Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214980394A>G | CA2662978440 | ABCA12 | c.4740+89T>C (n.4740+89T>C) c.3786+89T>C (n.3786+89T>C) n.5040+89T>C c.4749+89T>C (n.4749+89T>C) n.5238+89T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980396T>C | CA2662978441 | ABCA12 | c.4740+87A>G (n.4740+87A>G) c.3786+87A>G (n.3786+87A>G) n.5040+87A>G c.4749+87A>G (n.4749+87A>G) n.5238+87A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980396T>G | CA2577234971 | ABCA12 | c.4740+87A>C (n.4740+87A>C) c.3786+87A>C (n.3786+87A>C) n.5040+87A>C c.4749+87A>C (n.4749+87A>C) n.5238+87A>C | |
2 | g.214980397G>A | CA2662978442 | ABCA12 | c.4740+86C>T (n.4740+86C>T) c.3786+86C>T (n.3786+86C>T) n.5040+86C>T c.4749+86C>T (n.4749+86C>T) n.5238+86C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980397G>T | CA2662978443 | ABCA12 | c.4740+86C>A (n.4740+86C>A) c.3786+86C>A (n.3786+86C>A) n.5040+86C>A c.4749+86C>A (n.4749+86C>A) n.5238+86C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980399A>G | CA2662978444 | ABCA12 | c.4740+84T>C (n.4740+84T>C) c.3786+84T>C (n.3786+84T>C) n.5040+84T>C c.4749+84T>C (n.4749+84T>C) n.5238+84T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980400T>G | CA764597487 | ABCA12 | c.4740+83A>C (n.4740+83A>C) c.3786+83A>C (n.3786+83A>C) n.5040+83A>C c.4749+83A>C (n.4749+83A>C) n.5238+83A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980400T= | CA1327160931 | ABCA12 | c.4740+83A= (n.4740+83A=) c.3786+83A= (n.3786+83A=) n.5040+83A= c.4749+83A= (n.4749+83A=) n.5238+83A= | |
2 | g.214980404G>C | CA2662978445 | ABCA12 | c.4740+79C>G (n.4740+79C>G) c.3786+79C>G (n.3786+79C>G) n.5040+79C>G c.4749+79C>G (n.4749+79C>G) n.5238+79C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980404G>T | CA2662978446 | ABCA12 | c.4740+79C>A (n.4740+79C>A) c.3786+79C>A (n.3786+79C>A) n.5040+79C>A c.4749+79C>A (n.4749+79C>A) n.5238+79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980405T>C | CA2662978447 | ABCA12 | c.4740+78A>G (n.4740+78A>G) c.3786+78A>G (n.3786+78A>G) n.5040+78A>G c.4749+78A>G (n.4749+78A>G) n.5238+78A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980407G>A | CA2662978448 | ABCA12 | c.4740+76C>T (n.4740+76C>T) c.3786+76C>T (n.3786+76C>T) n.5040+76C>T c.4749+76C>T (n.4749+76C>T) n.5238+76C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980407G>T | CA2842372931 | ABCA12 | c.4740+76C>A (n.4740+76C>A) c.3786+76C>A (n.3786+76C>A) n.5040+76C>A c.4749+76C>A (n.4749+76C>A) n.5238+76C>A | |
2 | g.214980408G>T | CA2662978449 | ABCA12 | c.4740+75C>A (n.4740+75C>A) c.3786+75C>A (n.3786+75C>A) n.5040+75C>A c.4749+75C>A (n.4749+75C>A) n.5238+75C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980409A>G | CA2662978450 | ABCA12 | c.4740+74T>C (n.4740+74T>C) c.3786+74T>C (n.3786+74T>C) n.5040+74T>C c.4749+74T>C (n.4749+74T>C) n.5238+74T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980410G>A | CA2662978451 | ABCA12 | c.4740+73C>T (n.4740+73C>T) c.3786+73C>T (n.3786+73C>T) n.5040+73C>T c.4749+73C>T (n.4749+73C>T) n.5238+73C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980410G>C | CA1042217309 | ABCA12 | c.4740+73C>G (n.4740+73C>G) c.3786+73C>G (n.3786+73C>G) n.5040+73C>G c.4749+73C>G (n.4749+73C>G) n.5238+73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980410G= | CA1327160932 | ABCA12 | c.4740+73C= (n.4740+73C=) c.3786+73C= (n.3786+73C=) n.5040+73C= c.4749+73C= (n.4749+73C=) n.5238+73C= | |
2 | g.214980410G>T | CA2662978452 | ABCA12 | c.4740+73C>A (n.4740+73C>A) c.3786+73C>A (n.3786+73C>A) n.5040+73C>A c.4749+73C>A (n.4749+73C>A) n.5238+73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980411A>G | CA2662978453 | ABCA12 | c.4740+72T>C (n.4740+72T>C) c.3786+72T>C (n.3786+72T>C) n.5040+72T>C c.4749+72T>C (n.4749+72T>C) n.5238+72T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980412G>A | CA2662978454 | ABCA12 | c.4740+71C>T (n.4740+71C>T) c.3786+71C>T (n.3786+71C>T) n.5040+71C>T c.4749+71C>T (n.4749+71C>T) n.5238+71C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980412G>C | CA2577234972 | ABCA12 | c.4740+71C>G (n.4740+71C>G) c.3786+71C>G (n.3786+71C>G) n.5040+71C>G c.4749+71C>G (n.4749+71C>G) n.5238+71C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980412G= | CA1327160933 | ABCA12 | c.4740+71C= (n.4740+71C=) c.3786+71C= (n.3786+71C=) n.5040+71C= c.4749+71C= (n.4749+71C=) n.5238+71C= | |
2 | g.214980412G>T | CA64814700 | ABCA12 | c.4740+71C>A (n.4740+71C>A) c.3786+71C>A (n.3786+71C>A) n.5040+71C>A c.4749+71C>A (n.4749+71C>A) n.5238+71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980413A= | CA1327160934 | ABCA12 | c.4740+70T= (n.4740+70T=) c.3786+70T= (n.3786+70T=) n.5040+70T= c.4749+70T= (n.4749+70T=) n.5238+70T= | |
2 | g.214980413A>C | CA64814704 | ABCA12 | c.4740+70T>G (n.4740+70T>G) c.3786+70T>G (n.3786+70T>G) n.5040+70T>G c.4749+70T>G (n.4749+70T>G) n.5238+70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980413_214980415delinsACT | CA1327160935 | ABCA12 | c.4740+68_4740+70delinsAGT (n.4740+68_4740+70delinsAGT) c.3786+68_3786+70delinsAGT (n.3786+68_3786+70delinsAGT) n.5040+68_5040+70delinsAGT c.4749+68_4749+70delinsAGT (n.4749+68_4749+70delinsAGT) n.5238+68_5238+70delinsAGT | |
2 | g.214980414C= | CA1327160936 | ABCA12 | c.4740+69G= (n.4740+69G=) c.3786+69G= (n.3786+69G=) n.5040+69G= c.4749+69G= (n.4749+69G=) n.5238+69G= | |
2 | g.214980414C>G | CA2662978455 | ABCA12 | c.4740+69G>C (n.4740+69G>C) c.3786+69G>C (n.3786+69G>C) n.5040+69G>C c.4749+69G>C (n.4749+69G>C) n.5238+69G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980414C>T | CA1042217312 | ABCA12 | c.4740+69G>A (n.4740+69G>A) c.3786+69G>A (n.3786+69G>A) n.5040+69G>A c.4749+69G>A (n.4749+69G>A) n.5238+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980416_214980417del | CA764597503 | ABCA12 | c.4740+68_4740+69del (n.4740+68_4740+69del) c.3786+68_3786+69del (n.3786+68_3786+69del) n.5040+68_5040+69del c.4749+68_4749+69del (n.4749+68_4749+69del) n.5238+68_5238+69del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980415T>A | CA1327160938 | ABCA12 | c.4740+68A>T (n.4740+68A>T) c.3786+68A>T (n.3786+68A>T) n.5040+68A>T c.4749+68A>T (n.4749+68A>T) n.5238+68A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980415T= | CA1327160937 | ABCA12 | c.4740+68A= (n.4740+68A=) c.3786+68A= (n.3786+68A=) n.5040+68A= c.4749+68A= (n.4749+68A=) n.5238+68A= | |
2 | g.214980416C>T | CA2662978456 | ABCA12 | c.4740+67G>A (n.4740+67G>A) c.3786+67G>A (n.3786+67G>A) n.5040+67G>A c.4749+67G>A (n.4749+67G>A) n.5238+67G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980419C>A | CA1042217315 | ABCA12 | c.4740+64G>T (n.4740+64G>T) c.3786+64G>T (n.3786+64G>T) n.5040+64G>T c.4749+64G>T (n.4749+64G>T) n.5238+64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980419C= | CA1327160939 | ABCA12 | c.4740+64G= (n.4740+64G=) c.3786+64G= (n.3786+64G=) n.5040+64G= c.4749+64G= (n.4749+64G=) n.5238+64G= | |
2 | g.214980420T>C | CA1327160941 | ABCA12 | c.4740+63A>G (n.4740+63A>G) c.3786+63A>G (n.3786+63A>G) n.5040+63A>G c.4749+63A>G (n.4749+63A>G) n.5238+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980420T= | CA1327160940 | ABCA12 | c.4740+63A= (n.4740+63A=) c.3786+63A= (n.3786+63A=) n.5040+63A= c.4749+63A= (n.4749+63A=) n.5238+63A= | |
2 | g.214980421C>A | CA2754209666 | ABCA12 | c.4740+62G>T (n.4740+62G>T) c.3786+62G>T (n.3786+62G>T) n.5040+62G>T c.4749+62G>T (n.4749+62G>T) n.5238+62G>T | |
2 | g.214980421C= | CA1327160942 | ABCA12 | c.4740+62G= (n.4740+62G=) c.3786+62G= (n.3786+62G=) n.5040+62G= c.4749+62G= (n.4749+62G=) n.5238+62G= | |
2 | g.214980421C>T | CA539536607 | ABCA12 | c.4740+62G>A (n.4740+62G>A) c.3786+62G>A (n.3786+62G>A) n.5040+62G>A c.4749+62G>A (n.4749+62G>A) n.5238+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214980422C>T | CA2662978457 | ABCA12 | c.4740+61G>A (n.4740+61G>A) c.3786+61G>A (n.3786+61G>A) n.5040+61G>A c.4749+61G>A (n.4749+61G>A) n.5238+61G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980423T>C | CA764597516 | ABCA12 | c.4740+60A>G (n.4740+60A>G) c.3786+60A>G (n.3786+60A>G) n.5040+60A>G c.4749+60A>G (n.4749+60A>G) n.5238+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980423T= | CA1327160943 | ABCA12 | c.4740+60A= (n.4740+60A=) c.3786+60A= (n.3786+60A=) n.5040+60A= c.4749+60A= (n.4749+60A=) n.5238+60A= | |
2 | g.214980424A>G | CA2662978458 | ABCA12 | c.4740+59T>C (n.4740+59T>C) c.3786+59T>C (n.3786+59T>C) n.5040+59T>C c.4749+59T>C (n.4749+59T>C) n.5238+59T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980427T>C | CA2662978459 | ABCA12 | c.4740+56A>G (n.4740+56A>G) c.3786+56A>G (n.3786+56A>G) n.5040+56A>G c.4749+56A>G (n.4749+56A>G) n.5238+56A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980429A>G | CA2577234973 | ABCA12 | c.4740+54T>C (n.4740+54T>C) c.3786+54T>C (n.3786+54T>C) n.5040+54T>C c.4749+54T>C (n.4749+54T>C) n.5238+54T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980432_214980433del | CA2662978460 | ABCA12 | c.4740+53_4740+54del (n.4740+53_4740+54del) c.3786+53_3786+54del (n.3786+53_3786+54del) n.5040+53_5040+54del c.4749+53_4749+54del (n.4749+53_4749+54del) n.5238+53_5238+54del | gnomAD v4 |
2 | g.214980430T>C | CA764597529 | ABCA12 | c.4740+53A>G (n.4740+53A>G) c.3786+53A>G (n.3786+53A>G) n.5040+53A>G c.4749+53A>G (n.4749+53A>G) n.5238+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980430T= | CA1327160944 | ABCA12 | c.4740+53A= (n.4740+53A=) c.3786+53A= (n.3786+53A=) n.5040+53A= c.4749+53A= (n.4749+53A=) n.5238+53A= | |
2 | g.214980432T>C | CA1327160946 | ABCA12 | c.4740+51A>G (n.4740+51A>G) c.3786+51A>G (n.3786+51A>G) n.5040+51A>G c.4749+51A>G (n.4749+51A>G) n.5238+51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980432T= | CA1327160945 | ABCA12 | c.4740+51A= (n.4740+51A=) c.3786+51A= (n.3786+51A=) n.5040+51A= c.4749+51A= (n.4749+51A=) n.5238+51A= | |
2 | g.214980437C>T | CA2662978461 | ABCA12 | c.4740+46G>A (n.4740+46G>A) c.3786+46G>A (n.3786+46G>A) n.5040+46G>A c.4749+46G>A (n.4749+46G>A) n.5238+46G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980438T>A | CA2662978463 | ABCA12 | c.4740+45A>T (n.4740+45A>T) c.3786+45A>T (n.3786+45A>T) n.5040+45A>T c.4749+45A>T (n.4749+45A>T) n.5238+45A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980438T>C | CA2662978462 | ABCA12 | c.4740+45A>G (n.4740+45A>G) c.3786+45A>G (n.3786+45A>G) n.5040+45A>G c.4749+45A>G (n.4749+45A>G) n.5238+45A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980439T>A | CA1327160948 | ABCA12 | c.4740+44A>T (n.4740+44A>T) c.3786+44A>T (n.3786+44A>T) n.5040+44A>T c.4749+44A>T (n.4749+44A>T) n.5238+44A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980439T>C | CA539536608 | ABCA12 | c.4740+44A>G (n.4740+44A>G) c.3786+44A>G (n.3786+44A>G) n.5040+44A>G c.4749+44A>G (n.4749+44A>G) n.5238+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214980439T= | CA1327160947 | ABCA12 | c.4740+44A= (n.4740+44A=) c.3786+44A= (n.3786+44A=) n.5040+44A= c.4749+44A= (n.4749+44A=) n.5238+44A= | |
2 | g.214980440A= | CA1327160949 | ABCA12 | c.4740+43T= (n.4740+43T=) c.3786+43T= (n.3786+43T=) n.5040+43T= c.4749+43T= (n.4749+43T=) n.5238+43T= | |
2 | g.214980440A>C | CA2754209668 | ABCA12 | c.4740+43T>G (n.4740+43T>G) c.3786+43T>G (n.3786+43T>G) n.5040+43T>G c.4749+43T>G (n.4749+43T>G) n.5238+43T>G | |
2 | g.214980440A>G | CA1327160950 | ABCA12 | c.4740+43T>C (n.4740+43T>C) c.3786+43T>C (n.3786+43T>C) n.5040+43T>C c.4749+43T>C (n.4749+43T>C) n.5238+43T>C | dbSNP |
2 | g.214980442T>C | CA539536610 | ABCA12 | c.4740+41A>G (n.4740+41A>G) c.3786+41A>G (n.3786+41A>G) n.5040+41A>G c.4749+41A>G (n.4749+41A>G) n.5238+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980442T= | CA1327160951 | ABCA12 | c.4740+41A= (n.4740+41A=) c.3786+41A= (n.3786+41A=) n.5040+41A= c.4749+41A= (n.4749+41A=) n.5238+41A= | |
2 | g.214980445A>G | CA2662978464 | ABCA12 | c.4740+38T>C (n.4740+38T>C) c.3786+38T>C (n.3786+38T>C) n.5040+38T>C c.4749+38T>C (n.4749+38T>C) n.5238+38T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980446T>A | CA2662978465 | ABCA12 | c.4740+37A>T (n.4740+37A>T) c.3786+37A>T (n.3786+37A>T) n.5040+37A>T c.4749+37A>T (n.4749+37A>T) n.5238+37A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980446T>C | CA2091398 | ABCA12 | c.4740+37A>G (n.4740+37A>G) c.3786+37A>G (n.3786+37A>G) n.5040+37A>G c.4749+37A>G (n.4749+37A>G) n.5238+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980446T= | CA1327160952 | ABCA12 | c.4740+37A= (n.4740+37A=) c.3786+37A= (n.3786+37A=) n.5040+37A= c.4749+37A= (n.4749+37A=) n.5238+37A= | |
2 | g.214980447G>C | CA2577234974 | ABCA12 | c.4740+36C>G (n.4740+36C>G) c.3786+36C>G (n.3786+36C>G) n.5040+36C>G c.4749+36C>G (n.4749+36C>G) n.5238+36C>G | |
2 | g.214980448G>A | CA2662978466 | ABCA12 | c.4740+35C>T (n.4740+35C>T) c.3786+35C>T (n.3786+35C>T) n.5040+35C>T c.4749+35C>T (n.4749+35C>T) n.5238+35C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980449T>C | CA2701480412 | ABCA12 | c.4740+34A>G (n.4740+34A>G) c.3786+34A>G (n.3786+34A>G) n.5040+34A>G c.4749+34A>G (n.4749+34A>G) n.5238+34A>G | dbSNP |
2 | g.214980450G>A | CA1327160954 | ABCA12 | c.4740+33C>T (n.4740+33C>T) c.3786+33C>T (n.3786+33C>T) n.5040+33C>T c.4749+33C>T (n.4749+33C>T) n.5238+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980450G= | CA1327160953 | ABCA12 | c.4740+33C= (n.4740+33C=) c.3786+33C= (n.3786+33C=) n.5040+33C= c.4749+33C= (n.4749+33C=) n.5238+33C= | |
2 | g.214980450G>T | CA2838273955 | ABCA12 | c.4740+33C>A (n.4740+33C>A) c.3786+33C>A (n.3786+33C>A) n.5040+33C>A c.4749+33C>A (n.4749+33C>A) n.5238+33C>A | |
2 | g.214980451C>A | CA64814718 | ABCA12 | c.4740+32G>T (n.4740+32G>T) c.3786+32G>T (n.3786+32G>T) n.5040+32G>T c.4749+32G>T (n.4749+32G>T) n.5238+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980451C= | CA1327160955 | ABCA12 | c.4740+32G= (n.4740+32G=) c.3786+32G= (n.3786+32G=) n.5040+32G= c.4749+32G= (n.4749+32G=) n.5238+32G= | |
2 | g.214980451C>T | CA2091399 | ABCA12 | c.4740+32G>A (n.4740+32G>A) c.3786+32G>A (n.3786+32G>A) n.5040+32G>A c.4749+32G>A (n.4749+32G>A) n.5238+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214980452C>A | CA64814728 | ABCA12 | c.4740+31G>T (n.4740+31G>T) c.3786+31G>T (n.3786+31G>T) n.5040+31G>T c.4749+31G>T (n.4749+31G>T) n.5238+31G>T | dbSNP |
2 | g.214980452C= | CA1327160956 | ABCA12 | c.4740+31G= (n.4740+31G=) c.3786+31G= (n.3786+31G=) n.5040+31G= c.4749+31G= (n.4749+31G=) n.5238+31G= | |
2 | g.214980452_214980455delinsCATA | CA1327160957 | ABCA12 | c.4740+28_4740+31delinsTATG (n.4740+28_4740+31delinsTATG) c.3786+28_3786+31delinsTATG (n.3786+28_3786+31delinsTATG) n.5040+28_5040+31delinsTATG c.4749+28_4749+31delinsTATG (n.4749+28_4749+31delinsTATG) n.5238+28_5238+31delinsTATG | |
2 | g.214980453A= | CA1327160959 | ABCA12 | c.4740+30T= (n.4740+30T=) c.3786+30T= (n.3786+30T=) n.5040+30T= c.4749+30T= (n.4749+30T=) n.5238+30T= | |
2 | g.214980453A>G | CA2091400 | ABCA12 | c.4740+30T>C (n.4740+30T>C) c.3786+30T>C (n.3786+30T>C) n.5040+30T>C c.4749+30T>C (n.4749+30T>C) n.5238+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214980455_214980457del | CA1327160958 | ABCA12 | c.4740+28_4740+30del (n.4740+28_4740+30del) c.3786+28_3786+30del (n.3786+28_3786+30del) n.5040+28_5040+30del c.4749+28_4749+30del (n.4749+28_4749+30del) n.5238+28_5238+30del | dbSNP |
2 | g.214980454T>C | CA2577234975 | ABCA12 | c.4740+29A>G (n.4740+29A>G) c.3786+29A>G (n.3786+29A>G) n.5040+29A>G c.4749+29A>G (n.4749+29A>G) n.5238+29A>G | |
2 | g.214980457T>A | CA2662978467 | ABCA12 | c.4740+26A>T (n.4740+26A>T) c.3786+26A>T (n.3786+26A>T) n.5040+26A>T c.4749+26A>T (n.4749+26A>T) n.5238+26A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980457T>G | CA2577234976 | ABCA12 | c.4740+26A>C (n.4740+26A>C) c.3786+26A>C (n.3786+26A>C) n.5040+26A>C c.4749+26A>C (n.4749+26A>C) n.5238+26A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980458G>A | CA1042217320 | ABCA12 | c.4740+25C>T (n.4740+25C>T) c.3786+25C>T (n.3786+25C>T) n.5040+25C>T c.4749+25C>T (n.4749+25C>T) n.5238+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980458G= | CA1327160960 | ABCA12 | c.4740+25C= (n.4740+25C=) c.3786+25C= (n.3786+25C=) n.5040+25C= c.4749+25C= (n.4749+25C=) n.5238+25C= | |
2 | g.214980461A>T | CA2577234977 | ABCA12 | c.4740+22T>A (n.4740+22T>A) c.3786+22T>A (n.3786+22T>A) n.5040+22T>A c.4749+22T>A (n.4749+22T>A) n.5238+22T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980462T>C | CA64814739 | ABCA12 | c.4740+21A>G (n.4740+21A>G) c.3786+21A>G (n.3786+21A>G) n.5040+21A>G c.4749+21A>G (n.4749+21A>G) n.5238+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980462T= | CA1327160961 | ABCA12 | c.4740+21A= (n.4740+21A=) c.3786+21A= (n.3786+21A=) n.5040+21A= c.4749+21A= (n.4749+21A=) n.5238+21A= | |
2 | g.214980463A>G | CA2577234978 | ABCA12 | c.4740+20T>C (n.4740+20T>C) c.3786+20T>C (n.3786+20T>C) n.5040+20T>C c.4749+20T>C (n.4749+20T>C) n.5238+20T>C | |
2 | g.214980463A>T | CA2662978468 | ABCA12 | c.4740+20T>A (n.4740+20T>A) c.3786+20T>A (n.3786+20T>A) n.5040+20T>A c.4749+20T>A (n.4749+20T>A) n.5238+20T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980464T>C | CA2091401 | ABCA12 | c.4740+19A>G (n.4740+19A>G) c.3786+19A>G (n.3786+19A>G) n.5040+19A>G c.4749+19A>G (n.4749+19A>G) n.5238+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980464T= | CA1327160962 | ABCA12 | c.4740+19A= (n.4740+19A=) c.3786+19A= (n.3786+19A=) n.5040+19A= c.4749+19A= (n.4749+19A=) n.5238+19A= | |
2 | g.214980465A>C | CA2662978469 | ABCA12 | c.4740+18T>G (n.4740+18T>G) c.3786+18T>G (n.3786+18T>G) n.5040+18T>G c.4749+18T>G (n.4749+18T>G) n.5238+18T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980466T>C | CA1327160964 | ABCA12 | c.4740+17A>G (n.4740+17A>G) c.3786+17A>G (n.3786+17A>G) n.5040+17A>G c.4749+17A>G (n.4749+17A>G) n.5238+17A>G | dbSNP |
2 | g.214980466T= | CA1327160963 | ABCA12 | c.4740+17A= (n.4740+17A=) c.3786+17A= (n.3786+17A=) n.5040+17A= c.4749+17A= (n.4749+17A=) n.5238+17A= | |
2 | g.214980467T>C | CA2607395911 | ABCA12 | c.4740+16A>G (n.4740+16A>G) c.3786+16A>G (n.3786+16A>G) n.5040+16A>G c.4749+16A>G (n.4749+16A>G) n.5238+16A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980469T>C | CA1042217325 | ABCA12 | c.4740+14A>G (n.4740+14A>G) c.3786+14A>G (n.3786+14A>G) n.5040+14A>G c.4749+14A>G (n.4749+14A>G) n.5238+14A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980469T= | CA1327160965 | ABCA12 | c.4740+14A= (n.4740+14A=) c.3786+14A= (n.3786+14A=) n.5040+14A= c.4749+14A= (n.4749+14A=) n.5238+14A= | |
2 | g.214980470C>A | CA2662978470 | ABCA12 | c.4740+13G>T (n.4740+13G>T) c.3786+13G>T (n.3786+13G>T) n.5040+13G>T c.4749+13G>T (n.4749+13G>T) n.5238+13G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980471T>C | CA2091402 | ABCA12 | c.4740+12A>G (n.4740+12A>G) c.3786+12A>G (n.3786+12A>G) n.5040+12A>G c.4749+12A>G (n.4749+12A>G) n.5238+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214980471T= | CA1327160966 | ABCA12 | c.4740+12A= (n.4740+12A=) c.3786+12A= (n.3786+12A=) n.5040+12A= c.4749+12A= (n.4749+12A=) n.5238+12A= | |
2 | g.214980474dup | CA2842372932 | ABCA12 | c.4740+11dup (n.4740+11dup) c.3786+11dup (n.3786+11dup) n.5040+11dup c.4749+11dup (n.4749+11dup) n.5238+11dup | |
2 | g.214980473C= | CA1327160967 | ABCA12 | c.4740+10G= (n.4740+10G=) c.3786+10G= (n.3786+10G=) n.5040+10G= c.4749+10G= (n.4749+10G=) n.5238+10G= | |
2 | g.214980473C>T | CA64814768 | ABCA12 | c.4740+10G>A (n.4740+10G>A) c.3786+10G>A (n.3786+10G>A) n.5040+10G>A c.4749+10G>A (n.4749+10G>A) n.5238+10G>A | dbSNP |
2 | g.214980474C= | CA1327160968 | ABCA12 | c.4740+9G= (n.4740+9G=) c.3786+9G= (n.3786+9G=) n.5040+9G= c.4749+9G= (n.4749+9G=) n.5238+9G= | |
2 | g.214980474C>T | CA2091403 | ABCA12 | c.4740+9G>A (n.4740+9G>A) c.3786+9G>A (n.3786+9G>A) n.5040+9G>A c.4749+9G>A (n.4749+9G>A) n.5238+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214980475A>G | CA2701480436 | ABCA12 | c.4740+8T>C (n.4740+8T>C) c.3786+8T>C (n.3786+8T>C) n.5040+8T>C c.4749+8T>C (n.4749+8T>C) n.5238+8T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214980476T>C | CA2091404 | ABCA12 | c.4740+7A>G (n.4740+7A>G) c.3786+7A>G (n.3786+7A>G) n.5040+7A>G c.4749+7A>G (n.4749+7A>G) n.5238+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214980476T= | CA1327160969 | ABCA12 | c.4740+7A= (n.4740+7A=) c.3786+7A= (n.3786+7A=) n.5040+7A= c.4749+7A= (n.4749+7A=) n.5238+7A= | |
2 | g.214980477del | CA2662978471 | ABCA12 | c.4740+7del (n.4740+7del) c.3786+7del (n.3786+7del) n.5040+7del c.4749+7del (n.4749+7del) n.5238+7del | gnomAD v4 |
2 | g.214980479C>T | CA2662978472 | ABCA12 | c.4740+4G>A (n.4740+4G>A) c.3786+4G>A (n.3786+4G>A) n.5040+4G>A c.4749+4G>A (n.4749+4G>A) n.5238+4G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980481A>C | CA350460659 | ABCA12 | c.4740+2T>G (n.4740+2T>G) c.3786+2T>G (n.3786+2T>G) n.5040+2T>G c.4749+2T>G (n.4749+2T>G) n.5238+2T>G | |
2 | g.214980481A>G | CA350460661 | ABCA12 | c.4740+2T>C (n.4740+2T>C) c.3786+2T>C (n.3786+2T>C) n.5040+2T>C c.4749+2T>C (n.4749+2T>C) n.5238+2T>C | |
2 | g.214980481A>T | CA350460660 | ABCA12 | c.4740+2T>A (n.4740+2T>A) c.3786+2T>A (n.3786+2T>A) n.5040+2T>A c.4749+2T>A (n.4749+2T>A) n.5238+2T>A | |
2 | g.214980482C>A | CA350460662 | ABCA12 | c.4740+1G>T (n.4740+1G>T) c.3786+1G>T (n.3786+1G>T) n.5040+1G>T c.4749+1G>T (n.4749+1G>T) n.5238+1G>T | |
2 | g.214980482C>G | CA350460663 | ABCA12 | c.4740+1G>C (n.4740+1G>C) c.3786+1G>C (n.3786+1G>C) n.5040+1G>C c.4749+1G>C (n.4749+1G>C) n.5238+1G>C | |
2 | g.214980482C>T | CA350460664 | ABCA12 | c.4740+1G>A (n.4740+1G>A) c.3786+1G>A (n.3786+1G>A) n.5040+1G>A c.4749+1G>A (n.4749+1G>A) n.5238+1G>A | |
2 | g.214980482_214980485delinsCCTT | CA1327160970 | ABCA12 | c.4738_4740+1delinsAAGG c.3784_3786+1delinsAAGG n.5038_5040+1delinsAAGG c.4747_4749+1delinsAAGG n.5236_5238+1delinsAAGG | |
2 | g.214980483C>A | CA350460665 | ABCA12 | c.4740G>T (p.Lys1580Asn) c.3786G>T (p.Lys1262Asn) n.5040G>T c.4749G>T (p.Lys1583Asn) n.5238G>T | |
2 | g.214980483C>G | CA350460666 | ABCA12 | c.4740G>C (p.Lys1580Asn) c.3786G>C (p.Lys1262Asn) n.5040G>C c.4749G>C (p.Lys1583Asn) n.5238G>C | |
2 | g.214980483C>T | CA431148527 | ABCA12 | c.4740G>A (p.Lys1580=) c.3786G>A (p.Lys1262=) n.5040G>A c.4749G>A (p.Lys1583=) n.5238G>A | |
2 | g.214980489_214980491del | CA2091405 | ABCA12 | c.4738_4740del (p.Lys1580del) c.3784_3786del (p.Lys1262del) n.5038_5040del c.4747_4749del (p.Lys1583del) n.5236_5238del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980484T>A | CA350460667 | ABCA12 | c.4739A>T (p.Lys1580Met) c.3785A>T (p.Lys1262Met) n.5039A>T c.4748A>T (p.Lys1583Met) n.5237A>T | |
2 | g.214980484T>C | CA350460668 | ABCA12 | c.4739A>G (p.Lys1580Arg) c.3785A>G (p.Lys1262Arg) n.5039A>G c.4748A>G (p.Lys1583Arg) n.5237A>G | |
2 | g.214980484T>G | CA350460669 | ABCA12 | c.4739A>C (p.Lys1580Thr) c.3785A>C (p.Lys1262Thr) n.5039A>C c.4748A>C (p.Lys1583Thr) n.5237A>C | |
2 | g.214980485T>A | CA350460670 | ABCA12 | c.4738A>T (p.Lys1580Ter) c.3784A>T (p.Lys1262Ter) n.5038A>T c.4747A>T (p.Lys1583Ter) n.5236A>T | |
2 | g.214980485T>C | CA350460671 | ABCA12 | c.4738A>G (p.Lys1580Glu) c.3784A>G (p.Lys1262Glu) n.5038A>G c.4747A>G (p.Lys1583Glu) n.5236A>G | |
2 | g.214980485T>G | CA350460672 | ABCA12 | c.4738A>C (p.Lys1580Gln) c.3784A>C (p.Lys1262Gln) n.5038A>C c.4747A>C (p.Lys1583Gln) n.5236A>C | |
2 | g.214980486C>A | CA350460673 | ABCA12 | c.4737G>T (p.Lys1579Asn) c.3783G>T (p.Lys1261Asn) n.5037G>T c.4746G>T (p.Lys1582Asn) n.5235G>T | |
2 | g.214980486C>G | CA350460674 | ABCA12 | c.4737G>C (p.Lys1579Asn) c.3783G>C (p.Lys1261Asn) n.5037G>C c.4746G>C (p.Lys1582Asn) n.5235G>C | |
2 | g.214980486C>T | CA431148531 | ABCA12 | c.4737G>A (p.Lys1579=) c.3783G>A (p.Lys1261=) n.5037G>A c.4746G>A (p.Lys1582=) n.5235G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980487T>A | CA350460675 | ABCA12 | c.4736A>T (p.Lys1579Met) c.3782A>T (p.Lys1261Met) n.5036A>T c.4745A>T (p.Lys1582Met) n.5234A>T | |
2 | g.214980487T>C | CA350460677 | ABCA12 | c.4736A>G (p.Lys1579Arg) c.3782A>G (p.Lys1261Arg) n.5036A>G c.4745A>G (p.Lys1582Arg) n.5234A>G | |
2 | g.214980487T>G | CA350460676 | ABCA12 | c.4736A>C (p.Lys1579Thr) c.3782A>C (p.Lys1261Thr) n.5036A>C c.4745A>C (p.Lys1582Thr) n.5234A>C | |
2 | g.214980488T>A | CA350460678 | ABCA12 | c.4735A>T (p.Lys1579Ter) c.3781A>T (p.Lys1261Ter) n.5035A>T c.4744A>T (p.Lys1582Ter) n.5233A>T | |
2 | g.214980488T>C | CA350460679 | ABCA12 | c.4735A>G (p.Lys1579Glu) c.3781A>G (p.Lys1261Glu) n.5035A>G c.4744A>G (p.Lys1582Glu) n.5233A>G | |
2 | g.214980488T>G | CA350460680 | ABCA12 | c.4735A>C (p.Lys1579Gln) c.3781A>C (p.Lys1261Gln) n.5035A>C c.4744A>C (p.Lys1582Gln) n.5233A>C | dbSNP |
2 | g.214980489C>A | CA350460681 | ABCA12 | c.4734G>T (p.Lys1578Asn) c.3780G>T (p.Lys1260Asn) n.5034G>T c.4743G>T (p.Lys1581Asn) n.5232G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.214980489C>G | CA350460682 | ABCA12 | c.4734G>C (p.Lys1578Asn) c.3780G>C (p.Lys1260Asn) n.5034G>C c.4743G>C (p.Lys1581Asn) n.5232G>C | |
2 | g.214980489C>T | CA431148553 | ABCA12 | c.4734G>A (p.Lys1578=) c.3780G>A (p.Lys1260=) n.5034G>A c.4743G>A (p.Lys1581=) n.5232G>A | |
2 | g.214980490T>A | CA350460683 | ABCA12 | c.4733A>T (p.Lys1578Met) c.3779A>T (p.Lys1260Met) n.5033A>T c.4742A>T (p.Lys1581Met) n.5231A>T | |
2 | g.214980490T>C | CA350460684 | ABCA12 | c.4733A>G (p.Lys1578Arg) c.3779A>G (p.Lys1260Arg) n.5033A>G c.4742A>G (p.Lys1581Arg) n.5231A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980490T>G | CA350460685 | ABCA12 | c.4733A>C (p.Lys1578Thr) c.3779A>C (p.Lys1260Thr) n.5033A>C c.4742A>C (p.Lys1581Thr) n.5231A>C | |
2 | g.214980490T= | CA1327160971 | ABCA12 | c.4733A= (p.Lys1578=) c.3779A= (p.Lys1260=) n.5033A= c.4742A= (p.Lys1581=) n.5231A= | |
2 | g.214980491T>A | CA350460686 | ABCA12 | c.4732A>T (p.Lys1578Ter) c.3778A>T (p.Lys1260Ter) n.5032A>T c.4741A>T (p.Lys1581Ter) n.5230A>T | |
2 | g.214980491T>C | CA2091406 | ABCA12 | c.4732A>G (p.Lys1578Glu) c.3778A>G (p.Lys1260Glu) n.5032A>G c.4741A>G (p.Lys1581Glu) n.5230A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214980491T>G | CA350460687 | ABCA12 | c.4732A>C (p.Lys1578Gln) c.3778A>C (p.Lys1260Gln) n.5032A>C c.4741A>C (p.Lys1581Gln) n.5230A>C | |
2 | g.214980491T= | CA1327160972 | ABCA12 | c.4732A= (p.Lys1578=) c.3778A= (p.Lys1260=) n.5032A= c.4741A= (p.Lys1581=) n.5230A= | |
2 | g.214980492G>A | CA431148568 | ABCA12 | c.4731C>T (p.Thr1577=) c.3777C>T (p.Thr1259=) n.5031C>T c.4740C>T (p.Thr1580=) n.5229C>T | |
2 | g.214980492G>C | CA431148570 | ABCA12 | c.4731C>G (p.Thr1577=) c.3777C>G (p.Thr1259=) n.5031C>G c.4740C>G (p.Thr1580=) n.5229C>G | |
2 | g.214980492G>T | CA431148569 | ABCA12 | c.4731C>A (p.Thr1577=) c.3777C>A (p.Thr1259=) n.5031C>A c.4740C>A (p.Thr1580=) n.5229C>A | |
2 | g.214980493del | CA2531160443 | ABCA12 | c.4731del (p.Lys1578ArgfsTer7) c.3777del (p.Lys1260ArgfsTer7) n.5031del c.4740del (p.Lys1581ArgfsTer7) n.5229del | |
2 | g.214980493G>A | CA350460690 | ABCA12 | c.4730C>T (p.Thr1577Ile) c.3776C>T (p.Thr1259Ile) n.5030C>T c.4739C>T (p.Thr1580Ile) n.5228C>T | |
2 | g.214980493G>C | CA350460689 | ABCA12 | c.4730C>G (p.Thr1577Ser) c.3776C>G (p.Thr1259Ser) n.5030C>G c.4739C>G (p.Thr1580Ser) n.5228C>G | |
2 | g.214980493G>T | CA350460688 | ABCA12 | c.4730C>A (p.Thr1577Asn) c.3776C>A (p.Thr1259Asn) n.5030C>A c.4739C>A (p.Thr1580Asn) n.5228C>A | |
2 | g.214980494T>A | CA350460691 | ABCA12 | c.4729A>T (p.Thr1577Ser) c.3775A>T (p.Thr1259Ser) n.5029A>T c.4738A>T (p.Thr1580Ser) n.5227A>T | |
2 | g.214980494T>C | CA350460692 | ABCA12 | c.4729A>G (p.Thr1577Ala) c.3775A>G (p.Thr1259Ala) n.5029A>G c.4738A>G (p.Thr1580Ala) n.5227A>G | |
2 | g.214980494T>G | CA350460693 | ABCA12 | c.4729A>C (p.Thr1577Pro) c.3775A>C (p.Thr1259Pro) n.5029A>C c.4738A>C (p.Thr1580Pro) n.5227A>C |