Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214980683A=CA1327161046ABCA12c.4580-40T= (n.4580-40T=)
c.3626-40T= (n.3626-40T=)
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c.4589-40T= (n.4589-40T=)
n.5078-40T=
2g.214980683A>CCA2091445ABCA12c.4580-40T>G (n.4580-40T>G)
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n.5078-40T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980683A>GCA2662978502ABCA12c.4580-40T>C (n.4580-40T>C)
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n.5078-40T>C
 gnomAD v4
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n.5078-41T>G
 gnomAD v4
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n.5078-43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4880-46_4880-44delinsGTA
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n.5078-46_5078-44delinsGTA
2g.214980689_214980690delCA2091446ABCA12c.4580-46_4580-45del (n.4580-46_4580-45del)
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n.5078-46_5078-45del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980690A>GCA2662978505ABCA12c.4580-47T>C (n.4580-47T>C)
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n.5078-47T>C
 gnomAD v4
2g.214980691G>TCA2662978506ABCA12c.4580-48C>A (n.4580-48C>A)
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n.5078-48C>A
 gnomAD v4
2g.214980693T>ACA2091447ABCA12c.4580-50A>T (n.4580-50A>T)
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n.4880-50A>T
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n.5078-50A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980693T=CA1327161049ABCA12c.4580-50A= (n.4580-50A=)
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n.4880-51G>T
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n.5078-51G>T
 gnomAD v4
2g.214980696delCA2577234981ABCA12c.4580-51del (n.4580-51del)
c.3626-51del (n.3626-51del)
n.4880-51del
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n.5078-51del
2g.214980695C>ACA2662978509ABCA12c.4580-52G>T (n.4580-52G>T)
c.3626-52G>T (n.3626-52G>T)
n.4880-52G>T
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n.5078-52G>T
 gnomAD v4
2g.214980696C>ACA2662978510ABCA12c.4580-53G>T (n.4580-53G>T)
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n.4880-53G>T
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n.5078-53G>T
 gnomAD v4
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n.5078-58del
2g.214980703C>TCA2577234983ABCA12c.4580-60G>A (n.4580-60G>A)
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n.4880-60G>A
c.4589-60G>A (n.4589-60G>A)
n.5078-60G>A
2g.214980704A=CA1327161050ABCA12c.4580-61T= (n.4580-61T=)
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2g.214980704A>CCA2577234984ABCA12c.4580-61T>G (n.4580-61T>G)
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n.4880-61T>G
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n.5078-61T>G
2g.214980704A>GCA1327161051ABCA12c.4580-61T>C (n.4580-61T>C)
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n.4880-61T>C
c.4589-61T>C (n.4589-61T>C)
n.5078-61T>C
 dbSNP
2g.214980705C>TCA2662978512ABCA12c.4580-62G>A (n.4580-62G>A)
c.3626-62G>A (n.3626-62G>A)
n.4880-62G>A
c.4589-62G>A (n.4589-62G>A)
n.5078-62G>A
 gnomAD v4
2g.214980706A=CA1327161053ABCA12c.4580-63T= (n.4580-63T=)
c.3626-63T= (n.3626-63T=)
n.4880-63T=
c.4589-63T= (n.4589-63T=)
n.5078-63T=
2g.214980706A>GCA1327161052ABCA12c.4580-63T>C (n.4580-63T>C)
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n.4880-63T>C
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n.5078-63T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980707G>CCA2662978513ABCA12c.4580-64C>G (n.4580-64C>G)
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n.4880-64C>G
c.4589-64C>G (n.4589-64C>G)
n.5078-64C>G
 gnomAD v4
2g.214980707G>TCA2662978514ABCA12c.4580-64C>A (n.4580-64C>A)
c.3626-64C>A (n.3626-64C>A)
n.4880-64C>A
c.4589-64C>A (n.4589-64C>A)
n.5078-64C>A
 gnomAD v4
2g.214980708A>GCA2577234985ABCA12c.4580-65T>C (n.4580-65T>C)
c.3626-65T>C (n.3626-65T>C)
n.4880-65T>C
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n.5078-65T>C
 gnomAD v4
2g.214980712G>TCA2577234986ABCA12c.4580-69C>A (n.4580-69C>A)
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n.4880-69C>A
c.4589-69C>A (n.4589-69C>A)
n.5078-69C>A
2g.214980713delCA2551450157ABCA12c.4580-69del (n.4580-69del)
c.3626-69del (n.3626-69del)
n.4880-69del
c.4589-69del (n.4589-69del)
n.5078-69del
2g.214980713G>ACA2662978515ABCA12c.4580-70C>T (n.4580-70C>T)
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n.4880-70C>T
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n.5078-70C>T
 gnomAD v4
2g.214980713G>CCA2662978516ABCA12c.4580-70C>G (n.4580-70C>G)
c.3626-70C>G (n.3626-70C>G)
n.4880-70C>G
c.4589-70C>G (n.4589-70C>G)
n.5078-70C>G
 gnomAD v4
2g.214980714C>TCA2662978518ABCA12c.4580-71G>A (n.4580-71G>A)
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n.4880-71G>A
c.4589-71G>A (n.4589-71G>A)
n.5078-71G>A
 gnomAD v4
2g.214980716A>TCA2662978519ABCA12c.4580-73T>A (n.4580-73T>A)
c.3626-73T>A (n.3626-73T>A)
n.4880-73T>A
c.4589-73T>A (n.4589-73T>A)
n.5078-73T>A
 gnomAD v4
2g.214980718A>GCA2577234987ABCA12c.4580-75T>C (n.4580-75T>C)
c.3626-75T>C (n.3626-75T>C)
n.4880-75T>C
c.4589-75T>C (n.4589-75T>C)
n.5078-75T>C
2g.214980719G>TCA2662978520ABCA12c.4580-76C>A (n.4580-76C>A)
c.3626-76C>A (n.3626-76C>A)
n.4880-76C>A
c.4589-76C>A (n.4589-76C>A)
n.5078-76C>A
 gnomAD v4
2g.214980723A>GCA2662978521ABCA12c.4580-80T>C (n.4580-80T>C)
c.3626-80T>C (n.3626-80T>C)
n.4880-80T>C
c.4589-80T>C (n.4589-80T>C)
n.5078-80T>C
 gnomAD v4
2g.214980724T>ACA64815040ABCA12c.4580-81A>T (n.4580-81A>T)
c.3626-81A>T (n.3626-81A>T)
n.4880-81A>T
c.4589-81A>T (n.4589-81A>T)
n.5078-81A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980724T=CA1327161054ABCA12c.4580-81A= (n.4580-81A=)
c.3626-81A= (n.3626-81A=)
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n.5078-81A=
2g.214980725C>ACA2662978522ABCA12c.4580-82G>T (n.4580-82G>T)
c.3626-82G>T (n.3626-82G>T)
n.4880-82G>T
c.4589-82G>T (n.4589-82G>T)
n.5078-82G>T
 gnomAD v4
2g.214980726C>ACA2662978523ABCA12c.4580-83G>T (n.4580-83G>T)
c.3626-83G>T (n.3626-83G>T)
n.4880-83G>T
c.4589-83G>T (n.4589-83G>T)
n.5078-83G>T
 gnomAD v4
2g.214980727T>CCA2577234988ABCA12c.4580-84A>G (n.4580-84A>G)
c.3626-84A>G (n.3626-84A>G)
n.4880-84A>G
c.4589-84A>G (n.4589-84A>G)
n.5078-84A>G
 gnomAD v4
2g.214980730G>TCA2662978524ABCA12c.4580-87C>A (n.4580-87C>A)
c.3626-87C>A (n.3626-87C>A)
n.4880-87C>A
c.4589-87C>A (n.4589-87C>A)
n.5078-87C>A
 gnomAD v4
2g.214980732C=CA1327161055ABCA12c.4580-89G= (n.4580-89G=)
c.3626-89G= (n.3626-89G=)
n.4880-89G=
c.4589-89G= (n.4589-89G=)
n.5078-89G=
2g.214980732C>TCA764597863ABCA12c.4580-89G>A (n.4580-89G>A)
c.3626-89G>A (n.3626-89G>A)
n.4880-89G>A
c.4589-89G>A (n.4589-89G>A)
n.5078-89G>A
 dbSNP
2g.214980732_214980733insTCCA2662978525ABCA12c.4580-89_4580-88insAG (n.4580-89_4580-88insAG)
c.3626-89_3626-88insAG (n.3626-89_3626-88insAG)
n.4880-89_4880-88insAG
c.4589-89_4589-88insAG (n.4589-89_4589-88insAG)
n.5078-89_5078-88insAG
 gnomAD v4
2g.214980732_214980733insTCTTCTCAGATGTCACAGGCA2662978527ABCA12c.4580-90_4580-89insCCTGTGACATCTGAGAAGA (n.4580-90_4580-89insCCTGTGACATCTGAGAAGA)
c.3626-90_3626-89insCCTGTGACATCTGAGAAGA (n.3626-90_3626-89insCCTGTGACATCTGAGAAGA)
n.4880-90_4880-89insCCTGTGACATCTGAGAAGA
c.4589-90_4589-89insCCTGTGACATCTGAGAAGA (n.4589-90_4589-89insCCTGTGACATCTGAGAAGA)
n.5078-90_5078-89insCCTGTGACATCTGAGAAGA
 gnomAD v4
2g.214980733A=CA1327161056ABCA12c.4580-90T= (n.4580-90T=)
c.3626-90T= (n.3626-90T=)
n.4880-90T=
c.4589-90T= (n.4589-90T=)
n.5078-90T=
2g.214980733A>CCA2662978528ABCA12c.4580-90T>G (n.4580-90T>G)
c.3626-90T>G (n.3626-90T>G)
n.4880-90T>G
c.4589-90T>G (n.4589-90T>G)
n.5078-90T>G
 gnomAD v4
2g.214980733A>GCA1327161057ABCA12c.4580-90T>C (n.4580-90T>C)
c.3626-90T>C (n.3626-90T>C)
n.4880-90T>C
c.4589-90T>C (n.4589-90T>C)
n.5078-90T>C
 dbSNP
2g.214980733A>TCA2662978529ABCA12c.4580-90T>A (n.4580-90T>A)
c.3626-90T>A (n.3626-90T>A)
n.4880-90T>A
c.4589-90T>A (n.4589-90T>A)
n.5078-90T>A
 gnomAD v4
2g.214980734T>CCA2662978530ABCA12c.4580-91A>G (n.4580-91A>G)
c.3626-91A>G (n.3626-91A>G)
n.4880-91A>G
c.4589-91A>G (n.4589-91A>G)
n.5078-91A>G
 gnomAD v4
2g.214980735C>ACA64815041ABCA12c.4580-92G>T (n.4580-92G>T)
c.3626-92G>T (n.3626-92G>T)
n.4880-92G>T
c.4589-92G>T (n.4589-92G>T)
n.5078-92G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980735C=CA1327161058ABCA12c.4580-92G= (n.4580-92G=)
c.3626-92G= (n.3626-92G=)
n.4880-92G=
c.4589-92G= (n.4589-92G=)
n.5078-92G=
2g.214980735C>TCA2662978531ABCA12c.4580-92G>A (n.4580-92G>A)
c.3626-92G>A (n.3626-92G>A)
n.4880-92G>A
c.4589-92G>A (n.4589-92G>A)
n.5078-92G>A
 gnomAD v4
2g.214980736T>CCA1042217428ABCA12c.4580-93A>G (n.4580-93A>G)
c.3626-93A>G (n.3626-93A>G)
n.4880-93A>G
c.4589-93A>G (n.4589-93A>G)
n.5078-93A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980736T=CA1327161059ABCA12c.4580-93A= (n.4580-93A=)
c.3626-93A= (n.3626-93A=)
n.4880-93A=
c.4589-93A= (n.4589-93A=)
n.5078-93A=
2g.214980737G>CCA2662978533ABCA12c.4580-94C>G (n.4580-94C>G)
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n.4880-94C>G
c.4589-94C>G (n.4589-94C>G)
n.5078-94C>G
 gnomAD v4
2g.214980737G>TCA2662978532ABCA12c.4580-94C>A (n.4580-94C>A)
c.3626-94C>A (n.3626-94C>A)
n.4880-94C>A
c.4589-94C>A (n.4589-94C>A)
n.5078-94C>A
 gnomAD v4
2g.214980737_214980738delinsGACA1327161060ABCA12c.4580-95_4580-94delinsTC (n.4580-95_4580-94delinsTC)
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n.4880-95_4880-94delinsTC
c.4589-95_4589-94delinsTC (n.4589-95_4589-94delinsTC)
n.5078-95_5078-94delinsTC
2g.214980738delCA1042217429ABCA12c.4580-95del (n.4580-95del)
c.3626-95del (n.3626-95del)
n.4880-95del
c.4589-95del (n.4589-95del)
n.5078-95del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980738A>CCA2662978534ABCA12c.4580-95T>G (n.4580-95T>G)
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n.4880-95T>G
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n.5078-95T>G
 gnomAD v4
2g.214980739G>TCA2577234989ABCA12c.4580-96C>A (n.4580-96C>A)
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n.4880-96C>A
c.4589-96C>A (n.4589-96C>A)
n.5078-96C>A
2g.214980740A>GCA2577234990ABCA12c.4580-97T>C (n.4580-97T>C)
c.3626-97T>C (n.3626-97T>C)
n.4880-97T>C
c.4589-97T>C (n.4589-97T>C)
n.5078-97T>C
 gnomAD v4
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n.4880-99C>T
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n.5078-99C>T
 gnomAD v4
2g.214980742G=CA1327161061ABCA12c.4580-99C= (n.4580-99C=)
c.3626-99C= (n.3626-99C=)
n.4880-99C=
c.4589-99C= (n.4589-99C=)
n.5078-99C=
2g.214980742G>TCA64815043ABCA12c.4580-99C>A (n.4580-99C>A)
c.3626-99C>A (n.3626-99C>A)
n.4880-99C>A
c.4589-99C>A (n.4589-99C>A)
n.5078-99C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980744G>TCA2662978537ABCA12c.4580-101C>A (n.4580-101C>A)
c.3626-101C>A (n.3626-101C>A)
n.4880-101C>A
c.4589-101C>A (n.4589-101C>A)
n.5078-101C>A
 gnomAD v4
2g.214980745T>GCA2662978538ABCA12c.4580-102A>C (n.4580-102A>C)
c.3626-102A>C (n.3626-102A>C)
n.4880-102A>C
c.4589-102A>C (n.4589-102A>C)
n.5078-102A>C
 gnomAD v4
2g.214980746C>GCA2662978539ABCA12c.4580-103G>C (n.4580-103G>C)
c.3626-103G>C (n.3626-103G>C)
n.4880-103G>C
c.4589-103G>C (n.4589-103G>C)
n.5078-103G>C
 gnomAD v4
2g.214980747A=CA1327161062ABCA12c.4580-104T= (n.4580-104T=)
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n.4880-104T=
c.4589-104T= (n.4589-104T=)
n.5078-104T=
2g.214980747A>GCA2662978541ABCA12c.4580-104T>C (n.4580-104T>C)
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n.4880-104T>C
c.4589-104T>C (n.4589-104T>C)
n.5078-104T>C
 gnomAD v4
2g.214980747A>TCA64815046ABCA12c.4580-104T>A (n.4580-104T>A)
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n.4880-104T>A
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n.5078-104T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980748C>ACA2662978542ABCA12c.4580-105G>T (n.4580-105G>T)
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n.4880-105G>T
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n.5078-105G>T
 gnomAD v4
2g.214980748C=CA1327161063ABCA12c.4580-105G= (n.4580-105G=)
c.3626-105G= (n.3626-105G=)
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n.5078-105G=
2g.214980748C>GCA1042217430ABCA12c.4580-105G>C (n.4580-105G>C)
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n.4880-105G>C
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n.5078-105G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980750T>CCA1327161065ABCA12c.4580-107A>G (n.4580-107A>G)
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n.5078-107A>G
 dbSNP
2g.214980750T=CA1327161064ABCA12c.4580-107A= (n.4580-107A=)
c.3626-107A= (n.3626-107A=)
n.4880-107A=
c.4589-107A= (n.4589-107A=)
n.5078-107A=
2g.214980753C>ACA2662978543ABCA12c.4580-110G>T (n.4580-110G>T)
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n.4880-110G>T
c.4589-110G>T (n.4589-110G>T)
n.5078-110G>T
 gnomAD v4
2g.214980753C>TCA2701480717ABCA12c.4580-110G>A (n.4580-110G>A)
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n.4880-110G>A
c.4589-110G>A (n.4589-110G>A)
n.5078-110G>A
 dbSNP
2g.214980754A>GCA2662978544ABCA12c.4580-111T>C (n.4580-111T>C)
c.3626-111T>C (n.3626-111T>C)
n.4880-111T>C
c.4589-111T>C (n.4589-111T>C)
n.5078-111T>C
 gnomAD v4
2g.214980755T>CCA2662978545ABCA12c.4580-112A>G (n.4580-112A>G)
c.3626-112A>G (n.3626-112A>G)
n.4880-112A>G
c.4589-112A>G (n.4589-112A>G)
n.5078-112A>G
 gnomAD v4
2g.214980756G>TCA2523296847ABCA12c.4580-113C>A (n.4580-113C>A)
c.3626-113C>A (n.3626-113C>A)
n.4880-113C>A
c.4589-113C>A (n.4589-113C>A)
n.5078-113C>A
 gnomAD v4
2g.214980757A>GCA2662978546ABCA12c.4580-114T>C (n.4580-114T>C)
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n.4880-114T>C
c.4589-114T>C (n.4589-114T>C)
n.5078-114T>C
 gnomAD v4
2g.214980758G>TCA2662978547ABCA12c.4580-115C>A (n.4580-115C>A)
c.3626-115C>A (n.3626-115C>A)
n.4880-115C>A
c.4589-115C>A (n.4589-115C>A)
n.5078-115C>A
 gnomAD v4
2g.214980759C=CA1327161066ABCA12c.4580-116G= (n.4580-116G=)
c.3626-116G= (n.3626-116G=)
n.4880-116G=
c.4589-116G= (n.4589-116G=)
n.5078-116G=
2g.214980759C>TCA64815056ABCA12c.4580-116G>A (n.4580-116G>A)
c.3626-116G>A (n.3626-116G>A)
n.4880-116G>A
c.4589-116G>A (n.4589-116G>A)
n.5078-116G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980762A>TCA2662978548ABCA12c.4580-119T>A (n.4580-119T>A)
c.3626-119T>A (n.3626-119T>A)
n.4880-119T>A
c.4589-119T>A (n.4589-119T>A)
n.5078-119T>A
 gnomAD v4
2g.214980764T>ACA2662978550ABCA12c.4580-121A>T (n.4580-121A>T)
c.3626-121A>T (n.3626-121A>T)
n.4880-121A>T
c.4589-121A>T (n.4589-121A>T)
n.5078-121A>T
 gnomAD v4
2g.214980765G>ACA2516478275ABCA12c.4580-122C>T (n.4580-122C>T)
c.3626-122C>T (n.3626-122C>T)
n.4880-122C>T
c.4589-122C>T (n.4589-122C>T)
n.5078-122C>T
2g.214980765G=CA1327161067ABCA12c.4580-122C= (n.4580-122C=)
c.3626-122C= (n.3626-122C=)
n.4880-122C=
c.4589-122C= (n.4589-122C=)
n.5078-122C=
2g.214980765G>TCA2662978551ABCA12c.4580-122C>A (n.4580-122C>A)
c.3626-122C>A (n.3626-122C>A)
n.4880-122C>A
c.4589-122C>A (n.4589-122C>A)
n.5078-122C>A
 gnomAD v4
2g.214980770dupCA916772379ABCA12c.4580-123dup (n.4580-123dup)
c.3626-123dup (n.3626-123dup)
n.4880-123dup
c.4589-123dup (n.4589-123dup)
n.5078-123dup
 dbSNP
2g.214980767A=CA1327161068ABCA12c.4580-124T= (n.4580-124T=)
c.3626-124T= (n.3626-124T=)
n.4880-124T=
c.4589-124T= (n.4589-124T=)
n.5078-124T=
2g.214980767A>CCA1327161069ABCA12c.4580-124T>G (n.4580-124T>G)
c.3626-124T>G (n.3626-124T>G)
n.4880-124T>G
c.4589-124T>G (n.4589-124T>G)
n.5078-124T>G
 dbSNP
2g.214980769_214980773delinsAACTGCA1327161070ABCA12c.4580-130_4580-126delinsCAGTT (n.4580-130_4580-126delinsCAGTT)
c.3626-130_3626-126delinsCAGTT (n.3626-130_3626-126delinsCAGTT)
n.4880-130_4880-126delinsCAGTT
c.4589-130_4589-126delinsCAGTT (n.4589-130_4589-126delinsCAGTT)
n.5078-130_5078-126delinsCAGTT
2g.214980776_214980779delCA764597867ABCA12c.4580-130_4580-127del (n.4580-130_4580-127del)
c.3626-130_3626-127del (n.3626-130_3626-127del)
n.4880-130_4880-127del
c.4589-130_4589-127del (n.4589-130_4589-127del)
n.5078-130_5078-127del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980771C>ACA1327161072ABCA12c.4580-128G>T (n.4580-128G>T)
c.3626-128G>T (n.3626-128G>T)
n.4880-128G>T
c.4589-128G>T (n.4589-128G>T)
n.5078-128G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980771C=CA1327161071ABCA12c.4580-128G= (n.4580-128G=)
c.3626-128G= (n.3626-128G=)
n.4880-128G=
c.4589-128G= (n.4589-128G=)
n.5078-128G=
2g.214980771C>TCA2662978552ABCA12c.4580-128G>A (n.4580-128G>A)
c.3626-128G>A (n.3626-128G>A)
n.4880-128G>A
c.4589-128G>A (n.4589-128G>A)
n.5078-128G>A
 gnomAD v4
2g.214980772T>GCA2662978553ABCA12c.4580-129A>C (n.4580-129A>C)
c.3626-129A>C (n.3626-129A>C)
n.4880-129A>C
c.4589-129A>C (n.4589-129A>C)
n.5078-129A>C
 gnomAD v4
2g.214980773G>TCA2662978554ABCA12c.4580-130C>A (n.4580-130C>A)
c.3626-130C>A (n.3626-130C>A)
n.4880-130C>A
c.4589-130C>A (n.4589-130C>A)
n.5078-130C>A
 gnomAD v4
2g.214980776T>ACA2662978555ABCA12c.4580-133A>T (n.4580-133A>T)
c.3626-133A>T (n.3626-133A>T)
n.4880-133A>T
c.4589-133A>T (n.4589-133A>T)
n.5078-133A>T
 gnomAD v4
2g.214980776T>GCA64815073ABCA12c.4580-133A>C (n.4580-133A>C)
c.3626-133A>C (n.3626-133A>C)
n.4880-133A>C
c.4589-133A>C (n.4589-133A>C)
n.5078-133A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980776T=CA1327161073ABCA12c.4580-133A= (n.4580-133A=)
c.3626-133A= (n.3626-133A=)
n.4880-133A=
c.4589-133A= (n.4589-133A=)
n.5078-133A=
2g.214980777G>ACA2662978556ABCA12c.4580-134C>T (n.4580-134C>T)
c.3626-134C>T (n.3626-134C>T)
n.4880-134C>T
c.4589-134C>T (n.4589-134C>T)
n.5078-134C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched