Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214978705A>G | CA2662978061 | ABCA12 | c.4977+99T>C (n.4977+99T>C) c.4023+99T>C (n.4023+99T>C) n.5277+99T>C c.4986+99T>C (n.4986+99T>C) n.5475+99T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978706C>A | CA2662978062 | ABCA12 | c.4977+98G>T (n.4977+98G>T) c.4023+98G>T (n.4023+98G>T) n.5277+98G>T c.4986+98G>T (n.4986+98G>T) n.5475+98G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978706C= | CA1327160272 | ABCA12 | c.4977+98G= (n.4977+98G=) c.4023+98G= (n.4023+98G=) n.5277+98G= c.4986+98G= (n.4986+98G=) n.5475+98G= | |
2 | g.214978706C>G | CA64813460 | ABCA12 | c.4977+98G>C (n.4977+98G>C) c.4023+98G>C (n.4023+98G>C) n.5277+98G>C c.4986+98G>C (n.4986+98G>C) n.5475+98G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978708A>G | CA2548274025 | ABCA12 | c.4977+96T>C (n.4977+96T>C) c.4023+96T>C (n.4023+96T>C) n.5277+96T>C c.4986+96T>C (n.4986+96T>C) n.5475+96T>C | |
2 | g.214978710T>A | CA2577234945 | ABCA12 | c.4977+94A>T (n.4977+94A>T) c.4023+94A>T (n.4023+94A>T) n.5277+94A>T c.4986+94A>T (n.4986+94A>T) n.5475+94A>T | |
2 | g.214978712T>A | CA64813461 | ABCA12 | c.4977+92A>T (n.4977+92A>T) c.4023+92A>T (n.4023+92A>T) n.5277+92A>T c.4986+92A>T (n.4986+92A>T) n.5475+92A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978712T= | CA1327160273 | ABCA12 | c.4977+92A= (n.4977+92A=) c.4023+92A= (n.4023+92A=) n.5277+92A= c.4986+92A= (n.4986+92A=) n.5475+92A= | |
2 | g.214978713A>T | CA2577234947 | ABCA12 | c.4977+91T>A (n.4977+91T>A) c.4023+91T>A (n.4023+91T>A) n.5277+91T>A c.4986+91T>A (n.4986+91T>A) n.5475+91T>A | |
2 | g.214978717dup | CA1327160274 | ABCA12 | c.4977+91dup (n.4977+91dup) c.4023+91dup (n.4023+91dup) n.5277+91dup c.4986+91dup (n.4986+91dup) n.5475+91dup | dbSNP |
2 | g.214978717del | CA2577234946 | ABCA12 | c.4977+91del (n.4977+91del) c.4023+91del (n.4023+91del) n.5277+91del c.4986+91del (n.4986+91del) n.5475+91del | |
2 | g.214978716A= | CA1327160275 | ABCA12 | c.4977+88T= (n.4977+88T=) c.4023+88T= (n.4023+88T=) n.5277+88T= c.4986+88T= (n.4986+88T=) n.5475+88T= | |
2 | g.214978716A>C | CA1327160276 | ABCA12 | c.4977+88T>G (n.4977+88T>G) c.4023+88T>G (n.4023+88T>G) n.5277+88T>G c.4986+88T>G (n.4986+88T>G) n.5475+88T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978717A= | CA1327160277 | ABCA12 | c.4977+87T= (n.4977+87T=) c.4023+87T= (n.4023+87T=) n.5277+87T= c.4986+87T= (n.4986+87T=) n.5475+87T= | |
2 | g.214978717A>T | CA64813462 | ABCA12 | c.4977+87T>A (n.4977+87T>A) c.4023+87T>A (n.4023+87T>A) n.5277+87T>A c.4986+87T>A (n.4986+87T>A) n.5475+87T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.214978718T>A | CA64813468 | ABCA12 | c.4977+86A>T (n.4977+86A>T) c.4023+86A>T (n.4023+86A>T) n.5277+86A>T c.4986+86A>T (n.4986+86A>T) n.5475+86A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978718T>C | CA64813502 | ABCA12 | c.4977+86A>G (n.4977+86A>G) c.4023+86A>G (n.4023+86A>G) n.5277+86A>G c.4986+86A>G (n.4986+86A>G) n.5475+86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978718T>G | CA64813477 | ABCA12 | c.4977+86A>C (n.4977+86A>C) c.4023+86A>C (n.4023+86A>C) n.5277+86A>C c.4986+86A>C (n.4986+86A>C) n.5475+86A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978718T= | CA1327160278 | ABCA12 | c.4977+86A= (n.4977+86A=) c.4023+86A= (n.4023+86A=) n.5277+86A= c.4986+86A= (n.4986+86A=) n.5475+86A= | |
2 | g.214978724dup | CA764596267 | ABCA12 | c.4977+86dup (n.4977+86dup) c.4023+86dup (n.4023+86dup) n.5277+86dup c.4986+86dup (n.4986+86dup) n.5475+86dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978724del | CA2662978065 | ABCA12 | c.4977+86del (n.4977+86del) c.4023+86del (n.4023+86del) n.5277+86del c.4986+86del (n.4986+86del) n.5475+86del | gnomAD v4 |
2 | g.214978719T>A | CA2662978067 | ABCA12 | c.4977+85A>T (n.4977+85A>T) c.4023+85A>T (n.4023+85A>T) n.5277+85A>T c.4986+85A>T (n.4986+85A>T) n.5475+85A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978719T>G | CA2662978068 | ABCA12 | c.4977+85A>C (n.4977+85A>C) c.4023+85A>C (n.4023+85A>C) n.5277+85A>C c.4986+85A>C (n.4986+85A>C) n.5475+85A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978720T>G | CA764596270 | ABCA12 | c.4977+84A>C (n.4977+84A>C) c.4023+84A>C (n.4023+84A>C) n.5277+84A>C c.4986+84A>C (n.4986+84A>C) n.5475+84A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978720T= | CA1327160279 | ABCA12 | c.4977+84A= (n.4977+84A=) c.4023+84A= (n.4023+84A=) n.5277+84A= c.4986+84A= (n.4986+84A=) n.5475+84A= | |
2 | g.214978722T>G | CA1042216764 | ABCA12 | c.4977+82A>C (n.4977+82A>C) c.4023+82A>C (n.4023+82A>C) n.5277+82A>C c.4986+82A>C (n.4986+82A>C) n.5475+82A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978722T= | CA1327160280 | ABCA12 | c.4977+82A= (n.4977+82A=) c.4023+82A= (n.4023+82A=) n.5277+82A= c.4986+82A= (n.4986+82A=) n.5475+82A= | |
2 | g.214978724T>A | CA1327160282 | ABCA12 | c.4977+80A>T (n.4977+80A>T) c.4023+80A>T (n.4023+80A>T) n.5277+80A>T c.4986+80A>T (n.4986+80A>T) n.5475+80A>T | dbSNP |
2 | g.214978724T>C | CA2662978072 | ABCA12 | c.4977+80A>G (n.4977+80A>G) c.4023+80A>G (n.4023+80A>G) n.5277+80A>G c.4986+80A>G (n.4986+80A>G) n.5475+80A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978724T= | CA1327160281 | ABCA12 | c.4977+80A= (n.4977+80A=) c.4023+80A= (n.4023+80A=) n.5277+80A= c.4986+80A= (n.4986+80A=) n.5475+80A= | |
2 | g.214978726G>A | CA2754209618 | ABCA12 | c.4977+78C>T (n.4977+78C>T) c.4023+78C>T (n.4023+78C>T) n.5277+78C>T c.4986+78C>T (n.4986+78C>T) n.5475+78C>T | |
2 | g.214978726G= | CA1327160283 | ABCA12 | c.4977+78C= (n.4977+78C=) c.4023+78C= (n.4023+78C=) n.5277+78C= c.4986+78C= (n.4986+78C=) n.5475+78C= | |
2 | g.214978727A>G | CA2662978074 | ABCA12 | c.4977+77T>C (n.4977+77T>C) c.4023+77T>C (n.4023+77T>C) n.5277+77T>C c.4986+77T>C (n.4986+77T>C) n.5475+77T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978731dup | CA764596273 | ABCA12 | c.4977+77dup (n.4977+77dup) c.4023+77dup (n.4023+77dup) n.5277+77dup c.4986+77dup (n.4986+77dup) n.5475+77dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978729A>T | CA2662978075 | ABCA12 | c.4977+75T>A (n.4977+75T>A) c.4023+75T>A (n.4023+75T>A) n.5277+75T>A c.4986+75T>A (n.4986+75T>A) n.5475+75T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978731A>C | CA2842372924 | ABCA12 | c.4977+73T>G (n.4977+73T>G) c.4023+73T>G (n.4023+73T>G) n.5277+73T>G c.4986+73T>G (n.4986+73T>G) n.5475+73T>G | |
2 | g.214978731A>G | CA2662978076 | ABCA12 | c.4977+73T>C (n.4977+73T>C) c.4023+73T>C (n.4023+73T>C) n.5277+73T>C c.4986+73T>C (n.4986+73T>C) n.5475+73T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978733G>T | CA2577234948 | ABCA12 | c.4977+71C>A (n.4977+71C>A) c.4023+71C>A (n.4023+71C>A) n.5277+71C>A c.4986+71C>A (n.4986+71C>A) n.5475+71C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978734G>A | CA539837550 | ABCA12 | c.4977+70C>T (n.4977+70C>T) c.4023+70C>T (n.4023+70C>T) n.5277+70C>T c.4986+70C>T (n.4986+70C>T) n.5475+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978734G= | CA1327160284 | ABCA12 | c.4977+70C= (n.4977+70C=) c.4023+70C= (n.4023+70C=) n.5277+70C= c.4986+70C= (n.4986+70C=) n.5475+70C= | |
2 | g.214978734G>T | CA2662978079 | ABCA12 | c.4977+70C>A (n.4977+70C>A) c.4023+70C>A (n.4023+70C>A) n.5277+70C>A c.4986+70C>A (n.4986+70C>A) n.5475+70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978735C>A | CA2662978080 | ABCA12 | c.4977+69G>T (n.4977+69G>T) c.4023+69G>T (n.4023+69G>T) n.5277+69G>T c.4986+69G>T (n.4986+69G>T) n.5475+69G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978736A>T | CA2842372925 | ABCA12 | c.4977+68T>A (n.4977+68T>A) c.4023+68T>A (n.4023+68T>A) n.5277+68T>A c.4986+68T>A (n.4986+68T>A) n.5475+68T>A | |
2 | g.214978737C>T | CA2577234949 | ABCA12 | c.4977+67G>A (n.4977+67G>A) c.4023+67G>A (n.4023+67G>A) n.5277+67G>A c.4986+67G>A (n.4986+67G>A) n.5475+67G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978738A= | CA1327160285 | ABCA12 | c.4977+66T= (n.4977+66T=) c.4023+66T= (n.4023+66T=) n.5277+66T= c.4986+66T= (n.4986+66T=) n.5475+66T= | |
2 | g.214978738A>C | CA2662978084 | ABCA12 | c.4977+66T>G (n.4977+66T>G) c.4023+66T>G (n.4023+66T>G) n.5277+66T>G c.4986+66T>G (n.4986+66T>G) n.5475+66T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978738A>G | CA1042216774 | ABCA12 | c.4977+66T>C (n.4977+66T>C) c.4023+66T>C (n.4023+66T>C) n.5277+66T>C c.4986+66T>C (n.4986+66T>C) n.5475+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978739T>C | CA2662978086 | ABCA12 | c.4977+65A>G (n.4977+65A>G) c.4023+65A>G (n.4023+65A>G) n.5277+65A>G c.4986+65A>G (n.4986+65A>G) n.5475+65A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978740A>C | CA2662978087 | ABCA12 | c.4977+64T>G (n.4977+64T>G) c.4023+64T>G (n.4023+64T>G) n.5277+64T>G c.4986+64T>G (n.4986+64T>G) n.5475+64T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978740A>G | CA2577234950 | ABCA12 | c.4977+64T>C (n.4977+64T>C) c.4023+64T>C (n.4023+64T>C) n.5277+64T>C c.4986+64T>C (n.4986+64T>C) n.5475+64T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978743T>C | CA2701479764 | ABCA12 | c.4977+61A>G (n.4977+61A>G) c.4023+61A>G (n.4023+61A>G) n.5277+61A>G c.4986+61A>G (n.4986+61A>G) n.5475+61A>G | dbSNP |
2 | g.214978744C>A | CA2662978088 | ABCA12 | c.4977+60G>T (n.4977+60G>T) c.4023+60G>T (n.4023+60G>T) n.5277+60G>T c.4986+60G>T (n.4986+60G>T) n.5475+60G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978744C>T | CA2662978089 | ABCA12 | c.4977+60G>A (n.4977+60G>A) c.4023+60G>A (n.4023+60G>A) n.5277+60G>A c.4986+60G>A (n.4986+60G>A) n.5475+60G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978746T>G | CA2577234951 | ABCA12 | c.4977+58A>C (n.4977+58A>C) c.4023+58A>C (n.4023+58A>C) n.5277+58A>C c.4986+58A>C (n.4986+58A>C) n.5475+58A>C | |
2 | g.214978747_214978773del | CA2662978090 | ABCA12 | c.4977+32_4977+58del (n.4977+32_4977+58del) c.4023+32_4023+58del (n.4023+32_4023+58del) n.5277+32_5277+58del c.4986+32_4986+58del (n.4986+32_4986+58del) n.5475+32_5475+58del | gnomAD v4 |
2 | g.214978749A= | CA1327160286 | ABCA12 | c.4977+55T= (n.4977+55T=) c.4023+55T= (n.4023+55T=) n.5277+55T= c.4986+55T= (n.4986+55T=) n.5475+55T= | |
2 | g.214978749A>G | CA1042216785 | ABCA12 | c.4977+55T>C (n.4977+55T>C) c.4023+55T>C (n.4023+55T>C) n.5277+55T>C c.4986+55T>C (n.4986+55T>C) n.5475+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978751G>C | CA2662978092 | ABCA12 | c.4977+53C>G (n.4977+53C>G) c.4023+53C>G (n.4023+53C>G) n.5277+53C>G c.4986+53C>G (n.4986+53C>G) n.5475+53C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978752G>A | CA2662978093 | ABCA12 | c.4977+52C>T (n.4977+52C>T) c.4023+52C>T (n.4023+52C>T) n.5277+52C>T c.4986+52C>T (n.4986+52C>T) n.5475+52C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978753G>A | CA2662978094 | ABCA12 | c.4977+51C>T (n.4977+51C>T) c.4023+51C>T (n.4023+51C>T) n.5277+51C>T c.4986+51C>T (n.4986+51C>T) n.5475+51C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978753G>C | CA2662978095 | ABCA12 | c.4977+51C>G (n.4977+51C>G) c.4023+51C>G (n.4023+51C>G) n.5277+51C>G c.4986+51C>G (n.4986+51C>G) n.5475+51C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978756C= | CA1327160287 | ABCA12 | c.4977+48G= (n.4977+48G=) c.4023+48G= (n.4023+48G=) n.5277+48G= c.4986+48G= (n.4986+48G=) n.5475+48G= | |
2 | g.214978756C>G | CA539837551 | ABCA12 | c.4977+48G>C (n.4977+48G>C) c.4023+48G>C (n.4023+48G>C) n.5277+48G>C c.4986+48G>C (n.4986+48G>C) n.5475+48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978756C>T | CA539837552 | ABCA12 | c.4977+48G>A (n.4977+48G>A) c.4023+48G>A (n.4023+48G>A) n.5277+48G>A c.4986+48G>A (n.4986+48G>A) n.5475+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214978757A= | CA1327160288 | ABCA12 | c.4977+47T= (n.4977+47T=) c.4023+47T= (n.4023+47T=) n.5277+47T= c.4986+47T= (n.4986+47T=) n.5475+47T= | |
2 | g.214978757A>G | CA1042216787 | ABCA12 | c.4977+47T>C (n.4977+47T>C) c.4023+47T>C (n.4023+47T>C) n.5277+47T>C c.4986+47T>C (n.4986+47T>C) n.5475+47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978758G>A | CA764596290 | ABCA12 | c.4977+46C>T (n.4977+46C>T) c.4023+46C>T (n.4023+46C>T) n.5277+46C>T c.4986+46C>T (n.4986+46C>T) n.5475+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978758G= | CA1327160289 | ABCA12 | c.4977+46C= (n.4977+46C=) c.4023+46C= (n.4023+46C=) n.5277+46C= c.4986+46C= (n.4986+46C=) n.5475+46C= | |
2 | g.214978759C= | CA1327160290 | ABCA12 | c.4977+45G= (n.4977+45G=) c.4023+45G= (n.4023+45G=) n.5277+45G= c.4986+45G= (n.4986+45G=) n.5475+45G= | |
2 | g.214978759C>T | CA764596294 | ABCA12 | c.4977+45G>A (n.4977+45G>A) c.4023+45G>A (n.4023+45G>A) n.5277+45G>A c.4986+45G>A (n.4986+45G>A) n.5475+45G>A | dbSNP |
2 | g.214978761A= | CA1327160291 | ABCA12 | c.4977+43T= (n.4977+43T=) c.4023+43T= (n.4023+43T=) n.5277+43T= c.4986+43T= (n.4986+43T=) n.5475+43T= | |
2 | g.214978761A>C | CA2662978103 | ABCA12 | c.4977+43T>G (n.4977+43T>G) c.4023+43T>G (n.4023+43T>G) n.5277+43T>G c.4986+43T>G (n.4986+43T>G) n.5475+43T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978761A>G | CA1327160292 | ABCA12 | c.4977+43T>C (n.4977+43T>C) c.4023+43T>C (n.4023+43T>C) n.5277+43T>C c.4986+43T>C (n.4986+43T>C) n.5475+43T>C | dbSNP |
2 | g.214978761A>T | CA2577234952 | ABCA12 | c.4977+43T>A (n.4977+43T>A) c.4023+43T>A (n.4023+43T>A) n.5277+43T>A c.4986+43T>A (n.4986+43T>A) n.5475+43T>A | |
2 | g.214978762G>C | CA2662978105 | ABCA12 | c.4977+42C>G (n.4977+42C>G) c.4023+42C>G (n.4023+42C>G) n.5277+42C>G c.4986+42C>G (n.4986+42C>G) n.5475+42C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978763T>A | CA1042216788 | ABCA12 | c.4977+41A>T (n.4977+41A>T) c.4023+41A>T (n.4023+41A>T) n.5277+41A>T c.4986+41A>T (n.4986+41A>T) n.5475+41A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978763T= | CA1327160293 | ABCA12 | c.4977+41A= (n.4977+41A=) c.4023+41A= (n.4023+41A=) n.5277+41A= c.4986+41A= (n.4986+41A=) n.5475+41A= | |
2 | g.214978764T>C | CA2577234953 | ABCA12 | c.4977+40A>G (n.4977+40A>G) c.4023+40A>G (n.4023+40A>G) n.5277+40A>G c.4986+40A>G (n.4986+40A>G) n.5475+40A>G | |
2 | g.214978766T>C | CA2662978106 | ABCA12 | c.4977+38A>G (n.4977+38A>G) c.4023+38A>G (n.4023+38A>G) n.5277+38A>G c.4986+38A>G (n.4986+38A>G) n.5475+38A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978767A= | CA1327160294 | ABCA12 | c.4977+37T= (n.4977+37T=) c.4023+37T= (n.4023+37T=) n.5277+37T= c.4986+37T= (n.4986+37T=) n.5475+37T= | |
2 | g.214978767A>G | CA764596295 | ABCA12 | c.4977+37T>C (n.4977+37T>C) c.4023+37T>C (n.4023+37T>C) n.5277+37T>C c.4986+37T>C (n.4986+37T>C) n.5475+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978769C>A | CA2514415089 | ABCA12 | c.4977+35G>T (n.4977+35G>T) c.4023+35G>T (n.4023+35G>T) n.5277+35G>T c.4986+35G>T (n.4986+35G>T) n.5475+35G>T | |
2 | g.214978769C= | CA1327160295 | ABCA12 | c.4977+35G= (n.4977+35G=) c.4023+35G= (n.4023+35G=) n.5277+35G= c.4986+35G= (n.4986+35G=) n.5475+35G= | |
2 | g.214978769C>T | CA64813508 | ABCA12 | c.4977+35G>A (n.4977+35G>A) c.4023+35G>A (n.4023+35G>A) n.5277+35G>A c.4986+35G>A (n.4986+35G>A) n.5475+35G>A | dbSNP |
2 | g.214978770A= | CA1327160296 | ABCA12 | c.4977+34T= (n.4977+34T=) c.4023+34T= (n.4023+34T=) n.5277+34T= c.4986+34T= (n.4986+34T=) n.5475+34T= | |
2 | g.214978770A>G | CA2091335 | ABCA12 | c.4977+34T>C (n.4977+34T>C) c.4023+34T>C (n.4023+34T>C) n.5277+34T>C c.4986+34T>C (n.4986+34T>C) n.5475+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978771G>A | CA2662978108 | ABCA12 | c.4977+33C>T (n.4977+33C>T) c.4023+33C>T (n.4023+33C>T) n.5277+33C>T c.4986+33C>T (n.4986+33C>T) n.5475+33C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978771G>T | CA2662978109 | ABCA12 | c.4977+33C>A (n.4977+33C>A) c.4023+33C>A (n.4023+33C>A) n.5277+33C>A c.4986+33C>A (n.4986+33C>A) n.5475+33C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978773T>C | CA2503530746 | ABCA12 | c.4977+31A>G (n.4977+31A>G) c.4023+31A>G (n.4023+31A>G) n.5277+31A>G c.4986+31A>G (n.4986+31A>G) n.5475+31A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978774T>C | CA539837553 | ABCA12 | c.4977+30A>G (n.4977+30A>G) c.4023+30A>G (n.4023+30A>G) n.5277+30A>G c.4986+30A>G (n.4986+30A>G) n.5475+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978774T= | CA1327160297 | ABCA12 | c.4977+30A= (n.4977+30A=) c.4023+30A= (n.4023+30A=) n.5277+30A= c.4986+30A= (n.4986+30A=) n.5475+30A= | |
2 | g.214978776A= | CA1327160298 | ABCA12 | c.4977+28T= (n.4977+28T=) c.4023+28T= (n.4023+28T=) n.5277+28T= c.4986+28T= (n.4986+28T=) n.5475+28T= | |
2 | g.214978776A>C | CA539837554 | ABCA12 | c.4977+28T>G (n.4977+28T>G) c.4023+28T>G (n.4023+28T>G) n.5277+28T>G c.4986+28T>G (n.4986+28T>G) n.5475+28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214978777A>G | CA2754209619 | ABCA12 | c.4977+27T>C (n.4977+27T>C) c.4023+27T>C (n.4023+27T>C) n.5277+27T>C c.4986+27T>C (n.4986+27T>C) n.5475+27T>C | |
2 | g.214978778G= | CA1327160299 | ABCA12 | c.4977+26C= (n.4977+26C=) c.4023+26C= (n.4023+26C=) n.5277+26C= c.4986+26C= (n.4986+26C=) n.5475+26C= | |
2 | g.214978778G>T | CA539837555 | ABCA12 | c.4977+26C>A (n.4977+26C>A) c.4023+26C>A (n.4023+26C>A) n.5277+26C>A c.4986+26C>A (n.4986+26C>A) n.5475+26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978779A>G | CA2577234954 | ABCA12 | c.4977+25T>C (n.4977+25T>C) c.4023+25T>C (n.4023+25T>C) n.5277+25T>C c.4986+25T>C (n.4986+25T>C) n.5475+25T>C | |
2 | g.214978786dup | CA2091336 | ABCA12 | c.4977+25dup (n.4977+25dup) c.4023+25dup (n.4023+25dup) n.5277+25dup c.4986+25dup (n.4986+25dup) n.5475+25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978786del | CA2662978116 | ABCA12 | c.4977+25del (n.4977+25del) c.4023+25del (n.4023+25del) n.5277+25del c.4986+25del (n.4986+25del) n.5475+25del | gnomAD v4 |
2 | g.214978780A= | CA1327160300 | ABCA12 | c.4977+24T= (n.4977+24T=) c.4023+24T= (n.4023+24T=) n.5277+24T= c.4986+24T= (n.4986+24T=) n.5475+24T= | |
2 | g.214978780A>C | CA539837556 | ABCA12 | c.4977+24T>G (n.4977+24T>G) c.4023+24T>G (n.4023+24T>G) n.5277+24T>G c.4986+24T>G (n.4986+24T>G) n.5475+24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214978780A>G | CA1042216793 | ABCA12 | c.4977+24T>C (n.4977+24T>C) c.4023+24T>C (n.4023+24T>C) n.5277+24T>C c.4986+24T>C (n.4986+24T>C) n.5475+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978781A= | CA1327160301 | ABCA12 | c.4977+23T= (n.4977+23T=) c.4023+23T= (n.4023+23T=) n.5277+23T= c.4986+23T= (n.4986+23T=) n.5475+23T= | |
2 | g.214978781A>G | CA539837557 | ABCA12 | c.4977+23T>C (n.4977+23T>C) c.4023+23T>C (n.4023+23T>C) n.5277+23T>C c.4986+23T>C (n.4986+23T>C) n.5475+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214978782A>G | CA2662978121 | ABCA12 | c.4977+22T>C (n.4977+22T>C) c.4023+22T>C (n.4023+22T>C) n.5277+22T>C c.4986+22T>C (n.4986+22T>C) n.5475+22T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978784A>T | CA2739279714 | ABCA12 | c.4977+20T>A (n.4977+20T>A) c.4023+20T>A (n.4023+20T>A) n.5277+20T>A c.4986+20T>A (n.4986+20T>A) n.5475+20T>A | ClinVar |
2 | g.214978784_214978787delinsAAAG | CA1327160302 | ABCA12 | c.4977+17_4977+20delinsCTTT (n.4977+17_4977+20delinsCTTT) c.4023+17_4023+20delinsCTTT (n.4023+17_4023+20delinsCTTT) n.5277+17_5277+20delinsCTTT c.4986+17_4986+20delinsCTTT (n.4986+17_4986+20delinsCTTT) n.5475+17_5475+20delinsCTTT | |
2 | g.214978787_214978789del | CA2091337 | ABCA12 | c.4977+17_4977+19del (n.4977+17_4977+19del) c.4023+17_4023+19del (n.4023+17_4023+19del) n.5277+17_5277+19del c.4986+17_4986+19del (n.4986+17_4986+19del) n.5475+17_5475+19del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214978789A= | CA1327160303 | ABCA12 | c.4977+15T= (n.4977+15T=) c.4023+15T= (n.4023+15T=) n.5277+15T= c.4986+15T= (n.4986+15T=) n.5475+15T= | |
2 | g.214978789A>T | CA539837558 | ABCA12 | c.4977+15T>A (n.4977+15T>A) c.4023+15T>A (n.4023+15T>A) n.5277+15T>A c.4986+15T>A (n.4986+15T>A) n.5475+15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214978790A>C | CA2662978128 | ABCA12 | c.4977+14T>G (n.4977+14T>G) c.4023+14T>G (n.4023+14T>G) n.5277+14T>G c.4986+14T>G (n.4986+14T>G) n.5475+14T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978790A>G | CA2697550429 | ABCA12 | c.4977+14T>C (n.4977+14T>C) c.4023+14T>C (n.4023+14T>C) n.5277+14T>C c.4986+14T>C (n.4986+14T>C) n.5475+14T>C | ClinVar |
2 | g.214978793T>C | CA2754209620 | ABCA12 | c.4977+11A>G (n.4977+11A>G) c.4023+11A>G (n.4023+11A>G) n.5277+11A>G c.4986+11A>G (n.4986+11A>G) n.5475+11A>G | |
2 | g.214978794_214978795insCACTTGAAGTCA | CA2567078097 | ABCA12 | c.4977+9_4977+10insTGACTTCAAGTG (n.4977+9_4977+10insTGACTTCAAGTG) c.4023+9_4023+10insTGACTTCAAGTG (n.4023+9_4023+10insTGACTTCAAGTG) n.5277+9_5277+10insTGACTTCAAGTG c.4986+9_4986+10insTGACTTCAAGTG (n.4986+9_4986+10insTGACTTCAAGTG) n.5475+9_5475+10insTGACTTCAAGTG | |
2 | g.214978796A>T | CA2662978130 | ABCA12 | c.4977+8T>A (n.4977+8T>A) c.4023+8T>A (n.4023+8T>A) n.5277+8T>A c.4986+8T>A (n.4986+8T>A) n.5475+8T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978797G>A | CA2662978131 | ABCA12 | c.4977+7C>T (n.4977+7C>T) c.4023+7C>T (n.4023+7C>T) n.5277+7C>T c.4986+7C>T (n.4986+7C>T) n.5475+7C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978797G>T | CA2662978132 | ABCA12 | c.4977+7C>A (n.4977+7C>A) c.4023+7C>A (n.4023+7C>A) n.5277+7C>A c.4986+7C>A (n.4986+7C>A) n.5475+7C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978798G>A | CA2091338 | ABCA12 | c.4977+6C>T (n.4977+6C>T) c.4023+6C>T (n.4023+6C>T) n.5277+6C>T c.4986+6C>T (n.4986+6C>T) n.5475+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978798G= | CA1327160304 | ABCA12 | c.4977+6C= (n.4977+6C=) c.4023+6C= (n.4023+6C=) n.5277+6C= c.4986+6C= (n.4986+6C=) n.5475+6C= | |
2 | g.214978800A>G | CA2662978136 | ABCA12 | c.4977+4T>C (n.4977+4T>C) c.4023+4T>C (n.4023+4T>C) n.5277+4T>C c.4986+4T>C (n.4986+4T>C) n.5475+4T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978802A>C | CA350459416 | ABCA12 | c.4977+2T>G (n.4977+2T>G) c.4023+2T>G (n.4023+2T>G) n.5277+2T>G c.4986+2T>G (n.4986+2T>G) n.5475+2T>G | |
2 | g.214978802A>G | CA350459418 | ABCA12 | c.4977+2T>C (n.4977+2T>C) c.4023+2T>C (n.4023+2T>C) n.5277+2T>C c.4986+2T>C (n.4986+2T>C) n.5475+2T>C | |
2 | g.214978802A>T | CA350459420 | ABCA12 | c.4977+2T>A (n.4977+2T>A) c.4023+2T>A (n.4023+2T>A) n.5277+2T>A c.4986+2T>A (n.4986+2T>A) n.5475+2T>A | |
2 | g.214978803C>A | CA350459425 | ABCA12 | c.4977+1G>T (n.4977+1G>T) c.4023+1G>T (n.4023+1G>T) n.5277+1G>T c.4986+1G>T (n.4986+1G>T) n.5475+1G>T | |
2 | g.214978803C>G | CA350459424 | ABCA12 | c.4977+1G>C (n.4977+1G>C) c.4023+1G>C (n.4023+1G>C) n.5277+1G>C c.4986+1G>C (n.4986+1G>C) n.5475+1G>C | |
2 | g.214978803C>T | CA350459422 | ABCA12 | c.4977+1G>A (n.4977+1G>A) c.4023+1G>A (n.4023+1G>A) n.5277+1G>A c.4986+1G>A (n.4986+1G>A) n.5475+1G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.214978804C>A | CA350459427 | ABCA12 | c.4977G>T (p.Glu1659Asp) c.4023G>T (p.Glu1341Asp) n.5277G>T c.4986G>T (p.Glu1662Asp) n.5475G>T | |
2 | g.214978804C= | CA1327160305 | ABCA12 | c.4977G= (p.Glu1659=) c.4023G= (p.Glu1341=) n.5277G= c.4986G= (p.Glu1662=) n.5475G= | |
2 | g.214978804C>G | CA350459429 | ABCA12 | c.4977G>C (p.Glu1659Asp) c.4023G>C (p.Glu1341Asp) n.5277G>C c.4986G>C (p.Glu1662Asp) n.5475G>C | |
2 | g.214978804C>T | CA431146918 | ABCA12 | c.4977G>A (p.Glu1659=) c.4023G>A (p.Glu1341=) n.5277G>A c.4986G>A (p.Glu1662=) n.5475G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978805T>A | CA350459432 | ABCA12 | c.4976A>T (p.Glu1659Val) c.4022A>T (p.Glu1341Val) n.5276A>T c.4985A>T (p.Glu1662Val) n.5474A>T | |
2 | g.214978805T>C | CA350459435 | ABCA12 | c.4976A>G (p.Glu1659Gly) c.4022A>G (p.Glu1341Gly) n.5276A>G c.4985A>G (p.Glu1662Gly) n.5474A>G | |
2 | g.214978805T>G | CA350459437 | ABCA12 | c.4976A>C (p.Glu1659Ala) c.4022A>C (p.Glu1341Ala) n.5276A>C c.4985A>C (p.Glu1662Ala) n.5474A>C |