinsACT)
c.2341-91_2341-89delinsACT (n.2341-91_2341-89delinsACT)
n.3595-91_3595-89delinsACT
n.3793-91_3793-89delinsACT
2g.214991120_214991121insCAGCA2662978951ABCA12c.3295-90_3295-89insCTG (n.3295-90_3295-89insCTG)
c.2341-90_2341-89insCTG (n.2341-90_2341-89insCTG)
n.3595-90_3595-89insCTG
n.3793-90_3793-89insCTG
 gnomAD v4
2g.214991121G>ACA2662978953ABCA12c.3295-90C>T (n.3295-90C>T)
c.2341-90C>T (n.2341-90C>T)
n.3595-90C>T
n.3793-90C>T
 gnomAD v4
2g.214991121G>CCA647653109ABCA12c.3295-90C>G (n.3295-90C>G)
c.2341-90C>G (n.2341-90C>G)
n.3595-90C>G
n.3793-90C>G
 COSMIC
2g.214991121G>TCA2662978952ABCA12c.3295-90C>A (n.3295-90C>A)
c.2341-90C>A (n.2341-90C>A)
n.3595-90C>A
n.3793-90C>A
 gnomAD v4
2g.214991121_214991122delCA1327165483ABCA12c.3295-91_3295-90del (n.3295-91_3295-90del)
c.2341-91_2341-90del (n.2341-91_2341-90del)
n.3595-91_3595-90del
n.3793-91_3793-90del
 dbSNP
2g.214991122T>ACA2662978954ABCA12c.3295-91A>T (n.3295-91A>T)
c.2341-91A>T (n.2341-91A>T)
n.3595-91A>T
n.3793-91A>T
 gnomAD v4
2g.214991123C>ACA2662978955ABCA12c.3295-92G>T (n.3295-92G>T)
c.2341-92G>T (n.2341-92G>T)
n.3595-92G>T
n.3793-92G>T
 gnomAD v4
2g.214991123C=CA1327165484ABCA12c.3295-92G= (n.3295-92G=)
c.2341-92G= (n.2341-92G=)
n.3595-92G=
n.3793-92G=
2g.214991123C>GCA64828056ABCA12c.3295-92G>C (n.3295-92G>C)
c.2341-92G>C (n.2341-92G>C)
n.3595-92G>C
n.3793-92G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991123C>TCA2577235183ABCA12c.3295-92G>A (n.3295-92G>A)
c.2341-92G>A (n.2341-92G>A)
n.3595-92G>A
n.3793-92G>A
2g.214991125C>ACA2662978956ABCA12c.3295-94G>T (n.3295-94G>T)
c.2341-94G>T (n.2341-94G>T)
n.3595-94G>T
n.3793-94G>T
 gnomAD v4
2g.214991126T>CCA1327165485ABCA12c.3295-95A>G (n.3295-95A>G)
c.2341-95A>G (n.2341-95A>G)
n.3595-95A>G
n.3793-95A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214991126T=CA1327165486ABCA12c.3295-95A= (n.3295-95A=)
c.2341-95A= (n.2341-95A=)
n.3595-95A=
n.3793-95A=
2g.214991127C>ACA2662978957ABCA12c.3295-96G>T (n.3295-96G>T)
c.2341-96G>T (n.2341-96G>T)
n.3595-96G>T
n.3793-96G>T
 gnomAD v4
2g.214991127C>TCA2577235184ABCA12c.3295-96G>A (n.3295-96G>A)
c.2341-96G>A (n.2341-96G>A)
n.3595-96G>A
n.3793-96G>A
2g.214991128T>ACA2577235185ABCA12c.3295-97A>T (n.3295-97A>T)
c.2341-97A>T (n.2341-97A>T)
n.3595-97A>T
n.3793-97A>T
2g.214991128T>CCA764541836ABCA12c.3295-97A>G (n.3295-97A>G)
c.2341-97A>G (n.2341-97A>G)
n.3595-97A>G
n.3793-97A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991128T>GCA1327165488ABCA12c.3295-97A>C (n.3295-97A>C)
c.2341-97A>C (n.2341-97A>C)
n.3595-97A>C
n.3793-97A>C
 dbSNP
2g.214991128T=CA1327165487ABCA12c.3295-97A= (n.3295-97A=)
c.2341-97A= (n.2341-97A=)
n.3595-97A=
n.3793-97A=

Number of alleles fetched