Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214932577G>ACA2662974096ABCA12,SNHG31c.*57C>T (n.*57C>T)
n.8145C>T
n.322-15248G>A
n.8343C>T
 gnomAD v4
2g.214932577G>TCA2662974097ABCA12,SNHG31c.*57C>A (n.*57C>A)
n.8145C>A
n.322-15248G>T
n.8343C>A
 gnomAD v4
2g.214932578C>TCA2662974098ABCA12,SNHG31c.*56G>A (n.*56G>A)
n.8144G>A
n.322-15247C>T
n.8342G>A
 gnomAD v4
2g.214932579T>GCA2662974099ABCA12,SNHG31c.*55A>C (n.*55A>C)
n.8143A>C
n.322-15246T>G
n.8341A>C
 gnomAD v4
2g.214932580T>CCA2509774436ABCA12,SNHG31c.*54A>G (n.*54A>G)
n.8142A>G
n.322-15245T>C
n.8340A>G
2g.214932584T>CCA2569290635ABCA12,SNHG31c.*50A>G (n.*50A>G)
n.8138A>G
n.322-15241T>C
n.8336A>G
2g.214932586C>ACA2662974100ABCA12,SNHG31c.*48G>T (n.*48G>T)
n.8136G>T
n.322-15239C>A
n.8334G>T
 gnomAD v4
2g.214932587A>GCA2662974101ABCA12,SNHG31c.*47T>C (n.*47T>C)
n.8135T>C
n.322-15238A>G
n.8333T>C
 gnomAD v4
2g.214932590A>GCA2662974102ABCA12,SNHG31c.*44T>C (n.*44T>C)
n.8132T>C
n.322-15235A>G
n.8330T>C
 gnomAD v4
2g.214932591T>GCA764595225ABCA12,SNHG31c.*43A>C (n.*43A>C)
n.8131A>C
n.322-15234T>G
n.8329A>C
 dbSNP
2g.214932591T=CA1327141063ABCA12,SNHG31c.*43A= (n.*43A=)
n.8131A=
n.322-15234T=
n.8329A=
2g.214932592G>TCA2662974103ABCA12,SNHG31c.*42C>A (n.*42C>A)
n.8130C>A
n.322-15233G>T
n.8328C>A
 gnomAD v4
2g.214932593A>TCA2662974104ABCA12,SNHG31c.*41T>A (n.*41T>A)
n.8129T>A
n.322-15232A>T
n.8327T>A
 gnomAD v4
2g.214932595G>ACA539750204ABCA12,SNHG31c.*39C>T (n.*39C>T)
n.8127C>T
n.322-15230G>A
n.8325C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214932595G=CA1327141067ABCA12,SNHG31c.*39C= (n.*39C=)
n.8127C=
n.322-15230G=
n.8325C=
2g.214932595G>TCA2577234485ABCA12,SNHG31c.*39C>A (n.*39C>A)
n.8127C>A
n.322-15230G>T
n.8325C>A
 gnomAD v4
2g.214932596C>TCA2662974105ABCA12,SNHG31c.*38G>A (n.*38G>A)
n.8126G>A
n.322-15229C>T
n.8324G>A
 gnomAD v4
2g.214932597C>ACA2662974106ABCA12,SNHG31c.*37G>T (n.*37G>T)
n.8125G>T
n.322-15228C>A
n.8323G>T
 gnomAD v4
2g.214932598delCA2577234486ABCA12,SNHG31c.*36del (n.*36del)
n.8124del
n.322-15227del
n.8322del
2g.214932598A>GCA2662974107ABCA12,SNHG31c.*36T>C (n.*36T>C)
n.8124T>C
n.322-15227A>G
n.8322T>C
 gnomAD v4
2g.214932599T>CCA2577234487ABCA12,SNHG31c.*35A>G (n.*35A>G)
n.8123A>G
n.322-15226T>C
n.8321A>G
2g.214932599_214932603delCA2662974108ABCA12,SNHG31c.*31_*35del (n.*31_*35del)
n.8119_8123del
n.322-15226_322-15222del
n.8317_8321del
 gnomAD v4
2g.214932601G>ACA2577234488ABCA12,SNHG31c.*33C>T (n.*33C>T)
n.8121C>T
n.322-15224G>A
n.8319C>T
2g.214932601G>TCA2662974109ABCA12,SNHG31c.*33C>A (n.*33C>A)
n.8121C>A
n.322-15224G>T
n.8319C>A
 gnomAD v4
2g.214932602G=CA1327141070ABCA12,SNHG31c.*32C= (n.*32C=)
n.8120C=
n.322-15223G=
n.8318C=
2g.214932602G>TCA2662974110ABCA12,SNHG31c.*32C>A (n.*32C>A)
n.8120C>A
n.322-15223G>T
n.8318C>A
 gnomAD v4
2g.214932603T>CCA2090546ABCA12,SNHG31c.*31A>G (n.*31A>G)
n.8119A>G
n.322-15222T>C
n.8317A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932603T=CA1327141072ABCA12,SNHG31c.*31A= (n.*31A=)
n.8119A=
n.322-15222T=
n.8317A=
2g.214932603_214932606dupCA539750206ABCA12,SNHG31c.*28_*31dup (n.*28_*31dup)
n.8116_8119dup
n.322-15222_322-15219dup
n.8314_8317dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214932604C>ACA2662974111ABCA12,SNHG31c.*30G>T (n.*30G>T)
n.8118G>T
n.322-15221C>A
n.8316G>T
 gnomAD v4
2g.214932604C=CA1327141075ABCA12,SNHG31c.*30G= (n.*30G=)
n.8118G=
n.322-15221C=
n.8316G=
2g.214932604C>TCA1327141076ABCA12,SNHG31c.*30G>A (n.*30G>A)
n.8118G>A
n.322-15221C>T
n.8316G>A
 dbSNP
2g.214932605A=CA1327141078ABCA12,SNHG31c.*29T= (n.*29T=)
n.8117T=
n.322-15220A=
n.8315T=
2g.214932605A>GCA2090547ABCA12,SNHG31c.*29T>C (n.*29T>C)
n.8117T>C
n.322-15220A>G
n.8315T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214932606C>TCA2569703074ABCA12,SNHG31c.*28G>A (n.*28G>A)
n.8116G>A
n.322-15219C>T
n.8314G>A
2g.214932607A=CA1327141081ABCA12,SNHG31c.*27T= (n.*27T=)
n.8115T=
n.322-15218A=
n.8313T=
2g.214932607A>GCA539750211ABCA12,SNHG31c.*27T>C (n.*27T>C)
n.8115T>C
n.322-15218A>G
n.8313T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214932607A>TCA539750213ABCA12,SNHG31c.*27T>A (n.*27T>A)
n.8115T>A
n.322-15218A>T
n.8313T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932608C>ACA1327141089ABCA12,SNHG31c.*26G>T (n.*26G>T)
n.8114G>T
n.322-15217C>A
n.8312G>T
 dbSNP
2g.214932608C=CA1327141087ABCA12,SNHG31c.*26G= (n.*26G=)
n.8114G=
n.322-15217C=
n.8312G=
2g.214932608C>GCA2581782175ABCA12,SNHG31c.*26G>C (n.*26G>C)
n.8114G>C
n.322-15217C>G
n.8312G>C
2g.214932608C>TCA2090548ABCA12,SNHG31c.*26G>A (n.*26G>A)
n.8114G>A
n.322-15217C>T
n.8312G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932609_214932610delCA2662974112ABCA12,SNHG31c.*25_*26del (n.*25_*26del)
n.8113_8114del
n.322-15216_322-15215del
n.8311_8312del
 gnomAD v4
2g.214932608_214932609insTCA647523723ABCA12,SNHG31c.*25_*26insA (n.*25_*26insA)
n.8113_8114insA
n.322-15217_322-15216insT
n.8311_8312insA
2g.214932609G>ACA2090549ABCA12,SNHG31c.*25C>T (n.*25C>T)
n.8113C>T
n.322-15216G>A
n.8311C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932609G=CA1327141091ABCA12,SNHG31c.*25C= (n.*25C=)
n.8113C=
n.322-15216G=
n.8311C=
2g.214932609G>TCA2662974113ABCA12,SNHG31c.*25C>A (n.*25C>A)
n.8113C>A
n.322-15216G>T
n.8311C>A
 gnomAD v4
2g.214932610C>ACA2662974114ABCA12,SNHG31c.*24G>T (n.*24G>T)
n.8112G>T
n.322-15215C>A
n.8310G>T
 gnomAD v4
2g.214932611T>GCA2577234489ABCA12,SNHG31c.*23A>C (n.*23A>C)
n.8111A>C
n.322-15214T>G
n.8309A>C
 gnomAD v4
2g.214932612G>TCA2662974115ABCA12,SNHG31c.*22C>A (n.*22C>A)
n.8110C>A
n.322-15213G>T
n.8308C>A
 gnomAD v4
2g.214932613delCA2662974116ABCA12,SNHG31c.*21del (n.*21del)
n.8109del
n.322-15212del
n.8307del
 gnomAD v4
2g.214932614G>TCA2577234490ABCA12,SNHG31c.*20C>A (n.*20C>A)
n.8108C>A
n.322-15211G>T
n.8306C>A
 gnomAD v4
2g.214932616T>ACA1327141094ABCA12,SNHG31c.*18A>T (n.*18A>T)
n.8106A>T
n.322-15209T>A
n.8304A>T
 dbSNP
2g.214932616T>CCA2090550ABCA12,SNHG31c.*18A>G (n.*18A>G)
n.8106A>G
n.322-15209T>C
n.8304A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932616T>GCA2662974117ABCA12,SNHG31c.*18A>C (n.*18A>C)
n.8106A>C
n.322-15209T>G
n.8304A>C
 gnomAD v4
2g.214932616T=CA1327141093ABCA12,SNHG31c.*18A= (n.*18A=)
n.8106A=
n.322-15209T=
n.8304A=
2g.214932617T>GCA2577234491ABCA12,SNHG31c.*17A>C (n.*17A>C)
n.8105A>C
n.322-15208T>G
n.8303A>C
 gnomAD v4
2g.214932618G>TCA2662974118ABCA12,SNHG31c.*16C>A (n.*16C>A)
n.8104C>A
n.322-15207G>T
n.8302C>A
 gnomAD v4
2g.214932619A>GCA2662974119ABCA12,SNHG31c.*15T>C (n.*15T>C)
n.8103T>C
n.322-15206A>G
n.8301T>C
 gnomAD v4
2g.214932619A>TCA2662974120ABCA12,SNHG31c.*15T>A (n.*15T>A)
n.8103T>A
n.322-15206A>T
n.8301T>A
 gnomAD v4
2g.214932620G>TCA2662974121ABCA12,SNHG31c.*14C>A (n.*14C>A)
n.8102C>A
n.322-15205G>T
n.8300C>A
 gnomAD v4
2g.214932622T>GCA65501419ABCA12,SNHG31c.*12A>C (n.*12A>C)
n.8100A>C
n.322-15203T>G
n.8298A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932622T=CA1327141097ABCA12,SNHG31c.*12A= (n.*12A=)
n.8100A=
n.322-15203T=
n.8298A=
2g.214932624G>ACA65501420ABCA12,SNHG31c.*10C>T (n.*10C>T)
n.8098C>T
n.322-15201G>A
n.8296C>T
 dbSNP
2g.214932624G>CCA2577234492ABCA12,SNHG31c.*10C>G (n.*10C>G)
n.8098C>G
n.322-15201G>C
n.8296C>G
2g.214932624G=CA1327141099ABCA12,SNHG31c.*10C= (n.*10C=)
n.8098C=
n.322-15201G=
n.8296C=
2g.214932624G>TCA539750217ABCA12,SNHG31c.*10C>A (n.*10C>A)
n.8098C>A
n.322-15201G>T
n.8296C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214932625C>TCA2662974122ABCA12,SNHG31c.*9G>A (n.*9G>A)
n.8097G>A
n.322-15200C>T
n.8295G>A
 gnomAD v4
2g.214932626T>GCA2090551ABCA12,SNHG31c.*8A>C (n.*8A>C)
n.8096A>C
n.322-15199T>G
n.8294A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214932626T=CA1327141104ABCA12,SNHG31c.*8A= (n.*8A=)
n.8096A=
n.322-15199T=
n.8294A=
2g.214932626_214932627delinsTGCA1327141105ABCA12,SNHG31c.*7_*8delinsCA (n.*7_*8delinsCA)
n.8095_8096delinsCA
n.322-15199_322-15198delinsTG
n.8293_8294delinsCA
2g.214932627G>TCA2662974123ABCA12,SNHG31c.*7C>A (n.*7C>A)
n.8095C>A
n.322-15198G>T
n.8293C>A
 gnomAD v4
2g.214932628delCA65501421ABCA12,SNHG31c.*7del (n.*7del)
n.8095del
n.322-15197del
n.8293del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932628G>TCA2662974124ABCA12,SNHG31c.*6C>A (n.*6C>A)
n.8094C>A
n.322-15197G>T
n.8292C>A
 gnomAD v4
2g.214932628_214932635delinsGAAGTGTTCA1327141108ABCA12,SNHG31c.7787_*6delinsAACACTTC (n.[c.7787_*6delinsAACACTTC;Ter2596=])
c.6833_*6delinsAACACTTC (n.[c.6833_*6delinsAACACTTC;Ter2278=])
n.8087_8094delinsAACACTTC
n.322-15197_322-15190delinsGAAGTGTT
c.7796_*6delinsAACACTTC (n.[c.7796_*6delinsAACACTTC;Ter2599=])
n.8285_8292delinsAACACTTC
2g.214932629A>GCA2662974125ABCA12,SNHG31c.*5T>C (n.*5T>C)
n.8093T>C
n.322-15196A>G
n.8291T>C
 gnomAD v4
2g.214932632_214932638delCA2090552ABCA12,SNHG31c.7787_*5del (n.[c.7787_*5del;Ter2596SerextTer9])
c.6833_*5del (n.[c.6833_*5del;Ter2278SerextTer?])
c.6833_*5del (n.[c.6833_*5del;Ter2278SerextTer9])
n.8087_8093del
n.322-15193_322-15187del
c.7796_*5del (n.[c.7796_*5del;Ter2599SerextTer9])
n.8285_8291del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214932631G=CA1327141110ABCA12,SNHG31c.*3C= (n.*3C=)
n.8091C=
n.322-15194G=
n.8289C=
2g.214932631G>TCA2662974126ABCA12,SNHG31c.*3C>A (n.*3C>A)
n.8091C>A
n.322-15194G>T
n.8289C>A
 gnomAD v4
2g.214932632T>CCA2662974127ABCA12,SNHG31c.*2A>G (n.*2A>G)
n.8090A>G
n.322-15193T>C
n.8288A>G
 gnomAD v4
2g.214932633_214932635dupCA539750219ABCA12,SNHG31c.7788_*2dup (n.7788_*2dup)
c.6834_*2dup (n.6834_*2dup)
n.8088_8090dup
n.322-15192_322-15190dup
c.7797_*2dup (n.7797_*2dup)
n.8286_8288dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214932633G>ACA1327141113ABCA12,SNHG31c.*1C>T (n.*1C>T)
n.8089C>T
n.322-15192G>A
n.8287C>T
 dbSNP
2g.214932633G>CCA2662974128ABCA12,SNHG31c.*1C>G (n.*1C>G)
n.8089C>G
n.322-15192G>C
n.8287C>G
 gnomAD v4
2g.214932633G=CA1327141112ABCA12,SNHG31c.*1C= (n.*1C=)
n.8089C=
n.322-15192G=
n.8287C=
2g.214932634T>ACA350792284ABCA12,SNHG31c.7788A>T (p.Ter2596Tyr)
c.6834A>T (p.Ter2278Tyr)
n.8088A>T
n.322-15191T>A
c.7797A>T (p.Ter2599Tyr)
n.8286A>T
2g.214932634T>CCA431319022ABCA12,SNHG31c.7788A>G (p.Ter2596=)
c.6834A>G (p.Ter2278=)
n.8088A>G
n.322-15191T>C
c.7797A>G (p.Ter2599=)
n.8286A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.214932634T>GCA350792283ABCA12,SNHG31c.7788A>C (p.Ter2596Tyr)
c.6834A>C (p.Ter2278Tyr)
n.8088A>C
n.322-15191T>G
c.7797A>C (p.Ter2599Tyr)
n.8286A>C
2g.214932634_214932635dupCA2090553ABCA12,SNHG31c.7787_7788dup (n.7787_7788dup)
c.6833_6834dup (n.6833_6834dup)
n.8087_8088dup
n.322-15191_322-15190dup
c.7796_7797dup (n.7796_7797dup)
n.8285_8286dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932635T>ACA350792285ABCA12,SNHG31c.7787A>T (p.Ter2596Leu)
c.6833A>T (p.Ter2278Leu)
n.8087A>T
n.322-15190T>A
c.7796A>T (p.Ter2599Leu)
n.8285A>T
2g.214932635T>CCA431319023ABCA12,SNHG31c.7787A>G (p.Ter2596=)
c.6833A>G (p.Ter2278=)
n.8087A>G
n.322-15190T>C
c.7796A>G (p.Ter2599=)
n.8285A>G
 gnomAD v4
2g.214932635T>GCA350792286ABCA12,SNHG31c.7787A>C (p.Ter2596Ser)
c.6833A>C (p.Ter2278Ser)
n.8087A>C
n.322-15190T>G
c.7796A>C (p.Ter2599Ser)
n.8285A>C
2g.214932636A=CA1327141120ABCA12,SNHG31c.7786T= (p.Ter2596=)
c.6832T= (p.Ter2278=)
n.8086T=
n.322-15189A=
c.7795T= (p.Ter2599=)
n.8284T=
2g.214932636A>CCA350792287ABCA12,SNHG31c.7786T>G (p.Ter2596Glu)
c.6832T>G (p.Ter2278Glu)
n.8086T>G
n.322-15189A>C
c.7795T>G (p.Ter2599Glu)
n.8284T>G
2g.214932636A>GCA350792288ABCA12,SNHG31c.7786T>C (p.Ter2596Gln)
c.6832T>C (p.Ter2278Gln)
n.8086T>C
n.322-15189A>G
c.7795T>C (p.Ter2599Gln)
n.8284T>C
2g.214932636A>TCA65501422ABCA12,SNHG31c.7786T>A (p.Ter2596Lys)
c.6832T>A (p.Ter2278Lys)
n.8086T>A
n.322-15189A>T
c.7795T>A (p.Ter2599Lys)
n.8284T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214932637dupCA2662974129ABCA12,SNHG31c.7786dup (p.Ter2596LeuextTer?)
c.6832dup (p.Ter2278LeuextTer?)
n.8086dup
n.322-15188dup
c.7795dup (p.Ter2599LeuextTer?)
n.8284dup
 gnomAD v4
2g.214932637A>CCA431319024ABCA12,SNHG31c.7785T>G (p.Ser2595=)
c.6831T>G (p.Ser2277=)
n.8085T>G
n.322-15188A>C
c.7794T>G (p.Ser2598=)
n.8283T>G
2g.214932637A>GCA431319025ABCA12,SNHG31c.7785T>C (p.Ser2595=)
c.6831T>C (p.Ser2277=)
n.8085T>C
n.322-15188A>G
c.7794T>C (p.Ser2598=)
n.8283T>C
2g.214932637A>TCA431319026ABCA12,SNHG31c.7785T>A (p.Ser2595=)
c.6831T>A (p.Ser2277=)
n.8085T>A
n.322-15188A>T
c.7794T>A (p.Ser2598=)
n.8283T>A
2g.214932638G>ACA350792289ABCA12,SNHG31c.7784C>T (p.Ser2595Phe)
c.6830C>T (p.Ser2277Phe)
n.8084C>T
n.322-15187G>A
c.7793C>T (p.Ser2598Phe)
n.8282C>T
2g.214932638G>CCA350792290ABCA12,SNHG31c.7784C>G (p.Ser2595Cys)
c.6830C>G (p.Ser2277Cys)
n.8084C>G
n.322-15187G>C
c.7793C>G (p.Ser2598Cys)
n.8282C>G
2g.214932638G>TCA350792291ABCA12,SNHG31c.7784C>A (p.Ser2595Tyr)
c.6830C>A (p.Ser2277Tyr)
n.8084C>A
n.322-15187G>T
c.7793C>A (p.Ser2598Tyr)
n.8282C>A
 gnomAD v4
2g.214932639A>CCA350792292ABCA12,SNHG31c.7783T>G (p.Ser2595Ala)
c.6829T>G (p.Ser2277Ala)
n.8083T>G
n.322-15186A>C
c.7792T>G (p.Ser2598Ala)
n.8281T>G
2g.214932639A>GCA350792293ABCA12,SNHG31c.7783T>C (p.Ser2595Pro)
c.6829T>C (p.Ser2277Pro)
n.8083T>C
n.322-15186A>G
c.7792T>C (p.Ser2598Pro)
n.8281T>C
2g.214932639A>TCA350792294ABCA12,SNHG31c.7783T>A (p.Ser2595Thr)
c.6829T>A (p.Ser2277Thr)
n.8083T>A
n.322-15186A>T
c.7792T>A (p.Ser2598Thr)
n.8281T>A
2g.214932639_214932641delinsACTCA1327141123ABCA12,SNHG31c.7781_7783delinsAGT (p.Glu2594=)
c.6827_6829delinsAGT (p.Glu2276=)
n.8081_8083delinsAGT
n.322-15186_322-15184delinsACT
c.7790_7792delinsAGT (p.Glu2597=)
n.8279_8281delinsAGT
2g.214932640C>ACA350792296ABCA12,SNHG31c.7782G>T (p.Glu2594Asp)
c.6828G>T (p.Glu2276Asp)
n.8082G>T
n.322-15185C>A
c.7791G>T (p.Glu2597Asp)
n.8280G>T
2g.214932640C=CA1327141128ABCA12,SNHG31c.7782G= (p.Glu2594=)
c.6828G= (p.Glu2276=)
n.8082G=
n.322-15185C=
c.7791G= (p.Glu2597=)
n.8280G=
2g.214932640C>GCA350792295ABCA12,SNHG31c.7782G>C (p.Glu2594Asp)
c.6828G>C (p.Glu2276Asp)
n.8082G>C
n.322-15185C>G
c.7791G>C (p.Glu2597Asp)
n.8280G>C
2g.214932640C>TCA431319027ABCA12,SNHG31c.7782G>A (p.Glu2594=)
c.6828G>A (p.Glu2276=)
n.8082G>A
n.322-15185C>T
c.7791G>A (p.Glu2597=)
n.8280G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932641_214932642delCA16617465ABCA12,SNHG31c.7781_7782del (p.Glu2594ValfsTer?)
c.6827_6828del (p.Glu2276ValfsTer?)
n.8081_8082del
n.322-15184_322-15183del
c.7790_7791del (p.Glu2597ValfsTer?)
n.8279_8280del
 ClinVar dbSNP
2g.214932641T>ACA350792297ABCA12,SNHG31c.7781A>T (p.Glu2594Val)
c.6827A>T (p.Glu2276Val)
n.8081A>T
n.322-15184T>A
c.7790A>T (p.Glu2597Val)
n.8279A>T
2g.214932641T>CCA350792299ABCA12,SNHG31c.7781A>G (p.Glu2594Gly)
c.6827A>G (p.Glu2276Gly)
n.8081A>G
n.322-15184T>C
c.7790A>G (p.Glu2597Gly)
n.8279A>G
2g.214932641T>GCA350792298ABCA12,SNHG31c.7781A>C (p.Glu2594Ala)
c.6827A>C (p.Glu2276Ala)
n.8081A>C
n.322-15184T>G
c.7790A>C (p.Glu2597Ala)
n.8279A>C
 dbSNP
2g.214932641T=CA1327141131ABCA12,SNHG31c.7781A= (p.Glu2594=)
c.6827A= (p.Glu2276=)
n.8081A=
n.322-15184T=
c.7790A= (p.Glu2597=)
n.8279A=
2g.214932642C>ACA350792300ABCA12,SNHG31c.7780G>T (p.Glu2594Ter)
c.6826G>T (p.Glu2276Ter)
n.8080G>T
n.322-15183C>A
c.7789G>T (p.Glu2597Ter)
n.8278G>T
2g.214932642C=CA1327141134ABCA12,SNHG31c.7780G= (p.Glu2594=)
c.6826G= (p.Glu2276=)
n.8080G=
n.322-15183C=
c.7789G= (p.Glu2597=)
n.8278G=
2g.214932642C>GCA350792302ABCA12,SNHG31c.7780G>C (p.Glu2594Gln)
c.6826G>C (p.Glu2276Gln)
n.8080G>C
n.322-15183C>G
c.7789G>C (p.Glu2597Gln)
n.8278G>C
2g.214932642C>TCA350792301ABCA12,SNHG31c.7780G>A (p.Glu2594Lys)
c.6826G>A (p.Glu2276Lys)
n.8080G>A
n.322-15183C>T
c.7789G>A (p.Glu2597Lys)
n.8278G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932643C>ACA350792304ABCA12,SNHG31c.7779G>T (p.Met2593Ile)
c.6825G>T (p.Met2275Ile)
n.8079G>T
n.322-15182C>A
c.7788G>T (p.Met2596Ile)
n.8277G>T
2g.214932643C>GCA350792305ABCA12,SNHG31c.7779G>C (p.Met2593Ile)
c.6825G>C (p.Met2275Ile)
n.8079G>C
n.322-15182C>G
c.7788G>C (p.Met2596Ile)
n.8277G>C
2g.214932643C>TCA350792306ABCA12,SNHG31c.7779G>A (p.Met2593Ile)
c.6825G>A (p.Met2275Ile)
n.8079G>A
n.322-15182C>T
c.7788G>A (p.Met2596Ile)
n.8277G>A
 gnomAD v4
2g.214932644A=CA1327141137ABCA12,SNHG31c.7778T= (p.Met2593=)
c.6824T= (p.Met2275=)
n.8078T=
n.322-15181A=
c.7787T= (p.Met2596=)
n.8276T=
2g.214932644A>CCA2090554ABCA12,SNHG31c.7778T>G (p.Met2593Arg)
c.6824T>G (p.Met2275Arg)
n.8078T>G
n.322-15181A>C
c.7787T>G (p.Met2596Arg)
n.8276T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214932644A>GCA350792307ABCA12,SNHG31c.7778T>C (p.Met2593Thr)
c.6824T>C (p.Met2275Thr)
n.8078T>C
n.322-15181A>G
c.7787T>C (p.Met2596Thr)
n.8276T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.214932644A>TCA350792308ABCA12,SNHG31c.7778T>A (p.Met2593Lys)
c.6824T>A (p.Met2275Lys)
n.8078T>A
n.322-15181A>T
c.7787T>A (p.Met2596Lys)
n.8276T>A
2g.214932645T>ACA350792309ABCA12,SNHG31c.7777A>T (p.Met2593Leu)
c.6823A>T (p.Met2275Leu)
n.8077A>T
n.322-15180T>A
c.7786A>T (p.Met2596Leu)
n.8275A>T
2g.214932645T>CCA350792310ABCA12,SNHG31c.7777A>G (p.Met2593Val)
c.6823A>G (p.Met2275Val)
n.8077A>G
n.322-15180T>C
c.7786A>G (p.Met2596Val)
n.8275A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214932645T>GCA350792311ABCA12,SNHG31c.7777A>C (p.Met2593Leu)
c.6823A>C (p.Met2275Leu)
n.8077A>C
n.322-15180T>G
c.7786A>C (p.Met2596Leu)
n.8275A>C
2g.214932645T=CA1327141138ABCA12,SNHG31c.7777A= (p.Met2593=)
c.6823A= (p.Met2275=)
n.8077A=
n.322-15180T=
c.7786A= (p.Met2596=)
n.8275A=
2g.214932646C>ACA350792312ABCA12,SNHG31c.7776G>T (p.Gln2592His)
c.6822G>T (p.Gln2274His)
n.8076G>T
n.322-15179C>A
c.7785G>T (p.Gln2595His)
n.8274G>T
2g.214932646C=CA1327141139ABCA12,SNHG31c.7776G= (p.Gln2592=)
c.6822G= (p.Gln2274=)
n.8076G=
n.322-15179C=
c.7785G= (p.Gln2595=)
n.8274G=
2g.214932646C>GCA350792313ABCA12,SNHG31c.7776G>C (p.Gln2592His)
c.6822G>C (p.Gln2274His)
n.8076G>C
n.322-15179C>G
c.7785G>C (p.Gln2595His)
n.8274G>C
2g.214932646C>TCA65501423ABCA12,SNHG31c.7776G>A (p.Gln2592=)
c.6822G>A (p.Gln2274=)
n.8076G>A
n.322-15179C>T
c.7785G>A (p.Gln2595=)
n.8274G>A
 dbSNP
2g.214932647T>ACA350792314ABCA12,SNHG31c.7775A>T (p.Gln2592Leu)
c.6821A>T (p.Gln2274Leu)
n.8075A>T
n.322-15178T>A
c.7784A>T (p.Gln2595Leu)
n.8273A>T
2g.214932647T>CCA350792316ABCA12,SNHG31c.7775A>G (p.Gln2592Arg)
c.6821A>G (p.Gln2274Arg)
n.8075A>G
n.322-15178T>C
c.7784A>G (p.Gln2595Arg)
n.8273A>G
2g.214932647T>GCA350792315ABCA12,SNHG31c.7775A>C (p.Gln2592Pro)
c.6821A>C (p.Gln2274Pro)
n.8075A>C
n.322-15178T>G
c.7784A>C (p.Gln2595Pro)
n.8273A>C
2g.214932648G>ACA350792317ABCA12,SNHG31c.7774C>T (p.Gln2592Ter)
c.6820C>T (p.Gln2274Ter)
n.8074C>T
n.322-15177G>A
c.7783C>T (p.Gln2595Ter)
n.8272C>T
2g.214932648G>CCA350792318ABCA12,SNHG31c.7774C>G (p.Gln2592Glu)
c.6820C>G (p.Gln2274Glu)
n.8074C>G
n.322-15177G>C
c.7783C>G (p.Gln2595Glu)
n.8272C>G
 gnomAD v4
2g.214932648G>TCA350792319ABCA12,SNHG31c.7774C>A (p.Gln2592Lys)
c.6820C>A (p.Gln2274Lys)
n.8074C>A
n.322-15177G>T
c.7783C>A (p.Gln2595Lys)
n.8272C>A
2g.214932649G>ACA431319028ABCA12,SNHG31c.7773C>T (p.Asp2591=)
c.6819C>T (p.Asp2273=)
n.8073C>T
n.322-15176G>A
c.7782C>T (p.Asp2594=)
n.8271C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932649G>CCA350792320ABCA12,SNHG31c.7773C>G (p.Asp2591Glu)
c.6819C>G (p.Asp2273Glu)
n.8073C>G
n.322-15176G>C
c.7782C>G (p.Asp2594Glu)
n.8271C>G
2g.214932649G=CA1327141143ABCA12,SNHG31c.7773C= (p.Asp2591=)
c.6819C= (p.Asp2273=)
n.8073C=
n.322-15176G=
c.7782C= (p.Asp2594=)
n.8271C=
2g.214932649G>TCA350792321ABCA12,SNHG31c.7773C>A (p.Asp2591Glu)
c.6819C>A (p.Asp2273Glu)
n.8073C>A
n.322-15176G>T
c.7782C>A (p.Asp2594Glu)
n.8271C>A
 dbSNP
2g.214932650T>ACA350792322ABCA12,SNHG31c.7772A>T (p.Asp2591Val)
c.6818A>T (p.Asp2273Val)
n.8072A>T
n.322-15175T>A
c.7781A>T (p.Asp2594Val)
n.8270A>T
2g.214932650T>CCA350792323ABCA12,SNHG31c.7772A>G (p.Asp2591Gly)
c.6818A>G (p.Asp2273Gly)
n.8072A>G
n.322-15175T>C
c.7781A>G (p.Asp2594Gly)
n.8270A>G
2g.214932650T>GCA350792324ABCA12,SNHG31c.7772A>C (p.Asp2591Ala)
c.6818A>C (p.Asp2273Ala)
n.8072A>C
n.322-15175T>G
c.7781A>C (p.Asp2594Ala)
n.8270A>C
2g.214932652_214932654dupCA2090555ABCA12,SNHG31c.7770_7772dup (p.Asp2591_Gln2592insAsp)
c.6816_6818dup (p.Asp2273_Gln2274insAsp)
n.8070_8072dup
n.322-15173_322-15171dup
c.7779_7781dup (p.Asp2594_Gln2595insAsp)
n.8268_8270dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214932651C>ACA350792327ABCA12,SNHG31c.7771G>T (p.Asp2591Tyr)
c.6817G>T (p.Asp2273Tyr)
n.8071G>T
n.322-15174C>A
c.7780G>T (p.Asp2594Tyr)
n.8269G>T
 gnomAD v4
2g.214932651C>GCA350792326ABCA12,SNHG31c.7771G>C (p.Asp2591His)
c.6817G>C (p.Asp2273His)
n.8071G>C
n.322-15174C>G
c.7780G>C (p.Asp2594His)
n.8269G>C
2g.214932651C>TCA350792325ABCA12,SNHG31c.7771G>A (p.Asp2591Asn)
c.6817G>A (p.Asp2273Asn)
n.8071G>A
n.322-15174C>T
c.7780G>A (p.Asp2594Asn)
n.8269G>A
 gnomAD v4
2g.214932652A>CCA350792328ABCA12,SNHG31c.7770T>G (p.Asp2590Glu)
c.6816T>G (p.Asp2272Glu)
n.8070T>G
n.322-15173A>C
c.7779T>G (p.Asp2593Glu)
n.8268T>G
2g.214932652A>GCA431319029ABCA12,SNHG31c.7770T>C (p.Asp2590=)
c.6816T>C (p.Asp2272=)
n.8070T>C
n.322-15173A>G
c.7779T>C (p.Asp2593=)
n.8268T>C
2g.214932652A>TCA350792329ABCA12,SNHG31c.7770T>A (p.Asp2590Glu)
c.6816T>A (p.Asp2272Glu)
n.8070T>A
n.322-15173A>T
c.7779T>A (p.Asp2593Glu)
n.8268T>A
2g.214932653T>ACA350792330ABCA12,SNHG31c.7769A>T (p.Asp2590Val)
c.6815A>T (p.Asp2272Val)
n.8069A>T
n.322-15172T>A
c.7778A>T (p.Asp2593Val)
n.8267A>T
2g.214932653T>CCA350792331ABCA12,SNHG31c.7769A>G (p.Asp2590Gly)
c.6815A>G (p.Asp2272Gly)
n.8069A>G
n.322-15172T>C
c.7778A>G (p.Asp2593Gly)
n.8267A>G
2g.214932653T>GCA350792332ABCA12,SNHG31c.7769A>C (p.Asp2590Ala)
c.6815A>C (p.Asp2272Ala)
n.8069A>C
n.322-15172T>G
c.7778A>C (p.Asp2593Ala)
n.8267A>C
2g.214932654C>ACA350792333ABCA12,SNHG31c.7768G>T (p.Asp2590Tyr)
c.6814G>T (p.Asp2272Tyr)
n.8068G>T
n.322-15171C>A
c.7777G>T (p.Asp2593Tyr)
n.8266G>T
2g.214932654C>GCA350792334ABCA12,SNHG31c.7768G>C (p.Asp2590His)
c.6814G>C (p.Asp2272His)
n.8068G>C
n.322-15171C>G
c.7777G>C (p.Asp2593His)
n.8266G>C
2g.214932654C>TCA350792335ABCA12,SNHG31c.7768G>A (p.Asp2590Asn)
c.6814G>A (p.Asp2272Asn)
n.8068G>A
n.322-15171C>T
c.7777G>A (p.Asp2593Asn)
n.8266G>A
2g.214932655T>ACA350792336ABCA12,SNHG31c.7767A>T (p.Gln2589His)
c.6813A>T (p.Gln2271His)
n.8067A>T
n.322-15170T>A
c.7776A>T (p.Gln2592His)
n.8265A>T
2g.214932655T>CCA431319030ABCA12,SNHG31c.7767A>G (p.Gln2589=)
c.6813A>G (p.Gln2271=)
n.8067A>G
n.322-15170T>C
c.7776A>G (p.Gln2592=)
n.8265A>G
 COSMIC COSMIC
2g.214932655T>GCA350792337ABCA12,SNHG31c.7767A>C (p.Gln2589His)
c.6813A>C (p.Gln2271His)
n.8067A>C
n.322-15170T>G
c.7776A>C (p.Gln2592His)
n.8265A>C
 dbSNP
2g.214932655T=CA1327141147ABCA12,SNHG31c.7767A= (p.Gln2589=)
c.6813A= (p.Gln2271=)
n.8067A=
n.322-15170T=
c.7776A= (p.Gln2592=)
n.8265A=
2g.214932656T>ACA350792338ABCA12,SNHG31c.7766A>T (p.Gln2589Leu)
c.6812A>T (p.Gln2271Leu)
n.8066A>T
n.322-15169T>A
c.7775A>T (p.Gln2592Leu)
n.8264A>T
2g.214932656T>CCA350792339ABCA12,SNHG31c.7766A>G (p.Gln2589Arg)
c.6812A>G (p.Gln2271Arg)
n.8066A>G
n.322-15169T>C
c.7775A>G (p.Gln2592Arg)
n.8264A>G
 gnomAD v4
2g.214932656T>GCA350792340ABCA12,SNHG31c.7766A>C (p.Gln2589Pro)
c.6812A>C (p.Gln2271Pro)
n.8066A>C
n.322-15169T>G
c.7775A>C (p.Gln2592Pro)
n.8264A>C
2g.214932657G>ACA350792341ABCA12,SNHG31c.7765C>T (p.Gln2589Ter)
c.6811C>T (p.Gln2271Ter)
n.8065C>T
n.322-15168G>A
c.7774C>T (p.Gln2592Ter)
n.8263C>T
 gnomAD v4
2g.214932657G>CCA350792343ABCA12,SNHG31c.7765C>G (p.Gln2589Glu)
c.6811C>G (p.Gln2271Glu)
n.8065C>G
n.322-15168G>C
c.7774C>G (p.Gln2592Glu)
n.8263C>G
2g.214932657G>TCA350792342ABCA12,SNHG31c.7765C>A (p.Gln2589Lys)
c.6811C>A (p.Gln2271Lys)
n.8065C>A
n.322-15168G>T
c.7774C>A (p.Gln2592Lys)
n.8263C>A
 gnomAD v4
2g.214932658T>ACA431319031ABCA12,SNHG31c.7764A>T (p.Ser2588=)
c.6810A>T (p.Ser2270=)
n.8064A>T
n.322-15167T>A
c.7773A>T (p.Ser2591=)
n.8262A>T
2g.214932658T>CCA431319032ABCA12,SNHG31c.7764A>G (p.Ser2588=)
c.6810A>G (p.Ser2270=)
n.8064A>G
n.322-15167T>C
c.7773A>G (p.Ser2591=)
n.8262A>G
2g.214932658T>GCA431319033ABCA12,SNHG31c.7764A>C (p.Ser2588=)
c.6810A>C (p.Ser2270=)
n.8064A>C
n.322-15167T>G
c.7773A>C (p.Ser2591=)
n.8262A>C
2g.214932659G>ACA350792344ABCA12,SNHG31c.7763C>T (p.Ser2588Leu)
c.6809C>T (p.Ser2270Leu)
n.8063C>T
n.322-15166G>A
c.7772C>T (p.Ser2591Leu)
n.8261C>T
 gnomAD v4
2g.214932659G>CCA350792345ABCA12,SNHG31c.7763C>G (p.Ser2588Ter)
c.6809C>G (p.Ser2270Ter)
n.8063C>G
n.322-15166G>C
c.7772C>G (p.Ser2591Ter)
n.8261C>G
2g.214932659G>TCA350792346ABCA12,SNHG31c.7763C>A (p.Ser2588Ter)
c.6809C>A (p.Ser2270Ter)
n.8063C>A
n.322-15166G>T
c.7772C>A (p.Ser2591Ter)
n.8261C>A
2g.214932660A>CCA350792347ABCA12,SNHG31c.7762T>G (p.Ser2588Ala)
c.6808T>G (p.Ser2270Ala)
n.8062T>G
n.322-15165A>C
c.7771T>G (p.Ser2591Ala)
n.8260T>G
2g.214932660A>GCA350792348ABCA12,SNHG31c.7762T>C (p.Ser2588Pro)
c.6808T>C (p.Ser2270Pro)
n.8062T>C
n.322-15165A>G
c.7771T>C (p.Ser2591Pro)
n.8260T>C
2g.214932660A>TCA350792349ABCA12,SNHG31c.7762T>A (p.Ser2588Thr)
c.6808T>A (p.Ser2270Thr)
n.8062T>A
n.322-15165A>T
c.7771T>A (p.Ser2591Thr)
n.8260T>A
2g.214932661G>ACA431319034ABCA12,SNHG31c.7761C>T (p.Asp2587=)
c.6807C>T (p.Asp2269=)
n.8061C>T
n.322-15164G>A
c.7770C>T (p.Asp2590=)
n.8259C>T
2g.214932661G>CCA350792350ABCA12,SNHG31c.7761C>G (p.Asp2587Glu)
c.6807C>G (p.Asp2269Glu)
n.8061C>G
n.322-15164G>C
c.7770C>G (p.Asp2590Glu)
n.8259C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932661G=CA1327141151ABCA12,SNHG31c.7761C= (p.Asp2587=)
c.6807C= (p.Asp2269=)
n.8061C=
n.322-15164G=
c.7770C= (p.Asp2590=)
n.8259C=
2g.214932661G>TCA350792351ABCA12,SNHG31c.7761C>A (p.Asp2587Glu)
c.6807C>A (p.Asp2269Glu)
n.8061C>A
n.322-15164G>T
c.7770C>A (p.Asp2590Glu)
n.8259C>A
2g.214932662T>ACA350792352ABCA12,SNHG31c.7760A>T (p.Asp2587Val)
c.6806A>T (p.Asp2269Val)
n.8060A>T
n.322-15163T>A
c.7769A>T (p.Asp2590Val)
n.8258A>T
2g.214932662T>CCA350792353ABCA12,SNHG31c.7760A>G (p.Asp2587Gly)
c.6806A>G (p.Asp2269Gly)
n.8060A>G
n.322-15163T>C
c.7769A>G (p.Asp2590Gly)
n.8258A>G
2g.214932662T>GCA350792354ABCA12,SNHG31c.7760A>C (p.Asp2587Ala)
c.6806A>C (p.Asp2269Ala)
n.8060A>C
n.322-15163T>G
c.7769A>C (p.Asp2590Ala)
n.8258A>C
2g.214932663C>ACA350792356ABCA12,SNHG31c.7759G>T (p.Asp2587Tyr)
c.6805G>T (p.Asp2269Tyr)
n.8059G>T
n.322-15162C>A
c.7768G>T (p.Asp2590Tyr)
n.8257G>T
2g.214932663C=CA1327141153ABCA12,SNHG31c.7759G= (p.Asp2587=)
c.6805G= (p.Asp2269=)
n.8059G=
n.322-15162C=
c.7768G= (p.Asp2590=)
n.8257G=
2g.214932663C>GCA2090556ABCA12,SNHG31c.7759G>C (p.Asp2587His)
c.6805G>C (p.Asp2269His)
n.8059G>C
n.322-15162C>G
c.7768G>C (p.Asp2590His)
n.8257G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214932663C>TCA350792355ABCA12,SNHG31c.7759G>A (p.Asp2587Asn)
c.6805G>A (p.Asp2269Asn)
n.8059G>A
n.322-15162C>T
c.7768G>A (p.Asp2590Asn)
n.8257G>A
2g.214932664A>CCA431319035ABCA12,SNHG31c.7758T>G (p.Val2586=)
c.6804T>G (p.Val2268=)
n.8058T>G
n.322-15161A>C
c.7767T>G (p.Val2589=)
n.8256T>G
2g.214932664A>GCA431319036ABCA12,SNHG31c.7758T>C (p.Val2586=)
c.6804T>C (p.Val2268=)
n.8058T>C
n.322-15161A>G
c.7767T>C (p.Val2589=)
n.8256T>C
 gnomAD v4
2g.214932664A>TCA431319037ABCA12,SNHG31c.7758T>A (p.Val2586=)
c.6804T>A (p.Val2268=)
n.8058T>A
n.322-15161A>T
c.7767T>A (p.Val2589=)
n.8256T>A
2g.214932665A=CA1327141154ABCA12,SNHG31c.7757T= (p.Val2586=)
c.6803T= (p.Val2268=)
n.8057T=
n.322-15160A=
c.7766T= (p.Val2589=)
n.8255T=
2g.214932665A>CCA350792357ABCA12,SNHG31c.7757T>G (p.Val2586Gly)
c.6803T>G (p.Val2268Gly)
n.8057T>G
n.322-15160A>C
c.7766T>G (p.Val2589Gly)
n.8255T>G
2g.214932665A>GCA350792358ABCA12,SNHG31c.7757T>C (p.Val2586Ala)
c.6803T>C (p.Val2268Ala)
n.8057T>C
n.322-15160A>G
c.7766T>C (p.Val2589Ala)
n.8255T>C
2g.214932665A>TCA350792359ABCA12,SNHG31c.7757T>A (p.Val2586Asp)
c.6803T>A (p.Val2268Asp)
n.8057T>A
n.322-15160A>T
c.7766T>A (p.Val2589Asp)
n.8255T>A
 dbSNP
2g.214932666C>ACA350792360ABCA12,SNHG31c.7756G>T (p.Val2586Phe)
c.6802G>T (p.Val2268Phe)
n.8056G>T
n.322-15159C>A
c.7765G>T (p.Val2589Phe)
n.8254G>T
2g.214932666C=CA1327141156ABCA12,SNHG31c.7756G= (p.Val2586=)
c.6802G= (p.Val2268=)
n.8056G=
n.322-15159C=
c.7765G= (p.Val2589=)
n.8254G=
2g.214932666C>GCA350792361ABCA12,SNHG31c.7756G>C (p.Val2586Leu)
c.6802G>C (p.Val2268Leu)
n.8056G>C
n.322-15159C>G
c.7765G>C (p.Val2589Leu)
n.8254G>C
2g.214932666C>TCA350792362ABCA12,SNHG31c.7756G>A (p.Val2586Ile)
c.6802G>A (p.Val2268Ile)
n.8056G>A
n.322-15159C>T
c.7765G>A (p.Val2589Ile)
n.8254G>A
2g.214932667A=CA1327141158ABCA12,SNHG31c.7755T= (p.Ser2585=)
c.6801T= (p.Ser2267=)
n.8055T=
n.322-15158A=
c.7764T= (p.Ser2588=)
n.8253T=
2g.214932667A>CCA350792364ABCA12,SNHG31c.7755T>G (p.Ser2585Arg)
c.6801T>G (p.Ser2267Arg)
n.8055T>G
n.322-15158A>C
c.7764T>G (p.Ser2588Arg)
n.8253T>G
 gnomAD v4
2g.214932667A>GCA431319038ABCA12,SNHG31c.7755T>C (p.Ser2585=)
c.6801T>C (p.Ser2267=)
n.8055T>C
n.322-15158A>G
c.7764T>C (p.Ser2588=)
n.8253T>C
 gnomAD v4
2g.214932667A>TCA350792363ABCA12,SNHG31c.7755T>A (p.Ser2585Arg)
c.6801T>A (p.Ser2267Arg)
n.8055T>A
n.322-15158A>T
c.7764T>A (p.Ser2588Arg)
n.8253T>A
2g.214932668_214932671dupCA2090557ABCA12,SNHG31c.7752_7755dup (p.Val2586LysfsTer3)
c.6798_6801dup (p.Val2268LysfsTer3)
n.8052_8055dup
n.322-15157_322-15154dup
c.7761_7764dup (p.Val2589LysfsTer3)
n.8250_8253dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932668C>ACA350792365ABCA12,SNHG31c.7754G>T (p.Ser2585Ile)
c.6800G>T (p.Ser2267Ile)
n.8054G>T
n.322-15157C>A
c.7763G>T (p.Ser2588Ile)
n.8252G>T
2g.214932668C=CA1327141166ABCA12,SNHG31c.7754G= (p.Ser2585=)
c.6800G= (p.Ser2267=)
n.8054G=
n.322-15157C=
c.7763G= (p.Ser2588=)
n.8252G=
2g.214932668C>GCA350792366ABCA12,SNHG31c.7754G>C (p.Ser2585Thr)
c.6800G>C (p.Ser2267Thr)
n.8054G>C
n.322-15157C>G
c.7763G>C (p.Ser2588Thr)
n.8252G>C
2g.214932668C>TCA350792367ABCA12,SNHG31c.7754G>A (p.Ser2585Asn)
c.6800G>A (p.Ser2267Asn)
n.8054G>A
n.322-15157C>T
c.7763G>A (p.Ser2588Asn)
n.8252G>A
2g.214932668_214932670dupCA2090558ABCA12,SNHG31c.7752_7754dup (p.Ile2584_Ser2585insArg)
c.6798_6800dup (p.Ile2266_Ser2267insArg)
n.8052_8054dup
n.322-15157_322-15155dup
c.7761_7763dup (p.Ile2587_Ser2588insArg)
n.8250_8252dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932669T>ACA350792370ABCA12,SNHG31c.7753A>T (p.Ser2585Cys)
c.6799A>T (p.Ser2267Cys)
n.8053A>T
n.322-15156T>A
c.7762A>T (p.Ser2588Cys)
n.8251A>T
2g.214932669T>CCA350792368ABCA12,SNHG31c.7753A>G (p.Ser2585Gly)
c.6799A>G (p.Ser2267Gly)
n.8053A>G
n.322-15156T>C
c.7762A>G (p.Ser2588Gly)
n.8251A>G
2g.214932669T>GCA350792369ABCA12,SNHG31c.7753A>C (p.Ser2585Arg)
c.6799A>C (p.Ser2267Arg)
n.8053A>C
n.322-15156T>G
c.7762A>C (p.Ser2588Arg)
n.8251A>C
2g.214932669_214932670dupCA65501424ABCA12,SNHG31c.7752_7753dup (p.Ser2585LysfsTer23)
c.6798_6799dup (p.Ser2267LysfsTer?)
c.6798_6799dup (p.Ser2267LysfsTer23)
n.8052_8053dup
n.322-15156_322-15155dup
c.7761_7762dup (p.Ser2588LysfsTer23)
n.8250_8251dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214932670T>ACA431319039ABCA12,SNHG31c.7752A>T (p.Ile2584=)
c.6798A>T (p.Ile2266=)
n.8052A>T
n.322-15155T>A
c.7761A>T (p.Ile2587=)
n.8250A>T
2g.214932670T>CCA350792371ABCA12,SNHG31c.7752A>G (p.Ile2584Met)
c.6798A>G (p.Ile2266Met)
n.8052A>G
n.322-15155T>C
c.7761A>G (p.Ile2587Met)
n.8250A>G
2g.214932670T>GCA431319040ABCA12,SNHG31c.7752A>C (p.Ile2584=)
c.6798A>C (p.Ile2266=)
n.8052A>C
n.322-15155T>G
c.7761A>C (p.Ile2587=)
n.8250A>C
2g.214932671A>CCA350792372ABCA12,SNHG31c.7751T>G (p.Ile2584Arg)
c.6797T>G (p.Ile2266Arg)
n.8051T>G
n.322-15154A>C
c.7760T>G (p.Ile2587Arg)
n.8249T>G
2g.214932671A>GCA350792373ABCA12,SNHG31c.7751T>C (p.Ile2584Thr)
c.6797T>C (p.Ile2266Thr)
n.8051T>C
n.322-15154A>G
c.7760T>C (p.Ile2587Thr)
n.8249T>C
2g.214932671A>TCA350792374ABCA12,SNHG31c.7751T>A (p.Ile2584Lys)
c.6797T>A (p.Ile2266Lys)
n.8051T>A
n.322-15154A>T
c.7760T>A (p.Ile2587Lys)
n.8249T>A
2g.214932672T>ACA350792375ABCA12,SNHG31c.7750A>T (p.Ile2584Leu)
c.6796A>T (p.Ile2266Leu)
n.8050A>T
n.322-15153T>A
c.7759A>T (p.Ile2587Leu)
n.8248A>T
2g.214932672T>CCA2090559ABCA12,SNHG31c.7750A>G (p.Ile2584Val)
c.6796A>G (p.Ile2266Val)
n.8050A>G
n.322-15153T>C
c.7759A>G (p.Ile2587Val)
n.8248A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932672T>GCA2090560ABCA12,SNHG31c.7750A>C (p.Ile2584Leu)
c.6796A>C (p.Ile2266Leu)
n.8050A>C
n.322-15153T>G
c.7759A>C (p.Ile2587Leu)
n.8248A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932672T=CA1327141172ABCA12,SNHG31c.7750A= (p.Ile2584=)
c.6796A= (p.Ile2266=)
n.8050A=
n.322-15153T=
c.7759A= (p.Ile2587=)
n.8248A=
2g.214932673A=CA1327141176ABCA12,SNHG31c.7749T= (p.Thr2583=)
c.6795T= (p.Thr2265=)
n.8049T=
n.322-15152A=
c.7758T= (p.Thr2586=)
n.8247T=
2g.214932673A>CCA431319041ABCA12,SNHG31c.7749T>G (p.Thr2583=)
c.6795T>G (p.Thr2265=)
n.8049T>G
n.322-15152A>C
c.7758T>G (p.Thr2586=)
n.8247T>G
2g.214932673A>GCA431319042ABCA12,SNHG31c.7749T>C (p.Thr2583=)
c.6795T>C (p.Thr2265=)
n.8049T>C
n.322-15152A>G
c.7758T>C (p.Thr2586=)
n.8247T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214932673A>TCA431319043ABCA12,SNHG31c.7749T>A (p.Thr2583=)
c.6795T>A (p.Thr2265=)
n.8049T>A
n.322-15152A>T
c.7758T>A (p.Thr2586=)
n.8247T>A
2g.214932674G>ACA350792376ABCA12,SNHG31c.7748C>T (p.Thr2583Ile)
c.6794C>T (p.Thr2265Ile)
n.8048C>T
n.322-15151G>A
c.7757C>T (p.Thr2586Ile)
n.8246C>T
2g.214932674G>CCA350792377ABCA12,SNHG31c.7748C>G (p.Thr2583Ser)
c.6794C>G (p.Thr2265Ser)
n.8048C>G
n.322-15151G>C
c.7757C>G (p.Thr2586Ser)
n.8246C>G
 gnomAD v4
2g.214932674G>TCA350792378ABCA12,SNHG31c.7748C>A (p.Thr2583Asn)
c.6794C>A (p.Thr2265Asn)
n.8048C>A
n.322-15151G>T
c.7757C>A (p.Thr2586Asn)
n.8246C>A
2g.214932675T>ACA350792379ABCA12,SNHG31c.7747A>T (p.Thr2583Ser)
c.6793A>T (p.Thr2265Ser)
n.8047A>T
n.322-15150T>A
c.7756A>T (p.Thr2586Ser)
n.8245A>T
2g.214932675T>CCA350792380ABCA12,SNHG31c.7747A>G (p.Thr2583Ala)
c.6793A>G (p.Thr2265Ala)
n.8047A>G
n.322-15150T>C
c.7756A>G (p.Thr2586Ala)
n.8245A>G
2g.214932675T>GCA350792381ABCA12,SNHG31c.7747A>C (p.Thr2583Pro)
c.6793A>C (p.Thr2265Pro)
n.8047A>C
n.322-15150T>G
c.7756A>C (p.Thr2586Pro)
n.8245A>C
2g.214932676G>ACA431319044ABCA12,SNHG31c.7746C>T (p.Ser2582=)
c.6792C>T (p.Ser2264=)
n.8046C>T
n.322-15149G>A
c.7755C>T (p.Ser2585=)
n.8244C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214932676G>CCA431319045ABCA12,SNHG31c.7746C>G (p.Ser2582=)
c.6792C>G (p.Ser2264=)
n.8046C>G
n.322-15149G>C
c.7755C>G (p.Ser2585=)
n.8244C>G
2g.214932676G=CA1327141180ABCA12,SNHG31c.7746C= (p.Ser2582=)
c.6792C= (p.Ser2264=)
n.8046C=
n.322-15149G=
c.7755C= (p.Ser2585=)
n.8244C=
2g.214932676G>TCA431319046ABCA12,SNHG31c.7746C>A (p.Ser2582=)
c.6792C>A (p.Ser2264=)
n.8046C>A
n.322-15149G>T
c.7755C>A (p.Ser2585=)
n.8244C>A
2g.214932677G>ACA2090561ABCA12,SNHG31c.7745C>T (p.Ser2582Phe)
c.6791C>T (p.Ser2264Phe)
n.8045C>T
n.322-15148G>A
c.7754C>T (p.Ser2585Phe)
n.8243C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932677G>CCA350792383ABCA12,SNHG31c.7745C>G (p.Ser2582Cys)
c.6791C>G (p.Ser2264Cys)
n.8045C>G
n.322-15148G>C
c.7754C>G (p.Ser2585Cys)
n.8243C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932677G=CA1327141183ABCA12,SNHG31c.7745C= (p.Ser2582=)
c.6791C= (p.Ser2264=)
n.8045C=
n.322-15148G=
c.7754C= (p.Ser2585=)
n.8243C=
2g.214932677G>TCA350792382ABCA12,SNHG31c.7745C>A (p.Ser2582Tyr)
c.6791C>A (p.Ser2264Tyr)
n.8045C>A
n.322-15148G>T
c.7754C>A (p.Ser2585Tyr)
n.8243C>A

Number of alleles fetched