Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214932667A= | CA1327141158 | ABCA12,SNHG31 | c.7755T= (p.Ser2585=) c.6801T= (p.Ser2267=) n.8055T= n.322-15158A= c.7764T= (p.Ser2588=) n.8253T= | |
2 | g.214932667A>C | CA350792364 | ABCA12,SNHG31 | c.7755T>G (p.Ser2585Arg) c.6801T>G (p.Ser2267Arg) n.8055T>G n.322-15158A>C c.7764T>G (p.Ser2588Arg) n.8253T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932667A>G | CA431319038 | ABCA12,SNHG31 | c.7755T>C (p.Ser2585=) c.6801T>C (p.Ser2267=) n.8055T>C n.322-15158A>G c.7764T>C (p.Ser2588=) n.8253T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932667A>T | CA350792363 | ABCA12,SNHG31 | c.7755T>A (p.Ser2585Arg) c.6801T>A (p.Ser2267Arg) n.8055T>A n.322-15158A>T c.7764T>A (p.Ser2588Arg) n.8253T>A | |
2 | g.214932668_214932671dup | CA2090557 | ABCA12,SNHG31 | c.7752_7755dup (p.Val2586LysfsTer3) c.6798_6801dup (p.Val2268LysfsTer3) n.8052_8055dup n.322-15157_322-15154dup c.7761_7764dup (p.Val2589LysfsTer3) n.8250_8253dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932668C>A | CA350792365 | ABCA12,SNHG31 | c.7754G>T (p.Ser2585Ile) c.6800G>T (p.Ser2267Ile) n.8054G>T n.322-15157C>A c.7763G>T (p.Ser2588Ile) n.8252G>T | |
2 | g.214932668C= | CA1327141166 | ABCA12,SNHG31 | c.7754G= (p.Ser2585=) c.6800G= (p.Ser2267=) n.8054G= n.322-15157C= c.7763G= (p.Ser2588=) n.8252G= | |
2 | g.214932668C>G | CA350792366 | ABCA12,SNHG31 | c.7754G>C (p.Ser2585Thr) c.6800G>C (p.Ser2267Thr) n.8054G>C n.322-15157C>G c.7763G>C (p.Ser2588Thr) n.8252G>C | |
2 | g.214932668C>T | CA350792367 | ABCA12,SNHG31 | c.7754G>A (p.Ser2585Asn) c.6800G>A (p.Ser2267Asn) n.8054G>A n.322-15157C>T c.7763G>A (p.Ser2588Asn) n.8252G>A | |
2 | g.214932668_214932670dup | CA2090558 | ABCA12,SNHG31 | c.7752_7754dup (p.Ile2584_Ser2585insArg) c.6798_6800dup (p.Ile2266_Ser2267insArg) n.8052_8054dup n.322-15157_322-15155dup c.7761_7763dup (p.Ile2587_Ser2588insArg) n.8250_8252dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932669T>A | CA350792370 | ABCA12,SNHG31 | c.7753A>T (p.Ser2585Cys) c.6799A>T (p.Ser2267Cys) n.8053A>T n.322-15156T>A c.7762A>T (p.Ser2588Cys) n.8251A>T | |
2 | g.214932669T>C | CA350792368 | ABCA12,SNHG31 | c.7753A>G (p.Ser2585Gly) c.6799A>G (p.Ser2267Gly) n.8053A>G n.322-15156T>C c.7762A>G (p.Ser2588Gly) n.8251A>G | |
2 | g.214932669T>G | CA350792369 | ABCA12,SNHG31 | c.7753A>C (p.Ser2585Arg) c.6799A>C (p.Ser2267Arg) n.8053A>C n.322-15156T>G c.7762A>C (p.Ser2588Arg) n.8251A>C | |
2 | g.214932669_214932670dup | CA65501424 | ABCA12,SNHG31 | c.7752_7753dup (p.Ser2585LysfsTer23) c.6798_6799dup (p.Ser2267LysfsTer?) c.6798_6799dup (p.Ser2267LysfsTer23) n.8052_8053dup n.322-15156_322-15155dup c.7761_7762dup (p.Ser2588LysfsTer23) n.8250_8251dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932670T>A | CA431319039 | ABCA12,SNHG31 | c.7752A>T (p.Ile2584=) c.6798A>T (p.Ile2266=) n.8052A>T n.322-15155T>A c.7761A>T (p.Ile2587=) n.8250A>T | |
2 | g.214932670T>C | CA350792371 | ABCA12,SNHG31 | c.7752A>G (p.Ile2584Met) c.6798A>G (p.Ile2266Met) n.8052A>G n.322-15155T>C c.7761A>G (p.Ile2587Met) n.8250A>G | |
2 | g.214932670T>G | CA431319040 | ABCA12,SNHG31 | c.7752A>C (p.Ile2584=) c.6798A>C (p.Ile2266=) n.8052A>C n.322-15155T>G c.7761A>C (p.Ile2587=) n.8250A>C | |
2 | g.214932671A>C | CA350792372 | ABCA12,SNHG31 | c.7751T>G (p.Ile2584Arg) c.6797T>G (p.Ile2266Arg) n.8051T>G n.322-15154A>C c.7760T>G (p.Ile2587Arg) n.8249T>G | |
2 | g.214932671A>G | CA350792373 | ABCA12,SNHG31 | c.7751T>C (p.Ile2584Thr) c.6797T>C (p.Ile2266Thr) n.8051T>C n.322-15154A>G c.7760T>C (p.Ile2587Thr) n.8249T>C | |
2 | g.214932671A>T | CA350792374 | ABCA12,SNHG31 | c.7751T>A (p.Ile2584Lys) c.6797T>A (p.Ile2266Lys) n.8051T>A n.322-15154A>T c.7760T>A (p.Ile2587Lys) n.8249T>A | |
2 | g.214932672T>A | CA350792375 | ABCA12,SNHG31 | c.7750A>T (p.Ile2584Leu) c.6796A>T (p.Ile2266Leu) n.8050A>T n.322-15153T>A c.7759A>T (p.Ile2587Leu) n.8248A>T | |
2 | g.214932672T>C | CA2090559 | ABCA12,SNHG31 | c.7750A>G (p.Ile2584Val) c.6796A>G (p.Ile2266Val) n.8050A>G n.322-15153T>C c.7759A>G (p.Ile2587Val) n.8248A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932672T>G | CA2090560 | ABCA12,SNHG31 | c.7750A>C (p.Ile2584Leu) c.6796A>C (p.Ile2266Leu) n.8050A>C n.322-15153T>G c.7759A>C (p.Ile2587Leu) n.8248A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932672T= | CA1327141172 | ABCA12,SNHG31 | c.7750A= (p.Ile2584=) c.6796A= (p.Ile2266=) n.8050A= n.322-15153T= c.7759A= (p.Ile2587=) n.8248A= | |
2 | g.214932673A= | CA1327141176 | ABCA12,SNHG31 | c.7749T= (p.Thr2583=) c.6795T= (p.Thr2265=) n.8049T= n.322-15152A= c.7758T= (p.Thr2586=) n.8247T= | |
2 | g.214932673A>C | CA431319041 | ABCA12,SNHG31 | c.7749T>G (p.Thr2583=) c.6795T>G (p.Thr2265=) n.8049T>G n.322-15152A>C c.7758T>G (p.Thr2586=) n.8247T>G | |
2 | g.214932673A>G | CA431319042 | ABCA12,SNHG31 | c.7749T>C (p.Thr2583=) c.6795T>C (p.Thr2265=) n.8049T>C n.322-15152A>G c.7758T>C (p.Thr2586=) n.8247T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932673A>T | CA431319043 | ABCA12,SNHG31 | c.7749T>A (p.Thr2583=) c.6795T>A (p.Thr2265=) n.8049T>A n.322-15152A>T c.7758T>A (p.Thr2586=) n.8247T>A | |
2 | g.214932674G>A | CA350792376 | ABCA12,SNHG31 | c.7748C>T (p.Thr2583Ile) c.6794C>T (p.Thr2265Ile) n.8048C>T n.322-15151G>A c.7757C>T (p.Thr2586Ile) n.8246C>T | |
2 | g.214932674G>C | CA350792377 | ABCA12,SNHG31 | c.7748C>G (p.Thr2583Ser) c.6794C>G (p.Thr2265Ser) n.8048C>G n.322-15151G>C c.7757C>G (p.Thr2586Ser) n.8246C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932674G>T | CA350792378 | ABCA12,SNHG31 | c.7748C>A (p.Thr2583Asn) c.6794C>A (p.Thr2265Asn) n.8048C>A n.322-15151G>T c.7757C>A (p.Thr2586Asn) n.8246C>A | |
2 | g.214932675T>A | CA350792379 | ABCA12,SNHG31 | c.7747A>T (p.Thr2583Ser) c.6793A>T (p.Thr2265Ser) n.8047A>T n.322-15150T>A c.7756A>T (p.Thr2586Ser) n.8245A>T | |
2 | g.214932675T>C | CA350792380 | ABCA12,SNHG31 | c.7747A>G (p.Thr2583Ala) c.6793A>G (p.Thr2265Ala) n.8047A>G n.322-15150T>C c.7756A>G (p.Thr2586Ala) n.8245A>G | |
2 | g.214932675T>G | CA350792381 | ABCA12,SNHG31 | c.7747A>C (p.Thr2583Pro) c.6793A>C (p.Thr2265Pro) n.8047A>C n.322-15150T>G c.7756A>C (p.Thr2586Pro) n.8245A>C | |
2 | g.214932676G>A | CA431319044 | ABCA12,SNHG31 | c.7746C>T (p.Ser2582=) c.6792C>T (p.Ser2264=) n.8046C>T n.322-15149G>A c.7755C>T (p.Ser2585=) n.8244C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932676G>C | CA431319045 | ABCA12,SNHG31 | c.7746C>G (p.Ser2582=) c.6792C>G (p.Ser2264=) n.8046C>G n.322-15149G>C c.7755C>G (p.Ser2585=) n.8244C>G | |
2 | g.214932676G= | CA1327141180 | ABCA12,SNHG31 | c.7746C= (p.Ser2582=) c.6792C= (p.Ser2264=) n.8046C= n.322-15149G= c.7755C= (p.Ser2585=) n.8244C= | |
2 | g.214932676G>T | CA431319046 | ABCA12,SNHG31 | c.7746C>A (p.Ser2582=) c.6792C>A (p.Ser2264=) n.8046C>A n.322-15149G>T c.7755C>A (p.Ser2585=) n.8244C>A | |
2 | g.214932677G>A | CA2090561 | ABCA12,SNHG31 | c.7745C>T (p.Ser2582Phe) c.6791C>T (p.Ser2264Phe) n.8045C>T n.322-15148G>A c.7754C>T (p.Ser2585Phe) n.8243C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932677G>C | CA350792383 | ABCA12,SNHG31 | c.7745C>G (p.Ser2582Cys) c.6791C>G (p.Ser2264Cys) n.8045C>G n.322-15148G>C c.7754C>G (p.Ser2585Cys) n.8243C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932677G= | CA1327141183 | ABCA12,SNHG31 | c.7745C= (p.Ser2582=) c.6791C= (p.Ser2264=) n.8045C= n.322-15148G= c.7754C= (p.Ser2585=) n.8243C= | |
2 | g.214932677G>T | CA350792382 | ABCA12,SNHG31 | c.7745C>A (p.Ser2582Tyr) c.6791C>A (p.Ser2264Tyr) n.8045C>A n.322-15148G>T c.7754C>A (p.Ser2585Tyr) n.8243C>A | |
2 | g.214932678A= | CA1327141184 | ABCA12,SNHG31 | c.7744T= (p.Ser2582=) c.6790T= (p.Ser2264=) n.8044T= n.322-15147A= c.7753T= (p.Ser2585=) n.8242T= | |
2 | g.214932678A>C | CA350792384 | ABCA12,SNHG31 | c.7744T>G (p.Ser2582Ala) c.6790T>G (p.Ser2264Ala) n.8044T>G n.322-15147A>C c.7753T>G (p.Ser2585Ala) n.8242T>G | |
2 | g.214932678A>G | CA2090562 | ABCA12,SNHG31 | c.7744T>C (p.Ser2582Pro) c.6790T>C (p.Ser2264Pro) n.8044T>C n.322-15147A>G c.7753T>C (p.Ser2585Pro) n.8242T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932678A>T | CA350792385 | ABCA12,SNHG31 | c.7744T>A (p.Ser2582Thr) c.6790T>A (p.Ser2264Thr) n.8044T>A n.322-15147A>T c.7753T>A (p.Ser2585Thr) n.8242T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932679A= | CA1327141186 | ABCA12,SNHG31 | c.7743T= (p.Gly2581=) c.6789T= (p.Gly2263=) n.8043T= n.322-15146A= c.7752T= (p.Gly2584=) n.8241T= | |
2 | g.214932679A>C | CA431319047 | ABCA12,SNHG31 | c.7743T>G (p.Gly2581=) c.6789T>G (p.Gly2263=) n.8043T>G n.322-15146A>C c.7752T>G (p.Gly2584=) n.8241T>G | |
2 | g.214932679A>G | CA431319048 | ABCA12,SNHG31 | c.7743T>C (p.Gly2581=) c.6789T>C (p.Gly2263=) n.8043T>C n.322-15146A>G c.7752T>C (p.Gly2584=) n.8241T>C | |
2 | g.214932679A>T | CA65501425 | ABCA12,SNHG31 | c.7743T>A (p.Gly2581=) c.6789T>A (p.Gly2263=) n.8043T>A n.322-15146A>T c.7752T>A (p.Gly2584=) n.8241T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932680C>A | CA2090563 | ABCA12,SNHG31 | c.7742G>T (p.Gly2581Val) c.6788G>T (p.Gly2263Val) n.8042G>T n.322-15145C>A c.7751G>T (p.Gly2584Val) n.8240G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932680C= | CA1327141189 | ABCA12,SNHG31 | c.7742G= (p.Gly2581=) c.6788G= (p.Gly2263=) n.8042G= n.322-15145C= c.7751G= (p.Gly2584=) n.8240G= | |
2 | g.214932680C>G | CA350792386 | ABCA12,SNHG31 | c.7742G>C (p.Gly2581Ala) c.6788G>C (p.Gly2263Ala) n.8042G>C n.322-15145C>G c.7751G>C (p.Gly2584Ala) n.8240G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932680C>T | CA2090564 | ABCA12,SNHG31 | c.7742G>A (p.Gly2581Asp) c.6788G>A (p.Gly2263Asp) n.8042G>A n.322-15145C>T c.7751G>A (p.Gly2584Asp) n.8240G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932681C>A | CA350792387 | ABCA12,SNHG31 | c.7741G>T (p.Gly2581Cys) c.6787G>T (p.Gly2263Cys) n.8041G>T n.322-15144C>A c.7750G>T (p.Gly2584Cys) n.8239G>T | |
2 | g.214932681C>G | CA350792388 | ABCA12,SNHG31 | c.7741G>C (p.Gly2581Arg) c.6787G>C (p.Gly2263Arg) n.8041G>C n.322-15144C>G c.7750G>C (p.Gly2584Arg) n.8239G>C | |
2 | g.214932681C>T | CA350792389 | ABCA12,SNHG31 | c.7741G>A (p.Gly2581Ser) c.6787G>A (p.Gly2263Ser) n.8041G>A n.322-15144C>T c.7750G>A (p.Gly2584Ser) n.8239G>A | |
2 | g.214932682T>A | CA350792390 | ABCA12,SNHG31 | c.7740A>T (p.Gln2580His) c.6786A>T (p.Gln2262His) n.8040A>T n.322-15143T>A c.7749A>T (p.Gln2583His) n.8238A>T | |
2 | g.214932682T>C | CA431319049 | ABCA12,SNHG31 | c.7740A>G (p.Gln2580=) c.6786A>G (p.Gln2262=) n.8040A>G n.322-15143T>C c.7749A>G (p.Gln2583=) n.8238A>G | |
2 | g.214932682T>G | CA350792391 | ABCA12,SNHG31 | c.7740A>C (p.Gln2580His) c.6786A>C (p.Gln2262His) n.8040A>C n.322-15143T>G c.7749A>C (p.Gln2583His) n.8238A>C | |
2 | g.214932683T>A | CA350792394 | ABCA12,SNHG31 | c.7739A>T (p.Gln2580Leu) c.6785A>T (p.Gln2262Leu) n.8039A>T n.322-15142T>A c.7748A>T (p.Gln2583Leu) n.8237A>T | |
2 | g.214932683T>C | CA350792393 | ABCA12,SNHG31 | c.7739A>G (p.Gln2580Arg) c.6785A>G (p.Gln2262Arg) n.8039A>G n.322-15142T>C c.7748A>G (p.Gln2583Arg) n.8237A>G | |
2 | g.214932683T>G | CA350792392 | ABCA12,SNHG31 | c.7739A>C (p.Gln2580Pro) c.6785A>C (p.Gln2262Pro) n.8039A>C n.322-15142T>G c.7748A>C (p.Gln2583Pro) n.8237A>C | |
2 | g.214932684G>A | CA350792395 | ABCA12,SNHG31 | c.7738C>T (p.Gln2580Ter) c.6784C>T (p.Gln2262Ter) n.8038C>T n.322-15141G>A c.7747C>T (p.Gln2583Ter) n.8236C>T | |
2 | g.214932684G>C | CA350792396 | ABCA12,SNHG31 | c.7738C>G (p.Gln2580Glu) c.6784C>G (p.Gln2262Glu) n.8038C>G n.322-15141G>C c.7747C>G (p.Gln2583Glu) n.8236C>G | |
2 | g.214932684G>T | CA350792397 | ABCA12,SNHG31 | c.7738C>A (p.Gln2580Lys) c.6784C>A (p.Gln2262Lys) n.8038C>A n.322-15141G>T c.7747C>A (p.Gln2583Lys) n.8236C>A | |
2 | g.214932685G>A | CA431319050 | ABCA12,SNHG31 | c.7737C>T (p.Ser2579=) c.6783C>T (p.Ser2261=) n.8037C>T n.322-15140G>A c.7746C>T (p.Ser2582=) n.8235C>T | |
2 | g.214932685G>C | CA350792398 | ABCA12,SNHG31 | c.7737C>G (p.Ser2579Arg) c.6783C>G (p.Ser2261Arg) n.8037C>G n.322-15140G>C c.7746C>G (p.Ser2582Arg) n.8235C>G | |
2 | g.214932685G>T | CA350792399 | ABCA12,SNHG31 | c.7737C>A (p.Ser2579Arg) c.6783C>A (p.Ser2261Arg) n.8037C>A n.322-15140G>T c.7746C>A (p.Ser2582Arg) n.8235C>A | |
2 | g.214932686C>A | CA350792400 | ABCA12,SNHG31 | c.7736G>T (p.Ser2579Ile) c.6782G>T (p.Ser2261Ile) n.8036G>T n.322-15139C>A c.7745G>T (p.Ser2582Ile) n.8234G>T | |
2 | g.214932686C>G | CA350792401 | ABCA12,SNHG31 | c.7736G>C (p.Ser2579Thr) c.6782G>C (p.Ser2261Thr) n.8036G>C n.322-15139C>G c.7745G>C (p.Ser2582Thr) n.8234G>C | |
2 | g.214932686C>T | CA350792402 | ABCA12,SNHG31 | c.7736G>A (p.Ser2579Asn) c.6782G>A (p.Ser2261Asn) n.8036G>A n.322-15139C>T c.7745G>A (p.Ser2582Asn) n.8234G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932687T>A | CA350792403 | ABCA12,SNHG31 | c.7735A>T (p.Ser2579Cys) c.6781A>T (p.Ser2261Cys) n.8035A>T n.322-15138T>A c.7744A>T (p.Ser2582Cys) n.8233A>T | |
2 | g.214932687T>C | CA350792404 | ABCA12,SNHG31 | c.7735A>G (p.Ser2579Gly) c.6781A>G (p.Ser2261Gly) n.8035A>G n.322-15138T>C c.7744A>G (p.Ser2582Gly) n.8233A>G | |
2 | g.214932687T>G | CA350792405 | ABCA12,SNHG31 | c.7735A>C (p.Ser2579Arg) c.6781A>C (p.Ser2261Arg) n.8035A>C n.322-15138T>G c.7744A>C (p.Ser2582Arg) n.8233A>C | |
2 | g.214932688G>A | CA431319051 | ABCA12,SNHG31 | c.7734C>T (p.Ser2578=) c.6780C>T (p.Ser2260=) n.8034C>T n.322-15137G>A c.7743C>T (p.Ser2581=) n.8232C>T | dbSNP |
2 | g.214932688G>C | CA350792406 | ABCA12,SNHG31 | c.7734C>G (p.Ser2578Arg) c.6780C>G (p.Ser2260Arg) n.8034C>G n.322-15137G>C c.7743C>G (p.Ser2581Arg) n.8232C>G | |
2 | g.214932688G= | CA1327141191 | ABCA12,SNHG31 | c.7734C= (p.Ser2578=) c.6780C= (p.Ser2260=) n.8034C= n.322-15137G= c.7743C= (p.Ser2581=) n.8232C= | |
2 | g.214932688G>T | CA350792407 | ABCA12,SNHG31 | c.7734C>A (p.Ser2578Arg) c.6780C>A (p.Ser2260Arg) n.8034C>A n.322-15137G>T c.7743C>A (p.Ser2581Arg) n.8232C>A | |
2 | g.214932689C>A | CA350792409 | ABCA12,SNHG31 | c.7733G>T (p.Ser2578Ile) c.6779G>T (p.Ser2260Ile) n.8033G>T n.322-15136C>A c.7742G>T (p.Ser2581Ile) n.8231G>T | |
2 | g.214932689C>G | CA350792410 | ABCA12,SNHG31 | c.7733G>C (p.Ser2578Thr) c.6779G>C (p.Ser2260Thr) n.8033G>C n.322-15136C>G c.7742G>C (p.Ser2581Thr) n.8231G>C | |
2 | g.214932689C>T | CA350792408 | ABCA12,SNHG31 | c.7733G>A (p.Ser2578Asn) c.6779G>A (p.Ser2260Asn) n.8033G>A n.322-15136C>T c.7742G>A (p.Ser2581Asn) n.8231G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.214932689_214932694delinsCTGGTA | CA1327141193 | ABCA12,SNHG31 | c.7728_7733delinsTACCAG (p.Asp2576=) c.6774_6779delinsTACCAG (p.Asp2258=) n.8028_8033delinsTACCAG n.322-15136_322-15131delinsCTGGTA c.7737_7742delinsTACCAG (p.Asp2579=) n.8226_8231delinsTACCAG | |
2 | g.214932690T>A | CA350792412 | ABCA12,SNHG31 | c.7732A>T (p.Ser2578Cys) c.6778A>T (p.Ser2260Cys) n.8032A>T n.322-15135T>A c.7741A>T (p.Ser2581Cys) n.8230A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932690T>C | CA350792411 | ABCA12,SNHG31 | c.7732A>G (p.Ser2578Gly) c.6778A>G (p.Ser2260Gly) n.8032A>G n.322-15135T>C c.7741A>G (p.Ser2581Gly) n.8230A>G | |
2 | g.214932690T>G | CA350792413 | ABCA12,SNHG31 | c.7732A>C (p.Ser2578Arg) c.6778A>C (p.Ser2260Arg) n.8032A>C n.322-15135T>G c.7741A>C (p.Ser2581Arg) n.8230A>C | |
2 | g.214932691_214932695del | CA431319052 | ABCA12,SNHG31 | c.7728_7732del (p.Asp2576GlufsTer10) c.6774_6778del (p.Asp2258GlufsTer10) n.8028_8032del n.322-15134_322-15130del c.7737_7741del (p.Asp2579GlufsTer10) n.8226_8230del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932691G>A | CA2090565 | ABCA12,SNHG31 | c.7731C>T (p.Thr2577=) c.6777C>T (p.Thr2259=) n.8031C>T n.322-15134G>A c.7740C>T (p.Thr2580=) n.8229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932691G>C | CA431319054 | ABCA12,SNHG31 | c.7731C>G (p.Thr2577=) c.6777C>G (p.Thr2259=) n.8031C>G n.322-15134G>C c.7740C>G (p.Thr2580=) n.8229C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932691G= | CA1327141200 | ABCA12,SNHG31 | c.7731C= (p.Thr2577=) c.6777C= (p.Thr2259=) n.8031C= n.322-15134G= c.7740C= (p.Thr2580=) n.8229C= | |
2 | g.214932691G>T | CA431319053 | ABCA12,SNHG31 | c.7731C>A (p.Thr2577=) c.6777C>A (p.Thr2259=) n.8031C>A n.322-15134G>T c.7740C>A (p.Thr2580=) n.8229C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932692G>A | CA350792416 | ABCA12,SNHG31 | c.7730C>T (p.Thr2577Ile) c.6776C>T (p.Thr2259Ile) n.8030C>T n.322-15133G>A c.7739C>T (p.Thr2580Ile) n.8228C>T | dbSNP |
2 | g.214932692G>C | CA350792414 | ABCA12,SNHG31 | c.7730C>G (p.Thr2577Ser) c.6776C>G (p.Thr2259Ser) n.8030C>G n.322-15133G>C c.7739C>G (p.Thr2580Ser) n.8228C>G | |
2 | g.214932692G= | CA1327141203 | ABCA12,SNHG31 | c.7730C= (p.Thr2577=) c.6776C= (p.Thr2259=) n.8030C= n.322-15133G= c.7739C= (p.Thr2580=) n.8228C= | |
2 | g.214932692G>T | CA350792415 | ABCA12,SNHG31 | c.7730C>A (p.Thr2577Asn) c.6776C>A (p.Thr2259Asn) n.8030C>A n.322-15133G>T c.7739C>A (p.Thr2580Asn) n.8228C>A | |
2 | g.214932693T>A | CA350792417 | ABCA12,SNHG31 | c.7729A>T (p.Thr2577Ser) c.6775A>T (p.Thr2259Ser) n.8029A>T n.322-15132T>A c.7738A>T (p.Thr2580Ser) n.8227A>T | |
2 | g.214932693T>C | CA350792418 | ABCA12,SNHG31 | c.7729A>G (p.Thr2577Ala) c.6775A>G (p.Thr2259Ala) n.8029A>G n.322-15132T>C c.7738A>G (p.Thr2580Ala) n.8227A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932693T>G | CA350792419 | ABCA12,SNHG31 | c.7729A>C (p.Thr2577Pro) c.6775A>C (p.Thr2259Pro) n.8029A>C n.322-15132T>G c.7738A>C (p.Thr2580Pro) n.8227A>C | |
2 | g.214932694A= | CA1327141207 | ABCA12,SNHG31 | c.7728T= (p.Asp2576=) c.6774T= (p.Asp2258=) n.8028T= n.322-15131A= c.7737T= (p.Asp2579=) n.8226T= | |
2 | g.214932694A>C | CA350792420 | ABCA12,SNHG31 | c.7728T>G (p.Asp2576Glu) c.6774T>G (p.Asp2258Glu) n.8028T>G n.322-15131A>C c.7737T>G (p.Asp2579Glu) n.8226T>G | |
2 | g.214932694A>G | CA2090566 | ABCA12,SNHG31 | c.7728T>C (p.Asp2576=) c.6774T>C (p.Asp2258=) n.8028T>C n.322-15131A>G c.7737T>C (p.Asp2579=) n.8226T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932694A>T | CA350792421 | ABCA12,SNHG31 | c.7728T>A (p.Asp2576Glu) c.6774T>A (p.Asp2258Glu) n.8028T>A n.322-15131A>T c.7737T>A (p.Asp2579Glu) n.8226T>A | |
2 | g.214932695T>A | CA350792422 | ABCA12,SNHG31 | c.7727A>T (p.Asp2576Val) c.6773A>T (p.Asp2258Val) n.8027A>T n.322-15130T>A c.7736A>T (p.Asp2579Val) n.8225A>T | |
2 | g.214932695T>C | CA350792423 | ABCA12,SNHG31 | c.7727A>G (p.Asp2576Gly) c.6773A>G (p.Asp2258Gly) n.8027A>G n.322-15130T>C c.7736A>G (p.Asp2579Gly) n.8225A>G | |
2 | g.214932695T>G | CA350792424 | ABCA12,SNHG31 | c.7727A>C (p.Asp2576Ala) c.6773A>C (p.Asp2258Ala) n.8027A>C n.322-15130T>G c.7736A>C (p.Asp2579Ala) n.8225A>C | |
2 | g.214932695_214932700delinsTCAGCA | CA1327141212 | ABCA12,SNHG31 | c.7722_7727delinsTGCTGA (p.Thr2574=) c.6768_6773delinsTGCTGA (p.Thr2256=) n.8022_8027delinsTGCTGA n.322-15130_322-15125delinsTCAGCA c.7731_7736delinsTGCTGA (p.Thr2577=) n.8220_8225delinsTGCTGA | |
2 | g.214932698_214932706del | CA2662974130 | ABCA12,SNHG31 | c.7719_7727del (p.Glu2573_Ala2575del) c.6765_6773del (p.Glu2255_Ala2257del) n.8019_8027del n.322-15127_322-15119del c.7728_7736del (p.Glu2576_Ala2578del) n.8217_8225del | gnomAD v4 |
2 | g.214932696C>A | CA350792427 | ABCA12,SNHG31 | c.7726G>T (p.Asp2576Tyr) c.6772G>T (p.Asp2258Tyr) n.8026G>T n.322-15129C>A c.7735G>T (p.Asp2579Tyr) n.8224G>T | |
2 | g.214932696C>G | CA350792426 | ABCA12,SNHG31 | c.7726G>C (p.Asp2576His) c.6772G>C (p.Asp2258His) n.8026G>C n.322-15129C>G c.7735G>C (p.Asp2579His) n.8224G>C | |
2 | g.214932696C>T | CA350792425 | ABCA12,SNHG31 | c.7726G>A (p.Asp2576Asn) c.6772G>A (p.Asp2258Asn) n.8026G>A n.322-15129C>T c.7735G>A (p.Asp2579Asn) n.8224G>A | |
2 | g.214932696_214932700del | CA1327141216 | ABCA12,SNHG31 | c.7722_7726del (p.Ala2575TyrfsTer11) c.6768_6772del (p.Ala2257TyrfsTer11) n.8022_8026del n.322-15129_322-15125del c.7731_7735del (p.Ala2578TyrfsTer11) n.8220_8224del | dbSNP |
2 | g.214932697A= | CA1327141219 | ABCA12,SNHG31 | c.7725T= (p.Ala2575=) c.6771T= (p.Ala2257=) n.8025T= n.322-15128A= c.7734T= (p.Ala2578=) n.8223T= | |
2 | g.214932697A>C | CA431319056 | ABCA12,SNHG31 | c.7725T>G (p.Ala2575=) c.6771T>G (p.Ala2257=) n.8025T>G n.322-15128A>C c.7734T>G (p.Ala2578=) n.8223T>G | |
2 | g.214932697A>G | CA431319057 | ABCA12,SNHG31 | c.7725T>C (p.Ala2575=) c.6771T>C (p.Ala2257=) n.8025T>C n.322-15128A>G c.7734T>C (p.Ala2578=) n.8223T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932697A>T | CA431319058 | ABCA12,SNHG31 | c.7725T>A (p.Ala2575=) c.6771T>A (p.Ala2257=) n.8025T>A n.322-15128A>T c.7734T>A (p.Ala2578=) n.8223T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932698G>A | CA350792428 | ABCA12,SNHG31 | c.7724C>T (p.Ala2575Val) c.6770C>T (p.Ala2257Val) n.8024C>T n.322-15127G>A c.7733C>T (p.Ala2578Val) n.8222C>T | |
2 | g.214932698G>C | CA350792429 | ABCA12,SNHG31 | c.7724C>G (p.Ala2575Gly) c.6770C>G (p.Ala2257Gly) n.8024C>G n.322-15127G>C c.7733C>G (p.Ala2578Gly) n.8222C>G | |
2 | g.214932698G>T | CA350792430 | ABCA12,SNHG31 | c.7724C>A (p.Ala2575Asp) c.6770C>A (p.Ala2257Asp) n.8024C>A n.322-15127G>T c.7733C>A (p.Ala2578Asp) n.8222C>A | |
2 | g.214932699C>A | CA65501426 | ABCA12,SNHG31 | c.7723G>T (p.Ala2575Ser) c.6769G>T (p.Ala2257Ser) n.8023G>T n.322-15126C>A c.7732G>T (p.Ala2578Ser) n.8221G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932699C= | CA1327141223 | ABCA12,SNHG31 | c.7723G= (p.Ala2575=) c.6769G= (p.Ala2257=) n.8023G= n.322-15126C= c.7732G= (p.Ala2578=) n.8221G= | |
2 | g.214932699C>G | CA350792431 | ABCA12,SNHG31 | c.7723G>C (p.Ala2575Pro) c.6769G>C (p.Ala2257Pro) n.8023G>C n.322-15126C>G c.7732G>C (p.Ala2578Pro) n.8221G>C | |
2 | g.214932699C>T | CA350792432 | ABCA12,SNHG31 | c.7723G>A (p.Ala2575Thr) c.6769G>A (p.Ala2257Thr) n.8023G>A n.322-15126C>T c.7732G>A (p.Ala2578Thr) n.8221G>A | |
2 | g.214932700A>C | CA431319059 | ABCA12,SNHG31 | c.7722T>G (p.Thr2574=) c.6768T>G (p.Thr2256=) n.8022T>G n.322-15125A>C c.7731T>G (p.Thr2577=) n.8220T>G | |
2 | g.214932700A>G | CA431319060 | ABCA12,SNHG31 | c.7722T>C (p.Thr2574=) c.6768T>C (p.Thr2256=) n.8022T>C n.322-15125A>G c.7731T>C (p.Thr2577=) n.8220T>C | |
2 | g.214932700A>T | CA431319061 | ABCA12,SNHG31 | c.7722T>A (p.Thr2574=) c.6768T>A (p.Thr2256=) n.8022T>A n.322-15125A>T c.7731T>A (p.Thr2577=) n.8220T>A | |
2 | g.214932701_214932702insCCAAG | CA2830544462 | ABCA12,SNHG31 | c.7722_7723insTGGCT (p.Ala2575TrpfsTer12) c.6768_6769insTGGCT (p.Ala2257TrpfsTer12) n.8022_8023insTGGCT n.322-15124_322-15123insCCAAG c.7731_7732insTGGCT (p.Ala2578TrpfsTer12) n.8220_8221insTGGCT | |
2 | g.214932701G>A | CA350792433 | ABCA12,SNHG31 | c.7721C>T (p.Thr2574Ile) c.6767C>T (p.Thr2256Ile) n.8021C>T n.322-15124G>A c.7730C>T (p.Thr2577Ile) n.8219C>T | |
2 | g.214932701G>C | CA350792434 | ABCA12,SNHG31 | c.7721C>G (p.Thr2574Ser) c.6767C>G (p.Thr2256Ser) n.8021C>G n.322-15124G>C c.7730C>G (p.Thr2577Ser) n.8219C>G | |
2 | g.214932701G>T | CA350792435 | ABCA12,SNHG31 | c.7721C>A (p.Thr2574Asn) c.6767C>A (p.Thr2256Asn) n.8021C>A n.322-15124G>T c.7730C>A (p.Thr2577Asn) n.8219C>A | |
2 | g.214932702T>A | CA2090567 | ABCA12,SNHG31 | c.7720A>T (p.Thr2574Ser) c.6766A>T (p.Thr2256Ser) n.8020A>T n.322-15123T>A c.7729A>T (p.Thr2577Ser) n.8218A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932702T>C | CA350792436 | ABCA12,SNHG31 | c.7720A>G (p.Thr2574Ala) c.6766A>G (p.Thr2256Ala) n.8020A>G n.322-15123T>C c.7729A>G (p.Thr2577Ala) n.8218A>G | |
2 | g.214932702T>G | CA350792437 | ABCA12,SNHG31 | c.7720A>C (p.Thr2574Pro) c.6766A>C (p.Thr2256Pro) n.8020A>C n.322-15123T>G c.7729A>C (p.Thr2577Pro) n.8218A>C | |
2 | g.214932702T= | CA1327140417 | ABCA12,SNHG31 | c.7720A= (p.Thr2574=) c.6766A= (p.Thr2256=) n.8020A= n.322-15123T= c.7729A= (p.Thr2577=) n.8218A= | |
2 | g.214932703T>A | CA350792439 | ABCA12,SNHG31 | c.7719A>T (p.Glu2573Asp) c.6765A>T (p.Glu2255Asp) n.8019A>T n.322-15122T>A c.7728A>T (p.Glu2576Asp) n.8217A>T | |
2 | g.214932703T>C | CA431319062 | ABCA12,SNHG31 | c.7719A>G (p.Glu2573=) c.6765A>G (p.Glu2255=) n.8019A>G n.322-15122T>C c.7728A>G (p.Glu2576=) n.8217A>G | |
2 | g.214932703T>G | CA350792438 | ABCA12,SNHG31 | c.7719A>C (p.Glu2573Asp) c.6765A>C (p.Glu2255Asp) n.8019A>C n.322-15122T>G c.7728A>C (p.Glu2576Asp) n.8217A>C | |
2 | g.214932704T>A | CA350792440 | ABCA12,SNHG31 | c.7718A>T (p.Glu2573Val) c.6764A>T (p.Glu2255Val) n.8018A>T n.322-15121T>A c.7727A>T (p.Glu2576Val) n.8216A>T | |
2 | g.214932704T>C | CA350792441 | ABCA12,SNHG31 | c.7718A>G (p.Glu2573Gly) c.6764A>G (p.Glu2255Gly) n.8018A>G n.322-15121T>C c.7727A>G (p.Glu2576Gly) n.8216A>G | |
2 | g.214932704T>G | CA350792442 | ABCA12,SNHG31 | c.7718A>C (p.Glu2573Ala) c.6764A>C (p.Glu2255Ala) n.8018A>C n.322-15121T>G c.7727A>C (p.Glu2576Ala) n.8216A>C | |
2 | g.214932705C>A | CA350792443 | ABCA12,SNHG31 | c.7717G>T (p.Glu2573Ter) c.6763G>T (p.Glu2255Ter) n.8017G>T n.322-15120C>A c.7726G>T (p.Glu2576Ter) n.8215G>T | |
2 | g.214932705C>G | CA350792444 | ABCA12,SNHG31 | c.7717G>C (p.Glu2573Gln) c.6763G>C (p.Glu2255Gln) n.8017G>C n.322-15120C>G c.7726G>C (p.Glu2576Gln) n.8215G>C | |
2 | g.214932705C>T | CA350792445 | ABCA12,SNHG31 | c.7717G>A (p.Glu2573Lys) c.6763G>A (p.Glu2255Lys) n.8017G>A n.322-15120C>T c.7726G>A (p.Glu2576Lys) n.8215G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932706A= | CA1327140418 | ABCA12,SNHG31 | c.7716T= (p.Tyr2572=) c.6762T= (p.Tyr2254=) n.8016T= n.322-15119A= c.7725T= (p.Tyr2575=) n.8214T= | |
2 | g.214932706A>C | CA350792446 | ABCA12,SNHG31 | c.7716T>G (p.Tyr2572Ter) c.6762T>G (p.Tyr2254Ter) n.8016T>G n.322-15119A>C c.7725T>G (p.Tyr2575Ter) n.8214T>G | |
2 | g.214932706A>G | CA2090568 | ABCA12,SNHG31 | c.7716T>C (p.Tyr2572=) c.6762T>C (p.Tyr2254=) n.8016T>C n.322-15119A>G c.7725T>C (p.Tyr2575=) n.8214T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932706A>T | CA350792447 | ABCA12,SNHG31 | c.7716T>A (p.Tyr2572Ter) c.6762T>A (p.Tyr2254Ter) n.8016T>A n.322-15119A>T c.7725T>A (p.Tyr2575Ter) n.8214T>A | |
2 | g.214932707T>A | CA350792448 | ABCA12,SNHG31 | c.7715A>T (p.Tyr2572Phe) c.6761A>T (p.Tyr2254Phe) n.8015A>T n.322-15118T>A c.7724A>T (p.Tyr2575Phe) n.8213A>T | |
2 | g.214932707T>C | CA2090569 | ABCA12,SNHG31 | c.7715A>G (p.Tyr2572Cys) c.6761A>G (p.Tyr2254Cys) n.8015A>G n.322-15118T>C c.7724A>G (p.Tyr2575Cys) n.8213A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214932707T>G | CA350792449 | ABCA12,SNHG31 | c.7715A>C (p.Tyr2572Ser) c.6761A>C (p.Tyr2254Ser) n.8015A>C n.322-15118T>G c.7724A>C (p.Tyr2575Ser) n.8213A>C | |
2 | g.214932707T= | CA1327140420 | ABCA12,SNHG31 | c.7715A= (p.Tyr2572=) c.6761A= (p.Tyr2254=) n.8015A= n.322-15118T= c.7724A= (p.Tyr2575=) n.8213A= | |
2 | g.214932708A= | CA1327140421 | ABCA12,SNHG31 | c.7714T= (p.Tyr2572=) c.6760T= (p.Tyr2254=) n.8014T= n.322-15117A= c.7723T= (p.Tyr2575=) n.8212T= | |
2 | g.214932708A>C | CA350792451 | ABCA12,SNHG31 | c.7714T>G (p.Tyr2572Asp) c.6760T>G (p.Tyr2254Asp) n.8014T>G n.322-15117A>C c.7723T>G (p.Tyr2575Asp) n.8212T>G | |
2 | g.214932708A>G | CA2090570 | ABCA12,SNHG31 | c.7714T>C (p.Tyr2572His) c.6760T>C (p.Tyr2254His) n.8014T>C n.322-15117A>G c.7723T>C (p.Tyr2575His) n.8212T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932708A>T | CA350792450 | ABCA12,SNHG31 | c.7714T>A (p.Tyr2572Asn) c.6760T>A (p.Tyr2254Asn) n.8014T>A n.322-15117A>T c.7723T>A (p.Tyr2575Asn) n.8212T>A | |
2 | g.214932709G>A | CA431319063 | ABCA12,SNHG31 | c.7713C>T (p.Ser2571=) c.6759C>T (p.Ser2253=) n.8013C>T n.322-15116G>A c.7722C>T (p.Ser2574=) n.8211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932709G>C | CA431319064 | ABCA12,SNHG31 | c.7713C>G (p.Ser2571=) c.6759C>G (p.Ser2253=) n.8013C>G n.322-15116G>C c.7722C>G (p.Ser2574=) n.8211C>G | |
2 | g.214932709G= | CA1327140422 | ABCA12,SNHG31 | c.7713C= (p.Ser2571=) c.6759C= (p.Ser2253=) n.8013C= n.322-15116G= c.7722C= (p.Ser2574=) n.8211C= | |
2 | g.214932709G>T | CA431319065 | ABCA12,SNHG31 | c.7713C>A (p.Ser2571=) c.6759C>A (p.Ser2253=) n.8013C>A n.322-15116G>T c.7722C>A (p.Ser2574=) n.8211C>A | |
2 | g.214932710G>A | CA350792452 | ABCA12,SNHG31 | c.7712C>T (p.Ser2571Phe) c.6758C>T (p.Ser2253Phe) n.8012C>T n.322-15115G>A c.7721C>T (p.Ser2574Phe) n.8210C>T | |
2 | g.214932710G>C | CA350792453 | ABCA12,SNHG31 | c.7712C>G (p.Ser2571Cys) c.6758C>G (p.Ser2253Cys) n.8012C>G n.322-15115G>C c.7721C>G (p.Ser2574Cys) n.8210C>G | |
2 | g.214932710G>T | CA350792454 | ABCA12,SNHG31 | c.7712C>A (p.Ser2571Tyr) c.6758C>A (p.Ser2253Tyr) n.8012C>A n.322-15115G>T c.7721C>A (p.Ser2574Tyr) n.8210C>A | |
2 | g.214932711A>C | CA350792455 | ABCA12,SNHG31 | c.7711T>G (p.Ser2571Ala) c.6757T>G (p.Ser2253Ala) n.8011T>G n.322-15114A>C c.7720T>G (p.Ser2574Ala) n.8209T>G | |
2 | g.214932711A>G | CA350792456 | ABCA12,SNHG31 | c.7711T>C (p.Ser2571Pro) c.6757T>C (p.Ser2253Pro) n.8011T>C n.322-15114A>G c.7720T>C (p.Ser2574Pro) n.8209T>C | |
2 | g.214932711A>T | CA350792457 | ABCA12,SNHG31 | c.7711T>A (p.Ser2571Thr) c.6757T>A (p.Ser2253Thr) n.8011T>A n.322-15114A>T c.7720T>A (p.Ser2574Thr) n.8209T>A | |
2 | g.214932712C>A | CA350792458 | ABCA12,SNHG31 | c.7710G>T (p.Lys2570Asn) c.6756G>T (p.Lys2252Asn) n.8010G>T n.322-15113C>A c.7719G>T (p.Lys2573Asn) n.8208G>T | |
2 | g.214932712C= | CA1327140423 | ABCA12,SNHG31 | c.7710G= (p.Lys2570=) c.6756G= (p.Lys2252=) n.8010G= n.322-15113C= c.7719G= (p.Lys2573=) n.8208G= | |
2 | g.214932712C>G | CA350792459 | ABCA12,SNHG31 | c.7710G>C (p.Lys2570Asn) c.6756G>C (p.Lys2252Asn) n.8010G>C n.322-15113C>G c.7719G>C (p.Lys2573Asn) n.8208G>C | |
2 | g.214932712C>T | CA431319066 | ABCA12,SNHG31 | c.7710G>A (p.Lys2570=) c.6756G>A (p.Lys2252=) n.8010G>A n.322-15113C>T c.7719G>A (p.Lys2573=) n.8208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.214932713T>A | CA350792460 | ABCA12,SNHG31 | c.7709A>T (p.Lys2570Met) c.6755A>T (p.Lys2252Met) n.8009A>T n.322-15112T>A c.7718A>T (p.Lys2573Met) n.8207A>T | |
2 | g.214932713T>C | CA350792461 | ABCA12,SNHG31 | c.7709A>G (p.Lys2570Arg) c.6755A>G (p.Lys2252Arg) n.8009A>G n.322-15112T>C c.7718A>G (p.Lys2573Arg) n.8207A>G | |
2 | g.214932713T>G | CA2090571 | ABCA12,SNHG31 | c.7709A>C (p.Lys2570Thr) c.6755A>C (p.Lys2252Thr) n.8009A>C n.322-15112T>G c.7718A>C (p.Lys2573Thr) n.8207A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932713T= | CA1327140424 | ABCA12,SNHG31 | c.7709A= (p.Lys2570=) c.6755A= (p.Lys2252=) n.8009A= n.322-15112T= c.7718A= (p.Lys2573=) n.8207A= | |
2 | g.214932714T>A | CA350792462 | ABCA12,SNHG31 | c.7708A>T (p.Lys2570Ter) c.6754A>T (p.Lys2252Ter) n.8008A>T n.322-15111T>A c.7717A>T (p.Lys2573Ter) n.8206A>T | |
2 | g.214932714T>C | CA2090572 | ABCA12,SNHG31 | c.7708A>G (p.Lys2570Glu) c.6754A>G (p.Lys2252Glu) n.8008A>G n.322-15111T>C c.7717A>G (p.Lys2573Glu) n.8206A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932714T>G | CA350792463 | ABCA12,SNHG31 | c.7708A>C (p.Lys2570Gln) c.6754A>C (p.Lys2252Gln) n.8008A>C n.322-15111T>G c.7717A>C (p.Lys2573Gln) n.8206A>C | |
2 | g.214932714T= | CA1327140425 | ABCA12,SNHG31 | c.7708A= (p.Lys2570=) c.6754A= (p.Lys2252=) n.8008A= n.322-15111T= c.7717A= (p.Lys2573=) n.8206A= | |
2 | g.214932714_214932715insA | CA2662974131 | ABCA12,SNHG31 | c.7707_7708insT (p.Lys2570Ter) c.6753_6754insT (p.Lys2252Ter) n.8007_8008insT n.322-15111_322-15110insA c.7716_7717insT (p.Lys2573Ter) n.8205_8206insT | gnomAD v4 |
2 | g.214932715C>A | CA350792464 | ABCA12,SNHG31 | c.7707G>T (p.Gln2569His) c.6753G>T (p.Gln2251His) n.8007G>T n.322-15110C>A c.7716G>T (p.Gln2572His) n.8205G>T | |
2 | g.214932715C>G | CA350792465 | ABCA12,SNHG31 | c.7707G>C (p.Gln2569His) c.6753G>C (p.Gln2251His) n.8007G>C n.322-15110C>G c.7716G>C (p.Gln2572His) n.8205G>C | |
2 | g.214932715C>T | CA431319067 | ABCA12,SNHG31 | c.7707G>A (p.Gln2569=) c.6753G>A (p.Gln2251=) n.8007G>A n.322-15110C>T c.7716G>A (p.Gln2572=) n.8205G>A | |
2 | g.214932716T>A | CA350792466 | ABCA12,SNHG31 | c.7706A>T (p.Gln2569Leu) c.6752A>T (p.Gln2251Leu) n.8006A>T n.322-15109T>A c.7715A>T (p.Gln2572Leu) n.8204A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932716T>C | CA350792468 | ABCA12,SNHG31 | c.7706A>G (p.Gln2569Arg) c.6752A>G (p.Gln2251Arg) n.8006A>G n.322-15109T>C c.7715A>G (p.Gln2572Arg) n.8204A>G | |
2 | g.214932716T>G | CA350792467 | ABCA12,SNHG31 | c.7706A>C (p.Gln2569Pro) c.6752A>C (p.Gln2251Pro) n.8006A>C n.322-15109T>G c.7715A>C (p.Gln2572Pro) n.8204A>C | |
2 | g.214932717G>A | CA350792469 | ABCA12,SNHG31 | c.7705C>T (p.Gln2569Ter) c.6751C>T (p.Gln2251Ter) n.8005C>T n.322-15108G>A c.7714C>T (p.Gln2572Ter) n.8203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932717G>C | CA350792470 | ABCA12,SNHG31 | c.7705C>G (p.Gln2569Glu) c.6751C>G (p.Gln2251Glu) n.8005C>G n.322-15108G>C c.7714C>G (p.Gln2572Glu) n.8203C>G | |
2 | g.214932717G= | CA1327140426 | ABCA12,SNHG31 | c.7705C= (p.Gln2569=) c.6751C= (p.Gln2251=) n.8005C= n.322-15108G= c.7714C= (p.Gln2572=) n.8203C= | |
2 | g.214932717G>T | CA350792471 | ABCA12,SNHG31 | c.7705C>A (p.Gln2569Lys) c.6751C>A (p.Gln2251Lys) n.8005C>A n.322-15108G>T c.7714C>A (p.Gln2572Lys) n.8203C>A | |
2 | g.214932718del | CA431319068 | ABCA12,SNHG31 | c.7705del (p.Gln2569ArgfsTer16) c.6751del (p.Gln2251ArgfsTer16) n.8005del n.322-15107del c.7714del (p.Gln2572ArgfsTer16) n.8203del | COSMIC |
2 | g.214932718G>A | CA431319069 | ABCA12,SNHG31 | c.7704C>T (p.Asp2568=) c.6750C>T (p.Asp2250=) n.8004C>T n.322-15107G>A c.7713C>T (p.Asp2571=) n.8202C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932718G>C | CA350792472 | ABCA12,SNHG31 | c.7704C>G (p.Asp2568Glu) c.6750C>G (p.Asp2250Glu) n.8004C>G n.322-15107G>C c.7713C>G (p.Asp2571Glu) n.8202C>G | |
2 | g.214932718G= | CA1327140427 | ABCA12,SNHG31 | c.7704C= (p.Asp2568=) c.6750C= (p.Asp2250=) n.8004C= n.322-15107G= c.7713C= (p.Asp2571=) n.8202C= | |
2 | g.214932718G>T | CA350792473 | ABCA12,SNHG31 | c.7704C>A (p.Asp2568Glu) c.6750C>A (p.Asp2250Glu) n.8004C>A n.322-15107G>T c.7713C>A (p.Asp2571Glu) n.8202C>A | |
2 | g.214932719T>A | CA350792474 | ABCA12,SNHG31 | c.7703A>T (p.Asp2568Val) c.6749A>T (p.Asp2250Val) n.8003A>T n.322-15106T>A c.7712A>T (p.Asp2571Val) n.8201A>T | |
2 | g.214932719T>C | CA350792475 | ABCA12,SNHG31 | c.7703A>G (p.Asp2568Gly) c.6749A>G (p.Asp2250Gly) n.8003A>G n.322-15106T>C c.7712A>G (p.Asp2571Gly) n.8201A>G | dbSNP |
2 | g.214932719T>G | CA350792476 | ABCA12,SNHG31 | c.7703A>C (p.Asp2568Ala) c.6749A>C (p.Asp2250Ala) n.8003A>C n.322-15106T>G c.7712A>C (p.Asp2571Ala) n.8201A>C | |
2 | g.214932719T= | CA1327140428 | ABCA12,SNHG31 | c.7703A= (p.Asp2568=) c.6749A= (p.Asp2250=) n.8003A= n.322-15106T= c.7712A= (p.Asp2571=) n.8201A= | |
2 | g.214932720_214932723dup | CA2090573 | ABCA12,SNHG31 | c.7700_7703dup (p.Asp2568GlufsTer7) c.6746_6749dup (p.Asp2250GlufsTer7) n.8000_8003dup n.322-15105_322-15102dup c.7709_7712dup (p.Asp2571GlufsTer7) n.8198_8201dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932720C>A | CA350792477 | ABCA12,SNHG31 | c.7702G>T (p.Asp2568Tyr) c.6748G>T (p.Asp2250Tyr) n.8002G>T n.322-15105C>A c.7711G>T (p.Asp2571Tyr) n.8200G>T | |
2 | g.214932720C>G | CA350792478 | ABCA12,SNHG31 | c.7702G>C (p.Asp2568His) c.6748G>C (p.Asp2250His) n.8002G>C n.322-15105C>G c.7711G>C (p.Asp2571His) n.8200G>C | |
2 | g.214932720C>T | CA350792479 | ABCA12,SNHG31 | c.7702G>A (p.Asp2568Asn) c.6748G>A (p.Asp2250Asn) n.8002G>A n.322-15105C>T c.7711G>A (p.Asp2571Asn) n.8200G>A | |
2 | g.214932721T>A | CA350792481 | ABCA12,SNHG31 | c.7701A>T (p.Lys2567Asn) c.6747A>T (p.Lys2249Asn) n.8001A>T n.322-15104T>A c.7710A>T (p.Lys2570Asn) n.8199A>T | |
2 | g.214932721T>C | CA431319070 | ABCA12,SNHG31 | c.7701A>G (p.Lys2567=) c.6747A>G (p.Lys2249=) n.8001A>G n.322-15104T>C c.7710A>G (p.Lys2570=) n.8199A>G | |
2 | g.214932721T>G | CA350792480 | ABCA12,SNHG31 | c.7701A>C (p.Lys2567Asn) c.6747A>C (p.Lys2249Asn) n.8001A>C n.322-15104T>G c.7710A>C (p.Lys2570Asn) n.8199A>C | |
2 | g.214932722_214932723dup | CA2754208598 | ABCA12,SNHG31 | c.7700_7701dup (p.Asp2568LysfsTer18) c.6746_6747dup (p.Asp2250LysfsTer18) n.8000_8001dup n.322-15103_322-15102dup c.7709_7710dup (p.Asp2571LysfsTer18) n.8198_8199dup | |
2 | g.214932722T>A | CA350792482 | ABCA12,SNHG31 | c.7700A>T (p.Lys2567Ile) c.6746A>T (p.Lys2249Ile) n.8000A>T n.322-15103T>A c.7709A>T (p.Lys2570Ile) n.8198A>T | |
2 | g.214932722T>C | CA350792483 | ABCA12,SNHG31 | c.7700A>G (p.Lys2567Arg) c.6746A>G (p.Lys2249Arg) n.8000A>G n.322-15103T>C c.7709A>G (p.Lys2570Arg) n.8198A>G | |
2 | g.214932722T>G | CA350792484 | ABCA12,SNHG31 | c.7700A>C (p.Lys2567Thr) c.6746A>C (p.Lys2249Thr) n.8000A>C n.322-15103T>G c.7709A>C (p.Lys2570Thr) n.8198A>C | |
2 | g.214932723T>A | CA350792485 | ABCA12,SNHG31 | c.7699A>T (p.Lys2567Ter) c.6745A>T (p.Lys2249Ter) n.7999A>T n.322-15102T>A c.7708A>T (p.Lys2570Ter) n.8197A>T | |
2 | g.214932723T>C | CA2090574 | ABCA12,SNHG31 | c.7699A>G (p.Lys2567Glu) c.6745A>G (p.Lys2249Glu) n.7999A>G n.322-15102T>C c.7708A>G (p.Lys2570Glu) n.8197A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932723T>G | CA350792486 | ABCA12,SNHG31 | c.7699A>C (p.Lys2567Gln) c.6745A>C (p.Lys2249Gln) n.7999A>C n.322-15102T>G c.7708A>C (p.Lys2570Gln) n.8197A>C | |
2 | g.214932723T= | CA1327140430 | ABCA12,SNHG31 | c.7699A= (p.Lys2567=) c.6745A= (p.Lys2249=) n.7999A= n.322-15102T= c.7708A= (p.Lys2570=) n.8197A= | |
2 | g.214932724G>A | CA431319072 | ABCA12,SNHG31 | c.7698C>T (p.Ala2566=) c.6744C>T (p.Ala2248=) n.7998C>T n.322-15101G>A c.7707C>T (p.Ala2569=) n.8196C>T | |
2 | g.214932724G>C | CA431319074 | ABCA12,SNHG31 | c.7698C>G (p.Ala2566=) c.6744C>G (p.Ala2248=) n.7998C>G n.322-15101G>C c.7707C>G (p.Ala2569=) n.8196C>G | |
2 | g.214932724G>T | CA431319073 | ABCA12,SNHG31 | c.7698C>A (p.Ala2566=) c.6744C>A (p.Ala2248=) n.7998C>A n.322-15101G>T c.7707C>A (p.Ala2569=) n.8196C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.214932725G>A | CA350792487 | ABCA12,SNHG31 | c.7697C>T (p.Ala2566Val) c.6743C>T (p.Ala2248Val) n.7997C>T n.322-15100G>A c.7706C>T (p.Ala2569Val) n.8195C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.214932725G>C | CA350792488 | ABCA12,SNHG31 | c.7697C>G (p.Ala2566Gly) c.6743C>G (p.Ala2248Gly) n.7997C>G n.322-15100G>C c.7706C>G (p.Ala2569Gly) n.8195C>G | |
2 | g.214932725G>T | CA350792489 | ABCA12,SNHG31 | c.7697C>A (p.Ala2566Asp) c.6743C>A (p.Ala2248Asp) n.7997C>A n.322-15100G>T c.7706C>A (p.Ala2569Asp) n.8195C>A | |
2 | g.214932726C>A | CA65501427 | ABCA12,SNHG31 | c.7696G>T (p.Ala2566Ser) c.6742G>T (p.Ala2248Ser) n.7996G>T n.322-15099C>A c.7705G>T (p.Ala2569Ser) n.8194G>T | dbSNP |
2 | g.214932726C= | CA1327140433 | ABCA12,SNHG31 | c.7696G= (p.Ala2566=) c.6742G= (p.Ala2248=) n.7996G= n.322-15099C= c.7705G= (p.Ala2569=) n.8194G= | |
2 | g.214932726C>G | CA350792490 | ABCA12,SNHG31 | c.7696G>C (p.Ala2566Pro) c.6742G>C (p.Ala2248Pro) n.7996G>C n.322-15099C>G c.7705G>C (p.Ala2569Pro) n.8194G>C | |
2 | g.214932726C>T | CA350792491 | ABCA12,SNHG31 | c.7696G>A (p.Ala2566Thr) c.6742G>A (p.Ala2248Thr) n.7996G>A n.322-15099C>T c.7705G>A (p.Ala2569Thr) n.8194G>A | |
2 | g.214932727A>C | CA350792493 | ABCA12,SNHG31 | c.7695T>G (p.Phe2565Leu) c.6741T>G (p.Phe2247Leu) n.7995T>G n.322-15098A>C c.7704T>G (p.Phe2568Leu) n.8193T>G | |
2 | g.214932727A>G | CA431319075 | ABCA12,SNHG31 | c.7695T>C (p.Phe2565=) c.6741T>C (p.Phe2247=) n.7995T>C n.322-15098A>G c.7704T>C (p.Phe2568=) n.8193T>C | |
2 | g.214932727A>T | CA350792492 | ABCA12,SNHG31 | c.7695T>A (p.Phe2565Leu) c.6741T>A (p.Phe2247Leu) n.7995T>A n.322-15098A>T c.7704T>A (p.Phe2568Leu) n.8193T>A | |
2 | g.214932728A>C | CA350792494 | ABCA12,SNHG31 | c.7694T>G (p.Phe2565Cys) c.6740T>G (p.Phe2247Cys) n.7994T>G n.322-15097A>C c.7703T>G (p.Phe2568Cys) n.8192T>G | |
2 | g.214932728A>G | CA350792495 | ABCA12,SNHG31 | c.7694T>C (p.Phe2565Ser) c.6740T>C (p.Phe2247Ser) n.7994T>C n.322-15097A>G c.7703T>C (p.Phe2568Ser) n.8192T>C | |
2 | g.214932728A>T | CA350792496 | ABCA12,SNHG31 | c.7694T>A (p.Phe2565Tyr) c.6740T>A (p.Phe2247Tyr) n.7994T>A n.322-15097A>T c.7703T>A (p.Phe2568Tyr) n.8192T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932729A>C | CA350792497 | ABCA12,SNHG31 | c.7693T>G (p.Phe2565Val) c.6739T>G (p.Phe2247Val) n.7993T>G n.322-15096A>C c.7702T>G (p.Phe2568Val) n.8191T>G | |
2 | g.214932729A>G | CA350792498 | ABCA12,SNHG31 | c.7693T>C (p.Phe2565Leu) c.6739T>C (p.Phe2247Leu) n.7993T>C n.322-15096A>G c.7702T>C (p.Phe2568Leu) n.8191T>C | |
2 | g.214932729A>T | CA350792499 | ABCA12,SNHG31 | c.7693T>A (p.Phe2565Ile) c.6739T>A (p.Phe2247Ile) n.7993T>A n.322-15096A>T c.7702T>A (p.Phe2568Ile) n.8191T>A | |
2 | g.214932730G>A | CA431319076 | ABCA12,SNHG31 | c.7692C>T (p.Asn2564=) c.6738C>T (p.Asn2246=) n.7992C>T n.322-15095G>A c.7701C>T (p.Asn2567=) n.8190C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932730G>C | CA350792500 | ABCA12,SNHG31 | c.7692C>G (p.Asn2564Lys) c.6738C>G (p.Asn2246Lys) n.7992C>G n.322-15095G>C c.7701C>G (p.Asn2567Lys) n.8190C>G | |
2 | g.214932730G>T | CA350792501 | ABCA12,SNHG31 | c.7692C>A (p.Asn2564Lys) c.6738C>A (p.Asn2246Lys) n.7992C>A n.322-15095G>T c.7701C>A (p.Asn2567Lys) n.8190C>A | |
2 | g.214932731T>A | CA350792502 | ABCA12,SNHG31 | c.7691A>T (p.Asn2564Ile) c.6737A>T (p.Asn2246Ile) n.7991A>T n.322-15094T>A c.7700A>T (p.Asn2567Ile) n.8189A>T | |
2 | g.214932731T>C | CA350792503 | ABCA12,SNHG31 | c.7691A>G (p.Asn2564Ser) c.6737A>G (p.Asn2246Ser) n.7991A>G n.322-15094T>C c.7700A>G (p.Asn2567Ser) n.8189A>G | |
2 | g.214932731T>G | CA350792504 | ABCA12,SNHG31 | c.7691A>C (p.Asn2564Thr) c.6737A>C (p.Asn2246Thr) n.7991A>C n.322-15094T>G c.7700A>C (p.Asn2567Thr) n.8189A>C | |
2 | g.214932732T>A | CA350792505 | ABCA12,SNHG31 | c.7690A>T (p.Asn2564Tyr) c.6736A>T (p.Asn2246Tyr) n.7990A>T n.322-15093T>A c.7699A>T (p.Asn2567Tyr) n.8188A>T | |
2 | g.214932732T>C | CA350792506 | ABCA12,SNHG31 | c.7690A>G (p.Asn2564Asp) c.6736A>G (p.Asn2246Asp) n.7990A>G n.322-15093T>C c.7699A>G (p.Asn2567Asp) n.8188A>G | |
2 | g.214932732T>G | CA350792507 | ABCA12,SNHG31 | c.7690A>C (p.Asn2564His) c.6736A>C (p.Asn2246His) n.7990A>C n.322-15093T>G c.7699A>C (p.Asn2567His) n.8188A>C | |
2 | g.214932733G>A | CA431319077 | ABCA12,SNHG31 | c.7689C>T (p.Ile2563=) c.6735C>T (p.Ile2245=) n.7989C>T n.322-15092G>A c.7698C>T (p.Ile2566=) n.8187C>T | |
2 | g.214932733G>C | CA350792508 | ABCA12,SNHG31 | c.7689C>G (p.Ile2563Met) c.6735C>G (p.Ile2245Met) n.7989C>G n.322-15092G>C c.7698C>G (p.Ile2566Met) n.8187C>G | |
2 | g.214932733G>T | CA431319078 | ABCA12,SNHG31 | c.7689C>A (p.Ile2563=) c.6735C>A (p.Ile2245=) n.7989C>A n.322-15092G>T c.7698C>A (p.Ile2566=) n.8187C>A | |
2 | g.214932734A>C | CA350792509 | ABCA12,SNHG31 | c.7688T>G (p.Ile2563Ser) c.6734T>G (p.Ile2245Ser) n.7988T>G n.322-15091A>C c.7697T>G (p.Ile2566Ser) n.8186T>G | |
2 | g.214932734A>G | CA350792510 | ABCA12,SNHG31 | c.7688T>C (p.Ile2563Thr) c.6734T>C (p.Ile2245Thr) n.7988T>C n.322-15091A>G c.7697T>C (p.Ile2566Thr) n.8186T>C | |
2 | g.214932734A>T | CA350792511 | ABCA12,SNHG31 | c.7688T>A (p.Ile2563Asn) c.6734T>A (p.Ile2245Asn) n.7988T>A n.322-15091A>T c.7697T>A (p.Ile2566Asn) n.8186T>A | |
2 | g.214932735T>A | CA350792512 | ABCA12,SNHG31 | c.7687A>T (p.Ile2563Phe) c.6733A>T (p.Ile2245Phe) n.7987A>T n.322-15090T>A c.7696A>T (p.Ile2566Phe) n.8185A>T | |
2 | g.214932735T>C | CA350792513 | ABCA12,SNHG31 | c.7687A>G (p.Ile2563Val) c.6733A>G (p.Ile2245Val) n.7987A>G n.322-15090T>C c.7696A>G (p.Ile2566Val) n.8185A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932735T>G | CA350792514 | ABCA12,SNHG31 | c.7687A>C (p.Ile2563Leu) c.6733A>C (p.Ile2245Leu) n.7987A>C n.322-15090T>G c.7696A>C (p.Ile2566Leu) n.8185A>C | |
2 | g.214932736G>A | CA431319079 | ABCA12,SNHG31 | c.7686C>T (p.Phe2562=) c.6732C>T (p.Phe2244=) n.7986C>T n.322-15089G>A c.7695C>T (p.Phe2565=) n.8184C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932736G>C | CA350792515 | ABCA12,SNHG31 | c.7686C>G (p.Phe2562Leu) c.6732C>G (p.Phe2244Leu) n.7986C>G n.322-15089G>C c.7695C>G (p.Phe2565Leu) n.8184C>G | |
2 | g.214932736G>T | CA350792516 | ABCA12,SNHG31 | c.7686C>A (p.Phe2562Leu) c.6732C>A (p.Phe2244Leu) n.7986C>A n.322-15089G>T c.7695C>A (p.Phe2565Leu) n.8184C>A | |
2 | g.214932737A>C | CA350792517 | ABCA12,SNHG31 | c.7685T>G (p.Phe2562Cys) c.6731T>G (p.Phe2244Cys) n.7985T>G n.322-15088A>C c.7694T>G (p.Phe2565Cys) n.8183T>G | |
2 | g.214932737A>G | CA350792518 | ABCA12,SNHG31 | c.7685T>C (p.Phe2562Ser) c.6731T>C (p.Phe2244Ser) n.7985T>C n.322-15088A>G c.7694T>C (p.Phe2565Ser) n.8183T>C | |
2 | g.214932737A>T | CA350792519 | ABCA12,SNHG31 | c.7685T>A (p.Phe2562Tyr) c.6731T>A (p.Phe2244Tyr) n.7985T>A n.322-15088A>T c.7694T>A (p.Phe2565Tyr) n.8183T>A | |
2 | g.214932738A>C | CA350792520 | ABCA12,SNHG31 | c.7684T>G (p.Phe2562Val) c.6730T>G (p.Phe2244Val) n.7984T>G n.322-15087A>C c.7693T>G (p.Phe2565Val) n.8182T>G | |
2 | g.214932738A>G | CA350792521 | ABCA12,SNHG31 | c.7684T>C (p.Phe2562Leu) c.6730T>C (p.Phe2244Leu) n.7984T>C n.322-15087A>G c.7693T>C (p.Phe2565Leu) n.8182T>C | |
2 | g.214932738A>T | CA350792522 | ABCA12,SNHG31 | c.7684T>A (p.Phe2562Ile) c.6730T>A (p.Phe2244Ile) n.7984T>A n.322-15087A>T c.7693T>A (p.Phe2565Ile) n.8182T>A | |
2 | g.214932739A= | CA1327140437 | ABCA12,SNHG31 | c.7683T= (p.Val2561=) c.6729T= (p.Val2243=) n.7983T= n.322-15086A= c.7692T= (p.Val2564=) n.8181T= | |
2 | g.214932739A>C | CA431319080 | ABCA12,SNHG31 | c.7683T>G (p.Val2561=) c.6729T>G (p.Val2243=) n.7983T>G n.322-15086A>C c.7692T>G (p.Val2564=) n.8181T>G | |
2 | g.214932739A>G | CA431319081 | ABCA12,SNHG31 | c.7683T>C (p.Val2561=) c.6729T>C (p.Val2243=) n.7983T>C n.322-15086A>G c.7692T>C (p.Val2564=) n.8181T>C | dbSNP |
2 | g.214932739A>T | CA431319082 | ABCA12,SNHG31 | c.7683T>A (p.Val2561=) c.6729T>A (p.Val2243=) n.7983T>A n.322-15086A>T c.7692T>A (p.Val2564=) n.8181T>A | |
2 | g.214932740A>C | CA350792524 | ABCA12,SNHG31 | c.7682T>G (p.Val2561Gly) c.6728T>G (p.Val2243Gly) n.7982T>G n.322-15085A>C c.7691T>G (p.Val2564Gly) n.8180T>G | |
2 | g.214932740A>G | CA350792525 | ABCA12,SNHG31 | c.7682T>C (p.Val2561Ala) c.6728T>C (p.Val2243Ala) n.7982T>C n.322-15085A>G c.7691T>C (p.Val2564Ala) n.8180T>C | |
2 | g.214932740A>T | CA350792523 | ABCA12,SNHG31 | c.7682T>A (p.Val2561Asp) c.6728T>A (p.Val2243Asp) n.7982T>A n.322-15085A>T c.7691T>A (p.Val2564Asp) n.8180T>A | |
2 | g.214932741C>A | CA350792527 | ABCA12,SNHG31 | c.7681G>T (p.Val2561Phe) c.6727G>T (p.Val2243Phe) n.7981G>T n.322-15084C>A c.7690G>T (p.Val2564Phe) n.8179G>T | |
2 | g.214932741C= | CA1327140440 | ABCA12,SNHG31 | c.7681G= (p.Val2561=) c.6727G= (p.Val2243=) n.7981G= n.322-15084C= c.7690G= (p.Val2564=) n.8179G= | |
2 | g.214932741C>G | CA350792526 | ABCA12,SNHG31 | c.7681G>C (p.Val2561Leu) c.6727G>C (p.Val2243Leu) n.7981G>C n.322-15084C>G c.7690G>C (p.Val2564Leu) n.8179G>C | |
2 | g.214932741C>T | CA65501428 | ABCA12,SNHG31 | c.7681G>A (p.Val2561Ile) c.6727G>A (p.Val2243Ile) n.7981G>A n.322-15084C>T c.7690G>A (p.Val2564Ile) n.8179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932742C>A | CA350792528 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-1G>T (n.7681-1G>T) c.6727-1G>T (n.6727-1G>T) n.7981-1G>T n.322-15083C>A c.7690-1G>T (n.7690-1G>T) n.8179-1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932742C>G | CA350792529 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-1G>C (n.7681-1G>C) c.6727-1G>C (n.6727-1G>C) n.7981-1G>C n.322-15083C>G c.7690-1G>C (n.7690-1G>C) n.8179-1G>C | |
2 | g.214932742C>T | CA350792530 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-1G>A (n.7681-1G>A) c.6727-1G>A (n.6727-1G>A) n.7981-1G>A n.322-15083C>T c.7690-1G>A (n.7690-1G>A) n.8179-1G>A | |
2 | g.214932743T>A | CA350792531 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-2A>T (n.7681-2A>T) c.6727-2A>T (n.6727-2A>T) n.7981-2A>T n.322-15082T>A c.7690-2A>T (n.7690-2A>T) n.8179-2A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932743T>C | CA350792532 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-2A>G (n.7681-2A>G) c.6727-2A>G (n.6727-2A>G) n.7981-2A>G n.322-15082T>C c.7690-2A>G (n.7690-2A>G) n.8179-2A>G | |
2 | g.214932743T>G | CA350792533 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-2A>C (n.7681-2A>C) c.6727-2A>C (n.6727-2A>C) n.7981-2A>C n.322-15082T>G c.7690-2A>C (n.7690-2A>C) n.8179-2A>C | |
2 | g.214932743T= | CA1327140441 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-2A= (n.7681-2A=) c.6727-2A= (n.6727-2A=) n.7981-2A= n.322-15082T= c.7690-2A= (n.7690-2A=) n.8179-2A= | |
2 | g.214932744G>A | CA539750232 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-3C>T (n.7681-3C>T) c.6727-3C>T (n.6727-3C>T) n.7981-3C>T n.322-15081G>A c.7690-3C>T (n.7690-3C>T) n.8179-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932744G>C | CA539750231 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-3C>G (n.7681-3C>G) c.6727-3C>G (n.6727-3C>G) n.7981-3C>G n.322-15081G>C c.7690-3C>G (n.7690-3C>G) n.8179-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932744G= | CA1327140443 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-3C= (n.7681-3C=) c.6727-3C= (n.6727-3C=) n.7981-3C= n.322-15081G= c.7690-3C= (n.7690-3C=) n.8179-3C= | |
2 | g.214932744G>T | CA764595536 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-3C>A (n.7681-3C>A) c.6727-3C>A (n.6727-3C>A) n.7981-3C>A n.322-15081G>T c.7690-3C>A (n.7690-3C>A) n.8179-3C>A | dbSNP |
2 | g.214932745A= | CA1327140446 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-4T= (n.7681-4T=) c.6727-4T= (n.6727-4T=) n.7981-4T= n.322-15080A= c.7690-4T= (n.7690-4T=) n.8179-4T= | |
2 | g.214932745A>G | CA2697550390 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-4T>C (n.7681-4T>C) c.6727-4T>C (n.6727-4T>C) n.7981-4T>C n.322-15080A>G c.7690-4T>C (n.7690-4T>C) n.8179-4T>C | ClinVar |
2 | g.214932746T>A | CA2662974132 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-5A>T (n.7681-5A>T) c.6727-5A>T (n.6727-5A>T) n.7981-5A>T n.322-15079T>A c.7690-5A>T (n.7690-5A>T) n.8179-5A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932750dup | CA539750233 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-5dup (n.7681-5dup) c.6727-5dup (n.6727-5dup) n.7981-5dup n.322-15075dup c.7690-5dup (n.7690-5dup) n.8179-5dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932747T>C | CA2754208601 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-6A>G (n.7681-6A>G) c.6727-6A>G (n.6727-6A>G) n.7981-6A>G n.322-15078T>C c.7690-6A>G (n.7690-6A>G) n.8179-6A>G | |
2 | g.214932748T>C | CA2568011776 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-7A>G (n.7681-7A>G) c.6727-7A>G (n.6727-7A>G) n.7981-7A>G n.322-15077T>C c.7690-7A>G (n.7690-7A>G) n.8179-7A>G | |
2 | g.214932750T>C | CA2662974133 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-9A>G (n.7681-9A>G) c.6727-9A>G (n.6727-9A>G) n.7981-9A>G n.322-15075T>C c.7690-9A>G (n.7690-9A>G) n.8179-9A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932751C>T | CA645535905 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-10G>A (n.7681-10G>A) c.6727-10G>A (n.6727-10G>A) n.7981-10G>A n.322-15074C>T c.7690-10G>A (n.7690-10G>A) n.8179-10G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.214932751_214932752delinsCA | CA1327140449 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-11_7681-10delinsTG (n.7681-11_7681-10delinsTG) c.6727-11_6727-10delinsTG (n.6727-11_6727-10delinsTG) n.7981-11_7981-10delinsTG n.322-15074_322-15073delinsCA c.7690-11_7690-10delinsTG (n.7690-11_7690-10delinsTG) n.8179-11_8179-10delinsTG | |
2 | g.214932752del | CA2090575 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-11del (n.7681-11del) c.6727-11del (n.6727-11del) n.7981-11del n.322-15073del c.7690-11del (n.7690-11del) n.8179-11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932752A= | CA1327140455 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-11T= (n.7681-11T=) c.6727-11T= (n.6727-11T=) n.7981-11T= n.322-15073A= c.7690-11T= (n.7690-11T=) n.8179-11T= | |
2 | g.214932752A>C | CA539750235 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-11T>G (n.7681-11T>G) c.6727-11T>G (n.6727-11T>G) n.7981-11T>G n.322-15073A>C c.7690-11T>G (n.7690-11T>G) n.8179-11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932752A>T | CA2662974134 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-11T>A (n.7681-11T>A) c.6727-11T>A (n.6727-11T>A) n.7981-11T>A n.322-15073A>T c.7690-11T>A (n.7690-11T>A) n.8179-11T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932752_214932753delinsAG | CA1327140453 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-12_7681-11delinsCT (n.7681-12_7681-11delinsCT) c.6727-12_6727-11delinsCT (n.6727-12_6727-11delinsCT) n.7981-12_7981-11delinsCT n.322-15073_322-15072delinsAG c.7690-12_7690-11delinsCT (n.7690-12_7690-11delinsCT) n.8179-12_8179-11delinsCT | |
2 | g.214932753G>A | CA2662974135 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-12C>T (n.7681-12C>T) c.6727-12C>T (n.6727-12C>T) n.7981-12C>T n.322-15072G>A c.7690-12C>T (n.7690-12C>T) n.8179-12C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932755del | CA1327140457 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-12del (n.7681-12del) c.6727-12del (n.6727-12del) n.7981-12del n.322-15070del c.7690-12del (n.7690-12del) n.8179-12del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932754G>A | CA2662974136 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-13C>T (n.7681-13C>T) c.6727-13C>T (n.6727-13C>T) n.7981-13C>T n.322-15071G>A c.7690-13C>T (n.7690-13C>T) n.8179-13C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932755G>A | CA2754208603 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-14C>T (n.7681-14C>T) c.6727-14C>T (n.6727-14C>T) n.7981-14C>T n.322-15070G>A c.7690-14C>T (n.7690-14C>T) n.8179-14C>T | |
2 | g.214932759dup | CA2841848889 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-15dup (n.7681-15dup) c.6727-15dup (n.6727-15dup) n.7981-15dup n.322-15066dup c.7690-15dup (n.7690-15dup) n.8179-15dup | |
2 | g.214932757A= | CA1327140458 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-16T= (n.7681-16T=) c.6727-16T= (n.6727-16T=) n.7981-16T= n.322-15068A= c.7690-16T= (n.7690-16T=) n.8179-16T= | |
2 | g.214932757A>G | CA1327140459 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-16T>C (n.7681-16T>C) c.6727-16T>C (n.6727-16T>C) n.7981-16T>C n.322-15068A>G c.7690-16T>C (n.7690-16T>C) n.8179-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932758A>C | CA2662974137 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-17T>G (n.7681-17T>G) c.6727-17T>G (n.6727-17T>G) n.7981-17T>G n.322-15067A>C c.7690-17T>G (n.7690-17T>G) n.8179-17T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932759A= | CA1327140461 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-18T= (n.7681-18T=) c.6727-18T= (n.6727-18T=) n.7981-18T= n.322-15066A= c.7690-18T= (n.7690-18T=) n.8179-18T= | |
2 | g.214932759A>G | CA1042202970 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-18T>C (n.7681-18T>C) c.6727-18T>C (n.6727-18T>C) n.7981-18T>C n.322-15066A>G c.7690-18T>C (n.7690-18T>C) n.8179-18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932760T>A | CA2662974139 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-19A>T (n.7681-19A>T) c.6727-19A>T (n.6727-19A>T) n.7981-19A>T n.322-15065T>A c.7690-19A>T (n.7690-19A>T) n.8179-19A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932760T>C | CA2662974138 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-19A>G (n.7681-19A>G) c.6727-19A>G (n.6727-19A>G) n.7981-19A>G n.322-15065T>C c.7690-19A>G (n.7690-19A>G) n.8179-19A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932761A= | CA1327140463 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-20T= (n.7681-20T=) c.6727-20T= (n.6727-20T=) n.7981-20T= n.322-15064A= c.7690-20T= (n.7690-20T=) n.8179-20T= | |
2 | g.214932761A>G | CA1327140464 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-20T>C (n.7681-20T>C) c.6727-20T>C (n.6727-20T>C) n.7981-20T>C n.322-15064A>G c.7690-20T>C (n.7690-20T>C) n.8179-20T>C | dbSNP |
2 | g.214932762A= | CA1327140467 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-21T= (n.7681-21T=) c.6727-21T= (n.6727-21T=) n.7981-21T= n.322-15063A= c.7690-21T= (n.7690-21T=) n.8179-21T= | |
2 | g.214932762A>C | CA2662974140 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-21T>G (n.7681-21T>G) c.6727-21T>G (n.6727-21T>G) n.7981-21T>G n.322-15063A>C c.7690-21T>G (n.7690-21T>G) n.8179-21T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932762A>G | CA539750237 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-21T>C (n.7681-21T>C) c.6727-21T>C (n.6727-21T>C) n.7981-21T>C n.322-15063A>G c.7690-21T>C (n.7690-21T>C) n.8179-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932763A>T | CA2662974141 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-22T>A (n.7681-22T>A) c.6727-22T>A (n.6727-22T>A) n.7981-22T>A n.322-15062A>T c.7690-22T>A (n.7690-22T>A) n.8179-22T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932764G>A | CA539750238 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-23C>T (n.7681-23C>T) c.6727-23C>T (n.6727-23C>T) n.7981-23C>T n.322-15061G>A c.7690-23C>T (n.7690-23C>T) n.8179-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932764G= | CA1327140470 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-23C= (n.7681-23C=) c.6727-23C= (n.6727-23C=) n.7981-23C= n.322-15061G= c.7690-23C= (n.7690-23C=) n.8179-23C= | |
2 | g.214932764G>T | CA2662974142 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-23C>A (n.7681-23C>A) c.6727-23C>A (n.6727-23C>A) n.7981-23C>A n.322-15061G>T c.7690-23C>A (n.7690-23C>A) n.8179-23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932765C>T | CA2577234493 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-24G>A (n.7681-24G>A) c.6727-24G>A (n.6727-24G>A) n.7981-24G>A n.322-15060C>T c.7690-24G>A (n.7690-24G>A) n.8179-24G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932766C>A | CA2662974143 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-25G>T (n.7681-25G>T) c.6727-25G>T (n.6727-25G>T) n.7981-25G>T n.322-15059C>A c.7690-25G>T (n.7690-25G>T) n.8179-25G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932766C>T | CA2662974144 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-25G>A (n.7681-25G>A) c.6727-25G>A (n.6727-25G>A) n.7981-25G>A n.322-15059C>T c.7690-25G>A (n.7690-25G>A) n.8179-25G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932767A= | CA1327140472 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-26T= (n.7681-26T=) c.6727-26T= (n.6727-26T=) n.7981-26T= n.322-15058A= c.7690-26T= (n.7690-26T=) n.8179-26T= | |
2 | g.214932767A>G | CA2090576 | ABCA12,SNHG31 | c.7681-26T>C (n.7681-26T>C) c.6727-26T>C (n.6727-26T>C) n.7981-26T>C n.322-15058A>G c.7690-26T>C (n.7690-26T>C) n.8179-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |