| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214953739del | CA2662976143 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+119del (n.6647+119del) c.5693+119del (n.5693+119del) n.6947+119del n.444+5792del c.6656+119del (n.6656+119del) n.7145+119del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953737T>C | CA2662976144 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+117A>G (n.6647+117A>G) c.5693+117A>G (n.5693+117A>G) n.6947+117A>G n.444+5790T>C c.6656+117A>G (n.6656+117A>G) n.7145+117A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953740G>A | CA1327149993 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+114C>T (n.6647+114C>T) c.5693+114C>T (n.5693+114C>T) n.6947+114C>T n.444+5793G>A c.6656+114C>T (n.6656+114C>T) n.7145+114C>T | dbSNP |
| 2 | g.214953740G>C | CA2662976146 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+114C>G (n.6647+114C>G) c.5693+114C>G (n.5693+114C>G) n.6947+114C>G n.444+5793G>C c.6656+114C>G (n.6656+114C>G) n.7145+114C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953740G= | CA1327149992 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+114C= (n.6647+114C=) c.5693+114C= (n.5693+114C=) n.6947+114C= n.444+5793G= c.6656+114C= (n.6656+114C=) n.7145+114C= | |
| 2 | g.214953740G>T | CA2662976145 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+114C>A (n.6647+114C>A) c.5693+114C>A (n.5693+114C>A) n.6947+114C>A n.444+5793G>T c.6656+114C>A (n.6656+114C>A) n.7145+114C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953742G>T | CA2662976148 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+112C>A (n.6647+112C>A) c.5693+112C>A (n.5693+112C>A) n.6947+112C>A n.444+5795G>T c.6656+112C>A (n.6656+112C>A) n.7145+112C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953743C= | CA1327149994 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+111G= (n.6647+111G=) c.5693+111G= (n.5693+111G=) n.6947+111G= n.444+5796C= c.6656+111G= (n.6656+111G=) n.7145+111G= | |
| 2 | g.214953743C>T | CA764607319 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+111G>A (n.6647+111G>A) c.5693+111G>A (n.5693+111G>A) n.6947+111G>A n.444+5796C>T c.6656+111G>A (n.6656+111G>A) n.7145+111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214953744C>A | CA2662976149 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+110G>T (n.6647+110G>T) c.5693+110G>T (n.5693+110G>T) n.6947+110G>T n.444+5797C>A c.6656+110G>T (n.6656+110G>T) n.7145+110G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953744C= | CA1327149995 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+110G= (n.6647+110G=) c.5693+110G= (n.5693+110G=) n.6947+110G= n.444+5797C= c.6656+110G= (n.6656+110G=) n.7145+110G= | |
| 2 | g.214953744C>G | CA764607320 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+110G>C (n.6647+110G>C) c.5693+110G>C (n.5693+110G>C) n.6947+110G>C n.444+5797C>G c.6656+110G>C (n.6656+110G>C) n.7145+110G>C | dbSNP |
| 2 | g.214953744C>T | CA64797401 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+110G>A (n.6647+110G>A) c.5693+110G>A (n.5693+110G>A) n.6947+110G>A n.444+5797C>T c.6656+110G>A (n.6656+110G>A) n.7145+110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214953747A= | CA1327149996 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+107T= (n.6647+107T=) c.5693+107T= (n.5693+107T=) n.6947+107T= n.444+5800A= c.6656+107T= (n.6656+107T=) n.7145+107T= | |
| 2 | g.214953747A>C | CA1327149997 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+107T>G (n.6647+107T>G) c.5693+107T>G (n.5693+107T>G) n.6947+107T>G n.444+5800A>C c.6656+107T>G (n.6656+107T>G) n.7145+107T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214953747A>G | CA1042211585 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+107T>C (n.6647+107T>C) c.5693+107T>C (n.5693+107T>C) n.6947+107T>C n.444+5800A>G c.6656+107T>C (n.6656+107T>C) n.7145+107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214953747A>T | CA647524220 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+107T>A (n.6647+107T>A) c.5693+107T>A (n.5693+107T>A) n.6947+107T>A n.444+5800A>T c.6656+107T>A (n.6656+107T>A) n.7145+107T>A | COSMIC |
| 2 | g.214953748C>A | CA2662976150 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+106G>T (n.6647+106G>T) c.5693+106G>T (n.5693+106G>T) n.6947+106G>T n.444+5801C>A c.6656+106G>T (n.6656+106G>T) n.7145+106G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953748C>T | CA2662976151 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+106G>A (n.6647+106G>A) c.5693+106G>A (n.5693+106G>A) n.6947+106G>A n.444+5801C>T c.6656+106G>A (n.6656+106G>A) n.7145+106G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953750T>C | CA2662976152 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+104A>G (n.6647+104A>G) c.5693+104A>G (n.5693+104A>G) n.6947+104A>G n.444+5803T>C c.6656+104A>G (n.6656+104A>G) n.7145+104A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953751T>G | CA64797405 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+103A>C (n.6647+103A>C) c.5693+103A>C (n.5693+103A>C) n.6947+103A>C n.444+5804T>G c.6656+103A>C (n.6656+103A>C) n.7145+103A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214953751T= | CA1327149998 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+103A= (n.6647+103A=) c.5693+103A= (n.5693+103A=) n.6947+103A= n.444+5804T= c.6656+103A= (n.6656+103A=) n.7145+103A= | |
| 2 | g.214953753C>A | CA2662976153 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+101G>T (n.6647+101G>T) c.5693+101G>T (n.5693+101G>T) n.6947+101G>T n.444+5806C>A c.6656+101G>T (n.6656+101G>T) n.7145+101G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953753C>T | CA2662976154 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+101G>A (n.6647+101G>A) c.5693+101G>A (n.5693+101G>A) n.6947+101G>A n.444+5806C>T c.6656+101G>A (n.6656+101G>A) n.7145+101G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953754C>A | CA2662976155 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+100G>T (n.6647+100G>T) c.5693+100G>T (n.5693+100G>T) n.6947+100G>T n.444+5807C>A c.6656+100G>T (n.6656+100G>T) n.7145+100G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953754C= | CA1327149999 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+100G= (n.6647+100G=) c.5693+100G= (n.5693+100G=) n.6947+100G= n.444+5807C= c.6656+100G= (n.6656+100G=) n.7145+100G= | |
| 2 | g.214953754C>T | CA764607323 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+100G>A (n.6647+100G>A) c.5693+100G>A (n.5693+100G>A) n.6947+100G>A n.444+5807C>T c.6656+100G>A (n.6656+100G>A) n.7145+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214953755A= | CA1327150000 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+99T= (n.6647+99T=) c.5693+99T= (n.5693+99T=) n.6947+99T= n.444+5808A= c.6656+99T= (n.6656+99T=) n.7145+99T= | |
| 2 | g.214953755A>G | CA64797407 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+99T>C (n.6647+99T>C) c.5693+99T>C (n.5693+99T>C) n.6947+99T>C n.444+5808A>G c.6656+99T>C (n.6656+99T>C) n.7145+99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214953756T>C | CA64797408 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+98A>G (n.6647+98A>G) c.5693+98A>G (n.5693+98A>G) n.6947+98A>G n.444+5809T>C c.6656+98A>G (n.6656+98A>G) n.7145+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214953756T= | CA1327150001 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+98A= (n.6647+98A=) c.5693+98A= (n.5693+98A=) n.6947+98A= n.444+5809T= c.6656+98A= (n.6656+98A=) n.7145+98A= | |
| 2 | g.214953757A= | CA1327150002 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+97T= (n.6647+97T=) c.5693+97T= (n.5693+97T=) n.6947+97T= n.444+5810A= c.6656+97T= (n.6656+97T=) n.7145+97T= | |
| 2 | g.214953757A>G | CA764607326 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+97T>C (n.6647+97T>C) c.5693+97T>C (n.5693+97T>C) n.6947+97T>C n.444+5810A>G c.6656+97T>C (n.6656+97T>C) n.7145+97T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214953759T>C | CA1042211590 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+95A>G (n.6647+95A>G) c.5693+95A>G (n.5693+95A>G) n.6947+95A>G n.444+5812T>C c.6656+95A>G (n.6656+95A>G) n.7145+95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214953759T= | CA1327150003 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+95A= (n.6647+95A=) c.5693+95A= (n.5693+95A=) n.6947+95A= n.444+5812T= c.6656+95A= (n.6656+95A=) n.7145+95A= | |
| 2 | g.214953760A>G | CA2662976156 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+94T>C (n.6647+94T>C) c.5693+94T>C (n.5693+94T>C) n.6947+94T>C n.444+5813A>G c.6656+94T>C (n.6656+94T>C) n.7145+94T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953762C>A | CA2662976157 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+92G>T (n.6647+92G>T) c.5693+92G>T (n.5693+92G>T) n.6947+92G>T n.444+5815C>A c.6656+92G>T (n.6656+92G>T) n.7145+92G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953762C= | CA1327150004 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+92G= (n.6647+92G=) c.5693+92G= (n.5693+92G=) n.6947+92G= n.444+5815C= c.6656+92G= (n.6656+92G=) n.7145+92G= | |
| 2 | g.214953762C>T | CA64797413 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+92G>A (n.6647+92G>A) c.5693+92G>A (n.5693+92G>A) n.6947+92G>A n.444+5815C>T c.6656+92G>A (n.6656+92G>A) n.7145+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214953763A>G | CA2662976158 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+91T>C (n.6647+91T>C) c.5693+91T>C (n.5693+91T>C) n.6947+91T>C n.444+5816A>G c.6656+91T>C (n.6656+91T>C) n.7145+91T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953764A= | CA1327150005 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+90T= (n.6647+90T=) c.5693+90T= (n.5693+90T=) n.6947+90T= n.444+5817A= c.6656+90T= (n.6656+90T=) n.7145+90T= | |
| 2 | g.214953764A>G | CA539530997 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+90T>C (n.6647+90T>C) c.5693+90T>C (n.5693+90T>C) n.6947+90T>C n.444+5817A>G c.6656+90T>C (n.6656+90T>C) n.7145+90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214953766G>T | CA2662976159 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+88C>A (n.6647+88C>A) c.5693+88C>A (n.5693+88C>A) n.6947+88C>A n.444+5819G>T c.6656+88C>A (n.6656+88C>A) n.7145+88C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953767G>A | CA2577234605 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+87C>T (n.6647+87C>T) c.5693+87C>T (n.5693+87C>T) n.6947+87C>T n.444+5820G>A c.6656+87C>T (n.6656+87C>T) n.7145+87C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953767G>T | CA2662976160 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+87C>A (n.6647+87C>A) c.5693+87C>A (n.5693+87C>A) n.6947+87C>A n.444+5820G>T c.6656+87C>A (n.6656+87C>A) n.7145+87C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953767_214953793delinsGAAAAGCTTAGACTATTGACTTCTTTC | CA1327150006 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+61_6647+87delinsGAAAGAAGTCAATAGTCTAAGCTTTTC (n.6647+61_6647+87delinsGAAAGAAGTCAATAGTCTAAGCTTTTC) c.5693+61_5693+87delinsGAAAGAAGTCAATAGTCTAAGCTTTTC (n.5693+61_5693+87delinsGAAAGAAGTCAATAGTCTAAGCTTTTC) n.6947+61_6947+87delinsGAAAGAAGTCAATAGTCTAAGCTTTTC n.444+5820_444+5846delinsGAAAAGCTTAGACTATTGACTTCTTTC c.6656+61_6656+87delinsGAAAGAAGTCAATAGTCTAAGCTTTTC (n.6656+61_6656+87delinsGAAAGAAGTCAATAGTCTAAGCTTTTC) n.7145+61_7145+87delinsGAAAGAAGTCAATAGTCTAAGCTTTTC | |
| 2 | g.214953768_214953787del | CA2662976161 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+67_6647+86del (n.6647+67_6647+86del) c.5693+67_5693+86del (n.5693+67_5693+86del) n.6947+67_6947+86del n.444+5821_444+5840del c.6656+67_6656+86del (n.6656+67_6656+86del) n.7145+67_7145+86del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953768_214953793del | CA1327150007 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+61_6647+86del (n.6647+61_6647+86del) c.5693+61_5693+86del (n.5693+61_5693+86del) n.6947+61_6947+86del n.444+5821_444+5846del c.6656+61_6656+86del (n.6656+61_6656+86del) n.7145+61_7145+86del | dbSNP |
| 2 | g.214953769A>G | CA2662976162 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+85T>C (n.6647+85T>C) c.5693+85T>C (n.5693+85T>C) n.6947+85T>C n.444+5822A>G c.6656+85T>C (n.6656+85T>C) n.7145+85T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953770A>G | CA2577234607 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+84T>C (n.6647+84T>C) c.5693+84T>C (n.5693+84T>C) n.6947+84T>C n.444+5823A>G c.6656+84T>C (n.6656+84T>C) n.7145+84T>C | |
| 2 | g.214953771A>C | CA2662976163 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+83T>G (n.6647+83T>G) c.5693+83T>G (n.5693+83T>G) n.6947+83T>G n.444+5824A>C c.6656+83T>G (n.6656+83T>G) n.7145+83T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953771A>G | CA2577234608 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+83T>C (n.6647+83T>C) c.5693+83T>C (n.5693+83T>C) n.6947+83T>C n.444+5824A>G c.6656+83T>C (n.6656+83T>C) n.7145+83T>C | |
| 2 | g.214953772G>A | CA2662976164 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+82C>T (n.6647+82C>T) c.5693+82C>T (n.5693+82C>T) n.6947+82C>T n.444+5825G>A c.6656+82C>T (n.6656+82C>T) n.7145+82C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953772G= | CA1327150008 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+82C= (n.6647+82C=) c.5693+82C= (n.5693+82C=) n.6947+82C= n.444+5825G= c.6656+82C= (n.6656+82C=) n.7145+82C= | |
| 2 | g.214953772G>T | CA1327150009 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+82C>A (n.6647+82C>A) c.5693+82C>A (n.5693+82C>A) n.6947+82C>A n.444+5825G>T c.6656+82C>A (n.6656+82C>A) n.7145+82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214953773C>A | CA2662976165 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+81G>T (n.6647+81G>T) c.5693+81G>T (n.5693+81G>T) n.6947+81G>T n.444+5826C>A c.6656+81G>T (n.6656+81G>T) n.7145+81G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953773C>T | CA2662976166 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+81G>A (n.6647+81G>A) c.5693+81G>A (n.5693+81G>A) n.6947+81G>A n.444+5826C>T c.6656+81G>A (n.6656+81G>A) n.7145+81G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953774T>A | CA2662976167 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+80A>T (n.6647+80A>T) c.5693+80A>T (n.5693+80A>T) n.6947+80A>T n.444+5827T>A c.6656+80A>T (n.6656+80A>T) n.7145+80A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953775T>C | CA64797414 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+79A>G (n.6647+79A>G) c.5693+79A>G (n.5693+79A>G) n.6947+79A>G n.444+5828T>C c.6656+79A>G (n.6656+79A>G) n.7145+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214953775T= | CA1327150010 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+79A= (n.6647+79A=) c.5693+79A= (n.5693+79A=) n.6947+79A= n.444+5828T= c.6656+79A= (n.6656+79A=) n.7145+79A= | |
| 2 | g.214953776A= | CA1327150011 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+78T= (n.6647+78T=) c.5693+78T= (n.5693+78T=) n.6947+78T= n.444+5829A= c.6656+78T= (n.6656+78T=) n.7145+78T= | |
| 2 | g.214953776A>C | CA2662976169 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+78T>G (n.6647+78T>G) c.5693+78T>G (n.5693+78T>G) n.6947+78T>G n.444+5829A>C c.6656+78T>G (n.6656+78T>G) n.7145+78T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953776A>G | CA1327150012 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+78T>C (n.6647+78T>C) c.5693+78T>C (n.5693+78T>C) n.6947+78T>C n.444+5829A>G c.6656+78T>C (n.6656+78T>C) n.7145+78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214953777G>T | CA2662976170 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+77C>A (n.6647+77C>A) c.5693+77C>A (n.5693+77C>A) n.6947+77C>A n.444+5830G>T c.6656+77C>A (n.6656+77C>A) n.7145+77C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953780T>G | CA539530998 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+74A>C (n.6647+74A>C) c.5693+74A>C (n.5693+74A>C) n.6947+74A>C n.444+5833T>G c.6656+74A>C (n.6656+74A>C) n.7145+74A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214953780T= | CA1327150013 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+74A= (n.6647+74A=) c.5693+74A= (n.5693+74A=) n.6947+74A= n.444+5833T= c.6656+74A= (n.6656+74A=) n.7145+74A= | |
| 2 | g.214953781A= | CA1327150014 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+73T= (n.6647+73T=) c.5693+73T= (n.5693+73T=) n.6947+73T= n.444+5834A= c.6656+73T= (n.6656+73T=) n.7145+73T= | |
| 2 | g.214953781A>G | CA1327150015 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+73T>C (n.6647+73T>C) c.5693+73T>C (n.5693+73T>C) n.6947+73T>C n.444+5834A>G c.6656+73T>C (n.6656+73T>C) n.7145+73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214953781A>T | CA2662976171 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+73T>A (n.6647+73T>A) c.5693+73T>A (n.5693+73T>A) n.6947+73T>A n.444+5834A>T c.6656+73T>A (n.6656+73T>A) n.7145+73T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953782T>C | CA539530999 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+72A>G (n.6647+72A>G) c.5693+72A>G (n.5693+72A>G) n.6947+72A>G n.444+5835T>C c.6656+72A>G (n.6656+72A>G) n.7145+72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214953782T= | CA1327150016 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+72A= (n.6647+72A=) c.5693+72A= (n.5693+72A=) n.6947+72A= n.444+5835T= c.6656+72A= (n.6656+72A=) n.7145+72A= | |
| 2 | g.214953784G>T | CA2662976172 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+70C>A (n.6647+70C>A) c.5693+70C>A (n.5693+70C>A) n.6947+70C>A n.444+5837G>T c.6656+70C>A (n.6656+70C>A) n.7145+70C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953786C>A | CA2662976173 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+68G>T (n.6647+68G>T) c.5693+68G>T (n.5693+68G>T) n.6947+68G>T n.444+5839C>A c.6656+68G>T (n.6656+68G>T) n.7145+68G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953787T>C | CA2577234609 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+67A>G (n.6647+67A>G) c.5693+67A>G (n.5693+67A>G) n.6947+67A>G n.444+5840T>C c.6656+67A>G (n.6656+67A>G) n.7145+67A>G | |
| 2 | g.214953789C>A | CA64797416 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+65G>T (n.6647+65G>T) c.5693+65G>T (n.5693+65G>T) n.6947+65G>T n.444+5842C>A c.6656+65G>T (n.6656+65G>T) n.7145+65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214953789C= | CA1327150017 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+65G= (n.6647+65G=) c.5693+65G= (n.5693+65G=) n.6947+65G= n.444+5842C= c.6656+65G= (n.6656+65G=) n.7145+65G= | |
| 2 | g.214953790T>C | CA2577234612 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+64A>G (n.6647+64A>G) c.5693+64A>G (n.5693+64A>G) n.6947+64A>G n.444+5843T>C c.6656+64A>G (n.6656+64A>G) n.7145+64A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953791T>G | CA2662976176 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+63A>C (n.6647+63A>C) c.5693+63A>C (n.5693+63A>C) n.6947+63A>C n.444+5844T>G c.6656+63A>C (n.6656+63A>C) n.7145+63A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953791_214953796del | CA2662976175 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+58_6647+63del (n.6647+58_6647+63del) c.5693+58_5693+63del (n.5693+58_5693+63del) n.6947+58_6947+63del n.444+5844_444+5849del c.6656+58_6656+63del (n.6656+58_6656+63del) n.7145+58_7145+63del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953793C>T | CA2662976177 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+61G>A (n.6647+61G>A) c.5693+61G>A (n.5693+61G>A) n.6947+61G>A n.444+5846C>T c.6656+61G>A (n.6656+61G>A) n.7145+61G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953794T>C | CA2662976178 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+60A>G (n.6647+60A>G) c.5693+60A>G (n.5693+60A>G) n.6947+60A>G n.444+5847T>C c.6656+60A>G (n.6656+60A>G) n.7145+60A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953795C>A | CA2662976179 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+59G>T (n.6647+59G>T) c.5693+59G>T (n.5693+59G>T) n.6947+59G>T n.444+5848C>A c.6656+59G>T (n.6656+59G>T) n.7145+59G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953796A= | CA1327150018 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+58T= (n.6647+58T=) c.5693+58T= (n.5693+58T=) n.6947+58T= n.444+5849A= c.6656+58T= (n.6656+58T=) n.7145+58T= | |
| 2 | g.214953796A>T | CA1327150019 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+58T>A (n.6647+58T>A) c.5693+58T>A (n.5693+58T>A) n.6947+58T>A n.444+5849A>T c.6656+58T>A (n.6656+58T>A) n.7145+58T>A | dbSNP |
| 2 | g.214953797A>G | CA2577234614 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+57T>C (n.6647+57T>C) c.5693+57T>C (n.5693+57T>C) n.6947+57T>C n.444+5850A>G c.6656+57T>C (n.6656+57T>C) n.7145+57T>C | |
| 2 | g.214953798T>C | CA2662976180 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+56A>G (n.6647+56A>G) c.5693+56A>G (n.5693+56A>G) n.6947+56A>G n.444+5851T>C c.6656+56A>G (n.6656+56A>G) n.7145+56A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953799A>T | CA2662976181 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+55T>A (n.6647+55T>A) c.5693+55T>A (n.5693+55T>A) n.6947+55T>A n.444+5852A>T c.6656+55T>A (n.6656+55T>A) n.7145+55T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953801del | CA2662976182 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+54del (n.6647+54del) c.5693+54del (n.5693+54del) n.6947+54del n.444+5854del c.6656+54del (n.6656+54del) n.7145+54del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953801G>A | CA2662976184 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+53C>T (n.6647+53C>T) c.5693+53C>T (n.5693+53C>T) n.6947+53C>T n.444+5854G>A c.6656+53C>T (n.6656+53C>T) n.7145+53C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953801_214953802del | CA2577234617 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+52_6647+53del (n.6647+52_6647+53del) c.5693+52_5693+53del (n.5693+52_5693+53del) n.6947+52_6947+53del n.444+5854_444+5855del c.6656+52_6656+53del (n.6656+52_6656+53del) n.7145+52_7145+53del | |
| 2 | g.214953802T>C | CA764607340 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+52A>G (n.6647+52A>G) c.5693+52A>G (n.5693+52A>G) n.6947+52A>G n.444+5855T>C c.6656+52A>G (n.6656+52A>G) n.7145+52A>G | dbSNP |
| 2 | g.214953802T= | CA1327150020 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+52A= (n.6647+52A=) c.5693+52A= (n.5693+52A=) n.6947+52A= n.444+5855T= c.6656+52A= (n.6656+52A=) n.7145+52A= | |
| 2 | g.214953803T>G | CA1327150022 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+51A>C (n.6647+51A>C) c.5693+51A>C (n.5693+51A>C) n.6947+51A>C n.444+5856T>G c.6656+51A>C (n.6656+51A>C) n.7145+51A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214953803T= | CA1327150021 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+51A= (n.6647+51A=) c.5693+51A= (n.5693+51A=) n.6947+51A= n.444+5856T= c.6656+51A= (n.6656+51A=) n.7145+51A= | |
| 2 | g.214953804G>C | CA2577234618 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+50C>G (n.6647+50C>G) c.5693+50C>G (n.5693+50C>G) n.6947+50C>G n.444+5857G>C c.6656+50C>G (n.6656+50C>G) n.7145+50C>G | |
| 2 | g.214953804G>T | CA2510146903 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+50C>A (n.6647+50C>A) c.5693+50C>A (n.5693+50C>A) n.6947+50C>A n.444+5857G>T c.6656+50C>A (n.6656+50C>A) n.7145+50C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953805_214953806insGGA | CA1042211596 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+50_6647+51insCTC (n.6647+50_6647+51insCTC) c.5693+50_5693+51insCTC (n.5693+50_5693+51insCTC) n.6947+50_6947+51insCTC n.444+5858_444+5859insGGA c.6656+50_6656+51insCTC (n.6656+50_6656+51insCTC) n.7145+50_7145+51insCTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214953807T>C | CA1327150024 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+47A>G (n.6647+47A>G) c.5693+47A>G (n.5693+47A>G) n.6947+47A>G n.444+5860T>C c.6656+47A>G (n.6656+47A>G) n.7145+47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214953807T= | CA1327150023 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+47A= (n.6647+47A=) c.5693+47A= (n.5693+47A=) n.6947+47A= n.444+5860T= c.6656+47A= (n.6656+47A=) n.7145+47A= | |
| 2 | g.214953808T>C | CA2662976186 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+46A>G (n.6647+46A>G) c.5693+46A>G (n.5693+46A>G) n.6947+46A>G n.444+5861T>C c.6656+46A>G (n.6656+46A>G) n.7145+46A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953808T>G | CA2662976185 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+46A>C (n.6647+46A>C) c.5693+46A>C (n.5693+46A>C) n.6947+46A>C n.444+5861T>G c.6656+46A>C (n.6656+46A>C) n.7145+46A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953809G>A | CA2662976187 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+45C>T (n.6647+45C>T) c.5693+45C>T (n.5693+45C>T) n.6947+45C>T n.444+5862G>A c.6656+45C>T (n.6656+45C>T) n.7145+45C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953809G>C | CA2740367052 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+45C>G (n.6647+45C>G) c.5693+45C>G (n.5693+45C>G) n.6947+45C>G n.444+5862G>C c.6656+45C>G (n.6656+45C>G) n.7145+45C>G | |
| 2 | g.214953809G>T | CA2662976188 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+45C>A (n.6647+45C>A) c.5693+45C>A (n.5693+45C>A) n.6947+45C>A n.444+5862G>T c.6656+45C>A (n.6656+45C>A) n.7145+45C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953811G>A | CA2090862 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+43C>T (n.6647+43C>T) c.5693+43C>T (n.5693+43C>T) n.6947+43C>T n.444+5864G>A c.6656+43C>T (n.6656+43C>T) n.7145+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214953811G= | CA1327150025 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+43C= (n.6647+43C=) c.5693+43C= (n.5693+43C=) n.6947+43C= n.444+5864G= c.6656+43C= (n.6656+43C=) n.7145+43C= | |
| 2 | g.214953811G>T | CA2662976189 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+43C>A (n.6647+43C>A) c.5693+43C>A (n.5693+43C>A) n.6947+43C>A n.444+5864G>T c.6656+43C>A (n.6656+43C>A) n.7145+43C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953812T>C | CA2662976190 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+42A>G (n.6647+42A>G) c.5693+42A>G (n.5693+42A>G) n.6947+42A>G n.444+5865T>C c.6656+42A>G (n.6656+42A>G) n.7145+42A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953814C= | CA1327150026 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+40G= (n.6647+40G=) c.5693+40G= (n.5693+40G=) n.6947+40G= n.444+5867C= c.6656+40G= (n.6656+40G=) n.7145+40G= | |
| 2 | g.214953814C>T | CA1327150027 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+40G>A (n.6647+40G>A) c.5693+40G>A (n.5693+40G>A) n.6947+40G>A n.444+5867C>T c.6656+40G>A (n.6656+40G>A) n.7145+40G>A | dbSNP |
| 2 | g.214953816G>T | CA2662976191 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+38C>A (n.6647+38C>A) c.5693+38C>A (n.5693+38C>A) n.6947+38C>A n.444+5869G>T c.6656+38C>A (n.6656+38C>A) n.7145+38C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953820del | CA2662976192 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+37del (n.6647+37del) c.5693+37del (n.5693+37del) n.6947+37del n.444+5873del c.6656+37del (n.6656+37del) n.7145+37del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953818T>G | CA539531000 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+36A>C (n.6647+36A>C) c.5693+36A>C (n.5693+36A>C) n.6947+36A>C n.444+5871T>G c.6656+36A>C (n.6656+36A>C) n.7145+36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214953818T= | CA1327150028 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+36A= (n.6647+36A=) c.5693+36A= (n.5693+36A=) n.6947+36A= n.444+5871T= c.6656+36A= (n.6656+36A=) n.7145+36A= | |
| 2 | g.214953821A= | CA1327150029 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+33T= (n.6647+33T=) c.5693+33T= (n.5693+33T=) n.6947+33T= n.444+5874A= c.6656+33T= (n.6656+33T=) n.7145+33T= | |
| 2 | g.214953821A>G | CA1042211601 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+33T>C (n.6647+33T>C) c.5693+33T>C (n.5693+33T>C) n.6947+33T>C n.444+5874A>G c.6656+33T>C (n.6656+33T>C) n.7145+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214953822G>C | CA1327150031 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+32C>G (n.6647+32C>G) c.5693+32C>G (n.5693+32C>G) n.6947+32C>G n.444+5875G>C c.6656+32C>G (n.6656+32C>G) n.7145+32C>G | dbSNP |
| 2 | g.214953822G= | CA1327150030 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+32C= (n.6647+32C=) c.5693+32C= (n.5693+32C=) n.6947+32C= n.444+5875G= c.6656+32C= (n.6656+32C=) n.7145+32C= | |
| 2 | g.214953822G>T | CA2662976193 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+32C>A (n.6647+32C>A) c.5693+32C>A (n.5693+32C>A) n.6947+32C>A n.444+5875G>T c.6656+32C>A (n.6656+32C>A) n.7145+32C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953823A>T | CA2662976194 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+31T>A (n.6647+31T>A) c.5693+31T>A (n.5693+31T>A) n.6947+31T>A n.444+5876A>T c.6656+31T>A (n.6656+31T>A) n.7145+31T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953825G>T | CA2662976195 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+29C>A (n.6647+29C>A) c.5693+29C>A (n.5693+29C>A) n.6947+29C>A n.444+5878G>T c.6656+29C>A (n.6656+29C>A) n.7145+29C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953826T>A | CA764607341 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+28A>T (n.6647+28A>T) c.5693+28A>T (n.5693+28A>T) n.6947+28A>T n.444+5879T>A c.6656+28A>T (n.6656+28A>T) n.7145+28A>T | dbSNP |
| 2 | g.214953826T= | CA1327150032 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+28A= (n.6647+28A=) c.5693+28A= (n.5693+28A=) n.6947+28A= n.444+5879T= c.6656+28A= (n.6656+28A=) n.7145+28A= | |
| 2 | g.214953828A>C | CA2662976196 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+26T>G (n.6647+26T>G) c.5693+26T>G (n.5693+26T>G) n.6947+26T>G n.444+5881A>C c.6656+26T>G (n.6656+26T>G) n.7145+26T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953829A= | CA1327150033 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+25T= (n.6647+25T=) c.5693+25T= (n.5693+25T=) n.6947+25T= n.444+5882A= c.6656+25T= (n.6656+25T=) n.7145+25T= | |
| 2 | g.214953829A>G | CA64797422 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+25T>C (n.6647+25T>C) c.5693+25T>C (n.5693+25T>C) n.6947+25T>C n.444+5882A>G c.6656+25T>C (n.6656+25T>C) n.7145+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214953830A>C | CA2662976198 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+24T>G (n.6647+24T>G) c.5693+24T>G (n.5693+24T>G) n.6947+24T>G n.444+5883A>C c.6656+24T>G (n.6656+24T>G) n.7145+24T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953830A>G | CA2662976197 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+24T>C (n.6647+24T>C) c.5693+24T>C (n.5693+24T>C) n.6947+24T>C n.444+5883A>G c.6656+24T>C (n.6656+24T>C) n.7145+24T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953831C>A | CA539531001 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+23G>T (n.6647+23G>T) c.5693+23G>T (n.5693+23G>T) n.6947+23G>T n.444+5884C>A c.6656+23G>T (n.6656+23G>T) n.7145+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214953831C= | CA1327150034 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+23G= (n.6647+23G=) c.5693+23G= (n.5693+23G=) n.6947+23G= n.444+5884C= c.6656+23G= (n.6656+23G=) n.7145+23G= | |
| 2 | g.214953831C>G | CA2662976199 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+23G>C (n.6647+23G>C) c.5693+23G>C (n.5693+23G>C) n.6947+23G>C n.444+5884C>G c.6656+23G>C (n.6656+23G>C) n.7145+23G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953831C>T | CA2090863 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+23G>A (n.6647+23G>A) c.5693+23G>A (n.5693+23G>A) n.6947+23G>A n.444+5884C>T c.6656+23G>A (n.6656+23G>A) n.7145+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214953832G>A | CA2090864 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+22C>T (n.6647+22C>T) c.5693+22C>T (n.5693+22C>T) n.6947+22C>T n.444+5885G>A c.6656+22C>T (n.6656+22C>T) n.7145+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214953832G= | CA1327150035 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+22C= (n.6647+22C=) c.5693+22C= (n.5693+22C=) n.6947+22C= n.444+5885G= c.6656+22C= (n.6656+22C=) n.7145+22C= | |
| 2 | g.214953832G>T | CA539531002 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+22C>A (n.6647+22C>A) c.5693+22C>A (n.5693+22C>A) n.6947+22C>A n.444+5885G>T c.6656+22C>A (n.6656+22C>A) n.7145+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214953833T>G | CA2701458245 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+21A>C (n.6647+21A>C) c.5693+21A>C (n.5693+21A>C) n.6947+21A>C n.444+5886T>G c.6656+21A>C (n.6656+21A>C) n.7145+21A>C | dbSNP |
| 2 | g.214953835A>G | CA2662976200 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+19T>C (n.6647+19T>C) c.5693+19T>C (n.5693+19T>C) n.6947+19T>C n.444+5888A>G c.6656+19T>C (n.6656+19T>C) n.7145+19T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953836del | CA2754209130 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+18del (n.6647+18del) c.5693+18del (n.5693+18del) n.6947+18del n.444+5889del c.6656+18del (n.6656+18del) n.7145+18del | |
| 2 | g.214953836T>C | CA1042211606 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+18A>G (n.6647+18A>G) c.5693+18A>G (n.5693+18A>G) n.6947+18A>G n.444+5889T>C c.6656+18A>G (n.6656+18A>G) n.7145+18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214953836T= | CA1327150036 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+18A= (n.6647+18A=) c.5693+18A= (n.5693+18A=) n.6947+18A= n.444+5889T= c.6656+18A= (n.6656+18A=) n.7145+18A= | |
| 2 | g.214953836_214953837delinsTG | CA1327150037 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+17_6647+18delinsCA (n.6647+17_6647+18delinsCA) c.5693+17_5693+18delinsCA (n.5693+17_5693+18delinsCA) n.6947+17_6947+18delinsCA n.444+5889_444+5890delinsTG c.6656+17_6656+18delinsCA (n.6656+17_6656+18delinsCA) n.7145+17_7145+18delinsCA |