Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214990990A>CCA350469646ABCA12c.3336T>G (p.Phe1112Leu)
c.2382T>G (p.Phe794Leu)
n.3636T>G
n.3834T>G
2g.214990990A>GCA431388400ABCA12c.3336T>C (p.Phe1112=)
c.2382T>C (p.Phe794=)
n.3636T>C
n.3834T>C
2g.214990990A>TCA350469648ABCA12c.3336T>A (p.Phe1112Leu)
c.2382T>A (p.Phe794Leu)
n.3636T>A
n.3834T>A
2g.214990991A>CCA350469649ABCA12c.3335T>G (p.Phe1112Cys)
c.2381T>G (p.Phe794Cys)
n.3635T>G
n.3833T>G
2g.214990991A>GCA350469651ABCA12c.3335T>C (p.Phe1112Ser)
c.2381T>C (p.Phe794Ser)
n.3635T>C
n.3833T>C
2g.214990991A>TCA350469652ABCA12c.3335T>A (p.Phe1112Tyr)
c.2381T>A (p.Phe794Tyr)
n.3635T>A
n.3833T>A
2g.214990992A>CCA350469654ABCA12c.3334T>G (p.Phe1112Val)
c.2380T>G (p.Phe794Val)
n.3634T>G
n.3832T>G
2g.214990992A>GCA350469656ABCA12c.3334T>C (p.Phe1112Leu)
c.2380T>C (p.Phe794Leu)
n.3634T>C
n.3832T>C
 gnomAD v4
2g.214990992A>TCA350469657ABCA12c.3334T>A (p.Phe1112Ile)
c.2380T>A (p.Phe794Ile)
n.3634T>A
n.3832T>A
2g.214990993G>ACA431388402ABCA12c.3333C>T (p.Phe1111=)
c.2379C>T (p.Phe793=)
n.3633C>T
n.3831C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214990993G>CCA350469658ABCA12c.3333C>G (p.Phe1111Leu)
c.2379C>G (p.Phe793Leu)
n.3633C>G
n.3831C>G
2g.214990993G=CA1327165425ABCA12c.3333C= (p.Phe1111=)
c.2379C= (p.Phe793=)
n.3633C=
n.3831C=
2g.214990993G>TCA350469659ABCA12c.3333C>A (p.Phe1111Leu)
c.2379C>A (p.Phe793Leu)
n.3633C>A
n.3831C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990994A>CCA350469660ABCA12c.3332T>G (p.Phe1111Cys)
c.2378T>G (p.Phe793Cys)
n.3632T>G
n.3830T>G
2g.214990994A>GCA350469664ABCA12c.3332T>C (p.Phe1111Ser)
c.2378T>C (p.Phe793Ser)
n.3632T>C
n.3830T>C
2g.214990994A>TCA350469661ABCA12c.3332T>A (p.Phe1111Tyr)
c.2378T>A (p.Phe793Tyr)
n.3632T>A
n.3830T>A
2g.214990995A>CCA350469667ABCA12c.3331T>G (p.Phe1111Val)
c.2377T>G (p.Phe793Val)
n.3631T>G
n.3829T>G
2g.214990995A>GCA350469668ABCA12c.3331T>C (p.Phe1111Leu)
c.2377T>C (p.Phe793Leu)
n.3631T>C
n.3829T>C
2g.214990995A>TCA350469670ABCA12c.3331T>A (p.Phe1111Ile)
c.2377T>A (p.Phe793Ile)
n.3631T>A
n.3829T>A
2g.214990996A>CCA350469672ABCA12c.3330T>G (p.His1110Gln)
c.2376T>G (p.His792Gln)
n.3630T>G
n.3828T>G
2g.214990996A>GCA431388405ABCA12c.3330T>C (p.His1110=)
c.2376T>C (p.His792=)
n.3630T>C
n.3828T>C
2g.214990996A>TCA350469674ABCA12c.3330T>A (p.His1110Gln)
c.2376T>A (p.His792Gln)
n.3630T>A
n.3828T>A
2g.214990997T>ACA350469676ABCA12c.3329A>T (p.His1110Leu)
c.2375A>T (p.His792Leu)
n.3629A>T
n.3827A>T
2g.214990997T>CCA350469677ABCA12c.3329A>G (p.His1110Arg)
c.2375A>G (p.His792Arg)
n.3629A>G
n.3827A>G
2g.214990997T>GCA350469679ABCA12c.3329A>C (p.His1110Pro)
c.2375A>C (p.His792Pro)
n.3629A>C
n.3827A>C
2g.214990998G>ACA350469681ABCA12c.3328C>T (p.His1110Tyr)
c.2374C>T (p.His792Tyr)
n.3628C>T
n.3826C>T
2g.214990998G>CCA350469683ABCA12c.3328C>G (p.His1110Asp)
c.2374C>G (p.His792Asp)
n.3628C>G
n.3826C>G
2g.214990998G>TCA350469684ABCA12c.3328C>A (p.His1110Asn)
c.2374C>A (p.His792Asn)
n.3628C>A
n.3826C>A
2g.214990999G>ACA2091744ABCA12c.3327C>T (p.Ser1109=)
c.2373C>T (p.Ser791=)
n.3627C>T
n.3825C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990999G>CCA350469689ABCA12c.3327C>G (p.Ser1109Arg)
c.2373C>G (p.Ser791Arg)
n.3627C>G
n.3825C>G
2g.214990999G=CA1327165426ABCA12c.3327C= (p.Ser1109=)
c.2373C= (p.Ser791=)
n.3627C=
n.3825C=
2g.214990999G>TCA350469687ABCA12c.3327C>A (p.Ser1109Arg)
c.2373C>A (p.Ser791Arg)
n.3627C>A
n.3825C>A
 gnomAD v4
2g.214991000C>ACA350469691ABCA12c.3326G>T (p.Ser1109Ile)
c.2372G>T (p.Ser791Ile)
n.3626G>T
n.3824G>T
2g.214991000C>GCA350469696ABCA12c.3326G>C (p.Ser1109Thr)
c.2372G>C (p.Ser791Thr)
n.3626G>C
n.3824G>C
2g.214991000C>TCA350469693ABCA12c.3326G>A (p.Ser1109Asn)
c.2372G>A (p.Ser791Asn)
n.3626G>A
n.3824G>A
2g.214991001T>ACA350469698ABCA12c.3325A>T (p.Ser1109Cys)
c.2371A>T (p.Ser791Cys)
n.3625A>T
n.3823A>T
2g.214991001T>CCA350469700ABCA12c.3325A>G (p.Ser1109Gly)
c.2371A>G (p.Ser791Gly)
n.3625A>G
n.3823A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991001T>GCA350469701ABCA12c.3325A>C (p.Ser1109Arg)
c.2371A>C (p.Ser791Arg)
n.3625A>C
n.3823A>C
2g.214991001T=CA1327165427ABCA12c.3325A= (p.Ser1109=)
c.2371A= (p.Ser791=)
n.3625A=
n.3823A=
2g.214991002G>ACA431388407ABCA12c.3324C>T (p.Cys1108=)
c.2370C>T (p.Cys790=)
n.3624C>T
n.3822C>T
2g.214991002G>CCA350469702ABCA12c.3324C>G (p.Cys1108Trp)
c.2370C>G (p.Cys790Trp)
n.3624C>G
n.3822C>G
2g.214991002G>TCA350469703ABCA12c.3324C>A (p.Cys1108Ter)
c.2370C>A (p.Cys790Ter)
n.3624C>A
n.3822C>A
2g.214991003C>ACA350469705ABCA12c.3323G>T (p.Cys1108Phe)
c.2369G>T (p.Cys790Phe)
n.3623G>T
n.3821G>T
 gnomAD v4
2g.214991003C>GCA350469706ABCA12c.3323G>C (p.Cys1108Ser)
c.2369G>C (p.Cys790Ser)
n.3623G>C
n.3821G>C
2g.214991003C>TCA350469708ABCA12c.3323G>A (p.Cys1108Tyr)
c.2369G>A (p.Cys790Tyr)
n.3623G>A
n.3821G>A
2g.214991004A=CA1327165428ABCA12c.3322T= (p.Cys1108=)
c.2368T= (p.Cys790=)
n.3622T=
n.3820T=
2g.214991004A>CCA350469710ABCA12c.3322T>G (p.Cys1108Gly)
c.2368T>G (p.Cys790Gly)
n.3622T>G
n.3820T>G
2g.214991004A>GCA350469712ABCA12c.3322T>C (p.Cys1108Arg)
c.2368T>C (p.Cys790Arg)
n.3622T>C
n.3820T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991004A>TCA350469713ABCA12c.3322T>A (p.Cys1108Ser)
c.2368T>A (p.Cys790Ser)
n.3622T>A
n.3820T>A
2g.214991005G>ACA431388410ABCA12c.3321C>T (p.Ser1107=)
c.2367C>T (p.Ser789=)
n.3621C>T
n.3819C>T
2g.214991005G>CCA431388411ABCA12c.3321C>G (p.Ser1107=)
c.2367C>G (p.Ser789=)
n.3621C>G
n.3819C>G
2g.214991005G=CA1327165429ABCA12c.3321C= (p.Ser1107=)
c.2367C= (p.Ser789=)
n.3621C=
n.3819C=
2g.214991005G>TCA431388409ABCA12c.3321C>A (p.Ser1107=)
c.2367C>A (p.Ser789=)
n.3621C>A
n.3819C>A
2g.214991006G>ACA350469720ABCA12c.3320C>T (p.Ser1107Phe)
c.2366C>T (p.Ser789Phe)
n.3620C>T
n.3818C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991006G>CCA350469716ABCA12c.3320C>G (p.Ser1107Cys)
c.2366C>G (p.Ser789Cys)
n.3620C>G
n.3818C>G
2g.214991006G=CA1327165430ABCA12c.3320C= (p.Ser1107=)
c.2366C= (p.Ser789=)
n.3620C=
n.3818C=
2g.214991006G>TCA350469717ABCA12c.3320C>A (p.Ser1107Tyr)
c.2366C>A (p.Ser789Tyr)
n.3620C>A
n.3818C>A
2g.214991009_214991053dupCA2091745ABCA12c.3295-19_3320dup
c.2341-19_2366dup
n.3595-19_3620dup
n.3793-19_3818dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991007A=CA1327165431ABCA12c.3319T= (p.Ser1107=)
c.2365T= (p.Ser789=)
n.3619T=
n.3817T=
2g.214991007A>CCA350469724ABCA12c.3319T>G (p.Ser1107Ala)
c.2365T>G (p.Ser789Ala)
n.3619T>G
n.3817T>G
 dbSNP
2g.214991007A>GCA350469725ABCA12c.3319T>C (p.Ser1107Pro)
c.2365T>C (p.Ser789Pro)
n.3619T>C
n.3817T>C
2g.214991007A>TCA350469728ABCA12c.3319T>A (p.Ser1107Thr)
c.2365T>A (p.Ser789Thr)
n.3619T>A
n.3817T>A
2g.214991008G>ACA431388412ABCA12c.3318C>T (p.Asn1106=)
c.2364C>T (p.Asn788=)
n.3618C>T
n.3816C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991008G>CCA350469730ABCA12c.3318C>G (p.Asn1106Lys)
c.2364C>G (p.Asn788Lys)
n.3618C>G
n.3816C>G
2g.214991008G=CA1327165432ABCA12c.3318C= (p.Asn1106=)
c.2364C= (p.Asn788=)
n.3618C=
n.3816C=
2g.214991008G>TCA350469732ABCA12c.3318C>A (p.Asn1106Lys)
c.2364C>A (p.Asn788Lys)
n.3618C>A
n.3816C>A
2g.214991009T>ACA350469736ABCA12c.3317A>T (p.Asn1106Ile)
c.2363A>T (p.Asn788Ile)
n.3617A>T
n.3815A>T
2g.214991009T>CCA350469737ABCA12c.3317A>G (p.Asn1106Ser)
c.2363A>G (p.Asn788Ser)
n.3617A>G
n.3815A>G
2g.214991009T>GCA350469738ABCA12c.3317A>C (p.Asn1106Thr)
c.2363A>C (p.Asn788Thr)
n.3617A>C
n.3815A>C
 dbSNP
2g.214991009T=CA1327165433ABCA12c.3317A= (p.Asn1106=)
c.2363A= (p.Asn788=)
n.3617A=
n.3815A=
2g.214991010T>ACA350469741ABCA12c.3316A>T (p.Asn1106Tyr)
c.2362A>T (p.Asn788Tyr)
n.3616A>T
n.3814A>T
2g.214991010T>CCA350469742ABCA12c.3316A>G (p.Asn1106Asp)
c.2362A>G (p.Asn788Asp)
n.3616A>G
n.3814A>G
2g.214991010T>GCA350469744ABCA12c.3316A>C (p.Asn1106His)
c.2362A>C (p.Asn788His)
n.3616A>C
n.3814A>C
2g.214991010_214991011insACA431388413ABCA12c.3315_3316insT (p.Asn1106Ter)
c.2361_2362insT (p.Asn788Ter)
n.3615_3616insT
n.3813_3814insT
2g.214991011C>ACA431388414ABCA12c.3315G>T (p.Val1105=)
c.2361G>T (p.Val787=)
n.3615G>T
n.3813G>T
2g.214991011C=CA1327165434ABCA12c.3315G= (p.Val1105=)
c.2361G= (p.Val787=)
n.3615G=
n.3813G=
2g.214991011C>GCA431388415ABCA12c.3315G>C (p.Val1105=)
c.2361G>C (p.Val787=)
n.3615G>C
n.3813G>C
2g.214991011C>TCA431388416ABCA12c.3315G>A (p.Val1105=)
c.2361G>A (p.Val787=)
n.3615G>A
n.3813G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991012A>CCA350469756ABCA12c.3314T>G (p.Val1105Gly)
c.2360T>G (p.Val787Gly)
n.3614T>G
n.3812T>G
2g.214991012A>GCA350469754ABCA12c.3314T>C (p.Val1105Ala)
c.2360T>C (p.Val787Ala)
n.3614T>C
n.3812T>C
2g.214991012A>TCA350469752ABCA12c.3314T>A (p.Val1105Glu)
c.2360T>A (p.Val787Glu)
n.3614T>A
n.3812T>A
2g.214991013C>ACA350469759ABCA12c.3313G>T (p.Val1105Leu)
c.2359G>T (p.Val787Leu)
n.3613G>T
n.3811G>T
2g.214991013C=CA1327165435ABCA12c.3313G= (p.Val1105=)
c.2359G= (p.Val787=)
n.3613G=
n.3811G=
2g.214991013C>GCA350469757ABCA12c.3313G>C (p.Val1105Leu)
c.2359G>C (p.Val787Leu)
n.3613G>C
n.3811G>C
2g.214991013C>TCA350469758ABCA12c.3313G>A (p.Val1105Met)
c.2359G>A (p.Val787Met)
n.3613G>A
n.3811G>A
 dbSNP
2g.214991014A>CCA431388417ABCA12c.3312T>G (p.Gly1104=)
c.2358T>G (p.Gly786=)
n.3612T>G
n.3810T>G
2g.214991014A>GCA431388418ABCA12c.3312T>C (p.Gly1104=)
c.2358T>C (p.Gly786=)
n.3612T>C
n.3810T>C
2g.214991014A>TCA431388419ABCA12c.3312T>A (p.Gly1104=)
c.2358T>A (p.Gly786=)
n.3612T>A
n.3810T>A
2g.214991015C>ACA350469763ABCA12c.3311G>T (p.Gly1104Val)
c.2357G>T (p.Gly786Val)
n.3611G>T
n.3809G>T
 gnomAD v4
2g.214991015C>GCA350469765ABCA12c.3311G>C (p.Gly1104Ala)
c.2357G>C (p.Gly786Ala)
n.3611G>C
n.3809G>C
2g.214991015C>TCA350469770ABCA12c.3311G>A (p.Gly1104Asp)
c.2357G>A (p.Gly786Asp)
n.3611G>A
n.3809G>A
 gnomAD v4
2g.214991016C>ACA350469779ABCA12c.3310G>T (p.Gly1104Cys)
c.2356G>T (p.Gly786Cys)
n.3610G>T
n.3808G>T
2g.214991016C>GCA350469776ABCA12c.3310G>C (p.Gly1104Arg)
c.2356G>C (p.Gly786Arg)
n.3610G>C
n.3808G>C
2g.214991016C>TCA350469775ABCA12c.3310G>A (p.Gly1104Ser)
c.2356G>A (p.Gly786Ser)
n.3610G>A
n.3808G>A
2g.214991017C>ACA350469784ABCA12c.3309G>T (p.Met1103Ile)
c.2355G>T (p.Met785Ile)
n.3609G>T
n.3807G>T
2g.214991017C>GCA350469786ABCA12c.3309G>C (p.Met1103Ile)
c.2355G>C (p.Met785Ile)
n.3609G>C
n.3807G>C
2g.214991017C>TCA350469788ABCA12c.3309G>A (p.Met1103Ile)
c.2355G>A (p.Met785Ile)
n.3609G>A
n.3807G>A
2g.214991018A>CCA350469789ABCA12c.3308T>G (p.Met1103Arg)
c.2354T>G (p.Met785Arg)
n.3608T>G
n.3806T>G
2g.214991018A>GCA350469791ABCA12c.3308T>C (p.Met1103Thr)
c.2354T>C (p.Met785Thr)
n.3608T>C
n.3806T>C
 gnomAD v4
2g.214991018A>TCA350469792ABCA12c.3308T>A (p.Met1103Lys)
c.2354T>A (p.Met785Lys)
n.3608T>A
n.3806T>A
2g.214991019T>ACA350469796ABCA12c.3307A>T (p.Met1103Leu)
c.2353A>T (p.Met785Leu)
n.3607A>T
n.3805A>T
2g.214991019T>CCA350469806ABCA12c.3307A>G (p.Met1103Val)
c.2353A>G (p.Met785Val)
n.3607A>G
n.3805A>G
 COSMIC COSMIC
2g.214991019T>GCA350469799ABCA12c.3307A>C (p.Met1103Leu)
c.2353A>C (p.Met785Leu)
n.3607A>C
n.3805A>C
2g.214991020C>ACA350469809ABCA12c.3306G>T (p.Met1102Ile)
c.2352G>T (p.Met784Ile)
n.3606G>T
n.3804G>T
2g.214991020C=CA1327165436ABCA12c.3306G= (p.Met1102=)
c.2352G= (p.Met784=)
n.3606G=
n.3804G=
2g.214991020C>GCA350469810ABCA12c.3306G>C (p.Met1102Ile)
c.2352G>C (p.Met784Ile)
n.3606G>C
n.3804G>C
2g.214991020C>TCA64827880ABCA12c.3306G>A (p.Met1102Ile)
c.2352G>A (p.Met784Ile)
n.3606G>A
n.3804G>A
 dbSNP
2g.214991021A>CCA350469811ABCA12c.3305T>G (p.Met1102Arg)
c.2351T>G (p.Met784Arg)
n.3605T>G
n.3803T>G
2g.214991021A>GCA350469813ABCA12c.3305T>C (p.Met1102Thr)
c.2351T>C (p.Met784Thr)
n.3605T>C
n.3803T>C
2g.214991021A>TCA350469815ABCA12c.3305T>A (p.Met1102Lys)
c.2351T>A (p.Met784Lys)
n.3605T>A
n.3803T>A
2g.214991022T>ACA350469818ABCA12c.3304A>T (p.Met1102Leu)
c.2350A>T (p.Met784Leu)
n.3604A>T
n.3802A>T
2g.214991022T>CCA350469820ABCA12c.3304A>G (p.Met1102Val)
c.2350A>G (p.Met784Val)
n.3604A>G
n.3802A>G
2g.214991022T>GCA350469822ABCA12c.3304A>C (p.Met1102Leu)
c.2350A>C (p.Met784Leu)
n.3604A>C
n.3802A>C
2g.214991023C>ACA350469824ABCA12c.3303G>T (p.Lys1101Asn)
c.2349G>T (p.Lys783Asn)
n.3603G>T
n.3801G>T
2g.214991023C=CA1327165437ABCA12c.3303G= (p.Lys1101=)
c.2349G= (p.Lys783=)
n.3603G=
n.3801G=
2g.214991023C>GCA350469827ABCA12c.3303G>C (p.Lys1101Asn)
c.2349G>C (p.Lys783Asn)
n.3603G>C
n.3801G>C
2g.214991023C>TCA431388422ABCA12c.3303G>A (p.Lys1101=)
c.2349G>A (p.Lys783=)
n.3603G>A
n.3801G>A
 dbSNP
2g.214991024T>ACA350469833ABCA12c.3302A>T (p.Lys1101Met)
c.2348A>T (p.Lys783Met)
n.3602A>T
n.3800A>T
2g.214991024T>CCA350469835ABCA12c.3302A>G (p.Lys1101Arg)
c.2348A>G (p.Lys783Arg)
n.3602A>G
n.3800A>G
2g.214991024T>GCA350469831ABCA12c.3302A>C (p.Lys1101Thr)
c.2348A>C (p.Lys783Thr)
n.3602A>C
n.3800A>C
2g.214991025T>ACA350469839ABCA12c.3301A>T (p.Lys1101Ter)
c.2347A>T (p.Lys783Ter)
n.3601A>T
n.3799A>T
2g.214991025T>CCA350469844ABCA12c.3301A>G (p.Lys1101Glu)
c.2347A>G (p.Lys783Glu)
n.3601A>G
n.3799A>G
2g.214991025T>GCA350469841ABCA12c.3301A>C (p.Lys1101Gln)
c.2347A>C (p.Lys783Gln)
n.3601A>C
n.3799A>C
 gnomAD v4
2g.214991026C>ACA350469847ABCA12c.3300G>T (p.Met1100Ile)
c.2346G>T (p.Met782Ile)
n.3600G>T
n.3798G>T
2g.214991026C>GCA350469850ABCA12c.3300G>C (p.Met1100Ile)
c.2346G>C (p.Met782Ile)
n.3600G>C
n.3798G>C
2g.214991026C>TCA350469853ABCA12c.3300G>A (p.Met1100Ile)
c.2346G>A (p.Met782Ile)
n.3600G>A
n.3798G>A
2g.214991027A=CA1327165438ABCA12c.3299T= (p.Met1100=)
c.2345T= (p.Met782=)
n.3599T=
n.3797T=
2g.214991027A>CCA350469859ABCA12c.3299T>G (p.Met1100Arg)
c.2345T>G (p.Met782Arg)
n.3599T>G
n.3797T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991027A>GCA350469866ABCA12c.3299T>C (p.Met1100Thr)
c.2345T>C (p.Met782Thr)
n.3599T>C
n.3797T>C
2g.214991027A>TCA350469868ABCA12c.3299T>A (p.Met1100Lys)
c.2345T>A (p.Met782Lys)
n.3599T>A
n.3797T>A
2g.214991028T>ACA350469871ABCA12c.3298A>T (p.Met1100Leu)
c.2344A>T (p.Met782Leu)
n.3598A>T
n.3796A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991028T>CCA350469873ABCA12c.3298A>G (p.Met1100Val)
c.2344A>G (p.Met782Val)
n.3598A>G
n.3796A>G
2g.214991028T>GCA350469874ABCA12c.3298A>C (p.Met1100Leu)
c.2344A>C (p.Met782Leu)
n.3598A>C
n.3796A>C
 gnomAD v4
2g.214991028T=CA1327165439ABCA12c.3298A= (p.Met1100=)
c.2344A= (p.Met782=)
n.3598A=
n.3796A=
2g.214991029G>ACA431388425ABCA12c.3297C>T (p.Tyr1099=)
c.2343C>T (p.Tyr781=)
n.3597C>T
n.3795C>T
2g.214991029G>CCA350469875ABCA12c.3297C>G (p.Tyr1099Ter)
c.2343C>G (p.Tyr781Ter)
n.3597C>G
n.3795C>G
2g.214991029G>TCA350469876ABCA12c.3297C>A (p.Tyr1099Ter)
c.2343C>A (p.Tyr781Ter)
n.3597C>A
n.3795C>A
2g.214991030T>ACA350469886ABCA12c.3296A>T (p.Tyr1099Phe)
c.2342A>T (p.Tyr781Phe)
n.3596A>T
n.3794A>T
2g.214991030T>CCA350469883ABCA12c.3296A>G (p.Tyr1099Cys)
c.2342A>G (p.Tyr781Cys)
n.3596A>G
n.3794A>G
2g.214991030T>GCA350469880ABCA12c.3296A>C (p.Tyr1099Ser)
c.2342A>C (p.Tyr781Ser)
n.3596A>C
n.3794A>C
2g.214991031A=CA1327165440ABCA12c.3295T= (p.Tyr1099=)
c.2341T= (p.Tyr781=)
n.3595T=
n.3793T=
2g.214991031A>CCA350469889ABCA12c.3295T>G (p.Tyr1099Asp)
c.2341T>G (p.Tyr781Asp)
n.3595T>G
n.3793T>G
2g.214991031A>GCA350469890ABCA12c.3295T>C (p.Tyr1099His)
c.2341T>C (p.Tyr781His)
n.3595T>C
n.3793T>C
 dbSNP
2g.214991031A>TCA350469891ABCA12c.3295T>A (p.Tyr1099Asn)
c.2341T>A (p.Tyr781Asn)
n.3595T>A
n.3793T>A
2g.214991032C>ACA350469892ABCA12c.3295-1G>T (n.3295-1G>T)
c.2341-1G>T (n.2341-1G>T)
n.3595-1G>T
n.3793-1G>T
2g.214991032C>GCA350469903ABCA12c.3295-1G>C (n.3295-1G>C)
c.2341-1G>C (n.2341-1G>C)
n.3595-1G>C
n.3793-1G>C
2g.214991032C>TCA350469904ABCA12c.3295-1G>A (n.3295-1G>A)
c.2341-1G>A (n.2341-1G>A)
n.3595-1G>A
n.3793-1G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.214991032_214991035delCA2662978897ABCA12c.3295-4_3295-1del (n.3295-4_3295-1del)
c.2341-4_2341-1del (n.2341-4_2341-1del)
n.3595-4_3595-1del
n.3793-4_3793-1del
 gnomAD v4
2g.214991033T>ACA350469905ABCA12c.3295-2A>T (n.3295-2A>T)
c.2341-2A>T (n.2341-2A>T)
n.3595-2A>T
n.3793-2A>T
2g.214991033T>CCA350469906ABCA12c.3295-2A>G (n.3295-2A>G)
c.2341-2A>G (n.2341-2A>G)
n.3595-2A>G
n.3793-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214991033T>GCA350469907ABCA12c.3295-2A>C (n.3295-2A>C)
c.2341-2A>C (n.2341-2A>C)
n.3595-2A>C
n.3793-2A>C
2g.214991033T=CA1327165441ABCA12c.3295-2A= (n.3295-2A=)
c.2341-2A= (n.2341-2A=)
n.3595-2A=
n.3793-2A=
2g.214991034G>ACA2091746ABCA12c.3295-3C>T (n.3295-3C>T)
c.2341-3C>T (n.2341-3C>T)
n.3595-3C>T
n.3793-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991034G>CCA2662978898ABCA12c.3295-3C>G (n.3295-3C>G)
c.2341-3C>G (n.2341-3C>G)
n.3595-3C>G
n.3793-3C>G
 gnomAD v4
2g.214991034G=CA1327165442ABCA12c.3295-3C= (n.3295-3C=)
c.2341-3C= (n.2341-3C=)
n.3595-3C=
n.3793-3C=
2g.214991035T>ACA2754209707ABCA12c.3295-4A>T (n.3295-4A>T)
c.2341-4A>T (n.2341-4A>T)
n.3595-4A>T
n.3793-4A>T
2g.214991035T>CCA1327165444ABCA12c.3295-4A>G (n.3295-4A>G)
c.2341-4A>G (n.2341-4A>G)
n.3595-4A>G
n.3793-4A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214991035T=CA1327165443ABCA12c.3295-4A= (n.3295-4A=)
c.2341-4A= (n.2341-4A=)
n.3595-4A=
n.3793-4A=
2g.214991035dupCA2662978899ABCA12c.3295-4dup (n.3295-4dup)
c.2341-4dup (n.2341-4dup)
n.3595-4dup
n.3793-4dup
 gnomAD v4
2g.214991036A>GCA2577235175ABCA12c.3295-5T>C (n.3295-5T>C)
c.2341-5T>C (n.2341-5T>C)
n.3595-5T>C
n.3793-5T>C
2g.214991037delCA2662978900ABCA12c.3295-5del (n.3295-5del)
c.2341-5del (n.2341-5del)
n.3595-5del
n.3793-5del
 gnomAD v4
2g.214991038delCA2662978901ABCA12c.3295-7del (n.3295-7del)
c.2341-7del (n.2341-7del)
n.3595-7del
n.3793-7del
 gnomAD v4
2g.214991038G>ACA64827908ABCA12c.3295-7C>T (n.3295-7C>T)
c.2341-7C>T (n.2341-7C>T)
n.3595-7C>T
n.3793-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991038G>CCA2091747ABCA12c.3295-7C>G (n.3295-7C>G)
c.2341-7C>G (n.2341-7C>G)
n.3595-7C>G
n.3793-7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991038G=CA1327165445ABCA12c.3295-7C= (n.3295-7C=)
c.2341-7C= (n.2341-7C=)
n.3595-7C=
n.3793-7C=
2g.214991039A>CCA2662978902ABCA12c.3295-8T>G (n.3295-8T>G)
c.2341-8T>G (n.2341-8T>G)
n.3595-8T>G
n.3793-8T>G
 gnomAD v4
2g.214991041G>ACA2662978903ABCA12c.3295-10C>T (n.3295-10C>T)
c.2341-10C>T (n.2341-10C>T)
n.3595-10C>T
n.3793-10C>T
 gnomAD v4
2g.214991047delCA2662978904ABCA12c.3295-11del (n.3295-11del)
c.2341-11del (n.2341-11del)
n.3595-11del
n.3793-11del
 gnomAD v4
2g.214991045A>CCA2662978905ABCA12c.3295-14T>G (n.3295-14T>G)
c.2341-14T>G (n.2341-14T>G)
n.3595-14T>G
n.3793-14T>G
 gnomAD v4
2g.214991047A=CA1327165446ABCA12c.3295-16T= (n.3295-16T=)
c.2341-16T= (n.2341-16T=)
n.3595-16T=
n.3793-16T=
2g.214991047A>CCA2502944879ABCA12c.3295-16T>G (n.3295-16T>G)
c.2341-16T>G (n.2341-16T>G)
n.3595-16T>G
n.3793-16T>G
2g.214991047A>GCA539837437ABCA12c.3295-16T>C (n.3295-16T>C)
c.2341-16T>C (n.2341-16T>C)
n.3595-16T>C
n.3793-16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991048T>ACA2091748ABCA12c.3295-17A>T (n.3295-17A>T)
c.2341-17A>T (n.2341-17A>T)
n.3595-17A>T
n.3793-17A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991048T>CCA2091749ABCA12c.3295-17A>G (n.3295-17A>G)
c.2341-17A>G (n.2341-17A>G)
n.3595-17A>G
n.3793-17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991048T=CA1327165447ABCA12c.3295-17A= (n.3295-17A=)
c.2341-17A= (n.2341-17A=)
n.3595-17A=
n.3793-17A=
2g.214991049delCA2662978908ABCA12c.3295-18del (n.3295-18del)
c.2341-18del (n.2341-18del)
n.3595-18del
n.3793-18del
 dbSNP gnomAD v4
2g.214991049G>ACA2662978906ABCA12c.3295-18C>T (n.3295-18C>T)
c.2341-18C>T (n.2341-18C>T)
n.3595-18C>T
n.3793-18C>T
 gnomAD v4
2g.214991049G>CCA2754209708ABCA12c.3295-18C>G (n.3295-18C>G)
c.2341-18C>G (n.2341-18C>G)
n.3595-18C>G
n.3793-18C>G
2g.214991049G>TCA2662978907ABCA12c.3295-18C>A (n.3295-18C>A)
c.2341-18C>A (n.2341-18C>A)
n.3595-18C>A
n.3793-18C>A
 gnomAD v4
2g.214991052A>CCA2662978909ABCA12c.3295-21T>G (n.3295-21T>G)
c.2341-21T>G (n.2341-21T>G)
n.3595-21T>G
n.3793-21T>G
 gnomAD v4
2g.214991052A>TCA2662978910ABCA12c.3295-21T>A (n.3295-21T>A)
c.2341-21T>A (n.2341-21T>A)
n.3595-21T>A
n.3793-21T>A
 gnomAD v4
2g.214991053G>CCA764541766ABCA12c.3295-22C>G (n.3295-22C>G)
c.2341-22C>G (n.2341-22C>G)
n.3595-22C>G
n.3793-22C>G
 dbSNP
2g.214991053G=CA1327165448ABCA12c.3295-22C= (n.3295-22C=)
c.2341-22C= (n.2341-22C=)
n.3595-22C=
n.3793-22C=
2g.214991054G>ACA2091750ABCA12c.3295-23C>T (n.3295-23C>T)
c.2341-23C>T (n.2341-23C>T)
n.3595-23C>T
n.3793-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991054G=CA1327165449ABCA12c.3295-23C= (n.3295-23C=)
c.2341-23C= (n.2341-23C=)
n.3595-23C=
n.3793-23C=
2g.214991054G>TCA2662978911ABCA12c.3295-23C>A (n.3295-23C>A)
c.2341-23C>A (n.2341-23C>A)
n.3595-23C>A
n.3793-23C>A
 gnomAD v4
2g.214991055C=CA1327165450ABCA12c.3295-24G= (n.3295-24G=)
c.2341-24G= (n.2341-24G=)
n.3595-24G=
n.3793-24G=
2g.214991055C>GCA764541770ABCA12c.3295-24G>C (n.3295-24G>C)
c.2341-24G>C (n.2341-24G>C)
n.3595-24G>C
n.3793-24G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991055C>TCA2091751ABCA12c.3295-24G>A (n.3295-24G>A)
c.2341-24G>A (n.2341-24G>A)
n.3595-24G>A
n.3793-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991056G>ACA2091752ABCA12c.3295-25C>T (n.3295-25C>T)
c.2341-25C>T (n.2341-25C>T)
n.3595-25C>T
n.3793-25C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991056G>CCA2581816316ABCA12c.3295-25C>G (n.3295-25C>G)
c.2341-25C>G (n.2341-25C>G)
n.3595-25C>G
n.3793-25C>G
2g.214991056G=CA1327165451ABCA12c.3295-25C= (n.3295-25C=)
c.2341-25C= (n.2341-25C=)
n.3595-25C=
n.3793-25C=
2g.214991056G>TCA2581816317ABCA12c.3295-25C>A (n.3295-25C>A)
c.2341-25C>A (n.2341-25C>A)
n.3595-25C>A
n.3793-25C>A
2g.214991057C=CA1327165452ABCA12c.3295-26G= (n.3295-26G=)
c.2341-26G= (n.2341-26G=)
n.3595-26G=
n.3793-26G=
2g.214991057C>GCA539837440ABCA12c.3295-26G>C (n.3295-26G>C)
c.2341-26G>C (n.2341-26G>C)
n.3595-26G>C
n.3793-26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991058T>ACA2662978912ABCA12c.3295-27A>T (n.3295-27A>T)
c.2341-27A>T (n.2341-27A>T)
n.3595-27A>T
n.3793-27A>T
 gnomAD v4
2g.214991060G>ACA539837441ABCA12c.3295-29C>T (n.3295-29C>T)
c.2341-29C>T (n.2341-29C>T)
n.3595-29C>T
n.3793-29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991060G=CA1327165453ABCA12c.3295-29C= (n.3295-29C=)
c.2341-29C= (n.2341-29C=)
n.3595-29C=
n.3793-29C=
2g.214991060G>TCA2091753ABCA12c.3295-29C>A (n.3295-29C>A)
c.2341-29C>A (n.2341-29C>A)
n.3595-29C>A
n.3793-29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214991061T>ACA2091754ABCA12c.3295-30A>T (n.3295-30A>T)
c.2341-30A>T (n.2341-30A>T)
n.3595-30A>T
n.3793-30A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991061T=CA1327165454ABCA12c.3295-30A= (n.3295-30A=)
c.2341-30A= (n.2341-30A=)
n.3595-30A=
n.3793-30A=
2g.214991063A=CA1327165455ABCA12c.3295-32T= (n.3295-32T=)
c.2341-32T= (n.2341-32T=)
n.3595-32T=
n.3793-32T=
2g.214991063A>GCA2091755ABCA12c.3295-32T>C (n.3295-32T>C)
c.2341-32T>C (n.2341-32T>C)
n.3595-32T>C
n.3793-32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991063dupCA2577235176ABCA12c.3295-32dup (n.3295-32dup)
c.2341-32dup (n.2341-32dup)
n.3595-32dup
n.3793-32dup
2g.214991064T>ACA2662978913ABCA12c.3295-33A>T (n.3295-33A>T)
c.2341-33A>T (n.2341-33A>T)
n.3595-33A>T
n.3793-33A>T
 gnomAD v4
2g.214991064T>CCA2662978914ABCA12c.3295-33A>G (n.3295-33A>G)
c.2341-33A>G (n.2341-33A>G)
n.3595-33A>G
n.3793-33A>G
 gnomAD v4
2g.214991064T>GCA539837445ABCA12c.3295-33A>C (n.3295-33A>C)
c.2341-33A>C (n.2341-33A>C)
n.3595-33A>C
n.3793-33A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991064T=CA1327165456ABCA12c.3295-33A= (n.3295-33A=)
c.2341-33A= (n.2341-33A=)
n.3595-33A=
n.3793-33A=
2g.214991065G>TCA2577235177ABCA12c.3295-34C>A (n.3295-34C>A)
c.2341-34C>A (n.2341-34C>A)
n.3595-34C>A
n.3793-34C>A
 gnomAD v4
2g.214991066_214991067delinsCTCA1327165457ABCA12c.3295-36_3295-35delinsAG (n.3295-36_3295-35delinsAG)
c.2341-36_2341-35delinsAG (n.2341-36_2341-35delinsAG)
n.3595-36_3595-35delinsAG
n.3793-36_3793-35delinsAG
2g.214991067delCA539837446ABCA12c.3295-36del (n.3295-36del)
c.2341-36del (n.2341-36del)
n.3595-36del
n.3793-36del
 dbSNP gnomAD v2
2g.214991068G>ACA539837447ABCA12c.3295-37C>T (n.3295-37C>T)
c.2341-37C>T (n.2341-37C>T)
n.3595-37C>T
n.3793-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991068G=CA1327165458ABCA12c.3295-37C= (n.3295-37C=)
c.2341-37C= (n.2341-37C=)
n.3595-37C=
n.3793-37C=
2g.214991068G>TCA2662978915ABCA12c.3295-37C>A (n.3295-37C>A)
c.2341-37C>A (n.2341-37C>A)
n.3595-37C>A
n.3793-37C>A
 gnomAD v4
2g.214991070T>CCA539837448ABCA12c.3295-39A>G (n.3295-39A>G)
c.2341-39A>G (n.2341-39A>G)
n.3595-39A>G
n.3793-39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991070T=CA1327165459ABCA12c.3295-39A= (n.3295-39A=)
c.2341-39A= (n.2341-39A=)
n.3595-39A=
n.3793-39A=
2g.214991071A=CA1327165460ABCA12c.3295-40T= (n.3295-40T=)
c.2341-40T= (n.2341-40T=)
n.3595-40T=
n.3793-40T=
2g.214991071A>GCA764541798ABCA12c.3295-40T>C (n.3295-40T>C)
c.2341-40T>C (n.2341-40T>C)
n.3595-40T>C
n.3793-40T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991072T>CCA2662978916ABCA12c.3295-41A>G (n.3295-41A>G)
c.2341-41A>G (n.2341-41A>G)
n.3595-41A>G
n.3793-41A>G
 gnomAD v4
2g.214991072T>GCA764541801ABCA12c.3295-41A>C (n.3295-41A>C)
c.2341-41A>C (n.2341-41A>C)
n.3595-41A>C
n.3793-41A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991072T=CA1327165461ABCA12c.3295-41A= (n.3295-41A=)
c.2341-41A= (n.2341-41A=)
n.3595-41A=
n.3793-41A=
2g.214991074C>ACA2662978917ABCA12c.3295-43G>T (n.3295-43G>T)
c.2341-43G>T (n.2341-43G>T)
n.3595-43G>T
n.3793-43G>T
 gnomAD v4
2g.214991074C>TCA2662978918ABCA12c.3295-43G>A (n.3295-43G>A)
c.2341-43G>A (n.2341-43G>A)
n.3595-43G>A
n.3793-43G>A
 gnomAD v4
2g.214991075T>CCA539837449ABCA12c.3295-44A>G (n.3295-44A>G)
c.2341-44A>G (n.2341-44A>G)
n.3595-44A>G
n.3793-44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991075T>GCA539837451ABCA12c.3295-44A>C (n.3295-44A>C)
c.2341-44A>C (n.2341-44A>C)
n.3595-44A>C
n.3793-44A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991075T=CA1327165462ABCA12c.3295-44A= (n.3295-44A=)
c.2341-44A= (n.2341-44A=)
n.3595-44A=
n.3793-44A=
2g.214991077C>ACA2662978919ABCA12c.3295-46G>T (n.3295-46G>T)
c.2341-46G>T (n.2341-46G>T)
n.3595-46G>T
n.3793-46G>T
 gnomAD v4
2g.214991077C=CA1327165463ABCA12c.3295-46G= (n.3295-46G=)
c.2341-46G= (n.2341-46G=)
n.3595-46G=
n.3793-46G=
2g.214991077C>TCA64827977ABCA12c.3295-46G>A (n.3295-46G>A)
c.2341-46G>A (n.2341-46G>A)
n.3595-46G>A
n.3793-46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991078C>ACA2662978920ABCA12c.3295-47G>T (n.3295-47G>T)
c.2341-47G>T (n.2341-47G>T)
n.3595-47G>T
n.3793-47G>T
 gnomAD v4
2g.214991078_214991081delinsCAAACA1327165464ABCA12c.3295-50_3295-47delinsTTTG (n.3295-50_3295-47delinsTTTG)
c.2341-50_2341-47delinsTTTG (n.2341-50_2341-47delinsTTTG)
n.3595-50_3595-47delinsTTTG
n.3793-50_3793-47delinsTTTG
2g.214991079A=CA1327165465ABCA12c.3295-48T= (n.3295-48T=)
c.2341-48T= (n.2341-48T=)
n.3595-48T=
n.3793-48T=
2g.214991079A>TCA539837453ABCA12c.3295-48T>A (n.3295-48T>A)
c.2341-48T>A (n.2341-48T>A)
n.3595-48T>A
n.3793-48T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991079_214991081delCA2091756ABCA12c.3295-50_3295-48del (n.3295-50_3295-48del)
c.2341-50_2341-48del (n.2341-50_2341-48del)
n.3595-50_3595-48del
n.3793-50_3793-48del
 dbSNP ExAC
2g.214991080A>CCA2662978921ABCA12c.3295-49T>G (n.3295-49T>G)
c.2341-49T>G (n.2341-49T>G)
n.3595-49T>G
n.3793-49T>G
 gnomAD v4
2g.214991080A>GCA2662978922ABCA12c.3295-49T>C (n.3295-49T>C)
c.2341-49T>C (n.2341-49T>C)
n.3595-49T>C
n.3793-49T>C
 gnomAD v4
2g.214991082T>ACA539837454ABCA12c.3295-51A>T (n.3295-51A>T)
c.2341-51A>T (n.2341-51A>T)
n.3595-51A>T
n.3793-51A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214991082T>CCA2662978923ABCA12c.3295-51A>G (n.3295-51A>G)
c.2341-51A>G (n.2341-51A>G)
n.3595-51A>G
n.3793-51A>G
 gnomAD v4
2g.214991082T=CA1327165466ABCA12c.3295-51A= (n.3295-51A=)
c.2341-51A= (n.2341-51A=)
n.3595-51A=
n.3793-51A=
2g.214991087delCA2662978924ABCA12c.3295-52del (n.3295-52del)
c.2341-52del (n.2341-52del)
n.3595-52del
n.3793-52del
 gnomAD v4
2g.214991084A=CA1327165467ABCA12c.3295-53T= (n.3295-53T=)
c.2341-53T= (n.2341-53T=)
n.3595-53T=
n.3793-53T=
2g.214991084A>CCA1327165468ABCA12c.3295-53T>G (n.3295-53T>G)
c.2341-53T>G (n.2341-53T>G)
n.3595-53T>G
n.3793-53T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214991085A>GCA2662978925ABCA12c.3295-54T>C (n.3295-54T>C)
c.2341-54T>C (n.2341-54T>C)
n.3595-54T>C
n.3793-54T>C
 gnomAD v4
2g.214991086_214991087insCCCAAACACACCCAACACCA2754209713ABCA12c.3295-56_3295-55insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.3295-56_3295-55insGTGTTGGGTGTGTTTGGG)
c.2341-56_2341-55insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.2341-56_2341-55insGTGTTGGGTGTGTTTGGG)
n.3595-56_3595-55insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
n.3793-56_3793-55insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
2g.214991087A=CA1327165469ABCA12c.3295-56T= (n.3295-56T=)
c.2341-56T= (n.2341-56T=)
n.3595-56T=
n.3793-56T=
2g.214991087A>GCA64828000ABCA12c.3295-56T>C (n.3295-56T>C)
c.2341-56T>C (n.2341-56T>C)
n.3595-56T>C
n.3793-56T>C
 dbSNP
2g.214991088_214991089insGGGTTCATTTTGCA2754209714ABCA12c.3295-58_3295-57insCAAAATGAACCC (n.3295-58_3295-57insCAAAATGAACCC)
c.2341-58_2341-57insCAAAATGAACCC (n.2341-58_2341-57insCAAAATGAACCC)
n.3595-58_3595-57insCAAAATGAACCC
n.3793-58_3793-57insCAAAATGAACCC
2g.214991089T>ACA2577235178ABCA12c.3295-58A>T (n.3295-58A>T)
c.2341-58A>T (n.2341-58A>T)
n.3595-58A>T
n.3793-58A>T
2g.214991089T>CCA2544830317ABCA12c.3295-58A>G (n.3295-58A>G)
c.2341-58A>G (n.2341-58A>G)
n.3595-58A>G
n.3793-58A>G
2g.214991090A=CA1327165470ABCA12c.3295-59T= (n.3295-59T=)
c.2341-59T= (n.2341-59T=)
n.3595-59T=
n.3793-59T=
2g.214991090A>GCA64828013ABCA12c.3295-59T>C (n.3295-59T>C)
c.2341-59T>C (n.2341-59T>C)
n.3595-59T>C
n.3793-59T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched