Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214990656_214990659dupCA64827418ABCA12c.3624+62_3624+65dup (n.3624+62_3624+65dup)
c.2670+62_2670+65dup (n.2670+62_2670+65dup)
n.3924+62_3924+65dup
n.4122+62_4122+65dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990652_214990659dupCA764540874ABCA12c.3624+58_3624+65dup (n.3624+58_3624+65dup)
c.2670+58_2670+65dup (n.2670+58_2670+65dup)
n.3924+58_3924+65dup
n.4122+58_4122+65dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.214990656_214990659delCA64827416ABCA12c.3624+62_3624+65del (n.3624+62_3624+65del)
c.2670+62_2670+65del (n.2670+62_2670+65del)
n.3924+62_3924+65del
n.4122+62_4122+65del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990652_214990659delCA764540879ABCA12c.3624+58_3624+65del (n.3624+58_3624+65del)
c.2670+58_2670+65del (n.2670+58_2670+65del)
n.3924+58_3924+65del
n.4122+58_4122+65del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990648C=CA1327165298ABCA12c.3624+54G= (n.3624+54G=)
c.2670+54G= (n.2670+54G=)
n.3924+54G=
n.4122+54G=
2g.214990648C>GCA1327165299ABCA12c.3624+54G>C (n.3624+54G>C)
c.2670+54G>C (n.2670+54G>C)
n.3924+54G>C
n.4122+54G>C
 dbSNP
2g.214990648_214990649delinsCACA1327165297ABCA12c.3624+53_3624+54delinsTG (n.3624+53_3624+54delinsTG)
c.2670+53_2670+54delinsTG (n.2670+53_2670+54delinsTG)
n.3924+53_3924+54delinsTG
n.4122+53_4122+54delinsTG
2g.214990651delCA764540882ABCA12c.3624+53del (n.3624+53del)
c.2670+53del (n.2670+53del)
n.3924+53del
n.4122+53del
 dbSNP
2g.214990651A>TCA2577235157ABCA12c.3624+51T>A (n.3624+51T>A)
c.2670+51T>A (n.2670+51T>A)
n.3924+51T>A
n.4122+51T>A
2g.214990656C>ACA2577235158ABCA12c.3624+46G>T (n.3624+46G>T)
c.2670+46G>T (n.2670+46G>T)
n.3924+46G>T
n.4122+46G>T
 gnomAD v4
2g.214990656C=CA1327165300ABCA12c.3624+46G= (n.3624+46G=)
c.2670+46G= (n.2670+46G=)
n.3924+46G=
n.4122+46G=
2g.214990656C>GCA1327165301ABCA12c.3624+46G>C (n.3624+46G>C)
c.2670+46G>C (n.2670+46G>C)
n.3924+46G>C
n.4122+46G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214990660A=CA1327165302ABCA12c.3624+42T= (n.3624+42T=)
c.2670+42T= (n.2670+42T=)
n.3924+42T=
n.4122+42T=
2g.214990660A>GCA1327165303ABCA12c.3624+42T>C (n.3624+42T>C)
c.2670+42T>C (n.2670+42T>C)
n.3924+42T>C
n.4122+42T>C
 dbSNP
2g.214990661A>CCA2662978886ABCA12c.3624+41T>G (n.3624+41T>G)
c.2670+41T>G (n.2670+41T>G)
n.3924+41T>G
n.4122+41T>G
 gnomAD v4
2g.214990663G>TCA2577235159ABCA12c.3624+39C>A (n.3624+39C>A)
c.2670+39C>A (n.2670+39C>A)
n.3924+39C>A
n.4122+39C>A
 gnomAD v4
2g.214990665G>ACA64827431ABCA12c.3624+37C>T (n.3624+37C>T)
c.2670+37C>T (n.2670+37C>T)
n.3924+37C>T
n.4122+37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990665G=CA1327165304ABCA12c.3624+37C= (n.3624+37C=)
c.2670+37C= (n.2670+37C=)
n.3924+37C=
n.4122+37C=
2g.214990666T>CCA2662978887ABCA12c.3624+36A>G (n.3624+36A>G)
c.2670+36A>G (n.2670+36A>G)
n.3924+36A>G
n.4122+36A>G
 gnomAD v4
2g.214990669T>CCA2091699ABCA12c.3624+33A>G (n.3624+33A>G)
c.2670+33A>G (n.2670+33A>G)
n.3924+33A>G
n.4122+33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990669T=CA1327165305ABCA12c.3624+33A= (n.3624+33A=)
c.2670+33A= (n.2670+33A=)
n.3924+33A=
n.4122+33A=
2g.214990672C>TCA2754209689ABCA12c.3624+30G>A (n.3624+30G>A)
c.2670+30G>A (n.2670+30G>A)
n.3924+30G>A
n.4122+30G>A
2g.214990674C=CA1327165306ABCA12c.3624+28G= (n.3624+28G=)
c.2670+28G= (n.2670+28G=)
n.3924+28G=
n.4122+28G=
2g.214990674C>TCA539538591ABCA12c.3624+28G>A (n.3624+28G>A)
c.2670+28G>A (n.2670+28G>A)
n.3924+28G>A
n.4122+28G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.214990676C=CA1327165307ABCA12c.3624+26G= (n.3624+26G=)
c.2670+26G= (n.2670+26G=)
n.3924+26G=
n.4122+26G=
2g.214990676C>TCA2091700ABCA12c.3624+26G>A (n.3624+26G>A)
c.2670+26G>A (n.2670+26G>A)
n.3924+26G>A
n.4122+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990678C=CA1327165308ABCA12c.3624+24G= (n.3624+24G=)
c.2670+24G= (n.2670+24G=)
n.3924+24G=
n.4122+24G=
2g.214990678C>GCA539538597ABCA12c.3624+24G>C (n.3624+24G>C)
c.2670+24G>C (n.2670+24G>C)
n.3924+24G>C
n.4122+24G>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.214990678C>TCA2091701ABCA12c.3624+24G>A (n.3624+24G>A)
c.2670+24G>A (n.2670+24G>A)
n.3924+24G>A
n.4122+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990679dupCA2662978888ABCA12c.3624+23dup (n.3624+23dup)
c.2670+23dup (n.2670+23dup)
n.3924+23dup
n.4122+23dup
 gnomAD v4
2g.214990680G>ACA2662978889ABCA12c.3624+22C>T (n.3624+22C>T)
c.2670+22C>T (n.2670+22C>T)
n.3924+22C>T
n.4122+22C>T
 gnomAD v4
2g.214990680G>TCA2662978890ABCA12c.3624+22C>A (n.3624+22C>A)
c.2670+22C>A (n.2670+22C>A)
n.3924+22C>A
n.4122+22C>A
 gnomAD v4
2g.214990681C=CA1327165309ABCA12c.3624+21G= (n.3624+21G=)
c.2670+21G= (n.2670+21G=)
n.3924+21G=
n.4122+21G=
2g.214990681C>TCA2091702ABCA12c.3624+21G>A (n.3624+21G>A)
c.2670+21G>A (n.2670+21G>A)
n.3924+21G>A
n.4122+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990682C=CA1327165310ABCA12c.3624+20G= (n.3624+20G=)
c.2670+20G= (n.2670+20G=)
n.3924+20G=
n.4122+20G=
2g.214990682C>TCA1327165311ABCA12c.3624+20G>A (n.3624+20G>A)
c.2670+20G>A (n.2670+20G>A)
n.3924+20G>A
n.4122+20G>A
 dbSNP
2g.214990683A=CA1327165312ABCA12c.3624+19T= (n.3624+19T=)
c.2670+19T= (n.2670+19T=)
n.3924+19T=
n.4122+19T=
2g.214990683A>GCA2091703ABCA12c.3624+19T>C (n.3624+19T>C)
c.2670+19T>C (n.2670+19T>C)
n.3924+19T>C
n.4122+19T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990683A>TCA1327165313ABCA12c.3624+19T>A (n.3624+19T>A)
c.2670+19T>A (n.2670+19T>A)
n.3924+19T>A
n.4122+19T>A
 dbSNP
2g.214990686C=CA1327165314ABCA12c.3624+16G= (n.3624+16G=)
c.2670+16G= (n.2670+16G=)
n.3924+16G=
n.4122+16G=
2g.214990686C>TCA1327165315ABCA12c.3624+16G>A (n.3624+16G>A)
c.2670+16G>A (n.2670+16G>A)
n.3924+16G>A
n.4122+16G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214990687C>TCA2662978891ABCA12c.3624+15G>A (n.3624+15G>A)
c.2670+15G>A (n.2670+15G>A)
n.3924+15G>A
n.4122+15G>A
 gnomAD v4
2g.214990689A=CA1327165316ABCA12c.3624+13T= (n.3624+13T=)
c.2670+13T= (n.2670+13T=)
n.3924+13T=
n.4122+13T=
2g.214990689A>GCA1327165317ABCA12c.3624+13T>C (n.3624+13T>C)
c.2670+13T>C (n.2670+13T>C)
n.3924+13T>C
n.4122+13T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214990690C=CA1327165318ABCA12c.3624+12G= (n.3624+12G=)
c.2670+12G= (n.2670+12G=)
n.3924+12G=
n.4122+12G=
2g.214990690C>TCA2091704ABCA12c.3624+12G>A (n.3624+12G>A)
c.2670+12G>A (n.2670+12G>A)
n.3924+12G>A
n.4122+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990691G>ACA2091705ABCA12c.3624+11C>T (n.3624+11C>T)
c.2670+11C>T (n.2670+11C>T)
n.3924+11C>T
n.4122+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990691G>CCA2662978892ABCA12c.3624+11C>G (n.3624+11C>G)
c.2670+11C>G (n.2670+11C>G)
n.3924+11C>G
n.4122+11C>G
 gnomAD v4
2g.214990691G=CA1327165319ABCA12c.3624+11C= (n.3624+11C=)
c.2670+11C= (n.2670+11C=)
n.3924+11C=
n.4122+11C=
2g.214990693T>GCA1042225981ABCA12c.3624+9A>C (n.3624+9A>C)
c.2670+9A>C (n.2670+9A>C)
n.3924+9A>C
n.4122+9A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990693T=CA1327165320ABCA12c.3624+9A= (n.3624+9A=)
c.2670+9A= (n.2670+9A=)
n.3924+9A=
n.4122+9A=
2g.214990694T>ACA764540897ABCA12c.3624+8A>T (n.3624+8A>T)
c.2670+8A>T (n.2670+8A>T)
n.3924+8A>T
n.4122+8A>T
 dbSNP
2g.214990694T>CCA1042225986ABCA12c.3624+8A>G (n.3624+8A>G)
c.2670+8A>G (n.2670+8A>G)
n.3924+8A>G
n.4122+8A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990694T=CA1327165321ABCA12c.3624+8A= (n.3624+8A=)
c.2670+8A= (n.2670+8A=)
n.3924+8A=
n.4122+8A=
2g.214990695G>TCA2662978893ABCA12c.3624+7C>A (n.3624+7C>A)
c.2670+7C>A (n.2670+7C>A)
n.3924+7C>A
n.4122+7C>A
 gnomAD v4
2g.214990700A>CCA350468047ABCA12c.3624+2T>G (n.3624+2T>G)
c.2670+2T>G (n.2670+2T>G)
n.3924+2T>G
n.4122+2T>G
 gnomAD v4
2g.214990700A>GCA350468048ABCA12c.3624+2T>C (n.3624+2T>C)
c.2670+2T>C (n.2670+2T>C)
n.3924+2T>C
n.4122+2T>C
2g.214990700A>TCA350468049ABCA12c.3624+2T>A (n.3624+2T>A)
c.2670+2T>A (n.2670+2T>A)
n.3924+2T>A
n.4122+2T>A
2g.214990701C>ACA350468050ABCA12c.3624+1G>T (n.3624+1G>T)
c.2670+1G>T (n.2670+1G>T)
n.3924+1G>T
n.4122+1G>T
2g.214990701C>GCA350468051ABCA12c.3624+1G>C (n.3624+1G>C)
c.2670+1G>C (n.2670+1G>C)
n.3924+1G>C
n.4122+1G>C
2g.214990701C>TCA350468052ABCA12c.3624+1G>A (n.3624+1G>A)
c.2670+1G>A (n.2670+1G>A)
n.3924+1G>A
n.4122+1G>A
2g.214990702C>ACA350468053ABCA12c.3624G>T (p.Met1208Ile)
c.2670G>T (p.Met890Ile)
n.3924G>T
n.4122G>T
2g.214990702C=CA1327165322ABCA12c.3624G= (p.Met1208=)
c.2670G= (p.Met890=)
n.3924G=
n.4122G=
2g.214990702C>GCA350468054ABCA12c.3624G>C (p.Met1208Ile)
c.2670G>C (p.Met890Ile)
n.3924G>C
n.4122G>C
2g.214990702C>TCA350468055ABCA12c.3624G>A (p.Met1208Ile)
c.2670G>A (p.Met890Ile)
n.3924G>A
n.4122G>A
 dbSNP
2g.214990703A=CA1327165323ABCA12c.3623T= (p.Met1208=)
c.2669T= (p.Met890=)
n.3923T=
n.4121T=
2g.214990703A>CCA350468056ABCA12c.3623T>G (p.Met1208Arg)
c.2669T>G (p.Met890Arg)
n.3923T>G
n.4121T>G
2g.214990703A>GCA350468058ABCA12c.3623T>C (p.Met1208Thr)
c.2669T>C (p.Met890Thr)
n.3923T>C
n.4121T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214990703A>TCA350468057ABCA12c.3623T>A (p.Met1208Lys)
c.2669T>A (p.Met890Lys)
n.3923T>A
n.4121T>A
2g.214990704T>ACA350468059ABCA12c.3622A>T (p.Met1208Leu)
c.2668A>T (p.Met890Leu)
n.3922A>T
n.4120A>T
2g.214990704T>CCA350468061ABCA12c.3622A>G (p.Met1208Val)
c.2668A>G (p.Met890Val)
n.3922A>G
n.4120A>G
2g.214990704T>GCA350468060ABCA12c.3622A>C (p.Met1208Leu)
c.2668A>C (p.Met890Leu)
n.3922A>C
n.4120A>C
2g.214990705G>ACA431150878ABCA12c.3621C>T (p.Phe1207=)
c.2667C>T (p.Phe889=)
n.3921C>T
n.4119C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.214990705G>CCA350468062ABCA12c.3621C>G (p.Phe1207Leu)
c.2667C>G (p.Phe889Leu)
n.3921C>G
n.4119C>G
2g.214990705G>TCA350468063ABCA12c.3621C>A (p.Phe1207Leu)
c.2667C>A (p.Phe889Leu)
n.3921C>A
n.4119C>A
 gnomAD v4
2g.214990706A>CCA350468064ABCA12c.3620T>G (p.Phe1207Cys)
c.2666T>G (p.Phe889Cys)
n.3920T>G
n.4118T>G
2g.214990706A>GCA350468065ABCA12c.3620T>C (p.Phe1207Ser)
c.2666T>C (p.Phe889Ser)
n.3920T>C
n.4118T>C
2g.214990706A>TCA350468066ABCA12c.3620T>A (p.Phe1207Tyr)
c.2666T>A (p.Phe889Tyr)
n.3920T>A
n.4118T>A
2g.214990707delCA2754209691ABCA12c.3620del (p.Phe1207SerfsTer2)
c.2666del (p.Phe889SerfsTer2)
n.3920del
n.4118del
2g.214990707A=CA1327165324ABCA12c.3619T= (p.Phe1207=)
c.2665T= (p.Phe889=)
n.3919T=
n.4117T=
2g.214990707A>CCA350468067ABCA12c.3619T>G (p.Phe1207Val)
c.2665T>G (p.Phe889Val)
n.3919T>G
n.4117T>G
2g.214990707A>GCA350468069ABCA12c.3619T>C (p.Phe1207Leu)
c.2665T>C (p.Phe889Leu)
n.3919T>C
n.4117T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990707A>TCA350468071ABCA12c.3619T>A (p.Phe1207Ile)
c.2665T>A (p.Phe889Ile)
n.3919T>A
n.4117T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214990708C>ACA431150879ABCA12c.3618G>T (p.Val1206=)
c.2664G>T (p.Val888=)
n.3918G>T
n.4116G>T
2g.214990708C>GCA431150880ABCA12c.3618G>C (p.Val1206=)
c.2664G>C (p.Val888=)
n.3918G>C
n.4116G>C
2g.214990708C>TCA431150881ABCA12c.3618G>A (p.Val1206=)
c.2664G>A (p.Val888=)
n.3918G>A
n.4116G>A
 gnomAD v4
2g.214990709A=CA1327165325ABCA12c.3617T= (p.Val1206=)
c.2663T= (p.Val888=)
n.3917T=
n.4115T=
2g.214990709A>CCA350468074ABCA12c.3617T>G (p.Val1206Gly)
c.2663T>G (p.Val888Gly)
n.3917T>G
n.4115T>G
 gnomAD v4
2g.214990709A>GCA2091706ABCA12c.3617T>C (p.Val1206Ala)
c.2663T>C (p.Val888Ala)
n.3917T>C
n.4115T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990709A>TCA350468076ABCA12c.3617T>A (p.Val1206Glu)
c.2663T>A (p.Val888Glu)
n.3917T>A
n.4115T>A
2g.214990710C>ACA350468082ABCA12c.3616G>T (p.Val1206Leu)
c.2662G>T (p.Val888Leu)
n.3916G>T
n.4114G>T
2g.214990710C>GCA350468081ABCA12c.3616G>C (p.Val1206Leu)
c.2662G>C (p.Val888Leu)
n.3916G>C
n.4114G>C
2g.214990710C>TCA350468079ABCA12c.3616G>A (p.Val1206Met)
c.2662G>A (p.Val888Met)
n.3916G>A
n.4114G>A
2g.214990711T>ACA350468084ABCA12c.3615A>T (p.Lys1205Asn)
c.2661A>T (p.Lys887Asn)
n.3915A>T
n.4113A>T
2g.214990711T>CCA431150882ABCA12c.3615A>G (p.Lys1205=)
c.2661A>G (p.Lys887=)
n.3915A>G
n.4113A>G
2g.214990711T>GCA350468087ABCA12c.3615A>C (p.Lys1205Asn)
c.2661A>C (p.Lys887Asn)
n.3915A>C
n.4113A>C
2g.214990712_214990713delCA2739278534ABCA12c.3614_3615del (p.Lys1205SerfsTer?)
c.2660_2661del (p.Lys887SerfsTer?)
n.3914_3915del
n.4112_4113del
 ClinVar
2g.214990712T>ACA2091707ABCA12c.3614A>T (p.Lys1205Ile)
c.2660A>T (p.Lys887Ile)
n.3914A>T
n.4112A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990712T>CCA350468090ABCA12c.3614A>G (p.Lys1205Arg)
c.2660A>G (p.Lys887Arg)
n.3914A>G
n.4112A>G
2g.214990712T>GCA350468091ABCA12c.3614A>C (p.Lys1205Thr)
c.2660A>C (p.Lys887Thr)
n.3914A>C
n.4112A>C
2g.214990712T=CA1327165326ABCA12c.3614A= (p.Lys1205=)
c.2660A= (p.Lys887=)
n.3914A=
n.4112A=
2g.214990713T>ACA350468093ABCA12c.3613A>T (p.Lys1205Ter)
c.2659A>T (p.Lys887Ter)
n.3913A>T
n.4111A>T
2g.214990713T>CCA350468095ABCA12c.3613A>G (p.Lys1205Glu)
c.2659A>G (p.Lys887Glu)
n.3913A>G
n.4111A>G
2g.214990713T>GCA350468097ABCA12c.3613A>C (p.Lys1205Gln)
c.2659A>C (p.Lys887Gln)
n.3913A>C
n.4111A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214990713T=CA1327165327ABCA12c.3613A= (p.Lys1205=)
c.2659A= (p.Lys887=)
n.3913A=
n.4111A=
2g.214990714C>ACA350468100ABCA12c.3612G>T (p.Leu1204Phe)
c.2658G>T (p.Leu886Phe)
n.3912G>T
n.4110G>T
2g.214990714C=CA1327165328ABCA12c.3612G= (p.Leu1204=)
c.2658G= (p.Leu886=)
n.3912G=
n.4110G=
2g.214990714C>GCA350468101ABCA12c.3612G>C (p.Leu1204Phe)
c.2658G>C (p.Leu886Phe)
n.3912G>C
n.4110G>C
 gnomAD v4
2g.214990714C>TCA431150883ABCA12c.3612G>A (p.Leu1204=)
c.2658G>A (p.Leu886=)
n.3912G>A
n.4110G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990715A>CCA350468104ABCA12c.3611T>G (p.Leu1204Trp)
c.2657T>G (p.Leu886Trp)
n.3911T>G
n.4109T>G
2g.214990715A>GCA350468106ABCA12c.3611T>C (p.Leu1204Ser)
c.2657T>C (p.Leu886Ser)
n.3911T>C
n.4109T>C
2g.214990715A>TCA350468108ABCA12c.3611T>A (p.Leu1204Ter)
c.2657T>A (p.Leu886Ter)
n.3911T>A
n.4109T>A
2g.214990716A=CA1327165329ABCA12c.3610T= (p.Leu1204=)
c.2656T= (p.Leu886=)
n.3910T=
n.4108T=
2g.214990716A>CCA350468110ABCA12c.3610T>G (p.Leu1204Val)
c.2656T>G (p.Leu886Val)
n.3910T>G
n.4108T>G
2g.214990716A>GCA431150884ABCA12c.3610T>C (p.Leu1204=)
c.2656T>C (p.Leu886=)
n.3910T>C
n.4108T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990716A>TCA350468112ABCA12c.3610T>A (p.Leu1204Met)
c.2656T>A (p.Leu886Met)
n.3910T>A
n.4108T>A
2g.214990717T>ACA431150885ABCA12c.3609A>T (p.Val1203=)
c.2655A>T (p.Val885=)
n.3909A>T
n.4107A>T
2g.214990717T>CCA431150886ABCA12c.3609A>G (p.Val1203=)
c.2655A>G (p.Val885=)
n.3909A>G
n.4107A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990717T>GCA431150887ABCA12c.3609A>C (p.Val1203=)
c.2655A>C (p.Val885=)
n.3909A>C
n.4107A>C
2g.214990717T=CA1327165330ABCA12c.3609A= (p.Val1203=)
c.2655A= (p.Val885=)
n.3909A=
n.4107A=
2g.214990718A>CCA350468117ABCA12c.3608T>G (p.Val1203Gly)
c.2654T>G (p.Val885Gly)
n.3908T>G
n.4106T>G
2g.214990718A>GCA350468118ABCA12c.3608T>C (p.Val1203Ala)
c.2654T>C (p.Val885Ala)
n.3908T>C
n.4106T>C
2g.214990718A>TCA350468120ABCA12c.3608T>A (p.Val1203Glu)
c.2654T>A (p.Val885Glu)
n.3908T>A
n.4106T>A
2g.214990719C>ACA350468123ABCA12c.3607G>T (p.Val1203Leu)
c.2653G>T (p.Val885Leu)
n.3907G>T
n.4105G>T
2g.214990719C=CA1327165331ABCA12c.3607G= (p.Val1203=)
c.2653G= (p.Val885=)
n.3907G=
n.4105G=
2g.214990719C>GCA350468125ABCA12c.3607G>C (p.Val1203Leu)
c.2653G>C (p.Val885Leu)
n.3907G>C
n.4105G>C
2g.214990719C>TCA2091708ABCA12c.3607G>A (p.Val1203Ile)
c.2653G>A (p.Val885Ile)
n.3907G>A
n.4105G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214990720A>CCA350468130ABCA12c.3606T>G (p.Tyr1202Ter)
c.2652T>G (p.Tyr884Ter)
n.3906T>G
n.4104T>G
2g.214990720A>GCA431150888ABCA12c.3606T>C (p.Tyr1202=)
c.2652T>C (p.Tyr884=)
n.3906T>C
n.4104T>C
2g.214990720A>TCA350468132ABCA12c.3606T>A (p.Tyr1202Ter)
c.2652T>A (p.Tyr884Ter)
n.3906T>A
n.4104T>A
2g.214990721T>ACA350468135ABCA12c.3605A>T (p.Tyr1202Phe)
c.2651A>T (p.Tyr884Phe)
n.3905A>T
n.4103A>T
2g.214990721T>CCA350468137ABCA12c.3605A>G (p.Tyr1202Cys)
c.2651A>G (p.Tyr884Cys)
n.3905A>G
n.4103A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990721T>GCA350468139ABCA12c.3605A>C (p.Tyr1202Ser)
c.2651A>C (p.Tyr884Ser)
n.3905A>C
n.4103A>C
2g.214990722A>CCA350468141ABCA12c.3604T>G (p.Tyr1202Asp)
c.2650T>G (p.Tyr884Asp)
n.3904T>G
n.4102T>G
2g.214990722A>GCA350468143ABCA12c.3604T>C (p.Tyr1202His)
c.2650T>C (p.Tyr884His)
n.3904T>C
n.4102T>C
2g.214990722A>TCA350468146ABCA12c.3604T>A (p.Tyr1202Asn)
c.2650T>A (p.Tyr884Asn)
n.3904T>A
n.4102T>A
2g.214990723G>ACA431387759ABCA12c.3603C>T (p.Ser1201=)
c.2649C>T (p.Ser883=)
n.3903C>T
n.4101C>T
2g.214990723G>CCA350468149ABCA12c.3603C>G (p.Ser1201Arg)
c.2649C>G (p.Ser883Arg)
n.3903C>G
n.4101C>G
2g.214990723G>TCA350468151ABCA12c.3603C>A (p.Ser1201Arg)
c.2649C>A (p.Ser883Arg)
n.3903C>A
n.4101C>A
2g.214990724C>ACA350468153ABCA12c.3602G>T (p.Ser1201Ile)
c.2648G>T (p.Ser883Ile)
n.3902G>T
n.4100G>T
2g.214990724C=CA1327165332ABCA12c.3602G= (p.Ser1201=)
c.2648G= (p.Ser883=)
n.3902G=
n.4100G=
2g.214990724C>GCA350468154ABCA12c.3602G>C (p.Ser1201Thr)
c.2648G>C (p.Ser883Thr)
n.3902G>C
n.4100G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214990724C>TCA350468156ABCA12c.3602G>A (p.Ser1201Asn)
c.2648G>A (p.Ser883Asn)
n.3902G>A
n.4100G>A
 gnomAD v4
2g.214990725T>ACA350468159ABCA12c.3601A>T (p.Ser1201Cys)
c.2647A>T (p.Ser883Cys)
n.3901A>T
n.4099A>T
2g.214990725T>CCA64827475ABCA12c.3601A>G (p.Ser1201Gly)
c.2647A>G (p.Ser883Gly)
n.3901A>G
n.4099A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990725T>GCA350468162ABCA12c.3601A>C (p.Ser1201Arg)
c.2647A>C (p.Ser883Arg)
n.3901A>C
n.4099A>C
2g.214990725T=CA1327165333ABCA12c.3601A= (p.Ser1201=)
c.2647A= (p.Ser883=)
n.3901A=
n.4099A=
2g.214990726C>ACA350468164ABCA12c.3600G>T (p.Leu1200Phe)
c.2646G>T (p.Leu882Phe)
n.3900G>T
n.4098G>T
2g.214990726C=CA1327165334ABCA12c.3600G= (p.Leu1200=)
c.2646G= (p.Leu882=)
n.3900G=
n.4098G=
2g.214990726C>GCA350468166ABCA12c.3600G>C (p.Leu1200Phe)
c.2646G>C (p.Leu882Phe)
n.3900G>C
n.4098G>C
2g.214990726C>TCA431387835ABCA12c.3600G>A (p.Leu1200=)
c.2646G>A (p.Leu882=)
n.3900G>A
n.4098G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990726_214990727delinsCACA1327165335ABCA12c.3599_3600delinsTG (p.Leu1200=)
c.2645_2646delinsTG (p.Leu882=)
n.3899_3900delinsTG
n.4097_4098delinsTG
2g.214990727A>CCA350468168ABCA12c.3599T>G (p.Leu1200Trp)
c.2645T>G (p.Leu882Trp)
n.3899T>G
n.4097T>G
2g.214990727A>GCA350468170ABCA12c.3599T>C (p.Leu1200Ser)
c.2645T>C (p.Leu882Ser)
n.3899T>C
n.4097T>C
2g.214990727A>TCA350468172ABCA12c.3599T>A (p.Leu1200Ter)
c.2645T>A (p.Leu882Ter)
n.3899T>A
n.4097T>A
2g.214990728delCA539837459ABCA12c.3599del (p.Leu1200Ter)
c.2645del (p.Leu882Ter)
n.3899del
n.4097del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214990728A>CCA350468175ABCA12c.3598T>G (p.Leu1200Val)
c.2644T>G (p.Leu882Val)
n.3898T>G
n.4096T>G
2g.214990728A>GCA431387845ABCA12c.3598T>C (p.Leu1200=)
c.2644T>C (p.Leu882=)
n.3898T>C
n.4096T>C
2g.214990728A>TCA350468177ABCA12c.3598T>A (p.Leu1200Met)
c.2644T>A (p.Leu882Met)
n.3898T>A
n.4096T>A
2g.214990729C>ACA350468178ABCA12c.3597G>T (p.Glu1199Asp)
c.2643G>T (p.Glu881Asp)
n.3897G>T
n.4095G>T
2g.214990729C=CA1327165336ABCA12c.3597G= (p.Glu1199=)
c.2643G= (p.Glu881=)
n.3897G=
n.4095G=
2g.214990729C>GCA350468180ABCA12c.3597G>C (p.Glu1199Asp)
c.2643G>C (p.Glu881Asp)
n.3897G>C
n.4095G>C
2g.214990729C>TCA431387852ABCA12c.3597G>A (p.Glu1199=)
c.2643G>A (p.Glu881=)
n.3897G>A
n.4095G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990730T>ACA350468182ABCA12c.3596A>T (p.Glu1199Val)
c.2642A>T (p.Glu881Val)
n.3896A>T
n.4094A>T
2g.214990730T>CCA350468184ABCA12c.3596A>G (p.Glu1199Gly)
c.2642A>G (p.Glu881Gly)
n.3896A>G
n.4094A>G
 COSMIC COSMIC
2g.214990730T>GCA350468185ABCA12c.3596A>C (p.Glu1199Ala)
c.2642A>C (p.Glu881Ala)
n.3896A>C
n.4094A>C
2g.214990731C>ACA350468187ABCA12c.3595G>T (p.Glu1199Ter)
c.2641G>T (p.Glu881Ter)
n.3895G>T
n.4093G>T
2g.214990731C>GCA350468189ABCA12c.3595G>C (p.Glu1199Gln)
c.2641G>C (p.Glu881Gln)
n.3895G>C
n.4093G>C
2g.214990731C>TCA350468190ABCA12c.3595G>A (p.Glu1199Lys)
c.2641G>A (p.Glu881Lys)
n.3895G>A
n.4093G>A
2g.214990732A>CCA350468193ABCA12c.3594T>G (p.Asn1198Lys)
c.2640T>G (p.Asn880Lys)
n.3894T>G
n.4092T>G
 gnomAD v4
2g.214990732A>GCA431387871ABCA12c.3594T>C (p.Asn1198=)
c.2640T>C (p.Asn880=)
n.3894T>C
n.4092T>C
2g.214990732A>TCA350468195ABCA12c.3594T>A (p.Asn1198Lys)
c.2640T>A (p.Asn880Lys)
n.3894T>A
n.4092T>A
2g.214990733T>ACA350468198ABCA12c.3593A>T (p.Asn1198Ile)
c.2639A>T (p.Asn880Ile)
n.3893A>T
n.4091A>T
2g.214990733T>CCA350468202ABCA12c.3593A>G (p.Asn1198Ser)
c.2639A>G (p.Asn880Ser)
n.3893A>G
n.4091A>G
 dbSNP
2g.214990733T>GCA350468199ABCA12c.3593A>C (p.Asn1198Thr)
c.2639A>C (p.Asn880Thr)
n.3893A>C
n.4091A>C
2g.214990733T=CA1327165337ABCA12c.3593A= (p.Asn1198=)
c.2639A= (p.Asn880=)
n.3893A=
n.4091A=
2g.214990734T>ACA350468205ABCA12c.3592A>T (p.Asn1198Tyr)
c.2638A>T (p.Asn880Tyr)
n.3892A>T
n.4090A>T
2g.214990734T>CCA350468207ABCA12c.3592A>G (p.Asn1198Asp)
c.2638A>G (p.Asn880Asp)
n.3892A>G
n.4090A>G
2g.214990734T>GCA350468209ABCA12c.3592A>C (p.Asn1198His)
c.2638A>C (p.Asn880His)
n.3892A>C
n.4090A>C
2g.214990735C>ACA350468212ABCA12c.3591G>T (p.Glu1197Asp)
c.2637G>T (p.Glu879Asp)
n.3891G>T
n.4089G>T
2g.214990735C>GCA350468214ABCA12c.3591G>C (p.Glu1197Asp)
c.2637G>C (p.Glu879Asp)
n.3891G>C
n.4089G>C
2g.214990735C>TCA431387884ABCA12c.3591G>A (p.Glu1197=)
c.2637G>A (p.Glu879=)
n.3891G>A
n.4089G>A
2g.214990736T>ACA350468217ABCA12c.3590A>T (p.Glu1197Val)
c.2636A>T (p.Glu879Val)
n.3890A>T
n.4088A>T
2g.214990736T>CCA350468220ABCA12c.3590A>G (p.Glu1197Gly)
c.2636A>G (p.Glu879Gly)
n.3890A>G
n.4088A>G
2g.214990736T>GCA350468219ABCA12c.3590A>C (p.Glu1197Ala)
c.2636A>C (p.Glu879Ala)
n.3890A>C
n.4088A>C
2g.214990737C>ACA350468223ABCA12c.3589G>T (p.Glu1197Ter)
c.2635G>T (p.Glu879Ter)
n.3889G>T
n.4087G>T
2g.214990737C>GCA350468225ABCA12c.3589G>C (p.Glu1197Gln)
c.2635G>C (p.Glu879Gln)
n.3889G>C
n.4087G>C
2g.214990737C>TCA350468227ABCA12c.3589G>A (p.Glu1197Lys)
c.2635G>A (p.Glu879Lys)
n.3889G>A
n.4087G>A
 gnomAD v4
2g.214990738C>ACA431387895ABCA12c.3588G>T (p.Val1196=)
c.2634G>T (p.Val878=)
n.3888G>T
n.4086G>T
2g.214990738C>GCA431387902ABCA12c.3588G>C (p.Val1196=)
c.2634G>C (p.Val878=)
n.3888G>C
n.4086G>C
2g.214990738C>TCA431387904ABCA12c.3588G>A (p.Val1196=)
c.2634G>A (p.Val878=)
n.3888G>A
n.4086G>A
2g.214990739A>CCA350468230ABCA12c.3587T>G (p.Val1196Gly)
c.2633T>G (p.Val878Gly)
n.3887T>G
n.4085T>G
2g.214990739A>GCA350468232ABCA12c.3587T>C (p.Val1196Ala)
c.2633T>C (p.Val878Ala)
n.3887T>C
n.4085T>C
2g.214990739A>TCA350468234ABCA12c.3587T>A (p.Val1196Glu)
c.2633T>A (p.Val878Glu)
n.3887T>A
n.4085T>A
2g.214990740C>ACA350468238ABCA12c.3586G>T (p.Val1196Leu)
c.2632G>T (p.Val878Leu)
n.3886G>T
n.4084G>T
2g.214990740C>GCA350468240ABCA12c.3586G>C (p.Val1196Leu)
c.2632G>C (p.Val878Leu)
n.3886G>C
n.4084G>C
 gnomAD v4
2g.214990740C>TCA350468242ABCA12c.3586G>A (p.Val1196Met)
c.2632G>A (p.Val878Met)
n.3886G>A
n.4084G>A
2g.214990741T>ACA431387913ABCA12c.3585A>T (p.Thr1195=)
c.2631A>T (p.Thr877=)
n.3885A>T
n.4083A>T
2g.214990741T>CCA431387915ABCA12c.3585A>G (p.Thr1195=)
c.2631A>G (p.Thr877=)
n.3885A>G
n.4083A>G
2g.214990741T>GCA431387916ABCA12c.3585A>C (p.Thr1195=)
c.2631A>C (p.Thr877=)
n.3885A>C
n.4083A>C
 gnomAD v4
2g.214990742G>ACA350468245ABCA12c.3584C>T (p.Thr1195Ile)
c.2630C>T (p.Thr877Ile)
n.3884C>T
n.4082C>T
2g.214990742G>CCA350468247ABCA12c.3584C>G (p.Thr1195Arg)
c.2630C>G (p.Thr877Arg)
n.3884C>G
n.4082C>G
 gnomAD v4
2g.214990742G>TCA350468249ABCA12c.3584C>A (p.Thr1195Lys)
c.2630C>A (p.Thr877Lys)
n.3884C>A
n.4082C>A
2g.214990743T>ACA350468255ABCA12c.3583A>T (p.Thr1195Ser)
c.2629A>T (p.Thr877Ser)
n.3883A>T
n.4081A>T
2g.214990743T>CCA350468252ABCA12c.3583A>G (p.Thr1195Ala)
c.2629A>G (p.Thr877Ala)
n.3883A>G
n.4081A>G
2g.214990743T>GCA350468254ABCA12c.3583A>C (p.Thr1195Pro)
c.2629A>C (p.Thr877Pro)
n.3883A>C
n.4081A>C
2g.214990744A>CCA431387925ABCA12c.3582T>G (p.Val1194=)
c.2628T>G (p.Val876=)
n.3882T>G
n.4080T>G
2g.214990744A>GCA431387927ABCA12c.3582T>C (p.Val1194=)
c.2628T>C (p.Val876=)
n.3882T>C
n.4080T>C
 ClinVar
2g.214990744A>TCA431387928ABCA12c.3582T>A (p.Val1194=)
c.2628T>A (p.Val876=)
n.3882T>A
n.4080T>A
2g.214990745A>CCA350468258ABCA12c.3581T>G (p.Val1194Gly)
c.2627T>G (p.Val876Gly)
n.3881T>G
n.4079T>G
2g.214990745A>GCA350468260ABCA12c.3581T>C (p.Val1194Ala)
c.2627T>C (p.Val876Ala)
n.3881T>C
n.4079T>C
2g.214990745A>TCA350468262ABCA12c.3581T>A (p.Val1194Asp)
c.2627T>A (p.Val876Asp)
n.3881T>A
n.4079T>A
2g.214990746C>ACA350468265ABCA12c.3580G>T (p.Val1194Phe)
c.2626G>T (p.Val876Phe)
n.3880G>T
n.4078G>T
2g.214990746C>GCA350468267ABCA12c.3580G>C (p.Val1194Leu)
c.2626G>C (p.Val876Leu)
n.3880G>C
n.4078G>C
2g.214990746C>TCA350468269ABCA12c.3580G>A (p.Val1194Ile)
c.2626G>A (p.Val876Ile)
n.3880G>A
n.4078G>A
2g.214990747C>ACA431387937ABCA12c.3579G>T (p.Leu1193=)
c.2625G>T (p.Leu875=)
n.3879G>T
n.4077G>T
 gnomAD v4
2g.214990747C=CA1327165338ABCA12c.3579G= (p.Leu1193=)
c.2625G= (p.Leu875=)
n.3879G=
n.4077G=
2g.214990747C>GCA431387939ABCA12c.3579G>C (p.Leu1193=)
c.2625G>C (p.Leu875=)
n.3879G>C
n.4077G>C
 gnomAD v4
2g.214990747C>TCA64827476ABCA12c.3579G>A (p.Leu1193=)
c.2625G>A (p.Leu875=)
n.3879G>A
n.4077G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214990748A>CCA350468275ABCA12c.3578T>G (p.Leu1193Arg)
c.2624T>G (p.Leu875Arg)
n.3878T>G
n.4076T>G
2g.214990748A>GCA350468271ABCA12c.3578T>C (p.Leu1193Pro)
c.2624T>C (p.Leu875Pro)
n.3878T>C
n.4076T>C
 gnomAD v4
2g.214990748A>TCA350468273ABCA12c.3578T>A (p.Leu1193Gln)
c.2624T>A (p.Leu875Gln)
n.3878T>A
n.4076T>A

Number of alleles fetched