Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214980271_214980277delinsGACCTAC | CA1327160888 | ABCA12 | c.4740+206_4740+212delinsGTAGGTC (n.4740+206_4740+212delinsGTAGGTC) c.3786+206_3786+212delinsGTAGGTC (n.3786+206_3786+212delinsGTAGGTC) n.5040+206_5040+212delinsGTAGGTC c.4749+206_4749+212delinsGTAGGTC (n.4749+206_4749+212delinsGTAGGTC) n.5238+206_5238+212delinsGTAGGTC | |
2 | g.214980273_214980278del | CA539536597 | ABCA12 | c.4740+206_4740+211del (n.4740+206_4740+211del) c.3786+206_3786+211del (n.3786+206_3786+211del) n.5040+206_5040+211del c.4749+206_4749+211del (n.4749+206_4749+211del) n.5238+206_5238+211del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980277C= | CA1327160891 | ABCA12 | c.4740+206G= (n.4740+206G=) c.3786+206G= (n.3786+206G=) n.5040+206G= c.4749+206G= (n.4749+206G=) n.5238+206G= | |
2 | g.214980277C>T | CA764597438 | ABCA12 | c.4740+206G>A (n.4740+206G>A) c.3786+206G>A (n.3786+206G>A) n.5040+206G>A c.4749+206G>A (n.4749+206G>A) n.5238+206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980284A= | CA1327160892 | ABCA12 | c.4740+199T= (n.4740+199T=) c.3786+199T= (n.3786+199T=) n.5040+199T= c.4749+199T= (n.4749+199T=) n.5238+199T= | |
2 | g.214980284A>G | CA64814625 | ABCA12 | c.4740+199T>C (n.4740+199T>C) c.3786+199T>C (n.3786+199T>C) n.5040+199T>C c.4749+199T>C (n.4749+199T>C) n.5238+199T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980285G>A | CA1327160894 | ABCA12 | c.4740+198C>T (n.4740+198C>T) c.3786+198C>T (n.3786+198C>T) n.5040+198C>T c.4749+198C>T (n.4749+198C>T) n.5238+198C>T | dbSNP |
2 | g.214980285G= | CA1327160893 | ABCA12 | c.4740+198C= (n.4740+198C=) c.3786+198C= (n.3786+198C=) n.5040+198C= c.4749+198C= (n.4749+198C=) n.5238+198C= | |
2 | g.214980286A>T | CA2607395906 | ABCA12 | c.4740+197T>A (n.4740+197T>A) c.3786+197T>A (n.3786+197T>A) n.5040+197T>A c.4749+197T>A (n.4749+197T>A) n.5238+197T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980287C>A | CA64814630 | ABCA12 | c.4740+196G>T (n.4740+196G>T) c.3786+196G>T (n.3786+196G>T) n.5040+196G>T c.4749+196G>T (n.4749+196G>T) n.5238+196G>T | dbSNP |
2 | g.214980287C= | CA1327160895 | ABCA12 | c.4740+196G= (n.4740+196G=) c.3786+196G= (n.3786+196G=) n.5040+196G= c.4749+196G= (n.4749+196G=) n.5238+196G= | |
2 | g.214980292T>C | CA64814634 | ABCA12 | c.4740+191A>G (n.4740+191A>G) c.3786+191A>G (n.3786+191A>G) n.5040+191A>G c.4749+191A>G (n.4749+191A>G) n.5238+191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980292T= | CA1327160896 | ABCA12 | c.4740+191A= (n.4740+191A=) c.3786+191A= (n.3786+191A=) n.5040+191A= c.4749+191A= (n.4749+191A=) n.5238+191A= | |
2 | g.214980293T>C | CA1042217287 | ABCA12 | c.4740+190A>G (n.4740+190A>G) c.3786+190A>G (n.3786+190A>G) n.5040+190A>G c.4749+190A>G (n.4749+190A>G) n.5238+190A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980293T= | CA1327160897 | ABCA12 | c.4740+190A= (n.4740+190A=) c.3786+190A= (n.3786+190A=) n.5040+190A= c.4749+190A= (n.4749+190A=) n.5238+190A= | |
2 | g.214980294G>T | CA2754209658 | ABCA12 | c.4740+189C>A (n.4740+189C>A) c.3786+189C>A (n.3786+189C>A) n.5040+189C>A c.4749+189C>A (n.4749+189C>A) n.5238+189C>A | |
2 | g.214980295G>A | CA64814637 | ABCA12 | c.4740+188C>T (n.4740+188C>T) c.3786+188C>T (n.3786+188C>T) n.5040+188C>T c.4749+188C>T (n.4749+188C>T) n.5238+188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980295G= | CA1327160898 | ABCA12 | c.4740+188C= (n.4740+188C=) c.3786+188C= (n.3786+188C=) n.5040+188C= c.4749+188C= (n.4749+188C=) n.5238+188C= | |
2 | g.214980295G>T | CA2754209660 | ABCA12 | c.4740+188C>A (n.4740+188C>A) c.3786+188C>A (n.3786+188C>A) n.5040+188C>A c.4749+188C>A (n.4749+188C>A) n.5238+188C>A | |
2 | g.214980297G= | CA1327160899 | ABCA12 | c.4740+186C= (n.4740+186C=) c.3786+186C= (n.3786+186C=) n.5040+186C= c.4749+186C= (n.4749+186C=) n.5238+186C= | |
2 | g.214980297G>T | CA764597442 | ABCA12 | c.4740+186C>A (n.4740+186C>A) c.3786+186C>A (n.3786+186C>A) n.5040+186C>A c.4749+186C>A (n.4749+186C>A) n.5238+186C>A | dbSNP |
2 | g.214980299G>A | CA1327160901 | ABCA12 | c.4740+184C>T (n.4740+184C>T) c.3786+184C>T (n.3786+184C>T) n.5040+184C>T c.4749+184C>T (n.4749+184C>T) n.5238+184C>T | dbSNP |
2 | g.214980299G= | CA1327160900 | ABCA12 | c.4740+184C= (n.4740+184C=) c.3786+184C= (n.3786+184C=) n.5040+184C= c.4749+184C= (n.4749+184C=) n.5238+184C= | |
2 | g.214980302G>A | CA64814641 | ABCA12 | c.4740+181C>T (n.4740+181C>T) c.3786+181C>T (n.3786+181C>T) n.5040+181C>T c.4749+181C>T (n.4749+181C>T) n.5238+181C>T | dbSNP |
2 | g.214980302G= | CA1327160902 | ABCA12 | c.4740+181C= (n.4740+181C=) c.3786+181C= (n.3786+181C=) n.5040+181C= c.4749+181C= (n.4749+181C=) n.5238+181C= | |
2 | g.214980304C= | CA1327160903 | ABCA12 | c.4740+179G= (n.4740+179G=) c.3786+179G= (n.3786+179G=) n.5040+179G= c.4749+179G= (n.4749+179G=) n.5238+179G= | |
2 | g.214980304C>T | CA1327160904 | ABCA12 | c.4740+179G>A (n.4740+179G>A) c.3786+179G>A (n.3786+179G>A) n.5040+179G>A c.4749+179G>A (n.4749+179G>A) n.5238+179G>A | dbSNP |
2 | g.214980312T>C | CA764597445 | ABCA12 | c.4740+171A>G (n.4740+171A>G) c.3786+171A>G (n.3786+171A>G) n.5040+171A>G c.4749+171A>G (n.4749+171A>G) n.5238+171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980312T= | CA1327160905 | ABCA12 | c.4740+171A= (n.4740+171A=) c.3786+171A= (n.3786+171A=) n.5040+171A= c.4749+171A= (n.4749+171A=) n.5238+171A= | |
2 | g.214980315G>A | CA539536600 | ABCA12 | c.4740+168C>T (n.4740+168C>T) c.3786+168C>T (n.3786+168C>T) n.5040+168C>T c.4749+168C>T (n.4749+168C>T) n.5238+168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980315G= | CA1327160906 | ABCA12 | c.4740+168C= (n.4740+168C=) c.3786+168C= (n.3786+168C=) n.5040+168C= c.4749+168C= (n.4749+168C=) n.5238+168C= | |
2 | g.214980319T>C | CA64814642 | ABCA12 | c.4740+164A>G (n.4740+164A>G) c.3786+164A>G (n.3786+164A>G) n.5040+164A>G c.4749+164A>G (n.4749+164A>G) n.5238+164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980319T= | CA1327160907 | ABCA12 | c.4740+164A= (n.4740+164A=) c.3786+164A= (n.3786+164A=) n.5040+164A= c.4749+164A= (n.4749+164A=) n.5238+164A= | |
2 | g.214980320A= | CA1327160908 | ABCA12 | c.4740+163T= (n.4740+163T=) c.3786+163T= (n.3786+163T=) n.5040+163T= c.4749+163T= (n.4749+163T=) n.5238+163T= | |
2 | g.214980320_214980321insTTCC | CA64814647 | ABCA12 | c.4740+162_4740+163insGGAA (n.4740+162_4740+163insGGAA) c.3786+162_3786+163insGGAA (n.3786+162_3786+163insGGAA) n.5040+162_5040+163insGGAA c.4749+162_4749+163insGGAA (n.4749+162_4749+163insGGAA) n.5238+162_5238+163insGGAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980328C>A | CA64814650 | ABCA12 | c.4740+155G>T (n.4740+155G>T) c.3786+155G>T (n.3786+155G>T) n.5040+155G>T c.4749+155G>T (n.4749+155G>T) n.5238+155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980328C= | CA1327160909 | ABCA12 | c.4740+155G= (n.4740+155G=) c.3786+155G= (n.3786+155G=) n.5040+155G= c.4749+155G= (n.4749+155G=) n.5238+155G= | |
2 | g.214980330T>A | CA64814661 | ABCA12 | c.4740+153A>T (n.4740+153A>T) c.3786+153A>T (n.3786+153A>T) n.5040+153A>T c.4749+153A>T (n.4749+153A>T) n.5238+153A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980330T= | CA1327160910 | ABCA12 | c.4740+153A= (n.4740+153A=) c.3786+153A= (n.3786+153A=) n.5040+153A= c.4749+153A= (n.4749+153A=) n.5238+153A= | |
2 | g.214980332C>A | CA2662978401 | ABCA12 | c.4740+151G>T (n.4740+151G>T) c.3786+151G>T (n.3786+151G>T) n.5040+151G>T c.4749+151G>T (n.4749+151G>T) n.5238+151G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980333A= | CA1327160911 | ABCA12 | c.4740+150T= (n.4740+150T=) c.3786+150T= (n.3786+150T=) n.5040+150T= c.4749+150T= (n.4749+150T=) n.5238+150T= | |
2 | g.214980333A>G | CA64814675 | ABCA12 | c.4740+150T>C (n.4740+150T>C) c.3786+150T>C (n.3786+150T>C) n.5040+150T>C c.4749+150T>C (n.4749+150T>C) n.5238+150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980334G>A | CA2662978402 | ABCA12 | c.4740+149C>T (n.4740+149C>T) c.3786+149C>T (n.3786+149C>T) n.5040+149C>T c.4749+149C>T (n.4749+149C>T) n.5238+149C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980334G>C | CA2662978403 | ABCA12 | c.4740+149C>G (n.4740+149C>G) c.3786+149C>G (n.3786+149C>G) n.5040+149C>G c.4749+149C>G (n.4749+149C>G) n.5238+149C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980335G>A | CA2662978404 | ABCA12 | c.4740+148C>T (n.4740+148C>T) c.3786+148C>T (n.3786+148C>T) n.5040+148C>T c.4749+148C>T (n.4749+148C>T) n.5238+148C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980335G>T | CA2531158267 | ABCA12 | c.4740+148C>A (n.4740+148C>A) c.3786+148C>A (n.3786+148C>A) n.5040+148C>A c.4749+148C>A (n.4749+148C>A) n.5238+148C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980338T>G | CA1327160913 | ABCA12 | c.4740+145A>C (n.4740+145A>C) c.3786+145A>C (n.3786+145A>C) n.5040+145A>C c.4749+145A>C (n.4749+145A>C) n.5238+145A>C | dbSNP |
2 | g.214980338T= | CA1327160912 | ABCA12 | c.4740+145A= (n.4740+145A=) c.3786+145A= (n.3786+145A=) n.5040+145A= c.4749+145A= (n.4749+145A=) n.5238+145A= | |
2 | g.214980339T>G | CA2662978405 | ABCA12 | c.4740+144A>C (n.4740+144A>C) c.3786+144A>C (n.3786+144A>C) n.5040+144A>C c.4749+144A>C (n.4749+144A>C) n.5238+144A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980340C>A | CA2662978406 | ABCA12 | c.4740+143G>T (n.4740+143G>T) c.3786+143G>T (n.3786+143G>T) n.5040+143G>T c.4749+143G>T (n.4749+143G>T) n.5238+143G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980340C= | CA1327160914 | ABCA12 | c.4740+143G= (n.4740+143G=) c.3786+143G= (n.3786+143G=) n.5040+143G= c.4749+143G= (n.4749+143G=) n.5238+143G= | |
2 | g.214980340C>T | CA1042217295 | ABCA12 | c.4740+143G>A (n.4740+143G>A) c.3786+143G>A (n.3786+143G>A) n.5040+143G>A c.4749+143G>A (n.4749+143G>A) n.5238+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980341G>A | CA64814679 | ABCA12 | c.4740+142C>T (n.4740+142C>T) c.3786+142C>T (n.3786+142C>T) n.5040+142C>T c.4749+142C>T (n.4749+142C>T) n.5238+142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.214980341G= | CA1327160915 | ABCA12 | c.4740+142C= (n.4740+142C=) c.3786+142C= (n.3786+142C=) n.5040+142C= c.4749+142C= (n.4749+142C=) n.5238+142C= | |
2 | g.214980341G>T | CA2662978407 | ABCA12 | c.4740+142C>A (n.4740+142C>A) c.3786+142C>A (n.3786+142C>A) n.5040+142C>A c.4749+142C>A (n.4749+142C>A) n.5238+142C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980342A>G | CA2662978408 | ABCA12 | c.4740+141T>C (n.4740+141T>C) c.3786+141T>C (n.3786+141T>C) n.5040+141T>C c.4749+141T>C (n.4749+141T>C) n.5238+141T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980343T>A | CA539536602 | ABCA12 | c.4740+140A>T (n.4740+140A>T) c.3786+140A>T (n.3786+140A>T) n.5040+140A>T c.4749+140A>T (n.4749+140A>T) n.5238+140A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980343T>C | CA2662978409 | ABCA12 | c.4740+140A>G (n.4740+140A>G) c.3786+140A>G (n.3786+140A>G) n.5040+140A>G c.4749+140A>G (n.4749+140A>G) n.5238+140A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980343T= | CA1327160916 | ABCA12 | c.4740+140A= (n.4740+140A=) c.3786+140A= (n.3786+140A=) n.5040+140A= c.4749+140A= (n.4749+140A=) n.5238+140A= | |
2 | g.214980344G>A | CA2662978410 | ABCA12 | c.4740+139C>T (n.4740+139C>T) c.3786+139C>T (n.3786+139C>T) n.5040+139C>T c.4749+139C>T (n.4749+139C>T) n.5238+139C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980344G>T | CA2662978411 | ABCA12 | c.4740+139C>A (n.4740+139C>A) c.3786+139C>A (n.3786+139C>A) n.5040+139C>A c.4749+139C>A (n.4749+139C>A) n.5238+139C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980345C>A | CA2662978412 | ABCA12 | c.4740+138G>T (n.4740+138G>T) c.3786+138G>T (n.3786+138G>T) n.5040+138G>T c.4749+138G>T (n.4749+138G>T) n.5238+138G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980345C>T | CA2662978413 | ABCA12 | c.4740+138G>A (n.4740+138G>A) c.3786+138G>A (n.3786+138G>A) n.5040+138G>A c.4749+138G>A (n.4749+138G>A) n.5238+138G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980347C>A | CA64814682 | ABCA12 | c.4740+136G>T (n.4740+136G>T) c.3786+136G>T (n.3786+136G>T) n.5040+136G>T c.4749+136G>T (n.4749+136G>T) n.5238+136G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980347C= | CA1327160917 | ABCA12 | c.4740+136G= (n.4740+136G=) c.3786+136G= (n.3786+136G=) n.5040+136G= c.4749+136G= (n.4749+136G=) n.5238+136G= | |
2 | g.214980347C>G | CA764597460 | ABCA12 | c.4740+136G>C (n.4740+136G>C) c.3786+136G>C (n.3786+136G>C) n.5040+136G>C c.4749+136G>C (n.4749+136G>C) n.5238+136G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980347C>T | CA539536603 | ABCA12 | c.4740+136G>A (n.4740+136G>A) c.3786+136G>A (n.3786+136G>A) n.5040+136G>A c.4749+136G>A (n.4749+136G>A) n.5238+136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980348A= | CA1327160918 | ABCA12 | c.4740+135T= (n.4740+135T=) c.3786+135T= (n.3786+135T=) n.5040+135T= c.4749+135T= (n.4749+135T=) n.5238+135T= | |
2 | g.214980348A>C | CA1327160919 | ABCA12 | c.4740+135T>G (n.4740+135T>G) c.3786+135T>G (n.3786+135T>G) n.5040+135T>G c.4749+135T>G (n.4749+135T>G) n.5238+135T>G | dbSNP |
2 | g.214980348A>G | CA2662978414 | ABCA12 | c.4740+135T>C (n.4740+135T>C) c.3786+135T>C (n.3786+135T>C) n.5040+135T>C c.4749+135T>C (n.4749+135T>C) n.5238+135T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980351C>A | CA1327160921 | ABCA12 | c.4740+132G>T (n.4740+132G>T) c.3786+132G>T (n.3786+132G>T) n.5040+132G>T c.4749+132G>T (n.4749+132G>T) n.5238+132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980351C= | CA1327160920 | ABCA12 | c.4740+132G= (n.4740+132G=) c.3786+132G= (n.3786+132G=) n.5040+132G= c.4749+132G= (n.4749+132G=) n.5238+132G= | |
2 | g.214980355T>A | CA2662978415 | ABCA12 | c.4740+128A>T (n.4740+128A>T) c.3786+128A>T (n.3786+128A>T) n.5040+128A>T c.4749+128A>T (n.4749+128A>T) n.5238+128A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980355T>C | CA1327160923 | ABCA12 | c.4740+128A>G (n.4740+128A>G) c.3786+128A>G (n.3786+128A>G) n.5040+128A>G c.4749+128A>G (n.4749+128A>G) n.5238+128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980355T= | CA1327160922 | ABCA12 | c.4740+128A= (n.4740+128A=) c.3786+128A= (n.3786+128A=) n.5040+128A= c.4749+128A= (n.4749+128A=) n.5238+128A= | |
2 | g.214980356A>T | CA2662978416 | ABCA12 | c.4740+127T>A (n.4740+127T>A) c.3786+127T>A (n.3786+127T>A) n.5040+127T>A c.4749+127T>A (n.4749+127T>A) n.5238+127T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980357T>C | CA2662978417 | ABCA12 | c.4740+126A>G (n.4740+126A>G) c.3786+126A>G (n.3786+126A>G) n.5040+126A>G c.4749+126A>G (n.4749+126A>G) n.5238+126A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980358G>A | CA2662978418 | ABCA12 | c.4740+125C>T (n.4740+125C>T) c.3786+125C>T (n.3786+125C>T) n.5040+125C>T c.4749+125C>T (n.4749+125C>T) n.5238+125C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980358G>T | CA2662978419 | ABCA12 | c.4740+125C>A (n.4740+125C>A) c.3786+125C>A (n.3786+125C>A) n.5040+125C>A c.4749+125C>A (n.4749+125C>A) n.5238+125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980358_214980359delinsGA | CA1327160924 | ABCA12 | c.4740+124_4740+125delinsTC (n.4740+124_4740+125delinsTC) c.3786+124_3786+125delinsTC (n.3786+124_3786+125delinsTC) n.5040+124_5040+125delinsTC c.4749+124_4749+125delinsTC (n.4749+124_4749+125delinsTC) n.5238+124_5238+125delinsTC | |
2 | g.214980358_214980361delinsGAGA | CA1327160925 | ABCA12 | c.4740+122_4740+125delinsTCTC (n.4740+122_4740+125delinsTCTC) c.3786+122_3786+125delinsTCTC (n.3786+122_3786+125delinsTCTC) n.5040+122_5040+125delinsTCTC c.4749+122_4749+125delinsTCTC (n.4749+122_4749+125delinsTCTC) n.5238+122_5238+125delinsTCTC | |
2 | g.214980359del | CA539536604 | ABCA12 | c.4740+124del (n.4740+124del) c.3786+124del (n.3786+124del) n.5040+124del c.4749+124del (n.4749+124del) n.5238+124del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980359A>G | CA2662978420 | ABCA12 | c.4740+124T>C (n.4740+124T>C) c.3786+124T>C (n.3786+124T>C) n.5040+124T>C c.4749+124T>C (n.4749+124T>C) n.5238+124T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980361_214980363del | CA1327160926 | ABCA12 | c.4740+122_4740+124del (n.4740+122_4740+124del) c.3786+122_3786+124del (n.3786+122_3786+124del) n.5040+122_5040+124del c.4749+122_4749+124del (n.4749+122_4749+124del) n.5238+122_5238+124del | dbSNP |
2 | g.214980363G>A | CA2662978421 | ABCA12 | c.4740+120C>T (n.4740+120C>T) c.3786+120C>T (n.3786+120C>T) n.5040+120C>T c.4749+120C>T (n.4749+120C>T) n.5238+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980363G>T | CA2662978422 | ABCA12 | c.4740+120C>A (n.4740+120C>A) c.3786+120C>A (n.3786+120C>A) n.5040+120C>A c.4749+120C>A (n.4749+120C>A) n.5238+120C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980366G>A | CA64814688 | ABCA12 | c.4740+117C>T (n.4740+117C>T) c.3786+117C>T (n.3786+117C>T) n.5040+117C>T c.4749+117C>T (n.4749+117C>T) n.5238+117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980366G>C | CA2662978423 | ABCA12 | c.4740+117C>G (n.4740+117C>G) c.3786+117C>G (n.3786+117C>G) n.5040+117C>G c.4749+117C>G (n.4749+117C>G) n.5238+117C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980366G= | CA1327160927 | ABCA12 | c.4740+117C= (n.4740+117C=) c.3786+117C= (n.3786+117C=) n.5040+117C= c.4749+117C= (n.4749+117C=) n.5238+117C= | |
2 | g.214980369A= | CA1327160928 | ABCA12 | c.4740+114T= (n.4740+114T=) c.3786+114T= (n.3786+114T=) n.5040+114T= c.4749+114T= (n.4749+114T=) n.5238+114T= | |
2 | g.214980369A>G | CA539536605 | ABCA12 | c.4740+114T>C (n.4740+114T>C) c.3786+114T>C (n.3786+114T>C) n.5040+114T>C c.4749+114T>C (n.4749+114T>C) n.5238+114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980370G>T | CA2662978424 | ABCA12 | c.4740+113C>A (n.4740+113C>A) c.3786+113C>A (n.3786+113C>A) n.5040+113C>A c.4749+113C>A (n.4749+113C>A) n.5238+113C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980371C>A | CA2662978425 | ABCA12 | c.4740+112G>T (n.4740+112G>T) c.3786+112G>T (n.3786+112G>T) n.5040+112G>T c.4749+112G>T (n.4749+112G>T) n.5238+112G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980372T>A | CA2662978426 | ABCA12 | c.4740+111A>T (n.4740+111A>T) c.3786+111A>T (n.3786+111A>T) n.5040+111A>T c.4749+111A>T (n.4749+111A>T) n.5238+111A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980372T>C | CA2662978427 | ABCA12 | c.4740+111A>G (n.4740+111A>G) c.3786+111A>G (n.3786+111A>G) n.5040+111A>G c.4749+111A>G (n.4749+111A>G) n.5238+111A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980372T>G | CA2662978428 | ABCA12 | c.4740+111A>C (n.4740+111A>C) c.3786+111A>C (n.3786+111A>C) n.5040+111A>C c.4749+111A>C (n.4749+111A>C) n.5238+111A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980373A>C | CA2662978429 | ABCA12 | c.4740+110T>G (n.4740+110T>G) c.3786+110T>G (n.3786+110T>G) n.5040+110T>G c.4749+110T>G (n.4749+110T>G) n.5238+110T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980373A>T | CA2662978430 | ABCA12 | c.4740+110T>A (n.4740+110T>A) c.3786+110T>A (n.3786+110T>A) n.5040+110T>A c.4749+110T>A (n.4749+110T>A) n.5238+110T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980374G>C | CA539536606 | ABCA12 | c.4740+109C>G (n.4740+109C>G) c.3786+109C>G (n.3786+109C>G) n.5040+109C>G c.4749+109C>G (n.4749+109C>G) n.5238+109C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980374G= | CA1327160929 | ABCA12 | c.4740+109C= (n.4740+109C=) c.3786+109C= (n.3786+109C=) n.5040+109C= c.4749+109C= (n.4749+109C=) n.5238+109C= | |
2 | g.214980374G>T | CA2662978431 | ABCA12 | c.4740+109C>A (n.4740+109C>A) c.3786+109C>A (n.3786+109C>A) n.5040+109C>A c.4749+109C>A (n.4749+109C>A) n.5238+109C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980375T>C | CA64814693 | ABCA12 | c.4740+108A>G (n.4740+108A>G) c.3786+108A>G (n.3786+108A>G) n.5040+108A>G c.4749+108A>G (n.4749+108A>G) n.5238+108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980375T= | CA1327160930 | ABCA12 | c.4740+108A= (n.4740+108A=) c.3786+108A= (n.3786+108A=) n.5040+108A= c.4749+108A= (n.4749+108A=) n.5238+108A= |