Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214978469_214978537dupCA539837531ABCA12c.4978-70_4978-2dup (n.4978-70_4978-2dup)
c.4024-70_4024-2dup (n.4024-70_4024-2dup)
n.5278-70_5278-2dup
c.4987-70_4987-2dup (n.4987-70_4987-2dup)
n.5476-70_5476-2dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978497C>ACA2662977944ABCA12c.4978-31G>T (n.4978-31G>T)
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n.5278-31G>T
c.4987-31G>T (n.4987-31G>T)
n.5476-31G>T
 gnomAD v4
2g.214978499T>ACA64813345ABCA12c.4978-33A>T (n.4978-33A>T)
c.4024-33A>T (n.4024-33A>T)
n.5278-33A>T
c.4987-33A>T (n.4987-33A>T)
n.5476-33A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978499T>CCA2662977945ABCA12c.4978-33A>G (n.4978-33A>G)
c.4024-33A>G (n.4024-33A>G)
n.5278-33A>G
c.4987-33A>G (n.4987-33A>G)
n.5476-33A>G
 gnomAD v4
2g.214978499T=CA1327160194ABCA12c.4978-33A= (n.4978-33A=)
c.4024-33A= (n.4024-33A=)
n.5278-33A=
c.4987-33A= (n.4987-33A=)
n.5476-33A=
2g.214978500G>TCA647653050ABCA12c.4978-34C>A (n.4978-34C>A)
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n.5278-34C>A
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n.5476-34C>A
 COSMIC
2g.214978501A>GCA2662977946ABCA12c.4978-35T>C (n.4978-35T>C)
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n.5278-35T>C
c.4987-35T>C (n.4987-35T>C)
n.5476-35T>C
 gnomAD v4
2g.214978503A=CA1327160195ABCA12c.4978-37T= (n.4978-37T=)
c.4024-37T= (n.4024-37T=)
n.5278-37T=
c.4987-37T= (n.4987-37T=)
n.5476-37T=
2g.214978503A>CCA2091331ABCA12c.4978-37T>G (n.4978-37T>G)
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n.5278-37T>G
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n.5476-37T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214978504A>GCA2662977947ABCA12c.4978-38T>C (n.4978-38T>C)
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n.5278-38T>C
c.4987-38T>C (n.4987-38T>C)
n.5476-38T>C
 gnomAD v4
2g.214978506T>ACA2662977950ABCA12c.4978-40A>T (n.4978-40A>T)
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n.5278-40A>T
c.4987-40A>T (n.4987-40A>T)
n.5476-40A>T
 gnomAD v4
2g.214978506T>CCA2662977949ABCA12c.4978-40A>G (n.4978-40A>G)
c.4024-40A>G (n.4024-40A>G)
n.5278-40A>G
c.4987-40A>G (n.4987-40A>G)
n.5476-40A>G
 gnomAD v4
2g.214978506T>GCA2662977948ABCA12c.4978-40A>C (n.4978-40A>C)
c.4024-40A>C (n.4024-40A>C)
n.5278-40A>C
c.4987-40A>C (n.4987-40A>C)
n.5476-40A>C
 gnomAD v4
2g.214978507G>ACA2091332ABCA12c.4978-41C>T (n.4978-41C>T)
c.4024-41C>T (n.4024-41C>T)
n.5278-41C>T
c.4987-41C>T (n.4987-41C>T)
n.5476-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978507G=CA1327160196ABCA12c.4978-41C= (n.4978-41C=)
c.4024-41C= (n.4024-41C=)
n.5278-41C=
c.4987-41C= (n.4987-41C=)
n.5476-41C=
2g.214978507G>TCA2091333ABCA12c.4978-41C>A (n.4978-41C>A)
c.4024-41C>A (n.4024-41C>A)
n.5278-41C>A
c.4987-41C>A (n.4987-41C>A)
n.5476-41C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.214978508C>ACA2091334ABCA12c.4978-42G>T (n.4978-42G>T)
c.4024-42G>T (n.4024-42G>T)
n.5278-42G>T
c.4987-42G>T (n.4987-42G>T)
n.5476-42G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214978508C=CA1327160197ABCA12c.4978-42G= (n.4978-42G=)
c.4024-42G= (n.4024-42G=)
n.5278-42G=
c.4987-42G= (n.4987-42G=)
n.5476-42G=
2g.214978508C>TCA539837536ABCA12c.4978-42G>A (n.4978-42G>A)
c.4024-42G>A (n.4024-42G>A)
n.5278-42G>A
c.4987-42G>A (n.4987-42G>A)
n.5476-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214978509A=CA1327160198ABCA12c.4978-43T= (n.4978-43T=)
c.4024-43T= (n.4024-43T=)
n.5278-43T=
c.4987-43T= (n.4987-43T=)
n.5476-43T=
2g.214978509A>GCA539837537ABCA12c.4978-43T>C (n.4978-43T>C)
c.4024-43T>C (n.4024-43T>C)
n.5278-43T>C
c.4987-43T>C (n.4987-43T>C)
n.5476-43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214978510delCA2662977951ABCA12c.4978-44del (n.4978-44del)
c.4024-44del (n.4024-44del)
n.5278-44del
c.4987-44del (n.4987-44del)
n.5476-44del
 gnomAD v4
2g.214978510T>ACA2662977952ABCA12c.4978-44A>T (n.4978-44A>T)
c.4024-44A>T (n.4024-44A>T)
n.5278-44A>T
c.4987-44A>T (n.4987-44A>T)
n.5476-44A>T
 gnomAD v4
2g.214978510T>CCA2662977953ABCA12c.4978-44A>G (n.4978-44A>G)
c.4024-44A>G (n.4024-44A>G)
n.5278-44A>G
c.4987-44A>G (n.4987-44A>G)
n.5476-44A>G
 gnomAD v4
2g.214978511G>TCA2662977954ABCA12c.4978-45C>A (n.4978-45C>A)
c.4024-45C>A (n.4024-45C>A)
n.5278-45C>A
c.4987-45C>A (n.4987-45C>A)
n.5476-45C>A
 gnomAD v4
2g.214978513C>ACA2662977955ABCA12c.4978-47G>T (n.4978-47G>T)
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n.5278-47G>T
c.4987-47G>T (n.4987-47G>T)
n.5476-47G>T
 gnomAD v4
2g.214978513C=CA1327160199ABCA12c.4978-47G= (n.4978-47G=)
c.4024-47G= (n.4024-47G=)
n.5278-47G=
c.4987-47G= (n.4987-47G=)
n.5476-47G=
2g.214978513C>GCA764596200ABCA12c.4978-47G>C (n.4978-47G>C)
c.4024-47G>C (n.4024-47G>C)
n.5278-47G>C
c.4987-47G>C (n.4987-47G>C)
n.5476-47G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214978513C>TCA2577234940ABCA12c.4978-47G>A (n.4978-47G>A)
c.4024-47G>A (n.4024-47G>A)
n.5278-47G>A
c.4987-47G>A (n.4987-47G>A)
n.5476-47G>A
2g.214978517T>CCA539837538ABCA12c.4978-51A>G (n.4978-51A>G)
c.4024-51A>G (n.4024-51A>G)
n.5278-51A>G
c.4987-51A>G (n.4987-51A>G)
n.5476-51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978517T=CA1327160200ABCA12c.4978-51A= (n.4978-51A=)
c.4024-51A= (n.4024-51A=)
n.5278-51A=
c.4987-51A= (n.4987-51A=)
n.5476-51A=
2g.214978518C>ACA2662977957ABCA12c.4978-52G>T (n.4978-52G>T)
c.4024-52G>T (n.4024-52G>T)
n.5278-52G>T
c.4987-52G>T (n.4987-52G>T)
n.5476-52G>T
 gnomAD v4
2g.214978518C>TCA2662977956ABCA12c.4978-52G>A (n.4978-52G>A)
c.4024-52G>A (n.4024-52G>A)
n.5278-52G>A
c.4987-52G>A (n.4987-52G>A)
n.5476-52G>A
 gnomAD v4
2g.214978520C>ACA2662977958ABCA12c.4978-54G>T (n.4978-54G>T)
c.4024-54G>T (n.4024-54G>T)
n.5278-54G>T
c.4987-54G>T (n.4987-54G>T)
n.5476-54G>T
 gnomAD v4
2g.214978520C>TCA2662977959ABCA12c.4978-54G>A (n.4978-54G>A)
c.4024-54G>A (n.4024-54G>A)
n.5278-54G>A
c.4987-54G>A (n.4987-54G>A)
n.5476-54G>A
 gnomAD v4
2g.214978522T>CCA2662977960ABCA12c.4978-56A>G (n.4978-56A>G)
c.4024-56A>G (n.4024-56A>G)
n.5278-56A>G
c.4987-56A>G (n.4987-56A>G)
n.5476-56A>G
 gnomAD v4
2g.214978523T>ACA64813368ABCA12c.4978-57A>T (n.4978-57A>T)
c.4024-57A>T (n.4024-57A>T)
n.5278-57A>T
c.4987-57A>T (n.4987-57A>T)
n.5476-57A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978523T=CA1327160201ABCA12c.4978-57A= (n.4978-57A=)
c.4024-57A= (n.4024-57A=)
n.5278-57A=
c.4987-57A= (n.4987-57A=)
n.5476-57A=
2g.214978525C>ACA2577234941ABCA12c.4978-59G>T (n.4978-59G>T)
c.4024-59G>T (n.4024-59G>T)
n.5278-59G>T
c.4987-59G>T (n.4987-59G>T)
n.5476-59G>T
 gnomAD v4
2g.214978526T>ACA2607395853ABCA12c.4978-60A>T (n.4978-60A>T)
c.4024-60A>T (n.4024-60A>T)
n.5278-60A>T
c.4987-60A>T (n.4987-60A>T)
n.5476-60A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978530C>TCA2662977961ABCA12c.4978-64G>A (n.4978-64G>A)
c.4024-64G>A (n.4024-64G>A)
n.5278-64G>A
c.4987-64G>A (n.4987-64G>A)
n.5476-64G>A
 gnomAD v4
2g.214978534C>TCA2662977962ABCA12c.4978-68G>A (n.4978-68G>A)
c.4024-68G>A (n.4024-68G>A)
n.5278-68G>A
c.4987-68G>A (n.4987-68G>A)
n.5476-68G>A
 gnomAD v4
2g.214978535_214978541delinsCTTTGATCA1327160202ABCA12c.4978-75_4978-69delinsATCAAAG (n.4978-75_4978-69delinsATCAAAG)
c.4024-75_4024-69delinsATCAAAG (n.4024-75_4024-69delinsATCAAAG)
n.5278-75_5278-69delinsATCAAAG
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n.5476-75_5476-69delinsATCAAAG
2g.214978536T>ACA2662977964ABCA12c.4978-70A>T (n.4978-70A>T)
c.4024-70A>T (n.4024-70A>T)
n.5278-70A>T
c.4987-70A>T (n.4987-70A>T)
n.5476-70A>T
 gnomAD v4
2g.214978541_214978546delCA1327160203ABCA12c.4978-75_4978-70del (n.4978-75_4978-70del)
c.4024-75_4024-70del (n.4024-75_4024-70del)
n.5278-75_5278-70del
c.4987-75_4987-70del (n.4987-75_4987-70del)
n.5476-75_5476-70del
 dbSNP gnomAD v4
2g.214978537_214978538insAGAAAGAGAAGCCAGATCACTCA2662977965ABCA12c.4978-71_4978-70insGTGATCTGGCTTCTCTTTCTA (n.4978-71_4978-70insGTGATCTGGCTTCTCTTTCTA)
c.4024-71_4024-70insGTGATCTGGCTTCTCTTTCTA (n.4024-71_4024-70insGTGATCTGGCTTCTCTTTCTA)
n.5278-71_5278-70insGTGATCTGGCTTCTCTTTCTA
c.4987-71_4987-70insGTGATCTGGCTTCTCTTTCTA (n.4987-71_4987-70insGTGATCTGGCTTCTCTTTCTA)
n.5476-71_5476-70insGTGATCTGGCTTCTCTTTCTA
 gnomAD v4
2g.214978537_214978538insAGAACA2662977972ABCA12c.4978-72_4978-71insTTCT (n.4978-72_4978-71insTTCT)
c.4024-72_4024-71insTTCT (n.4024-72_4024-71insTTCT)
n.5278-72_5278-71insTTCT
c.4987-72_4987-71insTTCT (n.4987-72_4987-71insTTCT)
n.5476-72_5476-71insTTCT
 gnomAD v4
2g.214978537_214978538insAGAAAGCA2662977971ABCA12c.4978-72_4978-71insCTTTCT (n.4978-72_4978-71insCTTTCT)
c.4024-72_4024-71insCTTTCT (n.4024-72_4024-71insCTTTCT)
n.5278-72_5278-71insCTTTCT
c.4987-72_4987-71insCTTTCT (n.4987-72_4987-71insCTTTCT)
n.5476-72_5476-71insCTTTCT
 gnomAD v4
2g.214978537_214978538insAGAAAGAGAAGCCCA2662977970ABCA12c.4978-72_4978-71insGGCTTCTCTTTCT (n.4978-72_4978-71insGGCTTCTCTTTCT)
c.4024-72_4024-71insGGCTTCTCTTTCT (n.4024-72_4024-71insGGCTTCTCTTTCT)
n.5278-72_5278-71insGGCTTCTCTTTCT
c.4987-72_4987-71insGGCTTCTCTTTCT (n.4987-72_4987-71insGGCTTCTCTTTCT)
n.5476-72_5476-71insGGCTTCTCTTTCT
 gnomAD v4
2g.214978537_214978538insAGAAAGAGAAGCCAGACA2662977966ABCA12c.4978-72_4978-71insTCTGGCTTCTCTTTCT (n.4978-72_4978-71insTCTGGCTTCTCTTTCT)
c.4024-72_4024-71insTCTGGCTTCTCTTTCT (n.4024-72_4024-71insTCTGGCTTCTCTTTCT)
n.5278-72_5278-71insTCTGGCTTCTCTTTCT
c.4987-72_4987-71insTCTGGCTTCTCTTTCT (n.4987-72_4987-71insTCTGGCTTCTCTTTCT)
n.5476-72_5476-71insTCTGGCTTCTCTTTCT
 gnomAD v4
2g.214978537_214978538insAGAAAGAGAAGCCAGATCACTTCATTAACACA2662977969ABCA12c.4978-72_4978-71insTGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTTCT (n.4978-72_4978-71insTGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTTCT)
c.4024-72_4024-71insTGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTTCT (n.4024-72_4024-71insTGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTTCT)
n.5278-72_5278-71insTGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTTCT
c.4987-72_4987-71insTGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTTCT (n.4987-72_4987-71insTGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTTCT)
n.5476-72_5476-71insTGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTTCT
 gnomAD v4
2g.214978537_214978538insAGAAAGAGAAGCCAGATCACTTCATTAACATGAAAAGCA2662977968ABCA12c.4978-72_4978-71insCTTTTCATGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTTCT (n.4978-72_4978-71insCTTTTCATGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTTCT)
c.4024-72_4024-71insCTTTTCATGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTTCT (n.4024-72_4024-71insCTTTTCATGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTTCT)
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n.5476-72_5476-71insCTTTTCATGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTTCT
 gnomAD v4
2g.214978537_214978538insAGAAAGAGAAGCCAGATCACTTCATTAACATGAAAAGTGCACA2662977967ABCA12c.4978-72_4978-71insTGCACTTTTCATGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTTCT (n.4978-72_4978-71insTGCACTTTTCATGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTTCT)
c.4024-72_4024-71insTGCACTTTTCATGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTTCT (n.4024-72_4024-71insTGCACTTTTCATGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTTCT)
n.5278-72_5278-71insTGCACTTTTCATGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTTCT
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n.5476-72_5476-71insTGCACTTTTCATGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTTCT
 gnomAD v4
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n.5278-72A>T
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n.5476-72A>T
 gnomAD v4
2g.214978539G>ACA2662977973ABCA12c.4978-73C>T (n.4978-73C>T)
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n.5278-73C>T
c.4987-73C>T (n.4987-73C>T)
n.5476-73C>T
 gnomAD v4
2g.214978539G>CCA2662977974ABCA12c.4978-73C>G (n.4978-73C>G)
c.4024-73C>G (n.4024-73C>G)
n.5278-73C>G
c.4987-73C>G (n.4987-73C>G)
n.5476-73C>G
 gnomAD v4
2g.214978539G>TCA2662977975ABCA12c.4978-73C>A (n.4978-73C>A)
c.4024-73C>A (n.4024-73C>A)
n.5278-73C>A
c.4987-73C>A (n.4987-73C>A)
n.5476-73C>A
 gnomAD v4
2g.214978540A>GCA2662977981ABCA12c.4978-74T>C (n.4978-74T>C)
c.4024-74T>C (n.4024-74T>C)
n.5278-74T>C
c.4987-74T>C (n.4987-74T>C)
n.5476-74T>C
 gnomAD v4
2g.214978540A>TCA2662977980ABCA12c.4978-74T>A (n.4978-74T>A)
c.4024-74T>A (n.4024-74T>A)
n.5278-74T>A
c.4987-74T>A (n.4987-74T>A)
n.5476-74T>A
 gnomAD v4
2g.214978540_214978541insAAACA2662977976ABCA12c.4978-74_4978-73insTTT (n.4978-74_4978-73insTTT)
c.4024-74_4024-73insTTT (n.4024-74_4024-73insTTT)
n.5278-74_5278-73insTTT
c.4987-74_4987-73insTTT (n.4987-74_4987-73insTTT)
n.5476-74_5476-73insTTT
 gnomAD v4
2g.214978540_214978541insAAAGTGCACA2662977977ABCA12c.4978-74_4978-73insGCACTTTT (n.4978-74_4978-73insGCACTTTT)
c.4024-74_4024-73insGCACTTTT (n.4024-74_4024-73insGCACTTTT)
n.5278-74_5278-73insGCACTTTT
c.4987-74_4987-73insGCACTTTT (n.4987-74_4987-73insGCACTTTT)
n.5476-74_5476-73insGCACTTTT
 gnomAD v4
2g.214978540_214978541insAAGAGAAGCCACA2662977978ABCA12c.4978-74_4978-73insGGCTTCTCTTT (n.4978-74_4978-73insGGCTTCTCTTT)
c.4024-74_4024-73insGGCTTCTCTTT (n.4024-74_4024-73insGGCTTCTCTTT)
n.5278-74_5278-73insGGCTTCTCTTT
c.4987-74_4987-73insGGCTTCTCTTT (n.4987-74_4987-73insGGCTTCTCTTT)
n.5476-74_5476-73insGGCTTCTCTTT
 gnomAD v4
2g.214978540_214978541insAAGAGAAGCCAGATCACTTCATTAACACA2662977979ABCA12c.4978-74_4978-73insGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTT (n.4978-74_4978-73insGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTT)
c.4024-74_4024-73insGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTT (n.4024-74_4024-73insGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTT)
n.5278-74_5278-73insGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTT
c.4987-74_4987-73insGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTT (n.4987-74_4987-73insGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTT)
n.5476-74_5476-73insGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTT
 gnomAD v4
2g.214978540_214978541insAAAGCA2662977986ABCA12c.4978-75_4978-74insCTTT (n.4978-75_4978-74insCTTT)
c.4024-75_4024-74insCTTT (n.4024-75_4024-74insCTTT)
n.5278-75_5278-74insCTTT
c.4987-75_4987-74insCTTT (n.4987-75_4987-74insCTTT)
n.5476-75_5476-74insCTTT
 gnomAD v4
2g.214978540_214978541insAAAGTGCATGCA2662977987ABCA12c.4978-75_4978-74insCATGCACTTT (n.4978-75_4978-74insCATGCACTTT)
c.4024-75_4024-74insCATGCACTTT (n.4024-75_4024-74insCATGCACTTT)
n.5278-75_5278-74insCATGCACTTT
c.4987-75_4987-74insCATGCACTTT (n.4987-75_4987-74insCATGCACTTT)
n.5476-75_5476-74insCATGCACTTT
 gnomAD v4
2g.214978540_214978541insAAAGTGCATGTCCA2662977984ABCA12c.4978-75_4978-74insGACATGCACTTT (n.4978-75_4978-74insGACATGCACTTT)
c.4024-75_4024-74insGACATGCACTTT (n.4024-75_4024-74insGACATGCACTTT)
n.5278-75_5278-74insGACATGCACTTT
c.4987-75_4987-74insGACATGCACTTT (n.4987-75_4987-74insGACATGCACTTT)
n.5476-75_5476-74insGACATGCACTTT
 gnomAD v4
2g.214978540_214978541insAAGAGAAGCCAGATCACCA2662977985ABCA12c.4978-75_4978-74insGTGATCTGGCTTCTCTT (n.4978-75_4978-74insGTGATCTGGCTTCTCTT)
c.4024-75_4024-74insGTGATCTGGCTTCTCTT (n.4024-75_4024-74insGTGATCTGGCTTCTCTT)
n.5278-75_5278-74insGTGATCTGGCTTCTCTT
c.4987-75_4987-74insGTGATCTGGCTTCTCTT (n.4987-75_4987-74insGTGATCTGGCTTCTCTT)
n.5476-75_5476-74insGTGATCTGGCTTCTCTT
 gnomAD v4
2g.214978541_214978544delCA2662977983ABCA12c.4978-78_4978-75del (n.4978-78_4978-75del)
c.4024-78_4024-75del (n.4024-78_4024-75del)
n.5278-78_5278-75del
c.4987-78_4987-75del (n.4987-78_4987-75del)
n.5476-78_5476-75del
 gnomAD v4
2g.214978541_214978545delCA2662977982ABCA12c.4978-79_4978-75del (n.4978-79_4978-75del)
c.4024-79_4024-75del (n.4024-79_4024-75del)
n.5278-79_5278-75del
c.4987-79_4987-75del (n.4987-79_4987-75del)
n.5476-79_5476-75del
 gnomAD v4
2g.214978542T>ACA64813375ABCA12c.4978-76A>T (n.4978-76A>T)
c.4024-76A>T (n.4024-76A>T)
n.5278-76A>T
c.4987-76A>T (n.4987-76A>T)
n.5476-76A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978542T=CA1327160204ABCA12c.4978-76A= (n.4978-76A=)
c.4024-76A= (n.4024-76A=)
n.5278-76A=
c.4987-76A= (n.4987-76A=)
n.5476-76A=
2g.214978543T>CCA2662977988ABCA12c.4978-77A>G (n.4978-77A>G)
c.4024-77A>G (n.4024-77A>G)
n.5278-77A>G
c.4987-77A>G (n.4987-77A>G)
n.5476-77A>G
 gnomAD v4
2g.214978545G>ACA1327160206ABCA12c.4978-79C>T (n.4978-79C>T)
c.4024-79C>T (n.4024-79C>T)
n.5278-79C>T
c.4987-79C>T (n.4987-79C>T)
n.5476-79C>T
 dbSNP
2g.214978545G=CA1327160205ABCA12c.4978-79C= (n.4978-79C=)
c.4024-79C= (n.4024-79C=)
n.5278-79C=
c.4987-79C= (n.4987-79C=)
n.5476-79C=
2g.214978545G>TCA2662977989ABCA12c.4978-79C>A (n.4978-79C>A)
c.4024-79C>A (n.4024-79C>A)
n.5278-79C>A
c.4987-79C>A (n.4987-79C>A)
n.5476-79C>A
 gnomAD v4
2g.214978548C>TCA2577234943ABCA12c.4978-82G>A (n.4978-82G>A)
c.4024-82G>A (n.4024-82G>A)
n.5278-82G>A
c.4987-82G>A (n.4987-82G>A)
n.5476-82G>A
 gnomAD v4
2g.214978549T>GCA2662977990ABCA12c.4978-83A>C (n.4978-83A>C)
c.4024-83A>C (n.4024-83A>C)
n.5278-83A>C
c.4987-83A>C (n.4987-83A>C)
n.5476-83A>C
 gnomAD v4
2g.214978550T>CCA2662977991ABCA12c.4978-84A>G (n.4978-84A>G)
c.4024-84A>G (n.4024-84A>G)
n.5278-84A>G
c.4987-84A>G (n.4987-84A>G)
n.5476-84A>G
 gnomAD v4
2g.214978550T>GCA2662977992ABCA12c.4978-84A>C (n.4978-84A>C)
c.4024-84A>C (n.4024-84A>C)
n.5278-84A>C
c.4987-84A>C (n.4987-84A>C)
n.5476-84A>C
 gnomAD v4
2g.214978551T>CCA64813380ABCA12c.4978-85A>G (n.4978-85A>G)
c.4024-85A>G (n.4024-85A>G)
n.5278-85A>G
c.4987-85A>G (n.4987-85A>G)
n.5476-85A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978551T=CA1327160207ABCA12c.4978-85A= (n.4978-85A=)
c.4024-85A= (n.4024-85A=)
n.5278-85A=
c.4987-85A= (n.4987-85A=)
n.5476-85A=
2g.214978552T>GCA539837539ABCA12c.4978-86A>C (n.4978-86A>C)
c.4024-86A>C (n.4024-86A>C)
n.5278-86A>C
c.4987-86A>C (n.4987-86A>C)
n.5476-86A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978552T=CA1327160208ABCA12c.4978-86A= (n.4978-86A=)
c.4024-86A= (n.4024-86A=)
n.5278-86A=
c.4987-86A= (n.4987-86A=)
n.5476-86A=
2g.214978553A=CA1327160209ABCA12c.4978-87T= (n.4978-87T=)
c.4024-87T= (n.4024-87T=)
n.5278-87T=
c.4987-87T= (n.4987-87T=)
n.5476-87T=
2g.214978553A>GCA1327160210ABCA12c.4978-87T>C (n.4978-87T>C)
c.4024-87T>C (n.4024-87T>C)
n.5278-87T>C
c.4987-87T>C (n.4987-87T>C)
n.5476-87T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214978554T>CCA2701479701ABCA12c.4978-88A>G (n.4978-88A>G)
c.4024-88A>G (n.4024-88A>G)
n.5278-88A>G
c.4987-88A>G (n.4987-88A>G)
n.5476-88A>G
 dbSNP
2g.214978554T>GCA2566882585ABCA12c.4978-88A>C (n.4978-88A>C)
c.4024-88A>C (n.4024-88A>C)
n.5278-88A>C
c.4987-88A>C (n.4987-88A>C)
n.5476-88A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978557C>ACA2662977993ABCA12c.4978-91G>T (n.4978-91G>T)
c.4024-91G>T (n.4024-91G>T)
n.5278-91G>T
c.4987-91G>T (n.4987-91G>T)
n.5476-91G>T
 gnomAD v4
2g.214978557C>TCA2662977994ABCA12c.4978-91G>A (n.4978-91G>A)
c.4024-91G>A (n.4024-91G>A)
n.5278-91G>A
c.4987-91G>A (n.4987-91G>A)
n.5476-91G>A
 gnomAD v4
2g.214978558A=CA1327160211ABCA12c.4978-92T= (n.4978-92T=)
c.4024-92T= (n.4024-92T=)
n.5278-92T=
c.4987-92T= (n.4987-92T=)
n.5476-92T=
2g.214978558A>GCA764596208ABCA12c.4978-92T>C (n.4978-92T>C)
c.4024-92T>C (n.4024-92T>C)
n.5278-92T>C
c.4987-92T>C (n.4987-92T>C)
n.5476-92T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214978558_214978559insATTCA2662977995ABCA12c.4978-93_4978-92insAAT (n.4978-93_4978-92insAAT)
c.4024-93_4024-92insAAT (n.4024-93_4024-92insAAT)
n.5278-93_5278-92insAAT
c.4987-93_4987-92insAAT (n.4987-93_4987-92insAAT)
n.5476-93_5476-92insAAT
 gnomAD v4
2g.214978559T>GCA2577234944ABCA12c.4978-93A>C (n.4978-93A>C)
c.4024-93A>C (n.4024-93A>C)
n.5278-93A>C
c.4987-93A>C (n.4987-93A>C)
n.5476-93A>C
2g.214978561dupCA916772367ABCA12c.4978-93dup (n.4978-93dup)
c.4024-93dup (n.4024-93dup)
n.5278-93dup
c.4987-93dup (n.4987-93dup)
n.5476-93dup
 dbSNP
2g.214978560T>CCA2754209614ABCA12c.4978-94A>G (n.4978-94A>G)
c.4024-94A>G (n.4024-94A>G)
n.5278-94A>G
c.4987-94A>G (n.4987-94A>G)
n.5476-94A>G
2g.214978560T>GCA64813382ABCA12c.4978-94A>C (n.4978-94A>C)
c.4024-94A>C (n.4024-94A>C)
n.5278-94A>C
c.4987-94A>C (n.4987-94A>C)
n.5476-94A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978560T=CA1327160212ABCA12c.4978-94A= (n.4978-94A=)
c.4024-94A= (n.4024-94A=)
n.5278-94A=
c.4987-94A= (n.4987-94A=)
n.5476-94A=
2g.214978561T>CCA1327160214ABCA12c.4978-95A>G (n.4978-95A>G)
c.4024-95A>G (n.4024-95A>G)
n.5278-95A>G
c.4987-95A>G (n.4987-95A>G)
n.5476-95A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978561T=CA1327160213ABCA12c.4978-95A= (n.4978-95A=)
c.4024-95A= (n.4024-95A=)
n.5278-95A=
c.4987-95A= (n.4987-95A=)
n.5476-95A=
2g.214978562A>TCA2662977996ABCA12c.4978-96T>A (n.4978-96T>A)
c.4024-96T>A (n.4024-96T>A)
n.5278-96T>A
c.4987-96T>A (n.4987-96T>A)
n.5476-96T>A
 gnomAD v4
2g.214978562dupCA916772368ABCA12c.4978-96dup (n.4978-96dup)
c.4024-96dup (n.4024-96dup)
n.5278-96dup
c.4987-96dup (n.4987-96dup)
n.5476-96dup
 dbSNP
2g.214978563C>GCA2662977997ABCA12c.4978-97G>C (n.4978-97G>C)
c.4024-97G>C (n.4024-97G>C)
n.5278-97G>C
c.4987-97G>C (n.4987-97G>C)
n.5476-97G>C
 gnomAD v4
2g.214978564T>CCA539837540ABCA12c.4978-98A>G (n.4978-98A>G)
c.4024-98A>G (n.4024-98A>G)
n.5278-98A>G
c.4987-98A>G (n.4987-98A>G)
n.5476-98A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978564T=CA1327160215ABCA12c.4978-98A= (n.4978-98A=)
c.4024-98A= (n.4024-98A=)
n.5278-98A=
c.4987-98A= (n.4987-98A=)
n.5476-98A=
2g.214978565G>ACA64813383ABCA12c.4978-99C>T (n.4978-99C>T)
c.4024-99C>T (n.4024-99C>T)
n.5278-99C>T
c.4987-99C>T (n.4987-99C>T)
n.5476-99C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978565G=CA1327160216ABCA12c.4978-99C= (n.4978-99C=)
c.4024-99C= (n.4024-99C=)
n.5278-99C=
c.4987-99C= (n.4987-99C=)
n.5476-99C=
2g.214978566A>GCA647653051ABCA12c.4978-100T>C (n.4978-100T>C)
c.4024-100T>C (n.4024-100T>C)
n.5278-100T>C
c.4987-100T>C (n.4987-100T>C)
n.5476-100T>C
 COSMIC
2g.214978566A>TCA2662977998ABCA12c.4978-100T>A (n.4978-100T>A)
c.4024-100T>A (n.4024-100T>A)
n.5278-100T>A
c.4987-100T>A (n.4987-100T>A)
n.5476-100T>A
 gnomAD v4
2g.214978567G>ACA1327160218ABCA12c.4978-101C>T (n.4978-101C>T)
c.4024-101C>T (n.4024-101C>T)
n.5278-101C>T
c.4987-101C>T (n.4987-101C>T)
n.5476-101C>T
 dbSNP
2g.214978567G=CA1327160217ABCA12c.4978-101C= (n.4978-101C=)
c.4024-101C= (n.4024-101C=)
n.5278-101C=
c.4987-101C= (n.4987-101C=)
n.5476-101C=
2g.214978567G>TCA2662977999ABCA12c.4978-101C>A (n.4978-101C>A)
c.4024-101C>A (n.4024-101C>A)
n.5278-101C>A
c.4987-101C>A (n.4987-101C>A)
n.5476-101C>A
 gnomAD v4
2g.214978567_214978568insGGCTCCA2754209615ABCA12c.4978-102_4978-101insGAGCC (n.4978-102_4978-101insGAGCC)
c.4024-102_4024-101insGAGCC (n.4024-102_4024-101insGAGCC)
n.5278-102_5278-101insGAGCC
c.4987-102_4987-101insGAGCC (n.4987-102_4987-101insGAGCC)
n.5476-102_5476-101insGAGCC
2g.214978568_214978580dupCA2662978000ABCA12c.4978-114_4978-102dup (n.4978-114_4978-102dup)
c.4024-114_4024-102dup (n.4024-114_4024-102dup)
n.5278-114_5278-102dup
c.4987-114_4987-102dup (n.4987-114_4987-102dup)
n.5476-114_5476-102dup
 gnomAD v4
2g.214978568_214978569insTTTTTCCCTCTCCTCTCTCATCCAAGATTGGTGATAGTTTCA2754209616ABCA12c.4978-103_4978-102insAAACTATCACCAATCTTGGATGAGAGAGGAGAGGGAAAAA (n.4978-103_4978-102insAAACTATCACCAATCTTGGATGAGAGAGGAGAGGGAAAAA)
c.4024-103_4024-102insAAACTATCACCAATCTTGGATGAGAGAGGAGAGGGAAAAA (n.4024-103_4024-102insAAACTATCACCAATCTTGGATGAGAGAGGAGAGGGAAAAA)
n.5278-103_5278-102insAAACTATCACCAATCTTGGATGAGAGAGGAGAGGGAAAAA
c.4987-103_4987-102insAAACTATCACCAATCTTGGATGAGAGAGGAGAGGGAAAAA (n.4987-103_4987-102insAAACTATCACCAATCTTGGATGAGAGAGGAGAGGGAAAAA)
n.5476-103_5476-102insAAACTATCACCAATCTTGGATGAGAGAGGAGAGGGAAAAA
2g.214978569C=CA1327160219ABCA12c.4978-103G= (n.4978-103G=)
c.4024-103G= (n.4024-103G=)
n.5278-103G=
c.4987-103G= (n.4987-103G=)
n.5476-103G=
2g.214978569C>GCA1042216701ABCA12c.4978-103G>C (n.4978-103G>C)
c.4024-103G>C (n.4024-103G>C)
n.5278-103G>C
c.4987-103G>C (n.4987-103G>C)
n.5476-103G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978569C>TCA64813387ABCA12c.4978-103G>A (n.4978-103G>A)
c.4024-103G>A (n.4024-103G>A)
n.5278-103G>A
c.4987-103G>A (n.4987-103G>A)
n.5476-103G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978570A=CA1327160220ABCA12c.4978-104T= (n.4978-104T=)
c.4024-104T= (n.4024-104T=)
n.5278-104T=
c.4987-104T= (n.4987-104T=)
n.5476-104T=
2g.214978570A>CCA1327160221ABCA12c.4978-104T>G (n.4978-104T>G)
c.4024-104T>G (n.4024-104T>G)
n.5278-104T>G
c.4987-104T>G (n.4987-104T>G)
n.5476-104T>G
 dbSNP
2g.214978571A=CA1327160222ABCA12c.4978-105T= (n.4978-105T=)
c.4024-105T= (n.4024-105T=)
n.5278-105T=
c.4987-105T= (n.4987-105T=)
n.5476-105T=
2g.214978571A>TCA64813392ABCA12c.4978-105T>A (n.4978-105T>A)
c.4024-105T>A (n.4024-105T>A)
n.5278-105T>A
c.4987-105T>A (n.4987-105T>A)
n.5476-105T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214978574T>CCA2662978001ABCA12c.4978-108A>G (n.4978-108A>G)
c.4024-108A>G (n.4024-108A>G)
n.5278-108A>G
c.4987-108A>G (n.4987-108A>G)
n.5476-108A>G
 gnomAD v4
2g.214978577T>CCA2662978002ABCA12c.4978-111A>G (n.4978-111A>G)
c.4024-111A>G (n.4024-111A>G)
n.5278-111A>G
c.4987-111A>G (n.4987-111A>G)
n.5476-111A>G
 gnomAD v4
2g.214978578C=CA1327160223ABCA12c.4978-112G= (n.4978-112G=)
c.4024-112G= (n.4024-112G=)
n.5278-112G=
c.4987-112G= (n.4987-112G=)
n.5476-112G=
2g.214978578C>TCA64813393ABCA12c.4978-112G>A (n.4978-112G>A)
c.4024-112G>A (n.4024-112G>A)
n.5278-112G>A
c.4987-112G>A (n.4987-112G>A)
n.5476-112G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214978579C=CA1327160224ABCA12c.4978-113G= (n.4978-113G=)
c.4024-113G= (n.4024-113G=)
n.5278-113G=
c.4987-113G= (n.4987-113G=)
n.5476-113G=
2g.214978579C>TCA1327160225ABCA12c.4978-113G>A (n.4978-113G>A)
c.4024-113G>A (n.4024-113G>A)
n.5278-113G>A
c.4987-113G>A (n.4987-113G>A)
n.5476-113G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214978580C>ACA2662978003ABCA12c.4978-114G>T (n.4978-114G>T)
c.4024-114G>T (n.4024-114G>T)
n.5278-114G>T
c.4987-114G>T (n.4987-114G>T)
n.5476-114G>T
 gnomAD v4
2g.214978580C=CA1327160226ABCA12c.4978-114G= (n.4978-114G=)
c.4024-114G= (n.4024-114G=)
n.5278-114G=
c.4987-114G= (n.4987-114G=)
n.5476-114G=
2g.214978580C>TCA764596212ABCA12c.4978-114G>A (n.4978-114G>A)
c.4024-114G>A (n.4024-114G>A)
n.5278-114G>A
c.4987-114G>A (n.4987-114G>A)
n.5476-114G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978581G>ACA64813394ABCA12c.4978-115C>T (n.4978-115C>T)
c.4024-115C>T (n.4024-115C>T)
n.5278-115C>T
c.4987-115C>T (n.4987-115C>T)
n.5476-115C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978581G>CCA2662978004ABCA12c.4978-115C>G (n.4978-115C>G)
c.4024-115C>G (n.4024-115C>G)
n.5278-115C>G
c.4987-115C>G (n.4987-115C>G)
n.5476-115C>G
 gnomAD v4
2g.214978581G=CA1327160227ABCA12c.4978-115C= (n.4978-115C=)
c.4024-115C= (n.4024-115C=)
n.5278-115C=
c.4987-115C= (n.4987-115C=)
n.5476-115C=
2g.214978581G>TCA764596215ABCA12c.4978-115C>A (n.4978-115C>A)
c.4024-115C>A (n.4024-115C>A)
n.5278-115C>A
c.4987-115C>A (n.4987-115C>A)
n.5476-115C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978583C>ACA2662978005ABCA12c.4978-117G>T (n.4978-117G>T)
c.4024-117G>T (n.4024-117G>T)
n.5278-117G>T
c.4987-117G>T (n.4987-117G>T)
n.5476-117G>T
 gnomAD v4
2g.214978585G>CCA2662978006ABCA12c.4978-119C>G (n.4978-119C>G)
c.4024-119C>G (n.4024-119C>G)
n.5278-119C>G
c.4987-119C>G (n.4987-119C>G)
n.5476-119C>G
 gnomAD v4
2g.214978585G>TCA2662978007ABCA12c.4978-119C>A (n.4978-119C>A)
c.4024-119C>A (n.4024-119C>A)
n.5278-119C>A
c.4987-119C>A (n.4987-119C>A)
n.5476-119C>A
 gnomAD v4
2g.214978587C>GCA2662978008ABCA12c.4978-121G>C (n.4978-121G>C)
c.4024-121G>C (n.4024-121G>C)
n.5278-121G>C
c.4987-121G>C (n.4987-121G>C)
n.5476-121G>C
 gnomAD v4
2g.214978588T>CCA539837541ABCA12c.4978-122A>G (n.4978-122A>G)
c.4024-122A>G (n.4024-122A>G)
n.5278-122A>G
c.4987-122A>G (n.4987-122A>G)
n.5476-122A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978588T=CA1327160228ABCA12c.4978-122A= (n.4978-122A=)
c.4024-122A= (n.4024-122A=)
n.5278-122A=
c.4987-122A= (n.4987-122A=)
n.5476-122A=
2g.214978590C=CA1327160229ABCA12c.4978-124G= (n.4978-124G=)
c.4024-124G= (n.4024-124G=)
n.5278-124G=
c.4987-124G= (n.4987-124G=)
n.5476-124G=
2g.214978590C>TCA1042216709ABCA12c.4978-124G>A (n.4978-124G>A)
c.4024-124G>A (n.4024-124G>A)
n.5278-124G>A
c.4987-124G>A (n.4987-124G>A)
n.5476-124G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978591A=CA1327160230ABCA12c.4978-125T= (n.4978-125T=)
c.4024-125T= (n.4024-125T=)
n.5278-125T=
c.4987-125T= (n.4987-125T=)
n.5476-125T=
2g.214978591A>CCA764596226ABCA12c.4978-125T>G (n.4978-125T>G)
c.4024-125T>G (n.4024-125T>G)
n.5278-125T>G
c.4987-125T>G (n.4987-125T>G)
n.5476-125T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214978592A>GCA2662978009ABCA12c.4978-126T>C (n.4978-126T>C)
c.4024-126T>C (n.4024-126T>C)
n.5278-126T>C
c.4987-126T>C (n.4987-126T>C)
n.5476-126T>C
 gnomAD v4
2g.214978593G>TCA2662978010ABCA12c.4978-127C>A (n.4978-127C>A)
c.4024-127C>A (n.4024-127C>A)
n.5278-127C>A
c.4987-127C>A (n.4987-127C>A)
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Number of alleles fetched