Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214953755A=CA1327150000ABCA12,SNHG31c.6647+99T= (n.6647+99T=)
c.5693+99T= (n.5693+99T=)
n.6947+99T=
n.444+5808A=
c.6656+99T= (n.6656+99T=)
n.7145+99T=
2g.214953755A>GCA64797407ABCA12,SNHG31c.6647+99T>C (n.6647+99T>C)
c.5693+99T>C (n.5693+99T>C)
n.6947+99T>C
n.444+5808A>G
c.6656+99T>C (n.6656+99T>C)
n.7145+99T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953756T>CCA64797408ABCA12,SNHG31c.6647+98A>G (n.6647+98A>G)
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n.6947+98A>G
n.444+5809T>C
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n.7145+98A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953756T=CA1327150001ABCA12,SNHG31c.6647+98A= (n.6647+98A=)
c.5693+98A= (n.5693+98A=)
n.6947+98A=
n.444+5809T=
c.6656+98A= (n.6656+98A=)
n.7145+98A=
2g.214953757A=CA1327150002ABCA12,SNHG31c.6647+97T= (n.6647+97T=)
c.5693+97T= (n.5693+97T=)
n.6947+97T=
n.444+5810A=
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n.7145+97T=
2g.214953757A>GCA764607326ABCA12,SNHG31c.6647+97T>C (n.6647+97T>C)
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n.6947+97T>C
n.444+5810A>G
c.6656+97T>C (n.6656+97T>C)
n.7145+97T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214953759T>CCA1042211590ABCA12,SNHG31c.6647+95A>G (n.6647+95A>G)
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n.444+5812T>C
c.6656+95A>G (n.6656+95A>G)
n.7145+95A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953759T=CA1327150003ABCA12,SNHG31c.6647+95A= (n.6647+95A=)
c.5693+95A= (n.5693+95A=)
n.6947+95A=
n.444+5812T=
c.6656+95A= (n.6656+95A=)
n.7145+95A=
2g.214953760A>GCA2662976156ABCA12,SNHG31c.6647+94T>C (n.6647+94T>C)
c.5693+94T>C (n.5693+94T>C)
n.6947+94T>C
n.444+5813A>G
c.6656+94T>C (n.6656+94T>C)
n.7145+94T>C
 gnomAD v4
2g.214953762C>ACA2662976157ABCA12,SNHG31c.6647+92G>T (n.6647+92G>T)
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n.6947+92G>T
n.444+5815C>A
c.6656+92G>T (n.6656+92G>T)
n.7145+92G>T
 gnomAD v4
2g.214953762C=CA1327150004ABCA12,SNHG31c.6647+92G= (n.6647+92G=)
c.5693+92G= (n.5693+92G=)
n.6947+92G=
n.444+5815C=
c.6656+92G= (n.6656+92G=)
n.7145+92G=
2g.214953762C>TCA64797413ABCA12,SNHG31c.6647+92G>A (n.6647+92G>A)
c.5693+92G>A (n.5693+92G>A)
n.6947+92G>A
n.444+5815C>T
c.6656+92G>A (n.6656+92G>A)
n.7145+92G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953763A>GCA2662976158ABCA12,SNHG31c.6647+91T>C (n.6647+91T>C)
c.5693+91T>C (n.5693+91T>C)
n.6947+91T>C
n.444+5816A>G
c.6656+91T>C (n.6656+91T>C)
n.7145+91T>C
 gnomAD v4
2g.214953764A=CA1327150005ABCA12,SNHG31c.6647+90T= (n.6647+90T=)
c.5693+90T= (n.5693+90T=)
n.6947+90T=
n.444+5817A=
c.6656+90T= (n.6656+90T=)
n.7145+90T=
2g.214953764A>GCA539530997ABCA12,SNHG31c.6647+90T>C (n.6647+90T>C)
c.5693+90T>C (n.5693+90T>C)
n.6947+90T>C
n.444+5817A>G
c.6656+90T>C (n.6656+90T>C)
n.7145+90T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953766G>TCA2662976159ABCA12,SNHG31c.6647+88C>A (n.6647+88C>A)
c.5693+88C>A (n.5693+88C>A)
n.6947+88C>A
n.444+5819G>T
c.6656+88C>A (n.6656+88C>A)
n.7145+88C>A
 gnomAD v4
2g.214953767G>ACA2577234605ABCA12,SNHG31c.6647+87C>T (n.6647+87C>T)
c.5693+87C>T (n.5693+87C>T)
n.6947+87C>T
n.444+5820G>A
c.6656+87C>T (n.6656+87C>T)
n.7145+87C>T
 gnomAD v4
2g.214953767G>TCA2662976160ABCA12,SNHG31c.6647+87C>A (n.6647+87C>A)
c.5693+87C>A (n.5693+87C>A)
n.6947+87C>A
n.444+5820G>T
c.6656+87C>A (n.6656+87C>A)
n.7145+87C>A
 gnomAD v4
2g.214953767_214953793delinsGAAAAGCTTAGACTATTGACTTCTTTCCA1327150006ABCA12,SNHG31c.6647+61_6647+87delinsGAAAGAAGTCAATAGTCTAAGCTTTTC (n.6647+61_6647+87delinsGAAAGAAGTCAATAGTCTAAGCTTTTC)
c.5693+61_5693+87delinsGAAAGAAGTCAATAGTCTAAGCTTTTC (n.5693+61_5693+87delinsGAAAGAAGTCAATAGTCTAAGCTTTTC)
n.6947+61_6947+87delinsGAAAGAAGTCAATAGTCTAAGCTTTTC
n.444+5820_444+5846delinsGAAAAGCTTAGACTATTGACTTCTTTC
c.6656+61_6656+87delinsGAAAGAAGTCAATAGTCTAAGCTTTTC (n.6656+61_6656+87delinsGAAAGAAGTCAATAGTCTAAGCTTTTC)
n.7145+61_7145+87delinsGAAAGAAGTCAATAGTCTAAGCTTTTC
2g.214953768_214953787delCA2662976161ABCA12,SNHG31c.6647+67_6647+86del (n.6647+67_6647+86del)
c.5693+67_5693+86del (n.5693+67_5693+86del)
n.6947+67_6947+86del
n.444+5821_444+5840del
c.6656+67_6656+86del (n.6656+67_6656+86del)
n.7145+67_7145+86del
 gnomAD v4
2g.214953768_214953793delCA1327150007ABCA12,SNHG31c.6647+61_6647+86del (n.6647+61_6647+86del)
c.5693+61_5693+86del (n.5693+61_5693+86del)
n.6947+61_6947+86del
n.444+5821_444+5846del
c.6656+61_6656+86del (n.6656+61_6656+86del)
n.7145+61_7145+86del
 dbSNP
2g.214953769A>GCA2662976162ABCA12,SNHG31c.6647+85T>C (n.6647+85T>C)
c.5693+85T>C (n.5693+85T>C)
n.6947+85T>C
n.444+5822A>G
c.6656+85T>C (n.6656+85T>C)
n.7145+85T>C
 gnomAD v4
2g.214953770A>GCA2577234607ABCA12,SNHG31c.6647+84T>C (n.6647+84T>C)
c.5693+84T>C (n.5693+84T>C)
n.6947+84T>C
n.444+5823A>G
c.6656+84T>C (n.6656+84T>C)
n.7145+84T>C
2g.214953771A>CCA2662976163ABCA12,SNHG31c.6647+83T>G (n.6647+83T>G)
c.5693+83T>G (n.5693+83T>G)
n.6947+83T>G
n.444+5824A>C
c.6656+83T>G (n.6656+83T>G)
n.7145+83T>G
 gnomAD v4
2g.214953771A>GCA2577234608ABCA12,SNHG31c.6647+83T>C (n.6647+83T>C)
c.5693+83T>C (n.5693+83T>C)
n.6947+83T>C
n.444+5824A>G
c.6656+83T>C (n.6656+83T>C)
n.7145+83T>C
2g.214953772G>ACA2662976164ABCA12,SNHG31c.6647+82C>T (n.6647+82C>T)
c.5693+82C>T (n.5693+82C>T)
n.6947+82C>T
n.444+5825G>A
c.6656+82C>T (n.6656+82C>T)
n.7145+82C>T
 gnomAD v4
2g.214953772G=CA1327150008ABCA12,SNHG31c.6647+82C= (n.6647+82C=)
c.5693+82C= (n.5693+82C=)
n.6947+82C=
n.444+5825G=
c.6656+82C= (n.6656+82C=)
n.7145+82C=
2g.214953772G>TCA1327150009ABCA12,SNHG31c.6647+82C>A (n.6647+82C>A)
c.5693+82C>A (n.5693+82C>A)
n.6947+82C>A
n.444+5825G>T
c.6656+82C>A (n.6656+82C>A)
n.7145+82C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214953773C>ACA2662976165ABCA12,SNHG31c.6647+81G>T (n.6647+81G>T)
c.5693+81G>T (n.5693+81G>T)
n.6947+81G>T
n.444+5826C>A
c.6656+81G>T (n.6656+81G>T)
n.7145+81G>T
 gnomAD v4
2g.214953773C>TCA2662976166ABCA12,SNHG31c.6647+81G>A (n.6647+81G>A)
c.5693+81G>A (n.5693+81G>A)
n.6947+81G>A
n.444+5826C>T
c.6656+81G>A (n.6656+81G>A)
n.7145+81G>A
 gnomAD v4
2g.214953774T>ACA2662976167ABCA12,SNHG31c.6647+80A>T (n.6647+80A>T)
c.5693+80A>T (n.5693+80A>T)
n.6947+80A>T
n.444+5827T>A
c.6656+80A>T (n.6656+80A>T)
n.7145+80A>T
 gnomAD v4
2g.214953775T>CCA64797414ABCA12,SNHG31c.6647+79A>G (n.6647+79A>G)
c.5693+79A>G (n.5693+79A>G)
n.6947+79A>G
n.444+5828T>C
c.6656+79A>G (n.6656+79A>G)
n.7145+79A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953775T=CA1327150010ABCA12,SNHG31c.6647+79A= (n.6647+79A=)
c.5693+79A= (n.5693+79A=)
n.6947+79A=
n.444+5828T=
c.6656+79A= (n.6656+79A=)
n.7145+79A=
2g.214953776A=CA1327150011ABCA12,SNHG31c.6647+78T= (n.6647+78T=)
c.5693+78T= (n.5693+78T=)
n.6947+78T=
n.444+5829A=
c.6656+78T= (n.6656+78T=)
n.7145+78T=
2g.214953776A>CCA2662976169ABCA12,SNHG31c.6647+78T>G (n.6647+78T>G)
c.5693+78T>G (n.5693+78T>G)
n.6947+78T>G
n.444+5829A>C
c.6656+78T>G (n.6656+78T>G)
n.7145+78T>G
 gnomAD v4
2g.214953776A>GCA1327150012ABCA12,SNHG31c.6647+78T>C (n.6647+78T>C)
c.5693+78T>C (n.5693+78T>C)
n.6947+78T>C
n.444+5829A>G
c.6656+78T>C (n.6656+78T>C)
n.7145+78T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214953777G>TCA2662976170ABCA12,SNHG31c.6647+77C>A (n.6647+77C>A)
c.5693+77C>A (n.5693+77C>A)
n.6947+77C>A
n.444+5830G>T
c.6656+77C>A (n.6656+77C>A)
n.7145+77C>A
 gnomAD v4
2g.214953780T>GCA539530998ABCA12,SNHG31c.6647+74A>C (n.6647+74A>C)
c.5693+74A>C (n.5693+74A>C)
n.6947+74A>C
n.444+5833T>G
c.6656+74A>C (n.6656+74A>C)
n.7145+74A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953780T=CA1327150013ABCA12,SNHG31c.6647+74A= (n.6647+74A=)
c.5693+74A= (n.5693+74A=)
n.6947+74A=
n.444+5833T=
c.6656+74A= (n.6656+74A=)
n.7145+74A=
2g.214953781A=CA1327150014ABCA12,SNHG31c.6647+73T= (n.6647+73T=)
c.5693+73T= (n.5693+73T=)
n.6947+73T=
n.444+5834A=
c.6656+73T= (n.6656+73T=)
n.7145+73T=
2g.214953781A>GCA1327150015ABCA12,SNHG31c.6647+73T>C (n.6647+73T>C)
c.5693+73T>C (n.5693+73T>C)
n.6947+73T>C
n.444+5834A>G
c.6656+73T>C (n.6656+73T>C)
n.7145+73T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214953781A>TCA2662976171ABCA12,SNHG31c.6647+73T>A (n.6647+73T>A)
c.5693+73T>A (n.5693+73T>A)
n.6947+73T>A
n.444+5834A>T
c.6656+73T>A (n.6656+73T>A)
n.7145+73T>A
 gnomAD v4
2g.214953782T>CCA539530999ABCA12,SNHG31c.6647+72A>G (n.6647+72A>G)
c.5693+72A>G (n.5693+72A>G)
n.6947+72A>G
n.444+5835T>C
c.6656+72A>G (n.6656+72A>G)
n.7145+72A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953782T=CA1327150016ABCA12,SNHG31c.6647+72A= (n.6647+72A=)
c.5693+72A= (n.5693+72A=)
n.6947+72A=
n.444+5835T=
c.6656+72A= (n.6656+72A=)
n.7145+72A=
2g.214953784G>TCA2662976172ABCA12,SNHG31c.6647+70C>A (n.6647+70C>A)
c.5693+70C>A (n.5693+70C>A)
n.6947+70C>A
n.444+5837G>T
c.6656+70C>A (n.6656+70C>A)
n.7145+70C>A
 gnomAD v4
2g.214953786C>ACA2662976173ABCA12,SNHG31c.6647+68G>T (n.6647+68G>T)
c.5693+68G>T (n.5693+68G>T)
n.6947+68G>T
n.444+5839C>A
c.6656+68G>T (n.6656+68G>T)
n.7145+68G>T
 gnomAD v4
2g.214953787T>CCA2577234609ABCA12,SNHG31c.6647+67A>G (n.6647+67A>G)
c.5693+67A>G (n.5693+67A>G)
n.6947+67A>G
n.444+5840T>C
c.6656+67A>G (n.6656+67A>G)
n.7145+67A>G
2g.214953789C>ACA64797416ABCA12,SNHG31c.6647+65G>T (n.6647+65G>T)
c.5693+65G>T (n.5693+65G>T)
n.6947+65G>T
n.444+5842C>A
c.6656+65G>T (n.6656+65G>T)
n.7145+65G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953789C=CA1327150017ABCA12,SNHG31c.6647+65G= (n.6647+65G=)
c.5693+65G= (n.5693+65G=)
n.6947+65G=
n.444+5842C=
c.6656+65G= (n.6656+65G=)
n.7145+65G=
2g.214953790T>CCA2577234612ABCA12,SNHG31c.6647+64A>G (n.6647+64A>G)
c.5693+64A>G (n.5693+64A>G)
n.6947+64A>G
n.444+5843T>C
c.6656+64A>G (n.6656+64A>G)
n.7145+64A>G
 gnomAD v4
2g.214953791T>GCA2662976176ABCA12,SNHG31c.6647+63A>C (n.6647+63A>C)
c.5693+63A>C (n.5693+63A>C)
n.6947+63A>C
n.444+5844T>G
c.6656+63A>C (n.6656+63A>C)
n.7145+63A>C
 gnomAD v4
2g.214953791_214953796delCA2662976175ABCA12,SNHG31c.6647+58_6647+63del (n.6647+58_6647+63del)
c.5693+58_5693+63del (n.5693+58_5693+63del)
n.6947+58_6947+63del
n.444+5844_444+5849del
c.6656+58_6656+63del (n.6656+58_6656+63del)
n.7145+58_7145+63del
 gnomAD v4
2g.214953793C>TCA2662976177ABCA12,SNHG31c.6647+61G>A (n.6647+61G>A)
c.5693+61G>A (n.5693+61G>A)
n.6947+61G>A
n.444+5846C>T
c.6656+61G>A (n.6656+61G>A)
n.7145+61G>A
 gnomAD v4
2g.214953794T>CCA2662976178ABCA12,SNHG31c.6647+60A>G (n.6647+60A>G)
c.5693+60A>G (n.5693+60A>G)
n.6947+60A>G
n.444+5847T>C
c.6656+60A>G (n.6656+60A>G)
n.7145+60A>G
 gnomAD v4
2g.214953795C>ACA2662976179ABCA12,SNHG31c.6647+59G>T (n.6647+59G>T)
c.5693+59G>T (n.5693+59G>T)
n.6947+59G>T
n.444+5848C>A
c.6656+59G>T (n.6656+59G>T)
n.7145+59G>T
 gnomAD v4
2g.214953796A=CA1327150018ABCA12,SNHG31c.6647+58T= (n.6647+58T=)
c.5693+58T= (n.5693+58T=)
n.6947+58T=
n.444+5849A=
c.6656+58T= (n.6656+58T=)
n.7145+58T=
2g.214953796A>TCA1327150019ABCA12,SNHG31c.6647+58T>A (n.6647+58T>A)
c.5693+58T>A (n.5693+58T>A)
n.6947+58T>A
n.444+5849A>T
c.6656+58T>A (n.6656+58T>A)
n.7145+58T>A
 dbSNP
2g.214953797A>GCA2577234614ABCA12,SNHG31c.6647+57T>C (n.6647+57T>C)
c.5693+57T>C (n.5693+57T>C)
n.6947+57T>C
n.444+5850A>G
c.6656+57T>C (n.6656+57T>C)
n.7145+57T>C
2g.214953798T>CCA2662976180ABCA12,SNHG31c.6647+56A>G (n.6647+56A>G)
c.5693+56A>G (n.5693+56A>G)
n.6947+56A>G
n.444+5851T>C
c.6656+56A>G (n.6656+56A>G)
n.7145+56A>G
 gnomAD v4
2g.214953799A>TCA2662976181ABCA12,SNHG31c.6647+55T>A (n.6647+55T>A)
c.5693+55T>A (n.5693+55T>A)
n.6947+55T>A
n.444+5852A>T
c.6656+55T>A (n.6656+55T>A)
n.7145+55T>A
 gnomAD v4
2g.214953801delCA2662976182ABCA12,SNHG31c.6647+54del (n.6647+54del)
c.5693+54del (n.5693+54del)
n.6947+54del
n.444+5854del
c.6656+54del (n.6656+54del)
n.7145+54del
 gnomAD v4
2g.214953801G>ACA2662976184ABCA12,SNHG31c.6647+53C>T (n.6647+53C>T)
c.5693+53C>T (n.5693+53C>T)
n.6947+53C>T
n.444+5854G>A
c.6656+53C>T (n.6656+53C>T)
n.7145+53C>T
 gnomAD v4
2g.214953801_214953802delCA2577234617ABCA12,SNHG31c.6647+52_6647+53del (n.6647+52_6647+53del)
c.5693+52_5693+53del (n.5693+52_5693+53del)
n.6947+52_6947+53del
n.444+5854_444+5855del
c.6656+52_6656+53del (n.6656+52_6656+53del)
n.7145+52_7145+53del
2g.214953802T>CCA764607340ABCA12,SNHG31c.6647+52A>G (n.6647+52A>G)
c.5693+52A>G (n.5693+52A>G)
n.6947+52A>G
n.444+5855T>C
c.6656+52A>G (n.6656+52A>G)
n.7145+52A>G
 dbSNP
2g.214953802T=CA1327150020ABCA12,SNHG31c.6647+52A= (n.6647+52A=)
c.5693+52A= (n.5693+52A=)
n.6947+52A=
n.444+5855T=
c.6656+52A= (n.6656+52A=)
n.7145+52A=
2g.214953803T>GCA1327150022ABCA12,SNHG31c.6647+51A>C (n.6647+51A>C)
c.5693+51A>C (n.5693+51A>C)
n.6947+51A>C
n.444+5856T>G
c.6656+51A>C (n.6656+51A>C)
n.7145+51A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214953803T=CA1327150021ABCA12,SNHG31c.6647+51A= (n.6647+51A=)
c.5693+51A= (n.5693+51A=)
n.6947+51A=
n.444+5856T=
c.6656+51A= (n.6656+51A=)
n.7145+51A=
2g.214953804G>CCA2577234618ABCA12,SNHG31c.6647+50C>G (n.6647+50C>G)
c.5693+50C>G (n.5693+50C>G)
n.6947+50C>G
n.444+5857G>C
c.6656+50C>G (n.6656+50C>G)
n.7145+50C>G
2g.214953804G>TCA2510146903ABCA12,SNHG31c.6647+50C>A (n.6647+50C>A)
c.5693+50C>A (n.5693+50C>A)
n.6947+50C>A
n.444+5857G>T
c.6656+50C>A (n.6656+50C>A)
n.7145+50C>A
 gnomAD v4
2g.214953805_214953806insGGACA1042211596ABCA12,SNHG31c.6647+50_6647+51insCTC (n.6647+50_6647+51insCTC)
c.5693+50_5693+51insCTC (n.5693+50_5693+51insCTC)
n.6947+50_6947+51insCTC
n.444+5858_444+5859insGGA
c.6656+50_6656+51insCTC (n.6656+50_6656+51insCTC)
n.7145+50_7145+51insCTC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953807T>CCA1327150024ABCA12,SNHG31c.6647+47A>G (n.6647+47A>G)
c.5693+47A>G (n.5693+47A>G)
n.6947+47A>G
n.444+5860T>C
c.6656+47A>G (n.6656+47A>G)
n.7145+47A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214953807T=CA1327150023ABCA12,SNHG31c.6647+47A= (n.6647+47A=)
c.5693+47A= (n.5693+47A=)
n.6947+47A=
n.444+5860T=
c.6656+47A= (n.6656+47A=)
n.7145+47A=
2g.214953808T>CCA2662976186ABCA12,SNHG31c.6647+46A>G (n.6647+46A>G)
c.5693+46A>G (n.5693+46A>G)
n.6947+46A>G
n.444+5861T>C
c.6656+46A>G (n.6656+46A>G)
n.7145+46A>G
 gnomAD v4
2g.214953808T>GCA2662976185ABCA12,SNHG31c.6647+46A>C (n.6647+46A>C)
c.5693+46A>C (n.5693+46A>C)
n.6947+46A>C
n.444+5861T>G
c.6656+46A>C (n.6656+46A>C)
n.7145+46A>C
 gnomAD v4
2g.214953809G>ACA2662976187ABCA12,SNHG31c.6647+45C>T (n.6647+45C>T)
c.5693+45C>T (n.5693+45C>T)
n.6947+45C>T
n.444+5862G>A
c.6656+45C>T (n.6656+45C>T)
n.7145+45C>T
 gnomAD v4
2g.214953809G>CCA2740367052ABCA12,SNHG31c.6647+45C>G (n.6647+45C>G)
c.5693+45C>G (n.5693+45C>G)
n.6947+45C>G
n.444+5862G>C
c.6656+45C>G (n.6656+45C>G)
n.7145+45C>G
2g.214953809G>TCA2662976188ABCA12,SNHG31c.6647+45C>A (n.6647+45C>A)
c.5693+45C>A (n.5693+45C>A)
n.6947+45C>A
n.444+5862G>T
c.6656+45C>A (n.6656+45C>A)
n.7145+45C>A
 gnomAD v4
2g.214953811G>ACA2090862ABCA12,SNHG31c.6647+43C>T (n.6647+43C>T)
c.5693+43C>T (n.5693+43C>T)
n.6947+43C>T
n.444+5864G>A
c.6656+43C>T (n.6656+43C>T)
n.7145+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214953811G=CA1327150025ABCA12,SNHG31c.6647+43C= (n.6647+43C=)
c.5693+43C= (n.5693+43C=)
n.6947+43C=
n.444+5864G=
c.6656+43C= (n.6656+43C=)
n.7145+43C=
2g.214953811G>TCA2662976189ABCA12,SNHG31c.6647+43C>A (n.6647+43C>A)
c.5693+43C>A (n.5693+43C>A)
n.6947+43C>A
n.444+5864G>T
c.6656+43C>A (n.6656+43C>A)
n.7145+43C>A
 gnomAD v4
2g.214953812T>CCA2662976190ABCA12,SNHG31c.6647+42A>G (n.6647+42A>G)
c.5693+42A>G (n.5693+42A>G)
n.6947+42A>G
n.444+5865T>C
c.6656+42A>G (n.6656+42A>G)
n.7145+42A>G
 gnomAD v4
2g.214953814C=CA1327150026ABCA12,SNHG31c.6647+40G= (n.6647+40G=)
c.5693+40G= (n.5693+40G=)
n.6947+40G=
n.444+5867C=
c.6656+40G= (n.6656+40G=)
n.7145+40G=
2g.214953814C>TCA1327150027ABCA12,SNHG31c.6647+40G>A (n.6647+40G>A)
c.5693+40G>A (n.5693+40G>A)
n.6947+40G>A
n.444+5867C>T
c.6656+40G>A (n.6656+40G>A)
n.7145+40G>A
 dbSNP
2g.214953816G>TCA2662976191ABCA12,SNHG31c.6647+38C>A (n.6647+38C>A)
c.5693+38C>A (n.5693+38C>A)
n.6947+38C>A
n.444+5869G>T
c.6656+38C>A (n.6656+38C>A)
n.7145+38C>A
 gnomAD v4
2g.214953820delCA2662976192ABCA12,SNHG31c.6647+37del (n.6647+37del)
c.5693+37del (n.5693+37del)
n.6947+37del
n.444+5873del
c.6656+37del (n.6656+37del)
n.7145+37del
 gnomAD v4
2g.214953818T>GCA539531000ABCA12,SNHG31c.6647+36A>C (n.6647+36A>C)
c.5693+36A>C (n.5693+36A>C)
n.6947+36A>C
n.444+5871T>G
c.6656+36A>C (n.6656+36A>C)
n.7145+36A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214953818T=CA1327150028ABCA12,SNHG31c.6647+36A= (n.6647+36A=)
c.5693+36A= (n.5693+36A=)
n.6947+36A=
n.444+5871T=
c.6656+36A= (n.6656+36A=)
n.7145+36A=
2g.214953821A=CA1327150029ABCA12,SNHG31c.6647+33T= (n.6647+33T=)
c.5693+33T= (n.5693+33T=)
n.6947+33T=
n.444+5874A=
c.6656+33T= (n.6656+33T=)
n.7145+33T=
2g.214953821A>GCA1042211601ABCA12,SNHG31c.6647+33T>C (n.6647+33T>C)
c.5693+33T>C (n.5693+33T>C)
n.6947+33T>C
n.444+5874A>G
c.6656+33T>C (n.6656+33T>C)
n.7145+33T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214953822G>CCA1327150031ABCA12,SNHG31c.6647+32C>G (n.6647+32C>G)
c.5693+32C>G (n.5693+32C>G)
n.6947+32C>G
n.444+5875G>C
c.6656+32C>G (n.6656+32C>G)
n.7145+32C>G
 dbSNP
2g.214953822G=CA1327150030ABCA12,SNHG31c.6647+32C= (n.6647+32C=)
c.5693+32C= (n.5693+32C=)
n.6947+32C=
n.444+5875G=
c.6656+32C= (n.6656+32C=)
n.7145+32C=
2g.214953822G>TCA2662976193ABCA12,SNHG31c.6647+32C>A (n.6647+32C>A)
c.5693+32C>A (n.5693+32C>A)
n.6947+32C>A
n.444+5875G>T
c.6656+32C>A (n.6656+32C>A)
n.7145+32C>A
 gnomAD v4
2g.214953823A>TCA2662976194ABCA12,SNHG31c.6647+31T>A (n.6647+31T>A)
c.5693+31T>A (n.5693+31T>A)
n.6947+31T>A
n.444+5876A>T
c.6656+31T>A (n.6656+31T>A)
n.7145+31T>A
 gnomAD v4
2g.214953825G>TCA2662976195ABCA12,SNHG31c.6647+29C>A (n.6647+29C>A)
c.5693+29C>A (n.5693+29C>A)
n.6947+29C>A
n.444+5878G>T
c.6656+29C>A (n.6656+29C>A)
n.7145+29C>A
 gnomAD v4
2g.214953826T>ACA764607341ABCA12,SNHG31c.6647+28A>T (n.6647+28A>T)
c.5693+28A>T (n.5693+28A>T)
n.6947+28A>T
n.444+5879T>A
c.6656+28A>T (n.6656+28A>T)
n.7145+28A>T
 dbSNP
2g.214953826T=CA1327150032ABCA12,SNHG31c.6647+28A= (n.6647+28A=)
c.5693+28A= (n.5693+28A=)
n.6947+28A=
n.444+5879T=
c.6656+28A= (n.6656+28A=)
n.7145+28A=
2g.214953828A>CCA2662976196ABCA12,SNHG31c.6647+26T>G (n.6647+26T>G)
c.5693+26T>G (n.5693+26T>G)
n.6947+26T>G
n.444+5881A>C
c.6656+26T>G (n.6656+26T>G)
n.7145+26T>G
 gnomAD v4
2g.214953829A=CA1327150033ABCA12,SNHG31c.6647+25T= (n.6647+25T=)
c.5693+25T= (n.5693+25T=)
n.6947+25T=
n.444+5882A=
c.6656+25T= (n.6656+25T=)
n.7145+25T=
2g.214953829A>GCA64797422ABCA12,SNHG31c.6647+25T>C (n.6647+25T>C)
c.5693+25T>C (n.5693+25T>C)
n.6947+25T>C
n.444+5882A>G
c.6656+25T>C (n.6656+25T>C)
n.7145+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953830A>CCA2662976198ABCA12,SNHG31c.6647+24T>G (n.6647+24T>G)
c.5693+24T>G (n.5693+24T>G)
n.6947+24T>G
n.444+5883A>C
c.6656+24T>G (n.6656+24T>G)
n.7145+24T>G
 gnomAD v4
2g.214953830A>GCA2662976197ABCA12,SNHG31c.6647+24T>C (n.6647+24T>C)
c.5693+24T>C (n.5693+24T>C)
n.6947+24T>C
n.444+5883A>G
c.6656+24T>C (n.6656+24T>C)
n.7145+24T>C
 gnomAD v4
2g.214953831C>ACA539531001ABCA12,SNHG31c.6647+23G>T (n.6647+23G>T)
c.5693+23G>T (n.5693+23G>T)
n.6947+23G>T
n.444+5884C>A
c.6656+23G>T (n.6656+23G>T)
n.7145+23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214953831C=CA1327150034ABCA12,SNHG31c.6647+23G= (n.6647+23G=)
c.5693+23G= (n.5693+23G=)
n.6947+23G=
n.444+5884C=
c.6656+23G= (n.6656+23G=)
n.7145+23G=
2g.214953831C>GCA2662976199ABCA12,SNHG31c.6647+23G>C (n.6647+23G>C)
c.5693+23G>C (n.5693+23G>C)
n.6947+23G>C
n.444+5884C>G
c.6656+23G>C (n.6656+23G>C)
n.7145+23G>C
 gnomAD v4
2g.214953831C>TCA2090863ABCA12,SNHG31c.6647+23G>A (n.6647+23G>A)
c.5693+23G>A (n.5693+23G>A)
n.6947+23G>A
n.444+5884C>T
c.6656+23G>A (n.6656+23G>A)
n.7145+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953832G>ACA2090864ABCA12,SNHG31c.6647+22C>T (n.6647+22C>T)
c.5693+22C>T (n.5693+22C>T)
n.6947+22C>T
n.444+5885G>A
c.6656+22C>T (n.6656+22C>T)
n.7145+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953832G=CA1327150035ABCA12,SNHG31c.6647+22C= (n.6647+22C=)
c.5693+22C= (n.5693+22C=)
n.6947+22C=
n.444+5885G=
c.6656+22C= (n.6656+22C=)
n.7145+22C=
2g.214953832G>TCA539531002ABCA12,SNHG31c.6647+22C>A (n.6647+22C>A)
c.5693+22C>A (n.5693+22C>A)
n.6947+22C>A
n.444+5885G>T
c.6656+22C>A (n.6656+22C>A)
n.7145+22C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214953833T>GCA2701458245ABCA12,SNHG31c.6647+21A>C (n.6647+21A>C)
c.5693+21A>C (n.5693+21A>C)
n.6947+21A>C
n.444+5886T>G
c.6656+21A>C (n.6656+21A>C)
n.7145+21A>C
 dbSNP
2g.214953835A>GCA2662976200ABCA12,SNHG31c.6647+19T>C (n.6647+19T>C)
c.5693+19T>C (n.5693+19T>C)
n.6947+19T>C
n.444+5888A>G
c.6656+19T>C (n.6656+19T>C)
n.7145+19T>C
 gnomAD v4
2g.214953836delCA2754209130ABCA12,SNHG31c.6647+18del (n.6647+18del)
c.5693+18del (n.5693+18del)
n.6947+18del
n.444+5889del
c.6656+18del (n.6656+18del)
n.7145+18del
2g.214953836T>CCA1042211606ABCA12,SNHG31c.6647+18A>G (n.6647+18A>G)
c.5693+18A>G (n.5693+18A>G)
n.6947+18A>G
n.444+5889T>C
c.6656+18A>G (n.6656+18A>G)
n.7145+18A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214953836T=CA1327150036ABCA12,SNHG31c.6647+18A= (n.6647+18A=)
c.5693+18A= (n.5693+18A=)
n.6947+18A=
n.444+5889T=
c.6656+18A= (n.6656+18A=)
n.7145+18A=
2g.214953836_214953837delinsTGCA1327150037ABCA12,SNHG31c.6647+17_6647+18delinsCA (n.6647+17_6647+18delinsCA)
c.5693+17_5693+18delinsCA (n.5693+17_5693+18delinsCA)
n.6947+17_6947+18delinsCA
n.444+5889_444+5890delinsTG
c.6656+17_6656+18delinsCA (n.6656+17_6656+18delinsCA)
n.7145+17_7145+18delinsCA
2g.214953837delCA1042211608ABCA12,SNHG31c.6647+17del (n.6647+17del)
c.5693+17del (n.5693+17del)
n.6947+17del
n.444+5890del
c.6656+17del (n.6656+17del)
n.7145+17del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953837G>ACA539531003ABCA12,SNHG31c.6647+17C>T (n.6647+17C>T)
c.5693+17C>T (n.5693+17C>T)
n.6947+17C>T
n.444+5890G>A
c.6656+17C>T (n.6656+17C>T)
n.7145+17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214953837G=CA1327150038ABCA12,SNHG31c.6647+17C= (n.6647+17C=)
c.5693+17C= (n.5693+17C=)
n.6947+17C=
n.444+5890G=
c.6656+17C= (n.6656+17C=)
n.7145+17C=
2g.214953839T>GCA2662976202ABCA12,SNHG31c.6647+15A>C (n.6647+15A>C)
c.5693+15A>C (n.5693+15A>C)
n.6947+15A>C
n.444+5892T>G
c.6656+15A>C (n.6656+15A>C)
n.7145+15A>C
 gnomAD v4
2g.214953841T>CCA2739279951ABCA12,SNHG31c.6647+13A>G (n.6647+13A>G)
c.5693+13A>G (n.5693+13A>G)
n.6947+13A>G
n.444+5894T>C
c.6656+13A>G (n.6656+13A>G)
n.7145+13A>G
 ClinVar
2g.214953843A=CA1327150040ABCA12,SNHG31c.6647+11T= (n.6647+11T=)
c.5693+11T= (n.5693+11T=)
n.6947+11T=
n.444+5896A=
c.6656+11T= (n.6656+11T=)
n.7145+11T=
2g.214953843A>GCA1327150041ABCA12,SNHG31c.6647+11T>C (n.6647+11T>C)
c.5693+11T>C (n.5693+11T>C)
n.6947+11T>C
n.444+5896A>G
c.6656+11T>C (n.6656+11T>C)
n.7145+11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214953843_214953849delinsATTATATCA1327150039ABCA12,SNHG31c.6647+5_6647+11delinsATATAAT (n.6647+5_6647+11delinsATATAAT)
c.5693+5_5693+11delinsATATAAT (n.5693+5_5693+11delinsATATAAT)
n.6947+5_6947+11delinsATATAAT
n.444+5896_444+5902delinsATTATAT
c.6656+5_6656+11delinsATATAAT (n.6656+5_6656+11delinsATATAAT)
n.7145+5_7145+11delinsATATAAT
2g.214953847_214953852delCA764607347ABCA12,SNHG31c.6647+5_6647+10del (n.6647+5_6647+10del)
c.5693+5_5693+10del (n.5693+5_5693+10del)
n.6947+5_6947+10del
n.444+5900_444+5905del
c.6656+5_6656+10del (n.6656+5_6656+10del)
n.7145+5_7145+10del
 dbSNP
2g.214953846A=CA1327150042ABCA12,SNHG31c.6647+8T= (n.6647+8T=)
c.5693+8T= (n.5693+8T=)
n.6947+8T=
n.444+5899A=
c.6656+8T= (n.6656+8T=)
n.7145+8T=
2g.214953846A>CCA1327150043ABCA12,SNHG31c.6647+8T>G (n.6647+8T>G)
c.5693+8T>G (n.5693+8T>G)
n.6947+8T>G
n.444+5899A>C
c.6656+8T>G (n.6656+8T>G)
n.7145+8T>G
 dbSNP
2g.214953846A>GCA2090865ABCA12,SNHG31c.6647+8T>C (n.6647+8T>C)
c.5693+8T>C (n.5693+8T>C)
n.6947+8T>C
n.444+5899A>G
c.6656+8T>C (n.6656+8T>C)
n.7145+8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214953847T>CCA2662976203ABCA12,SNHG31c.6647+7A>G (n.6647+7A>G)
c.5693+7A>G (n.5693+7A>G)
n.6947+7A>G
n.444+5900T>C
c.6656+7A>G (n.6656+7A>G)
n.7145+7A>G
 gnomAD v4
2g.214953850T>GCA539531004ABCA12,SNHG31c.6647+4A>C (n.6647+4A>C)
c.5693+4A>C (n.5693+4A>C)
n.6947+4A>C
n.444+5903T>G
c.6656+4A>C (n.6656+4A>C)
n.7145+4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214953850T=CA1327150044ABCA12,SNHG31c.6647+4A= (n.6647+4A=)
c.5693+4A= (n.5693+4A=)
n.6947+4A=
n.444+5903T=
c.6656+4A= (n.6656+4A=)
n.7145+4A=
2g.214953851T>CCA2577234621ABCA12,SNHG31c.6647+3A>G (n.6647+3A>G)
c.5693+3A>G (n.5693+3A>G)
n.6947+3A>G
n.444+5904T>C
c.6656+3A>G (n.6656+3A>G)
n.7145+3A>G
 gnomAD v4
2g.214953852A>CCA350445954ABCA12,SNHG31c.6647+2T>G (n.6647+2T>G)
c.5693+2T>G (n.5693+2T>G)
n.6947+2T>G
n.444+5905A>C
c.6656+2T>G (n.6656+2T>G)
n.7145+2T>G
2g.214953852A>GCA350445955ABCA12,SNHG31c.6647+2T>C (n.6647+2T>C)
c.5693+2T>C (n.5693+2T>C)
n.6947+2T>C
n.444+5905A>G
c.6656+2T>C (n.6656+2T>C)
n.7145+2T>C
2g.214953852A>TCA350445956ABCA12,SNHG31c.6647+2T>A (n.6647+2T>A)
c.5693+2T>A (n.5693+2T>A)
n.6947+2T>A
n.444+5905A>T
c.6656+2T>A (n.6656+2T>A)
n.7145+2T>A
2g.214953853C>ACA350445957ABCA12,SNHG31c.6647+1G>T (n.6647+1G>T)
c.5693+1G>T (n.5693+1G>T)
n.6947+1G>T
n.444+5906C>A
c.6656+1G>T (n.6656+1G>T)
n.7145+1G>T
2g.214953853C>GCA350445959ABCA12,SNHG31c.6647+1G>C (n.6647+1G>C)
c.5693+1G>C (n.5693+1G>C)
n.6947+1G>C
n.444+5906C>G
c.6656+1G>C (n.6656+1G>C)
n.7145+1G>C
2g.214953853C>TCA350445958ABCA12,SNHG31c.6647+1G>A (n.6647+1G>A)
c.5693+1G>A (n.5693+1G>A)
n.6947+1G>A
n.444+5906C>T
c.6656+1G>A (n.6656+1G>A)
n.7145+1G>A
 gnomAD v4
2g.214953854C>ACA350445960ABCA12,SNHG31c.6647G>T (p.Arg2216Met)
c.5693G>T (p.Arg1898Met)
n.6947G>T
n.444+5907C>A
c.6656G>T (p.Arg2219Met)
n.7145G>T
2g.214953854C>GCA350445961ABCA12,SNHG31c.6647G>C (p.Arg2216Thr)
c.5693G>C (p.Arg1898Thr)
n.6947G>C
n.444+5907C>G
c.6656G>C (p.Arg2219Thr)
n.7145G>C
2g.214953854C>TCA350445962ABCA12,SNHG31c.6647G>A (p.Arg2216Lys)
c.5693G>A (p.Arg1898Lys)
n.6947G>A
n.444+5907C>T
c.6656G>A (p.Arg2219Lys)
n.7145G>A
2g.214953855T>ACA350445963ABCA12,SNHG31c.6646A>T (p.Arg2216Trp)
c.5692A>T (p.Arg1898Trp)
n.6946A>T
n.444+5908T>A
c.6655A>T (p.Arg2219Trp)
n.7144A>T
2g.214953855T>CCA2090866ABCA12,SNHG31c.6646A>G (p.Arg2216Gly)
c.5692A>G (p.Arg1898Gly)
n.6946A>G
n.444+5908T>C
c.6655A>G (p.Arg2219Gly)
n.7144A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214953855T>GCA431125703ABCA12,SNHG31c.6646A>C (p.Arg2216=)
c.5692A>C (p.Arg1898=)
n.6946A>C
n.444+5908T>G
c.6655A>C (p.Arg2219=)
n.7144A>C
2g.214953855T=CA1327150045ABCA12,SNHG31c.6646A= (p.Arg2216=)
c.5692A= (p.Arg1898=)
n.6946A=
n.444+5908T=
c.6655A= (p.Arg2219=)
n.7144A=

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