Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980312T=CA1327160905ABCA12c.4740+171A= (n.4740+171A=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980315G=CA1327160906ABCA12c.4740+168C= (n.4740+168C=)
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2g.214980319T>CCA64814642ABCA12c.4740+164A>G (n.4740+164A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980319T=CA1327160907ABCA12c.4740+164A= (n.4740+164A=)
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2g.214980320A=CA1327160908ABCA12c.4740+163T= (n.4740+163T=)
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2g.214980320_214980321insTTCCCA64814647ABCA12c.4740+162_4740+163insGGAA (n.4740+162_4740+163insGGAA)
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n.5040+162_5040+163insGGAA
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n.5238+162_5238+163insGGAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980328C>ACA64814650ABCA12c.4740+155G>T (n.4740+155G>T)
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n.5040+155G>T
c.4749+155G>T (n.4749+155G>T)
n.5238+155G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980328C=CA1327160909ABCA12c.4740+155G= (n.4740+155G=)
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c.4749+155G= (n.4749+155G=)
n.5238+155G=
2g.214980330T>ACA64814661ABCA12c.4740+153A>T (n.4740+153A>T)
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n.5040+153A>T
c.4749+153A>T (n.4749+153A>T)
n.5238+153A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980330T=CA1327160910ABCA12c.4740+153A= (n.4740+153A=)
c.3786+153A= (n.3786+153A=)
n.5040+153A=
c.4749+153A= (n.4749+153A=)
n.5238+153A=
2g.214980332C>ACA2662978401ABCA12c.4740+151G>T (n.4740+151G>T)
c.3786+151G>T (n.3786+151G>T)
n.5040+151G>T
c.4749+151G>T (n.4749+151G>T)
n.5238+151G>T
 gnomAD v4
2g.214980333A=CA1327160911ABCA12c.4740+150T= (n.4740+150T=)
c.3786+150T= (n.3786+150T=)
n.5040+150T=
c.4749+150T= (n.4749+150T=)
n.5238+150T=
2g.214980333A>GCA64814675ABCA12c.4740+150T>C (n.4740+150T>C)
c.3786+150T>C (n.3786+150T>C)
n.5040+150T>C
c.4749+150T>C (n.4749+150T>C)
n.5238+150T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980334G>ACA2662978402ABCA12c.4740+149C>T (n.4740+149C>T)
c.3786+149C>T (n.3786+149C>T)
n.5040+149C>T
c.4749+149C>T (n.4749+149C>T)
n.5238+149C>T
 gnomAD v4
2g.214980334G>CCA2662978403ABCA12c.4740+149C>G (n.4740+149C>G)
c.3786+149C>G (n.3786+149C>G)
n.5040+149C>G
c.4749+149C>G (n.4749+149C>G)
n.5238+149C>G
 gnomAD v4
2g.214980335G>ACA2662978404ABCA12c.4740+148C>T (n.4740+148C>T)
c.3786+148C>T (n.3786+148C>T)
n.5040+148C>T
c.4749+148C>T (n.4749+148C>T)
n.5238+148C>T
 gnomAD v4
2g.214980335G>TCA2531158267ABCA12c.4740+148C>A (n.4740+148C>A)
c.3786+148C>A (n.3786+148C>A)
n.5040+148C>A
c.4749+148C>A (n.4749+148C>A)
n.5238+148C>A
 gnomAD v4
2g.214980338T>GCA1327160913ABCA12c.4740+145A>C (n.4740+145A>C)
c.3786+145A>C (n.3786+145A>C)
n.5040+145A>C
c.4749+145A>C (n.4749+145A>C)
n.5238+145A>C
 dbSNP
2g.214980338T=CA1327160912ABCA12c.4740+145A= (n.4740+145A=)
c.3786+145A= (n.3786+145A=)
n.5040+145A=
c.4749+145A= (n.4749+145A=)
n.5238+145A=
2g.214980339T>GCA2662978405ABCA12c.4740+144A>C (n.4740+144A>C)
c.3786+144A>C (n.3786+144A>C)
n.5040+144A>C
c.4749+144A>C (n.4749+144A>C)
n.5238+144A>C
 gnomAD v4
2g.214980340C>ACA2662978406ABCA12c.4740+143G>T (n.4740+143G>T)
c.3786+143G>T (n.3786+143G>T)
n.5040+143G>T
c.4749+143G>T (n.4749+143G>T)
n.5238+143G>T
 gnomAD v4
2g.214980340C=CA1327160914ABCA12c.4740+143G= (n.4740+143G=)
c.3786+143G= (n.3786+143G=)
n.5040+143G=
c.4749+143G= (n.4749+143G=)
n.5238+143G=
2g.214980340C>TCA1042217295ABCA12c.4740+143G>A (n.4740+143G>A)
c.3786+143G>A (n.3786+143G>A)
n.5040+143G>A
c.4749+143G>A (n.4749+143G>A)
n.5238+143G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980341G>ACA64814679ABCA12c.4740+142C>T (n.4740+142C>T)
c.3786+142C>T (n.3786+142C>T)
n.5040+142C>T
c.4749+142C>T (n.4749+142C>T)
n.5238+142C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.214980341G=CA1327160915ABCA12c.4740+142C= (n.4740+142C=)
c.3786+142C= (n.3786+142C=)
n.5040+142C=
c.4749+142C= (n.4749+142C=)
n.5238+142C=
2g.214980341G>TCA2662978407ABCA12c.4740+142C>A (n.4740+142C>A)
c.3786+142C>A (n.3786+142C>A)
n.5040+142C>A
c.4749+142C>A (n.4749+142C>A)
n.5238+142C>A
 gnomAD v4
2g.214980342A>GCA2662978408ABCA12c.4740+141T>C (n.4740+141T>C)
c.3786+141T>C (n.3786+141T>C)
n.5040+141T>C
c.4749+141T>C (n.4749+141T>C)
n.5238+141T>C
 gnomAD v4
2g.214980343T>ACA539536602ABCA12c.4740+140A>T (n.4740+140A>T)
c.3786+140A>T (n.3786+140A>T)
n.5040+140A>T
c.4749+140A>T (n.4749+140A>T)
n.5238+140A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980343T>CCA2662978409ABCA12c.4740+140A>G (n.4740+140A>G)
c.3786+140A>G (n.3786+140A>G)
n.5040+140A>G
c.4749+140A>G (n.4749+140A>G)
n.5238+140A>G
 gnomAD v4
2g.214980343T=CA1327160916ABCA12c.4740+140A= (n.4740+140A=)
c.3786+140A= (n.3786+140A=)
n.5040+140A=
c.4749+140A= (n.4749+140A=)
n.5238+140A=
2g.214980344G>ACA2662978410ABCA12c.4740+139C>T (n.4740+139C>T)
c.3786+139C>T (n.3786+139C>T)
n.5040+139C>T
c.4749+139C>T (n.4749+139C>T)
n.5238+139C>T
 gnomAD v4
2g.214980344G>TCA2662978411ABCA12c.4740+139C>A (n.4740+139C>A)
c.3786+139C>A (n.3786+139C>A)
n.5040+139C>A
c.4749+139C>A (n.4749+139C>A)
n.5238+139C>A
 gnomAD v4
2g.214980345C>ACA2662978412ABCA12c.4740+138G>T (n.4740+138G>T)
c.3786+138G>T (n.3786+138G>T)
n.5040+138G>T
c.4749+138G>T (n.4749+138G>T)
n.5238+138G>T
 gnomAD v4
2g.214980345C>TCA2662978413ABCA12c.4740+138G>A (n.4740+138G>A)
c.3786+138G>A (n.3786+138G>A)
n.5040+138G>A
c.4749+138G>A (n.4749+138G>A)
n.5238+138G>A
 gnomAD v4
2g.214980347C>ACA64814682ABCA12c.4740+136G>T (n.4740+136G>T)
c.3786+136G>T (n.3786+136G>T)
n.5040+136G>T
c.4749+136G>T (n.4749+136G>T)
n.5238+136G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980347C=CA1327160917ABCA12c.4740+136G= (n.4740+136G=)
c.3786+136G= (n.3786+136G=)
n.5040+136G=
c.4749+136G= (n.4749+136G=)
n.5238+136G=
2g.214980347C>GCA764597460ABCA12c.4740+136G>C (n.4740+136G>C)
c.3786+136G>C (n.3786+136G>C)
n.5040+136G>C
c.4749+136G>C (n.4749+136G>C)
n.5238+136G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980347C>TCA539536603ABCA12c.4740+136G>A (n.4740+136G>A)
c.3786+136G>A (n.3786+136G>A)
n.5040+136G>A
c.4749+136G>A (n.4749+136G>A)
n.5238+136G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980348A=CA1327160918ABCA12c.4740+135T= (n.4740+135T=)
c.3786+135T= (n.3786+135T=)
n.5040+135T=
c.4749+135T= (n.4749+135T=)
n.5238+135T=
2g.214980348A>CCA1327160919ABCA12c.4740+135T>G (n.4740+135T>G)
c.3786+135T>G (n.3786+135T>G)
n.5040+135T>G
c.4749+135T>G (n.4749+135T>G)
n.5238+135T>G
 dbSNP
2g.214980348A>GCA2662978414ABCA12c.4740+135T>C (n.4740+135T>C)
c.3786+135T>C (n.3786+135T>C)
n.5040+135T>C
c.4749+135T>C (n.4749+135T>C)
n.5238+135T>C
 gnomAD v4
2g.214980351C>ACA1327160921ABCA12c.4740+132G>T (n.4740+132G>T)
c.3786+132G>T (n.3786+132G>T)
n.5040+132G>T
c.4749+132G>T (n.4749+132G>T)
n.5238+132G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980351C=CA1327160920ABCA12c.4740+132G= (n.4740+132G=)
c.3786+132G= (n.3786+132G=)
n.5040+132G=
c.4749+132G= (n.4749+132G=)
n.5238+132G=
2g.214980355T>ACA2662978415ABCA12c.4740+128A>T (n.4740+128A>T)
c.3786+128A>T (n.3786+128A>T)
n.5040+128A>T
c.4749+128A>T (n.4749+128A>T)
n.5238+128A>T
 gnomAD v4
2g.214980355T>CCA1327160923ABCA12c.4740+128A>G (n.4740+128A>G)
c.3786+128A>G (n.3786+128A>G)
n.5040+128A>G
c.4749+128A>G (n.4749+128A>G)
n.5238+128A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980355T=CA1327160922ABCA12c.4740+128A= (n.4740+128A=)
c.3786+128A= (n.3786+128A=)
n.5040+128A=
c.4749+128A= (n.4749+128A=)
n.5238+128A=
2g.214980356A>TCA2662978416ABCA12c.4740+127T>A (n.4740+127T>A)
c.3786+127T>A (n.3786+127T>A)
n.5040+127T>A
c.4749+127T>A (n.4749+127T>A)
n.5238+127T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980357T>CCA2662978417ABCA12c.4740+126A>G (n.4740+126A>G)
c.3786+126A>G (n.3786+126A>G)
n.5040+126A>G
c.4749+126A>G (n.4749+126A>G)
n.5238+126A>G
 gnomAD v4
2g.214980358G>ACA2662978418ABCA12c.4740+125C>T (n.4740+125C>T)
c.3786+125C>T (n.3786+125C>T)
n.5040+125C>T
c.4749+125C>T (n.4749+125C>T)
n.5238+125C>T
 gnomAD v4
2g.214980358G>TCA2662978419ABCA12c.4740+125C>A (n.4740+125C>A)
c.3786+125C>A (n.3786+125C>A)
n.5040+125C>A
c.4749+125C>A (n.4749+125C>A)
n.5238+125C>A
 gnomAD v4
2g.214980358_214980359delinsGACA1327160924ABCA12c.4740+124_4740+125delinsTC (n.4740+124_4740+125delinsTC)
c.3786+124_3786+125delinsTC (n.3786+124_3786+125delinsTC)
n.5040+124_5040+125delinsTC
c.4749+124_4749+125delinsTC (n.4749+124_4749+125delinsTC)
n.5238+124_5238+125delinsTC
2g.214980358_214980361delinsGAGACA1327160925ABCA12c.4740+122_4740+125delinsTCTC (n.4740+122_4740+125delinsTCTC)
c.3786+122_3786+125delinsTCTC (n.3786+122_3786+125delinsTCTC)
n.5040+122_5040+125delinsTCTC
c.4749+122_4749+125delinsTCTC (n.4749+122_4749+125delinsTCTC)
n.5238+122_5238+125delinsTCTC
2g.214980359delCA539536604ABCA12c.4740+124del (n.4740+124del)
c.3786+124del (n.3786+124del)
n.5040+124del
c.4749+124del (n.4749+124del)
n.5238+124del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980359A>GCA2662978420ABCA12c.4740+124T>C (n.4740+124T>C)
c.3786+124T>C (n.3786+124T>C)
n.5040+124T>C
c.4749+124T>C (n.4749+124T>C)
n.5238+124T>C
 gnomAD v4
2g.214980361_214980363delCA1327160926ABCA12c.4740+122_4740+124del (n.4740+122_4740+124del)
c.3786+122_3786+124del (n.3786+122_3786+124del)
n.5040+122_5040+124del
c.4749+122_4749+124del (n.4749+122_4749+124del)
n.5238+122_5238+124del
 dbSNP
2g.214980363G>ACA2662978421ABCA12c.4740+120C>T (n.4740+120C>T)
c.3786+120C>T (n.3786+120C>T)
n.5040+120C>T
c.4749+120C>T (n.4749+120C>T)
n.5238+120C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980363G>TCA2662978422ABCA12c.4740+120C>A (n.4740+120C>A)
c.3786+120C>A (n.3786+120C>A)
n.5040+120C>A
c.4749+120C>A (n.4749+120C>A)
n.5238+120C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched