Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.214980284A>GCA64814625ABCA12c.4740+199T>C (n.4740+199T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.214980286A>TCA2607395906ABCA12c.4740+197T>A (n.4740+197T>A)
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c.4749+197T>A (n.4749+197T>A)
n.5238+197T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980287C>ACA64814630ABCA12c.4740+196G>T (n.4740+196G>T)
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n.5040+196G>T
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n.5238+196G>T
 dbSNP
2g.214980287C=CA1327160895ABCA12c.4740+196G= (n.4740+196G=)
c.3786+196G= (n.3786+196G=)
n.5040+196G=
c.4749+196G= (n.4749+196G=)
n.5238+196G=
2g.214980292T>CCA64814634ABCA12c.4740+191A>G (n.4740+191A>G)
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n.5040+191A>G
c.4749+191A>G (n.4749+191A>G)
n.5238+191A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980292T=CA1327160896ABCA12c.4740+191A= (n.4740+191A=)
c.3786+191A= (n.3786+191A=)
n.5040+191A=
c.4749+191A= (n.4749+191A=)
n.5238+191A=
2g.214980293T>CCA1042217287ABCA12c.4740+190A>G (n.4740+190A>G)
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n.5238+190A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.214980295G>TCA2754209660ABCA12c.4740+188C>A (n.4740+188C>A)
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2g.214980297G=CA1327160899ABCA12c.4740+186C= (n.4740+186C=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980312T=CA1327160905ABCA12c.4740+171A= (n.4740+171A=)
c.3786+171A= (n.3786+171A=)
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2g.214980315G>ACA539536600ABCA12c.4740+168C>T (n.4740+168C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980315G=CA1327160906ABCA12c.4740+168C= (n.4740+168C=)
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Number of alleles fetched